Phát hiện dị dạng thai nhi bằng siêu âm và một số yếu tố liên quan đến dị dạng tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương

Bộ giáo dục v đo tạo Bộ y tế
Trờng đại học y h nội



Lu thị hồng


Phát hiện dị dạng thai nhi Bằng siêu âm và
một số yếu tố liên quan đến dị dạng
tại Bệnh viện Phụ sản trung ơng



Chuyên ngành sản Phụ khoa
M số: 3.01.18


Tóm tắt luận án tiến sĩ y học




H nội - 2008

Công trình đợc hoàn thành tại: Trờng Đại Học Y Hà Nội
Bệnh viện Phụ sản Trung ơng

Ngời hớng dẫn khoa học: GS.TS Nguyễn đức vy


Phản biện 1: GS. TS Trịnh bình

Phản biện 2: PGS. TS đỗ trọng hiếu

Phản biện 3: PGS. TS nguyễn đức hinh


Luận án đã đợc bảo vệ tại Hội đồng chấm luận án cấp nhà nớc tại trờng Đại
học Y Hà Nội, vào hồi 14 giờ, ngày 25 tháng 09 năm 2008




Có thể tìm hiểu luận án tại:
Th viện Quốc gia Việt Nam
Th viện trờng Đại học Y Hà Nội
Th viện thông tin Y học Trung ơng

Các công trình nghiên cứu đ công bố
có liên quan đến nội dung luận án

1. Một trờng hợp u quái không trởng thành của thai nhi đợc phát hiện qua siêu
âm. Nội san Sản Phụ khoa 7/2003: 138-140.
2. Đờng kính trung bình hố mắt, mối liên quan với tuổi thai và đờng kính lỡng
đỉnh. Tạp chí thông tin Y Dợc 6/2007: 37- 39.
3. Kích thớc tiểu não và mối liên quan với tuổi thai nhi từ sau 14 tuần. Tạp chí
thông tin Y Dợc 7/2007: 35- 37.

4. Tìm hiểu một số yêu tố liên quan đên dị tật bẩm sinh. Tạp chí Y Học thực hành
7/2008: 120- 122.
5. Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán dị tật bẩm sinh trớc sinh. Tạp chí thông tin
Y Dợc 8/2008: 37- 39.

1
ĐặT VấN Đề
Dị dạng thai nhi hay còn gọi là dị tật bẩm sinh là những bất thờng của thai nhi
khi thai còn nằm trong tử cung. Mt s trng hp thai nhi có thể chết ngay khi còn
trong tử cung, một số phát trin n tháng và ở nhng tr mang bt thng ny,
mt s cht ngay sau sinh, a phn cht ngay trong nm u tiên ca cuc sng, s tr
còn sng thì thiu nng trí tu hoặc kém phát trin th lc hoc kt hp c hai. Theo
thống kê của Đinh Thị Phơng Hòa (2006), tỉ lệ chết sơ sinh do dị tật bẩm sinh ở
Việt Nam là 12.8%. Việc phát hiện sớm sẽ giúp thầy thuốc có quyt nh chính xác,
kp thi nhằm gim nguy c t
vong, nguy c mc bnh ca trẻ v do ó lm gim
gánh nng cho gia đình v xã hi. Hiện có nhiu phơng pháp đợc sử dng để sng
lc trớc sinh với mục đích phát hin nhng bt thng thai nhi ngay t khi thai nhi
còn ở trong tử cung. Kết hợp siêu âm với xét nghim di truyn hc, sinh hóa giúp việc
phát hiện sớm và chn oán dị tật bẩm sinh tr nên chính xác hn. Tuy nhiên, các xét
nghim sng lc sinh hoá, di truyền hin nay giá thnh còn cao, cha th tin hnh
nhiu tnh nên không đáp ứng đợc yêu cầu sàng lọc trớc sinh tại cộng đồng. Hiện
nay ở Việt Nam, siêu âm đợc sử dụng rộng rãi từ các tuyến huyện, các cơ sở y tế
công lập cũng nh t nhân, không ảnh hởng đến sức khoẻ con ngời, giá rẻ, bệnh
nhân dễ dàng chấp nhận, có thể làm sàng lọc ngay từ tuần cuối của ba tháng đầu thời
kỳ thai nghén. Với các lý do đó, chúng tôi sử dụng siêu âm là một ph
ơng pháp sàng
lọc trớc sinh, nhằm phát hiện những dị tật bẩm sinh của thai nhi ngay từ khi còn ở
trong tử cung tại bệnh viện Phụ - Sản Trung ơng trong thời gian từ 01-07-2003 đến
31- 03-2006, với mục tiêu:

- Xác định các tỉ lệ của các loại dị tật bẩm sinh.
- Xác định giá trị của siêu âm trong sàng lọc trớc sinh các dị tật bẩm sinh.
- Tìm hiểu một số yếu tố liên quan đến DTBS của thai nhi.
Những đóng góp mới của luận án
1. Siêu âm sử dụng làm sàng lọc trớc sinh, đợc thực hiện trên một số lợng lớn
các thai phụ, có tuổi thai từ 11, phát hiện sớm hơn các nghiên cứu đã có.
2. Đa ra đợc mô hình DTBS phát hiện qua siêu âm sàng lọc tại Bệnh viện Phụ
sản Trung ơng: tỉ lệ chung DTBS, tỉ lệ các loại DTBS . Các nghiên cứu trớc của

2
các tác giả trong nớc làm hồi cứu trên đối tợng là trẻ sơ sinh hoặc nghiên cứu
hồi cứu trên hồ sơ bệnh án sau đẻ, sau phá thai.
3. Đã nêu rõ y đức trong nghiên cứu: Dựa trên những dấu hiệu nghi ngờ hay những
DT phát hiện trên siêu âm, giúp ngời thầy thuốc trong việc t vấn cho thai thai
phụ, cùng thai phụ lựa chọn hớng xử trí tiếp theo.
4. Nghiên cứu có đối chứng, đối chiếu lâm sàng những DTBS của thai nhi đợc
phát hiện qua siêu âm sàng lọc giúp tìm hiểu một số yếu tố nguy cơ gây DTBS.
Bố cục của luận án
Luận án dày 121 trang, gồm các phần: Đặt vấn đề: 2 trang, tổng quan tài liệu:
34 trang, phơng pháp nghiên cứu: 8 trang, kết quả nghiên cứu: 31 trang, bàn luận: 37
trang, kết luận: 2 trang, những điểm mới: 1 trang, kiến nghị: 1 trang và phần phụ lục.
Có 37 bảng của phần kết quả nghiên cứu, 14 bảng của phần bàn luận, 7 biểu đồ,và 1
đồ thị.
CHƯƠNG I
TổNG QUAN TI Liệu
1. 1. Nguyên nhân gây d tật bẩm sinh ở ngời
Theo Beckman v Brend (1986) phân loi nguyên nhân DTBS theo nhóm sau:
Bng 1.1: Nguyên nhân gây DTBS theo Beckman v Brend (1986)
S
TT

Nguyên nhân
T l %
1
Di truyn- bt thng NST v n gen
20-25
2
Nhim trùng thai: cytomegalo virus, toxoplasma, giang mai,
rubella v các loi khác
3-5
3
Các bnh ca m: ái dng, nghin ru, ng kinh v các
bnh khác
< 4
4
Thuc v các ch phm ca thuc
< 1
5 Cha biết rõ nguyên nhân 65-75
Tổng cộng 100
1.1.1 Nguyên nhân di truyn
- Bt thng nhim sc th
+ Bt thng v s lng NST: s lng NST nhiu hn hoc ít hn 46 NST.
Các d tt bm sinh do bt thng nguyên bi

3
. Tam bội thể: 3n = 69 NST. Các d tt phi hp thng gp vùng u v mt
nh thai không có vòm s, khe h môi, dính ngón tay, thoát v t sng, d tt h
tim mch 40- 60%. Tam bi nam 69, XXY, có tinh hon nh, tt l đái thp.
. T bi thể: 4n = 92 NST, thng gp sy thai rt sm, nên các bt thng
hình thái hc ca thai nhi trc ây không có ti liu mô t.
Các d tt bm sinh thng gp do bt th

ng lch bi th
- Hi chng Down : 3 NST 21/khm
- Hi chng Edward: 3 NST 18/khm
- Hi chng Patau: 3 NST 13/khm
- Hi chng Turner: 45, XO/khm
- Hi chng Klinefelter: 47, XXY/khm
- Hi chng 3 NST X
+ Bt thng v cu trúc NST
- t on NST s 5 gây hi chng mèo kêu, NST vòng gây hi chng Turner,
chuyn on NST, đảo đoạn quanh tâm thng gp trong hi chng Down.
+ Khm: Khm l tr
ng hp mt ngi có hai kiu NST.
- Bt thng n "gen": Bnh n gien có 3 kiu di truyn, ó l di truyn tri NST
thng, di truyn ln NST thng, di truyn liên kt NST gii tính X.
1.1.2. Nguyên nhân do môi trng
- Tác nhân vt lý
+ Cht phóng x: Theo N.P.Dubinin thì liu lng no ca phóng x cng gây t
bin.
+ Tia Rnghen, tia tử ngoi, tia gamma Các tia có th gây nên d tt bm sinh.
- Các cht hóa hc
+ Hóa cht s
dng trong chin tranh, trong sn xut
Kt qu iu tra ca Hong ình Cu v c im ca các d tt bm sinh gây
nên do Dioxin cao hn các tác nhân khác gp khong 2 ln.
+ Các kim loi nng: Phụ nữ nhiễm thuỷ ngân có thể sinh con có DTBS: teo tiu não,
co cng, co git v thiu nng tinh thn.
+ Các dợc phẩm: Đã có 25 loại thuốc đợc coi là thủ phạm gây DTBS.
- Các thuc ni tit: s dng thuc ni tit Androgen trong thi k phôi to c
quan sinh dc ngoi gây ra các bt thng c quan sinh dc ngoi ca thai gái.

4
Ngi m dùng Diethylstilbestrol (DES) trong khi có thai sinh con b d tt âm o v
t cung nu l con gái.
- Các thuc an thn v chng co git: Thalidomide l thuc u tiên đợc phát
hiện gây ra DTBS. Theo J. Blake v cng s có ti 12.000 tr b DTBS do
Thalidomide trên ton th gii.
- Các thuc chng ng kinh: Theo nghiên cu ca S. Malaton v CS (2002)
trên 1255 ph n có thai dùng carbamazebin iu tr ng kinh trong 3 tháng u
của thai k có t l DTBS cao, ch yu l d tt ca ng thn kinh (0,6% - 1,7%).
- Hóa ch
t tr liu, các thuc chng ung th: Aminopterin có th gây DTBS cho
tr nht l khuyt tt vùng mt s, h thn kinh trung ng v tt thiu chi, nguy c
gây d tt rt cao, t l l 1/2 các trng hp.
- Các tác nhân sinh vt hc
+ Do m b nhim vi rút trong thi k thai nghén
. Rubella: Các DTBS do Rubella gây ra gm tt mt nh (70% trng hp nhim vi
rút), c thy tinh th bm sinh, i
c tai trong do c quan corti b phá hy, d tt tim.
- Cytomegalovirus: Anh, M, x Wales mi nm có tối thiu 5000 tr s sinh b
tn thng não do cytomegalovirus vi các mc khác nhau.
. Vi rút coxsackie B, nu trong 3 tháng u b nhim có th gây nên bt thng c
quan sinh dc nh tt l niu o phía lng dng vt, tinh hon lc ch.
+ M b nhim vi khun, ký sinh trùng: Xon khun giang mai gây DTBS: st môi
- h
vòm, chm phát trin trí tu, ic bm sinh, gây x hóa các c quan gan, thn.
1.1.3. Do các nguyên nhân khác cha, m
Tuổi bà mẹ quá trẻ hoặc tuổi cha quá cao cũng là yếu tố nguy cơ làm tăng
DTBS. U xơ tử cung, tử cung dị dạng, u buồng trứng, dải màng ối dính vào thai, thiểu
ối, đa thai hay do sang chấn, áp lực lớn chèn thai từ bên ngoài đều có thể gây DTBS
cho thai nhi. Thứ tự lần sinh của trẻ, các yếu tố tâm lý, dinh dỡng không tốt và các

bệnh rối loạn chuyển hoá của mẹ đều có khả năng gây DTBS cho thai nhi.
1.2. Mt s phng pháp sng lc v chn oán trc sinh
1.2.1 Sng lc trc sinh

5
Các test sng lc trc sinh nhm mc đích xác nh các thai ph có nguy c
cao sinh con có DTBS.
1.2.2 Test sng lc b ba
+ Alfa feto protein (AFP)
i vi các d tt ng thn kinh, c bit l d tt ng thn kinh h, các d tt
ca thnh bng trc, các trng hp thn ứ nc bm sinh, u quái, a thai, da sy
thai, thiu i, nhim trùng thai, u máu dây rau hoc bánh rau thì các tác gi thy nng
AFP trong máu m tng cao > 2,0 MoM.

AFP thp v tam bi th: nm 1986, Simpson JL v CS sng lc cho 1 400 thai
ph ã phát hin 9% các thai ph ny có nng AFP < 0,4 MoM. 49 thai ph có
nng AFP thp thỡ nhim sc thì có 3 trng hp cho kt qu l tam bi th.
AFP thp v hi chng Edward: nm 2002, Mulle F v CS [141] ã chn oán
c 18 trng hp trong s 45 trng hp 3 NST vi ngng AFP <0,61 MoM, vi
ngng AFP < 0,5 MoM thì phát hin c 82% các trng hp thai nhi b hi chng
Edward vi t l dng tính gi l 1
+ hCG ( beta human chorionic gonadotropin )
hCG các tác gi u thng nht rng hCG tng cao > 1,7 MoM trong máu
m khi thai nhi b hi chng Down, thp < 0,7 MoM trong hi chng Edward.
+ uE3: estriol không kt hp ( unconjugated estriol ): Mt s tác gi xác nh
nng uE3 gim trong hi chng Down v hi chng Edward.
+ Kt hp b ba AFP, hCG v uE3:T nm 1988, test sng l
c b ba v c s
dng rng rãi trên th gii, có giá tr cao khi có s kt hp ng thi ca c ba. Cukle
v CS nm 2000 thông báo kt qu sng lc ca test b ba phát hin c 67% các

trng hp b hi chng Down vi t l (+) tính gi l 5%.
1.3. Siêu âm chn oán
1.3.1 Siêu âm 2 chiu (2D) v hình nh thai nhi bình thng
Siêu âm 2D c tin hnh lm trc, quan sát ton b thai nhi theo mt trình
t nht nh
tránh b sót.
1.3.2 Siêu âm 3 chiu (3D) v siêu âm 3 chiu hình nh ng

6
K thut siêu âm 3D c coi l kt qu ca s phi hp siêu âm c in hai
chiu (2D), lm siêu âm 3D sau khi đã làm siêu âm 2D
1.3.3 Siêu âm can thip
- Chc hút nc i (amniocentesis): Chc hút nc i c lm vo các thi im:
chc hút i kinh in tui thai 16 - 20 tun; chc hút i mun tui thai quá 20
tun. Chc hút nc i nhm mc ích chn
oán di truyn t bo.
- Chc hút tua rau (chorionic villus sampling) Tui thai tin hnh chc hút gai
rau có th trong 3 tháng u hoc 3 tháng gia ca thai k, tui thai 13 - 18 tun.
1.3.4 Nhng hình nh siêu âm bt thng ca thai nhi
WHO- 1992 ã a ra h thng phân loi t c s thng nht mang tính
cht quc t, c mã hóa t Q 00 n Q 99 :
- Q 00- Q 07 : D tt ca h thn kinh
- Q 10- Q 18 : D tt tai, m
t, mt, c
- Q 20- Q 28 : D tt h tun hon
- Q 30- Q 34 : D tt h hô hp
- Q 35- Q 37 : St môi- h vòm ming
- Q 38- Q 45 : D tt h tiêu hoá
- Q 50- Q 59 : D tt h sinh dc
- Q 60- Q 64 : D tt h tit niu

- Q 65- Q 79 : D tt h c xng
- Q 80- Q 89 : Nhng d tt khác
- Q 90- Q 99 : Nhng ri lon NST(không
x
p loi ni khác)
- E 70- E 90 : Ri lon chuyn hóa bm sinh
- Siêu âm chn oán các d tt bm sinh ca ng thn kinh.
- Siêu âm chn oán các d tt bẩm sinh vùng cổ v ngc
. Các d tt bm sinh ca tim
- Siêu âm chẩn oán d tt bẩm sinh mt
- Siêu âm chn oán các d tt thoát v thnh bng trc
- Siêu âm chn oán các bt thng ca h thng x
ng khp
- Siêu âm chn oán các d tt bm sinh ca h tit niu
- Siêu âm chn oán các trng hp a thai bt thng
- Siêu âm chn oán các d tt ca ng tiêu hóa
- Siêu âm chn oán phù thai nhi
- Hi chng dây chng mng i
Vai trò ca siêu âm trong chn oán mt s hi chng bt thng NST
Siêu âm không chn oán xác nh c các b
t thng NST nhng thông qua
các hình nh bt thng hình th ca thai nhi trong các hi chng bt thng ca

7
NST, nh hi chng Down (dy da gáy > 2mm l du hiu nghi ng khi thai 11-
12tun), hi chng Edward (Biu hin: thai nh, hot ng yu, thng có 1 ng
mch rn, mt nh, tai nh, ming nh, thoát v não- mng não), hi chng Patau
(u nh, nhãn cu nh hay không có nhãn cu, tai thp). Hn na, siêu âm còn
hng dn khi tin hnh các th thut ly mu nc i, chc sinh thit gai rau
CHƯƠNG II

I TNG V PHNG PháP NGHIêN CU
2.1 Đối tợng nghiên cứu
2.1.1 Tiêu chuẩn lựa chọn
- Tất cả thai phụ đến khám thai và siêu âm tại phòng siêu âm bệnh viện Phụ -
Sản Trung ơng trong thời gian từ 01- 07- 2003 đến 31- 03- 2006.
- Siêu âm tuổi thai từ 11 tuần có DTBS.
- Những hồ sơ bệnh án của thai phụ vào phá thai, đẻ tại bệnh viện Phụ Sản
Trung ơng mà thai nhi có ghi rõ kết quả dị tật khi siêu âm và sau trẻ đẻ.
2.1.2 Tiêu chuẩn loại trừ
- Không tính trẻ có DTBS ở nơi khác đa đến bệnh viện để điều trị.
- Hồ sơ không ghi rõ DTBS.
2.1.3 Số lợng đối tợng
2.1.3.1 Thiết kế nghiên cứu
- Nghiên cứu mô tả cắt ngang có phỏng vấn và so sánh
2.1.3.2 Công thức tính cỡ mẫu
Đợc tính theo công thức:
p.q
n = Z (1- / 2 ). N = n : 5 ì 100
.p
Theo công thức này chúng tôi tính n = 912 và N= 18 240.
Trong nghiên cứu chúng tôi phát hiện đợc n=926 thai nhi có DTBS trong số
N=20 345 thai phụ đợc làm siêu âm sàng lọc. Trong đố bao gồm:
- Nhóm DTBS: những thai phụ đợc làm siêu âm sàng lọc phát hiện thai nhi có
DTBS là 926

8
- Nhóm so sánh : những thai phụ đợc làm siêu âm sàng lọc mà thai nhi không
phát hiện thấy DTBS. Lấy hai thai phụ tiếp sau thai phụ có thai nhi bị DTBS, tổng số
là 1 852.
- Nhóm sau phá thai, sau đẻ: những hồ sơ có ghi rõ kết quả siêu âm trớc phá

thai và nhận xét lâm sàng sau đẻ DT về DTBS. Đã tìm đợc 657 hồ sơ.
2.2 Phơng pháp tiến hnh thu thập số liệu
2.2.1 Những yêu cầu phải thực hiện trên đối tợng
- Làm siêu âm sàng lọc
- Phỏng vấn: những thai phụ lấy vào nghiên cứu đều đợc phỏng vấn theo một
mẫu chung.
- Thai phụ có thai nhi mang DTBS đợc t vấn.
2.2.2 Các biến số, các điểm cần thu thập liên quan đến nghiên cứu
- Tỉ lệ DTBS chung:
- Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán DTBS:
+ Độ nhậy: tỉ lệ của siêu âm chẩn đoán dơng trên số trẻ đẻ ra có đúng DTBS .
+ Độ đặc hiệu: tỉ lệ của siêu âm chẩn đoán âm trên số trẻ đẻ ra không có DTBS.
+ Kết quả của siêu âm và chỉ định chọc hút nớc ối.
- Thái độ xử trí thai bị DTBS:
+ Chỉ định đình chỉ thai - sự chấp nhận của thai phụ.
+ Cánh thức can thiệp với thai nhi DTBS.
+ Kết quả theo dõi sơ sinh DTBS.
- Đặc điểm thai phụ có thai nhi bị DTBS và một số yếu tố liên quan:
+ Liên quan DTBS theo nhóm tuổi mẹ:
+ Liên quan DTBS theo nơi ở: Hà Nội Thành phố khác Nông thôn.
+ Liên quan DTBS theo nghề nghiệp của thai phụ và của chồng
+ Tiếp xúc với một số yếu tố nguy của thai phụ và của chồng.
* Hoá chất * HC- Thuốc TS.
* Thuốc trừ sâu. * Tia xạ.
* Hút thuốc * Uống rợu.
+ Liên quan DTBS với Bệnh của thai phụ mắc khi có thai trong 3 tháng đầu.

9
* Cảm cúm: có chảy nớc mũi, đau ngời, phải sử dụng thuốc khi bị
bệnh.

* Sốt 37,5. * Khác : Đau dạ dầy, mổ viêm ruột thừa
+ Tiền sử đẻ con có DTBS.
+ Gia đình có ngời bị DTBS : bố mẹ, cô, dì, chú, bác, anh chị em ruột.
2.2.3 Vật liệu liên quan đến nghiên cứu
- Cơ sở làm siêu âm: Khoa Chẩn đoán hình ảnh bệnh viện Phụ - Sản TƯ
- Ngời làm siêu âm: các bác sĩ đã đợc đào tạo chuyên sâu về siêu âm trong
lĩnh vực sản khoa, có kinh nghiệm làm siêu âm về hình thái học của thai nhi.
- Máy siêu âm: Máy ALOKA - SSD - 4000, đầu dò loại 2D và 3D.
2.3 Các tiêu chuẩn có liên quan đến nghiên cứu
2.3.1 Tiêu chuẩn về phân loại
+ Phân loại và tỉ lệ DTBS theo WHO 1992- 1996, ICD 10.
+ Phân bố DTBS theo vùng trên siêu âm
1 Hệ thần kinh 5 Xơng- chi
2 Đầu- mặt- cổ 6 Phù thai- rau
3 Ngực (tim, phổi) 7 DTBS Song thai
4 Bụng (tiêu hoá, tiết niệu) 8 Các DT khác
2.3.2 Tiêu chuẩn chẩn đoán siêu âm
2.3.2.1 Hình ảnh quan sát:
+ Đầu thai nhi:
+ Ngực thai nhi
+ Thân thai nhi
+ Chi và xơng
2.3.2.2 Tiêu chuẩn chẩn đoán: xem phụ lục 2
2.4 phơng pháp xử lý số liệu
- Các số liệu thu thập đợc nhập vào chơng trình phần mềm excell và SPSS
14.0 xử lý bằng phơng pháp thống kê y học thông thờng để tính tỷ lệ %.
- Sử dụng để tính toán và phân tích số liệu, dựa vào:
Test để so sánh các tỉ lệ.

10

Kiểm định Kolmogrob Smirnov, tiến hành ớc lợng đờng cong hồi
qui với số liệu về mối tơng quan tuổi của thai phụ.
Tính độ nhậy, độ đặc hiệu của siêu âm với chẩn đoán DTBS.
- Tìm hiểu mối liên quan với một số yếu tố nguy cơ:
+ OR : Tỉ suất chênh.
+ 95% CI : Khoảng tin cậy.
2.5 Đạo đức trong nghiên cứu
Ngời thầy thuốc hết sức thận trọng trong chẩn đoán và thái độ xử trí nên cần :
- Trao đổi và t vấn với thai phụ, chồng và ngời nhà đi cùng những thông tin
về tình trạng DT của thai nhi.
- Có chỉ định đình chỉ thai nghén sẽ đợc hội chẩn lại trớc khi đa ra quyết
định. T vấn di truyền trong khi nghi ngờ DTBS liên quan đến di truyền.
- Trao đổi, t vấn về chỉ định đình chỉ hay tiếp tục theo dõi thai, thai phụ là
ngời quyết định. Lựa chọn phơng pháp đình chỉ thai nghén, nếu tiếp tục giữ thai thì
dự tính những can thiệp và chăm sóc cần phải làm sau khi trẻ ra đời.
Đề cơng của luận án đã đợc hội đồng khoa học chấm và thông qua theo qui
chế tuyển NCS và hội đồng y đức của nhà trờng đã duyệt.
CHƯƠNG III
KếT QUả nghiên cứu
3.1 Tần suất chung của DTBS
Bảng 3.1: Tần suất chung của DTBS
DTBS
Tổng số
n %
Số thai phụ siêu âm
20 345 926 4,55
Nhận xét:
Tổng số thai phụ đợc siêu âm là 20 345, phát hiện đợc 926 thai nhi có DTBS
chiếm 4,55%.
3.2 Mô hình dị tật bẩm sinh

3.2.1 Tuổi thai khi phát hiện dị tật bẩm sinh

11
2%
25.5%
5.5%
15.6%
51%
=
13
14 - 17
18 22
23 36
=
37

Biểu đồ1: Tuổi thai khi phát hiện DTBS
- Siêu âm ở tuổi thai 11- 13 tuần chiếm tỉ lệ 5,51%, trong đó có 10 trờng hợp
tuổi thai 11 tuần, ở tuổi thai 11- 22 tuần có tỉ lệ 46,76% .
- Nhiều nhất là phát hiện ở tuổi thai 23 tuần chiếm tỉ lệ 51,19%, ở tuổi thai đủ
tháng 37 tuần có tỉ lệ 2,05%, trong đó có 3 trờng hợp thai 41 và 42 tuần. Sự khác
biệt có ý nghĩa thống kê với p < 0,05.
3.2.2. Phân loại dị tật bẩm sinh
3.2.2.1 Dị tật bẩm sinh xếp theo hệ cơ quan
Trong số 926 thai nhi bị DTBS đợc chẩn đoán trên siêu âm, có thai nhi mang
một hoặc nhiều dị tật, nên tổng số có 1206 dị tật đợc xếp theo bảng phân loại DTBS
của Tổ chức Y tế thế giới, ICD-10.
Kết quả DTBS chẩn đoán trên siêu âm xếp theo hệ cơ quan (WHO 1992- ICD 10)
Mã ICD-10 Loại DTBS Số lợng Tỉ lệ (%)
Q00- Q07 Hệ thần kinh TW 345 28.61

Q10- Q18 Mắt, tai, mặt, cổ 122 10,11
Q20- Q28 Hệ tuần hoàn 85 7,04
Q30- Q34 Hệ hô hấp 34 2,82
Q35- Q37 Khe hở môi-vòm miệng 47 3.90
Q38- Q45 Hệ tiêu hoá 46 3,81
Q60- Q64 Hệ tiết niệu 70 5.80
Hệ cơ xơng 107 8.87
Thoát vị hoành 2 0,17
Thoát vị rốn 76 6,30
Q65- Q79
Q79.0
Q79.2
Q79.3
Khe hở thành bụng 44 3,65
10 0,83
5 0,41
Dị tật khác
Song thai dính nhau
1 thai chết, 1 DT
2 thai chết, DT
5 0,41
Đa dị tật 89 7,38
Q80- Q89
Q89.4


Q89.7
Q89.9
Phù thai 119 9,87
Tổng số 1206 100

12
Nhận xét:
- DTBS của hệ thần kinh trung ơng gặp nhiều, 345 trờng hợp (28.61%).
- Đứng thứ hai là DTBS ở vùng đầu mặt cổ, 169 trờng hợp (14.01%), tiếp đến
thứ tự gặp là DTBS vùng bụng 13.76%, vùng ngực 10.03%, phù thai - rau 9.87%,
xơng - chi là 8.87%.
- Những DTBS khác không xếp loại đợc vào những loại dị tật ở trên vì gồm rất
nhiều dị tật phối hợp nh nghi ngờ hội chứng dây chằng màng ối, bất thờng về NST
có tới 89 trờng hợp (7.38%). Sự khác biệt tỉ lệ DTBS giữa các cơ quan khác có ý
nghĩa thống kê với p < 0.01.
3.2.2.2. Phân loại DTBS theo số DTBS/ thai nhi
Số lợng DTBS/ thai nhi
DTBS/thai nhi n Tỉ lệ (%)
p
1 dị tật 689 74,41
2 dị tật 197 21,27
3 dị tật
40 4,32
Tổng số 926 100

0.01

3.3 . Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán DTBS
3.3.1. Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán DTBS
DTBS
Siêu âm
Cú DT Khụng DT Tng s
Siờu õm (+) 714 7 721
Siờu õm (-) 58 19 566 19 624

Tng s 772 19 573 20 345

nhy: 92,48% c hiu: 99,96%
3.3.2 Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán loại DTBS
Loại dị tật Độ nhậy Độ đặc hiệu (+)giả (-) giả
Hệ thần kinh 97,07 100 0 1,31
Đầu mặt cổ 94,21 99,98 0 1,06
Tim phổi 100 100 0 0
Vùng bụng 94,87 99,98 0,72 5,12
Xơng chi 91,01 99,99 0,15 8,98
Hệ tiết niệu 100 100 0 0

3.3.3 DTBS không phát hiện trên siêu âm

13


DTBS
Siêu âm
Dị tật
Không dị
tật
Tổng số
Dị tật tai SA(+)
SA(-)
0
4
0
20341
0

20345
Dính ngón SA(+)
SA(-)
0
2
0
20343
0
20345
Không rõ giới tính SA(+)
SA(-)
0
15
0
20330
0
20345
Dị dạng đờng tiết SA(+)
niệu (lỗ đái thấp) SA(-)
0
3
0
20342
0
20345

3.4 Đặc điểm của thai phụ có thai nhi bị DTBS và một số yếu tố liên quan
3.4.1 Tỷ lệ DTBS và nhóm chứng phân theo nhóm tuổi mẹ
Tui m DTBS Khụng DTBS OR 95% CI
< 19 37 16 1

20- 24 257 320 0,4
0,18-
0,66
25- 29 358 771 0,2
0,11-
0,38
30- 34 172 582 0,1
0,07-
0,24
35- 39 76 137 0,2
0,12-
0,48
40 - 44 23 25 0,4
0,16-
0,97
> 45 3 1 1,3 0,1- 35,2
Tng s 926 1852


3.4.2 Liên quan giữa DTBS với nơi ở

Ni DTBS Khụng DTBS OR 95% CI
Thnh ph 473 1538 1
Nụng thụn
453 314 4,69
3,91-
5,62
Tng s 926 1852

3.4.3 Liên quan nghề nghiệp giữa hai nhóm

14
Nghề
nghiệp
DTBS Không DTBS OR 95% CI
Cán bộ 172 683 1
Làm ruộng 432 254 6,8
5,34-
8,54
Công nhân 205 274 3,0
2,30-
3,83
Khác 117 641 0,7
0,58-
0,95
Tổng số 926 1852

3.4.4 Liªn quan víi yÕu tè tiÕp xóc
Chất tiếp xúc DTBS Không DTBS OR 95% CI
Không tiếp xúc 837 1800 1
Hóa chất 33 24 3 1,69- 5,20
Thuốc trừ sâu 41 28 3,2 1,89- 5,27
HC- Thuốc TS 15 0 - -
Tổng số
926 1852


3.4.5 Liªn quan bÖnh cña thai phô m¾c khi cã thai 3 th¸ng ®Çu

Bệnh DTBS Không DTBS OR 95% CI
Không bệnh 741 1820 1
Cảm cúm 114 19 14,7 8,81- 29,93
Sốt > 37°5 40 3 30,8
9,71-
132,98
Khác 31 10 7,6 3,56- 16,67
Tổng số 926 1852


3.4.6 Liªn quan ®Õn ng−êi cha tiÕp xóc víi c¸c yÕu tè ®éc h¹i
Chất tiếp xúc DTBS Không DTBS OR 95% CI
Không 152 1392 1
Thuốc trừ sâu 396 12 302 161,64-578,03
Thuốc lá 111 312 3,20 2,45- 4,92
Rượu 71 51 12,8 8,42- 19,33
Thuốc lá, rượu 196 85 21,1 15,40- 28,99
Tổng số 926 1852






15
3.5 Thái độ xử trí với thai nhi bị DTBS
3.5.1 Chỉ định đình chỉ thai và ý kiến của thai phụ
Cú ch nh Khụng cú ch nh
C quan b
DTBS

S DTBS
ng ý
Ko ng
ý
ng ý
Ko ng
ý
S phỏ
thai
ng thn
kinh
345 325 0 20 0 325
u- Mt-
C
169 103 2 60 4 99
Ngc 121 116 0 5 0 116
Bng 166 151 3 12 0 151
Xng -
chi
107 62 2 43 0 60
Tit niu 70 40 0 26 4 36
Phự thai 119 118 1 0 0 118
Song thai 20 20 0 0 0 20
Khỏc 89 89 0 0 0 89
Tng s 1206 1024 8 166 8 1014
3.5.2 Tình hình trẻ bị DTBS
S TT

Loi DTBS S lng Tng s T l %
1

2
3
4
5
6
7
8



T vong
TKTW
Tim bm sinh
Xp phi
Thoỏt v rn
Tc rut
Thn
Phự thai
a DT
16
9
1
3
2
2
3
11
47 8.89
1
2

3
4
5

Phu
thut
Tc tỏ trng
Tc rut
Khụng hu mụn
Khe h thnh bng
Thoỏt v honh
5
4
3
2
2
16 3.02

CHƯƠNG IV
BN LUN
4.1 Tỉ lệ chung của DTBS
Trong thời gian từ 01- 07- 2003 đến 31- 03- 2006, tại phòng siêu âm của bệnh
viện đã làm siêu âm 20 345 thai phụ, qua siêu âm sàng lọc phát hiện đợc 926 thai
nhi có DTBS, chiếm tỉ lệ 4,55%.

16
Tỉ lệ DTBS sàng lọc qua siêu âm trong nghiên cứu của chúng tôi cao hơn nhiều
so với hầu hết các tác giả khác ở trong nớc, cao hơn so với kết quả của Bạch Quốc
Tuyên có 0,39% khi nghiên cứu về dị dạng trẻ sơ sinh Việt Nam. So sánh với các tác
giả cùng nghiên cứu tại bệnh viện Phụ - Sản Trung ơng trong những khoảng thời

gian khác nhau, nhng đối tợng nghiên cứu là trẻ sơ sinh thì tỉ lệ trong nghiên cứu
này cao hơn của Nguyễn Huy Cận (0,80%) gần 6 lần, cao hơn của Phạm Thị Thanh
Mai (0,96%) khoảng 5 lần, cao hơn của Nguyễn Thị Xiêm và CS 2.5 lần và cao hơn
của Nguyễn Đức Vy (2,7%). Nhng ngợc lại, Trần Danh Cờng thống kê cũng tại
phòng siêu âm 3D của bệnh viện, nhng ở tại thời điểm khác thì có tỉ lệ là 5,4%, cao
hơn kết quả của chúng tôi là 4,55%. Tỉ lệ DTBS trong sàng lọc siêu âm của chúng tôi
lên đến 4.55% có lẽ vì đối tợng trong nghiên cứu này là phát hiện trên siêu âm ngay
khi thai nhi còn trong tử cung, bệnh viện Phụ - Sản Trung ơng là bệnh viện đầu
ngành trong lĩnh vực sản khoa, siêu âm đã đợc sử dụng từ hơn 20 năm nay, có kinh
nghiệm trong thực hành siêu âm sản khoa, đồng thời lại nhận rất nhiều thai phụ ở các
địa phơng gửi đến vì có DTBS. Tỉ lệ DTBS ở trẻ sơ sinh của chúng tôi hơi cao hơn so
với tần suất DTBS khi đẻ có lẽ do một số trẻ đẻ ra bị DTBS đã chết ngay sau khi đẻ
nên số trẻ mang DT đợc chuyển đến khoa sơ sinh ít hơn. So với kết quả của các tác
giả nớc ngoài thì tỉ lệ phát hiện thai nhi có DTBS tại bệnh viện của chúng tôi cao hơn
nhiều, gấp 3 đến 5 lần.
Tỉ lệ DTBS của một số tác giả nớc ngoài
TT Tên tác giả
Thời gian
NC
Đối tợng
NC
Tần xuất
DTBS %
1
Rossendahl H và CS 1989 Thai nhi 1.03
2 Saari A và CS 1990
Thai nhi, sơ
sinh
0.99
3 Levi S và CS 1995 Thai nhi 2.24

4 Papp Z và CS 1995 Sơ sinh 2.26
5 Skupski DW và CS 1996 Thai nhi 0.50
6 Levi S và CS 1998 Sơ sinh 2.2
7 Smith NC và CS 1999 Sơ sinh 1.13
8 Nakling J, Backe B 2005 Thai nhi 1.5


17
4.2. Mô hình dị tật bẩm sinh
4.2.1 Tuổi thai phát hiện DTBS
Tuổi thai đến làm siêu âm đợc phát hiện có DTBS trên 23 tuần chiếm đến hơn
50% (51.19% và 2.05%), ở tuổi thai 11- 13 tuần có 51 trờng hợp chiếm 51.1%, còn ở
nhóm tuổi 18 - 22 tuần chỉ chiếm 25.59%, nh vậy, ở hai nhóm tuổi 13 tuần và 18 -
22 tuần chỉ chiếm 32.10% (5.51% và 25.59%). Có hai thời điểm mà nhiều tác giả đề
nghị là nên có chỉ định làm siêu âm một cách thờng qui, đó là khi tuổi thai vào lúc 11
- 13 tuần và lúc 18 - 22 tuần. Thai vô sọ là một DTBS có thể đợc phát hiện sớm ở tuổi
thai này, vì vòm sọ đã đợc lắng đọng can xi nên nhìn đợc rõ. Dựa vào những dấu
hiệu này mà ngời thầy thuốc đa ra chỉ định nh chọc nớc ối làm xét nghiệm nhiễm
sắc thể để khẳng định chẩn đoán thai nhi có bất thờng không, chỉ định đình chỉ thai
nghén hay để theo dõi thêm. Thời kỳ 18 - 22 tuần, siêu âm hình thái học thai nhi có thể
phát hiện đợc tất cả những bất thờng của thai nhi. ở thời điểm này, nếu chỉ định đình
chỉ thai còn cho phép, vì đình chỉ thai sau 22 tuần sẽ gây đẻ non. Trong nghiên cứu của
chúng tôi, vào thời điểm này chỉ có 32.10%.
4.2.2 Phân loại DTBS theo số lợng DTBS/ thai nhi
926 thai nhi bị DTBS, có 689 thai nhi mang một DT chiếm 74.41%, chỉ còn lại
25.59% là thai nhi có hai DT trở lên. Theo Nguyễn Việt Hùng (2006), cũng dựa theo
chẩn đoán của siêu âm, tỉ lệ đơn DT là 45.10% ít hơn nghiên cứu của chúng tôi và tỉ lệ
đa DT là 54.90% lại cao hơn. Theo Nguyễn Quốc Trờng, nghiên cứu DTBS đợc
chẩn đoán sau sinh thì tỉ lệ đơn DT cũng chiếm đến 60.70%, tỉ lệ đa DT là 39.30%.
4.2.3 T l tng loi d tt

Phân loại DTBS đợc xếp theo bảng phân loại ICD - 10 của WHO. Tỉ lệ DT của
ống thần kinh là gặp nhiều nhất, chiếm tỉ lệ là 28.60%, đứng thứ hai là DT của vùng
Đầu- Mặt- Cổ và DT của vùng bụng, có tỉ lệ là 14% và 13.8%. Thấp nhất là DT của hệ
tiết niệu là 5.80%.
Mô hình DTBS phân loại theo ICD - 10 của WHO có sự khác biệt nhiều so với
nhiều tác giả trong nớc. Theo Bạch Quốc Tuyên, Nguyễn Thị Phợng, Tô Thanh
Hơng thì tỉ lệ DTBS của hệ thần kinh trung ơng chiếm một tỉ lệ rất thấp, thấp hơn cả
DTBS ở các bộ phận cơ thể khác và DT ở bụng (tiêu hoá) lại chiếm tỉ lệ cao nhất.
Nguyễn Huy Cận, Đào Thị Chút, Huỳnh Thị Kim Chi thì tỉ lệ DT của hệ TKTW có cao

18
hơn DT ở những bộ phận khác. Còn so với các tác giả nớc ngoài, theo nghiên cứu của
Levi S thì DT ở vùng ngực (tim) chiếm tỉ lệ cao nhất, sau đó đến DT của hệ tiết niệu.
Tabor A thì lại thấy DT của hệ tiết liệu gặp nhiều nhất, tiếp đến DT của vùng Đầu-
Mặt- Cổ. Chúng ta thấy DT của các hệ cơ quan có tỉ lệ đều rất thấp, có lẽ vì các tác giả
đã chọn đối tợng là trẻ sơ sinh. Nghiên cứu của Phan Thị Hoan đã cho thấy tỉ lệ các
loại DTBS đều rất thấp, nhng tỉ lệ DTBS của hệ TKTW vẫn chiếm tỉ lệ cao nhất trong
nghiên cứu của tác giả, sở dĩ tỉ lệ DTBS thấp nh vậy có thể do tác giả tiến hành nghiên
cứu trên đối tợng là trẻ em đến khám bệnh, vì một số DT đã làm chết thai khi thai nhi
còn ở trong bụng ngời mẹ, một số nữa thì mất ngay khi đợc sinh ra.
4.3 Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán DTBS của thai nhi
Trong số 926 thai phụ đợc phát hiện thai nhi có DTBS, sau khi đình chỉ thai
nghén và sau đẻ, chúng tôi lấy đợc 657 (772 DT chẩn đoán trên lâm sàng) bệnh án
thai phụ có đợc siêu âm chẩn đoán, nh vậy tỉ lệ thu đợc những thai phụ đợc làm
siêu âm chẩn đoán trớc sinh của chúng tôi là 70,95%, chiếm tỉ lệ trên 2/3 số thai phụ
đợc làm siêu âm sàng lọc trớc sinh, so với E. Busken năm 1996, khi làm siêu âm
sàng lọc trớc sinh đối với những DT của tim thì thu đợc 81,80% cao hơn của chúng
tôi.
4.3.1 Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán DTBS của ống thần kinh
Có 239 DTBS của ống TK, trong đó có 232 trờng hợp đã đợc siêu âm chẩn

đoán, 7 trờng hợp có siêu âm nhng không chẩn đoán, giá trị của siêu âm chẩn đoán
DTBS của hệ thần kinh trung ơng có độ nhậy là 97,03%, độ đặc hiệu là 99,96%, tỉ lệ
dơng tính giả bằng 0%, âm tính giả là 1,31%. Kết quả nghiên cứu của các tác giả n
ớc
ngoài đều thấp hơn nghiên cứu của chúng tôi, Papp Z và CS nghiên cứu về chẩn đoán
DTBS ở Hungari qua siêu âm 363.794 thai phụ đã cho thấy độ nhậy là 92,20%. Năm
2001, Smith Bindman R và CS nghiên cứu tại California, Hoa kỳ giá trị của siêu âm
trong chẩn đoán DT của ống thần kinh có độ nhậy là 91%.
4.3.2 Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán DTBS vùng Đầu- Mặt- Cổ
Chẩn đoán DTBS của vùng Đầu- Mặt- Cổ trên siêu âm có độ nhậy là 93,39%,
thấp hơn so với kết quả nghiên cứu của Papp Z và Nguyễn Việt Hùng, nhng cao hơn
của các tác giả khác (Levis S có 17,24% và Golcaves và CS 30,60%). Độ đặc hiệu rất
cao nhng cũng chỉ thấy có trong nghiên cứu của Nguyễn Việt Hùng, Levi S và nghiên

19
cứu của chúng tôi lên đến 100%. Siêu âm DTBS vùng Đầu- Mặt- Cổ chúng tôi thấy
theo thời gian, tỉ lệ dơng tính giả giảm dần. siêu âm chẩn đoán khe hở môi - vòm hàm
theo kết quả nghiên cứu của chúng tôi có độ nhậy 97,43%, độ đặc hiệu 99,84%. Kết
quả nghiên cứu của Nguyễn Việt Hùng năm 2005, có độ nhậy của siêu âm trong chẩn
đoán DTBS khe hở môi - vòm miệng thấp hơn của chúng tôi nhiều, chỉ có 57,10%, của
Golcaves và CS (1994) là 30%, nghiên cứu của Chen SH [72] thì độ nhậy là 100%.
Đặc biệt tác giả còn so sánh siêu âm chẩn đoán khe hở môi bằng siêu âm 2D thì độ
nhậy có 29%, nhng khi chẩn đoán bằng siêu âm 3D thì độ nhậy là 100%. Nh vậy vai
trò của siêu âm 3D trong chẩn đoán khe hở môi, một DT về hình thể bên ngoài có độ
chính xác hơn.
4.3.3 Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán DTBS của tim - phổi
Siêu âm chẩn đoán DTBS của vùng ngực trong nghiên cứu này, không có trờng hợp
nào âm tính giả hay dơng tính giả, cho nên có độ nhậy và độ đặc hiệu cao 100%,
chúng tôi nghiên cứu các DT về hình thể tim nh: Sự cân đối của 4 buồng tim, nơi xuất
phát của các mạch máu lớn, các vách liên thất, liên nhĩ, nhịp tim thai nhi , một

trờng hợp nhịp tim thai có ngoại tâm thu.
4.3.4 Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán DTBS vùng bụng
Kết quả siêu âm chẩn đoán DTBS của vùng bụng có độ nhậy 88,46%, cao hơn của các
tác giả khác, nhng độ đặc hiệu là 99,98% thấp hơn kết quả của Nguyễn Việt Hùng và
tơng đơng với Levi S và CS (1991), dơng tính giả là 0,72%, âm tính giả là 5,12%.
Việc chẩn đoán siêu âm là có DT nhng lâm sàng không đúng với kết quả của siêu âm
trong nghiên cứu này có lẽ do phân su của thai nhi chứa trong các quai ruột làm ruột
giãn ra có hình vòng của đại tràng lầm tởng là giãn ruột do tắc ruột .
4.3.5 Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán DTBS xơng- cơ
Trong chẩn đoán DTBS của chi - xơng, đối với những DT lớn thì th
ờng không khó
khăn, nhng đối với những DT nhỏ nh thừa ngón thì nhiều khi các tác giả thờng hay
bỏ qua. Trong số 107 DT của xơng - chi có tới 64 trờng hợp kết hợp. Độ đặc hiệu cao
trong các nghiên cứu của các tác giả khác nhau, của Nguyễn Việt Hùng lên đến 100%,
độ đặc hiệu của nghiên cứu này gần giống nh của Levi S nghiên cứu trong 2 năm 1991
và 1995. Có thể thấy rằng chẩn đoán DTBS của xơng - chi trên siêu âm là một trong
các loại DT có độ chính xác thấp nhất, có nhiều nguyên nhân ảnh hởng đến kết quả

20
chẩn đoán không chính xác này, một là phụ thuộc vào lợng nớc ối, lợng nớc ối ít,
thai cử động ít, quan sát hình ảnh siêu âm sẽ khó khăn hơn là lợng nớc ối nhiều và
nh vậy việc chẩn đoán sẽ không chính xác, nghiên cứu này cũng có nhận xét tơng tự.
4.3.6 Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán DTBS của hệ tiết niệu
Giá trị của siêu âm đối với DTBS của hệ tiết niệu theo kết quả nghiên cứu này đạt đợc
100% cũng giống nh kết quả của Nguyễn Việt Hùng về độ nhậy và độ đặc hiệu. Kết
quả nghiên cứu của Papp và cộng sự có độ nhậy cao 100%, nhng Levi S và CS năm
1991 báo cáo kết quả nghiên cứu về DTBS trên siêu âm có độ nhậy là 66,67%, năm
1995 là 72%.
4.3.7 Kết quả của siêu âm và chỉ định chọc hút nớc ối
Chọc ối nhằm mục đích chẩn đoán di truyền tế bào, ngoài ra chọc hút ối còn để điều trị

đa ối, điều trị cho các bệnh của thai nhi. Có hai cách chọc ối: sử dụng siêu âm để xác
định vị trí chọc, chọc kim mù để hút nớc ối. Cách thứ hai là chọc hút ối dới sự theo
dõi liên tục của siêu âm. Trong số 187 trờng hợp DTBS phát hiện qua siêu âm thì có
76 trờng hợp có bất thờng NST chiếm tỉ lệ 40,64%. 45 trờng hợp chọc ối vì DT đầu
- mặt - cổ, có tới 30 ca có bất thờng NST, chiếm tỉ lệ 66,67%, trong đó chủ yếu là
nang bạch huyết vùng cổ, khoảng sáng sau gáy dầy. Có 44 trờng hợp chọc ối vì DT
của ống TK. Trong 15 trờng hợp não trớc không phân chia có tới 53,33% bất thờng
NST, 9 trờng hợp thai vô sọ chỉ có 1 trờng hợp bất thờng NST. Có 3 trờng hợp sứt
môi - hở vòm và 6 trờng hợp tắc tá tràng thì 100% có bất thờng NST. Một số DT
hình thể bên ngoài nh
khoèo chi, thừa ngón , nếu có bất thờng khác kèm theo thì
nên chỉ định chọc ối làm NSĐ. Nh vậy có nghĩa là những trờng hợp đã có chỉ định
đình chỉ thai nghén thì không nên chỉ định chọc ối.
4.4 Đặc điểm của thai phụ có thai nhi bị DTBS và một số yếu tố liên quan
4.4.1 Tần suất của DTBS theo nhóm tuổi ngời mẹ
Trong 20 345 thai phụ đến siêu âm, có 926 thai phụ có thai nhi mang DTBS và
so với 1 852 thai phụ ở nhóm chứng cho thấy nguy cơ DTBS của thai nhi gặp nhiều
nhất ở những ngời mẹ trẻ 19 tuổi, với OR bằng 1 và tăng cao ở những ngời mẹ tuổi
35. Theo Reefhuis J và Honein MA cho thấy tuổi mẹ còn rất trẻ (14-19 tuổi) tăng
nguy cơ sinh con DTBS loại vô sọ, não úng thuỷ, sứt môi - hở vòm hàm, DT tai, thừa
ngón tay, thoát vị rốn, bất thờng cơ quan sinh dục ngoài ở nữ. Các tác giả còn cho thấy

21
hậu quả tuổi mẹ tăng nguy cơ sinh con bị các loại DT ở tim, lỗ đái lệch thấp và DT cơ
quan sinh dục ngoài của nam. Ngời ta giải thích đó là do ở các bà mẹ trẻ, cơ quan sinh
dục phát triển cha hoàn thiện và sự không cân bằng hóc môn ảnh hởng đến sự phát
triển bình thờng của thai nhi.
4.4.2 Nơi ở và nghề nghiệp của mẹ
Ttrong nhóm thai nhi bị DTBS thì ngời mẹ sống ở nông thôn có thai nhi bị DT cao
hơn những thai phụ sống ở thành phố với OR là 4,96. Nghề nghiệp của ngời mẹ là cán

bộ nhà nớc, nghề khác có nguy cơ thai nhi bị DTBS là thấp nhất. Nhóm những ngời
mẹ là công nhân thì nguy cơ thai nhi bị DTBS đã tăng lên với OR bằng 3 và cao nhất là
nhóm ngời mẹ làm ruộng với OR bằng 6,8. Kết quả của chúng tôi phù hợp với kết quả
của Nguyễn Trọng Thắng. Ngời ta thấy ở các tầng lớp xã hội có đời sống thấp, có tỉ lệ
thai và trẻ sơ sinh chết cao hơn các tầng lớp trên, đồng thời một số DT có liên quan đến
điều kiện xã hội đó là quái thai không não. Theo Anderson (1958) tỉ lệ quái thai không
não chết trong bụng mẹ ở thành phần công nhân cao gấp 4 lần so với các tầng lớp xã
hội khác. Theo Ponseti và Warhavy, nếu thiếu dinh dỡng trờng diễn các vitamin thì
các DTBS nh biến dạng hệ xơng khớp và các DT các cơ quan cao gấp 1,2 lần so với
bình thờng.
4.4.3 Thai phụ tiếp xúc với các yếu tố nguy cơ khi mang thai
Nếu so sánh tỉ lệ tiếp xúc với các yếu tố nguy cơ trong nhóm DT thì tỉ lệ tiếp xúc với
thuốc trừ sâu và hoá chất trong nghiên cứu này thấp hơn nhiều so với Huỳnh Thị Kim
Chi và Nguyễn Việt Hùng. Sự nuôi dỡng, sức khoẻ ngời mẹ, tuổi và ngời mẹ có hút
thuốc sẽ có những ảnh hởng gây DTBS cho thai ở những ngời phụ nữ này.
4.4.4 Bệnh của thai phụ mắc khi có thai

Ngời mẹ bị sốt nhiệt độ 375 có tỉ lệ bị DTBS là cao nhất, so với nhóm không
bị bệnh với OR bằng 30,8. Tiếp theo là nhóm ngời mẹ bị cảm cúm có chảy nớc mũi,
đau ngời và có sử dụng thuốc , tuy nhiên việc sử dung các loại thuốc gì thì nhiều thai
phụ không nhớ tên có OR bằng 14,7. Nhóm ngời mẹ mắc một số bệnh khác có đợc
điều trị có thai bị DTBS cũng cao hơn 7 lần so với nhóm không bị bệnh. Tần suất mắc
DTBS ở nhóm thai phụ bị cảm cúm trong nghiên cứu của chúng tôi phù hợp với kết quả
của Huỳnh Thị Kim Chi 12,5% và Đào Thị Chút 16,65%, nhng cao hơn của Nguyễn
Việt Hùng 2,48%.

22
4.4.5 Tiền sử đẻ con có DTBS và gia đình có ngời bị DTBS
Tỉ lệ thai phụ trong tiền sử có con bị DTBS thai nhi lần này bị DTBS cao hơn hẳn
nhóm có tiền sử con không bị DTBS với OR bằng 54,5. Trong nhiều nghiên cứu của

các tác giả trong nớc, cha tác giả nào đề cập đến tiền sử đẻ con bị DTBS. Cho nên
vấn đề dự phòng trớc khi có thai lần sau hay khi khám và quản lý thai nghén việc hỏi
tiền sử rất quan trọng.
4.4.6 Tiếp xúc với các yếu tố gây hại của chồng thai phụ có thai nhi bị DTBS
926 ngời chồng của các thai phụ đều có tiếp xúc với các yếu tố gây hại, trong
đó cao nhất là nhóm tiếp xúc với thuốc trừ sâu, so với nhóm không tiếp xúc OR bằng
302,05. Khi so sánh với những ngời chồng ở nhóm chứng thì thấy rằng số lợng
những ngời chồng của các thai phụ có thai nhi bị DTBS có nguy cơ cao hơn nhiều, cao
nhất là những ngời tiếp xúc với thuốc trừ sâu, tiếp đến là nhóm tiếp xúc với các yếu tố
nguy cơ khác, thấp hơn cả là nhóm ngời chồng có hút thuốc lá. Theo nhiều nghiên cứu
của các tác giả nớc ngoài cho thấy hậu quả của việc dùng rợu thờng xuyên đã là
chất gây ra DT cho trẻ sơ sinh.
4.5.2 Tình hình trẻ sơ sinh bị DTBS
Trong số 529 trẻ sơ sinh bị DTBS nằm tại khoa sơ sinh, có 47 trẻ tử vong ngày
đầu chiếm tỉ lệ 8.89%, 16 trẻ đều là những DT của hệ tiêu hoá đợc chuyển điều trị
phẫu thuật.
Theo nghiên cứu Bijmo HH và CS năm 2005, tác giả đa ra kết quả thu thập
đợc ở 78/80 thai phụ có thai nhi mang DTBS , trong đó 6 (8%) thai nhi chết trong tử
cung, 16 (21%) chết trong khi chuyển dạ (11 ca chọc sọ). 56 trẻ sống sau khi sinh thì
29 (52%) ca đợc điều trị sau 6 tháng thì có 23 ca chết, 27 ca còn lại không có hỗ trợ gì
thì 23 ca chết. Tuy nhiên theo Salvator Levi năm 2000 cho thấy rằng, ngời thầy thuốc
không thể chữa đợc một số DTBS nhất là những DT của TKTW, dị tật của tim, nên
cho phép chỉ định đình chỉ thai đối với những DT này, trong số những DT còn lại có thể
chữa đợc 56%, nhng những DT này nếu kết hợp bất thờng NST thì có thể thay đổi
chẩn đoán và điều trị.
Salvator Levi năm 2000 cũng đã nghiên cứu tâm lý của các thai phụ có
con bị DTBS thấy rằng, siêu âm sàng lọc phát hiện ra DT của thai nhi thì nhóm thai phụ
có làm siêu âm đợc chẩn đoán phát hiện thai nhi có DTBS trong khi mang thai sẽ đợc