DI TRUYỀN Y HỌC B21

bệnh claiphenter
nguyên nhân:
do Đột biến NST

Claiphentơ

Di truyền y học là:
Một bộ phận của di truyền người.

cơ chế phát sinh:rối loạn
phân bào( Bộ NST: 44AA
+ XXY)
biện pháp phòng
ngừa:Sàng lọc trước
khi sinh( PN)
Thế nào là di truyền y học?

Nghiên cứu, phát hiện nguyên nhân, cơ chế gây bệnh =>
biện pháp phòng ngừa, chữa trị
2


Nghiên cứu sgk Có thể chia các bệnh di
truyền ở người thành mấy nhóm lớn?

Đựơc chia thành 2 nhóm lớn:
+ Bệnh di truyền phân tử
+ Các hội chứng bệnh di truyền liên quan đến đột biến
NST

1. Khái niệm:
Là những bệnh di truyền
được nghiên cứu cơ chế
gây bệnh ở mức độ phân
tử( AND)

Đọc sgk :Bệnh di
truyền phân tử là gì ?

Nguyên nhân và cơ
chế gây bệnh di
truyền phân tử?

2. Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh
Do đột biến gen gây nên
Không tổng hợp Prôtêin

Tổng hợp prôtêin có chức năng bị thay đổi

Dối loạn sự chuyển hóa

Bệnh

4


3.Một số bệnh di truyền phân tử(bệnh liên
quan đến đột biến gen)
• 1,Bệnh mù màu: Đột biến gen lặn, trên NST

giới tính X
Em hãy kể tên một số
• 2, Bệnh máu khó đơng:
Độtdibiến
gen lặn,
bệnh
truyền
liêntrên
NST giới tính X
quan đến đột biến
• 3, Bệnh hồng cầu lưỡi liềm: do đột biến thay
gen ?
thế một cặp T-A thành một cặp A-T
• 4, Tật dính ngón tay,túm lơng ở tai: do gen
gây bệnh nằm trên NST giới tính Y
• 5, bệnh pheninketo niệu: do rối loạn chuyển
hóa aa min trong cơ thể


4.Bệnh pheninketo niệu: do rối loạn chuyển
hóa các chất trong cơ thể.
Gen cấu trúc bình thường

Gen cấu trúc đột biến

phênilalanin

Phênilalanin ứ đọng

Enzim xúc tác

tirơzin

Pheninketo niệu

Thiểu năng trí tuệ, mất trí

Máu
Đầu
độc
TBT
Kở
6
não


Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến
gen trội gây ra. Tần số xuất hiện bệnh 1/600.



Chứng bệnh bạch tạng liên quan đột biến
gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường
ở người



• 4.biện pháp phịng bệnh di truyền
phân tử
• -có chế độ ăn kiêng

lí:pháp
bệnh
Em hãyhợp
nêu biện
và trị bệnh
truyền
phêninketo niệuphịng
khơng
nêndiăn
thức
phân tử?
ăn có chứa pheninalanin như sản
phẩm từ ngơ
• -bệnh máu khó đơng có thể tiêm chất
sinh sợi huyết
• -khơng kết hơn cận huyết


1. Khái niệm
Là những bệnh di truyền ở mức
độ tế bào(NST)
2. Nguyên nhân:
do đột biến cấu trúc hay số lượng NST.

Nghiên cứu sgk
cho biết.thế nào
là hội chứng
bệnh? Nguyên
nhân?đặc điểm?

3. Đặc điểm hội chứng bệnh
Liên quan đến nhiều gen
Gây tổn thương nhiều hệ cơ
quan của người bệnh

12


4. Một số hội chứng bệnh liên quan đến đột
biến NST
*Xảy ra trên NST thường
-Hội chứng Đao:3 nhiễm sắc thể số 21 -> Thể
ba 47 NST
*Xảy ra trên NST giới tính
- Hội Chứng Siêu nữ: XXX -> Thể ba 47 NST
- Hội Chứng Claiphentơ: XXY -> Thể ba 47
NST
- Hội Chứng tơcnơ: OX -> Thể khuyết 45 NST
- Nêu 1 số hội chứng bệnh
liên quan đến đột biến NST?


5: Hội chứng Đao (Down):
Lµ héi chøng bƯnh do thõa
1 NST sè 21 trong TB
( Người bệnh có tới 3 NST 21)

Bộ NST bình thường

NST của người bình

thường và người bị
hội chứng đao có gì
giống và
? đao là gì?
Hộikhác
chứng

Bộ NST của người
bị Hội chứngDown


Quan sát hình ảnh
Trình bày cơ chế phát sinh hội chứng
đao?

Mẹ

Bố
Giảm phân
Giao tử
21

Con

21

Thụ tinh
21

21

Không phân li cặp NST 21

3NST số 21  DOWN


. Tuổi mẹ càng cao thì tỷ lệ sinh con mắc hội chứng
Down càng lớn.
Tuæi của
các bà mẹ

20 – 25
30 – 35
35 – 40
Trên 40

Tỷ lệ

1: 1600
1: 880
1: 290
1: 46

Vì sao người mẹ tuổi
cao sinh con thì tỷ lệ
con mắc HCđao cao

Hãy nêu cách phòng
Hội chứng Đao ?

Hội chứng Tecnơ (cặp NST giới tính có 1 chiếc XO)


Hội chứng Claiphentơ (♂ cặp NST giới tính có 3 chiếc:
XXY)


Nhóm 1: Ung thư là gì? Phân biệt u lành
tính, u ác tính?
Nhóm 2: Ngun nhân
Nhóm 3: Cơ chế gây bệnh- một số bệnh ung
thư ở người Việt nam
Nhóm 4: Cách phòng và điều trị bệnh ung
thư?


1. Khái niệm:
- Ung thư là một loại bệnh được đặc trưng
bởi sự tăng sinh khơng kiểm sốt được
của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến
hình thành các khối u chèn ép các cơ
quan trong cơ thể.
+ Khối u ác tính: TB khối u có khả
năng tách khỏi mô ban đầu và di
chuyển vào máutạo khối u ở nhiều
nơi gây chết cho bệnh nhân(ung
thư di căn).
+ Khối u lành tính: Tb khối u khơng
có khả năng di chuyển vào máu để đi

tới các vị trí khác nhau của cơ thể.

Tế bào tăng sinh