Bài giảng Di truyền đa gen và đa nhân tố ở người

>>10 top areas of innovation:


1


2


3


10


SINH HỌC PHÂN TỬ & DI TRUYỀN HỌC

DI TRUYỀN ĐA GEN VÀ
ĐA NHÂN TỐ Ở NGƯỜI


MỤC TIÊU
Một số khái niệm cơ bản
7 đặc điểm di truyền đa nhân tố

Một số bệnh đa gen & đa nhân tố ở người
5 nguyên tắc dự báo nguy cơ tái mắc bệnh di
truyền đa nhân tố ở thế hệ sau
Case-study: Dược di truyền (pharmacogenetics)

Một số khái niệm cơ bản
• Di truyền đa gen (polygenic traits/diseases) – Sự
biểu hiện tính trạng/bệnh bị kiểm sốt bởi nhiều
gen khơng alen, trong đó mỗi gen thành viên chỉ
tác động nhỏ không đủ tạo nên sự thay đổi kiểu
hình; khi nhiều gen tác động theo một hướng mới
đủ lượng để thay đổi kiểu hình (quan sát được).
• Di truyền đa nhân tố (multiple factorial
traits/diseases) – Có sự tham gia của nhiều gen
khơng alen, dưới sự tác động (đóng góp) của các
tác nhân mơi trường; sự tương tác giữa các gen
thành viên và phối hợp với yếu tố môi trường
quyết định kiểu hình của tính trạng / bệnh tật.


Quy luật di truyền


MỤC TIÊU
Một số khái niệm cơ bản
7 đặc điểm di truyền đa nhân tố

Một số bệnh đa gen & đa nhân tố ở người
5 nguyên tắc dự báo nguy cơ tái mắc bệnh di
truyền đa nhân tố ở thế hệ sau
Case-study: Dược di truyền (pharmacogenetics)


Đặc điểm di truyền đa nhân tố

•
•
•
•

Thường đo, đếm được (tính trạng số lượng).
Biểu hiện đa dạng
Biến thiên liên tục
Tích gộp của nhiều gen và mơi trường qua “ngưỡng
bệnh”
• Chiếm tỉ lệ lớn trong các bệnh di truyền (25%). VD:
trong các bệnh tim mạch di truyền, có 5% bất thường
NST, 3% do đột biến đơn gen, còn lại di truyền theo kiểu
đa nhân tố.
• Mỗi yếu tố thành viên khơng quyết định sự biểu hiện
tính trạng. Có 2 phương pháp NC chính: 1) Điều tra dịch
tễ học để tìm tần số tái mắc ở từng bệnh trong mối quan
hệ huyết thống với bệnh nhân; 2) nghiên cứu sinh đơi để
tính độ di truyền H.


MỤC TIÊU
Một số khái niệm cơ bản
7 đặc điểm di truyền đa nhân tố

Một số bệnh đa gen & đa nhân tố ở người
5 nguyên tắc dự báo nguy cơ tái mắc bệnh di
truyền đa nhân tố ở thế hệ sau
Case-study: Dược di truyền (pharmacogenetics)

Một số tính trạng /bệnh đa gen
• Di truyền màu da
• Di truyền nếp vân da
• Di truyền huyết áp tâm thu

Một số tính trạng / bệnh đa nhân tố
•
•
•
•
•
•

Trí tuệ
Vô sọ và nứt đốt sống
Sứt môi – nứt khẩu cái
Bàn chân vẹo
Hẹp mơn vị
Thốt vị rốn

•
•
•
•
•
•

Thốt vị cơ hồnh
Da vẩy nến

Động kinh
Các bệnh tim, mạch
Loét dạ dày – tá tràng
Tâm thần phân liệt


MỤC TIÊU
Một số khái niệm cơ bản
7 đặc điểm di truyền đa nhân tố
5 nguyên tắc dự báo nguy cơ tái mắc bệnh di
truyền đa nhân tố ở thế hệ sau
Đặc điểm di truyền một số bệnh đa nhân tố ở

người
Case-study: Dược di truyền (pharmacogenetics)


Dự báo nguy cơ tái mắc bệnh
• Dựa vào nguy cơ kinh nghiệm (dựa vào thống kê dịch
tễ học). Vd. Bệnh sứt môi – nứt khẩu cái, họ hàng bậc 1
tái mắc 4,1%, bậc 2 tái mắc 0,8%.
• Thế hệ càng xa, nguy cơ càng giảm. Vd. Bệnh động
kinh, bố/mẹ và một người con mắc bệnh, nguy cơ tái
mắc 15%, bố & mẹ bình thường, con mắc bệnh, nguy cơ
tái mắc 3% (ở thế hệ 1); ở thế hệ 2 giảm dưới 3%.
• Nguy cơ tái mắc theo số người trong gia đình.
• Nguy cơ tái mắc tăng theo độ trầm trọng của bệnh.
• Khi có tỷ lệ khác biệt về giới, giới có tỷ lệ cao có
ngưỡng bệnh thấp

Câu hỏi ứng dụng
Câu hỏi. Ở các bệnh lý đa nhân tố như Tâm thần
phân liệt nguy cơ tái xuất hiện sẽ lớn nhất đối với
ai trong dịng họ có người mắc bệnh?
A. Anh (em) trai ruột
B. Cháu trai (con của anh, chị, em ruột)
C. Cháu nội hoặc ngoại (con của con trai/gái ruột)
D. Cơ (dì, thím, mợ, bác gái) ruột
E. Anh (em) trai cùng cha khác mẹ


DƯỢC DI TRUYỀN LÀ GÌ?
Mơn học nghiên
cứu về những biến
dị di truyền liên
quan đến khả năng
đáp ứng thuốc của
cơ thể.

18


Dx +  = 
Dx +  = 
Dx +  = 
????
19

Sự khác biệt về chi tiết hệ
gen của các cá thể

Dx +  = 
Dx +  = 
Dx +  = 
20