Bài giảng Tiếp cận chẩn đoán HC loạn trương lực - Lê Minh

TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN
HC LOẠN TRƯƠNG LỰC

Lê Minh


Bảng 1. Phân loại các hội chứng rối
loạn vận động
Hc giảm động / Hc Parkinson

Hc tăng động / múa

Bệnh Parkinson
Các hội chứng Parkinson

Múa giật (chorea)
Múa vờn (athetosis)
Múa vung (ballism)
Loạn trương lực (dystonia)
Tic

Run (tremor)

Giật cơ (myoclonus)

Run lúc nghỉ
Run tư thế
Run lúc động
Run liên quan với động tác làm việc

Giật cơ toàn thân

Giật cơ từng đoạn
Giật cơ cục bô


Định nghĩa dystonia
 Tiếng việt = Loạn trương lực

Bất thường về cử động
 Co thắt kéo dài theo những khuôn mẫu cố
định của các cơ động vận và cơ đối vận
 Cử động xoắn vặn ngoài ý muốn, lập đi lập
lại
 tạo thành những tư thế bất thường, cố định
hoặc những cử động xoắn vặn và ép xiết


PHÂN LOẠI DYSTONIA
1.

2.

3.

Theo tuổi khởi phát của dystonia
- dystonia tuổi thiếu nhi (infantile-onset: < 2 tuổi)
- dystonia tuổi thiếu niên (childhood-onset: 2-16
tuổi)
- dystonia tuổi trưởng thành (adult-onset: > 26 tuổi)
Theo nguyên nhân của dystonia
- dystonia nguyên phát

- dystonia thứ phát
Theo đặc điểm phân bố của dystonia


Các nguyên nhân của dystonia tại Movement
Disorders Center, Columbia Presbyterian Medical
Center (Stanley Fahn, Greene P, Ford B, et al, 1997)
 80% các dystonia có ngun nhân ngoại lai

từ mơi trường chung quanh
 13% các dystonia có nguyên nhân tâm lý
(psychogenic dystonia)
 5% các dystonia có liên quan với bệnh di
truyền
 2% đến 3% dystonia có ngun nhân là các
bệnh thối hóa thần kinh


Các nguyên nhân của dystonia tại Movement
Disorders Center, Columbia Presbyterian Medical
Center (Stanley Fahn, Greene P, Ford B, et al, 1997)
 Các nguyên nhân ngoại lai của dystonia

gồm có:
- dystonia muộn- tardive dystonia (40%)
- bệnh não anoxic (15%)
- chấn thương não (10%)
- đột quị (5%)
- viêm não (4%)
- u não hay dị dạng mạch não (1%)

- các bệnh khác (5%)


PHÂN LOẠI DYSTONIA THEO
ĐẶC ĐIỂM PHÂN BỐ
A.

B.

C.
D.

Dystonia cục bộ (focal)
- co thắt mi mắt (blepharospasm)
- dystonia miệng hàm (oromandibular dystonia)
- dystonia cổ (cervical dystonia , torticollis)
- vọp bẻ của người viết (hand dystonia, writer’s cramp)
- loạn phát âm co thắt (spasmodic dysphonia)
Dystonia từng đoàn (segmental dystonia)
- vùng đầu
- vùng trục thân
- vùng đùi
Dystonia nhiều đoạn (multisegmental dystonia) hay
dystonia nhiều ổ (multifocal dystonia)
Dystonia toàn thân (generalized dystonia)


DYSTONIA NGUN PHÁT
(PRIMARY DYSTONIA)
Tình huống mà đặc điểm gồm có:

 Có tư thế xoắn vặn bất thường ngồi ý
muốn
 Khơng có sự hiện diện kèm theo của:

- yếu tố nguyên nhân ngoại lai;
- một bệnh thối hóa;
- một đáp ứng ngoạn mục đối với levodopa.


Dystonia nguyên phát được phân loại thành:
1. Dystonia nguyên phát khởi phát sớm (earlyonset dystonia: < 20 tuổi):
- khởi phát ở một chi,
- có khuynh hướng lan dần ra các vùng khác
2.

Dystonia nguyên phát khởi phát muộn (lateonset dystonia: > 20 tuổi) vốn thường là:
- dystonia cục bộ (co thắt mi mắt, dystonia miệng
hàm, dystonia cổ, dystonia thanh quản, dystonia chi
trên);
- dystonia từng đoạn


Bảng 2. Các dystonia di truyền
monogenic (DYT1-DYT15): Phân loại
Ký hiệu

Loại
dystonia

Kiểu di

truyền

Gene locus

Sản phẩm
của gene

Test gene

DYT1

Early-onset
generalized
torsion
dystonia (TD)

Autosome
trội

9q

Torsin A

Có sản
phẩm
thương mại

DYT2

Autosomal

recessive TD

Autosome
ẩn

Khơng rõ

Khơng rõ

Khơng có

DYT3

X-linked
dystonia
Parkinsonism
, “Lubag”

ẩn, theo
nhiễm sắc
thể X

Xq

Biến đổi
đặc hiệu
của bệnh ở
vùng DYT3

Có ở một số

phịng thí
nghiệm
nghiên cứu


Bảng 2. Các dystonia di truyền
monogenic (DYT1-DYT15): Phân loại
Ký hiệu

Loại
dystonia

Kiểu di
truyền

Gene locus

Sản phẩm
của gene

Test gene

DYT4

“Non-DYT1”
TD;
whispering
dystonia

Autosome

trội

Khơng rõ

Khơng rõ

Khơng có

DYT5

Doparesponsive
dystonia;
Segawa
syndrome

Autosome
trội

14q

GTPcyclohydrol
ase I

Có sản
phẩm
thương mại

Autosome
ẩn

11p

Tyrosine
hydroxylase

Có ở một số
phịng thí
nghiệm
nghiên cứu


Bảng 2. Các dystonia di truyền
monogenic (DYT1-DYT15): Phân loại
Ký hiệu

Loại dystonia

Kiểu di
truyền

Gene
locus

Sản phẩm
của gene

Test gene

DYT6

Adolescentonset TD of
mixed type

Autosome
trội

8p

Khơng rõ

Khơng có

DYT7

Adult-onset
focal TD

Autosome
trội

18p

Khơng rõ

Khơng có

DYT8

Paroxysmal
nonkinesigenic

dystonia

Autosome
trội

2q

Myofibrillog
enesis
regulator I

Có ở một số
phịng thí
nghiệm
nghiên cứu

DYT9

Paroxysmal
chreoathetosis
with episodic
ataxia and
spasticity

Autosome
trội

1p

Khơng rõ

Khơng có


Bảng 2. Các dystonia di truyền
monogenic (DYT1-DYT15): Phân loại
Ký hiệu

Loại dystonia

Kiểu di
truyền

Gene
locus

Sản phẩm
của gene

Test gene

DYT10

Paroxysmal
kinesigenic
choreoathetosis

Autosome
trội

16p-q

Khơng rõ

Khơng có

DYT11

Myoclonusdystonia

Autosome
trội

7q

Epsilonsarcoglycan

Có sản
phẩm
thương mại

DYT12

Rapid-onset
dystoniaparkinsonism

Autosome
trội

19q

Na+ / K+
ATPase
alpha 3

Có ở một số
phịng thí
nghiệm
nghiên cứu


Bảng 2. Các dystonia di truyền
monogenic (DYT1-DYT15): Phân loại
Ký hiệu

Loại dystonia

Kiểu di
truyền

Gene
locus

Sản phẩm
của gene

Test gene

DYT13

Multifocal /
segmental
dystonia

Autosome
trội

1p

Khơng rõ

Khơng có

DYT14

Dopa-responsive
dystonia

Autosome
trội

14p

Khơng rõ

Khơng có

DYT15

Myoclonusdystonia

Autosome
trội

18p

Khơng rõ

Khơng có


DYSTONIA THỨ PHÁT
(SECONDARY DYSTONIA)
1.

Dystonia triệu chứng (symptomatic dystonia):
- do tổn thương não
- do tổn thương thần kinh ngoại biên
- do bệnh thối hóa não (lẻ tẻ hay di truyền)

2.

Hội chứng dystonia plus (dystonia plus
syndrome):
- có triệu chứng khác về thần kinh đi kèm
- hoặc có các triệu chứng lâm sàng hay bất thường
xét nghiệm của một rối loạn về chất dẫn truyền thần
kinh (nhưng khơng có bằng cớ về sự hiện diện của
một bệnh thối hóa)

DYSTONIA THỨ PHÁT
(SECONDARY DYSTONIA)
1.

Dystonia triệu chứng
- trong bệnh mắc phải (bệnh mạch máu não, u,
tổn thương não do chấn thương, bệnh nhiễm, rối
loạn chuyển hóa, thuốc và độc chất)
- trong bệnh di truyền (bệnh Huntington, bệnh
Wilson, Hc Lesch-Nyhan, bệnh ty thể,…)
- trong bệnh thối hóa của hệ thần kinh (PD,
PSP, MSA, CBD)

2.

Hội chứng dystonia plus
- dystonia nhạy cảm levodopa
- myoclonus-dystonia
- Dystonia-Hc Parkinson khởi phát nhanh


Bảng 3. Một số nguyên nhân chọn lọc
của dystonia
Dystonia do bệnh thối hóa của hệ
TKTU

Dystonia do bệnh khơng phải là bệnh
thối hóa của hệ TKTU

Bệnh Parkinson

Tổn thương não do chấn thương

Bệnh Huntington

Bệnh não do ngạt chu sinh

Liệt trên nhân tiến triển

Vàng da nhân

Bệnh thối hóa khác của hạch đáy và
trung não

Nhồi máu não

Bệnh Wilson

Dị dạng mạch não

Bệnh tích đọng

Viêm não

Thiếu hụt GTP cyclohydrolase

Nhiễm độc (vd, manganese)

Bệnh Lesch-Nyhan

U não

Bệnh ty thể bộ

Xơ cứng rải rác

Hc Leigh

Thuốc; tổn thương thần kinh ngoại biên


Bảng 4. Đầu mối gợi ý chẩn đoán
dystonia thứ phát









Bệnh sử
- bệnh sử có liên quan đến nguyên nhân
- chấn thương đầu và ngoại biên
- viêm não và viêm màng não
- có tiếp xúc với thuốc và độc chất
- bệnh não anoxic chu sinh, vàng da nhân
- triệu chứng thần kinh đi kèm

Vị trí phân bố
- dystonia nửa thân
- dystonia khởi phát ở vùng đầu của trẻ con
- dystonia khởi phát ở chân của người lớn
Kiểu cách diễn tiến trong thời gian
- khởi phát đột ngột và diễn tiến nhanh
- ảnh hưởng sớm trên giọng nói
- xuất hiện khi nghỉ hơn là lúc hành động
Hình ảnh bất thường
Xét nghiệm bất thường


Các loại triệu chứng thần kinh có thể đi kèm
với dystonia thứ phát (tùy thuộc nguyên nhân)
 Hội chứng Parkinson
 Thất điều
 Giật cơ
 Múa giật
 Rối loạn vận nhãn
 Bất thường của dây thần kinh thị / võng mạc
 Bệnh thần kinh ngoại biên
 Sa sút tâm thần / chậm phát triển tâm thần


XÉT NGHIỆM CẬN LÂM SÀNG
TRONG DYSTONIA
 Dựa tên đặc điểm lâm sàng để chọn lựa chỉ

định
 Ít quan trọng trong các thể dystonia cục bộ

hay từng đoạn ở người trưởng thành
 Sự cần thiết về thăm dò cận lâm sàng tỷ lệ

nghịch với tuổi khởi phát của dystonia