Đột biến gen và hội chứng “chân không nghỉ” pptx

Đột biến gen và hội chứng
“chân không nghỉ”
Một vài năm trở lại đây, các nhà khoa học trên thế
giới đã phát hiện ra một dạng bệnh lý kỳ lạ đang ngày
càng trở nên phổ biến. Người bệnh không ngừng vận
động, di chuyển chân tay để có thể cảm thấy dễ chịu
hơn và dường như việc phải bất động một chỗ dù chỉ
trong vài phút cũng có thể gây ra những cơn khó chịu,
bức bối. (chân không nghỉ) được xem là một dạng
bệnh do đột biến gen đang ngày càng phổ biến trên thế
giới.
Hội chứng Restless legs syndrome – RLS
Điều đáng lo ngại hơn cả là hội chứng này do lỗi gen gây
ra và có thể di truyền. Về bản chất, Restless legs
syndrome là một dạng bệnh khủng hoảng hệ thần kinh với
các biểu hiện đặc trưng như người bệnh không thể cưỡng
lại được sự muốn chuyển động cơ thể và họ bắt buộc phải
cử động chân, tay hay luôn đi lại để giảm cảm giác khó
chịu trong người. Hội chứng bệnh xảy ra phổ biến và ảnh
hưởng nhiều nhất đến tay, chân vì thế còn có tên gọi là
hội chứng “chân không nghỉ”. Khi phải ngồi yên một chỗ,
người bệnh bắt đầu có các triệu chứng bồn chồn, ngứa
ngáy khó chịu trong cơ bắp chân hoặc tay và sự khó chịu
này chỉ chấm dứt khi các cơ tay chân được vận động.
Trong lúc ngủ, người bệnh thường xuất hiện các triệu
chứng co giật cơ chân, tay và bồn chồn không yên. Bệnh
lý có thể gây ra khủng hoảng cho giấc ngủ và ảnh hưởng
lớn đến cuộc sống của người bệnh.
Người bệnh hoạt động luôn chân, luôn tay, đi đi lại lại
vì khi dừng, cảm giác khó chịu bắt đầu hành hạ họ. Phổ
biến nhất là trong độ tuổi từ 40 - 45.

Mất cân bằng dopamin trong vỏ
não liên quan đến hội chứng
“chân không nghỉ”.
…Và những nghiên cứu
Nghiên cứu về hội chứng bệnh, nhóm các nhà khoa học
thuộc nhiều quốc gia trên thế giới bao gồm: các nhà khoa
đã tiến hành nghiên cứu và phát hiện ra sự đột biến của
hai loại gen chính là nguyên nhân dẫn tới hội chứng chân
không nghỉ. Những gen đột biến này đáng tiếc là có thể di
truyền và gây xuất hiện bệnh lặp lại ở những thế hệ sau.
Kết quả một điều tra tình cờ cho thấy, khoảng 4.867
người được phát hiện có gen gây bệnh RLS so với con số
7.000 người không mang gen. Gen đột biến thứ nhất được
phát hiện có liên quan đến việc kiểm soát hoạt động của
não có tên gọi TOX3 - vốn có vai trò quan trọng trong
việc bảo vệ các tế bào não. Song sự đột biến của TOX3
lại kích thích hệ thần kinh có cảm giác bồn chồn, ngứa
ngáy hoặc tê cơ chân khi ngồi, nằm yên lâu và nó kích
thích chân tay phải hoạt động, đi lại mới có thể mang lại
cảm giác thoải mái. Tình trạng này kéo dài có thể gây suy
nhược cơ thể hoặc ức chế nghiêm trọng. Trẻ nhỏ cũng có
thể bị mắc RLS nhưng càng về già, biểu hiện của RLS
càng rõ. Cứ 10 người trong độ tuổi 65 lại có một người
được phát hiện mắc RLS.
Ông đã mô tả chính xác hội chứng này cũng như lý giải
bệnh lý có liên quan tới sự mất cân bằng các hoá chất
trong não, trong đó phải kể tới hoá chất có tên gọi
dopamine. RLS vì thế còn được gọi là hội chứng Ekbon.
phụ nữ là những đối tượng dễ bị ảnh hưởng bởi hội chứng

RLS hơn so với nam giới, đặc biệt là trong những tuần
cuối mang thai. Ở trẻ nhỏ, hội chứng có thể bị nhầm lẫn
với các chứng đau chân tay thông thường vì nó ít gây hậu
quả nghiêm trọng. các dấu hiệu đầu tiên bắt đầu xuất hiện,
càng về già, tình trạng bệnh càng trở nên tồi tệ hơn và tập
trung vào những thời điểm như khi ngủ, nghỉ ngơi. chính
thức cảnh báo về hội chứng RLS với các biểu hiện như
sau: khó chịu khi không vận động, bồn chồn khi phải ngồi
yên lâu một chỗ như khi ngồi trên ôtô hoặc máy bay,
trong lớp học hoặc khi chờ đợi Các dấu hiệu này xuất
hiện khi bước vào tuổi có thể biến mất trong một vài
tháng hoặc một vài năm rồi quay trở lại.
Hiện nay, các nhà khoa học đã phát hiện ra cơ chế gây
RLS có liên quan đến sự mất cân bằng dopamin trong vỏ
não. Như vậy, có thể áp dụng cách điều trị tương tự như
điều trị chứng Parkinson là làm cân bằng lượng dopamin
thiếu hụt trong vỏ não để hạn chế cảm giác bồn chồn khó
chịu chân tay khi cơ thể không hoạt động. Ngoài ra,
nguyên nhân thứ phát gây RLS còn được phát hiện do các
viêm nhiễm gây thiếu hụt sắt trong máu và do phản ứng
thái quá của hệ miễn dịch với khuẩn gây bệnh đường ruột.
Tuy nhiên, RLS vẫn đang được xem là bệnh lý phức tạp
chưa cách nào chữa trị dứt điểm và cần nhiều thời gian
nghiên cứu làm rõ