Maladies syndromes edition tsunami - part 8 pot

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Où en est la recherche ?
La recherche est orientée à la fois vers une amélioration du traitement de cette maladie et
la recherche des gènes impliqués dans les lymphœdèmes familiaux.
Comment entrer en relation avec d’autres malades atteints
de la même maladie ?
En contactant les associations de malades consacrées à cette maladie. Vous trouverez leurs
coordonnées en appelant Maladies Rares Info Services au 0 810 63 19 20 (Numéro azur,
prix d’un appel local) ou sur le site Orphanet (www.orphanet.fr).
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CE DOCUMENT A ÉTÉ RÉALISÉ PAR :
AVEC LA COLLABORATION DE :
Docteur Stéphane Vignes
Consultation du Centre de référence des
maladies vasculaires rares
Hôpital Cognacq-Jay, Paris
Association Vivre Mieux
le Lymphœdème
Le lymphœdème primaire
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Association Française des
Conseillers en Génétique
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La maladie

l Qu’est-ce que le syndrome CHARGE ?
Le syndrome CHARGE est caractérisé par une association de malformations et de déficits
sensoriels (vue, ouïe, ) responsables dans la plupart des cas d’un handicap important. Les
initiales qui forment l’acronyme CHARGE viennent de l’anglais, et correspondent aux prin-
cipales manifestations : malformations des yeux, du cœur, des fosses nasales (atrésie des
choanes), retard de croissance et de développement, anomalies de l’appareil uro-génital, et
anomalies des oreilles (en anglais : Coloboma, Heart defects, Atresia choanae, Retardation
of growth and development, Genitourinary problems, Ear abnormalities).
La sévérité et le nombre des anomalies sont très variables d’un enfant à l’autre. Si elles sont
souvent visibles dès la naissance, les anomalies sont parfois détectées plus tard, surtout
dans les formes modérées.
Grâce aux techniques d’imagerie médicale, d’autres signes, souvent plus caractéristiques du
syndrome que les signes à l’origine de l’acronyme, ont été décrits. Il s’agit notamment de
l’absence de la région du cerveau habituellement responsable de l’odorat (arhinencéphalie)
et du développement insuffisant d’une région de l’oreille interne (canaux semi-circulaires)
responsable des troubles de l’équilibre et de la surdité.
l Combien de personnes sont atteintes de ce syndrome ?
La prévalence exacte (nombre de cas dans une population donnée à un moment précis) du
syndrome CHARGE n’est pas connue. On estime que ce syndrome concerne une naissance sur
8 000 à 10 000. En effet, ce syndrome pouvant se manifester par des anomalies de sévérité
très variable, sa fréquence est difficile à estimer.
l Qui peut en être atteint ? Est-il présent partout dans le
monde ?
Le syndrome CHARGE affecte aussi bien les filles que les garçons, quelle que soit leur ori-
Le syndrome CHARGE

La maladie
Le diagnostic
Les aspects génétiques
Le traitement, la prise en charge, la prévention

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Le syndrome CHARGE
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Madame, Monsieur,
Cette fiche est destinée à vous informer sur le syndro-
me CHARGE. Elle ne se substitue pas à une consulta-
tion médicale. Elle a pour but de favoriser le dialogue
avec votre médecin. N’hésitez pas à lui faire préciser
les points qui ne vous paraîtraient pas suffisamment
clairs et à demander des informations supplémentaires
sur votre cas particulier. En effet, certaines informa-
tions contenues dans cette fiche peuvent ne pas être
adaptées à votre cas : il faut se rappeler que chaque
patient est particulier. Seul le médecin peut donner
une information individualisée et adaptée.
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gine géographique.
l A quoi est-il dû ?
Le syndrome CHARGE est dû à une anomalie de développement qui survient pendant le
premier trimestre de la grossesse, mais dont les mécanismes précis sont inconnus.
On sait que chez un peu plus de la moitié des personnes atteintes, le syndrome est dû à
l’altération (mutation) d’un gène appelé CHD7, situé sur le chromosome 8.
On ne connaît pas précisément le rôle de ce gène mais il régule le développement de
l’embryon.
Sauf exception, la mutation du gène n’est pas transmise par les parents, ce n’est donc pas
une maladie héréditaire. La mutation survient « accidentellement » chez l’enfant et n’a pas
de raison de survenir chez un autre enfant du même couple. Une consultation de génétique
avant une grossesse est néanmoins recommandée aux parents d’un enfant atteint.

l Est-elle contagieuse ?
Non, le syndrome CHARGE n’est pas contagieux.
l Quelles en sont les manifestations ?
Dans les premières semaines de vie, le syndrome CHARGE peut se manifester par des pro-
blèmes respiratoires si les narines (choanes) ne laissent pas suffisamment passer l’air, par
des difficultés à avaler (les bébés ont du mal à prendre leurs biberons, s’étouffent parfois
en buvant) ou par des problèmes cardiaques ou digestifs qui nécessitent dans certains cas
une intervention chirurgicale.
Dans les premières années, les difficultés alimentaires et respiratoires des jeunes enfants
restent fréquentes et le degré des différentes atteintes sensorielles se précise. Leur dé-
veloppement psychomoteur et l’acquisition de la position assise, de la marche (étapes de
verticalisation) sont gênés par les troubles de l’équilibre (atteinte vestibulaire) et de la
vision.
Plus tard, l’enfant doit apprendre à compenser ses déficits sensoriels (vue, audition) et à
faire face à de fréquents troubles du comportement, auxquels vont s’ajouter les problèmes
de retard de croissance, de retard de la puberté et des difficultés d’apprentissage et d’adap-
tation sociale.
Cependant, les manifestations (décrites ci-dessous) et la sévérité du handicap qui en dé-
coule sont variables. En particulier, le retard de développement est très variable et dépend
en grande partie de l’importance du double déficit sensoriel (audition et vue) et donc des
possibilités de communication.
Atrésie des choanes
Cela correspond au rétrécissement, voire à la fermeture (atrésie) des canaux qui permettent
le passage de l’air entre les fosses nasales et la gorge. Ces canaux sont appelés choanes.
Lorsqu’ils sont tous les deux bouchés, la respiration par le nez est impossible et la malfor-
mation est diagnostiquée rapidement après la naissance car l’enfant ne peut pas respirer
correctement. C’est un signe très révélateur, qui touche 35 % à 65 % des enfants atteints.
En cas de difficultés respiratoires, une ventilation assistée doit être mise en place en ur-
gence pour aider le nouveau-né à respirer.
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D’autres manifestations peuvent être présentes, comme une division du palais (fente palatine).
Difficultés d’alimentation
Certains nerfs (les nerfs crâniens) peuvent être affectés, et notamment ceux qui permettent
le mouvement de déglutition. Ainsi, environ un tiers des enfants est incapable de téter et
d’avaler correctement, ce qui provoque des fausses routes (passage d’aliments ou de salive
dans les voies respiratoires) et un risque d’encombrement respiratoire.
Ces troubles de l’alimentation sont souvent graves et de nombreux enfants ont besoin d’être
nourris par sonde (voir plus loin).
De plus, beaucoup de personnes atteintes du syndrome CHARGE ont un odorat faible, ce
qui s’ajoute aux difficultés d’alimentation. Les problèmes de déglutition disparaissent gé-
néralement au bout de quelques années, mais l’intérêt pour la nourriture peut être difficile
à faire acquérir aux enfants.
En outre, un reflux gastro-oesophagien est fréquent. Il s’agit du retour dans l’œsophage
(tube qui transporte les aliments de la bouche à l’estomac) du contenu acide de l’estomac,
qui entraîne, après les repas, des brûlures avec parfois des renvois acides.
Une malformation de la lèvre et/ou du palais (fente labiale ou fente labio-palatine, appe-
lée en langage familier « bec de lièvre ») est présente dans 15 % des cas environ, et peut
compromettre davantage l’alimentation.
D’autres malformations digestives peuvent survenir, comme une anomalie de l’œsophage.
Malformations cardiaques
Elles sont présentes chez 75 à 80 % des enfants atteints. Il peut s’agir de plusieurs types
d’anomalies, les plus fréquentes étant des communications anormales entre les cavités du
cœur qui normalement sont séparées par une cloison (septum), responsables d’un essouf-
flement. L’une de ces anomalies s’appelle la tétralogie de Fallot. La conséquence de cette

malformation est une coloration bleue-violacée du visage, des lèvres et des ongles (cya-
nose), due à un manque d’oxygène dans le sang (on parle parfois de « maladie bleue »).
Elle ne devient vraiment évidente qu’à l’âge de deux mois. Les malformations cardiaques, en
fonction de leur sévérité, peuvent n’entraîner aucun symptôme ou alors être responsables
Figure 1
Obstruction des choanes caractéristique du syndrome CHARGE
( />asp)
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d’un ralentissement de la croissance et d’un poids trop faible, d’une respiration rapide, d’un
essoufflement, d’une soif intense, de sueurs et d’infections respiratoires. Elles peuvent le
plus souvent être corrigées par une intervention chirurgicale
Colobome
C’est une anomalie de l’œil dont une partie est absente ou fendue. Selon la sévérité de
l’anomalie, la vision peut être normale ou très faible.
Le colobome peut ne concerner que l’iris, c’est-à-dire la partie colorée de l’œil, qui norma-
lement se contracte et se dilate en fonction de la luminosité (pour laisser entrer plus ou
moins de lumière) (figure 2). Le colobome de l’iris n’affecte pas la vision, mais il entraîne
des difficultés à supporter la lumière forte (photophobie).
Le plus souvent, dans ce syndrome, le colobome concerne la rétine (surface du fond de l’œil
sensible à la lumière et recevant les images, figure 3). Le nerf optique, qui transmet l’image
au cerveau sous forme de signaux électriques, peut également être atteint. Dans ces cas, le
champ de vision est rétréci (surtout la partie supérieure du champ de vision), et certains
enfants doivent pencher la tête en arrière pour voir. Le champ de vision peut également
être altéré en son centre, ce qui rend la vision pratiquement nulle. C’est ce qui arrive en cas
de colobome de la « macula », zone de la rétine où la vision est normalement maximale.
Dans certains cas, la malformation touche l’œil entier. Il en résulte un œil anormalement
petit (microphtalmie), voire absent (anophtalmie), et l’absence totale de vision du côté

de l’œil atteint.
Les malformations oculaires concernent jusqu’à 80 % des enfants atteints du syndrome
CHARGE.
Malformations des oreilles (figure 4)
Ces malformations concernent 50 à 85 % des enfants atteints. Il peut s’agir d’anomalies
du pavillon de l’oreille (oreille externe), qui est souvent mal dessiné, carré, grossièrement
ourlé, bas et tourné vers l’arrière, avec peu ou pas de lobe. Les oreilles peuvent paraître
molles, car leur cartilage est anormalement souple.
La partie interne de l’oreille est également atteinte chez de nombreux enfants ainsi que
Figure 2
Colobome de l’iris (colobome irien)
( />htm)
Figure 3
Schèma d’un oeil normal
( />cr_vis/d_02_cr_vis.html)
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le nerf auditif (qui transmet les sons de l’oreille interne vers le cerveau). Une des malfor-
mations les plus fréquentes est un développement insuffisant (hypoplasie) d’une région
particulière de l’oreille (les canaux semi-circulaires internes). Elle n’est visible que sur
un scanner de l’oreille interne. La malformation de l’oreille interne et parfois de l’oreille
moyenne (osselets) entraîne une diminution de l’audition voire une surdité totale, le plus
souvent au niveau des deux oreilles. Le déficit auditif concerne jusqu’à 90 % des enfants,
et il est souvent aggravé par la survenue d’otites à répétition.
En plus de permettre l’audition, l’oreille interne est également l’organe de l’équilibre. Ainsi,
presque tous les malades souffrent de problèmes d’équilibre : les enfants atteints ont sou-
vent du mal à marcher à quatre pattes et préfèrent être couchés et ramper sur le dos. Les 3
ou 4 premières années de vie sont marquées par des difficultés à acquérir la position assise,

la tenue debout, la marche. Le nourrisson semble en effet manquer de tonus musculaire et
de force, notamment dans les bras. Les enfants plus grands ont des difficultés à marcher
lorsque le sol est irrégulier (sable, cailloux…).
Retard de croissance et de développement
Les enfants ont une taille et un poids normaux à la naissance, mais les trois quarts d’entre
eux deviennent par la suite chétifs et de taille inférieure à la moyenne. Ce retard de crois-
sance est en partie lié à leurs problèmes cardiaques et aux difficultés d’alimentation (voir
plus loin). Ce retard n’est que très rarement rattrapé car il est également dû à la maladie
elle-même.
Chez certains enfants, le retard s’accentue nettement à la puberté, en raison d’une insuffi-
Figure 4
Schéma d’une oreille normale
(fr.wikipedia.org/wiki/Oreille.)
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sance de production des hormones sexuelles (hypogonadisme), testostérone chez le garçon
ou oestrogène et progestérone chez la fille. Cette insuffisance est provoquée par un mauvais
fonctionnement d’une glande située dans le cerveau : l’hypothalamus, dont un des rôles est
de stimuler les gonades (testicules chez les garçons et ovaires chez les filles). L’existence
d’un hypogonadisme peut être confirmée par des dosages hormonaux réalisés à partir d’une
prise de sang. Elle limite l’accélération normale de la croissance à la puberté.
Les enfants présentent également un retard d’âge osseux par rapport à celui d’enfants de
leur âge. L’âge osseux est évalué à partir d’une radiographie du poignet ou du bassin. Au
fur et à mesure de la croissance, les cartilages de croissance se transforment en os. Chez
les enfants atteints de syndrome CHARGE, le retard d’âge osseux est le signe d’un retard de
cette transformation.
Quant au retard de développement intellectuel, il est très variable d’un enfant à l’autre. Il
dépend notamment des troubles de la vision et de l’audition (voir plus haut) qui, s’ils sont

sévères, constituent un obstacle majeur au développement de l’enfant. Certains enfants
présentent également un déficit intellectuel, dû à un défaut de maturation du cerveau
et/ou à une malformation du cerveau. Cependant, l’intelligence et le développement des
enfants peuvent être satisfaisants lorsque les troubles sensoriels sont limités et qu’il n’y a
pas de malformation cérébrale.
Lors des deux premières années de vie, des bilans doivent être régulièrement effectués pour
connaître l’importance des déficits auditifs et visuels et éviter qu’ils n’entravent trop le
développement psychomoteur de l’enfant.
Malformations des voies urinaires et des organes génitaux (système uro-génital)
Ces malformations concernent surtout les garçons, puisque 80 % d’entre eux ont un pénis
anormalement petit (micropénis) associé ou non à l’absence de descente des testicules
dans les bourses (cryptorchidie). Certaines filles (environ 1 sur 6) présentent également
une malformation génitale consistant en une petite taille des grandes lèvres.
De plus, des anomalies des reins et de l’appareil urinaire sont présentes dans 20 % des
cas environ. Elles correspondent le plus souvent à la malformation ou à l’absence d’un des
deux reins, ou à un reflux urinaire, c’est-à-dire un retour de l’urine de la vessie vers les
reins (alors qu’elle doit normalement s’écouler des reins vers la vessie). On parle de reflux
vésico-urétéral. Ce reflux favorise les infections urinaires.
Paralysie faciale
Les nerfs qui contrôlent certains mouvements du visage (nerfs crâniens) peuvent être at-
teints. Ainsi, une paralysie faciale est assez fréquente et se traduise par un visage asymé-
trique, l’un des côtés étant moins mobile, avec des difficultés pour fermer complètement
un œil.
Malformations du squelette
Plusieurs types d’anomalies du squelette peuvent être associés au syndrome CHARGE, comme
des anomalies des vertèbres, des côtes… Une scoliose (déviation de la colonne vertébrale)
s’aggravant à l’adolescence, est fréquente.
Troubles du comportement et troubles neurologiques
Les difficultés de développement et de communication avec l’extérieur, notamment chez
les enfants malvoyants et sourds, peuvent être responsables de troubles du comportement

divers, comme un détachement social, un comportement agressif et anxieux, une automu-
tilation (l’enfant se tape la tête, s’arrache les cheveux…), des troubles du sommeil…
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une multitude d’anomalies moins spécifiques du syndrome CHARGE (malformations cardia-
ques, retard de croissance…).
l En quoi consistent les examens complémentaires ? A quoi
vont-ils servir ?
Dès que le médecin soupçonne un syndrome CHARGE, il demande la réalisation de plusieurs
examens qui permettront d’affirmer le diagnostic.
Scanner (ou tomodensitométrie)
Un scanner est généralement réalisé pour observer l’atrésie des choanes et/ou les mal-
formations de l’oreille interne. Il s’agit d’un examen indolore, de type radiographie, qui
permet d’observer très précisément certaines parties du corps. L’intérieur de l’oreille peut
également être visualisé par IRM (imagerie par résonance magnétique).
L’imagerie par résonance magnétique nucléaire (IRM) du cerveau
L’imagerie par résonance magnétique nucléaire (IRM) permet d’étudier les organes avec
plus de détails que le scanner et en deux ou trois dimensions. C’est un examen indolore qui
utilise un champ magnétique.
L’IRM du cerveau est indispensable car elle permet de voir des signes spécifiques du syn-
Critères majeurs très caractéristiques
1) Colobome oculaire
2) Atrésie des choanes et/ou fente palatine
3) Développement insuffisant (hypoplasie) des canaux semi-circulaires de l’oreille interne
4) Absence des bulbes olfactifs (arhinencéphalie)
Critères mineurs moins révélateurs car courants dans d’autres affections
1) Atteinte des nerfs crâniens, dont le VIII (incluant troubles de l’alimentation, paralysie
faciale…)

2) Insuffisance de production des hormones sexuelles (due à une insuffisance de l’hypophyse)
3) Malformation de l’oreille externe (forme particulière) ou interne (perte de l’audition et déficit
de l’équilibre)
4) Malformations du cœur, de l’œsophage (communications entre la trachée et l’oesophage)
5) Retard intellectuel
Critères diagnostiques
Syndrome CHARGE typique :
3 critères majeurs ou 2 majeurs + 2 mineurs
Syndrome CHARGE partiel :
2 majeurs + 1 mineur
Syndrome CHARGE atypique :
2 majeurs sans mineurs ou 1 majeur + 2 mineurs
Figure 3
Critères diagnostiques du syndrome CHARGE.
D’après D. Sanlaville et A. Verloes, European Journal of Human Genetics (2007) 15, 389–399
( />Le syndrome CHARGE
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drome CHARGE au niveau de l’oreille interne et des bulbes olfactifs, structures qui inter-
viennent dans l’odorat. Elle permet de savoir s’il y a ou non un développement insuffisant
de la région du cerveau impliqué dans l’odorat (arhinencéphalie).
Elle permet de dépister les éventuelles malformations cérébrales associées, notamment au
niveau des régions du tronc cérébral et du cervelet (fosse postérieure).
Evaluation de l’audition
Des tests qui permettent de mesurer l’audition sont réalisés dès la naissance puis régu-
lièrement pour pouvoir détecter les pertes auditives. Pour tester l’audition d’un bébé, on
observe ses réactions lorsqu’on lui fait entendre des sons d’intensité de plus en plus forte
(s’il entend, il s’arrête de bouger, cesse de téter, pleure, etc.).
Il existe aussi des techniques qui ne demandent aucune participation de l’enfant. La mesure

des potentiels évoqués auditifs (PEA) évalue l’activité électrique du cerveau en réponse à
un signal sonore. Pour cet examen, la personne porte des écouteurs. Des sons brefs sont
émis et on enregistre la réaction de son cerveau grâce à des électrodes placées sur le cuir
chevelu (au sommet du crâne et sur les lobes des oreilles).
Un autre test rapide et qui ne demande pas la participation de l’enfant, est la mesure des
oto-émissions provoquées (OEP). Ce test permet de vérifier le bon fonctionnement d’une
partie de l’oreille interne. Un appareil diffuse dans l’oreille de l’enfant un léger bruit inter-
mittent, un capteur enregistre les réactions de son oreille interne.
Evaluation de la vision
Il est également nécessaire d’évaluer l’acuité visuelle des enfants car ils souffrent souvent
d’anomalies oculaires. L’examen ophtalmologique est délicat lorsque l’enfant est très petit,
mais il peut tout de même permettre de savoir si l’enfant réagit à la lumière et s’il est ca-
pable de suivre un objet des yeux.
En cas de colobome rétinien, l’examen du fond d’œil doit être régulièrement répété.
L’étude de potentiels évoqués visuels (PEV) qui obéit au même principe que les PEA (poten-
tiels évoqués auditifs) est aussi indispensable pour préciser le degré d’atteinte de la vision.
Il peut être réalisé en même temps que les PEA.
Echocardiographie
L’échographie du cœur (ou échocardiographie) permet de visualiser le cœur et de repérer
les éventuelles malformations comme la tétralogie de Fallot.
Dans certains cas, un électrocardiogramme est réalisé pour détecter d’éventuelles altéra-
tions du rythme cardiaque. Il s’agit d’un examen qui permet d’enregistrer l’activité du cœur
à l’aide d’électrodes posées sur les poignets, les chevilles et le thorax.
Analyses de sang
Elles peuvent être nécessaires pour s’assurer qu’il n’y a pas de dysfonctionnement des
reins.
Elles permettent aussi de mesurer le taux d’hormones (bilan endocrinien) pour la mise en
place éventuelle d’un traitement hormonal (agissant sur la croissance et la puberté).
Radiographies
Des radiographies peuvent être effectuées pour évaluer les éventuelles malformations os-

seuses, au niveau de la colonne vertébrale ou des côtes par exemple.
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Même si une gastrostomie est mise en place, il est recommandé de maintenir en parallèle
une alimentation « normale » bien qu’en moindre quantité, qui permettra de transmettre
à l’enfant le plaisir de manger et de l’habituer à l’alimentation par la bouche. Cela peut se
faire en mettant un peu de miel ou de sirop sur une tétine et en stimulant la bouche de
l’enfant.
Les problèmes de reflux gastro-œsophagien peuvent être atténués par certains médica-
ments, mais nécessitent parfois une opération de l’estomac.
Anomalies cardiaques
Certaines malformations du cœur sont bénignes et ne nécessitent pas de traitement par-
ticulier, mais de nombreux enfants doivent être opérés rapidement après la naissance.
Cependant, le risque lié à l’anesthésie est particulièrement important chez les enfants qui
souffrent de difficultés respiratoires et notamment d’atrésie des choanes, et les opérations
cardiaques doivent donc être discutées par l’équipe soignante et la famille.
Déficit de l’audition
En cas d’audition faible, des appareils d’aide auditive peuvent faciliter le développement
de l’enfant et améliorer sa qualité de vie. Ils doivent donc être mis en place dès que les
problèmes d’audition sont détectés. En cas de surdité plus importante, le médecin peut
évaluer l’intérêt de la pose d’un implant cochléaire. Il s’agit d’électrodes implantées chirur-
gicalement à l’intérieur de l’oreille (dans une zone appelée cochlée) associées à un dispo-
sitif externe similaire à une aide auditive (de type contour d’oreille). Cependant, en raison
de la forme atypique et souple des oreilles des personnes atteintes de syndrome CHARGE,
il est parfois difficile de bien positionner les dispositifs d’aide auditive. De plus certaines
malformations de l’oreille interne ne permettent pas de mettre en place ce dispositif.
Après la pose d’un implant cochléaire, l’enfant devra suivre une rééducation orthophonique.
Celle-ci ne peut être mise en place que si le niveau de développement psychomoteur de

l’enfant le permet. La réussite des aides à l’audition dépend donc à la fois de la sévérité
des malformations et du degré de handicap psychomoteur de l’enfant.
Problèmes oculaires
Le colobome ne peut pas être corrigé, mais certaines mesures peuvent éviter d’accentuer les
troubles de la vision. Il est par exemple recommandé de se protéger les yeux, très sensibles
Figure 4
Représentation schématique d’une gastrostomie.
( />Le syndrome CHARGE
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à la lumière, avec une casquette et des lunettes de soleil.
Par ailleurs, toute baisse brusque de vision doit faire l’objet d’une consultation d’urgence
chez l’ophtalmologiste car il peut s’agir d’une complication du colobome (décollement de
la rétine) qui peut entraîner une perte totale de la vision.
En cas de paralysie faciale, il arrive qu’un œil ne puisse pas se fermer, ce qui entraîne une
sécheresse et une irritation importante. L’utilisation de larmes artificielles peut alors être
bénéfique.
Troubles de la croissance et de la puberté
Le retard de croissance est en grande partie dû aux anomalies cardiaques, aux difficultés
d’alimentation et aux infections fréquentes (otites, bronchites ) qui perturbent le déve-
loppement de l’enfant depuis sa naissance. Sa prise en charge tient donc compte de tous
ces facteurs.
Cependant, une part du retard en taille est liée au syndrome lui-même (retard constitution-
nel) et non à l’un de ces facteurs.
Dans certains cas, ce retard peut également être la conséquence d’une insuffisance en hor-
mone de croissance puis à un déficit en hormones sexuelles, qui peuvent être corrigés par
un traitement hormonal.
Chez les garçons, les anomalies génitales (pénis anormalement petit et testicules non des-
cendus) peuvent être corrigées en partie seulement par un traitement à base d’hormones

sexuelles. De même, à l’adolescence, les personnes qui présente un déficit en hormones
sexuelles peuvent bénéficier d’un traitement hormonal pour provoquer ou accélérer la pu-
berté. Ce traitement permet aussi de prévenir une fragilité osseuse (ostéoporose) précoce
et d’atténuer des troubles psychologiques liés à l’absence des hormones sexuelles.
Anomalies squelettiques
Certains appareillages orthopédiques peuvent être utiles pour permettre à l’enfant d’ac-
quérir une meilleure posture, notamment en cas de scoliose, et pour se déplacer plus
facilement.
Des coques moulées en plastique permettant la station assise ou le port d’un corset per-
mettent par exemple de maintenir le tronc et d’éviter les scolioses.
l Quelles sont les autres options thérapeutiques ?
De nombreux enfants atteints du syndrome CHARGE sont lourdement handicapés, tant sur
le plan moteur que sensoriel. De plus, les bébés subissent au cours de leurs deux premiè-
res années de nombreuses hospitalisations et interventions chirurgicales agressives, qui
peuvent contribuer à perturber leur développement. Le fait d’être alimentés par une sonde
empêche certains enfants de développer les sens s’établissant normalement à travers la
tétée, la découverte des goûts, des textures… Néanmoins, même avec une alimentation
difficile, un lien fort peut se créer avec la mère : odeur de la mère, voix, contact physique,
jeux, toucher
Par ailleurs, pour les enfants qui souffrent de plusieurs déficits sensoriels, il est particu-
lièrement difficile de se développer et de s’épanouir, ce qui explique la plupart des retards
psychomoteurs observés en cas de syndrome CHARGE. Une prise en charge adaptée, faisant
intervenir rééducateurs (kinésithérapeutes, psychomotriciens, orthophonistes, orthoptis-
tes…) et psychologues peut être difficile à instaurer, mais est indispensable pour permettre
Le syndrome CHARGE
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à chaque enfant de recevoir une éducation adaptée à ses déficits dès les premiers mois de
vie. Il existe en France quelques centres particulièrement spécialisés dans la prise en charge

du triple déficit sensoriel : surdité, malvoyance et troubles de l’équilibre.
Il est impératif de stimuler les sens des enfants par des manipulations douces, des massages,
par différents modes de communication : images, symboles, langage des signes… Ceci peut
aussi permettre de réguler les troubles du comportement et notamment l’automutilation.
Au niveau moteur, les troubles d’équilibre et de vision gênent souvent le développement.
La prise en charge psychomotrice est donc très importante pour compenser ces déficits.
Elle aide l’enfant à bien se situer dans l’espace, à acquérir une meilleure force dans les bras
pour se maintenir debout et apprendre à compenser les troubles de l’équilibre.
Des séances d’orthoptie (rééducation de la vision) sont utiles pour utiliser au mieux les
capacités visuelles de l’enfant.
De même, la psychomotricité est extrêmement importante car elle permet aux enfants d’uti-
liser au mieux leur fonction physiques. La psychomotricité peut faire appel à de multiples
techniques de rééducation pouvant s’adapter à chacun : massages, exercices, piscine…
Pour limiter les déformations et conserver l’amplitude de ses mouvements, l’enfant peut
bénéficier d’une kinésithérapie régulière.
Enfin, les enfants atteints du syndrome CHARGE sont confrontés à de nombreuses difficultés
dans presque tout ce qu’ils font, en raison de leurs déficits sensoriels et moteurs, ce qui fait
qu’ils puissent être très stressés,ce à quoi s’ajoutent les troubles du comportement. Il est
donc important de diminuer l’anxiété et d’apprendre peu à peu aux enfants à ne plus réali-
ser de gestes dangereux ou agressifs envers eux-mêmes et leur entourage. Les enfants ont
souvent un comportement qui paraît étrange. Leur entourage doit apprendre à le décoder,
le comprendre et le tolérer. Un psychiatre peut être utile dans certains cas.
l Quels bénéfices attendre du traitement ?
Tout dépend de la sévérité des malformations à la naissance. Dans tous les cas, le traite-
ment permet d’améliorer la qualité de vie de l’enfant afin de lui permettre de s’épanouir et
d’améliorer ses capacités physiques et intellectuelles.
l Que peut-on faire soi-même pour soigner son enfant ?
La stimulation de l’enfant par des professionnels est impérative pour s’assurer qu’il gran-
disse et s’épanouisse au mieux. La prise en charge peut paraître lourde et contraignante, et
les parents peuvent parfois se décourager. Il est très important d’en parler avec les équipes

soignantes.
Le rôle des parents est fondamental, il est important qu’ils soient bien informés sur la ma-
ladie et sa prise en charge afin de prendre une part active au traitement de son enfant, et
de respecter au mieux les exercices et les éventuels conseils d’appareillage.
l Un soutien psychologique serait-il souhaitable ?
Il y a plusieurs moments où la famille et le malade peuvent ressentir le besoin de trouver un
soutien psychologique. Pour les parents, l’annonce du diagnostic est un moment de profond
désarroi, de colère, de désespoir. Le plus souvent, l’organisation de la vie quotidienne, les
repères habituels, les priorités au sein de la famille sont bouleversés. Pour les parents d’un
enfant atteint d’une forme sévère, les projets familiaux sont souvent mis en question, le
17
et accompagnent les familles dans les démarches quotidiennes en les mettant en contact avec
des techniciens d’insertion (kinésithérapeutes, ergothérapeutes, travailleurs sociaux, …).
En France, le syndrome CHARGE est pris en charge à 100 % par la Sécurité Sociale en ce qui
concerne le remboursement des frais médicaux. Les familles peuvent, en cas de besoin, obtenir
une allocation d’éducation spéciale pour les enfants atteints en faisant une demande auprès
de la Maison départementale des personnes handicapées (MDPH). Les adultes ont la possibilité
d’obtenir une allocation d’adulte handicapé en faisant un dossier auprès de la MDPH. Suivant
leur état, une prestation de compensation du handicap peut aussi être allouée aux malades.
Enfin, une carte d’invalidité permet aux personnes handicapées majeures ou mineures, dont le
taux d’incapacité dépasse 80 %, de bénéficier de certains avantages fiscaux ou de transports.
La carte «station debout pénible» et le macaron permettant de se garer sur les places réservées
aux personnes handicapées peuvent être obtenus en fonction de l’état de la personne atteinte.
L’orientation vers les établissements spécialisés est sous le contrôle de la Commission des
droits et de l’autonomie des personnes handicapées (CDAPH), organisée au sein de la MDPH.
Pour plus de précisions, vous pouvez consulter le cahier Orphanet « Vivre avec une maladie rare
en France : aides et prestations » (ici), qui compile toutes les informations sur la législation en
cours, les aides, les modalités de scolarisation et d’insertion professionnelle disponibles pour
les personnes atteintes de maladies rares.
POUR OBTENIR D’AUTRES INFORMATIONS SUR CETTE MALADIE

CONTACTEZ
Maladies Rares Info Services au 0 810 63 19 20
numéro azur, prix d’une communication locale
OU CONSULTEZ ORPHANET www.orphanet.fr
Le syndrome CHARGE
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CE DOCUMENT A ÉTÉ RÉALISÉ PAR :
AVEC LA COLLABORATION DE :
Professeur Véronique Abadie
Centre de référence des troubles de
la déglutition
Service de pédiatrie générale
Hôpital Necker - Enfants Malades,
Paris
Professeur Brigitte Gilbert-Dussardier
Centre de référence des anomalies
du développement de l’Ouest
Service de génétique médicale
CHU de Poitiers, Poitiers
Association Nationale de Parents
d’Enfants Déficients Auditifs
Association Nationale Pour
les Sourds-Aveugles
Association Française des
Conseillers en Génétique

1
La maladie
l Quest-ce que le syndrome de Bardet-Biedl ?
Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie gộnộtique qui associe le plus souvent une
obộsitộ, des troubles de la vision, des anomalies des doigts, et dans certains cas un mauvais
fonctionnement des reins et des anomalies des organes gộnitaux. Des difcultộs dappren-
tissage sont souvent prộsentes. Dautres malformations (du cur par exemple) peuvent
ờtre associộes, mais plus rarement. Les manifestations et la sộvộritộ du syndrome varient
considộrablement dune personne lautre.
l Combien de personnes sont atteintes du syndrome de Bardet-
Biedl ? Est-il prộsent partout en France et dans le monde ?
Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie rare dont la prộvalence (nombre de personnes
atteintes dans une population un moment donnộ) est comprise entre 1 sur 100 000 et 1
sur 160 000 pour les populations dEurope et dAmộrique du Nord. Ce syndrome est beau-
coup plus frộquent dans certaines populations isolộes comme les populations bộdouines du
Koweùt oự la prộvalence est estimộe 1 sur 13 500.
l Qui peut en ờtre atteint ?
Le syndrome de Bardet-Biedl touche aussi bien les garỗons que les lles et se manifeste,
en gộnộral, dốs la naissance.
l quoi est dỷ le syndrome de Bardet-Biedl ?
Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie hộrộditaire due laltộration (mutation) dun
gốne. A ce jour, on dộnombre au moins douze gốnes diffộrents pouvant ờtre responsables
de cette maladie. Il sagit des gốnes BBS1 BBS12.
Le syndrome de Bardet-
Biedl

La maladie
Le diagnostic
Les aspects gộnộtiques
Le traitement, la prise en charge, la prộvention

Vivre avec
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Madame, Monsieur,
Cette che est destinộe vous informer sur le syn-
drome de Bardet-Biedl. Elle ne se substitue pas une
consultation mộdicale. Elle a pour but de favoriser le
dialogue avec votre mộdecin. Nhộsitez pas lui faire
prộciser les points qui ne vous paraợtraient pas suf-
samment clairs et demander des informations supplộ-
mentaires sur votre cas particulier. En effet, certaines
informations contenues dans cette che peuvent ne
pas ờtre adaptộes votre cas : il faut se rappeler que
chaque patient est particulier. Seul le mộdecin peut
donner une information individualisộe et adaptộe.
2
l Le syndrome de Bardet-Biedl est-il contagieux ?
Non, le syndrome de Bardet-Biedl n’est pas contagieux.
l Quelles en sont les manifestations ?
Les manifestations cliniques du syndrome de Bardet-Biedl sont multiples et varient consi-
dérablement d’une personne à l’autre. Tous les malades ne présentent donc pas la totalité
des symptômes décrits ci-dessous.
Troubles visuels
Presque tous les enfants atteints du syndrome de Bardet-Biedl souffrent d’une baisse de la
vision débutant le plus souvent vers l’âge de 5-6 ans. Elle commence par une diminution
puis une perte progressive de la vision de nuit ou dès que la lumière est un peu faible.
L’enfant voit très peu dans l’obscurité mais cela peut passer inaperçu lorsqu’il est petit.
Le champ visuel rétrécit peu à peu sur les côtés (figure 1), donnant l’impression de regar-

der par un tube de plus en plus étroit (vision dite « tubulaire »). La qualité de la vision se
dégrade beaucoup pendant l’adolescence. Parfois, d’autres manifestations oculaires peuvent
s’y associer : vision de loin floue (myopie ou vision déformée (astigmatisme), corrigeables
toues les deux par des lunettes, opacification du cristallin (cataracte) entraînant une baisse
progressive de la vision, apparition de mouvements anormaux saccadés des yeux (nystag-
mus), problèmes de distinction des couleurs A terme, la vision centrale peut aussi être
atteinte, rendant le malade malvoyant.
Les troubles visuels caractéristiques du syndrome de Bardet-Biedl sont dus à une atteinte
de la rétine, appelée rétinopathie pigmentaire. La rétine (figure 2) est la surface du fond
de l’œil qui reçoit les images, un peu comme une pellicule photographique, et les transmet
au cerveau sous forme de signaux électriques.
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Figure 1
A gauche, la vision normale. Au centre et à droite, la vision d’une personne atteinte du syndrome de Bardet-
Biedl avec troubles visuels (rétinopathie pigmentaire). Le champ de vision se retrécit progressivement.
( />Figure 2
Schéma d’un œil. La rétine est la fine membrane
qui tapisse le fond de l’œil et qui détecte la
lumière.
( />i_02_cr_vis/i_02_cr_vis.html)
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3
Surpoids
Malgré un poids normal à la naissance, les enfants atteints présentent presque toujours un
surpoids important dès la première année de vie. Ce surpoids évolue souvent vers une obé-
sité sévère, surtout au niveau du tronc. Parfois, la taille est plus petite que la moyenne.

Anomalies des orteils et des doigts
Il existe souvent, mais pas dans tous les cas, des malformations des orteils et des doigts
qui sont plus petits que la normale (brachydactylie). Il existe souvent six doigts et/ou six
orteils au lieu de cinq, le ou les doigt(s) surnuméraire(s) étant situé(s) à côté du cinquième
doigt (le petit doigt). On parle de polydactylie postaxiale. Par ailleurs, certains enfants
ont deux ou plusieurs doigts accolés, c’est-à-dire mal séparés, et reliés par une membrane
(doigts palmés ou syndactylie).
Anomalies des organes génitaux
Chez les garçons, les organes génitaux, pénis et testicules, sont souvent anormalement pe-
tits (hypogonadisme). Chez la fille, des malformations des organes génitaux sont également
possibles. Le vagin peut notamment être fermé par une cloison, ce qui provoque une dila-
tation de la cavité de l’utérus, détectée souvent avant la naissance (hydrométrocolpos).
Malformations des reins et des voies urinaires
Des malformations des reins et des voies urinaires sont très fréquentes. Elles peuvent être
graves et, dans un nombre important de cas, conduire à un mauvais fonctionnement des
reins dont la fonction est de filtrer le sang et de permettre d’éliminer les déchets via l’urine.
Chez les personnes atteintes du syndrome de Bardet-Biedl, la réduction progressive du fonc-
tionnement des reins, appelée insuffisance rénale chronique, peut nécessiterle recours au
rein artificiel et conduire à une greffe du rein. Cette atteinte rénale se traduit entre autres
par une augmentation de la tension artérielle (hypertension artérielle), qui survient chez
plus de la moitié des adultes.
Même en l’absence de malformations rénales, des troubles de la régulation de la quantité
d’eau dans le corps peuvent apparaître. Ils se manifestent par l’augmentation du volume
des urines (quel que soit le volume de liquide absorbé), avec besoin fréquent d’uriner, ainsi
que par une soif intense (on parle de diabète insipide).
Déficit intellectuel et troubles psychologiques
Le déficit intellectuel n’est pas toujours présent. Quand il existe, il est modéré ou rarement
sévère. Le plus souvent, il se limite à des difficultés d’apprentissage qui peuvent être ag-
gravées par les troubles de la vision. Les enfants atteints peuvent également présenter un
retard d’acquisition du langage (ils parlent plus tard que les autres), mais aussi des troubles

de la phonation (façon anormale de produire les sons). Il peut y avoir aussi une diminution
de l’audition (hypoacousie), souvent légère et qui passe inaperçue.
Des troubles psychologiques ou troubles du comportement peuvent apparaître chez certai-
nes personnes au cours de leur vie. Ces troubles incluent une instabilité émotionnelle, des
colères fréquentes, un comportement inapproprié ou désinhibé (sans notion de ce qui se
fait ou ne se fait pas), avec plus rarement un comportement obsessionnel compulsif (c’est-
à-dire des gestes répétitifs, comme par exemple se laver les mains très fréquemment). Cela
étant, ces troubles ne concernent que quelques malades et on ne sait pas toujours s’ils sont
directement liés au syndrome.
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Autres manifestations
Un diabète (taux de sucre trop élevé dans le sang) peut aussi s’installer, comme chez beau-
coup de personnes obèses. Il se manifeste d’abord par une fatigue, une soif et une faim
intenses, mais peut, avec le temps, entraîner des complications graves comme une insuffi-
sance rénale, un risque accru d’infarctus (crise cardiaque) et d’infections, une atteinte des
nerfs pouvant provoquer une perte de sensibilité dans les mains et les pieds… Il peut être
traité par médicaments.
Très rarement, une incoordination des mouvements peut survenir, se manifestant par des
anomalies de la marche qui est titubante ou des mouvements mal coordonnés des mains.
Il existe, dans de rares cas, des malformations du cœur, en particulier une communication
entre les différentes cavités (oreillettes ou ventricules) ou des rétrécissements des valves
du cœur (sténoses valvulaires).
La constipation durable (chronique), lorsqu’elle est présente, peut être due à une maladie
de Hirschsprung, qui est une manque de contraction du gros intestin (côlon) qui aboutit
à sa dilatation.
l Comment expliquer les symptômes ?
Les gènes impliqués dans ce syndrome « commandent » la fabrication de protéines qui

jouent un rôle au niveau des cils des cellules. Les cellules possèdent en effet des cils qui
fonctionnent un peu comme des antennes, captent et transmettent des informations sur
l’état de leur environnement. Lorsque ces cils sont défectueux (ce qui est le cas lorsque les
gènes sont mutés), certaines fonctions sont elles aussi altérées. Les cils ont notamment
un rôle important dans la vision et le fonctionnement des reins, ce qui explique le déficit
visuel et les anomalies rénales éventuelles dans le syndrome de Bardet-Biedl.
De nombreux travaux de recherche sont en cours pour comprendre le rôle des cils dans
toutes les manifestations de la maladie.
l Quelle est son évolution ?
En l’absence de traitement, les différentes manifestations peuvent s’aggraver, en particulier
l’atteinte rénale et l’obésité. L’obésité, qui résiste au régime et aux mesures habituelles,
peut se compliquer de diabète et d’excès de lipides dans le sang (hyperlipidémie), de pro-
blèmes cardiaques et articulaires.
De plus, l’anomalie de la rétine conduit à une diminution sévère de la vision, voire à une
cécité entre 15 ans et 30 ans. En effet, le champ de vision se réduit progressivement et la
vision centrale peut parfois finir par être réduite.
La mise en place d’une prise en charge précoce permet de limiter l’aggravation des
symptômes.
Le diagnostic
l Comment fait-on le diagnostic du syndrome de Bardet-Biedl ?
Le diagnostic du syndrome de Bardet-Biedl repose sur les différents symptômes et sur
l’examen médical. Pour cela des critères diagnostiques ont été établis. La présence de
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quatre critères majeurs, ou de trois critères majeurs et de deux critères mineurs, permet au
médecin de poser le diagnostic.
Parmi les critères majeurs figurent l’obésité, la rétinopathie pigmentaire, la présence de
doigts en trop (polydactylie), d’une anomalie de développement des organes sexuels, de

difficultés d’apprentissage et d’anomalies rénales. Les signes mineurs comprennent un re-
tard d’acquisition de la parole et les troubles phonétiques, des doigts courts et/ou accolés
(brachydactylie et/ou syndactylie), un retard du développement psychomoteur (retard des
acquisitions de la position assise, de la marche, et de l’activité de jeu), une tendance à
boire et à uriner en trop grande quantité (diabète insipide), une mauvaise coordination
des mouvements, la présence d’un diabète sucré (taux de sucre élevé dans le sang), des
anomalies cardio-vasculaires (rétrécissement de l’aorte, malformation du cœur…).
La confirmation du diagnostic par la recherche de la mutation génétique en cause n’est
généralement pas nécessaire mais elle peut être réalisée (sur simple prise de sang) dans
certains cas.
l En quoi consistent les examens complémentaires ? A quoi
vont-ils servir ?
Quand le diagnostic est évoqué, la recherche de tous les signes habituellement observés
dans le syndrome de Bardet-Biedl est entreprise afin d’instaurer une prise en charge adaptée
à chaque malade.
Examen ophtalmologique
En premier lieu, un examen ophtalmologique complet est effectué pour rechercher la pré-
sence d’une rétinopathie pigmentaire. La rétinopathie pigmentaire peut être détectée par
un examen du fond d’œil qui s’effectue en dilatant la pupille avec un collyre, à l’aide d’une
lampe spéciale appelée ophtalmoscope.
L’électrorétinogramme (ERG) est l’autre examen permettant de diagnostiquer une rétinopa-
thie. Il permet d’enregistrer la réponse électrique de la rétine à la stimulation lumineuse.
Réalisable à tout âge, l’ERG comporte deux phases : une première phase à l’obscurité et une
deuxième à la lumière. L’enregistrement de la réponse de la rétine se fait à l’aide d’électro-
des situées sur les paupières ou ayant la forme de grosses lentilles oculaires. Cet examen
peut paraître impressionnant mais est généralement indolore.
La mesure du champ de vision peut également être effectuée, mais seulement après l’âge
de 7 ans environ car elle nécessite une coopération active du malade.
L’examen ophtalmologique évalue également l’acuité visuelle et vérifie que le malade ne pré-
sente pas de myopie (mauvaise vision de loin), d’hypermétropie (mauvaise vision de près),

d’astigmatisme (vision déformée), ni de cataracte (opacification du cristallin) associés.
Analyses de sang et d’urine
Des analyses de sang et d’urine sont réalisées régulièrement (en général une fois par an),
pour s’assurer qu’il n’y a pas de diabète, d’anomalie rénale, d’excès de lipides dans le sang,
etc.
A l’adolescence, les analyses de sang peuvent détécter un manque de sécrétion des hormo-
nes sexuelles (testostérone ou oestrogènes) dû au développement insuffisant des organes
sexuels.
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Imagerie médicale
Les malformations rénales ou gynécologiques peuvent être visualisées par échographie ou
scanner. L’échographie cardiaque (échocardiographie) permet de rechercher d’éventuelles
malformations cardiaques.
Une fois le premier bilan réalisé, le suivi médical sera établi en fonction des atteintes
observées. De façon générale, tout au long de la vie, il sera nécessaire de contrôler au
moins une fois par an la tension, le fonctionnement des reins, les taux d’hormones et de
rechercher les premiers signes du diabète. Ces contrôles seront plus fréquents dans la petite
enfance ou en cas de problème avéré.
l Peut-on confondre cette maladie avec d’autres ? Lesquelles ?
Comment faire la différence ?
Oui, le syndrome de Bardet-Biedl peut être confondu avec d’autres syndromes ayant des
manifestations similaires.
Le syndrome de Laurence-Moon, longtemps confondu avec le syndrome de Bardet-Biedl, se
manifeste entre autres par des troubles neurologiques (troubles de l’équilibre, ou manque
de coordination et/ou paralysie des jambes) avec une petite taille mais sans anomalies des
doigts (polydactylie). Les gènes responsables sont probablement différents de ceux qui sont
à l’origine du syndrome de Bardet-Biedl.

Le syndrome d’Alström se caractérise par des anomalies de la rétine, une obésité, une
surdité progressive, des anomalies rénales, un diabète et un mauvais développement des
organes sexuels (hypogonadisme) chez les garçons. Certaines de ces atteintes coïncident
ainsi avec le syndrome de Bardet-Biedl. Cependant, il n’y a pas de polydactylie ni de diffi-
cultés d’apprentissage. Le gène responsable du syndrome d’Alström a été identifié et il est
différent de ceux impliqués dans le syndrome de Bardet-Biedl.
Le syndrome de Cohen associe une rétinopathie à une myopie, une obésité, des anomalies
dentaires spécifiques et un retard des acquisitions. Le gène en cause est également identifié
et est différent de ceux impliqués dans le syndrome de Bardet-Biedl.
Enfin, le syndrome de McKusick-Kaufman se traduit par des anomalies génitales, des doigts
surnuméraires et des malformations cardiaques. Il ne comporte toutefois pas de rétinopa-
thie pigmentaire, ce qui permet de le distinguer du syndrome de Bardet-Biedl.
Les aspects génétiques
l Quels sont les risques de transmission aux enfants ?
Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie génétique qui est transmise par les parents
(héréditaire).
Chaque personne possède deux copies de chaque gène, une copie provenant de son père et
une de sa mère. Le syndrome se transmet de manière autosomique récessive (figure 3), ce
qui signifie que les personnes atteintes sont porteuses du gène défectueux (muté) en deux
exemplaires (l’un transmis par le père, l’autre par la mère). Les parents, eux, ne sont pas
malades puisqu’ils ne portent qu’un exemplaire du gène muté.
Pour un couple ayant déjà donné naissance à un enfant malade, la probabilité d’avoir un autre enfant
atteint du syndrome de Bardet-Biedl est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Il est donc conseillé de consul-
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ter un spécialiste dans un centre de génétique médicale pour évaluer les risques de transmission.
l Peut-on faire un diagnostic prénatal ?
Pour les parents ayant déjà donné naissance à un enfant malade, et si la mutation géné-

tique en cause a été identifiée, il est possible de faire un diagnostic prénatal à la demande
du couple.
Le but du diagnostic prénatal est de déterminer au cours de la grossesse si l’enfant à naître
est porteur ou non de la maladie. Il consiste à rechercher l’anomalie génétique à l’aide
d’une amniocentèse ou d’un prélèvement des villosités choriales.
L’amniocentèse permet d’examiner les cellules du fœtus flottant dans le liquide qui l’entoure
(liquide amniotique). Le prélèvement se fait à l’aide d’une seringue. Cet examen est proposé
vers la 15
ème
semaine de grossesse.
Le prélèvement des villosités choriales a l’avantage de se pratiquer plus tôt au cours de la
grossesse : il consiste à prélever une très petite quantité de tissu à l’origine du placenta
(le trophoblaste) à l’extérieur de l’enveloppe où le fœtus se développe. Le test est généra-
lement réalisé vers la 11
ème
semaine de grossesse.
Ces examens entraînent un risque faible de fausse couche, différent selon le choix de la
technique de prélèvement, qu’il convient de discuter en consultation de génétique au
préalable. Le résultat est connu en une ou deux semaines et, s’il s’avère que le fœtus est
porteur de la maladie, les parents qui le souhaitent peuvent demander une interruption de
grossesse (interruption médicale de grossesse ou IMG).
Dans les cas où l’anomalie génétique n’est pas connue, il n’est pas possible de faire un tel
diagnostic prénatal. Dans ces cas, l’échographie du deuxième trimestre peut parfois mettre
en évidence un doigt surnuméraire ou une anomalie des reins. Cependant, ces anomalies
Figure 3
Illustration de la transmission autosomique récessive. Les deux parents portent le gène muté (« a »), mais ils ne
sont pas malades (on dit qu’ils sont hétérozygotes).
L’enfant a/a a reçu les deux gènes mutés de son père et de sa mère : il est atteint du syndrome de Bardet-Biedl
(on dit qu’il est homozygote).
Les enfants A/a ne sont pas malades mais sont porteurs du gène muté et risquent de le transmettre à leur

descendance.
L’enfant A/A n’a hérité d’aucun gène muté, ni celui de sa mère ni celui de son père : il n’est pas malade et ne
risque pas de transmettre la maladie.
(www.orpha.net/orphaschool/formations/transmission/Ressources/2-AR/AR0.png).
Le syndrome de Bardet-Biedl
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ne sont pas toujours présentes et leur absence n’exclut pas le fait que le fœtus puisse être
atteint du syndrome.
Le traitement, la prise en charge, la prévention
l Existe-t-il un traitement pour cette pathologie ?
Non, il n’y a pas de traitement qui permette la guérison de cette maladie. Cependant, les
différentes manifestations peuvent bénéficier d’une prise en charge spécifique.
l Quelles sont les autres modalités de prise en charge ?
Quels bénéfices attendre du traitement ? Quels en sont les
risques ?
Il est capital de prendre en charge le plus tôt possible les différentes manifestations de
la maladie pour éviter les complications et offrir la meilleure qualité de vie possible aux
malades.
Rétinopathie pigmentaire
La rétinopathie pigmentaire et la perte de la vue qu’elle induit n’ont malheureusement
pas de traitement. La détection précoce des troubles visuels et la prise en charge par des
équipes spécialisées en orthoptie (dépistage, rééducation, réadaptation des troubles de la
vision) sont vivement recommandées. Cela permet d’adapter les lunettes dans la mesure du
possible et d’accompagner l’enfant puis l’adulte, de manière adaptée.
Malgré l’absence de traitement curatif, diverses aides « basse vision » peuvent être propo-
sées lorsque la vision centrale est atteinte. En effet, la vision peut souvent être améliorée
par des appareils spéciaux. Il s’agit d’aides optiques comme des lunettes grossissantes, des
loupes, des télescopes ou d’aides non-optiques qui consistent en un ensemble d’articles

susceptibles de faciliter les activités de la vie quotidienne : livres et revues à gros caractè-
res, cartes à jouer à gros numéros, cadrans de téléphone et calculatrices à gros caractères,
montres parlantes par exemple. Enfin des aides électroniques, comme des systèmes de té-
lévision en circuit fermé avec appareils grossissants et dispositifs de lecture informatisés
intégrés, sont utiles dans certaines circonstances.
Malformations des doigts
Les doigts surnuméraires sont facilement retirés par chirurgie, tout comme les doigts ac-
colés peuvent être facilement séparés. L’intervention chirurgicale s’effectue dans la petite
enfance.
Développement des enfants
Le suivi du développement psychomoteur, effectué par le pédiatre, permet de détecter les
troubles éventuels de la parole ou de l’audition. La rééducation orthophonique ou la prise
en charge d’une audition déficiente (par appareillage) sont souvent nécessaires.
Le déficit intellectuel, s’il existe, est évalué en tenant compte de l’état de la vision de l’en-
fant et doit être également détecté et pris en charge le plus précocement possible, afin de
fournir à l’enfant un environnement adapté et des exercices de stimulation appropriés.
Enfin, les troubles psychologiques ou comportementaux, s’ils existent, doivent être pris en
charge précocement par un pédopsychiatre.
Le syndrome de Bardet-Biedl
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Obésité
Pour contrôler l’obésité, l’éducation et les mesures diététiques doivent être introduites très
tôt. Il est important de manger de la façon la plus équilibrée possible, de faire des exercices
physiques… Des régimes peuvent éventuellement être suivis et des médicaments coupe-
faim peuvent être utilisés, en plus des autres mesures et de façon temporaire, s’il n’y a pas
de contre-indication (il faut que les fonctions du foie et du rein soient normales).
Cependant, il ne faut pas interdire trop d’aliments ni priver l’enfant du plaisir de manger,
afin de ne pas le culpabiliser. Il n’est en aucun cas responsable de son surpoids mais il peut

essayer de le contrôler du mieux possible pour préserver sa santé. Il est important de le lui
expliquer très tôt pour l’aider à être autonome et responsable.
Hypertension artérielle et diabète
L’hypertension artérielle, secondaire à l’obésité et à l’atteinte rénale, peut être traitée par
des mesures diététiques et par des médicaments. C’est pourquoi elle doit être dépistée le
plus tôt possible, tout comme les autres complications de l’obésité (diabète ou hyperlipi-
démie) et l’atteinte rénale. Des mesures diététiques (diminution de la quantité de sucre,
de sel ou de lipides dans l’alimentation) et un traitement médicamenteux pour diminuer la
tension artérielle (antihypertenseur) ou pour diminuer le taux de sucre dans le sang (anti-
diabétique) sont souvent nécessaires. Il existe de très nombreux médicaments qui agissent
différemment et que le médecin prescrit de façon adaptée à chaque malade.
Atteinte rénale
En cas de progression de l’atteinte rénale vers une insuffisance rénale sévère, les reins ne
sont plus capables de filtrer les déchets et de purifier le sang. Une filtration artificielle du
sang doit donc être effectuée régulièrement par une machine (dialyse) qui éliminera les
déchets. Les dialyses se font à l’hôpital, à une fréquence variable, pouvant aller jusqu’à
plusieurs fois par semaine dans les cas sévères.
Dans certains cas, une greffe (transplantation) de rein peut également être effectuée. Elle
consiste à remplacer les reins du malade par les reins d’un donneur sain compatible.
Troubles hormonaux
En raison de l’anomalie de développement des organes génitaux, certains adolescents peu-
vent avoir un retard de puberté important qui nécessite un traitement hormonal (tés-
tostérone pour les garçons et progéstérone pour les filles). Ces hormones sexuelles sont
utilisées pour compenser un défaut de fabrication spontanée. Elles ont peu ou pas d’effets
secondaires.
Par ailleurs, certains enfants atteints du syndrome de Bardet-Biedl sont de petite taille
car ils présentent un déficit en hormone de croissance. Une consultation dans un service
d’endocrinologie pédiatrique pour éventuellement mettre en place un traitement de subs-
titution par une hormone de synthèse est alors nécessaire. L’hormone utilisée s’administre
par injections sous la peau (voie sous-cutanée). La dose est établie par le pédiatre en-

docrinologue qui assure le suivi et la surveillance. L’hormone de croissance peut en effet
augmenter le taux de sucre et de lipides dans le sang et favoriser le diabète. Elle peut
également favoriser l’apparition de polypes (petites excroissances pouvant devenir cancé-
reuses) notamment au niveau du gros intestin (côlon).
Autres manifestations
Les malformations des organes génitaux de la fille (cloison vaginale par exemple) ainsi que
les malformations cardiaques peuvent être corrigées par chirurgie.
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l Quelles seront les conséquences du traitement sur la vie
quotidienne ?
Les traitements contre le diabète, l’hypertension artérielle ou les déficits hormonaux sont
contraignants car ils doivent être pris quotidiennement et de façon très rigoureuse. Quant
aux mesures diététiques strictes, elles peuvent être très frustrantes pour les enfants. Il est
donc important qu’ils comprennent pourquoi leur alimentation est légèrement différente
de celles des autres enfants, pour ne pas vivre ces restrictions comme des interdictions
injustes.
En cas d’insuffisance rénale sévère nécessitant une dialyse, la vie du malade est fortement
bouleversée et rythmée par les séances de dialyse qui peuvent se faire à l’hôpital mais aussi
à domicile. Les conséquences sont significatives en termes de réduction de sorties, d’amé-
nagement des vacances et plus globalement sur l’organisation et le rythme familial.
Cependant, en dehors des séances, la vie quotidienne peut être tout à fait normale, à
condition d’être toujours à proximité de son centre de dialyse ou d’un centre correspondant
pendant les périodes de vacances.
l Un soutien psychologique serait-il souhaitable ?
Il y a plusieurs moments où la famille et le malade peuvent ressentir le besoin d’être sou-
tenus psychologiquement. Pour les parents, l’annonce du diagnostic est un moment de
profond désarroi, de colère, parfois de culpabilité liée au fait d’avoir transmis une maladie

génétique sans le savoir.
Par la suite, l’accompagnement de l’enfant en apprenant à le soigner sans le surprotéger, la
gestion de la jalousie ou de la culpabilité ressentie par les frères et sœurs, peuvent néces-
siter une aide psychologique permettant de rétablir un équilibre au sein de la famille.
Pour les enfants ou les adultes malades, le fait de vivre avec une maladie chronique, les
difficultés à réaliser certaines activités de façon autonome, la confrontation au regard des
autres peuvent être des étapes délicates où un accompagnement psychologique s’impose.
La perte progressive de la vision est difficile à accepter et l’enfant doit être le mieux pré-
paré possible pour apprendre à vivre avec ce handicap. De plus, l’obésité dont souffrent
la plupart des malades est souvent à l’origine d’une faible estime de soi, d’une image
du corps dévalorisée avec parfois un sentiment de honte aggravé par les moqueries des
camarades. Une consultation avec un pédopsychiatre ou un psychologue s’avère là aussi
nécessaire pour aider l’enfant (puis l’adulte) à s’intégrer socialement, scolairement puis
professionnellement.
l Que peut-on faire soi-même pour se soigner ?
Il est très important de maintenir en permanence une hygiène de vie rigoureuse (alimen-
tation équilibrée et activité physique régulière) pour contrôler l’obésité et prévenir ses
complications.
l Comment se faire suivre ?
Au moment du diagnostic, une consultation auprès d’un médecin généticien clinicien est
nécessaire. Ce spécialiste, qui connaît bien les anomalies du développement, pourra donner
toutes les informations nécessaires aux parents et les renseigner sur le mode de transmis-
sion du syndrome. Le suivi médical pourra être assuré par un pédiatre qui coordonnera