cau truc, chuc nang cua DNA

PHẦN I. DNA
I. CẤU TRÚC VÀ CHỨC NĂNG CỦA DNA
1. Thành phần cấu tạo DNA:
DNA được cấu tạo từ 5 nguyên tố hoá học là C, H, O, P, N. DNA là loại phân tử lớn (đại
phân tử), có cấu trúc đa phân, bao gồm nhiều đơn phân là nucleotit. Mỗi nucleotit gồm:
– Đường đêơxiribơluzơ: C5H10O5
– Axit phơtphoric: H3PO4.
•

1 trong 4 loại bazơ nitơ (A, T, G, X ). Trong đó A, G có kích thước lớn
cịn T, X có kích thước bé hơn.

2. Cấu trúc DNA:
DNA là một chuỗi xoắn kép gồm 2 mạch polinucleotit xoắn đều quanh một trục theo
chiều từ trái sang phải (xoắn phải): 1 vòng xoắn có: – 10 cặp nucleotit. – Dài 34
Ăngstrơn – Đường kính 20 Ăngstrơn.
– Liên kết trong 1 mạch đơn: nhờ liên kết hóa trị giữa axít phơtphơric của nucleotit với
đường C5 của nucleotit tiếp theo.
– Liên kết giữa 2 mạch đơn: nhờ mối liên kết ngang (liên kết hyđrô) giữa 1 cặp bazơ
nitríc đứng đơi diện theo ngun tắc bổ sung (A liên kết với T bằng 2 liên kết hyđrô hay
ngược lại; G liên kết với X bằng 3 liên kết hyđrô hay ngược lại).
– Hệ quả của nguyên tắc bổ sung:
+ Nếu biết được trình tự sắp xếp các nucleotit trong một mạch đơn này à trình tự sắp xếp
các nucleotit trong mạch còn lại.
+ Trong phân tử DNA: tỉ số: A+T/ G+X là hằng số nhất định đặc trưng cho mỗi lồi.
3. Tính chất của DNA
– DNA có tính đặc thù: ở mỗi lồi, số lượng + thành phần + trình tự sắp xếp các
nucleotit trong phân tử DNA là nghiêm ngặt và đặc trưng cho lồi.
– DNA có tính đa dạng: chỉ cần thay đổi cách sắp xếp của 4 loại nucleotit -> tạo ra các
DNA khác nhau.
Tính đa dạng + tính đặc thù của DNA là cơ sở cho tính đa dạng và tính đặc thù của mỗi

loài sinh vật.
4. Chức năng của DNA
Lưu trữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền về cấu trúc và tồn bộ các loại
prơtêin của cơ thể sinh vật, do đó quy định các tính trạng của cơ thể sinh vật.
-> Thông tin di truyền: được chứa đựng trong DNA dưới hình thức mật mã (bằng sự mã
hóa bộ 3) cứ 3 nucleotit kế tiếp nhau trên 1 mạch đơn quy định 1 axít amin (aa) (= mã bộ
3) hay bộ 3 mã hóa = mã di truyền = đơn vị mã = 1 codon). Vậy trình tự sắp xếp các axít
amin trong phân tử prơtêin được quy định bởi trình tự sắp xếp các nucleotit trong DNA.
Mỗi đoạn của phân tử DNA mang thông tin di truyền quy định cấu trúc của 1 loại
prôtêin được gọi là gene cấu trúc.


II. Q TRÌNH NHÂN ĐƠI DNA
1. Thời điểm và vị trí
– Thời điểm: Xảy ra pha S của chu kỳ trung gian của chu kì tế bào (DNA trong nhân của
sinh vật nhân thực) hoặc ngoài tế bào chất (DNA ngoài nhân) để chuẩn bị cho phân chia
tế bào.
– Vị trí: Trong nhân tế bào đối với sinh vật nhân thực và vùng nhân tế bào đối với sinh
vật nhân sơ.
2. Thành phần tham gia
DNA khn (DNA mẹ)
• Các nu tự do A, T, G, X
• Năng lượng: ATP
• Hệ enzim:
Enzim tham
#
Chức năng
gia
•

1

Tháo xoắn

– Dãn xoắn và tách hai mạch kép của AND để lộ hai mạch đơn

2

RNA
polimeraza

– Tổng hợp đoạn mồi RNA bổ sung với mạch khuôn

3

DNA
polimeraza

– Gắn các nucleotit tự do ngồi mơi trường vào liên kết với các nucleotit
trong mạch khn để tổng hợp mạch mới hồn chỉnh theo chiều 5’ – 3’

4

Ligaza

– Nối các đoạn Okazaki thành mạch mới hồn chỉnh

3. Ngun tắc nhân đơi
Q trình nhân đơi DNA là q trình tổng hợp hai phân tử DNA mới có cấu trúc giống
với tế bào mẹ ban đầu đó là do q trình nhân đơi diễn ra theo các ngun tắc:

•
•
•

Ngun tắc bán bảo tồn (giữ lại ½)
Nguyên tắc bổ sung: A lk T, G lk X
Nguyên tắc nửa gián đoạn


=> Hệ quả của việc thực hiện quá trình nhân đôi theo các nguyên tắc này là giúp cho
thông tin di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác được truyền đạt nguyên vẹn.
4. Các bước của cơ chế tự sao
Bước 1: Tháo xoắn:
– Nhờ các enzim tháo xoắn, 2 mạch đơn của phân tử DNA mẹ tách nhau dần tạo nên
chạc chữ Y và để lộ ra 2 mạch khn, trong đó một mạch có đâu 3’-OH, cịn mạch kia
có đầu 5’-P.
Bước 2: Tổng hợp sợi mới:
– Enzim DNA-polimeraza lần lượt liên kết các nucleotit tự do từ môi trường nội bào với
các nucleotit trên mỗi mạch khuôn theo nguyên tắc bổ sung. (Vì enzim DNApolimeraza chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5’ → 3’)
– Trên mạch khn có đầu 3’-OH thì mạch bổ sung được tổng hợp liên tục theo chiều
5’→ 3’cùng chiều với chiều tháo xoắn,
– Trên mạch khn có đầu 5’-P thì mạch bổ sung được tổng hợp ngắt quãng tạo nên các
đoạn ngắn gọi là đoạn Okazaki cũng theo chiều 5’→ 3’ ngược chiều với chiều tháo
xoắn, sau đó các đoạn này được nối lại với nhau tạo thành mạch mới nhờ enzim nối
DNA – ligaza.
– Mạch mới tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn (một mạch được tổng hợp và một mạch cũ
của phân tử ban đầu) đóng xoắn lại với nhau tạo thành hai phân tử DNA con
Bước 3: Hình thành DNA con
5. Kết quả
– Từ 1 phân tử DNA mẹ ban đầu → tự sao 1 lần → 2 DNA con.

– 2 DNA con giống hệ nhau và giống DNA mẹ ban đầu.
– DNA con có 1 mạch đơn mới với 1 mạch đơn cũ của DNA mẹ.
Lưu ý:
– Có sự khác biệt trong cơ chế nhân đơi DNA của sinh vật nhân thực với sinh vật nhân
sơ


•

•
•

Hệ gene: Sinh vật nhân thực có hệ gene lớn và phức tạp hơn → Có nhiều
điểm tái bản khác nhau (nhiều đơn vị tái bản). Ở sinh vật nhân sơ chỉ chỉ xảy
ra tại một điểm (đơn vị tái bản).
Tốc độ: Sinh vật nhân sơ có tốc độ nhân đôi lớn hơn
Hệ enzym: Sinh vật nhân thực phức tạp hơn

PHẦN II. RNA
RNA là bản sao từ một đoạn của DNA (tương ứng với một gene), ngoài ra ở một số
virus RNA là vật chất di truyền.
1. Thành phần:
Cũng như DNA, RNA là đại phân tử sinh học được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân,
đơn phân là nucleotit. Mỗi đơn phân (nucleotit) được cấu tạo từ 3 thành phần sau:
–Đường riboluzơ: C5H10O5 (còn ở DNA là đường deoxygen riboluzơ C5H10O4).
–Axit photphoric: H3PO4.
–1 trong 4 loại bazơ nitơ (A, U, G, X).
Các nucleotit chỉ khác nhau bởi thành phần bazơ nitơ, nên người ta đặt tên của nucleotit
theo tên bazơ nitơ mà nó mang.
2. Cấu trúc RNA:

RNA có cấu trúc mạch đơn:
– Các ribonucleotit liên kết với nhau bằng liên kết cộng hóa trị giữa H3PO4 của
ribơnucleotit này với đường C5H10O5 của ribonucleotit kế tiếp. Tạo nên một chuỗi pôli
nucleotit (kích thước của RNA ngắn hơn rất nhiều so với kích thước của DNA.
– Có 3 loại RNA:
– RNA thơng tin (mRNA): sao chép đúng một đoạn mạch DNA theo nguyên tắc bổ sung
nhưng trong đó A thay cho T.
– RNA riboxome (rRNA): là thành phần cấu tạo nên riboxome.
– RNA vận chuyển (tRNA): 1 mạch polinucleotit nhưng cuộn lại một đầu
+ Ở một đầu của tRNA có bộ ba đối mã, gồm 3 nucleotit đặc hiệu đối diện với aa mà nó
vận chuyển.
+ Đầu đối diện có vị trí gắn aa đặc hiệu.
3. Chức năng RNA:
–RNA thông tin: truyền đạt thông tin di truyền từ DNA (gene cấu trúc) tới riboxome.
–RNA vận chuyển: vận chuyển aa tương ứng tới riboxome (nơi tổng hợp protein).
–RNA riboxome: thành phần cấu tạo nên riboxome.
Gene, đơn vị cơ bản của di truyền, là một đoạn DNA chứa tất cả các thông tin cần thiết
để tổng hợp một polypeptide (protein). Điều này tạo nên tính đa dạng và đặc thù của
từng loại protein từ đó đảm bảo cấu tạo và hoạt động từng phần của cơ thể.


* ĐIỂM GIỐNG VÀ KHÁC NHAU CỦA DNA VÀ RNA
1. Điểm khác nhau cơ bản trong cấu trúc của RNA và DNA
RNA
RNA là chuỗi xoắn đơn.

DNA

DNA là chuỗi xoắn kép hai mạch song song.

RNA có 4 loại nucleotit là A, U, G, X. DNA có 4 loại nucleotit là A, T, G, X.
Thuộc đại phân tử nhưng kích thước
và khối lượng nhỏ hơn DNA

Thuộc đại phân tử có kích thước và khối lượng lớn
đạt đến hàng triệu, hàng chục triệu đơn vị cacbon.

Có liên kết Hiđro giữa hai mạch đơn.

Khơng có liên kết Hiđro.

2. Điểm khác nhau chi tiết giữa RNA và DNA
Tiêu chí

DNA
•

DNA (Deoxyribonucleic
Acid) là phân tử mang thơng
tin di truyền quy định mọi hoạt
động sống của đa số các sinh
vật và nhiều lồi virus.

•

Có 2 mạch xoắn đều quanh
một trục
Có khối lượng và kích thước
lớn hơn
Có 4 loại Nu: A, T, G, X

Khái niệm

Cấu tạo

•
•

RNA
•

RNA (Ribonucleic Acid) là
phân tử polyme cơ bản có nhiều
vai trị sinh học trong mã hóa,
dịch mã, điều hịa, và biểu hiện
của gene.

•

Có 1 mạch đơn
Khối lượng và kích thước nhỏ
hơn
Có 4 loại Nu: A, U, G, X

•
•
•

•

Chức năng

•

•

Độ dài

Lưu trữ thơng tin quy định
cấu trúc các loại protein.
Có chức năng tái sinh và sao
mã
Sợi DNA dài hơn rất nhiều
so với RNA. (Ví dụ: một sợi
nhiễm sắc thể DNA có thể dài
tới vài cm khi tháo xoắn)

•

•

Trực tiếp tổng hợp protein
RNA truyền thơng tin quy định
cấu trúc Protein từ nhân ra tế
bào chất rồi chuyển qua nơi tạo
ra protein Ribosome.
Khơng có chức năng tái sinh
và sao mã
Phân tử RNA có chiều dài dao
động ở các mức khác nhau

nhưng đều ngắn hơn phân tử
DNA.


•

Đường

•

Base

•

Cặp base

•

Vị trí

•

Loại đường ở RNA là ribo,
khơng có biến đổi hydroxyl của
deoxyribose.

•

Loại base trong RNA là
Adenine (A),

Loại base có trong DNA là
Adenine (A), Thymine (T),
Guanine (G) và Cytosine (C)
Cặp Adenine và Thymine
(A-T)
Cặp Cytosine và Guanine
(C-G)

•

DNA có trong nhân tế bào
và một lượng nhỏ trong ty thể.

•

Do đường deoxyribose,
chứa một nhóm hydroxyl ít oxy
hơn, DNA là một phân tử ổn
định hơn RNA, điều này thuận
lợi cho một phân tử có nhiệm
vụ giữ an tồn cho thơng tin di
truyền.

•

DNA dễ bị ảnh hưởng và tác
động xấu bởi tia UV

Khả năng

phản ứng

Nhạy cảm
với tia cực
tím (UV)

Loại đường có trong DNA
là deoxyribose, chứa ít hơn
ribo của RNA 1 nhóm hydroxyl

Uracil (U), Guanine (G) và
Cytosine (C)
•
•

Cặp Adenine và Uracil (A-U)
Cặp Cytosine and Guanine (CG)

•

RNA hình thành trong nhân tế
bào, sau đó di chuyển đến các
vùng chuyên biệt của tế bào
chất tùy thuộc vào loại RNA
được tạo thành.

•

RNA chứa đường ribo, phản
ứng mạnh hơn DNA và khơng

bền trong điều kiện kiềm. RNA
có các rãnh xoắn lớn khiến cho
nó dễ bị các enzym tấn cơng
hơn.

•

RNA chống lại tia UV tốt hơn
DNA

3. Điểm giống nhau giữa RNA và DNA
Trên đây là những điểm khác nhau cơ bản trong cấu trúc của RNA và DNA. Vậy RNA
và DNA có điểm gì giống nhau.
Đặc điểm chung của DNA và RNA:
•
•

Là các axit nucleic có cấu trúc đa phân và đơn phân là các Nucleotit, giống
nhau 3 trong 4 loại Nu là A, G và X.
Có cấu tạo gồm các nguyên tố C, H, O, N và P


•
•

Giữa các đơn phân của DNA và RNA đều có liên kết hóa học nối lại thành
mạch.
Có chức năng truyền đạt thơng tin di truyền trong q trình tổng hợp protein.

PHẦN III. GENE

I. CẤU TRÚC GENE
Con người có khoảng 20.000 đến 23.000 gene tùy thuộc vào cách xác định gene. Các
gene được lưu trữ ở các nhiễm sắc thể trong nhân tế bào và ty thể. Ở người, nhân tế
bào sinh dưỡng (khơng có khả năng sinh sản hữu tính) thường có 46 nhiễm sắc thể
ghép thành 23 cặp nhiễm sắc thể. Mỗi cặp gồm một nhiễm sắc thể từ mẹ và một từ cha.
Trong 1 cặp nhiễm sắc thể có 22 cặp nhiễm sắc thể thường, tương đồng về kích thước,
hình dạng, vị trí và số lượng gene. Cặp nhiễm sắc thể thứ 23, còn được gọi là cặp
nhiễm sắc thể giới tính (X và Y), quy định giới tính của một người, ngồi ra chúng
cũng chứa các gene mang chức năng khác. Trong nhân tế bào sinh dưỡng ở giới nữ có
2 nhiễm sắc thể X (XX); ở nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y
(XY).
Nhiễm sắc thể X chứa nhiều gene chịu trách nhiệm về nhiều tính trạng di truyền khác
nhau; nhiễm sắc thể Y nhỏ hơn, mang gene quy định giới tính nam, cũng như một ít
gene khác. Vì nhiễm sắc thể X có nhiều gene hơn nhiễm sắc thể Y, nên ở nam giới
̣(XY) rất nhiều gene có trên X nhưng khơng tương ứng trên Y từ đó khơng được biểu
hiện thành kiểu hình. Do vậy để duy trì sự cân bằng vật liệu di truyền giữa nam và nữ,
một trong cặp nhiễm sắc thể XX ở mỗi tế bào của những phụ nữ bị vơ hiệu hóa một
cách ngẫu nhiên trong giai đoạn đầu đời (lyonization). Trong một số tế bào, X từ mẹ bị
vơ hiệu hóa, và ở những tế bào khác, X từ bố. Khi sự bất hoạt đã diễn ra trong một tế
bào, tất cả thế hệ kế tiếp của tế bào đó đều có cùng một X bất hoạt. Nhiễm sắc thể đồ
là bộ đầy đủ các nhiễm sắc thể trong tế bào của một người.
Tế bào mầm (trứng và tinh trùng) phân chia thơng qua q trình meiosis, làm giảm số
lượng nhiễm sắc thể xuống còn 23 - một nửa số lượng trong tế bào xôma. Trong giảm
phân, thông tin di truyền từ mẹ và cha được tổ hợp lại thông qua quá trình trao đổi
chéo (trao đổi giữa các nhiễm sắc thể tương đồng). Khi một trứng được thụ tinh bởi
một tinh trùng, hợp tử sẽ chứa 46 nhiễm sắc thể như bình thường.
Các gene được sắp xếp theo trình tự xác định dọc theo DNA của nhiễm sắc thể. Mỗi
gene có một vị trí cụ thể (locus) trên một nhiễm sắc thể và thường cùng vị trí trên cặp
nhiễm sắc thể tương đồng. Hai gene nằm trên cùng một locus của mỗi cặp nhiễm sắc
thể (một được thừa kế từ mẹ và một từ cha) được gọi là allele. Mỗi gene bao gồm một

chuỗi DNA đặc trưng; 2 allele có thể có các trình tự DNA khác nhau hoặc giống nhau.
Hai allele giống hệt nhau trên cùng một gene gọi là đồng hợp tử; hai allen khác nhau
gọi là dị hợp tử. Trong quá trình nhân bản, một số gene đột biến đến những vị trí có thể


là cạnh nhau hoặc ở các vị trí khác nhau trong cùng một nhiễm sắc thể hoặc các nhiễm
sắc thể khác nhau.
II. CHỨC NĂNG GENE
Các gene bao gồm DNA. Chiều dài của gene quyết định chiều dài của protein được
tổng hợp từ mã gene. DNA là một chuỗi xoắn kép, trong đó các nucleotide (các bazơ)
liên kết với nhau:
•

Adenine (A) liên kết với thymine (T)

•

Guanine (G) liên kết với cytosine (C)

DNA được phiên mã trong quá trình tổng hợp protein, trong đó một sợi DNA được
dùng làm khn mẫu tổng hợp RNA thơng tin (mRNA). RNA có các base như DNA,
ngoại trừ uracil (U) thay thế thymine (T). Các phần của mRNA đi từ nhân đến tế bào
chất và sau đó đến ribosome, nơi tổng hợp protein xảy ra. RNA vận chuyển (tRNA)
mang các axit amin đến ribosome, và gắn axit amin vào chuỗi polypeptide đang phát
triển theo một trình tự xác định bởi mRNA. Khi một chuỗi axit amin được lắp ráp, nó
tự gấp nếp cuộn xoắn để tạo ra một cấu trúc protein ba chiều phức tạp dưới ảnh hưởng
của các phân tử đi kèm lân cận.
DNA được mã hóa bằng mã bộ ba, chứa 3 trong số 4 nucleotides A, T, G, C. Các axit
amin cụ thể được mã hóa bởi các bộ ba cụ thể gọi là codon. Vì có 4 nucleotide, nên số
lượng mã bộ ba có thể có là 43 (64). Tuy nhiên chỉ có 20 axit amin, nên có một số mã

bộ ba dư thừa. Bởi vậy, một số mã bộ ba cùng mã hóa một axit amin. Các bộ ba khác
có thể mã hóa các yếu tố mở đầu hoặc kết thúc quá trình tổng hợp protein và sắp xếp,
lắp ráp các axit amin.
Gene bao gồm exon và intron. Exons mã hóa cho các axit amin cấu thành protein. Còn
introns chứa các thơng tin chi phối việc kiểm sốt và tốc độ sản xuất protein. Exons và
intron cùng được sao chép vào mRNA, nhưng các đoạn được sao chép từ intron được
loại bỏ sau đó. Nhiều yếu tố điều hịa việc phiên mã, bao gồm RNA antisense, được
tổng hợp từ chuỗi DNA khơng được mã hố thành mRNA. Ngồi DNA, các nhiễm sắc
thể chứa histone và các protein khác cũng ảnh hưởng đến sự biểu hiện gene (protein và
số lượng protein được tổng hợp từ một gene nhất định).
Kiểu gene cho biết thành phần và trình tự di truyền cụ thể; nó quy định những protein
nào được mã hóa để sản xuất.
Ngược lại, bộ gene nói đến tồn bộ thành phần tất cả của các nhiễm sắc thể đơn bội,
bao gồm các gene mà chúng chứa.
Kiểu hình hướng tới biểu hiện cơ thể, sinh hóa và sinh lý của một người - nghĩa là,
làm thế nào các tế bào (hay cơ thể) thực hiện chức năng. Kiểu hình được xác định bởi
loại và số lượng protein tổng hợp, tức là, sự biểu hiện của các gene ra môi trường như
thế nào. Kiểu gene cụ thể có thể có hoặc khơng tương quan tốt với kiểu hình.


Biểu hiện đề cập đến q trình điều hịa thơng tin được mã hoá trong một gene được
dịch mã từ một phân tử (thường là protein hoặc RNA). Sự biểu hiện gene phụ thuộc
vào nhiều yếu tố như tính trạng đó trội hay lặn, mức ngoại hiện và biểu hiện của gene,
mức độ phân hóa mơ (xác định theo loại mơ và tuổi), các yếu tố mơi trường, giới tính
hoặc sự bất hoạt của nhiễm sắc thể và các yếu tố khác chưa biết.
- Các yếu tố ngoại sinh
Các yếu tố ảnh hưởng đến biểu hiện gene mà không thay đổi trình tự bộ gene được gọi
là các yếu tố biểu sinh.
Sự hiểu biết về nhiều cơ chế sinh hóa điều chỉnh sự biểu hiện gene ngày càng rõ ràng.
Một cơ chế là sự thay đổi việc nối exon (còn gọi là quá trình trưởng thành mRNA).

Bởi vì các intron được nối ra, các exon cũng có thể được nối ra, và sau đó các exon có
thể được lắp ráp theo nhiều tổ hợp, dẫn đến nhiều mRNA khác nhau có khả năng mã
hóa cho các protein tương tự nhưng khác nhau. Số lượng protein được tổng hợp trong
cơ thể con người có thể lên đến > 100.000 mặc dù hệ gene của con người chỉ có
khoảng 20.000 gene.
Các cơ chế trung gian biểu hiện gene khác bao gồm các phản ứng methyl hóa DNA và
phản ứng của histone như methyl hóa và acetyl hóa. DNA methyl hóa có xu hướng làm
bất hoạt một gene. Chuỗi DNA cuộn xoắn quanh quả cầu histone. Sự methyl hóa
histone có thể làm tăng hoặc giảm số lượng protein được tổng hợp từ một gene cụ thể.
Sự acetyl hóa histone liên quan đến việc giảm biểu hiện gene ra bên ngồi. Sợi DNA
khơng được phiên mã để hình thành mRNA cũng có thể được sử dụng như một khuôn
mẫu để tổng hợp RNA, kiểm sốt q trình phiên mã của sợi đối diện.
Một cơ chế quan trọng khác liên quan đến microRNAs (miRNAs). MiRNA ngắn, hình
dạng như chiếc kẹp tóc (các trình tự RNA khi liên kết với nhau) RNA này ức chế sự
biểu hiện gene sau khi phiên mã. MiRNA có thể tham gia vào việc điều chỉnh đến 60%
protein đã phiên mã.