Báo cáo nghiên cứu khoa học " Để hiểu thêm về Gen và bệnh Alzheimer" pptx

Để hiểu thêm về Gen và bệnh Alzheimer
Alzheimer là căn bệnh được đặt theo tên nhà khoa học Đức Alois Alzheimer -
người đầu tiên phát hiện ra vào năm 1906 sau khi giải phẫu não của một người phụ
nữ đã mất trí nhớ (H1). Với Alzheimer, trí nhớ từ từ ra đi khiến bệnh nhân mất khả
năng suy nghĩ, làm việc, đi đứng, kể cả thay đổi cá tính và lối cư xử. Mặc dù bệnh
được phát hiện cách đây hơn một thế kỷ (1906), nhưng trong nhiều thập niên của
thế kỷ trước, bệnh ít được nhắc tới vì tuổi thọ trung bình của con người lúc bấy
giờ chỉ từ 50-60 tuổi. Thống kê cho thấy số người mắc bệnh tỷ lệ thuận với tuổi.
Nếu ở lứa tuổi trên 65, tỷ lệ mắc là 10% thì ở lứa tuổi trên 80 tỷ lệ đó là 50%. Bởi
thế, “trẻ khôn ra, già lú lại” là điều đương nhiên k
1. Bệnh Alzheimer
Alzheimer là căn bệnh được đặt theo tên nhà khoa học Đức Alois Alzheimer -
người đầu tiên phát hiện ra vào năm 1906 sau khi giải phẫu não của một người phụ
nữ đã mất trí nhớ (H1). Với Alzheimer, trí nhớ từ từ ra đi khiến bệnh nhân mất khả
năng suy nghĩ, làm việc, đi đứng, kể cả thay đổi cá tính và lối cư xử. Mặc dù bệnh
được phát hiện cách đây hơn một thế kỷ (1906), nhưng trong nhiều thập niên của
thế kỷ trước, bệnh ít được nhắc tới vì tuổi thọ trung bình của con người lúc bấy
giờ chỉ từ 50-60 tuổi. Thống kê cho thấy số người mắc bệnh tỷ lệ thuận với tuổi.
Nếu ở lứa tuổi trên 65, tỷ lệ mắc là 10% thì ở lứa tuổi trên 80 tỷ lệ đó là 50%. Bởi
thế, “trẻ khôn ra, già lú lại” là điều đương nhiên khó tránh khỏi.
Theo Hiệp hội Alzheimer Hoa Kỳ, tại nước này cứ 10 người trên 65 tuổi lại có
1 người bị Alzheimer và gần phân nửa những người trên 85 tuổi đều bị bệnh mất
trí nhớ. Hoa Kỳ hiện có khoảng 4 triệu người bị Alzheimer, theo dự đoán con số
này sẽ tăng lên 8 triệu vào năm 2020. Tại Pháp từ năm 2007, việc trị bệnh
Alzheimer được coi là vấn đề quan tâm hàng đầu của quốc gia. Người bị
Alzheimer thường có các biểu hiện mất trí nhớ, mất tập trung tư tưởng, sút cân,
khó khăn trong đi đứng. Alzheimer cũng là bệnh gây tử vong ở người cao tuổi
đứng hàng thứ 4 hiện nay. Theo các thầy thuốc thì Alzheimer là bệnh thoái hóa
não bộ không hồi phục. Tổn thương tế bào thần kinh ở vỏ não và những cấu trúc
xung quanh làm sa sút trí nhớ, giảm phối hợp vận động, giảm cảm giác, nhận cảm
sai , cuối cùng là mất trí nhớ và chức năng tâm thần.

2. Phát hiện gen liên quan tới bệnh Alzheimer
Hiện nay các nhà khoa học thuộc Đại học Boston (Mỹ) đã phát hiện thêm 2 gen
liên quan tới bệnh Alzheimer. Phát hiện này một lần nữa cho thấy, đột biến gen là
một trong những nguyên nhân chủ yếu dẫn đến bệnh Alzheimer. Họ đã tiến hành
quét và đối chiếu gen của 3.006 đối tượng mắc bệnh Alzheimer và 14.000 đối
tượng không mắc bệnh này bằng cách sử dụng công nghệ gen. Kết quả đã phát
hiện được 2 gen gồm gen BIN1 nằm trên nhiễm sắc thể số 2 và gen EXOC3L2
nằm trên nhiễm sắc thể số 19 có liên quan đến bệnh Alzheimer. Theo các nhà
khoa học này, nếu hai gen trên bị đột biến sẽ gây bệnh Alzheimer. Điều này có
ý nghĩa quan trọng trong việc giúp tìm ra phương pháp mới để phòng và điều
trị bệnh Alzheimer. Theo thống kê, thế giới hiện có hơn 30 triệu người mắc
bệnh Alzheimer và con số này vẫn tiếp tục gia tăng. Hiện nay, các nhà khoa
học thế giới vẫn chưa tìm được phương pháp điều trị hiệu quả đối với căn bệnh
này.
3. Alzheimer có quan hệ gì với helicase?
Những nghiên cứu mới đây của một nhóm nhà khoa học Nhật Bản còn cho biết
thêm, bệnh Alzheimer có thể xuất hiện ngay từ sớm là do chức năng của enzym
helicase (protein cởi xoắn chuỗi ADN-DNA unwinding protein) bị đột biến dẫn
đến việc các chuỗi ADN trong tế bào không thể hoạt động sao chép. Và theo tạp
chí “Structure” của Mỹ thì Alzheimer có ngay từ sớm là một loại bệnh gặp ở
những những người mới 10 tuổi có độ lão hoá cơ thể gấp khoảng hai lần so với
người bình thường, tuổi thọ bình quân của người bệnh không đến 50 tuổi. Nhóm
các nhà khoa học thuộc Viện nghiên cứu Khoa học công nghệ cao Nara (Nhật
Bản) đã sử dụng thiết bị bức xạ đồng bộ để tiến hành phân tích chi tiết cấu trúc và
chức năng của helicase. Kết quả cho thấy, helicase ổn định có thể tạo ra được các
protein có cấu hình đặc biệt rất thích hợp trong việc phân giải ADN, điều tiết
telomere lão hóa. Trong khi đó, các helicase ở người mắc bệnh Alzheimer, ngay
từ sớm đã không thể tạo ra được protein có kết cấu hình phù hợp đó, vì thế đã
dẫn đến tốc độ telomere ngắn đi nhanh hơn nhiều so với người bình thường,
cuối cùng khiến người bệnh già trước tuổi và tuổi thọ bị rút ngắn. Ông Kitano -

trưởng nhóm nghiên cứu bày tỏ hy vọng rằng, kết quả nghiên cứu này không
những có lợi cho việc trị liệu bệnh Alzheimer ngay từ sớm mà còn có lợi cho
việc làm chậm lại sự lão hóa và phòng chống bệnh ung thư.
4. Gen, telomere và sự lão hoá
Theo Goedert M, Wischik CM, Crowther RA, Walker JE, Klug A (1988),
telomere là một vùng lặp đi lặp lại ADN ở phần cuối của một nhiễm sắc thể, để
bảo vệ sự kết thúc của nhiễm sắc thể từ suy thoái. Tên của nó có nguồn gốc từ
tiếng Hy Lạp telos - “cuối” và merοs - “một phần” (H2). Các vùng telomere ngăn
chặn sự xuống cấp của các gen gần cuối của nhiễm sắc thể mà nhất thiết phải xảy
ra trong quá trình sao chép nhiễm sắc thể (Shaw-Smith, et al 2006). Ngày
5/10/2009, giải Nobel Y học năm 2009 đã được trao cho ba nhà khoa học Mỹ là
Elizabeth Blackburn, Carol Greider và Jack Szostak với công trình phát hiện và
giải mã vai trò bảo vệ ADN của telomere, telomerase và quá trình lão hóa tế bào.
Các nhà khoa học này đã đưa ra câu trả lời rằng vấn đề cốt lõi nằm ở các đầu
của nhiễm sắc thể (chromosome) là telomere và một enzym hình thành nên chúng
- enzym telomerase. Trong sinh học, lão hóa (tiếng Anh: senescence, xuất phát từ
senex trong tiếng Latin có nghĩa là "người già" hay "tuổi già"), là trạng thái hay
quá trình tạo nên tuổi tác già nua. Lão hóa là quá trình tất yếu diễn ra trong cơ
thể con người. Nguyên nhân gây lão hóa được giải thích bằng nhiều thuyết khác
nhau: thuyết di truyền, thuyết gốc tự do Ngoài ra, hiện tượng lão hóa có liên
quan đến đột biến gen còn gây hội chứng già trước tuổi hay liên quan đến tuổi
thọ con người. Quá trình lão hóa diễn ra ở mọi cơ quan trong cơ thể và gây ra
những hậu quả rất nghiêm trọng. Tuy nhiên, nếu thực hiện tích cực một số biện
pháp, chúng ta có thể trì hoãn quá trình lão hóa. Trong các học thuyết kể trên,
thuyết di truyền được quan tâm hơn cả do được đánh giá là có tính khoa học nhất.
Theo thuyết này thì con người có sẵn trong các tế bào của mình một chương
trình - mang trong các "gen". Các gen hoạt động theo thứ tự, bất di bất dịch: sinh,
lão, bệnh, tử… Các phân tử ADN có cấu trúc xoắn kép, mang gen của chúng ta
được cuộn gói thành các chromosome. Từ những năm 1930, hai nhà khoa học
Hermann Muller (giải Nobel năm 1946) và Barbara McClintock (giải Nobel năm

1983) đã phát hiện thấy ở động vật có vú, các đầu tận cùng của nhiễm sắc thể
được bảo vệ bằng các telomere, tức là những cấu trúc đặc biệt được hình thành
bởi các chuỗi nucleotid TTAGGG lặp lại kế tiếp nhau (H3). Ở người, các chuỗi
lặp lại của telomere có từ 5.000 đến 15.000 base. Telomere có nhiệm vụ bảo đảm
sự bền vững của các chromosome, chống lại thoái hóa tế bào, chống lại sự tái tổ
hợp sai lạc và có vai trò điều hòa gen.
Các tế bào sống của người bình thường không nhất thiết phải phân chia thường
xuyên khiến các nhiễm sắc thể vẫn duy trì một chiều dài các telomere một cách
tương đối nhưng nói chung đều có một đời sống có giới hạn. Thông thường tế bào
chết đi sau 40-60 chu kỳ sao chép. Thời gian sống của mỗi tế bào được quyết định
về di truyền học bởi hai hệ thống độc lập với nhau. Tuy nhiên, trong quá trình
phân chia, một phần cuối của các chuỗi ADN lại không có khả năng sao chép
được và vì thế sau mỗi lần phân chia, các nhiễm sắc thể đều bị ngắn đi do mất một
số lượng ADN của telomere (khoảng chừng 50-100 base). Vì thế, có nhà khoa học
ví quá trình này giống như sự “xổ ra” ở đầu sợi dây giày. Khi các telomere trở nên
quá ngắn thì các nhiễm sắc thể sẽ kém bền vững, không thể bám vào được màng
nhân tế bào, bị dính vào nhau và có hình dạng kỳ dị. Hậu quả là các tế bào không
thể phân chia được nữa. Và họ nhận thấy rằng nếu các telomere liên tục ngắn lại
thì tế bào sẽ lão hóa nhanh. Ngược lại, nếu telemore giữ nguyên độ dài thì tế bào
sẽ sống bền lâu. Nhưng nếu các tế bào bền vững một cách bất thường sẽ trở thành
các tế bào ung thư. Elizabeth Blackburn và Jack Szostak đã phát hiện ra một chuỗi
ADN nhất định trong telomere chính là người lính bảo vệ cho nhiễm sắc thể không
bị hao hụt và già cỗi.
5. Enzym telomerase
Về bản chất, telomerase là một ribonucleoprotein, bao gồm một thành phần
RNA (HTR) và hai tiểu đơn vị protein. Một trong những tiểu đơn vị đó là tiểu đơn
vị xúc tác đại diện cho một phiên mã ngược. Tiểu đơn vị hTERT (ở telomerase
người) liên quan chặt chẽ với hoạt động của telomerase, và telomerase được cho là
tham gia vào quá trình bât diệt. Tiếp theo nghiên cứu của Blackburn, Greider và
Blackburn đã nghiên cứu cơ chế hình thành telomere diễn ra như thế nào và đã

phát hiện ra telomerase - một enzym có vai trò giúp các phân tử ADN sao chép
toàn bộ nhiễm sắc thể mà không bị mất đi đoạn cuối cùng. Họ khẳng định rằng
telomerase sẽ chỉnh sửa lại quá trình phân chia tế bào, giúp tái sinh phần đầu của
nhiễm sắc thể. Trong cấu tạo ARN của telomerase người có khoảng 445 nucleotid,
trong đó các nucleotid 46-56 là vị trí gắn vào đầu cùng của telomere, và đó là
khuôn để từ đó thêm vào các đoạn ADN của telomere. Cơ chế bảo vệ telomere là
enzym telomerase sẽ nhận dạng đầu cùng của telomere thông qua các hoạt động
giữa telomere và cả 2 tiểu đơn vị hTR và hTERT của telomerase, nhận dạng xong
thì thêm chuỗi 6 base nitơ TTAGGG (lặp lại) của telomere. Như vậy là kéo dài
thêm một telomere và cứ thế tiếp tục, mà ta biết rằng, trong quá trình phân chia tế
bào, các enzym xúc tác tổng hợp ADN sẽ không thể tiếp tục nhân bản tất cả các
gen ở phần cuối nhiễm sắc thể nếu các tế bào đó không có telomere, thì sẽ không
có sự hoàn thiện cấu trúc nhiễm sắc thể.
6. Biến đổi gen và bệnh mất trí nhớ
Khi nghiên cứu được tiến hành trên 800 người, một nhóm nghiên cứu từ Đại
học Washington ở St. Louis (Mỹ) cho biết, bệnh Alzheimer ở nhóm người có biến
đổi gen sẽ tiến triển nhanh hơn các nhóm còn lại. Biến đổi về gen mã hoá một loại
protein gọi là TAU liên quan đến bệnh mất trí nhớ Alzheimer và có ảnh hưởng lớn
đối với quá trình tiến triển của bệnh. Alison Goate, một thành viên của nhóm cho
biết, những loại thuốc can thiệp biến đổi dạng protein này sẽ hạn chế sự phát triển
của bệnh Alzheimer. Ở bất kỳ giai đoạn nào của bệnh, những người mang dấu gen
này thường có lượng protein cao hơn so với những người không mang dấu gen.
Nhóm nghiên cứu đã xem xét một dạng của protein TAU có trong não bệnh nhân
Alzheimer và cũng được tìm thấy trong dịch tủy. Họ kiểm tra sự thay đổi cấu trúc
của gen trong DNA có ảnh hưởng đối với sự chuyển hoá của protein TAU. Với
phát hiện này, các nhà khoa học có thể sản xuất ra loại thuốc can thiệp vào quá
trình biến đổi gen để ức chế sự tiến triển của bệnh. Theo Weingarten MD,
Lockwood AH, Hwo SY, Kirschner MW (1975), TAU là các protein ổn định vi
ống (microtubule), có nhiều ở tế bào thần kinh trong hệ thần kinh trung ương và ít
phổ biến ở nơi khác. Khi protein TAU bị lỗi và không còn ổn định vi ống đúng

cách, nó có thể dẫn đến chứng mất trí (dementias), chẳng hạn như bệnh Alzheimer.
Nó được phát hiện vào năm 1975 ở phòng thí nghiệm Marc Kirschner của Đại
học Princeton.
7. Về Di truyền học
Theo những tài liệu của Shaw-Smith, C. et al (2006), Almos, Pz. et al (2008). J.
Hardy et al (2005). Zody, Mc et al (2008), ở các protein TAU liên kết với vi ống -
MAPT (Microtubule Associated Protein TAU), gen mã hóa protein TAU nằm trên
nhiễm sắc thể 17q 21, chứa 16 exons. Các protein TAU lớn trong bộ não con
người được mã hóa của 11 exons. Exons 2, 3 và 10 là những cách ghép khác, cho
sáu tổ hợp (2 - 3 - 10 - , 2 + 3 - 10 - , 2 + 3 + 10 - , 2 - 3 - 10 + , 2 + 3 - 10 + , 2
+ 3 + 10 +). Như vậy, trong bộ não con người, các protein TAU tạo thành một họ
với sáu đồng dạng có khoảng 352-441 axit amin. Chúng khác nhau trong cả hai,
một hoặc hai khối, có khoảng 29 axit amin nằm ở đầu cuối N (đầu có axit amin
với nhóm -NH
2
tự do) và ba hoặc bốn vùng lặp lại tại exons đầu cuối C (đầu có
axit amin với nhóm -COOH tự do). Vì vậy, các đồng vị lâu nhất trong các tế bào
thần kinh trung ương có bốn lặp đi lặp lại (R1, R2, R3 và R4) và hai khối (có tổng
số 441 axit amin), trong khi các đồng vị ngắn nhất có ba lặp đi lặp lại (R1, R3 và
R4) và khối không có lặp lại (có tổng số axit 352 axit amin). Các gen MAPT có
hai nhóm đơn (haplogroups) H1 và H2: haplogroups H2 chỉ phổ biến ở châu Âu
và những người có gốc châu Âu; haplogroups H1 xuất hiện có liên quan với xác
suất tăng của chứng mất trí (dementias) nhất định, chẳng hạn như của bệnh
Alzheimer. Sự hiện diện của cả hai haplogroups ở châu Âu có nghĩa là tái tổ hợp
giữa haplotypes đảo ngược có thể dẫn đến việc thiếu một trong những bản sao hoạt
động của gen, dẫn đến khuyết tật bẩm sinh.
8. Gen lão hóa và bệnh Alzheimer
Theo McBurney MW, Yang X, Jardine K, et al.(2003), Nemoto S, Fergusson
MM, Finkel T.(2005), Wilson BJ, Tremblay AM, Deblois G, Sylvain-Drolet G,
Giguère V.(2010) có mối liên quan giữa một gen đóng vai trò trong quá trình lão

hóa và bệnh Alzheimer. Đó là gen lão hóa SIRT1 kiểm soát việc sản sinh các
mảnh protein khiến hình thành các mảng dạng tinh bột trong não bệnh nhân
Alzheimer. Theo Yamamoto H, Schoonjans K, Auwerx J (August 2007). IRT1,
SIR2L1 (hoặc Sir2α) là một nhóm các protein có một trong hai hoạt động
deacetylase histone hoặc mono-ribosyltransferase và được tìm thấy trong các sinh
vật khác nhau, từ vi khuẩn đến con người. Protein Sir2 hoặc sirtuins là nhóm
histone deacetylase (HDAC) có ảnh hưởng liên quan đến sự lão hóa và điều chỉnh
sao chép, làm chết tế bào và khả năng chống stress, cũng như hiệu quả năng lượng
và sự tỉnh táo trong tình huống lượng kalo thấp đã được tìm thấy ở gần như tất cả
sinh vật nghiên cứu. Hoạt động của sirtuins chủ yếu bằng cách loại bỏ acetyl trong
protein với sự hiện diện của NAD+. Do đó, chúng được xem là loại "NAD+ phụ
thuộc deacetylases". Nó có chức năng gắn thêm nhóm acetyl từ protein cho ADP-
ribose để tạo thành O-acetyl-ADP-ribose. Hạn chế quá mức gen Sir2 kết quả tăng
tuổi thọ khoảng 30%, nếu tuổi thọ được đo như số lượng tế bào phân chia mà tế
bào mẹ có thể trải qua trước khi tế bào chết. SIRT1 cũng kích thích bằng cách
ngăn ngừa sự acetyl hoá (acetylation) của các protein cần thiết trong các tế bào
nuôi cấy, các mô phôi thai và trẻ sơ sinh. Chức năng này cung cấp một liên kết
giữa các sirtuin và tế bào phản ứng với các chất dinh dưỡng hạn chế do hạn chế
kalo. Và theo Wilson BJ, Tremblay AM, Deblois G, Sylvain-Drolet G, Giguère
V.(2010), Nemoto S, Fergusson MM, Finkel T.(2005), McBurney MW, Yang X,
Jardine K, et al.(2003), những kết quả mới này cho thấy các liệu pháp kích hoạt
SIRT1 sẽ là một chiến lược chống lại bệnh Alzheimer.
9. Gen hạn chế bệnh Alzheimer, Parkinson
Cùng với việc phát hiện ra các gen đột biến liên quan đến Alzheimer, con người
cũng đã tìm ra gen có tác dụng hạn chế Alzheimer và Parkinson. Whitbread AK,
Masoumi A, Tetlow N, Schmuck E, Coggan M, Board PG (2005) - các nhà nghiên
cứu của trường Đại học Duke - đã phát hiện ra gen GSTO1 có ảnh hưởng tới các
triệu chứng của căn bệnh Alzheimer - bệnh mất trí nhớ hay Parkinson - chứng
bệnh run các cơ. Bác sĩ Jeffery Vance cùng đồng sự của mình đã tìm thấy một
vùng nhiễm sắc thể rộng có liên quan đến người đã từng bị căn bệnh Alzheimer và

Parkinson tấn công. Trong một nghiên cứu mới, họ đã thu hẹp vùng của bộ gen
thành một gen được gọi là GSTO1 (glutathione S-transferase omega-1). Gen này
sẽ trở thành mục tiêu cho việc phát triển của loại thuốc nhằm hạn chế sự tấn công
của căn bệnh có liên quan đến hệ thần kinh ngoài những căn bệnh thông thường
của con người, theo đó cũng sẽ ngăn ngừa được sự tấn công của căn bệnh này với
những người có nguy cơ mắc phải. Bác sĩ Jeffery Vance cho biết, mặc dù hai căn
bệnh Alzheimer và Parkinson được coi là những chứng rối loạn riêng biệt và có
biểu hiện lâm sàng chồng chéo nhau, nhưng nghiên cứu này nhấn mạnh sự giống
nhau giữa hai căn bệnh này bằng một gen đơn nổi bật nhất có ảnh hưởng tới sự tấn
công của căn bệnh này ở tuổi già.
10. Cơ sở cho những phương pháp điều trị mới
Quá trình lão hoá ở con người là một quá trình phức tạp và chịu tác động bởi
nhiều yếu tố. Các nhà khoa học đặc biệt lưu ý tới các yếu tố đẩy mạnh quá trình
lão hoá và gây ra tổn thương cho các tế bào trong cơ thể, bao gồm: các nhân tố
phóng xạ tự nhiên, môi trường sống ô nhiễm, khói thuốc lá, khí thải công nghiệp,
tia cực tím và nhiều yếu tố môi trường khác… Với phát hiện mới về tác động của
enzym telomerase, các nhà khoa học hi vọng có thể giúp khôi phục chức năng của
các bộ phận trong cơ thể con người, đẩy lùi quá trình lão hoá các bộ phận này và
mang lại tuổi thọ cao. Ngoài ra, các nhà khoa học hi vọng có thể ứng dụng tác
động này đẩy lùi các căn bệnh liên quan đến tuổi già như: chứng suy giảm trí nhớ
(Alzheimer), đột quỵ và các bệnh về tim mạch… Tuy nhiên, để có thể tiến hành
thử nghiệm phương pháp này đối với cơ thể con người đòi hỏi sự nghiên cứu phức
tạp hơn rất nhiều so với các nghiên cứu trên các động vật khác. Nhóm các nhà
khoa học trường Đại học Harvard tập trung vào một quá trình có tên gọi là quá
trình rút ngắn các telomere. Hầu hết các tế bào trong cơ thể bao gồm 23 cặp
chromosomes có mang các DNA. Ở cuối mỗi chromosome có một phần chóp bảo
vệ có tên gọi telomere. Mỗi lần tế bào phân chia, các telomere này lại bị cắt ngắn
đi, cho tới khi chúng ngừng hoạt động và các tế bào chết đi hoặc rơi vào tình trạng
quá già cỗi. Đây chính là thời điểm lão hoá diễn ra. Telomere có thể làm chậm lại
quá trình lão hoá ở con người, song nó cũng có thể làm gia tăng nguy cơ mắc ung

thư bởi sự kích thích tế bào phát triển và biến đổi liên tục. Nếu khắc phục được
nhược điểm này, con người có thể đạt tới sự bất tử. Giáo sư David Kipling thuộc
trường Đại học Cardiff (Mỹ) cho rằng, mục đích của nghiên cứu là nhằm đẩy
mạnh quá trình hồi phục tổn thương của các mô tế bào trong cơ thể con người và
loại bỏ đi các tế bào già cỗi. Tuy nhiên, cũng cần phải lưu ý rằng: Phản ứng thực
nghiệm trên những con chuột với telomere có một số khác biệt với phản ứng của
con người. Thậm chí các phản ứng của cơ thể người với telomere có thể dẫn tới
việc loại bỏ hoàn toàn các tế bào bị tổn thương. Việc mất đi nhiều tế bào này khiến
cho chức năng hoạt động của các cơ quan bị suy yếu và có thể dẫn tới tử vong cho
người bệnh. Lynne Cox, nhà sinh vật học tại trường Đại học Oxford cho biết, việc
nghiên cứu và thử nghiệm telomere trên con người là vô cùng quan trọng. Tuy
nhiên, vấn đề này cần tiếp tục được nghiên cứu và mục tiêu trước mắt của khoa
học là hạn chế và tiến đến loại trừ những ảnh hưởng bất lợi mà telomere có thể gây
ra khi ứng dụng phục hồi tổn thương do lão hoá ở con người. Ngoài ra, việc phát
hiện ra telomere chính là nguyên nhân khiến các tế bào phát triển ngoài tầm kiểm
soát và có thể dẫn tới biến đổi các tế bào thành tế bào ung thư, điều đó cũng giúp
các nhà khoa học trong việc phát hiện sớm dấu hiệu hình thành ung thư trong cơ
thể con người. Nghiên cứu của các nhà khoa học cũng giúp giải thích bản chất của
tình trạng lão hóa, điều này mở ra một khám phá của những phương pháp điều trị
mới. Với bệnh ung thư, do việc xác định nguyên nhân là tích trữ nhiều enzym
telomerase cùng chiều dài các telomere quá lớn nên một ý tưởng điều trị căn bệnh
này là xóa bỏ bớt các telomerase kết hợp với việc nghiên cứu, phát minh và sử
dụng các vắccin chống lại sự hoạt động thái quá của loại enzym này. Với các bệnh
di truyền khác được biết đến có nguyên nhân bởi sự sai lệch của các telomere như
bệnh thiếu máu ác tính bẩm sinh, các bệnh về da, vô sinh cũng có thể sử dụng
nguyên lý sửa sang các khiếm khuyết telomere và telomesare để điều trị./.

Tài liệu tham khảo
1. Alzheimers.org.uk. (August 2007). "What is Alzheimer's disease?”.
2. Almos, Pz; Horváth, S; Czibula, A; Raskó, I; Sipos, B; Bihari, P; Béres, J;

Juhász, A; Janka, Z; Kálmán, J (Nov 2008). "H1 TAU haplotype-related genomic
variation at 17q21.3 as an Asian heritage of the European Gypsy population”.
3. Berchtold NC, Cotman CW (1998). "Evolution in the conceptualization of
dementia and Alzheimer's disease: Greco-Roman period to the 1960s”.
4. Bettendorf.O, Heine B, Kneif S, Eltze E, Semjonow A, Herbst H, Stein H,
Böcker W, Poremba C.(2003), Expression-patterns of the RNA component (hTR) and
the catalytic subunit (hTERT) of human telomerase in nonneoplastic prostate tissue,
prostatic intraepithelial neoplasia, and prostate cancer .
5. Brookmeyer R., Gray S., Kawas C. (2006 ). "Projections of Alzheimer's disease
in the United States and the public health impact of delaying disease onset".
6. Brookmeyer, R; Johnson, E; Ziegler-Graham, K; Arrighi, HM (July 2007).
"Forecasting the global burden of Alzheimer's disease”.
7. Goedert M, Wischik CM, Crowther RA, Walker JE, Klug A (1988). "Cloning
and sequencing of the cDNA encoding a core protein of the paired helical filament of
Alzheimer disease: identification as the microtubule-associated protein TÁU ".
8. McBurney MW, Yang X, Jardine K, et al. (2003). "The mammalian SIR2alpha
protein has a role in embryogenesis and gametogenesis".
9. Zody, Mc; Jiang, Z; Fung, Hc; Antonacci, F; Hillier, Lw; Cardone, Mf; Graves,
Ta; Kidd, Jm; Cheng, Z; Abouelleil, A; Chen, L; Wallis, J; Glasscock, J; Wilson, Rk;
Reily, Ad; Duckworth, J; Ventura, M; Hardy, J; Warren, Wc; Eichler, Ee (Aug 2008).
"Evolutionary toggling of the MAPT 17q21.31 inversion region”.
Nguyễn Dương Tuệ