Khảo sát tần suất dị tật tim thai nhi ở các bà mẹ có tuổi thai từ 16 - 24 tuần

BỘ Y TẾ






BÁO CÁO KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU ĐỀ TÀI CẤP BỘ



KHẢO SÁT TẦN SUẤT DỊ TẬT TIM THAI NHI
Ở CÁC BÀ MẸ TUỔI THAI TỪ 16-24 TUẦN






Chủ nhiệm đề tài : PHẠM NGUYỄN VINH
PHẠM VIỆT THANH
Cơ quan chủ trì đề tài : Đại học Y Dược TP. HCM





8757

Hà Nội - 2011




DANH MỤC CÁC BẢNG

Bảng 1.1 : Rối loạn nhiễm sắc thể và dị tật tim bẩm sinh
Bảng 1.2 : Những yếu tố môi trường và dị tật tim bẩm sinh
Bảng 1.3 : Các dạng và tỷ lệ bệnh tim bẩm sinh ở người
Bảng 1.4 : Tần suất và khả năng sống còn một số bệnh tim bẩm sinh
Bảng 1.5 : Những chỉ định thực hiện siêu âm tim thai
Bảng 3.1 : Tóm tắt các thông số trên 2643 thai nhi khi siêu âm tim thai
Bảng 4.1 : Tỷ lệ
dị tật tim qua các nghiên cứu siêu âm tim thai
Bảng 4.2 : Tỷ lệ bệnh tim bẩm sinh trên trẻ sinh sống
Bảng 4.3 : Độ nhạy các nghiên cứu tầm soát dị tật tim bằng mặt cắt 4 buồng
và mặt cắt “cơ bản mở rộng”






DANH MỤC CÁC BIỂU ĐỒ

Biểu đố 1.1 : Tỷ lệ bệnh tim bẩm sinh qua 62 nghiên cứu
Biểu đồ 3.1 : Phân bố tuổi mẹ mang thai
Biểu đồ 3.2 : Phân bố tuổi thai
Biểu đồ 3.3 : Tương quan kích thước nhĩ trái theo tuổi thai

Biểu đồ 3.4 : Tương quan kích thước nhĩ phải theo tuổi thai
Biểu đồ 3.5 : Kích thước vòng van 2 lá theo tuổi thai
Biểu đồ 3.6 : Kích thước vòng van 3 lá theo tuổi thai
Biểu đồ 3.7 : Kích thước vòng van ĐMC theo tuổi thai
Biểu đồ 3.8 : Kích thước vòng van Đ
MP theo tuổi thai
Biểu đồ 3.9 : Kích thước eo ĐMC theo tuổi thai
Biểu đồ 4.1 : Tỷ lệ phần trăm bệnh chẩn đoán trước sinh
Biểu đồ 4.2 : Tỷ lệ bệnh tim sau sinh






DANH MỤC CÁC HÌNH

Hình 2.1 : Máy siêu âm 4D hiệu Voluson 730 Pro của hãng CE
Hình 2.2 : Máy siêu âm Philips Envisor C


MỤC LỤC

Trang
ĐẶT VẤN ĐỀ 1
MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU 3
CHƯƠNG 1 : TỔNG QUAN TÀI LIỆU 4
1.1 Dị tật tim 4
1.2 Sự hình thành quả tim trong thai 4
1.3 Tần suất và những yếu tố nguy cơ gây dị tật tim 5

1.4 Những phương pháp chẩn đoán 11
1.5 Một số mặt cắt trong quá trình khảo sát tim thai nhi trên siêu âm 12
1.5.1 Mặt cắt 4 buồng tim 12
1.5.2 Mặt cắt 2 buồng thoát 13
1.5.3 Mặt cắt dọc cung động mạch chủ 13
1.5.4 Mặt cắt dọc
ống động mạch 13
1.6 Một số bất thường tim phát hiện được trên siêu âm 14
1.6.1 Bất thường tĩnh mạch – tâm nhĩ 14
1.6.2 Bất thường tâm nhĩ – tâm thất 14
1.6.3 Bất thường tâm thất – đại động mạch 14
1.6.4 Khuyết vách liên thất 15
1.7 Các nghiên cứu tương tự đã thực hiện tại Việt Nam 15
và trên thế giới
1.8 Lý do mở rộng đối tượng nghiên cứu từ 16-24 tuần lên 16
16-28 tuần

CHƯƠNG 2 :
ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 17
2.1 Thiết kế nghiên cứu 17
2.2 Cỡ mẫu 17
2.3 Dân số nghiên cứu 17
2.4 Phương pháp chọn mẫu 17
2.5 Phương pháp thu thập số liệu 18
2.6 Thiết bị nghiên cứu 19
2.7 Kỹ thuật siêu âm 20

CHƯƠNG 3 : KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 22

CHƯƠNG 4 : BÀN LUẬN 41

4.1 Tỉ lệ dị tật tim thai nhi của các bà mẹ sống tại TP. HCM 41
đến siêu âm tim thai tại Viện Tim
4.2 Tỉ lệ dị tật tim/trẻ sinh sống 43
4.3
Phân loại các dị tật được chẩn đoán 48
4.4 Xác định độ chính xác của siêu âm tim thai trong chẩn đoán 50
dị tật tim trước sinh có so sánh với sau sinh
4.5 Xác định một số đặc điểm lúc siêu âm tim thai 52
4.6 Hạn chế của nghiên cứu 54

KẾT LUẬN 55
KIẾN NGHỊ 56
TÀI LIỆU THAM KHẢO 57
PHỤ LỤC 63

1
ĐẶT VẤN ĐỀ

Dị tật bẩm sinh tim chiếm một tỉ lệ lớn trong nhóm dị tật bẩm sinh
khoảng từ 2% đến 3% ở trẻ nhũ nhi
[35]
. Nhiều số liệu khác nhau cho rằng tần
suất dị tật bẩm sinh tim là từ 8/1000 đến 9/1000, và có nhiều tác giả đồng tình
rằng tỉ lệ này là quá thấp
[36].
Trong đó chiếm khoảng phân nửa các ca dị tật
bẩm sinh có biểu hiện nhẹ hoặc có thể cứu chữa dễ dàng bằng phẫu thuật tim.
Đối với những trẻ chết vì dị tật bẩm sinh thì có đến 35% trẻ có liên quan đến
bất thường tim. Do đó, dị tật bẩm sinh tim vẫn là một nguyên nhân quan trọng
trong tử vong trẻ em. Ngoài ra, những bất thường của hệ tim mạch đều có liên

quan đến nh
ững bất thường của những hệ khác đặc biệt là rối loạn nhiễm sắc
thể
[41]
như 50% khuyết vách nhĩ thất kèm tam bội 21.
Nguyên nhân của dị tật bẩm sinh hệ tim mạch đến nay vẫn chưa được
hiểu biết rộng rãi nên việc ngăn ngừa tiên phát vẫn chưa thể thực hiện được.
Vì vậy khám trước sanh và những biện pháp xử lý sản khoa sau đó đóng vai
trò rất quan trọng mà một bác sĩ sản khoa có thể thực hiện được
[28].

Hiện nay hầu hết những trẻ sinh sống có dị tật bẩm sinh tim đều có thể
phát hiện bằng siêu âm, nhưng lại không được chẩn đoán trước sanh. Vào
năm 1980, Allan cùng cộng sự cũng đã mô tả từng bước có hệ thống việc
kiểm tra tim thai với máy siêu âm hai chiều
[12].
Kinh nghiệm của những
người siêu âm sản khoa cùng với sự phát triển của máy siêu âm ngày nay cho
phép kiểm tra một cách chi tiết hơn tim thai nhi. Sự chính xác của siêu âm tim
trong việc chẩn đoán chủ yếu vào tam cá nguyệt thứ hai và hiện nay, người ta
đã có khuynh hướng kiểm tra những bất thường của cấu trúc tim thai ở những
tuổi thai nhỏ hơn. Tuy nhiên, việc xác định chính xác những bất thường cấu
trúc tim chỉ có thể được công nhận bằ
ng việc phẫu thuật tim hoặc siêu âm lại
sau sanh.

2
Ở nhiều nước trên thế giới, siêu âm kiểm tra thai vào tam cá nguyệt thứ
hai để tìm kiếm những bất thường của cấu trúc thai nhi được xem như là một
công việc chăm sóc thai định kì. Và đã có nhiều báo cáo khác nhau về sự

chính xác của siêu âm chẩn đoán dị tật tim thai trước sanh.
Đối với những người mẹ có nguy cơ cao, dễ sinh con có dị tật bẩm sinh
tim thường được quan tâm phát hiện. Tuy nhiên, phần lớn các bé có dị tật bẩ
m
sinh tim được sinh ra từ mẹ có những yếu tố nguy cơ thấp hoặc không có
nguy cơ vì vậy chúng ta không thể phát hiện hết các trường hợp dị tật trừ khi
có sự sàng lọc rộng rãi trong cộng đồng dù người mẹ mang thai đó có yếu tố
nguy cơ hay không. Cho đến nay ở Việt Nam chưa có số liệu thống kê chính
thức về tỉ lệ dị tật tim trong dân số là bao nhiêu.
Vì vậy mục đích c
ủa nghiên cứu này là muốn xác định tỉ lệ dị tật tim
thai ở trong cộng đồng dân thành phố Hồ Chí Minh bao gồm cả những bà mẹ
có nguy cơ hay không có nguy cơ. Ngoài ra nghiên cứu còn nhằm mô tả cá
đặc điểm trên siêu âm tim thai, đánh giá độ nhạy và độ đặc hiệu của việc siêu
âm tiền sanh chẩn đoán dị tật tim bằng cách so sánh với thăm khám và siêu
âm bé lại sau sanh.

3

MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU

Mục tiêu nghiên cứu:
1. Mục tiêu tổng quát:
- Xác định tần suất dị tật tim thai nhi của các bà mẹ sống tại thành
phố Hồ Chí Minh từ tháng 5/2007 đến tháng 5/2010
2. Mục tiêu chuyên biệt:
- Xác định tỉ lệ dị tật tim thai nhi
- Mô tả các thông số siêu âm tim thai bình thường trong tuổi thai
16-28 tuần.
- Phân loại các dị tật tim được tìm thấy.

- Xác định độ nhạy và độ đặc hiệ
u siêu âm tim thai trong chẩn đoán
các dị tật tim thai




4
CHƯƠNG 1
TỔNG QUAN TÀI LIỆU

1.1 DỊ TẬT TIM :
Dị tật bẩm sinh là một trong những nguyên nhân quan trọng gây ra tử
vong chu sinh và tử vong sơ sinh cao. Việc nhận biết càng sớm những dị tật
thì càng giúp giảm những tử vong và tình trạng mắc những bệnh không thể
chữa lành sau sanh. Do đó công việc phát hiện sớm một trường hợp có dị tật
tim bẩm sinh thì hết sức quan trọng cho gia đình và xã hội. Tại Việt Nam đã
có 1 số công trình nghiên cứ
u về chẩn đoán và điều trị bệnh tim bẩm sinh
như : xây dựng tiêu chuẩn chỉ định mổ tim bẩm sinh, chẩn đoán và chỉ định
phẫu thuật tứ chứng Fallot (3,4).

1.2 SỰ HÌNH THÀNH QUẢ TIM TRONG THAI [28,29]:
Hệ tim mạch là cơ quan trong phôi thai hoạt động sớm nhất, máu bắt
đầu lưu thông ở cuối tuần thứ ba. Trong qua trình tạo phôi vị, trung bì bên
phát triển hướng về phía đầu phôi, phía trước tấm dây s
ống tạo thành diện
sinh tim có hình cung. Sau đó, diện sinh tim tách thành hai lá là lá thành và lá
tạng, tạo thành khoang ngoài màng tim, thông nối với khoang ngoài phôi. Do
kích thích của nội bì bên dưới, các tế bào của lá tạng sinh sản nhanh chóng

tạo thành dây sau đó tạo lòng để thành hai cặp ống tim nội mô nằm riêng rẽ ở
hai bìa của phôi. Nhờ quá trình khép mình của phôi (đầu gập vào thân một
góc 180 độ quanh trục phải- trái) mà diện tim lúc đầu ở phía trước trở thành
phía sau của tấm trước dây sống . Như vậy lúc này tim là m
ột ống thẳng, và
khoảng cuối tuần thứ 4, ống tim gồm 5 đoạn: hành động mạch chủ, hành tim,
tâm thất nguyên thuỷ, tâm nhĩ nguyên thuỷ và xoang tĩnh mạch.



5
Để có hình dáng của tim trong tương lai, ống tim trải qua 3 quá trình
chính:
a. Phát triển chiều dài và sau đó gấp khúc: nhờ quá trình này nên hành tim
và tâm thất di chuyển dần về phía bụng – đuôi và hơi lệch sang phải,
ngược lại tâm nhĩ nguyên thuỷ và xoang tĩnh mạch lại di chuyển về
hướng lưng – đầu và hơi lệch trái
b. Phát triển không đồng đều các buồng tim.
c. Ngăn các buồng tim: quá trình ngăn ống nhĩ thất chung vào cuối tu
ần
thứ tư, trong lòng ống nhĩ thất xuất hiện một vách ngăn chia ống nhĩ
thất thành hai buồng trái và phải. Quá trình ngăn buồng nhĩ gồm có hai
bước là hình thành vách nguyên phát và vách thứ phát. Vách nguyên
phát tiếp tục thoái hoá phần trên cao để lại phần dưới và trở thành van
lỗ bầu dục. Quá trình ngăn buồng thất tạo thành tâm thất phải và tâm
thất trái bởi vách liên thất. Quá trình ngăn hành động mạch chủ mục
đích để
tạo ra hai ống động mạch , trong đó ống bên phải (động mach
phổi) thông với hành tim (thất phải) và ống bên trái thông với tâm thất
nguyên thuỷ (thất trái)

Sự phát triển bất thường của tim là do quá trình gấp khúc dấn đến tim
lệch phải, tim lạc chỗ… và nếu do quá trình ngăn buồng tim thì sẽ gay ra tật
còn lỗ bầu dục, tật thông liên thất, tật thông liên nhĩ, tứ chứng Fallot….

1.3 TẦN SUẤT VÀ NHỮNG YẾ
U TỐ NGUY CƠ GÂY DỊ TẬT
TIM:
Đến nay thì tần suất mắc bệnh tim bẩm sinh vẫn chưa dễ dàng xác định.
Có một vài bệnh có thể là những bệnh tim thông thường như van ĐMC hai
mảnh hoặc sa van hai lá nhưng không thể chẩn đoán sớm cho đến khi sinh ra
hoặc trẻ lớn lên. Nhiều nghiên cứu đã đưa ra tần suất dị tật trung bình từ 8 đến
9 phần ngàn và có nhiều tác giả cho rằng tầ
n suất này là quá thấp (Biểu đồ

6
1.1). Trong đó thì những bệnh như thông liên thất, tứ chứng Fallot, còn ống
động mạch, hẹp ĐMP là những dị tật thường gặp nhất (Bảng 1.3).
Dị tật tim rất thường gặp, chiếm khoảng 25 % tổng số các dị tật bẩm
sinh. Hầu hết các dị tật có nguyên nhân đa yếu tố, có nghĩa là vừa do môi
trường vừa do di truyền. Từ 4 đến 5% những dị tật tim bẩ
m sinh là do bất
thường nhiễm sắc thể mà thường gặp nhất là tam bội 21(Bảng 1.1). Tần suất
dị tật tim bẩm sinh liên quan đến rối loạn nhiễm sác thể sẽ cao hơn nếu những
dị tật đó được phát hiện trong tử cung. Và từ 1% đến 2% các bệnh nhân thì do
yếu tố môi trường gây ra những bất thường tim (Bảng 1.2). Tuy nhiên thì cần
nhiều nghiên cứu với quy mô lớn hơn nữa để
xác định những điều này.


Biểu đồ 1.1 Tỷ lệ BTBS qua 62 nghiên cứu (Hoffman, J Am Coll Cardiol

2002;39:1890 –900)[36]

Bảng 1-1: Rối loạn nhiễm sắc thể và dị tật tim bẩm sinh [21]
Rối loạn
nhiễm sắc thể
Tỉ lệ mắc dị tật
tim (%)
Những dị tật tim
thường gặp
Tam bội 21
Tam bội 18
Tam bội 13
50-60
95
90
KNT, TLT, TLN, CÔĐM
TLT, CÔĐM
TLT, TLN
Nhân đôi
Đoạn 3q26-27



TLT
Bệnh tim bẩm sinh/ 1000 trẻ ra đời còn sống

7
4p
5p
8

9p
10q
11p
12p

22p
10-14
10
20
Thấp
50
Thấp
25







TLT
TLT+, Hẹp eo ĐMC, CÔĐM, TLN, Hẹp
ĐMC, không MNT
HLTMPBTTP, Fallot
Một NST
X0

50

Hẹp Eo ĐMC, Hẹp ĐMC, van ĐMC 2 mảnh

HC Mất đoạn NST
4p-
4q-


5p-
9p-
11q-
13q-
18p-
18q-
20p11-

50
60


30
30-50
60
50
10
Thấp
Cao

TLN
TLT, CÔĐM, Hẹp nhánh ĐMP, Hẹp ĐMC,
KLVBL, TLN, H
ẹp eo ĐMC, Fallot
Đa dạng

TLT, CÔĐM, Hẹp ĐMP




Hẹp nhánh ĐMP
HC mất đoạn ngắn
22q11

7q11.23
16p13.3



Cao
25

Bất thường cung ĐMC, gián đoạn cung ĐMC,
TCĐM, Fallot
Hẹp trên van ĐMC, Hẹp nhánh ĐMP
CÔĐM, TLT, TLN
KNT: kênh nhĩ thất; TLT: thông liên thất; TLN: thông liên nhĩ; CÔĐM: còn ống động
mạch; ĐMC: động mạch chủ; ĐMP: động mạ
ch phổi; HLTMPBTTP: hồi lưu tĩnh mạch
phổi bất thường toàn phần; KLVBL: không lỗ van ba lá; TCĐM: thân chung động mạch;
MNT: màng ngoài tim
Theo: Burn J , Goodship J . Congenital heart disease. In: Emery AE , Rimoin DL , eds. Principles
and Practice of Medical Genetics. Edinburgh: Churchill Livingstone, 1997: 767 – 828 .

8

Bảng 1-2: Những yếu tố môi trường và dị tật tim bẩm sinh [38]


Yếu tố môi trường
Tỉ lệ mắc dị tật tim
(%)
Những dị tật tim
thường gặp
Mẹ sử dụng rượu >35 TLT, TLN, Fallot
Thuốc
Amphetamines 5-10 CÔĐM, TLT, CVĐĐM
Phenytoin 2-3 Hẹp ĐMC, Hẹp ĐMP, CÔĐM
Trimethadione 15-30 CVĐĐM, Fallot, TSTT
Lithium TLN, Ebstein, HHL
Thalidomide 5-10 TLT, TLN, TCĐM, Fallot,
CVĐĐM, Hẹp eo ĐMC
Nhiễm Rubella
Sởi
35 CÔĐM, TLN, TLT, Hẹp ĐMP
Xơ hóa nội mạc cơ tim
Tình trạng của mẹ
Tiểu đường 3-5 CVĐĐM, TLT, Hẹp Eo ĐMC
Lupus ban đỏ 20-40 Block nhĩ thất
Phenylketon niệu 25-50 TLT, TLN
TLT: thông liên thất, TLN: thông liên nhĩ, CVĐĐM: chuyển vị đại động mạch,
CÔ
ĐM: còn ống động mạch, ĐMP: động mạch phổi, ĐMC: động mạch chủ,
KNT: kênh nhĩ thất, TCĐM: thân chung động mạch, TPHĐR: thất phải hai

đường ra, Ebstein : bệnh Ebstein, HHL: hở van hai lá.
Hoffman JIE, Epidemiology of congenital heart disease: etiology,
pathogenesis, and incidence in Fetal cardiology, 2
nd
ed Informa Healthcare
USA, 2009; 659-9.




9

Bảng 1.3 : Các dạng và tỉ lệ bệnh tim bẩm sinh ở người [37]

Dạng bệnh Tỉ lệ/1000 trẻ sinh sống
TLT
CÔĐM
TLN
Kênh nhĩ thất
Hẹp ĐMP
Hẹp ĐMC
Hẹp eo ĐMC
Tứ chứng Fallot
Chuyển vị đại động mạch
Thiểu sản tim phải
Không lỗ van 3 lá
Bệnh Ebstein
Không lỗ van ĐMP
Thiểu sản tim trái
Thân chung ĐM

Thất phải 2 đường ra
Tâm thất độc nhất
Trở về TMP BTTP
3.570
0.799
0.941
0.348
0.729
0.401
0.409
0.421
0.315
0.222
0.079
0.114
0.132
0.266
0.107
0.157
0.106
0.094
TLT : thông liên thất; TLN : thông liên nhĩ; ĐMC : Động mạch chủ;
ĐMP : Động mạch phổi; CÔĐM : còn ống động mạch; TMP : tĩnh
mạch phổi ; ĐM : động mạch; BTTP: bất thường toàn phần.




10
Bảng 1-4: Tần suất và khả năng sống còn một số bệnh tim bẩm sinh[6]:

(Theo Phạm Nguyễn Vinh, Siêu âm tim và bệnh lý tim mạch ấn bản 2,2003,
NXB Y học, trang 320)

Bệnh tim bẩm sinh thường gặp dù không phẫu thuật thường sống đến tuổi
trưởng thành
• Van ĐMC 2 mảnh
• Hẹp eo ĐMC
• Thông liên nhĩ lỗ thứ phát
• Còn ống động mạch
Bệnh tim bẩm sinh ít gặp không phẫu thuật thường sống đến tuổi
trưởng thành
• Đảo ngược phủ tạng kèm tim bên phải
• Phủ tạng ở vị trí bình thường kem tim bên phải
• Block nhĩ thất hoàn toàn bẩm sinh
• Bệnh Ebstein
• Hở van ĐMP bẩm sinh
• Hội chứng Lutembacter
• Phình xoang Valsava
• Dò ĐMV
• Dò động tĩnh mạch phổi bẩm sinh
Bất thường bẩm sinh thường gặp, không phẫu thuật hiếm khi sống đến tuổi
trưởng thành
• Thông liên thất lỗ lớn
• Tứ chứng Fallot
• Hoán vị đại động mạch



11
Bảng 1-5: Những chỉ định thực hiện siêu âm tim thai [28,29]

Những chỉ định có liên quan đến thai phụ và gia đình
Gia đình có tiền căn bị bệnh tim bẩm sinh
Tiền sử có tiếp xúc với chất gây quái thai
Mẹ bị tiểu đường
Mẹ sử dụng thuốc trong suốt thai kỳ
Mẹ nhiễm siêu vi, Rubella
Mẹ sử dụng rượu
Mẹ mắc bệnh Lupus ban đỏ
Mẹ mắc bệnh phenylketone niệu
Những chỉ định về phía thai
Đa ối
Phù thai nhi
Bất thường nhiễm sắc thể
Chậm phát triển trong tử cung
Nghi ngờ trên siêu âm thường qui

1.4 NHỮNG PHƯƠNG PHÁP CHẨN ĐOÁN:
Ngày này cùng với những kỹ thuật tiến bộ cũng như khả năng chẩn
đoán của những bác sĩ lâm sàng thì việc chẩn đoán xác định dị tật tim bẩm
sinh sẽ dễ dàng hơn với những phưong pháp sau:
• Thông tim
• MRI
• Siêu âm tim
Trong nghiên cứu này chúng tôi đặc biệt quan tâm đến siêu âm tim thai
trong việc chẩn đoán dị tật tim. Kleinert cùng cộ
ng sự lần đầu tiên đã chẩn
đoán dị tật tim bẩm sinh. Vào năm 1980 Allan cùng cộng sự đã mô tả một
cách hệ thống các bước chẩn đoán tim thai (12). Sự xuất hiện của những máy

12
siêu âm có độ phân giải cao, có mode-M, mode-B và bản đồ dòng chảy
Doppler màu đã dần dần có thể cung cấp những thông tin về nhịp tim, về cấu
trúc bất thường tim một cách chính xác cho những nhà lâm sàng và làm tăng
thêm khả năng chẩn đoán. Trong tương lai thì kết quả thu được từ thành tựu
trên có thể cho phép có thể phẫu thuật tim sớm hay là can thiệp ngay trong
bào thai.
Vì tim thai nhỏ, nhịp đập qua nhanh và thường hay di động trong buồng
tử cung nên việc khảo sát một tim thai đ
òi hỏi nhiều kinh nghiệm, do đó việc
đưa ra những bước để phân tích tim thai rất cần thiết. Yagel và cộng sự (54)
đã đồng thuận đưa ra những bước phân tích tối thiểu như sau:
a. Vị trí tim trong cơ thể thai nhi và nhịp tim thai
b. Xác định bốn buồng tim
c. Sự thông thương của nhĩ thất
d. Các đường thoát từ thất ra các động mạch.
Bên cạnh đó thì thời gian siêu âm tim thai là mộ
t yếu tố cần quan tâm
đến. Allan (16) thấy rằng việc khảo sát tim thai nhi bằng đầu dò bụng vào tuổi
thai từ 18 đến 22 tuần thì hợp lí nhất vì giai đoạn này van tim đã hoàn chỉnh,
kích thước tim đủ lớn để quan sát, thể tích thai tương đối dễ quan sát trong tử
cung, đồng thời xương sống chưa vôi hoá đầy đủ tạo bóng rung làm cản trở sự
quan sát.

1.5 MỘT SỐ MẶT CẮT TRONG QUÁ TRÌNH KHẢO SÁT TIM
THAI NHI TRÊN SIÊU ÂM
1.5.1
Mặt cắt bốn buồng tim: di chuyển đầu dò ngang thành bụng
mẹ sao cho sóng siêu âm thẳng góc với vách liên thất. Quan sát:
- Hai thất và 2 nhĩ bằng nhau.

- Van bầu dục di động và nằm trong nhĩ trái.
- Thất phải: có dải cơ điều hòa ở mỏm tim.

13
- Van 3 lá đóng thấp hơn van 2 lá.
- TM phổi đổ vào nhĩ trái.
- Vách liên thất và liên nhĩ nguyên vẹn
- Trục tim tạo góc 45
o
với vách liên thất
1.5.2 Mặt cắt hai buồng thoát: Quan sát:
- Động mạch chủ lên và động mạch phổi bắt chéo nhau tại nơi
thoát.
- Van Động mạch chủ bằng van động mạch phổi
- Từ cung động mạch chủ xuất phát thân cánh tay đầu, cảnh
chung trái và dưới đòn trái.
- Động mạch phổi phải nằm dưới và vuông góc với động mạch
chủ
- Đường thoát thất (T) tạ
o góc 45 độ với vách liên thất và 45 độ
với đường thoát thất (P).
- Vách liên thất phần màng liên tục với động mạch chủ lên.
- Từ mặt cắt đường thoát thất (T), dịch chuyển đầu dò về phía
thành ngực trước sẽ thấy đường thoát thất (P). Không thấy
động mạch phổi phân nhánh ở mặt cắt này.

1.5.3 Mặt cắt dọc cung động mạch chủ: từ mặt cắt b
ốn buồng
với vách liên thất vuông góc với sóng siêu âm kéo lên về phía
đầu thai nhi tìm động mạch chủ, từ đó xoay đầu dò 90 độ.

1.5.4 Mặt cắt dọc ống động mạch: từ mặt cắt bốn buồng với
vách liên thất tạo góc 45 độ với sóng siêu âm kéo lên về phía đầu
sẽ thấy mặt cắt ngang ống động mạch, xoay đầu dò 90 độ.

14
1.6 MỘT SỐ BẤT THƯỜNG TIM PHÁT HIỆN ĐƯỢC TRÊN
SIÊU ÂM:
1.6.1 Bất thường tĩnh mạch – tâm nhĩ: Tĩnh mạch phổi đổ về bất
thường như xoang vành, TMC dưới, TMC trên, TM gan…Siêu âm: mặt cắt 4
buồng bất thường: tim phải lớn, nhĩ trái nhỏ, không thấy TM phổi
1.6.2 Bất thường tâm nhĩ- tâm thất:
*Kênh nhĩ thất toàn phần
- Khuyết ở ph
ần dưới vách liên nhĩ và phần nhận vách liên thất.
- Siêu âm: một bộ máy van nhĩ thất.
*Kênh nhĩ thất bán phần
- Khuyết phần dưới vách liên nhĩ (tiên phát).
- Siêu âm: không thấy rõ vách liên nhĩ, tâm nhĩ chung.
*Không lỗ van 3 lá (tricuspid atresia)
- Không có sự thông nối giữa nhĩ (P) và nhĩ (P), không thấy mở van.
- Siêu âm: không thấy van 3 lá, TP nhỏ hoặc thoái triển. Siêu âm
Doppler không có dòng chảy qua van 3 lá.
1.6.3 Bất thường tâm thất- đại động mạch
*Hẹp động mạch phổi
- Van
ĐMP hẹp hoàn toàn nên không có sự thông nối giữa động mạch
phổi – thất phải.
- Siêu âm: mặt cắt 4 buồng: thất phải thiểu sản và co bóp kém. Van 3
lá kém vận động, ĐMP nhỏ, có thể kèm hở 3 lá.

*Hẹp động mạch chủ
- Hẹp động mạch chủ thường kèm hẹp 2 lá và thiểu sản tim trái.

15
- Siêu âm: không có dòng thoát từ thất trái vào động mạch chủ thất
trái nhỏ, echo dày, co bóp kém.
- Thường kèm bất thường nhiễm sắc thể.
*Tứ chứng Fallot
- Gồm: động mạch chủ cưỡi ngựa, thông liên thất, hẹp động mạch
phổi, phì đại thất phải.
- Siêu âm: Mặt cắt 4 buồng: bình thường
Mặt cắt buồng thoát thất trái: lỗ thông liên thất và động mạch
chủ cưỡi ngựa.
Hẹp
động mạch phổi và phì đại thất phải thường chưa rõ ở giai
đoạn này.
1.6.4 Khuyết vách liên thất:
a. Thông liên thất phần màng
b. Thông liên thất phần phễu
c. Thông liên thất phần nhận
d. Thông liên thất phần phễu

1.7. CÁC NGHIÊN CỨU TƯƠNG TỰ ĐÃ THỰC HIỆN TẠI
VIỆT NAM VÀ TRÊN THẾ GIỚI
Achiron & cs [11] tầm soát BTBS ở trung tâm y khoa tại Jerusalem.
Nghiên cứu so sánh siêu âm tim thai “cơ bản mở r
ộng” với mặt cắt “cơ bản”
trong phát hiện dị tật tim. Siêu âm tim cơ bản mở rộng phát hiện 86% (18/21)
BTBS nặng. Rustico & cs [44] loại trừ các bệnh tim nhẹ ( TLT & TLN) trong
nghiên cứu 7025 sản phụ có nguy cơ thấp dị tật tim tầm soát lúc 20-22 tuần.

Độ nhạy chẩn đoán dị tật tim là 61.3%. Trong nghiên cứu của Kirk & Riggs
[39] tầm soát 5711 thai nhi bằng mặt cắt 4 buồng và 24 dị tật tim/51 ca được
phát hiện (47%).
Tại Việt Nam chư
a có một nghiên cứu nào về đề tài này

16
1.8 Lý do mở rộng đối tượng nghiên cứu từ 16-24 tuần lên 16-28
tuần:
Mặc dù Allan [16] cho rằng thời điểm 18-24 tuần là lý tưởng nhất để siêu âm
tim thai, nếu có chẩn đoán dị tật nặng thì có thể xử trí kịp thời trước 24 tuần,
là tuổi thai tối đa mà các nước phương Tây cho phép chấm dứt thai kỳ. Lúc
đầu chúng tôi dự định nghiên cứu trên nhóm thai phụ từ 16-24 tuần, có nghĩa
bắt đầu từ
đầu 3 tháng giữa thai kỳ, nhưng vì đa số thai phụ ở Việt Nam
không đi kiểm tra đúng định kỳ vào lúc 20-22 tuần, nên có một số không nhỏ
đi kiểm tra 3 tháng giữa sau 24 tuần. Chúng tôi cần một lượng sản phụ khá
lớn trong thời gian ngắn, nên mở rộng đến 28 tuần để đủ cỡ mẫu nghiên cứu.

17
CHƯƠNG 2
ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

2.1 THIẾT KẾ NGHIÊN CỨU: nghiên cứu mô tả cắt ngang
2.2 CỠ MẪU:
Ap dụng công thức tính cỡ mẫu của nghiên cứu cắt ngang:
N=Z
2
1-α /2.
p.(1-p)/d

2
Với:
α = 0,05 xác xuất sai lầm loại I
d = 0,0035 sai số
Z
2
1-α/2
= 1,96, ở mức chọn α= 0,05
p =0,008
Vậy N = 2489
Chúng tôi chọn cỡ mẫu là 2500 thai phụ

2.3 DÂN SỐ NGHIÊN CỨU:
Dân số mục tiêu: Các bà mẹ mang thai từ 16 tuần đến 28 tuần của
thành phố Hồ Chí Minh
Dân số nghiên cứu: Các bà mẹ mang thai từ 16 tuần đến 28 tuần của
thành phố Hồ Chí Minh từ tháng 5/2007 đến tháng 5/2010 đến Viện Tim TP.
HCM để siêu âm tim thai.

2.4 PHƯƠNG PHÁP CHỌN MẪU:
Tiêu chuẩn chọn mẫu:
- Đồng ý tham gia nghiên cứu
-
Thường trú và sẽ sanh con tại thành phố Hồ Chí Minh
- Tuổi thai từ 16 tuần đến 28 tuần (được xác định nhớ đúng kinh chót
hoặc có siêu âm thai ba tháng đầu)


18
Tiêu chuẩn lọai trừ:

- Không thỏa tiêu chuẩn chọn mẫu
Cách chọn mẫu: Trong nghiên cứu này chúng tôi sẽ chọn tất cả các thai
phụ có đủ tiêu chuẩn chọn mẫu vào tham gia nghiên cứu trong thời gian
nghiên cứu đến khi đủ số mẫu thì ngưng.

2.5 PHƯƠNG PHÁP THU THẬP SỐ LIỆU:
Biến số nghiên cứu:
a. Biến số về các yếu tố: địa chỉ, tuổi mẹ, PARA, tu
ổi thai
b. Biến số về tiền căn: tiền căn sanh con dị tật của bản thân, của gia
đình, tiền căn hút thuốc lá, uống rượu, tiền căn dùng thuốc, tiền căn
mắc bệnh tim, tiền căn mắc các bệnh nội tiết của bản thân.
c. Các biến số trên siêu âm tim thai một bình diện, hai bình diện,
doppler màu, doppler xung và doppler liên tục.
d. Biến số về chẩn đ
oán siêu âm sau sanh: bình thường, có dị tật tim.
Phân loại các dị tật tim.

Tiến trình thu thập số liệu:
a. Tất cả các bà mẹ mang thai cư ngụ tại thành phố Hồ Chí Minh đến
siêu âm 3D sẽ được siêu âm. Các thai nhi đều được siêu âm toàn bộ
các cơ quan, và tình trạng nhau, ối. Tim thai nhi sẽ được đánh giá
dựa vào một số mặt cắt chuẩn như mặt cắt bốn buồng tim, mặt cắt
hai buồng thoát, mặ
t cắt dọc cung động mạch chủ, mặt cắt dọc ống
động mạch, đánh giá nhịp tim thai. Mỗi thai phụ đều được khảo sát
tim thai trong vòng 15 phút. Những ca có dị tật tim phức tạp không
thể mổ sau sinh sẽ được hội chẩn với bác sĩ tim mạch để có hướng
xử trí kịp thời
b. Siêu âm lại sau sanh: các bé sau khi sanh sẽ được theo dõi siêu âm

lại vào ngày 10 đến ngày 30 sau sanh bởi một bác sĩ chuyên ngành

19
tim mạch (Người bác sĩ này sẽ không được cung cấp bất kì thông tin
nào về kết quả siêu âm tim thai trước sanh) .

Cách thu thập số liệu:
a. Thời gian tiến hành: từ tháng 5/2007 đến tháng 5/2010
b. Nhân lực: Mỗi thai phụ sẽ được 2 bác sĩ, 1 bác sĩ chuyên ngành sản
phụ khoa đã được đào tạo và có nhiều kinh nghiệm trong việc siêu
âm thai và 1 bác sĩ tim mạch có đào tạo và thực hành về siêu âm
tim thai.
c. Phỏng vấn bằ
ng bảng câu hỏi cho tất cả các thai phụ. Bảng câu hỏi
được xây dựng bằng những câu hỏi đóng và mở phù hợp để thu thập
các thông tin của nghiên cứu. Những thông tin này cùng với kết quả
siêu âm, hình ảnh đi kèm được ghi chép lưu trữ cẩn thận, và xử lý
mỗi tháng .

2.6 THIẾT BỊ NGHIÊN CỨU:
Máy siêu âm 4D hiệu Voluson 730
Pro của hãng GE.
Đầu dò rẻ quạt (Convex) 3,5MHz. (BV Từ Dũ)

Hình 2.1: Máy siêu âm 4D hiệu Voluson 730 Pro của hãng GE.