Lý thuyết và bài tập chương 5 di truyền học người (download tai tailieutuoi com)

LÝ THUYẾT VÀ BÀI TẬP
Chương V. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

A. KIẾN THỨC TRỌNG TÂM
* Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học
người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đốn, phịng ngừa, hạn chế các tật,
bệnh di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí. Nghiên cứu di truyền
người sử dụng một số phương pháp như: phương pháp phả hệ, phương pháp nghiên
cứu các trường hợp đồng sinh, phương pháp tế bào học. Ngày nay, một số phương
pháp khác như di truyền quần thể, di truyền phân tử,… được sử dụng rộng rãi, đã
tăng mức xác thực của chẩn đốn bệnh lí và lí giải ngun nhân, diễn biến và hậu
quả của nhiều bệnh di truyền.Từ đó con người đã đề ra các biện pháp phịng tránh
cũng như chữa trị các bệnh di truyền này.
* Bệnh di truyền là bệnh của bộ máy di truyền, do sai sót trong cấu tạo của bộ
NST, bộ gen, hoặc sai sót trong q trình hoạt động của gen. Ngày nay, di truyền y
học hiện đại cho phép chẩn đoán, điều trị cũng như sản xuất các dược phẩm chữa
bệnh theo cơ chế hoàn toàn mới. Di truyền y học tư vấn có nhiệm vụ chẩn đốn,
cung cấp thơng tin về khả năng mắc các loại bênh di truyền ở đời con của các gia
đình đã có bệnh này, cho lời khun trong việc kết hơn, sinh đẻ, đề phịng và hạn chế
hậu quả xấu. Khi đứa trẻ ra đời, căn cứ vào mẫu ADN có thể đự báo được các bệnh,
tật để phòng ngừa.
* Các bệnh di truyền phân tử là những bệnh do đột biến gen gây ra như các bệnh
về hemôglôbin, về các yếu tố đông máu, các prôtêin huyết thanh, các hoocmôn,…
Cơ chế gây bênh di truyền phân tử là do các đột biến gen làm ảnh hưởng đến prơtêin
mà chúng mã hóa như mất hồn tồn protein, mất chức năng prơtêin hay làm cho
prơtêin có chức năng khác thường và dẫn đến bệnh.
– Bệnh thiếu máu tế bào hình liềm (HbS) là bệnh do đột biến gen mã hóa
chuỗi Hbβ gây nên. Đây là đột biến thay thế T → A dẫn đến côđon mã hóa axit
glutamic (XTX) → cơđon mã hóa valin (XAX) trong gen Hbβ làm biến đổi HbA →

HbS. Axit amin mới (valin) có tính chất khác nên HbS ở trạng thái khử ơxi kém hịa
tan → kết tủa tạo nên hồng cầu có dạng hình lưỡi liềm, thời gian tồn tại ngắn →
thiếu máu.
– Bệnh loạn dưỡng cơ Đuxen. Đây là bệnh do đột biến lặn xảy ra trong gen
Dystrophin liên kết với X → prôtêin Dystrophin ở bề mặt tế bào cơ không được tổng
hợp → cơ thối hóa → tổn thương chức năng vận động. Bệnh biểu hiện ở 3 - 5 tuổi,
nặng dần đến tàn phế. Tử vong nhiều ở tuổi 18 - 20.
– Bệnh Phênin Kêtô niệu. Đây là bệnh do đột biến trong gen mã hóa enzim
chuyển hóa phêninalanin → Tirơzin. Phêninalanin khơng được chuyển hóa nên ứ
đọng trong máu, lên não làm đầu độc tế bào thần kinh → bệnh nhân điên dại, mất trí.
* Phương pháp điều trị các bệnh di truyền phân tử:
– Tác động vào kiểu hình nhằm sửa chữa hậu của đột biến gen. Ví dụ, chữa
bệnh Phênin Kêtô niệu bằng cách cho ăn kiêng những chất giàu phêninalanin → hạn
chế được các rối loạn của bệnh.
– Tác động vào kiểu gen (liệu pháp gen) là phương pháp đưa gen lành vào
thay thế cho gen đột biến ở người bệnh.
Quy trình kỹ thuật này gồm các bước:
+ Tách tế bào đột biến ra từ người bệnh.
+ Các bản sao bình thường của gen đột biến được gài vào virut rồi đưa vào
các tế bào đột biến ở trên.
+ Chọn các dịng tế bào có gen bình thường lắp đúng thay thế cho gen đột
biến rồi đưa trở lại bệnh nhân.
* Các đột biến NST ở người phần lớn gây chết, tạo nên các ca sảy thai ngẫu
nhiên. Các bệnh nhân còn sống chỉ là các lệch bội. Việc thừa hay thiếu chỉ 1 NST →
gây chết hay các bệnh hiểm nghèo do rối loạn cân bằng cả hệ gen.
– Bệnh Đao (3 NST 21), một bệnh liên quan đến chậm phát triển trí tuệ là phổ
biến nhất ở người do lượng gen trên NST 21 tương đối ít → liều gen thừa của 1 NST
21 ít nghiêm trọng hơn → bệnh nhân còn sống được. Bệnh Đao nói riêng và bệnh
NST nói chung có hiệu quả tuổi mẹ, tức là những ngwoif mẹ ở tuổi cao mang thai dễ

sinh ra những đứa tre mắc bệnh. Sở dĩ như vậy là vì ở lứa tuổi càng cao thì cơ thể
khơng cịn điều chỉnh chính xác các q trình sinh học, trong đó có sự phân bào.
– Bệnh ung thư: Các tế bào ung thư tăng sinh bất chấp các sự kiểm sốt bình
thường và có khả năng tấn cơng xâm nhập các mơ xung quanh biến chúng thành ác
tính. Các tế bào này tạo u thứ cấp hay di căn. Cơ chế gây ung thư trong cơ thể có hai
nhóm gen kiểm sốt chu kì tế bào mà việc làm biến đổi chúng (đột biến) sẽ dẫn đến
ung thư.
+ Các gen tiền ung thư: khởi động quá trình phân bào (cần cho sự phát
triển bình thường của tế bào).
+ Các gen ức chế khối u làm đình chỉ sự phân bào.
Bình thường hai loại gen này hoạt động hài hòa với nhau. Song nếu đột biến
xảy ra trong những gen này → phá hủy sự cân bằng thích hợp đó → ung thư.
* Những nguyên nhân làm phát sinh các bệnh di truyền ở người do cả các nhân
tố di truyền và đặc biệt là các nhân tố môi trường như phế thải sinh hoạt, công
nghiệp, nông nghiệp, thuốc chữa bệnh, hàng mỹ phẩm,… Bởi vậy, để làm giảm gánh
nặng di truyền cho lồi người cần:
– Tạo mơi trường sạch nhằm tránh các đột biến phát sinh.
– Tránh và hạn chế tác hại của các tác nhân gây đột biến.
– Sử dụng liệu pháp gen để chữa trị các bệnh di truyền.
– Sử dụng di truyền y học tư vấn.
* Di truyền y học tư vấn là sự trao đổi ý kiến, cung cấp thong tin tiên đoán và
cho lời khuyên về khả năng mắc một bệnh di truyền nào đó ở đời con của các cặp vợ
chồng mà bản thân họ hay một số người trong dòng họ đã mắc bệnh ấy. Việc này
giúp các cặp vợ chồng quyết định có sinh con tiếp hay khơng? Nếu có thì cần phải
làm gì để tránh cho ra đời những trẻ tật nguyền → giảm thiểu các bệnh di truyền cho
gia đình và xã hội.
Chẩn đốn trước sinh là những xét nghiệm được thực hiện khi cá thể còn
trong bụng mẹ nhằm hỗ trợ tích cực cho lời khuyên.

* Chỉ số ADN có tính chun biệt cá thể rất cao. Sử dụng kỹ thuật giải trình tự
nuclêơtit, người ta xác định được chỉ số ADN của từng cá thể. Chỉ số ADN được ứng
dụng trong nhiều lĩnh vực khác nhau.
* Để làm chậm sự tiến triển của bệnh AIDS, người ta sử dụng biện pháp di
truyền nhằm hạn chế sự phát triển của HIV.
* Trí năng được xác định về mặt di truyền. Đánh giá sự di truyền trí năng qua
chỉ số IQ.
* Ngày nay nhiều lĩnh vực mới nhằm nghiên cứu và bảo vệ di truyền loài người
như: Di truyền học phóng xạ, di truyền học độc tố, di truyền học dược lí. Cộng đồng
thế giới cơng bố “Chiến lược bảo vệ toàn cầu” và các nguyên tắc nhằm bảo vệ vốn
gen di truyền của loài người nói riêng và nhằm phát triển bền vững trên Trái Đất nói
chung.

B. CÂU HỎI VÀ BÀI TẬP.
Câu 1. Một bệnh di truyền được ghi nhận qua sơ đồ phả hệ như sau. Gen gây bệnh
là:
A. gen trội trên NST thường.
B. gen lặn trên NST thường.
C. gen trội trên NST X.
D. gen lặn trên NST X không alen trên NST Y.

1

2
2

1
1
1

2
2

I

3
3

II
4

III
IV


Câu 2. Ở người, bệnh hóa xơ nang (cystic fibrosis) và alcapton niệu (alkaptonuria)
đều do một gen lặn trên các NST thường khác nhau quy định. Một cặp vợ chồng
không mắc các bệnh trên đã sinh ra một người con mắc cả hai bệnh đó.
a. Nếu họ sinh con thứ hai thì xác suất đứa trẻ này mắc cả hai bệnh trên là bao
nhiêu?
b. Nếu họ muốn sinh con thứ hai chức chắn khơng mắc các bệnh trên thì theo di
truyền học tư vấn có phương pháp nào?
Câu 3. Alen IA và IB nằm trên NST số 9 quy định nhóm máu tương ứng là A và B.
Nhóm máu O khi người khơng có các alen này hoặc các alen này không biểu hiện.
Các alen IA và IB chỉ biểu hiện khi có alen H trên NST 19 và ở trạng thái đồng hợp
trội hoặc dị hợp tử. Alen h là alen lặn.
Gibert có nhóm máu AB, cơ em gái của cậu là Helen có nhóm máu A, trong
khi đó bố của họ lại có nhóm máu O. Hãy xác định kiểu gen của bố và mẹ Gibert.
Câu 4. Bệnh thiếu máu hồng cầu liềm là một tính trạng lặn do gen trên NST thường

quy định. Cá thể số 2 trên phả hệ bên dưới là người mang tính trạng này (dị hợp tử).
Giả sử rằng người số 3 và người số 4 là đồng hợp tử về gen bình thường. Xác suất để
người số 6 bị bệnh bằng bao nhiêu?
1
AA

2
A

3

4

5

6


Câu 6. Một bệnh di truyền hiếm gặp ở người biểu hiện trong một gia đình theo sơ đồ
phả hệ sau:

1

2

3

4

5

6

7

8

9

10

Hãy xác định quy luật di truyền của bệnh này. Xác suất để đứa trẻ đầu tiên của
cặp vợ chồng giữa người số 1 và người số 4 là con trai bị bệnh là bao nhiêu?
C. GỢI Ý ĐÁP ÁN
Câu 1.
Gen gây bệnh là gen lặn vì bố và mẹ (III1 và III2) bình thường lại sinh ra con
(IV2) bệnh.
Bệnh chỉ biểu hiện ở nam không biểu hiện ở nữ → gen gây bệnh nằm trên NST
giới tính.
Gen bệnh truyền từ I2 → II2 → III1 → IV2 nên có hiện tượng di truyền chéo: bố
truyền gen bệnh cho con gái, mẹ dị hợp truyền gen bệnhcho con trai → gen bệnh
nằm trên NST X khơng có alen trên Y.
(Hoặc bệnh không di truyền thẳng → gen bệnh nằm trên NST X khơng có alen
trên Y).
Đáp án: D.


Câu 2. a.
– Cặp vợ chồng này đều có hai cặp gen dị hợp (AaBb).
– Xác suất mắc đồng thời cả hai bệnh trên là ¼(ab) x ¼(ab) = 1/16 (aabb).

b. Có. Đó là phương pháp kiểm tra sự có mặt của các alen lặn gây bệnh ở giai
đoạn tiền phôi (8 tế bào). Lấy một tế bào để kiểm tra, nếu kiểu gen là dạng đồng hợp
tử trội hoặc dị hợp tử ở cả 2 lơcut thì đem cấy trở lại tử cung người mẹ và cho sinh
sản bình thường.
(Hoặc bằng cách chích lấy mẫu xét nghiệm khi bào thai trong bụng mẹ,
nếu kiểu gen là dạng đồng hợp tử trội hoặc dị hợp tử ở cả 2 lôcut thì đem cấy trở lại
tử cung người mẹ và cho sinh sản bình thường).
Câu 3.
Gibert có nhóm máu AB, phải nhận 1 alen từ bố và một alen từ mẹ.
Bố Gibert có nhóm máu O, nghĩa là phải có alen I0, điều này cũng có nghĩa là
bố Gibert có cặp hh làm cho alen IA không biểu hiện.
Vậy kiểu gen của bố và mẹ Gibert là: mẹ Hh, IBI0 và bố hh, IAI0.
Câu 4.
Tần số giao tử mang alen a ở người số 2 là ½.
Vậy xác suất để người số 6 sẽ bị bệnh là (½)3 a. (½)3 a = 1/64 aa.
Câu 5.
– Bắt đầu từ người đàn ông ở thế hệ thứ II bị bệnh thì tất cả các thế hệ sau đều
có người bị bệnh, nghĩa là bệnh được di truyền liên tục qua các thế hệ của dòng họ.
Vậy bệnh do đột biến gen trội quy định.
– Người đàn ông ở thế hệ thứ II bị bệnh thì tất cả các con gái đều bị bệnh cịn
con trai thì khơng, chứng tỏ gen bệnh liên kết với giới tính X.
– Xác suất để đứa trẻ đầu tiên của cặp vợ chồng giữa người số 1 và người số 4 là
con trai bị bệnh là: ½ XB . ẵ Y = ẳ XBY.