Tiết 22 - Di truyền y học

Giáo viên giảng dạy: Phạm Văn An
Trường THPT Hoà Phú – Chiêm Hoá – Tuyên Quang
CHƯƠNG V : DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
KIỂM TRA BÀI CŨ
KIỂM TRA BÀI CŨ
Trong việc thay thế các gen gây bệnh ở người bằng
các gen lành, tại sao các nhà khoa học lại nghiên cứu
sử dụng virut làm thể truyền mà không dùng thể
truyền là Plasmit?
(Trong Tb người có 1 số VR sống trong đó. VR có
thể gắn ADN của nó vào bộ gen người. Trong Tb
người không có plasmit)
I. KHÁI NIỆM DI TRUYỀN Y HỌC
II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
TIẾT 22 – DI TRUYỀN Y HỌC
Nêu khái niệm di truyền y học?
Nêu khái niệm di truyền y học?


Là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di
truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích,
chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di
truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lý.
Bệnh di truyền phân tử là gì?
Bệnh di truyền phân tử là gì?


Hãy nêu 1 số bệnh di
Hãy nêu 1 số bệnh di
truyền phân tử ở người?
truyền phân tử ở người?

- Khái niệm: là những bệnh di truyền được nghiên cứu
cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử
- Ví dụ: bệnh phêninkêtô - niệu, bệnh hồng cầu hình
lưỡi liềm, bệnh máu khó đông, ...
I. KHÁI NIỆM DI TRUYỀN Y HỌC
II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
TIẾT 22 – DI TRUYỀN Y HỌC
- Điếc di truyền, bạch tạng, câm điếc bẩm sinh do đột
biến gen lặn gây nên.
- Các xương chi ngắn, 6 ngón tay, ngón tay ngắn do đột
biến gen trội gây nên.
Cơ chế phát sinh các loại bệnh đó như thế nào?
Cơ chế phát sinh các loại bệnh đó như thế nào?


Cơ chế gây bệnh: phần lớn các bệnh do đột biến gen
gây nên, làm ảnh hưởng tới protein mà chúng mã hóa
như: không tổng hợp protein, mất chức năng protein,
thay đổi chức năng protein và dẫn đến bệnh.
I. KHÁI NIỆM DI TRUYỀN Y HỌC
II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
TIẾT 22 – DI TRUYỀN Y HỌC
- Khái niệm:
- Cơ chế gây bệnh:
Dựa vào kiến thức đã học em hãy đề xuất các biện pháp
Dựa vào kiến thức đã học em hãy đề xuất các biện pháp
chữa trị và hạn chế bệnh di truyền phân tử?
chữa trị và hạn chế bệnh di truyền phân tử?

- Phương pháp điều trị các bệnh di truyền phân tử:
+ Tác động vào kiểu hình nhằm hạn chế những hậu
quả của đột biến gen.
+ Tác động vào kiểu gen: đưa gen lành vào thay thế
gen bị đột biến ở người bệnh.
Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm trên NST
thường. Người đồng hợp về gen này không có khả năng tổng hợp
enzym tirôzinaza.
Tật 6 ngón tay do đột biến gen trội
Bệnh hồng cầu lưỡi liềm
Tế bào hồng cầu thường
Tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm
I. KHÁI NIỆM DI TRUYỀN Y HỌC
II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
TIẾT 22 – DI TRUYỀN Y HỌC
III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST là gì?
Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST là gì?


-
Khái niệm: là hiện tượng các đột biến cấu trúc hay số
lượng NST liên quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng
loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh.
- Ví dụ: hội chứng Đao, Claiphentơ, Tơcnơ, ...
- Các đột biến NST ở người phần lớn gây chết, tạo nên
các ca sảy thai ngẫu nhiên. Các bệnh nhân còn sống
chỉ là các lệch bội, việc thừa hay thiếu chỉ 1 NST có thể
ảnh hưởng đến sức sống và sức sinh sản cá thể.