Tài liệu Sự di truyền Mendel ở người pdf

Sự di truyền Mendel ở người


Cũng như ở đậu Hà Lan, ruồi giấm hay
mèo, ở người có rất nhiều tính trạng di
truyền theo các quy luật Mendel. Chẳng
hạn, theo thống kê của Victor
A.McKusick năm 1994, có 6.678 tính
trạng và các bệnh đơn gene. Cho đến
ngày 8/2/2005, các số liệu về số lượng
gene và kiểu hình được nêu ở bảng 1.4
(OMIM 2005).

Nói chung, việc xác định phương thức di
truyền ở người là tương đối khó khăn, vì
mỗi gia đình có ít con, thường không quá
10 người. Để khắc phục điều đó người ta
sử dụng phương pháp phân tích phả hệ
(pedigree analysis). Dưới đây nêu một số
tính trạng trội và lặn ở người mà không
phân tích đặc điểm của các kiểu di truyền
đó (xem chương 11).
Bảng 1.4 Số lượng các mục

NST
thường
Liên
kết
X
Liên

kết
Y
DNA
ty
thể Tổng
Gene có trình
tự đã biết
9517 423 48 37 10.025
Gene có trình
tự và kiểu
hình đã rõ 360 38 0 0 398
Mô tả kiểu
hình, cơ sở
ph.tử đã rõ 1512 137 2 27 1.678
Kiểu hình hay
locus Mendel,
cơ sở phân tử
chưa biết 1326 134 4 0 1.464
Các kiểu hình
chính yếu
khác có cơ sở
Mendel còn
khả nghi 2150 153 2 0 2.305
Tổng 14.865 885 56 64 15.870
1. Các tính trạng lặn (recessive traits)
Ở người, hầu hết các rối loạn di truyền là
lặn (xem bảng 1.5). Đại đa số những
người mắc các bệnh này thường có bố
mẹ đều bình thường về kiểu hình, nhưng
lại mang gene bệnh ở trạng thái dị hợp.

Bảng 1.5 Một số rối loạn đơn gene
thuộc nhiễm sắc thể thường ở người
(phỏng theo Campbell và Reece 2001;
Lewis 2003)
Rối loạn
Các triệu chứng
(và nguy cơ mắc
phải)
Các rối loạn lặn

Bạch tạng
Thiếu sắc tố ở da,
tóc và mắt
(1/22.000)
Hóa xơ nang
Thừa chất nhầy ở
phổi, dịch tiêu hóa,
gan
Galactosemia
Tích lũy galactose
ở các mô; trì độn;
tổn thương mắt

và gan. (1/100.000;
xử lý bằng kiêng
galactose).
Gaucher
Gan và lách sưng
phồng, thiếu máu,
xuất huyết nội

Hemochromatosis
Cơ thể giữ lại sắt;
nguy cơ lây nhiễm
cao, tổn thương