Bài 10: phương pháp nghiên cứu di truyền học con người

chơng v di truyền học ngời -
Đ
10. Phơng pháp nghiên cứu di truyền ngời và ứng
dụng trong y học - Biên soạn: Lê Thị Kim Khánh
chơng v
di truyền học ngời
Đ10. phơng pháp nghiên cứu Di Truyền ngời
và ứng dụng trong y học
I. Mục đích, yêu cầu :
Qua bài này học sinh phải:
- Giải thích đợc đặc điểm đặc trng về phơng pháp nghiên cứu di truyền ở ngời.
- Chứng minh đợc những đặc điểm sinh học ở ngời cũng tuân theo quy luật di truyền
của sinh vật.
- Trình bày đợc những ứng dụng di truyền ở ngời vào y học để tìm hiểu nguyên nhân,
chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các tật, bệnh di truyền và điều trị 1 số trờng hợp.
- Đọc và xác định đợc sơ đồ phả hệ của 1 số bệnh nào đó trong 1 dòng họ.
- Tin tởng vào khả năng di truyền y học trong việc khắc phục 1 số bệnh di truyền ở ngời.
II.Đồ dùng dạy học.
Giáo viên cần chuẩn bị các đồ dùng dạy học sau:
- Tranh vẽ phóng to hình 18 ở sách giáo khoa và hình 7,8 ở sách giáo viên.
- Một số dữ liệu trong chơng di truyền học ngời (Di truyền học, tập II, Phan Cự Nhân,
Nguyễn Minh Công, Đặng Hữu Lanh, Nhà xuất bản Giáo dục).
III.Tiến trình dạy học:
1) ổn định, kiểm diện lớp.
2) Kiểm tra bài cũ :
- Hệ số DT là gì ?
- Thực chất của chọn lọc hàng loạt và chọn lọc cá thể
3) Nội dung bài mới.
Nêu vấn đề : Con ngời là một sinh vật, nhng mặt khác con ngời còn tuân theo quy luật xã hội, vậy
những tính trạng ở ngời sẽ di truyền nh thế nào? Hôm nay, chúng ta sẽ cùng tìm hiểu trong nội
dung bài..

I. Những phơng pháp nghiên cứu di
truyền ở ngời
Trang
58
chơng v di truyền học ngời -
Đ
10. Phơng pháp nghiên cứu di truyền ngời và ứng
dụng trong y học - Biên soạn: Lê Thị Kim Khánh
- Theo các em, chúng ta là con ngời nhng
cũng là sinh vật nh mọi sinh vật khác, vậy
liệu chúng ta có thể áp dụng các phơng pháp
nghiên cứu di truyền nh đối với các sinh vật
khác không?Vì sao?
(Không, vì chúng ta tuy là một sinh vật nh mọi
sinh vật khác nhng chúng ta sống trong xã hội và vì
thế còn tuân theo các quy luật xã hội nữa. Hơn nữa,
khi nghiên cứu di truyền ngời chúng ta thờng gặp 1
số khó khăn cả về mặt tự nhiên cũng nh xã hội.)
Trớc khi tìm hiểu các phơng pháp nghiên
cứu di truyền ngời, chúng ta cùng nêu qua 1
số khó khăn mà các nhà nghiên cứu di truyền
học thờng hay gặp:
- Khó khăn khi nghiên cứu di truyền ở
ngời:
- Khi nghiên cứu di truyền ở ngời, chúng
ta thờng gặp những khó khăn gì về mặt tự
nhiên?
+ Yếu tố tự nhiên :
+ Vì sao lại nói con ngời sinh sản chậm?
(Để có thể sinh sản con ngời chúng ta ít nhất

phải chờ đủ mời mấy năm: nữ thập tam,
nam thập lục )
Sinh sản chậm
+ ở nớc ta, pháp luật khuyến khích mỗi
gia đình đẻ mấy con?( pháp luật khuyến
khích mỗi gia đình đẻ một đến hai con)
đẻ ít con.
+ Bộ NST của ruồi giấm là bao nhiêu? (8)
+ Bộ NST của đậu Hà Lan là bao nhiêu
(14)
+ So với bộ NST của ngời thì bộ NST của
ngời là nhiều hay ít?
bộ NST 2n nhiều (2n = 46)
+ kích thớc ,hình dạng NST ngời nh thế
nào?
kích thớc NST nhỏ, ít sai khác
về hình dạng, kích thớc
- Với các sinh vật khác, có những phơng
pháp nghiên cứu di truyền nào mà chúng ta
đã học? (phơng pháp lai, gây đột biến...)

Trang
59
chơng v di truyền học ngời -
Đ
10. Phơng pháp nghiên cứu di truyền ngời và ứng
dụng trong y học - Biên soạn: Lê Thị Kim Khánh
- Chúng ta có thể áp dụng các phơng pháp
nghiên cứu đó cho con ngời đợc không?
(Không, vì xã hội loài ngời không cho phép).

+ Yếu tố XH: Không thể áp dụng các
phơng pháp lai, gây đột biến để nghiên
cứu nh đối với các sinh vật khác.
Do con ngời còn tuân theo quy luật xã hội, nên
không thể sử dụng các phơng pháp nghiên cứu sinh
học áp dụng cho con ngời.
Vậy để nghiên cứu các quy luật di truyền ở
ngời chúng ta thờng áp dụng những phơng
pháp nào?
- Các phơng pháp chủ yếu khi nghiên
cứu di truyền ở ngời.
+ Nghiên cứu phả hệ
+ Nghiên cứu trẻ đồng sinh
+ Nghiên cứu tế bào.
- Thế nào là phả hệ ? 1. Nghiên cứu phả hệ :
Phả : sách ghi chép thứ tự
Hệ : Sự liên hệ giữa các thế hệ trong một dòng
họ.
-Thế nào là phơng pháp nghiên cứu phả
hệ?
- Là phơng pháp theo dõi sự di truyền
ở một tính trạng nhất định trên những
ngời thuộc cùng 1 dòng họ qua nhiều
thế hệ
Treo tranh hình 18 SGK - Các ký hiệu chuẩn dùng trong thiết
lập phả hệ:
Nam giới Nữ giới
giới còn cha biết
Kết hôn Kết hôn họ hàng
Đồng sinh cùng trứng

Đồng sinh
khác trứng
Sẩy thai Đẻ non Chết
lúc lọt lòng
Hôn phối
vô sinh Ngời mẹ dị
Trang
60
chơng v di truyền học ngời -
Đ
10. Phơng pháp nghiên cứu di truyền ngời và ứng
dụng trong y học - Biên soạn: Lê Thị Kim Khánh
hợp tử về gen
Chết
Những ngời đầu tiên của
phả hệ
- Mục đích nghiên cứu phả hệ là gì? - Mục đích nghiên cứu:
Xác định tính trạng nghiên cứu là
trội hay lặn, do một hay nhiều gen chi
phối, có liên kết với giới tính hay không.
- VD? - VD:
Tính trạng trội: Da đen, tóc quăn, môi dày,
lông mi dài, mũi cong.
Tính trạng lặn: Da trắng, tóc thẳng, môi
mỏng, lông mi ngắn, mũi thẳng.
Gen ĐB trội: Xơng chi ngắn, sáu ngón tay,
ngón tay ngắn.
Gen ĐB lặn: Bạch tạng, điếc DT, câm điếc
bẩm sinh.
Tính trạng DT liên kết với giới tính: Bệnh

máu khó đông, mù màu đỏ và màu lục.
Tính trạng DT đa gen: Năng khiếu toán,
âm nhạc, hội hoạ.
Các năng khiếu ngoài tác động của gen còn chịu
ảnh hởng nhiều của MT.
2. Nghiên cứu trẻ đồng sinh
- Thế nào là trẻ đồng sinh?( Nhiều trẻ đợc
sinh ra trong cùng một lần sinh)
- Có mấy trờng hợp trẻ đồng sinh?
Có hai TH: + Đồng sinh cùng trứng
+ Đồng sinh khác trứng
a) Đồng sinh cùng trứng:
- Thế nào là đồng sinh cùng trứng? - Khái niệm: là trờng hợp một trứng đợc
thụ tinh, qua những lần phân bào đầu tiên
hợp tử tách thành hai hoặc nhiều tế bào riêng
lẻ, mỗi tế bào này phát triển thành 1 cơ thể
phân bào A
1 trứng X 1tinh trùng 1 hợp tử B
Trang
61
chơng v di truyền học ngời -
Đ
10. Phơng pháp nghiên cứu di truyền ngời và ứng
dụng trong y học - Biên soạn: Lê Thị Kim Khánh
cùng giới tính ,cùng kiểu gen
Kiểu gen tính trạng
- Đặc điểm : Các trẻ cùng giới tính, cùng
kiểu gen.
- Mục đích nghiên cứu là gì? - Mục đích nghiên cứu: Phát hiện ảnh h-
ởng của môi trờng đối với các kiểu gen đồng

nhất, từ đó xác định đợc đặc tính nào do gen
quy định là chủ yếu, tính trạng nào chịu ảnh
hởng nhiều của môi trờng.
VD: Nhóm máu, màu mắt, dạng tóc, bệnh
tật DT do gen quy định là chủ yếu.
Khối lợng cơ thể, đặc điểm tâm lý, tuổi thọ
chịu ảnh hởng nhiều của hoàn cảnh sống.
b) Đồng sinh khác trứng:
- Thế nào là trẻ đồng sinh khác trứng? - Khái niệm: Là những ngời sinh ra từ hai
hoặc nhiều trứng rụng cùng một lúc, đợc các
tinh trùng khác nhau thụ tinh vào cùng một
thời điểm.
Trứng 1 X tinh trùng 1 hợp tử 1
2 2 2
Kiểu gen khác nhau, có thể cùng hoặc
khác giới tính, có đặc điểm DT tơng đơng với
anh chị em cùng bố mẹ
Đặc điểm: Trẻ có thể cùng hoặc khác giới
tính, có đặc điểm di truyền tơng đơng với
anh chị em cùng bố mẹ.
- Mục đích nghiên cứu là gì? - Mục đích nghiên cứu: Tơng tự nghiên
cứu phả hệ.
3. Nghiên cứu tế bào.
- Thế nào là nghiên cứu TB?
- Khái niệm: là nghiên cứu bộ NST, cấu
trúc hiển vi của các NST trong tế bào cơ thể.
- Mục đích nghiên cứu là gì ? - Mục đích: Phát hiện các dị tật và bệnh di
truyền bẩm sinh liên quan với các đột biến
NST
VD:

Mất đoạn NST 21, 22 bạch cầu ác tính.
Trang
62