Di truyền học

MỤC LỤC
 

1. Các chứng minh gián tiếp 1
2. Thí nghiệm biến nạp DNA ( Transformation) 2
3. Sự xâm nhập của DNA virus vào vi khuẩn 4
 !"#$%& '
1. DNA 7
"#$% (
)*"#+,#
2. RNA 14
)-,#.#/0,#1#/-2-3 4
))-5016&-2-3 '
)7-80/&11&&-9/-3 (
)4-,#:/1&621  ;
<= )>
1. Biến tính (denaturation) và hồi tính (renaturation) 20
2. Lai acid nucleic 22
?@AB#+,#)7
1. Những đoạn DNA chứa thông tin di truyền 23
2. Virus chứa DNA và virus chứa RNA 24
3. Nhiễm sắc thể chính và plasmid của vi khuẩn 25
4. Nhiễm sắc thể Eukaryota 25
4<CDE "FF*)'
4)G/1H5IJ#)(
47CDI )K
44CD&)K
LM8  7>
N/J# 7>
)O#P  7
OD,@QRS+N 7

1. DNA bị biến đổi ngay cả không sao chép 31
2. Trình tự nucleotid được duy trì với mức chính xác rất cao qua nhiều
thế hệ 32
3. Các hệ thống bảo vệ DNA 33
4. Sửa sai do phục quang hồi 34
5. Hệ thống SOS 35
+ LT1#P  7U
1. Nguyên tắc chung 36
2. Thí nghiệm tổng hợp nhân tạo DNA 37
3. Thí nghiệm chứng minh có sự tự nhân đôi theo nguyên tắc bán bảo
tồn 37
4. Diễn biến sao chép DNA ở nhiễm sắc thể E.coli 38
4VF#"JW1D0#37;
4)VF#"X0&##3 7K
O#P #+,# 4>
1. Sao chép ở nhiễm sắc thể Prokaryote 40
2. Sao chép nhiễm sắc thể ở tế bào Eukaryote 41
LM8  4)
N/J# 4)
71W+,#%=44
<A+,#JYD<1 44
1. Các cấu trúc có khả năng tự tái sinh 44
2. Nhiễm sắc thể 45
)ZC<O4'
))[5LG/1HF\]4(
)7G/1H4(
3. Các nhiễm sắc thể đặc biệt 48
C+,# L,#WIJ#& '
1. Chu trình tế bào 51
2. Nguyên phân (Mitosis)')

3. Giảm phân (meiosis) 53
<J511 'K
1.Sinh sản vô tính 59
2. Sinh sản hữu tính 59
3. Các hình thức sinh sản đặc biệt 61
4. Chu trình sống hay vòng đời 63
LM8  U4
N/J# U4
4<S^&& UU
_ < =N/^&&UU
1. Tính trạng hay dấu hiệu (character) 66
2. Cách tiến hành thí nghiệm: 68
`/*="2a#T!J+UK
1.Thí nghiệm 69
2. Giải thích của Mendel 70
3.Tính trội không hoàn toàn và sự di truyền tương đương 70
4. Cơ sở tế bào học 70
5. Thí nghiệm chứng minh trực tiếp sự phân ly ở mức giao tử 72
6. Quy luật thứ nhất (quy luật giao tử thuần khiết 72
`== (7
1. Lai hai tính - Quy luật phân ly độc lập và tổ hợp tự do 73
2. Lai với nhiều cặp tính trạng 73
3. Một số tính trạng Mendel ở người 75
4. Các quy luật chung của tính di truyền 77
LM8  ((
N/J# (;
bcdefghijhkdefghlmnhgof (K
OD<&@<&& (K
1. Hiện tượng gây chết 79
2. Sự tương tác giữa các alen của cùng một gen 82

OD<@<&J8&;7
1. Tương tác át chế 83
3. Tương tác đa gen 88
4. Tính đa hiệu của gen 89
@ B" #,5N& ;K
1. Gen biến đổi (Modifier gene) 89
2. Các tính trạng bị giới hạn bởi giới tính 90
3. Các tính trạng có sự biểu hiện phụ thuộc vào giới tính 90
?p*/0 &&&3F*,5N0&. &11#3 K
1. Độ thấm (độ thâm nhập) 91
2. Độ hiện hay độ biểu hiện 92
?<F*/8R K7
1. Tác động của môi trường bên ngoài 93
2. Tác động của môi trường bên trong 94
LM8  K'
N/J# K'
UZ%+G/1H5KU
OD.<FqQ=1DrJ+QQ= KU
1. Tỉ lệ phân li giới tính 96
2. Các gen liên kết với giới tính 98
3. Các tính trạng liên kết với giới tính trong di truyền học người 101
4. Gen nam giới và gen nữ giới ở người 101
4V&.<Fq/Q>
4)V&.<Fq@Q>)
5. NST X bất hoạt ở người 102
6. Hiện tượng không chia ly của NST 104
7. Xác định giới tính do số bội thể 106
8. Xác định giới tính do điều kiện môi trường 106
ODrJ+ >(
1. Hiện tượng liên kết 107

2. Liên kết hoàn toàn 108
3. Hiện tượng di truyền liên kết không hoàn toàn 108
4. Các nhóm liên kết(Genelinkage) 109
ZNs<ts  >K
1. Tái tổ hợp và trao đổi chéo 109
2. Cở sở tế bào học của trao đổi chéo 111
3. Trao đổi chéo ở trong giai đoạn 4 sợi 112
4. Trao đổi chéo nhiều lần 114
5. Nhiễu (Interference) và trùng hợp (Coincidence) 114
?u<Fqq=&,F\ '
1.Xác định vi trí gen 115
2. Bản đồ di truyền của NST và bản đồ di truyền tế bào 116
?OR,F\OR K
1. NST người 119
2. Kỹ thuật lai tế bào soma 120
LM8  ))
N/J# ))
bcdefghvjhwxhlyz{|fhc}nh~xh•cz€f )7
•+<FEF5/FXs1)7
1. Thời gian thế hệ ngắn, tốc độ sinh sản nhanh 123
2. Có sự tăng vọt số lượng cá thể 123
3. Có cấu tạo bộ máy di truyền đơn giản 124
4. Dễ nghiên cứu bằng các kỹ thuật vật lý và hóa học 124
pEF5/1)4
O%J‚)'
1. Cấu tạo tế bào và sinh sản 125
2. Đặc điểm nuôi cấy 127
?+" 016#/#3 )(
1. Hiện tượng và điều kiện 127
2. Cơ chế biến nạp 128

)uL/ );
))HE  7>
)7O#P 7>
?" 01#37>
1. Phage là nhân tố chuyển gen 130
2. cơ chế 131
3. Phân biệt các dạng tải nạp 132
?V#" 0#ƒ#3 77
1. Chứng minh có lai ở vi khuẩn 134
2. Sự phân hóa giới tính ở vi khuẩn 135
3. Các nhân tố F
'
và tính nạp (Sexduction) 137
4. Cơ chế tái tổ hợp 137
?1W=J<X<J‚L,NW
R 7K
LM 4>
N/J#4>
;%?1 4)
%5DJ‚0&# & &3 4)
1. Sự hình thành vết tan và các thể đột biến phage 142
2. Tái tổ hợp di truyền trong một chu kỳ sinh tan (Lytic cycle) 144
)C0`&344
3. Sự sắp xếp của các gene trong nhiễm sắc thể phage 146
4. Lập bản đồ cấu trúc tinh vi vùng rII của phage T4 147
5. Tính tiềm tan (Lysogeny) và phage
λ
151
pE=<1'7
1. Tính đa dạng về cấu trúc và thành phần di truyền 153

2. Tính đặc thù về vật chủ (Host specificity) 154
<,<1 '4
1. Các virus của vi khuẩn 157
2. Các virus thực vật 157
3. Các virus động vật 158
4. Virus gây ung thư, HIV/ AIDS 160
LM  U7
N/J# U7
K%?/?#U'
p"rBW/*1X#8„ U'
_L=W/ UU
1. Tính không dung hợp (incompatibility) ở vi nấm 166
2. Phân tích bộ bốn và lập bản đồ ở vi nấm 167
3. Phân tích di truyền trong chu trình cận hữu tính (tái tổ hợp trong
nguyên phân) 171
7ODF,*#<0Z #1#3()
7)<ts #r L0^#&#/,#3 ()
//&E. coli<+,#&J#&(7
1. Các nhiễm sắc thể nấm men nhân tạo (YAC) 173
2. Những hiểu biết mới về tổ chức của các nhiễm sắc thể của nấm men
175
3. Những hiểu biết mới về tái bản và phiên mã của bộ gen nấm men
176
4. Những hiểu biết mới về ADN ty thể của nấm men 177
LM (;
N/J#(K
>+,#;>
OD+,# ;>
1. Sự di truyền của các gene lạp thể 180
2. Sự di truyền của các gene ty thể 183

)pEF5/<&&5 ;7
))ZNs,„,#FD ;U
3. Hiệu quả của dòng mẹ lên chiều xoắn vỏ ốc 188
` ,F\W" 55 K>
1. Lập bản đồ gene của DNA lạp thể 190
2. Lập bản đồ gene của DNA ty thể 192
% LT<,#SK7
1. Các bộ gene lạp thể (cpDNA) 193
2. Các bộ gene ty thể (mtDNA) 195
LM K'
N/J#K'
ODF…,5N&& K(
<r†F…/BF*J5/1#< r/‡ K(
p…#"F*&&W #J#& KK
1. Cấu trúc của operon 200
2. Điều hòa dương tính operon lactose 202
3. Điều hòa âm tính operon tryptophan 204
4. Phiên mã dở (Attenuation) 205
p…,5N&&W&J#& )>;
1. Sự biến đổi DNA 209
2. Các promoter 209
3. Những trình tự tăng cường phiên mã (Enhancer) 210
4. Trình tự bất hoạt gene (gene silencing) 211
5. Promoter chọn lọc (alternative promoter) 211
6. Splicing chọn lọc 212
LM  )7
N/J# )7
)p*,+&&ˆ<ts <+XF*
)'
p*,+&&)'

1. Các kiểu đột biến gene 215
p*,++E ,1& )U
)p*,+r/#E,Q,1&)(
2. Cơ chế gây đột biến điểm 221
OT@,#N))'
1. Cơ chế sửa sai sinh học 225
a „#"0 ##&#3))'
)OT1,‰//$/J0&J#3))U
<+XF*01 #1,&&&&&/&13)7>
1. Các yếu tố di truyền vận động ở prokaryote 230
V&& #J#& )7
)+1D5q )7)
2. Các yếu tố di truyền vận động ở eukaryote 233
)<&#1 #1# )77
))1 #1#)7'
LM )7(
N/J# )7;
7Š‹lhŒx•fhfcxŽ•h•‘nhlc’)7K
“jhŠ‹lhŒx•fhn”zhly•nhfcxŽ•h•‘nhlc’)7K
1. Biến đổi cấu trúc trên một NST: 240
OD <1<F*,+ArO)4>
)^F#" )4>
7`E F#"0YF#"2 #3)4)
4p#F#"0&1#3 )4)
'5F#"01##3)4U
p*,+1XsO )4;
1. Đa bội nguyên 248
2. Đa bội thể lai )'>
3. Đa bội lệch hay đa nhiễm 251
p*,+L"#/B )''

1. Tác động gây đột biến của bức xạ ion hóa 255
B."#$ )''
)–Ws0#1&3RF*,B."0#
&13 )''
2. Tác động của tia tử ngoại 255
3. Các tác nhân gây đột biến hóa chất 256
LM  )'U
N/J# )'(
Bài giảng điện tử
Môn: Di truyền học (45 tiết)
Trương Thị Bích Phượng
Khoa Sinh học, Trường đại học Khoa học, Đại học Huế
Chương 1
Bản chất của vật chất di truyền

Mục tiêu của chương

 !"#$%"&%'
Số tiết: 6
Nội dung

()*+,-.//0/1/234567$%"
&%!)8#9"%/":/';1
<=>":/'/<?%!
/1%@%/27%/2A7'
()*+*BA'./"/2<:"CD5E7F)CG"$
8))HIHJ'KH<$">E%
"!%"K3'1L#%"$&%
'0MH&()*+BBN)"9"
)HCOE")H&()*+P?)HCO9"'

1. Các chứng minh gián tiếp
 1J%<)JQ"R
S<%"&%$1LH8"
T"!U%"&V)1W6'5<
)8)""/@&/%HCD"X"'
*
S3$&%CY"#Z)8%!1%H
E)8CO"[H\#9"48%1L<E
("%I!"$%H['"CO!1JCO"A!&H[]
/%!"$1^&%'
SKJCO"("/%1JCO"86&%'_&%1
4HG8271JCO"*F&%CY"CY"82?7<
1JCO""H9'
S3 "%!2`;7<Q"H8&%UC1<"
?,a)'5=C1<" "%!'
3>%"$1J>!%K3"%
N<$%/'%H<<$E")L&)#X"
H\N'
2. Thí nghiệm biến nạp DNA (Transformation)
bCO"&!%cc$%()*+?-U#d
Diplococcus pneumoniae2"1C"[UH8"<7';#d
<!"e
S!"K2"7e<f%&%g"%1"(
!$Y&%'!"!%#d!$">)9CD""'
S  !"  A  2#9"  "  7  #9"  <  f  %  &  %  g"
%1!%#d!('
3=")HCO&C1e
'3>)#d!"K1J""%81)8D"
V)8&
'3>)#d!"A1J"#9""%88

1J"
'3>)#d!"K\H&%88&
'3>)hO#d!"K\H&8#dA
1J"%88&'3%"@$8&<#dKA'
?
 !"#
bCO">%#dK#9"6L1J"!HCO1
#\H&C"$&%&HM="%&
%A'bCO"":&!'
5&*+BB#%:3'/0i/%0jHM&
=")@$H\k$"&!'&&%K\@ ^
U%/1/%IA1/'F%!=&!lNE"fA
%/#9"$"'C"&&%&K\@ ^
g"1/F%!=&!#9"NRE"f
J&!'m&Q=")HCO<)WC1e
Kn&%A1J"8&2<KA7
o
m&eCO"&!)8E")1<@$
g")"=' C"    N      l  C
HCO9"F%g"%"$=")lN)8=%/'
$%&'!'(
3. Sự xâm nhập của DNA virus vào vi khuẩn
()*+P?'b/1/0'j1/HM&=")
/%"/3
?
@)#dE.coli'
p"/3
?
!%"q)f%/>"%8>%"'
3=")g)@$H\@/)"/V)#dHMG)%

%&%#deTT%/'
;FE%1%#9"<CZrN%/
ECZC"#9"E%1%><6"R
%/DHq"\<"@!'p"/HCO9>#d):>
)9CD"E$Hq"\<"@!p
o?
K
oP
'K
oP
@)%%/
p
o?
@)%"/
B
3=")e"/3
?
V)<"@!HCO$H/)V)
%$#d#9"V)<"@!"1s"W>)I"%&
%#d'j%"/V)%")8#%"D"HH6$)%
$&%#dG)%H<%&%#d'"\
HCOW)!)H6$D&%#d#f"/$)
>"%$&%'p=%"&%#dE
p
o?
2tau7=K
oP
>"%&%#dEK
oP


=p
o?
'3&)"/E#%"oaup
o?
H
3=")HMHCOE")L&g""/
3
?
HM@)%&%#d11H6!%&"/)
)"=<#("H&V)%$#d#$'
)*+, /0 12-345-+,67-89:-;<=->?@AB->CD->?-E,AF+
!G HI'J&''(
AR"O% 'j$HG$
/%/'
0h/%/"q)
Sb
o
pv
B
P
S5CD"/1%@%1/27%1/2A7
S%"/%11/
 A
np /27 /27
27 27
np) j%12j7 j%12j7
3)237 `2`7
27
27 27
K!GLMN'O(&'(H(

wxyz{x|}z~•€•‚zƒ„z~…€•†•‡•‚
wˆyz‰Š‹‚Œz€•ˆ•|}zƒ„z‡}•Ž…€•ˆ•|}
w•yz•‘z’“”•z‚“x•zŒ••xz–“…†•‚}zƒ„z—€x••˜
3%"/%/1/1s"Wj
*
HCD"f
+
'&
)F1s"Wj
*
HCD"U
o
'j
P
HCD""W<)
%1/'
,
3%")!?/%/JD)J>#&"R<)
o
™
SvbHCD"<)Svbb
o
pv
B
]")H)8 
C'
& T"q)HCD"%"/%11/":/%1/'
1. DNA
*'*'j!%<:
PQRST!UO&'V'O(&'' LW

3>G1U$">E)Fj"cc2*+P*7HMHC#&
e
nKJCO"š3šj
t
n3T1Jn3HIC"%)h%1'
 n›
j$1/(/WI[1"
jœ"%"D"•#1.#2"CD7">
E=$@!g"G"/#&e
nj$)<X")IX""
HCO@&9""<4)!%/%/$@&
q">$##%"$")"R)IX"#
oB
%
n0!%/%/@%WN@%Q4"R)hC
@%WoB
%
2E"*a7
n;1%1$q"H8H%HCO$1J=%$>
G1U1W#9""$"> %<G)8
)!%/%/'
()*+P*ž'•1%.'j#e["O$1J=<
:$@!›H6@L">)9F '
3/%)9F <R"HIC"&%"
#9""C1e

XYZ[\H]'^_^`
-
*'p   "q) h%/%/ @%W1%" 1%"
"COQ)84"'

?'j$"J1/Q%=%"N"@%WN$"J
b
o
pv
B
/%1/Q"%!%)IF4'j$)IX"
 HCD"g)=$1/'jN$1/F@&>
R")IX"1%"1%"X""<4 'm%"
$"R$I1/oB
%
'j")8"<o,
a
>E*a
"J2*a/%/7!%>)8N"Q'
a`bcHS\d!
o'j%)hN"@%WoB
%
"q)*a"%*a
I1/!%>'5CD"#=N"@%W?a
%
'
+
B'bh%/%/"WQ>#&%HCO
F"R$I1/HE"HJ/%">W[1"
IH9">)"Ie99>#&3g"?)J>#&%
>#&›g"o)J>#&%'%H<%" ["
1J1/%!)9 g" ["1J$1/%!2Q
j"cc7'
nm%"$"R)!%/%/9@$H\#9"
H['m%"$g"#=C)81/%!8"

#=C)81/%!)'
n99H3F"R?1/T<#("F
>>#&%U$\=
,
Sv
,

*
S
*
'
99H›F"R?1/<6!%o>#&%U$
\=
,
Sv
,

*
S
*

?
Sv
?
'
;F)T>#&3T>#&j'
P'3=[1""R$I1/lH&=[1"
"Rh%/%/'%H<&L1W
@&$/%/>h1s1L1W@&
$/%/>h#'5IH6)Q:")9F

HJ1%"1%"2/7'56$ŸGCG"E"HJ)!
J=eH1OHJH91O#'09F
•1%Sj#HD ()*+Po%"N"?P()&/%<HCO
9"1 4"8"M'
0MH&R"()taD]"$==@$
!"HMHCO$!"CD""I!"¡/%)9F
•1%Sj#H[&%&1'0h!"
)8N":$ <#=C%H8"Q$\1J
"F
bT1JHCO]"H6H$"$
SjT1Je%"R#'
SjT1Je1J/%/)8N"@%W
"%!"¡N!"@%W#$2j'''7
"!"¡#%"$"R$1/œ"C
H8">""1%41LJ>h#¢'
*a
H"CDN$)8!"<8#"
Ÿ"Ÿ"H<"@%W/%$":@%W$£>
)hN"@%W<*?I1/'=1Lq!£<
Q)#$e3/%•1%T%"R"H#HIC
q"H8)J%F$]"EFL'''jjj'''61"
F£"CO!Uq"H8)J"QU!!"¡'5H<
E"f£<6H<"N")1E("48%" 
1>@%W%I<6CG"$HI]$%/HN'3
>'A%g"£@%"L>)g"E"<
)I%"q")FCD"'j<6]"£g)@/#¤
]"¡"<6@%F$"!"¡#@$
&H[<:%H<)%£U>#9"[H\'AN
"O^g"R""/g)U$]"\@%C&F<6$%@%W
1H<WH>)M'D)%/<6HCO["O'0I

]H)T"&1%"#$)$HM")89"4
)("%">E%!H8"$"/';$
$!"%%"&%#9"HGH']!"$
1^)U!"%I!"#$'
e cHS\d!f
' 09F!"¡•1%Sj#!"@%W4H
' 09F!"£!"@%W$4#9"H
*'?'8!%"&%
b&%"G61<G
1%&%'
**
;=4e"/3
?
<&%#%"a*,µ)%"#>
"#%"Paµ)'
g`V hijjc[cHS&'
%H<U%"&%8@%W'KL8@%W
F%"Q$Fq!$"/%!H8"C<
)8<%!=CD"@>
"CD<6Uo!"e
S!"1>@%We)!#¢I@%W!F1J-'5
"L>U#d'
*?