một số vấn đề về di truyền học

MỘT SỐ VẤN ĐỀ VỀ DI TRUYỀN HỌC – BỔ SUNG KIẾN THỨC CHƯƠNG TRÌNH 12
I. GEN
I. 1. Về khái niệm
Các thông tin di truyền sinh vật cần cho quá trình sinh trưởng, phát triển và sinh sản nằm trong
phân tử ADN của nó. Những thông tin này nằm trong trình tự nucleotit của ADN và được tổ
chức thành các gen. Mỗi gen thường chứa thông tin để tổng hợp một chuỗi polypeptit hoặc một
phân tử ARN có chức năng riêng biệt. Xét về cấu trúc, mỗi gen là một đoạn ADN riêng biệt
mang trình tự bazơ thường mã hoá cho trình tự axit amin của một chuỗi polypeptit. Các gen rất
khác nhau về kích thước, có thể từ dưới 100 cặp đến vài triệu cặp bazơ. ở sinh vật bậc cao, các
gen hợp thành các phân tử ADN rất dài nằm trong các cấu trúc được gọi là nhiễm sắc thể. ở
người có khoảng 30.000 – 40.000 gen phân bố trên 23 cặp NST, trong đó có 22 cặp NST thường
(autosome) và 1 cặp NST giới tính (X và Y). Như vậy, ở người có 24 loại NST khác nhau. Trên
nhiễm sắc thể, các gen thường nằm phân tán và cách biệt nhau bởi các đoạn trình tự không mã
hóa. Các đoạn trình tự này được gọi là các đoạn ADN liên gen. ADN liên gen rất dài, như ở
người các gen chỉ chiếm dưới 30% toàn bộ hệ gen. Xét ở mỗi gen, chỉ một mạch của chuỗi xoắn
kép là mang thông tin và được gọi là mạch khuôn dùng để tạo ra phân tử ARN mang trình tự bổ
trợ để điều khiển quá trình tổng hợp chuỗi polypeptit. Mạch kia được gọi là mạch không làm
khuôn. Cả hai mạch trên phân tử ADN đều có thể được dùng làm mạch để mã hoá cho các gen
khác nhau. Ngoài ra, người ta còn dùng một số thuật ngữ khác để chỉ mạch khuôn và mạch
không làm khuôn, như mạch đối nghĩa / mạch mang nghĩa, mạch không mã hoá / mạch mã hoá.
Cần chú ý là, mạch đối nghĩa và mạch không mã hóa chính là mạch khuôn để tổng hợp phân tử
ARN.
Khả năng lưu giữ thông tin di truyền của ADN là rất lớn. Với một phân tử ADN có n bazơ sẽ có
4n khả năng tổ hợp trình tự bazơ khác nhau. Trong thực tế, chỉ một số lượng hạn chế các trình tự
mang thông tin có ích (thông tin mã hóa các phân tử ARN hoặc protein có chức năng sinh học).
I. 2. Về tổ chức của gen
Hầu hết các gen phân bố ngẫu nhiên trên nhiễm sắc thể, tuy nhiên có một số gen được tổ chức
thành nhóm, hoặc cụm. Có hai kiểu cụm gen, đó là các operon và các họ gen.
Operon là các cụm gen ở vi khuẩn. Chúng chứa các gen được điều hoà hoạt động đồng thời và
mã hoá cho các protein thường có chức năng liên quan với nhau. Ví dụ như operon lac ở E. coli
chứa ba gen mã hoá cho các enzym mà vi khuẩn cần để thủy phân lactose. Khi có lactose làm

nguồn năng lượng (và vắng mặt glucose) thì vi khuẩn cần ba enzym do operon lac mã hoá. Sự
dùng chung một trình tự khởi đầu phiên mã (promoter) của các gen trong operon (hình 1) cho
phép các gen đó được điều khiển biểu hiện đồng thời và sinh vật có thể sử dụng nguồn năng
lượng một cách hiệu quả.Ở các sinh vật bậc cao không có các operon, các cụm gen được gọi là
các họ gen. Không giống như các operon, các gen trong một họ gen rất giống nhau, nhưng không
được điều khiển biểu hiện đồng thời. Sự cụm lại của các gen trong họ gen có lẽ phản ánh nhu cầu
cần có nhiều bản sao của những gen nhất định và xu hướng lặp đoạn của nhiều gen trong quá
trình tiến hóa. Một số họ gen tồn tại thành nhiều cụm riêng biệt trên nhiều nhiễm sắc thể khác
nhau. Hiện tượng này có lẽ là do sự tái cấu trúc ADN trong quá trình tiến hoá đã phá vỡ các cụm
1
gen. Các họ gen có thể có cấu trúc đơn giản hoặc phức tạp. ở các họ gen đơn giản, các bản sao
của gen giống hệt nhau. Ví dụ như họ gen mã hóa ARN ribosom 5S (rARN 5S). ở mỗi tế bào
người, có khoảng 2000 cụm gen của gen này, phản ánh tế bào cần số lượng lớn sản phẩm của
gen này (hình 2a). Trong khi đó, các họ gen phức tạp chứa các gen tương tự nhưng không giống
hệt nhau. Ví dụ như họ gen globin ở người mã hóa cho cho các chuỗi polypeptit tương ứng với
các loại globin a, b, g, e, và z (hình 2b) chỉ khác nhau vài axit amin. Các chuỗi polypeptit globin
tương tác với nhau thành một phức hệ, và kết hợp với các phân tử hem để tạo ra hemoglobin
(một loại protein vận chuyển oxy trong máu).
I.3. Trình tự khởi đầu phiên mã (promoter)
Sự biểu hiện của gen được điều khiển rất chặt chẽ. Không phải tất cả các gen có trong ADN của
tế bào đều được biểu hiện đồng thời. Những gen khác nhau được hoạt hoá biểu hiện vào những
thời điểm và ở những tế bào khác nhau. Tất cả các gen được biểu hiện trong một tế bào sẽ xác
định đặc tính và chức năng của tế bào đó. Ví dụ, các gen biểu hiện trong tế bào cơ khác với các
gen được biểu hiện trong tế bào máu. Sự biểu hiện của gen được điều khiển bắt đầu từ một đoạn
trình tự ADN đứng trước (nằm ngược dòng về phía đầu 5’) so với đoạn trình tự mã hóa được gọi
là trình tự khởi đầu phiên mã (promoter, còn gọi là trình tự khởi động). Đoạn trình tự khởi động
chứa trình tự đặc hiệu được ARN polymerase và các protein đặc biệt gọi là các yếu tố phiên mã
nhận biết để gắn vào trong quá trình phiên mã của gen. Mức độ biểu hiện của gen trong tế bào
được xác định bằng mức độ gắn kết (ái lực) của ARN polymerase và các yếu tố phiên mã với
promoter.

I. 4. xon và ntron
Ở các sinh vật bậc cao (sinh vật nhân chuẩn), thông tin di truyền mã hoá trên các NST thường bị
phân cắt thành nhiều đoạn trình tự ADN cách biệt được gọi là các exon. Các exon bị ngăn cách
bởi những trình tự không mang thông tin có ích được gọi là các intron. Số lượng các intron trong
một gen biến động lớn, có thẻ từ 0 đến trên 50 phân đoạn. Độ dài của các intron và exon cũng rất
biến động, nhưng các intron thường dài hơn và chiếm phần lớn trình tự của gen. Trước khi thông
tin trong gen được sử dụng để tổng hợp phân tử protein tương ứng, thì các intron phải được cắt
bỏ khỏi phân tử ARN nhờ quá trình được gọi là quá trình cắt bỏ (quá trình hoàn thiện phân tử
mARN). Trong quá trình đó, các exon được giữ lại và nối lại với nhau thành một trình tự mã hoá
liên tục.
2
Việc xác định các intron trong trình tự một gen có thể thực hiện được nhờ các intron điển hình có
trình tự bắt đầu là 5’-GU và kết thúc là AG- 3’. Tuy vậy, thực tế ngoài những dấu hiệu này, việc
cắt bỏ các intron còn cần các trình tự khác ở vùng nối giữa intron và exon (xem thêm mục I.1).
I. 6. Gen giả (pseudogene)
Có một số gen giống với các gen khác nhưng trình tự bazơ của chúng có những sai sót làm cho
chúng không có khả năng chứa những thông tin sinh học hữu ích. Những gen đó được gọi là
những gen giả và những sai sót hoặc đột biến trong trình tự ADN của chúng xuất hiện trong quá
trình tiến hoá làm thông tin bị lẫn lộn đến mức không còn điều khiển quá trình sinh tổng hợp
protein bình thường được nữa. Những gen giả là dấu vết của quá trình tiến hoá. Trải qua tiến hoá,
những sự biến đổi ban đầu các bazơ gây mất thông tin được lặp đi lặp lại đến mức thậm chí trình
tự bazơ của các gen giả khác hẳn với trình tự gen gốc ban đầu. Ví dụ như các gen globin giả
trong các cụm gen globin.
II. Mã di truyền
II. 1. Khung đọc
Ngoài việc quy định điểm bắt đầu quá trình tổng hợp protein, bộ ba mã khởi đầu (AUG) còn xác
định khung đọc của trình tự ARN. Có thể có ba bộ ba cho bất kỳ một trình tự bazơ nào, phụ
thuộc vào bazơ nào được chọn làm bazơ bắt đầu của codon. Thực tế trong quá trình tổng hợp
protein, thường chỉ có một khung đọc được sử dụng. Còn hai khung đọc kia thường chứa một số
bộ ba kết thúc ngăn cản chúng được sử dụng để tổng hợp trực tiếp nên phân tử protein.

Mỗi trình tự ADN có thể đọc theo ba khung đọc khác nhau, phụ thuộc vào bazơ nào được chọn
làm bazơ khởi đầu. Trên mỗi phân đoạn ADN mạch kép về lý thuyết có thể có tối đa sáu khung
đọc mở (ORF) khác nhau.
Đoạn trình tự nằm giữa một bộ ba khởi đầu và một bộ ba kết thúc tương ứng cùng khung đọc
được gọi là khung đọc mở (ORF = open reading frame). Đặc điểm này được dùng để xác định
các trình tự ADN mã hoá protein trong các dự án giải mã hệ gen.
3
II.2. Tính vạn năng của mã di truyền
Ban đầu, người ta tin rằng mã di truyền là vạn năng. Nghĩa là ở mọi sinh vật, các codon giống
nhau đều quy định những axit amin như nhau. Tuy vậy, thực tế cho thấy có một số trường hợp
ngoại lệ. Ví dụ, ở hệ gen ty thể có sự khác biệt về bộ ba khởi đầu và bộ ba kết thúc. Cụ thể, UAG
bình thường là bộ ba kết thúc, thì ở ty thể nó lại mã hoá cho tryptophan; AGA và AGG bình
thường quy định arginin, ở ty thể lại có vai trò là các bộ ba kết thúc; AUA bình thường mã hóa
cho isoleucin thì ở ty thể lại xác định methionin. Người ta cho rằng những thay đổi này có thể
tồn tại được là nhờ ty thể là một hệ thống kín. Ngoài hệ gen ty thể, một số trường hợp ngoại lệ
khác cũng được tìm thấy ở một số sinh vật đơn bào. Ví dụ ở một số động vật nguyên sinh, các bộ
ba UAA và UAG bình thường là các bộ ba kết thúc thì lại mã hoá cho axit glutamic.
Sự di truyền của các gene ty thể
1. Đặc điểm di truyền của các gene ty thể
Theo Mendel, khi tạp giao những sinh vật lưỡng bội thì có sự phân ly tính trạng theo đúng định
luật của Mendel vì những gene ở trong nhân đều nằm trên nhiễm sắc thể và trong giảm phân
được phân chia cho các giao tử cùng với nhiễm sắc thể. Đối với những tính trạng ở trong tế bào
chất không có một hệ thống phân chia nào đảm nhận nên không có sự phân ly theo một quy luật
nhất định. Ở nấm men có một thể đột biến có thể hình thành những khuẩn lạc petite kích
thước nhỏ hơn bình thường, đường kính chỉ bắng 1/2 – 1/2 khuẩn lạc bình thường. Các tế bào tạo
nên khuẩn lạc petite có kích thước giống kích thước tế bào bình thường. Nguyên nhân tạo nên
khuẩn lạc kích thước nhỏ là do các tế bào đột biến petite bị hỏng hệ thống hô hấp, tức là những
enzyme oxy hóa trong ti thể là các cytochrom b, c, a, a3 và cytochrom oxydase bị phá hủy. Đây
là những enzyme của màng trong ty thể. Khác với kiểu dại, các đột biến petite không thực hiện
được phản ứng phosphoryl hóa để sản ra năng lượng, vì vậy tốc độ sinh trưởng và phân bào của

chúng thấp hơn.
Ở ty thể của nấm men (Saccharomyces cerevisiae) có 3 kiểu đột biến chủ yếu: petite, antR và
mit
Một ví dụ về ty thể là đột biến thiểu năng hô hấp ở nấm men. Vào những năm 1940,
Boris Ephrussi và cs. đã mô tả các đột biến đặc biệt ở nấm men.Các đột biến này được gọi là
petite, có khuẩn lạc nhỏ hơn nhiều so với khuẩn lạc hoang dại. Theo phương thức di truyền, các
đột biến petite chia làm 3 loại khác nhau:
- Petite phân ly (Segregation petites): khi lai với dạng hoang dại khuẩn lạc bình thường thì tỷ lệ
phân ly trong các nang bào tử (ascospore) là 1 khuẩn lạc to: 1 petite.
- Petite trung tính (Neutral petites): khi lai với khuẩn lạc to thì sự phân ly trong nang bào tử chỉ
có dạng khuẩn lạc to bình thường, thể hiện sự di truyền theo một cha mẹ (Uniparental)
- Petite ức chế (Suppressive petites): khi lai tạo các nang bào tử, một số mọc thành khuẩn lạc to
bình thường, một số khác tạo khuẩn lạc petite. Tỷ lệ giữa khuẩn lạc to và nhỏ dao động nhưng có
4
tính đặc hiệu của chủng, một số petite ức chế chỉ tạo thế hệ con khuẩn lạc petite. Qua các petite
ức chế cho thấy có sự di truyền ngoài nhân tế bào và một số có sự di truyền theo một cha mẹ.
Khi lai nấm men 2 tế bào cha mẹ, hai tế bào cha mẹ kết hợp với nhau và góp tế bào chất như
nhau vào tế bào con lưỡng bội. Sự di truyền của các petite trung tính và ức chế độc lập với
kiểu bắt cặp thể hiện rõ sự di truyền ngoài nhân nên được gọi là petite tế bào chất. Qua nghiên
cứu chúng có các đặc điểm kiểu hình như sau:
- Chuỗi chuyền điện tử của ty thể bị sai hỏng ở các petite tế bào chất. Do sai hỏng này, chúng lên
men để tạo ATP kém nên mọc chậm.
- Không có sinh tổng hợp protein ở các petite tế bào chất. Các ty thể có hệ thống sinh tổng hợp
riêng gồm tRNA, các ribosome khác với tế bào chất.
- mtDNA ở các đột biến petite có biến đổi lớn. Ty thể của tất cả các Eukaryote có mtDNA
riêng tuy số lượng nhỏ, nhưng khác với DNA của nhân tế bào. Ở các petite trung tính,
mtDNA bị mất hoàn toàn, còn ở các petite ức chế có sự thay đổi đáng kể tỷ lệ base so
với mtDNA của dạng khuẩn lạc to bình thường.
Nhóm các đột biến thứ hai của nấm men là antR (antR mutants), có kiểu hình đề kháng với các
kháng sinh khác nhau. Ví dụ: capR (chloramphenicol resistance) kháng chloramphenicol,

eryR kháng erythromycine, spiR kháng spiromycine, parR kháng paranomycine và oliR
kháng oligomycine. Các đột biến này khi lai (ví dụ eryR ´ eryS) cho tỷ lệ phân ly không
theo quy luật Mendel, giống như các petite ức chế nhưng sự di truyền có khác. Khi các tế bào
cha mẹ kết hợp, sản phẩm lưỡng bội là hợp tử hai cha mẹ cytohet (cytoplasmically
heterozygote). Các diploid này có thể sinh sản vô tính bằng mọc chồi.Trong nguyên phân, quá
trình phân ly tế bào chất và tái tổ hợp xảy ra và các tế bào con trở thành eryS hay eryR.
Nhóm đột biến quan trọng thứ ba là mit- (mit- mutants) được phát hiện sau cùng nhờ kỹ thuật
chọn lọc đặc biệt. Các đột biến này, tương tự các đột biến petite ở chỗ có khuẩn lạc nhỏ và các
chức năng bất thường của chuỗi chuyền điện tử, nhưng điểm khác căn bản là sinh tổng
hợp protein bình thường và có khả năng hồi biến. Như vậy, các kiểu đột biến mit- là đột biến
điểm. Sự di truyền cuả kiểu đột biến mit- giống với kiểu antR, có sự phân ly tế bào chất và sự di
truyền theo một cha mẹ trong giảm phân.
Trong thế hệ con của những tế bào thuộc khuẩn lạc bình thường, có khoảng vài phần trăm tế
bào hình thành những khuẩn lạc petite. Những tế bào khuẩn lạc petite luôn luôn phát triển thành
những khuẩn lạc petite. Điều đó chứng tỏ có sự thay đổi về cấu trúc di truyền. Ngoài đột biến
xảy ra ở kiểu bào gene nói trên dẫn đến sinh ra những khuẩn lạc petite, còn có những khuẩn lạc
petite do những gene ở trong nhân quy định.
5
Sự di truyền các gen của ty thể trong hình thành khuẩn lạc petite
Thí nghiệm: Tạp giao của một nòi nấm men kích thước khuẩn lạc bình thường với một nòi có
kích thước khuẩn lạc petite, thế hệ con hình thành khuẩn lạc bình thường. Còn đối với những
gene trong nhân (gene ade), thì sự phân ly ở thế hệ con về những gene này cho tỷ lệ 1:1, do
chúng nằm trên NST và được chia đều cho các tế bào con.
Ở đây, nguyên liệu di truyền trong tế bào sẽ được trộn lẫn nhau trong hợp tử và khi tạo thành
bào tử thì mỗi bào tử đều nhận được các gene ở trong ti thể như nhau, nên chúng đều có
chức năng hô hấp bình thường.
Thí nghiệm cho thấy sự di truyền khuẩn lạc không theo quy luật Mendel.
6

Cách xác định tần số hoán vị gen – Các XĐ T/S TĐC

27.11.2009, 21:04
CƠ SỞ TẾ BÀO HỌC CỦA HIỆN TƯỢNG HOÁN VỊ GEN”:
HVG có thể giải thích bằng sự trao đổi chéo của 2 trong 4 cromatit của cặp NST kép ở kì trước
lần phân bào I trong giảm phân.
Ta biết trong quá trình giảm phân hình thành giao tử ở lần phân bào I, sau khi mỗi NST trong
cặp tương đồng tự nhân đôi thành một NST kép gồm 2 cromatit dính nhau ở tâm động ở kì trung
gian, thì bước vào kì trước qua các giai đoạn:
- Giai đoạn Leptoten (sợi mảnh).
- Giai đoạn Zigoten (sợi liên kết): Các NST trong cặp tương đồng tiến lại gần nhau và tiếp hợp
theo chiều dọc, bắt đầu từ tâm động lan ra hai phía rất nhanh và chính xác để các alen khớp nhau.
- Giai đoạn Pachiten (sợi to): các NST tương đồng tiếp hợp chặt tạo thành các thể lưỡng trị
(Bivalent) có sợi to.
- Giai đoạn Diploten (sợi đôi): xuất hiện các lực đẩy bắt đầu từ tâm động, các NST tương đồng
từ từ rời nhau chỉ còn dính nhau ở những điểm bắt chéo, lúc này có thể thấy Lưỡng trị gồm 4 sợi
cromatit và sự bắt chéo chỉ xảy ra giữa 2 trong 4 sợi, ở những chỗ bắt chép quá chặt có thể xảy ra
trao đổi chéo. Đáng chú ý trao đổi chéo chỉ xảy ra từng đoạn tương ứng giữa 2 trong 4 cromatit
của cặp NST kép tương đồng.
- Giai đoạn Diakinez (hướng cực): kết thúc kì trước I, các NST đóng xoắn, số chỗ bắt chéo
giảm đi và chuyển dần về đầu mút của NST.
Kết thúc giảm phân I, mỗi NST kép có 1 cromatit nguyên vẹn còn 1 cromatit có sự tái tổ hợp và
khi phân li chính nó tạo nên giao tử HOÁN VỊ.
Vì vậy khi kết thúc giảm phân II sẽ cho 4 loại giao tử gồm 2 loại giao tử liên kết bình thường và
2 loại giao tử do hoán vị gen.
Trong 4 loại giao tử sinh ra, do 2 loại giao tử có gen hoán vị luôn bằng nhau nên 2 loại giao tử
liên kết cũng bằng nhau. Tỉ lệ các loại giao tử phụ thuộc vào tần số HVG.
TẦN SỐ HVG ĐƯỢC TÍNH BẰNG % CÁC LOẠI GIAO TỬ CÓ GEN HOÁN VỊ.
Người ta nhận thấy khoảng cách giữa các gen càng lớn thì xác suất xảy ra trao đổi chéo càng cao,
tức là tần số HVG càng lớn.
Nói chung các gen trên NST có xu hướng chủ yếu là liên kết nên tần số HVG không vượt quá
50%. Trên 1 cặp NST có thể xảy ra trao đổi chéo nhiều chỗ và vậy thực tế số nhóm gen liên kết

là nhiều hơn số NST trong bộ NST đơn bội của loài.
CÁCH XÁC ĐỊNH TẦN SỐ TRAO ĐỔI CHÉO : Trao đổi chéo 1 điểm
Để xác định TSTĐC nguời ta có thể dùng lai phân tích hoặc cho F1 tự thụ phấn (thực vật), F1 tự
phối (động vật), F1 lai với cá thể khác rồi phân tích tỉ lệ phân li ở đời con.
7
I/ Trong phép lai phân tích:
* Lai phân tích là phép lai giữa cá thể có kiểu hình trội chưa biết kiểu gen với kiểu hình lặn đã
biết kiểu gen để xác định kiểu gen của kiểu hình trội.
* Phương pháp xác định TSHVG như sau:
1. Cho biết các kiểu hình ở đời con :
TSHVG = {(Số cá thể hình thành do trao đổi chéo) : (Tổng số cá thể)}*100%
- Số cá thể hình thành do trao đổi chéo có tỉ lệ ít (<25%).
- Khi xét các gen liên kết với nhau trên một NST:
a. Cho biết kiểu hình của P :
+ Số cá thể hình thành do TĐC là có kiểu hình khác P khi có KG liên kết đồng (AB, ab)
+ số cá thể hình thành do TĐC là có kiểu hình giống P khi có kiểu gen liên kết đối (Ab, aB).
VÍ DỤ: Ở 1 loài thực vật :
Hoa đỏ (A) > hoa trắng (a); Thân cao (B) > thân thấp (b)
Lai cây hoa đỏ, thân cao với cây hoa trắng, thân thấp.
- Phép lai 1: F1: 88 cây đỏ cao, 92 cây trắng thấp, 11 cây đỏ thấp, 9 cây hoa trắng cao.
- Phép lai 2: F1: 21 cây đỏ cao, 175 cây đỏ thấp, 185 cây trắng cao, 19 cây trắng thấp.
Biện luận và viết SĐL cho từng trường hợp trên.
Giải:
*Phép lai 1:
- Xét từng cặp tính trạng:
F1:
+ Đỏ : trắng = 1:1 -> P: Aa * aa
+ Cao : thấp = 1:1 -> P: Bb * bb
- Xét đồng thời 2 cặp tính trạng:
F1 = (1Đ:1T)(1C:1T) = 1:1:1:1 khác tỉ lệ đề bài, chứng tỏ cặp gen này cùng nằm trên một cặp

NST tương đồng và có hiện tượng liên kết gen không hoàn toàn.
Vì lai phân tích:
TSHVG = {(11+9):(92+88+11+9)}*100% = 10%
Cây hoa đỏ, thân thấp và cây hoa trắng, thân cao ở F1 có tỉ lệ nhỏ và Kiểu hình khác P -> KG
của cây hoa đỏ, thân cao ở P là AB/ab. Cây hoa trắng, thân thấp là ab/ab.
*Phép lai 2:
- Xét từng cặp tính trạng:
F1:
+ Đỏ:trắng = 1:1 -> P: Aa * aa
+ Cao:thấp = 1:1 -> P: Bb * bb
- Xét đồng thời 2 cặp tính trạng:
F1 = (1Đ:1T)(1C:1T) = 1:1:1:1 khác tỉ lệ đề bài, chứng tỉ hai cặp gen này cùng nằm trên một cặp
NST tương đồng và có hiện tượng LKG không hoàn toàn.
TSHVG = (21+19):(185+175+21+19)*100% = 10%
Cây hoa đỏ, thân cao và cây hoa trắng thân thấp có tỉ lệ nhỏ và có kiểu hình giống P -> KG của
cây hoa đỏ thân cao ở P: Ab/aB
b. Không cho biết kiểu hình của P :
Khi xét các gen liên kết với nhau ta dựa vào kiểu hình lặn ab/ab ở đời con:
8
- Nếu có tỉ lệ lớn (>25%) là kiểu gen liên kết đồng.
- Nếu có tỉ lệ nhỏ (<25%) là kiểu gen liên kết đối.
VÍ DỤ: Ở một loài thực vật:
Tròn (A) > bầu dục (a); Ngọt (B) > Chua (b)
F1 dị hợp 2 cặp gen giao phấn với một cây khác
->F2: 15 cây tròn ngọt, 15 cây bầu dục chua, 5 cây tròn chua, 5 cây bầu dục ngọt.
Biện luận và viết sơ đồ lai.
Giải:
Xét từng cặp tính trạng:
F1:
- Tròn : bầu dục = 1:1 -> F1*cây khác: Aa * aa

- Ngọt : Chua = 1:1 -> F1*cây khác: Bb * bb
Xét đồng thời 2 cặp tính trạng:
F2 = (1:1)(1:1) = 1:1:1:1 khác đề bài -> HVG
TSHVG = (5+5):(15+15+5+5)*100% = 25%Tỉ lệ cây bầu dục chua ở F2 có tỷ lệ lớn (>25%) và
F1 dị hợp 2 cặp gen -> kiểu gen F1: AB/ab.
2. TÍNH TSHVG KHI BIẾT TỈ LỆ KIỂU HÌNH LẶN:
Ta có:
%(ab/ab) = %giao tử ab * 100% giao tử ab
- % giao tử ab > 25% là giao tử liên kết -> TSHVG = 100% – 2.%ab
- % giao tử ab < 25% là giao tử hoán vị -> TSHVG = %ab.2
*Chú ý: Khi không có tỉ lệ các kiểu hình ở thế hệ lai mà chỉ có tỉ lệ kiểu hình lặn, ta biện luận
quy luật LKG không hoàn toàn bằng cách loại trừ 2 quy luật (đối với 1 gen quy định 1 tính trạng)
đó là: di truyền phân li độc lập và di truyền liên kết gen hoàn toàn.
VÍ DỤ:
Ở một loài thực vật khi cho một cây hạt trơn-vàng giao phấn với 1 cây hạt nhăn-xanh
-> F1: 100% trơn-vàng.
F1 lai phân tích -> F2: 40% hạt nhăn-xanh.
Biện luận và viết sơ đồ lai. Cho biết 1 gen quy định một tính trạng.
Giải:
F1: 100% hạt trơn-vàng. Theo đề 1 gen quy định một tính trạng -> hạt trơn-vàng là những tính
trạng trội và P thuần chủng.
Qui ước gen:
A: trơn > a: nhăn
B: vàng > b: xanh
P thuần chủng -> F1 dị hợp 2 cặp gen: Aa, Bb. Cho F1 lai phân tích:
+ Nếu theo quy luật Di truyền phân li độc lập tỉ lệ F2 là 1:1:1:1
+ Nếu LKG hoàn toàn tỉ lệ F2 là 1:1 (hoặc không xuất hiện kiểu hình lặn)
-> Tỉ lệ đề bài là do HVG
%ab/ab = 40% = 40%giao tử ab * 100%ab
40%ab > 25% -> ab là giao tử liên kết.

TSHVG = 100% – 2.40% = 20%Kiểu gen F1: AB/ab
9
3. TÍNH TẦN SỐ HOÁN VỊ GEN KHI CHO BIẾT TỈ LỆ KIỂU HÌNH MỚI KHÁC P:
Phương pháp chung: Xác định tỉ lệ giao tử của P -> TSHVG.
VÍ DỤ: Ở cà chua:
A: thân cao > a: thân thấp
B: quả tròn > b: quả bầu dục
Tiến hành 2 phép lai riêng rẽ giữa 2 cây cà chua cao-tròn với cà chua thấp-bầu dục. Kết quả phân
tích kiểu hình ở thế hệ lai nhận được từ 2 phép lai trên cho thấy bên cạnh 2 kiểu hình của các cây
bố mẹ còn xuất hiên 2 kiểu hình mới là những cây cà chua cao-bầu dục và thấp-tròn.
Mỗi kiểu hình mới ở phép lai 1 chiếm 10% và phép lai 2 chiếm 40%.
Biện luận và viết SĐL.
Giải:
- 2 phép lai đều là lai phân tích. Ở F1 xuất hiện 4 kiểu hình chứng tỏ cây cao-tròn ở P cho 4 loại
giao tử.
- Nếy là Di truyền phân li độc lập thì tỉ lệ F1 = 1:1:1:1
Tỉ lệ đề bài là do HVG.
Kiểu gen thấp-bầu dục có kiểu gen ab/ab chỉ cho giao tử ab -> Kiểu gen của 2 kiểu hình mới ở
F1 là:
- Cây cao-bầu dục: Ab/ab
- Cây thấp-tròn : aB/ab
*Phép lai 1: Tỉ lệ 2 kiểu hình mới Ab/ab = aB/ab = 10%
+ Ab/ab = 10% = 10%giao tử Ab * 100%ab
10% < 25% -> Ab là giao tử hoán vị.
+ aB/ab = 10% = 10%giao tử aB * 100%ab
10% < 25% -> aB là giao tử hoán vị.
Cây cao-tròn P1 cho 2 loại giao tử hoán vị Ab và aB có kiểu gen là AB/ab
TSHVG = 10% + 10% = 20%
*Phép lai 2: tỉ lệ 2 kiểu hình mới AB/ab = aB/ab = 40%
+ Ab/ab = 40% = 40%giao tử Ab * 100%ab

40% > 25% -> Ab là giao tử liên kết.
+ aB/ab = 40% = 40%giao tử aB * 100%ab
40% > 25% -> aB là giao tử liên kết.
Cây cao-tròn P2 cho 2 loại giao tử liên kết là Ab và aB có kiểu gen: Ab/aB
TSHVG = 100% – 2.40% = 20%
Phương pháp xác định tần số hoán vị gen bằng cách lập phương trình
Có thể lập phương trình ẩn là tần số hoán vị gen. Nhưng chỉ lập khi cần thiết : trường hợp đề
không phải phép lai phân tích hoặc thế hệ sau không cho biết tỉ lệ kiẻu hình mang 2 tính trạng
lặn mà chỉ cho loại kiểu hình A-bb hoặc aaB Lúc này ta lập phương trình để tìm tần số hoán vị
gen theo các trường hợp sau:
1. Biết kiểu gen P :
- Gọi ẩn số cho tần số hoán vị
- Xác định kiểu gen F1
- Tính tỉ lệ giao tử F1 theo ẩn tần số
- Dựa vào tỉ lệ % kiểu hình A-bb hoặc aaB- ở F1 để lập phương trình bậc 2 rồi giải.
10
2. Chưa biết kiểu gen P và F1: Gọi tần số hoán vị gen là x
a) Sử dụng phương pháp loại – suy :
* Cho rằng F1 (AB/ab) có liên kết đồng, dựa vào % kiểu hình A-bb hoặc aaB- để lập phương
trình:
Cho rằng F1 (Ab/aB) có liên kết đối, dựa vào % kiểu hình A-bb hoặc aaB- để lập phương trình:
Với x < 50%, ta chỉ chọn được 1 trong 2 trường hợp trên.
b) Phương pháp chọn trực tiếp:
Tổng 2 loại giao tử hoán vị và giao tử không hoán vị luôn bằng 50% nên :
Gọi y là tỉ lệ % của loại giao tử Ab hoặc aB
z là tỉ lệ của loại giao tử ab
Ta có :
(1)
(2)
Từ (1) và (2) =>

Từ phương trình trên tìm ra z = %ab. Từ đó suy ra nhóm liên kết và tần số hoán vị
11