Nghiên cứu điều trị bàn chân khoèo bẩm sinh ở trẻ em theo phương pháp Ponseti

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ
ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH




VÕ QUANG ĐÌNH NAM



NGHIÊN CỨU ĐIỀU TRỊ
BÀN CHÂN KHOÈO BẨM SINH Ở TRẺ EM
THEO PHƯƠNG PHÁP PONSETI




LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC




TP. HỒ CHÍ MINH – NĂM 2014
BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ
ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH



VÕ QUANG ĐÌNH NAM

NGHIÊN CỨU ĐIỀU TRỊ
BÀN CHÂN KHOÈO BẨM SINH Ở TRẺ EM
THEO PHƯƠNG PHÁP PONSETI

Chuyên ngành: Chấn thương Chỉnh hình
Mã số: 62.72.07.25

LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC


Người hướng dẫn khoa học: PGS. VÕ THÀNH PHỤNG
PGS. TS. LÊ TẤN SƠN


TP. HỒ CHÍ MINH – NĂM 2014


LỜI CAM ĐOAN




Tôi xin cam đoan đây là công trình nghiên cứu khoa
học của riêng tôi. Các số liệu và kết quả trong luận
án này là trung thực và chưa từng được ai công bố
trước đây.


Tác giả luận án

VÕ QUANG ĐÌNH NAM


MỤC LỤC

Trang phụ bìa Trang
Lời cam đoan
Mục lục
Từ viết tắt
Danh mục các hình, bảng
ĐẶT VẤN ĐỀ 1
CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN 4
1.1. Những đặc điểm chung về bàn chân khoèo 4
1.2. Giải phẫu bệnh 12
1.3. Bệnh sinh 17
1.4. Phân loại BCK ở trẻ em 18
1.5. Điều trị BCK ở trẻ em 23
CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 43
2.1. Đối tượng nghiên cứu 43
2.2. Phương pháp nghiên cứu 44
CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 59
3.1. Các đặc điểm của trẻ và mẹ 59
3.2. Kết quả điều trị 66
CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN 91
4.1. Các đặc điểm của trẻ và mẹ 91
4.2. Kết quả điều trị 97
KẾT LUẬN 121
KIẾN NGHỊ 124

DANH MỤC CÁC CÔNG TRÌNH CỦA TÁC GIẢ
TÀI LIỆU THAM KHẢO
PHỤ LỤC
Phụ lục 1: Hình ảnh lâm sàng minh họa
Phụ lục 2: Bệnh án bàn chân khoèo
Phụ lục 3: Bệnh án theo dõi
Phụ lục 4: Bệnh án bàn chân khoèo (nghiên cứu bệnh chứng)
Phụ lục 5: Phân loại Diméglio
Phụ lục 6: Danh sách bệnh nhân
Phụ lục 7: Thuật ngữ việt - anh


CÁC TỪ VIẾT TẮT


BA bệnh án
BCK bàn chân khoèo
BN bệnh nhân
KTC khoảng tin cậy
th. tháng
TSSC tỉ số số chênh
VLTL vật lý trị liệu
DANH MỤC CÁC HÌNH

Trang

Hình 1.1: Hình ảnh đại thể ở trẻ 3 ngày tuổi 13
Hình 1.2: Cơ bụng chân của trẻ sinh non 6 tháng với BCK 1 bên 14
Hình 1.3: Bàn chân (T) bình thường (A) và bệnh lý (B) nhìn từ trên 16
Hình 1.4: Bàn chân bình thường (A) và bệnh lý (B) nhìn từ trên 16

Hình 1.5: Mức độ của biến dạng thuổng, vẹo trong, xoay trong và khép 21
Hình 1.6: Bó bột kiểu dép 26
Hình 1.7: Biến dạng của bàn chân khoèo 35
Hình 1.8: Biến dạng vẹo trong xương gót (C) được chỉnh sửa (D) khi dang
bàn chân trước với điểm tì đè ở cạnh ngoài đầu xương sên (A)
đến vị trí trung tính (B) 36
Hình 1.9: Sự thay đổi của khớp sên-ghe và gót-hộp 37
Hình 1.10: Nắn chỉnh biến dạng lõm 38
Hình 1.11: Kỹ thuật nắn chỉnh bằng tay 38
Hình 1.12: Hình ảnh cách tuần nắn chỉnh 39
Hình 1.13: Nẹp giạng 40
Hình 2.1: Nắn chỉnh bằng tay 47
Hình 2.2: Vật liệu bó bột 48
Hình 2.3: Các bước bó bột 49
Hình 2.4: Các lần bó bột 50
Hình 2.5: BCK (P), sau 5 lần bó bột có biến dạng lồi khi gập lưng tối đa 51
Hình 2.6: Cắt gân gót qua da (A) tăng độ gập lưng bàn chân (B) 52
Hình 2.7: Nẹp máng bột sợi thủy tinh 52
Hình 2.8: Nẹp giạng Denis Brown tự chế 52

Hình 2.9: Chuyển gân chày trước từ xương chêm 1 ra xương chêm 3 (A),
và neo chỉ dưới gan bàn chân (B) 53
Hình 2.10: Cắt ngắn xương hộp (A), và kéo dài xương chêm 1 (B) 54
Hình 2.11: Ban đỏ 55
Hình 2.12: Tuột bột 55
Hình 2.13: Biến dạng ngửa động: bàn chân trái ngửa khi gập lưng 55
Hình 2.14: X quang bàn chân trẻ 6 tuổi bị BCK trái 56
Hình 3.1: Lâm sàng (A) và x quang (B) của biến dạng bàn chân lồi.
Bàn chân trái nặng hơn bàn chân phải 77
Hình 3.2: Trước (A) & sau (B) cắt ngắn xương hộp

và kéo dài xương chêm trong bàn chân trái 86
Hình 4.1: BCK không điển hình 99
Hình 4.2: Giải phẫu dây chằng chày ghe (CG) & gót ghe (GG) 100
Hình 4.3: Bé gái 6 tháng tuổi bị cứng khớp bẩm sinh (A)
và hình ảnh gân gót (C) 6 tháng sau khi cắt gân (B) 103
DANH MỤC CÁC BẢNG

Trang
Bảng 1.1: Phân loại theo Ponseti I. và Smoley E. 19
Bảng 1.2: Phân loại theo Harrold A. and Walker C. 20
Bảng 1.3: So sánh kết quả điều trị của Cooper D./Dietz F. và Dobbs M. 34
Bảng 3.1: Nguy cơ BCK theo giới 59
Bảng 3.2: Nguy cơ BCK theo tuổi thai 60
Bảng 3.3: Nguy cơ BCK theo trọng lượng thai 61
Bảng 3.4: Nguy cơ BCK theo ngôi thai 61
Bảng 3.5: Nguy cơ BCK theo tuổi mẹ 62
Bảng 3.6: Nguy cơ BCK theo lần sanh 63
Bảng 3.7: Nguy cơ BCK theo kiểu sanh 64
Bảng 3.8: Nguy cơ BCK theo mùa sanh 64
Bảng 3.9: Nguy cơ BCK theo khu vực 65
Bảng 3.10: Tuổi bắt đầu điều trị 66
Bảng 3.11: Các dị tật phối hợp 67
Bảng 3.12: Các biến dạng, mức độ nặng, và BCK không đặc hiệu 68
Bảng 3.13: Mức độ nặng theo dị tật phối hợp 70
Bảng 3.14: Số lần bó bột 71
Bảng 3.15: Số lần bột theo mức độ nặng và lõm 71
Bảng 3.16: Cắt gân theo mức độ nặng 72
Bảng 3.17: Tỉ lệ các biến chứng 73
Bảng 3.18: Thời điểm tuột bột lần đầu 74
Bảng 3.19: Tuột bột theo tuổi bắt đầu điều trị 74

Bảng 3.20: Tuột bột theo mức độ nặng 75
Bảng 3.21: Tuột bột theo biến dạng lõm 75
Bảng 3.22: Ban đỏ theo mức độ nặng 76
Bảng 3.23: Tỉ lệ kết quả nắn chỉnh ban đầu 77
Bảng 3.24: Kết quả ban đầu theo tuổi bắt đầu điều trị 78
Bảng 3.25: Kết quả nắn ban đầu theo mức độ nặng 78
Bảng 3.26: Kết quả ban đầu theo biến dạng lõm 79
Bảng 3.27: Kết quả ban đầu theo số lần bột 79
Bảng 3.28: Kết quả ban đầu theo cắt gân 80
Bảng 3.29: Kết quả ban đầu theo tuột bột 80
Bảng 3.30: Kết quả ban đầu theo ban đỏ 81
Bảng 3.31: Các yếu tố liên quan đến kết quả nắn chỉnh ban đầu
trong phân tích đa biến 81
Bảng 3.32: Thời gian theo dõi 82
Bảng 3.33: Đặc điểm nhóm bệnh theo dõi 83
Bảng 3.34: Tái phát theo tuổi bắt đầu điều trị, mức độ nặng, kết quả ban đầu,
và chương trỉnh mang nẹp 84
Bảng 3.35: Kết quả sau cùng theo tuổi bắt đầu điều trị 87
Bảng 3.36: Kết quả sau cùng theo mức độ nặng 87
Bảng 3.37: Kết quả sau cùng theo kết quả ban đầu 88
Bảng 3.38: Kết quả sau cùng theo chương trình nẹp 88
Bảng 3.39: Kết quả sau cùng theo tái phát 89
Bảng 3.40: Kết quả sau cùng theo thời gian theo dõi 89
Bảng 3.41: Các yếu tố liên quan đến kết quả sau cùng
trong phân tích đa biến 90
Bảng 4.1: Kết quả điều trị BCK tại Việt Nam 109
Bảng 4.2: Kết quả ban đầu của phương pháp Ponseti 110
Bảng 4.3: Tỉ lệ tái phát của phương pháp Ponseti 114
Bảng 4.4: Kết quả theo dõi sau cùng của phương pháp Ponseti 119
1

ĐẶT VẤN ĐỀ

Bàn chân khoèo bẩm sinh là một phức hợp các biến dạng phức tạp ở
vùng cổ chân và bàn chân theo không gian ba chiều gồm: biến dạng thuổng và
vẹo trong của nửa sau bàn chân, biến dạng khép ngửa của nửa trước bàn chân
và biến dạng lõm gan chân. Bàn chân khoèo bẩm sinh có thể là bệnh lý khi
phối hợp với rối loạn thần kinh cơ hoặc các hội chứng toàn thân như thoát vị
tủy-màng tủy, cứng đa khớp bẩm sinh nhưng phần lớn bàn chân khoèo bẩm
sinh là vô căn. Bàn chân khoèo bẩm sinh vô căn đôi khi kèm theo lỏng lẻo
khớp, trật khớp háng bẩm sinh, thiếu ngón, và tiền sử gia đình có những dị
dạng bàn chân khác.
Với tần suất xấp xỉ 1/1000 trẻ sinh ra còn sống, bàn chân khoèo bẩm sinh
vô căn là một trong những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất. Tần suất này cũng
được ghi nhận trong một số tài liệu tại Việt Nam. Nếu không điều trị sớm và
hiệu quả, bàn chân khoèo cản trở quá trình phát triển dáng đi bình thường,
dẫn đến tàn tật suốt đời. Hơn nữa, nhiều trẻ vẫn cần phải phẫu thuật và vẫn có
thể để lại di chứng.
Nhiều nghiên cứu khoa học cơ bản, lâm sàng cũng như dịch tễ học được
thực hiện trên qui mô rộng lớn nhằm xác định bệnh nguyên và bệnh sinh của
bàn chân khoèo bẩm sinh để phòng ngừa dị tật phổ biến này, nhưng cho đến
hiện tại bệnh nguyên và bệnh sinh vẫn chưa được biết. Tuy nhiên, các nghiên
cứu dịch tễ học qui mô lớn đã cho thấy một số yếu tố nguy cơ ở mẹ và trẻ liên
quan đến bàn chân khoèo bẩm sinh, và các yếu tố nguy cơ hằng định là trẻ
trai, mẹ hút thuốc trong lúc mang thai. Đến nay, chưa có nghiên cứu dịch tễ
học về bàn chân khoèo đối với quần thể dân cư Đông Nam Á nói chung và
Việt Nam nói riêng.
2

Ở thập niên 50, điều trị bàn chân khoèo bẩm sinh chủ yếu là nắn chỉnh

bằng tay và bó bột với các phương pháp của Kite J., Ponseti I. hoặc kéo giãn -
nắn chỉnh bằng tay và nẹp theo Bensahel H., Seringe R Tuy vậy, một số bệnh
nhân đã không đạt được nắn chỉnh hoàn toàn biến dạng với điều trị bảo tồn
nên sự quan tâm đến điều trị phẫu thuật gia tăng, các phương pháp bảo tồn bị
quên lãng trong suốt những thập niên sau đó. Các phẫu thuật bàn chân khoèo
được ưa chuộng là theo Turco V., Goldner J. và Simons G Cùng với thời
gian, những biến chứng của phẫu thuật như tái phát, chỉnh sửa quá mức, cứng
và đau đã được ghi nhận. Tỉ lệ tái phát sau phẫu thuật trong các nghiên cứu
loạt ca khá cao, trung bình 24%, và kết quả xấu về chức năng vận động và
đau là 73% khi theo dõi lâu dài trung bình 31 năm. Vì vậy, gần đây xu hướng
nắn chỉnh bằng tay và bó bột đang trở lại, đặc biệt là phương pháp Ponseti.
Nhiều công trình cho thấy kết quả nắn chỉnh ban đầu thành công của phương
pháp Ponseti rất cao 92-98%, với sự duy trì chức năng và không đau ở bàn
chân của phương pháp Ponseti đã được minh chứng trong một công trình theo
dõi 35 năm.
Tại Việt Nam, điều trị bảo tồn bàn chân khoèo với nắn chỉnh bằng tay –
bó bột hoặc kéo giãn – nắn chỉnh bằng tay – băng dính và nẹp tùy theo điều
kiện mỗi nơi nhưng rất nhiều trường hợp bị bỏ quên hoặc điều trị không đúng,
khi lớn lên thì phải phẫu thuật. Phương pháp điều trị bảo tồn thường phối hợp
cả bài tập kéo giãn, kích thích cơ, băng dính, nẹp bột hoặc bó bột và nẹp
chỉnh hình ban đêm. Kết quả của phương pháp điều trị bảo tồn vẫn còn nhiều
bàn chân khoèo cần chuyển sang phẫu thuật từ 10-33,7%. Hơn nữa, các công
trình theo dõi ngắn cho thấy tỉ lệ tái phát sau phẫu thuật khá cao 8-19%.
Mặc dù phương pháp Ponseti đang áp dụng khá phổ biến tại Việt Nam,
nhưng chưa có công trình báo cáo chi tiết về kết quả nắn chỉnh ban đầu cũng
như kết quả xa điều trị bàn chân khoèo bẩm sinh vô căn theo phương pháp
3

này. Bên cạnh đó, nếu tìm được các đặc điểm của mẹ và trẻ liên quan đến bàn
chân khoèo bẩm sinh vô căn sẽ là những gợi ý chỉ điểm cho các nhân viên y

tế thăm khám kỹ ngay từ đầu giúp cho việc chẩn đoán sớm và điều trị hiệu
quả.
Do vậy, chúng tôi thực hiện đề tài này với mục tiêu là:
1. Khảo sát các đặc điểm của mẹ và trẻ liên quan đến dị tật bàn chân
khoèo bẩm sinh vô căn.
2. Đánh giá kết quả điều trị bàn chân khoèo bẩm sinh vô căn ở trẻ em
theo phương pháp Ponseti.

4

CHƯƠNG 1
TỔNG QUAN


1.1. NHỮNG ĐẶC ĐIỂM CHUNG VỀ BÀN CHÂN KHOÈO
1.1.1. Đặc điểm lâm sàng
Bàn chân khoèo (BCK) là một phức hợp các biến dạng phức tạp ở vùng
cổ chân và bàn chân gồm biến dạng thuổng và vẹo trong của nửa sau bàn
chân, biến dạng khép ngửa của nửa trước bàn chân và biến dạng lõm gan chân
[17],[76].
Lovell W. và cộng sự đã mô tả BCK như sau [74]:
 Bàn chân giữ ở tư thế vuông góc với cổ chân và trục dọc của xương
chày nếu nhìn từ phía trước.
 Thường bờ trên của gót chân không nhìn thấy rõ. Xương sên có thể
sờ thấy ở bờ ngoài mặt mu chân và khoang dưới sên bị lấp đầy. Lồi
củ xương ghe có thể sờ thấy ở bên trong.
 Nếu thử giạng nửa trước bàn chân sẽ cảm nhận được sự đối kháng và
có thể sờ thấy co rút phần mềm ở bờ trong bàn chân. Thử gập lưng
bàn chân sẽ thấy rõ co rút đáng kể phần mềm phía sau, bao gồm gân
gót và bao khớp sau cổ chân.

 Cuối cùng, nếu giữ trẻ đứng thẳng thì trẻ sẽ chống chân trên cạnh
ngoài của bàn chân chứ không phải trên gan chân.
1.1.2. Tần suất
Có sự khác biệt về tần suất giữa các nhóm chủng tộc và dân tộc, với tần
suất 6,8/1000 ở Quần đảo Pô-li-nê-đi, 1,12/1000 ở người da trắng, 0,76/1000
ở người gốc Tây Ban Nha, 0,5/1000 ở người Nhật Bản và 0,39 ở người Trung
5

Quốc [41],[43],[77],[117]. Theo nghiên cứu dựa trên dân số 10 tiểu bang tại
Hoa Kỳ về chủng tộc và dân tộc của Parker S. [84], tần suất chung là
1,29/1000; tần suất gần giống nhau giữa người da trắng không phải gốc Tây
Ban Nha và người Tây Ban Nha (1,38 và 1,3/1000), thấp hơn ở người Mỹ gốc
Phi (1,14/1000), và thấp nhất ở người Châu Á (0,87/1000); người da đỏ chiếm
tỉ lệ cao nhất với 1,46/1000. Theo Kancherla V. [66], tần suất BCK bẩm sinh
vô căn đơn thuần trong mẫu nghiên cứu miền Trung Tây Hoa Kỳ dựa vào dân
số 9 năm là 11,4/1000 trẻ sống sinh đơn đủ tháng.
Tần suất BCK bẩm sinh tại Việt Nam chưa có thống kê trên diện rộng
nhưng đã được ghi nhận trong một số tài liệu là 1/1000 [53].
1.1.3. Một số nghiên cứu gần đây trên thế giới
1.1.3.1. Nghiên cứu về yếu tố nguy cơ BCK bẩm sinh vô căn ở Tây Úc,
1980-1994
Carey M. và cộng sự [29] tiến hành nghiên cứu bệnh chứng dựa vào dân
số gồm tất cả những trường hợp BCK vô căn trong nhóm trẻ Tây Úc được
sanh từ 1980 đến 1994 để đánh giá các yếu tố nguy cơ, là những yếu tố nguy
cơ đã được xác định trước đây ở những đứa trẻ thổ dân vùng Tây Úc [28].

Tác
giả chỉ phân tích yếu tố nguy cơ ở những trường hợp BCK riêng biệt vì có sự
pha trộn trong nhóm BCK phối hợp, ở đó biến dạng bàn chân thường biết
được nguyên nhân hoặc là một phần trong một hội chứng được xác định rõ

như tật đốt sống chẻ đôi, hội chứng Down [28].
Chủng tộc và giới tính được xác định như những yếu tố nguy cơ. Khi so
sánh với bé gái cùng chủng tộc, bé trai thổ dân có nguy cơ lớn hơn bé trai da
trắng. Khi đánh giá nguy cơ trong từng giới, bé trai thổ dân có nguy cơ 4 lần
nhiều hơn bé trai da trắng, nhưng nguy cơ ở bé gái thổ dân không khác ở bé
gái da trắng.
6

Tác giả cho rằng gò bó trong tử cung không phải là nhân tố quan trọng
sau khi đánh giá các yếu tố nguy cơ trong phân tích đa biến như thời gian
mang thai kéo dài, thai nặng ký, mẹ trẻ (<20 tuổi) và ngôi mông.
1.1.3.2. Phân tích phả hệ và các đặc điểm dịch tễ học của BCK bẩm sinh
vô căn ở Anh – một nghiên cứu bệnh chứng
Cardy A. và cộng sự [27] tiến hành nghiên cứu bệnh chứng dựa vào bệnh
viện về BCK bẩm sinh vô căn ở Anh Quốc. 194 bệnh nhi và 60 trẻ thuộc
nhóm chứng được chọn lựa với gia phả được ghi nhận ở 167 trường hợp giữa
tháng 07/1993 và tháng 07/1997. Tác giả chọn anh em bà con như nhóm
chứng; chứng cùng tuổi và cùng giới tính với bệnh.
Số lần mang thai, giáo dục của mẹ và sinh mổ liên quan có ý nghĩa với
nguy cơ BCK bẩm sinh vô căn trong nghiên cứu đa biến. Ba mẹ hút thuốc
trong khi mang thai làm tăng nguy cơ, mặc dù những liên quan này không có
ý nghĩa. 1/4 gia phả cho thấy tiền sử gia đình BCK bẩm sinh vô căn, và cho
thấy tính trội trong một số trường hợp.
Tác giả kết luận rằng gò bó trong tử cung không ảnh hưởng nhiều đến
BCK bẩm sinh vô căn và các nghiên cứu dựa trên dân số lớn là cần thiết để
xác định bệnh nguyên.
1.1.3.3. Nghiên cứu dịch tễ học BCK tại Hoa Kỳ
Năm 2009, Parker S. và cộng sự [84] tiến hành nghiên cứu bệnh chứng
dựa vào dân số 10 tiểu bang tại Hoa Kỳ với trên 900.000 trẻ sinh ra mỗi năm.
Nghiên cứu bao gồm những trẻ sinh sống bị BCK từ năm 2001 đến 2005 và

được chẩn đoán BCK bẩm sinh vô căn. Chương trình cũng bao gồm cả những
trường hợp trẻ sinh chết và phá thai có chọn lọc. Nhóm chứng là những trẻ
sinh sống không kèm dị tật bẩm sinh nổi trội, được chọn lựa ngẫu nhiên bằng
dữ liệu chứng sinh để đạt được tỉ lệ 10 trẻ nhóm chứng cho một trẻ BCK với
cùng năm sinh và khu vực nghiên cứu.
7

Nghiên cứu cho thấy trẻ trai liên quan chặt chẽ với BCK (tỉ số số chênh
TSSC=1,67; khoảng tin cậy KTC95%=1,58-1,76). Các yếu tố ở trẻ khác liên
quan chặt chẽ với BCK là sinh non, trọng lượng thai thấp, và sinh ngôi mông.
Trong số các yếu nguy cơ của mẹ, số lần sinh sống liên quan khá với BCK;
mẹ sinh nhiều lần có nguy cơ giảm. Mẹ nhỏ tuổi (< 23 tuổi) ít liên quan đến
BCK khi so sánh với mẹ lớn tuổi (23-35 tuổi) (TSSC=1,14; KTC95%=1,08-
1,21).
Nhiều yếu tố nhân khẩu xã hội học, bao gồm tình trạng hôn nhân, giáo
dục và chăm sóc tiền sanh, liên quan khá với BCK. Mẹ với trình độ giáo dục
cao đẳng trở lên có nguy cơ thấp nhất khi so sánh với mẹ có trình độ giáo dục
thấp hơn trung học (TSSC=0,69; KTC95%=0,64-0,75).
Mẹ hút thuốc ít đến vừa (≤10 điếu/ngày) có nguy cơ gia tăng sinh 1 trẻ bị
BCK (TSSC=1,45; KTC95%=1,32-1,60). Mẹ hút thuốc nhiều (>10
điếu/ngày) có nguy cơ lớn hơn (TSSC=1,88; KTC95%=1,64-2,14). Mẹ tiểu
đường liên quan có ý nghĩa với BCK; BCK tăng 2 lần ở mẹ có tiểu đường
trước khi mang thai (TSSC=2,39; KTC95%=1,60-3,57), trong khi nguy cơ
BCK ở mẹ bị tiểu đường trong lúc mang thai là khá khiêm tốn (TSSC=1,40;
KTC95%=1,13-1,72).
Sự liên quan với chủng tộc, số lần sinh sống, giáo dục của mẹ, và tình
trạng hút thuốc của mẹ trong phân tích thô vẫn còn giữ trong phân tích đa
biến.
Như vậy, những phát hiện của nhóm nghiên cứu bằng dữ liệu từ nhiều
chương trình dị tật trẻ sơ sinh đại diện cho ¼ trẻ sơ sinh tại Hoa Kỳ góp phần

quan trọng cho những chương trình tầm soát dị tật sơ sinh và hữu ích trong
việc theo dõi tần suất và điều tra các yếu tố nguy cơ dựa vào dân số.


8

 Dịch tễ học BCK bẩm sinh vô căn tại Iowa – Hoa Kỳ, 1997–2005
Mục đích nghiên cứu này của Kancherla V. và cộng sự [66] năm 2010 là
đánh giá tần suất và mô tả dịch tễ học của BCK bẩm sinh vô căn ở mẫu dân số
Trung tây Hoa Kỳ dùng dữ liệu từ một hệ thống theo dõi dựa vào dân số và so
sánh với tần suất của những nghiên cứu trước đây. Vì thấy được những hạn
chế về phương pháp trong những nghiên cứu khác, nhóm nghiên cứu đã giới
hạn mẫu là các trẻ BCK bẩm sinh vô căn biệt lập, sinh đơn đủ tháng, sống.
Có 631 trẻ BCK bẩm sinh vô căn từ tháng 01/1997 đến tháng 12/2005
được ghi nhận. Những trường hợp bị loại trừ khi có bất thường về gien và
nhiễm sắc thể hoặc có ít nhất một dị tật lớn ở một cơ quan riêng biệt (như tật
đốt sống chẻ đôi, chẻ môi), hoặc với thai nhi chết hoặc phá thai có chọn lọc,
sinh đa, sinh non (<37 tuần). Mẫu cuối cùng bao gồm 347 trẻ BCK bẩm sinh
vô căn biệt lập, sinh đơn đủ tháng. Nhóm chứng gồm 304.308 trẻ sinh sống
trong giai đoạn nghiên cứu sau khi loại trừ sinh đa và sinh non.
Tần suất BCK bẩm sinh vô căn là 11,4/10.000 trẻ sinh đơn, đủ tháng;
184 (53%) một bên, 158 (46%) hai bên và 5 (1%) không xác định được.
TSSC chưa điều chỉnh của trẻ trai gấp hai lần trẻ gái. TSSC của trẻ nhẹ hơn
2500g tăng, nhưng không có ý nghĩa thống kê khi so sánh với trẻ 2500-3500g.
Sinh ngôi mông cho thấy TSSC giảm, mặc dù sự đánh giá dựa trên số ca sinh
ngôi mông ít.
Trong số những đặc điểm của mẹ, tuổi mẹ ≥ 35 vào lúc sinh liên quan
với TSSC giảm có ý nghĩa khi so sánh với mẹ 20-34 tuổi và TSSC tăng có ý
nghĩa đối với mẹ hút thuốc trong lúc mang thai.
Các chỉ số của TSSC điều chỉnh về đặc điểm của trẻ và mẹ phản ánh các

chỉ số thô với chỉ số giảm đối với mẹ lớn tuổi, và chỉ số tăng đối với trẻ trai,
trọng lượng thai thấp, mẹ trình độ giáo dục thấp, mẹ hút thuốc trong lúc mang
thai.
9

Như vậy, tần suất BCK bẩm sinh vô căn đơn thuần ở Iowa giống với
những nghiên cứu dựa vào dân số được báo cáo cho đến hiện tại. Mặc dù tiêu
chuẩn chọn bệnh khác nhau giữa những nghiên cứu trước đây và nghiên cứu
này, sự liên quan với những đặc điểm của mẹ và trẻ đã được ghi nhận và đã
cũng cố phần nào những nghiên cứu trước đây.
Qua các nghiên cứu trên cùng các nghiên cứu khác có thể xác định một
số yếu tố nguy cơ ở trẻ và mẹ dưới đây.
1.1.4. Các yếu tố nguy cơ ở trẻ
1.1.4.1. Giới: trẻ trai nhiều hơn hẳn so với trẻ gái hằng định trong nhiều
nghiên cứu [29],[30],[43],[66],[68],[99]. Theo Kancherla V. [66], khoảng một
nửa là 2 bên; đối với BCK 1 bên thì xu hướng là bên phải; cả phân tích thô và
điều chỉnh đều thấy nguy cơ vượt trội của BCK bẩm sinh vô căn ở trẻ trai.
1.1.4.2. Sanh non: theo Parker S. [84], sanh non liên quan chặt chẽ với BCK
bẩm sinh vô căn. Tuy nhiên sanh non không phải hằng định.
1.1.4.3. Sanh ngôi mông: sanh ngôi mông liên quan chặt chẽ với BCKBSVC
theo Parker S. [84], và có xu hướng tăng theo Lochmiller C. [72]; nhưng theo
Kancherla V. [66], sanh ngôi mông cho thấy TSSC giảm mặc dù đánh giá dựa
trên số ca sanh ngôi mông ít.
1.1.4.4. Trọng lượng thai thấp: liên quan chặt chẽ với BCKBSVC theo
Parker S. [84], nhưng không xác định được mối liên quan theo nhiều nghiên
cứu [29],[43],[66],[99].
1.1.5. Các yếu tố nguy cơ ở mẹ
1.1.5.1. Mẹ hút thuốc trong lúc mang thai: liên quan với BCK bẩm sinh vô
căn hằng định trong nhiều nghiên cứu [16],[37],[44],[61],[66],[84],[96],
[104],[117]. Theo Parker S. [84], khi so sánh với mẹ không hút thuốc, mẹ hút

thuốc ít đến vừa (≤10 điếu/ngày) có nguy cơ gia tăng sinh trẻ bị BCK
10

(TSSC=1,45; KTC95%=1,32-1,60); mẹ hút nhiều (>10 điếu/ngày) có nguy cơ
lớn hơn (TSSC=1,88; KTC95%=1,64-2,14).
1.1.5.2. Tuổi mẹ: theo Parker S. [84], tuổi mẹ trẻ liên quan với nguy cơ BCK
giảm (TSSC=0,90; KTC95%=0,83-0,96) với phân tích điều chỉnh, trong khi
đó nguy cơ tăng trong phân tích đơn biến.
1.1.5.3. Trình độ học vấn: liên quan với BCK trong một số nghiên cứu
[27],[84]. Theo Parker S. [84], nguy cơ BCK giảm khi trình độ giáo dục của
mẹ tăng. Mẹ với trình độ giáo dục từ cao đẳng trở lên có nguy cơ thấp nhất
khi so sánh với mẹ có trình độ giáo dục thấp hơn trung học (TSSC=0,69;
KTC95%=0,64-0,75).
1.1.5.4. Số lần sanh: cũng liên quan với BCK ở một số nghiên cứu [27],[84].
Theo Cardy A. [27], số lần mang thai và sanh mổ liên quan có ý nghĩa với
nguy cơ BCK trong nghiên cứu đa biến. Tuy nhiên, có nhiều nghiên cứu cho
thấy không có sự liên quan giữa tuổi mẹ, trình độ học vấn, và số lần sanh với
BCK [29],[44],[61],[66],[77],[104].
1.1.5.5. Tiểu đường: theo Parker S. [84], mẹ tiểu đường liên quan có ý nghĩa
với BCK. BCK tăng 2 lần ở mẹ có tiểu đường trước khi mang thai
(TSSC=2,39; KTC95%=1,60-3,57), trong khi nguy cơ BCK liên quan với mẹ
bị tiểu đường trong lúc mang thai là khá khiêm tốn (TSSC=1,40;
KTC95%=1,13-1,72). Nhưng Kancherla V. [66] lại cho rằng không có sự liên
quan giữa tiểu đường với BCK.
Các yếu tố khác không có sự liên quan với BCK ở nhiều nghiên cứu như
tình trạng hôn nhân [16],[84], mùa sinh nở [19],[29],[66],[72],[94]; hơn nữa,
các nghiên cứu không xác định được yếu tố nguy cơ ở cha [83],[100].
Tại Việt Nam, các nghiên cứu về BCK chủ yếu dựa vào bệnh viện và
chưa có nghiên cứu về dịch tễ học. Theo số liệu thống kê chưa được công bố
tại bệnh viện Từ Dũ năm 2010, tần suất BCK bẩm sinh vô căn là 0,1%

11

(40/39.663). Nguyễn Thị Phương Tần [12] khi tổng kết dị tật cơ quan vận
động tại bệnh viện Từ Dũ từ tháng 08/2000 đến tháng 07/2001 đã ghi nhận
trong số 482 bệnh nhân (BN) từ sơ sinh đến 1 tuổi có 85 BN trật khớp háng
bẩm sinh, 129 BN vẹo cổ, 268 BN bị biến dạng gọi là “BCK” với 137 trẻ trai
(51,1%) và 131 trẻ gái (48,9%). Các dị tật khác kèm theo thường gặp là tay
khoèo, vẹo cổ và trật khớp háng bẩm sinh ở 41 trẻ (15,3%) và thường các
“BCK” này là nặng. Theo Đặng Thị Kim Hương [9], trong số 137 trẻ bị BCK
bẩm sinh được điều trị tại Khoa Phục hồi Chức năng Viện Nhi Trung Ương
có 55 gái (40,2%) và 82 trai (59,8%).
Năm 2012, Nguyen MC. và cộng sự [80] thực hiện một nghiên cứu bệnh
chứng về các yếu tố nguy cơ BCK tại Miền Nam Việt Nam với nhóm bệnh
gồm 99 trẻ BCK bẩm sinh vô căn và nhóm chứng gồm 97 trẻ từ 0-18 tuổi
không mắc phải bất cứ dị tật bẩm sinh nào. Các tác giả đã cho thấy nguy cơ
BCK tăng cao có ý nghĩa ở mẹ trẻ < 25 tuổi (p=0,026) và sinh ngôi mông
(p=0,033). Đây cũng là nghiên cứu dựa vào bệnh viện với nhóm chứng và
bệnh khá ít.
Ảnh hưởng của chất độc màu da cam đến con cháu của các cựu chiến
binh trong chiến tranh Việt Nam bị nhiễm chất độc này đã được ghi nhận bao
gồm nhiều dị tật về cơ quan nội tạng, thần kinh trung ương, và cơ quan vận
động trong đó có dị tật BCK. Tuy nhiên, đây là những BCK bệnh lý đi kèm
với bại não, thoát vị tủy-màng tủy….
Tóm lại, những kết quả không rõ rệt về dịch tễ học BCK bẩm sinh vô
căn từ những nghiên cứu trong và ngoài nước có lẽ là do sự khác biệt về
phương pháp nghiên cứu, qui mô quần thể nghiên cứu. Những nghiên cứu dựa
vào dân số với số liệu điện tử chứng sanh cho thấy đánh giá yếu tố nguy cơ và
tần suất hằng định hơn là những nghiên cứu trong bệnh viện. Các yếu tố nguy
cơ hằng định trong nhiều nghiên cứu là trẻ trai, mẹ hút thuốc trong lúc mang
12

thai. Tuy nhiên, tần suất thay đổi tùy theo điều kiện địa lý, chủng tộc và dân
tộc [24],[43],[59],[87].

1.2. GIẢI PHẪU BỆNH
Những thay đổi về cấu trúc giải phẫu của BCK đã được Scarpa A. mô tả
chi tiết vào năm 1803. Tác giả nhấn mạnh di lệch vào trong và lật trong của
xương ghe, xương hộp và xương gót so với xương sên. Tác giả tin rằng các
bất thường về cơ, gân, và dây chằng của bàn chân và cẳng chân là do biến
dạng xương.
Đến năm 1866, Adams W. đã mô tả những đặc điểm của BCK và kết
luận rằng bất thường cốt yếu nằm ở sự lệch hướng vào trong và mặt lòng của
cổ và đầu xương sên, đây là hệ quả của việc thích nghi với vị trí thay đổi của
xương gót và xương ghe.
Từ đây, có nhiều công trình nghiên cứu về giải phẫu BCK và đáng tin
cậy là những nghiên cứu ở thai chết lưu hoặc sơ sinh chết.
1.2.1. Hình ảnh đại thể của BCK theo Ponseti I.
Các biến dạng của BCK [88] xảy ra chủ yếu ở khối xương tụ cốt cổ chân
và nửa sau bàn chân, đặc biệt là xương sên, xương ghe, xương gót và xương
hộp; các xương này, được hình thành từ sụn, ở vị trí gập, khép và lật trong
(hình 1.1A, B, C):
 Xương sên gập lòng, cổ lệch vào trong và xuống dưới, đầu dạng hình
nêm.
 Xương ghe lệch và lật trong nhiều, tiếp giáp với mắt cá trong, và
khớp với mặt trong của đầu xương sên. Lệch và vẹo trong xương ghe
là do co rút dây chằng chày ghe và gót ghe, cũng như do sự co rút
ngắn của gân chày sau bám ở phần thấp lồi củ xương ghe, xương
chêm 1 và các dải xơ lan tỏa đến các xương chêm khác và xương
13

hộp. Hơn nữa, các dây chằng bên trong cổ chân, gân chày sau và bao
gân đều dày và phì đại ra.
 Xương gót khép và vẹo trong dưới xương sên. Một khoảng trống
được lấp đầy mô sợi ở cạnh ngoài khớp dưới sên.
 Xương hộp khép và vẹo trong phía trước mặt khớp trước dạng hình
nêm của xương gót.
 Các xương chêm và xương bàn khép nhưng có hình dạng bình thường.
 Gân chày trước, gân duỗi ngón cái dài và gân duỗi chung ngón di
lệch vào trong và nằm ngay trước mắt cá trong.
Lật trong và khép của xương gót gây ra biến dạng vẹo trong và thuổng
của gót chân. Vẹo trong gót chân cùng với khép và lật trong của xương ghe,
xương hộp tạo ra tư thế ngửa của BCK. Nửa trước bàn chân khép do các
xương chêm và xương bàn khép phía trước các xương ghe và xương hộp di
lệch nhiều vào trong. Xương bàn 1 gập nhiều hơn các xương bàn bên ngoài
gây biến dạng lõm gan chân.












Hình 1.1A: BCK ở trẻ 3 ngày tuổi. Xương ghe di lệch vào trong và khớp với chỉ
cạnh trong của đầu xương sên. Các xương chêm ở bên phải xương ghe và xương
hộp nằm bên dưới. Khớp gót hộp hướng sau trong. 2/3 trước xương gót ở dưới

xương sên. Gân chày trước, duỗi ngón cái dài, và duỗi chung các ngón dài bị
lệch vào trong.
“Nguồn: Ponseti I., 1996” [88]
14













Cấu trúc cơ, gân, dây chằng cẳng bàn chân:
Các cơ khu cẳng chân trước và sau, đặc biệt là cơ ba đầu và chày sau nhỏ
hơn và ngắn hơn ở BCK (hình 1.2). Dưới kính hiển vi, các sợi cơ có cấu trúc
bình thường dù chu vi nhỏ hơn nhưng mô liên kết gian bào tăng nhẹ, nhất là
cơ ba đầu, cơ chày sau, và cơ gập chung ngón. Phần xa của gân chày sau có
kích thước gấp 2-3 lần bình thường
và vỏ gân dày, bện vào các dây
chằng ở bờ trong bàn chân.
Các dây chằng ở bờ trong và
sau cổ chân và các khớp cổ chân
rất dày và dai, và giữ chặt bàn chân
ở tư thế gập lòng, và xương ghe và
xương gót ở tư thế khép và lật

trong.

Hình 1.1B: Lồi củ trước xương gót (B) và đầu xương sên (C) dạng hình
nêm và sẽ không khớp với mặt khớp của xương hộp và xương ghe nếu nắn
bằng phẫu thuật.
“Nguồn: Ponseti I., 1996” [88]
Hình 1.2: Cơ bụng chân của trẻ sinh non 6 tháng với
BCK 1 bên. Cơ bên BCK (A) nhỏ hơn bên lành (B).
“Nguồn: Ponseti I., 1996” [88]
15

1.2.2. Cấu trúc BCK theo Caroll N.
Qua kinh nghiệm phẫu thuật, phẫu tích và phân tích 3 bình diện bằng
máy vi tính, Carroll N. [31] đã đúc kết những đặc điểm của BCK:
 Khi xương bánh chè hướng ra trước thì mắt cá ngoài ở phía sau.
 Với biến dạng lõm gan chân và di lệch vào trong của xương hộp, có
sự co rút của dây chằng gan chân dài và ngắn và dây chằng gót ghe.
Biến dạng lõm chỉ có thể được chỉnh sửa bằng cách kéo dãn cân lòng
bàn chân và cơ nội tại.
 Trục dọc của xương gót và thân xương sên song song, như được thấy
trên phim thẳng và phim nghiêng của nữa sau bàn chân.
 Cơ ba đầu, cơ chày sau, gập ngón cái và gập chung ngón đều ngắn.
 Co rút bao khớp sau và các dây chằng bên của cổ chân. Khi gân gót
được kéo dài và bàn chân được đẩy lên thì biến dạng thuổng sẽ
không được chỉnh sửa đến khi bao khớp sau của cổ chân và khớp
dưới sên được giải phóng; bao gồm cả cấu trúc sau ngoài với dây
chằng mác gót và mác sên sau.
 Xương ghe bán trật vào trong đến sát mắt cá trong (hình 1.3).
 Di lệch vào trong và mặt lòng của cổ xương sên (hình 1.3) và xoay
ngoài của thân xương sên trong gọng chày mác (hình 1.4).

 Có sự xoay trong của xương gót với hậu quả là bờ sau nằm cạnh
xương mác (hình 1.3).
Tuy nhiên sự xoay của xương sên và vị trí mặt khớp của khớp sên ghe so
với trục dọc vẫn còn bàn cãi. Theo Epeldegui T. [51], mặt sụn khớp ở phía
trong của đầu xương sên bị nhầm lẫn là sự lệch trong của cổ xương sên và
những quan sát về sự xoay xoắn theo trục dọc của xương gót có thể giải thích
được một số biến dạng còn tồn tại ở BCK được điều trị.