31 sang loc v chan doan truoc sinh bs hương bs duy

Một nhà


Một nhà


SÀNG LỌC & CHẨN ĐOÁN
TRƯỚC SINH
BS Trịnh Nhựt Thư Hương
K.CSTS – BV TỪ DŨ


MỤC TIÊU

SÀNG LỌC TRƯỚC SINH
CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH
HƯỚNG PHÁT TRIỂN


SÀNG LỌC TRƯỚC SINH


NGUY CƠ
Baseline risk of congenital abnormalities: 2.39%
EUROCAT, 2010

•

40-45% dị tật bẩm sinh chưa rõ nguyên nhân

•

Bất thường về di truyền: 28%

•

Mơi trường: 3-4%

•

Đa yếu tố: 20-25%

•

Biến chứng do song thai: 0.5-1%
Langman’s medical embryology 2012


KHÁI NIỆM

•

•

SÀNG LỌC:
•

Trả lời: nguy cơ

•

Khơng xâm lấn, khơng tai biến thủ thuật

•

Xác định nhóm thai phụ nguy cơ cao cần làm các XN
chẩn đốn xâm lấn

•

Hiệu quả trong dân số chung: DR (tỉ lệ phát hiện:
Detection rate) cao và FPR (false positive rate: tỉ lệ
dương tính giả) thấp, hiệu quả kinh tế

CHẨN ĐỐN:
•

Trả lời: có/khơng

•

Xâm lấn, có tỉ lệ tai biến


Mơ hình ‘đảo ngược’

Mơ hình mới ‘đảo ngược’ của tháp chăm sóc thai
Kypros H.Nicolaides, 2011


Mơ hình tiên đốn cho các nguy cơ sản khoa

Mơ hình tiên đốn ở 12 ws:
• Lệch bội NST
• Tiền sản giật / IUGR

• Sinh non
• Tim BS nặng

12w
Low or High
Risk ANCare

20w

• Biến cố song thai MC
36w
41w

Mơ hình tiên đốn ở 36 ws:
• Thai lưu/ Bệnh não do
thếu máu thiếu oxy
• Mổ lấy thai
• Chấn thương đường
sinh dục/ kẹt vai


Tháp khám thai
•

Phát hiện sớm >90% nguy cơ lệch bội từ 11-13 tuần

bằng tính tốn kết hợp

•

Định vị phổ rộng nhiều biến chứng hơn: sẩy thai, thai

lưu, tiền sản giật, đái tháo đường thai kỳ, sinh non, thai
giới hạn tăng trưởng.

•

Ước lượng nguy cơ chuyên biệt cho từng thai kỳ

Kypros H.Nicolaides, 2011


Tháp khám thai

•
•

Ước tính nguy cơ chun biệt cho từng biến chứng
Cá thể hóa từng trường hợp

-Tỉ lệ nhỏ thai kỳ nguy cơ cao được theo dõi sát sao hơn
- Đa phần dân số giảm số lần khám thai đáng kể


SÀNG LỌC LỆCH BỘI NHIỄM SẮC THỂ

John Langdon Down
•

1828 – 1896

•

1866: mơ tả một nhóm cư dân: "the
Mongolian type of idiot"


Lịch sử phát triển của sàng lọc
Cell-free DNA
analysis (NIPT)
(2011 >)

Sinh hóa
và siêu âm

(2000 >)
Vậy vai trị của siêu
âm trong đánh giá
Sinh hóa máu
lệch bội NST thế nào?
(1980 -90’s)

Tuổi mẹ
(1970’s)
Sàng lọc với marker sinh hóa và NT nâng tầm vai trị của siêu âm

trong quý I như là một công cụ thiết yếu


First trimester biochemistry
Maternal serum free ß-hCG & PAPP-A

20 n

8

Euploid

n

Trisomy 21
Euploid

Trisomy 21
10

4

0

0
0 0.4

1.2
2.0 2.8 3.6 4.4
Serum free ß-hCG (MoM)

4.8

0 0.2 0.4 0.6 0.8 1.0 1.2 1.4 1.6 1.8
Serum PAPP-A (M0M)

Biochemistry needs adjusting for :
Gestation (CRL)
Maternal weight / ethnicity / parity / mode of conception / maternal diabetes / smoking hx.


Thay đổi sinh hóa máu theo loại lệch bội

Free ß-hCG

PAPP-A

Trisomy 21

2.0 MoM

0.5 MoM

Trisomy 18

0.2 MoM

0.2 MoM

Trisomy 13

0.5 MoM

0.3 MoM

Turner syndrome

1.0 MoM

1.0 MoM

Triploidy

0.1 / 10.0 MoM

0.1/1.0 MoM

Sherrod et al 1997; Jauniaux et al 1997; Spencer et al 2000; Kagan et al 2008


Nuchal Translucency


Tăng NT
MAJOR
DEFECTS

65%

20%

45%

6.0

50%

10%

25%

5.0

33%

3.5%

20%

4.0

20%

2.5%

10%

3.0

3.5%

1.0%

2.5%

0.2
%

1.0%

1.5%

8.0

Nuchal translucency (mm)

7.0

2.0

Healthy live birth
8.0

6.0

30%

5.0

50%

4.0

70%

3.0

93%

2.0

97%

1.0

1.0

0

0
45 55 65 75 85 45 55 65 75 85 45 55 65 75 85

Crown-rump length (mm)

15%

7.0

Nuchal translucency (mm)

FETAL
DEATH

ABNORMAL
KARYOTYPE

45

50

55

60

65

70

75

Crown-rump length (mm)

80

85


Tim Bẩm sinh và NT dày
115x

NT

Sensitivity

>95th centile

56%

>99th centile

40%

54 x

17 x
2.1 x
29,154 singleton, live fetuses
Hyett et al. 1999

All

<2.5

3.1 x
3.5

4.5

5.5 >5.5

Nuchal translucency (mm)


Tim bẩm sinh ở thai NST bình thường và NT dày
Author

n

Major Cardiac Defects (prevalence)
NT 2.5-3.4mm

NT >3.5mm

All cases >2.5mm

(per 1,000)

(per 1,000)

(per 1,000)

Hyett et al. 1997

1389

6/1102 (5.4)

9/287 (31.4)

15/1389 (10.8)

Lopes et al. 2003

275

2/185 (10.8)

11/90 (122.2)

13/275 (47.3)

Galindo et al. 2003

353

McAul iffe et al. 2004

263

5/188 (26.6)

8/75 (106.7)

13/263 (49.4)

Atze i et al. 2005

3442

43/2365 (18.2)

64/1077 (59.4)

107/3442 (31.1)

Clur et al. 2008

693

6/310 (19.4)

28/383 (73.1)

34/693 (49.1)

62/4150 (14.9) 120/1912 (62.7)

214/6415 (33.3)

Total

6415

32/353 (90.6)


•

Những chỉ điểm siêu âm hỗ trợ thêm trong sàng lọc q I
•

Xương mũi

•

Sóng a đảo ngược ở ống tĩnh mạch

•

Dịng phụt ngược van 3 lá

•

Kết hợp với FTS → tăng DR lên 93-96%, giảm FPR
xuống 2.5%

Matias et al., 1998; Cicero et al., 2001,Huggon et al., 2003; Nicolaides, 2004;
Faiola et al., 2005; Falcon et al., 2006; Kagan et al., 2009b,2009c; Maiz et al., 2009


Xương mũi
Absent NB

Cicero et al. 2003

Trisomy 21

Normal

LR

Total

67%

2.8%

24

Caucasian
African
Asian

66%
78%
73%

2.5%
10.4%
6.8%

27
7
11

CRL 45-54
CRL 55-64
CRL 65-84

79%

66%
64%

4.6%
3.9%
1.4%

17
17
47

NT <95th
95th –
4.4mm
>4.5
mm

61%
65%
52%

1.8%
3.7%
11.8%

34
18
4

Kypros H Nicolaides. PRENATAL DIAGNOSIS.Prenat Diagn 2011; 31: 7–15.
Published online in Wiley Online Library; (wileyonlinelibrary.com) DOI: 10.1002/pd.2637


Sàng lọc q II: soft markers
•

Soft markers (minor fetal abnormalities):
o

Khơng là chỉ điểm của bất thường cấu trúc

o

Nhóm dân số mục tiêu: nhóm nguy cơ trung gian

o

Nguy cơ tính trên từng cá thể: Prior risk * với LR của
marker đó


Soft markers