dị tật bẩm sinh

TS. BS Võ Thành Liêm

Định nghĩa dị tật bẩm sinh

Liệt kê các nhóm nguy cơ

Dị tật bẩm sinh:

Là sự bất thường về cấu trúc, chức năng hoặc chuyển
hóa

Thể hiện ở nhiều mức độ khác nhau

Hiện diện tại thời điểm được sinh ra đời

Để lại hậu quả sinh lý hoặc tinh thần hoặc chết.

Các nguyên nhân:

Do sai lệch nhiễm sắc thể, gen lặng-trội, di truyền

Do tác động của môi trường, quá trình phát triển thai

Hoặc do cả 2 (đa yếu tố)

Hầu hết không chứng minh được nguyên nhân (thiếu
phương tiện chẩn đoán)

Phát triển trong tử cung

3 tháng đầu: hình thành các hệ cơ quan


=>gây dị dạng nặng, toàn bộ cơ quan

=>thường gây thai chết lưu, sẩy thai

3 tháng giữa: hoàn thiện các cơ quan

3 tháng cuối: phát triển kích thước cơ quan

=> thay đổi hình dạng, ảnh hưởng chức năng của cơ
quan

=> 20-28 tuần: sanh cực non, khó sống sót

=> sau 28 tuần, trẻ thường sống được

Các hình thức bất thường

Bất thường hình thành cơ quan

Xuất hiện trong giai đoạn hình thành cơ quan

Cơ quan không hoàn thiện, không hình thành cấu trúc
bình thường

VD: hở hàm ếch, chẻ môi

Các hình thức bất thường

Sai lệch phát triển


Cơ quan đã hình thành tốt

Bất thường nơi khác ảnh hưởng sự phát triển của cơ
quan

VD: teo thiểu dưỡng ruột non, teo chi, teo bàn tay

Các hình thức bất thường

Biến dạng

Dưới tác dụng vật lý làm thay đổi hình dạng

Các hình thức bất thường

Hội chứng

Nằm trong bệnh cảnh thể hiện đa dị tật do cùng một
nguyên nhân chung.

VD: hội chứng Down

Các nguyên nhân về NST

Bất thường chromosome

Mẹ lớn tuổi, Bị nhiễm xạ, Siêu vi, Bệnh lý tự miễn,
Hóa chất, thuốc


Chia làm 2 nhóm: Bất thường cấu trúc NST, bất
thường số lượng NST (đơn bội, tam bội…)

Xuất hiện trong 1 thế hệ

Các nguyên nhân về NST

Bất thường gen (lặng-trội)

Xuất hiện giữa các thế hệ

Có tính di truyền thế hệ sau

Mức độ thể hiện khác nhau theo gen

Đa yếu tố

Các nguyên nhân môi trường

Nhiễm trùng:

Chiếu xạ

Hóa chất, thuốc, rượu

Hormone

Bệnh của mẹ, dinh dưỡng, ngộ độc

Các nguyên nhân môi trường


Nhiễm trùng:

Rubella : bệnh gây hậu quả quan trọng: đục thủy tinh thể,
glaucome, dị tật tim và diếc.

Cytomegalovirus :thường gây tử vong trong bào thai, viêm não
màng não.

Herpes simplex, varicella và HIV.

Toxoplasmosis

Giang mai: gây điếc, chậm phát triển tâm thần trí tuệ.

Chiếu xạ:

Giết chết tế bào, ảnh hưởng lên NST, gây rối loạn hình thành-
phát triển cơ quan.

VD: nổ bom nguyên tử Hiroshima và Nagasaki

Các nguyên nhân môi trường

Hóa chất, thuốc, rượu

Tetracycline, quinolone, thalidomide,
diphenylhydantoin

Rượu gây chậm phát triển trí tuệ


Hormon

Androgen: làm nam hóa bé nữ

Diethylstilbestrol: dị dạng tử cung,

Các nguyên nhân môi trường

Bệnh của người mẹ

Di dưỡng trong mang thai

Ngộ độc chất kim loại nặng