NGHIÊN CỨU LÂM SÀNG MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM CẤU TRÚC VÀ CHỨC NĂNG TIM TRÊN SIÊU ÂM Ở CÁC THÀNH VIÊN BẬC MỘT TRONG GIA ĐÌNH BỆNH NHÂN BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI

Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (812.81 KB, 11 trang )

Trang 1<div class="page_container" data-page="1">

J NGHIÊN cúu LÂM SẰNG

Trần Thị Thu Hiền*, Phạm Mạnh Hùng**

Bệnhviện Hữunghị Đa khoa Nghệ An*ViệnTim mạch ViệtNam, Bệnh việnBạch Mai**

TÓM TẮT

Bệnh cơtimphi đại (BCTPĐ) làmộtbệnh có

tính ditruyềntrội theo quy luật Mendelvà gây ra bởi độtbiến một số gen liên quan đến cơtimlàmphìđạicơ tim. Bệnh cóthể dẫn đến các biếnchứngnguy hiểm nhưđột tử,suytim, rốiloạnnhịp... Đại

đasốbệnh nhân cóbệnhmà khơngcó triệu chứng

nên khơngpháthiện đượcsớm. Do vậy, việc phát

hiện sớm bệnhđặcbiệt ởnhữngngườithân bệnh nhân bị BCTPĐ có ý nghĩa quantrọng giúp điểu trị

kịp thời, ngăn ngừabiếnchứng, tiến triển bệnh vàtưvấn di truyền.Tại ViệtNam, chưa cónghiên cứu về

đặc điểm cấutrúc vàchức năng tímtrênđối tượng ngườinhà bệnhnhân bệnh cơ tím phi đại.

Mục tiêu:(l) Đặc điểm lâm sàng, cận lâm

sàng ở các thànhviên bậcmột trong gia đinh bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại. (2) Mộtsốđặcđiểmcấu

trúc và chức năng tim trên siêu âmở các đốitượng

nghiên cứu.

Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mơ tả

cắt ngang theotrình tự thời gianđược tiến hành trên65đối tượnglà người thần trực hệtrong gia đinh 21 cabệnh chỉ điểm là những bệnh nhân bị BCTPĐ tạiViệnTim mạch Việt Nam (Bệnh viện Bạch Mai).Cácbệnh nhân vàngười nhà được phỏng vấn,kếtnối khám bệnh tại Viện Tim mạch đê’ xác địnhcó

bị BCTPĐhay khơng. Tat cả các đối tượng củng

được khám, làm xét nghiệmvà siêu âm tim; 29 đối tượng thuộc 5 gia đìnhbệnh nhân cógenđột

biếngâyBCTPĐ được lấy máuđể xét nghiệmgiải trình tựgen tìmra có độtbiến gen gây bệnhhaykhông tại Trung tâm NghiêncứuGene và Protein

nhĩ, 1/65 (1,6%) bệnhnhân có block nhánh. Đặc

biệt là trong số 29 đối tượng được xétnghiệmgen,có 13,8% (4/29) ngườicó đột biến gen MYH7. Ởnhóm bệnh,bể dày VLTvà TSTT cả tầm thu và tầm

trươngđểucao hơn nhóm khơng bệnh (p<0,001).TỷlệVLT/TSTT >1,3 là 16,9%, có 6,3% có dấu

hiệu SAMvàcó 9,2% cóchênh áp đườngra thất trái,tỷ lệHoHLlàl2,3%.

Kết luận: Bằngsiêu âm đã phát hiện 20% thànhviên bậc một mắc BCTPĐ. Đa số khơng có triệuchứng,ở nhóm cóbệnhcó nhiểubiểuhiệnlâm sàng hơn nhóm khơng bệnh với các biểu hiệnphổbiếnlàkhó thở, đau ngực. Cácđốitượngđược chẩn đốn

BCTPĐcóđặc điểm siêu ầm tim điển hình:46,2%

32 TẠP CHÍ TIM MẠCH HỌC VIỆT NAM-SƠ 96.2021

</div>Trang 2<div class="page_container" data-page="2">

NGHIÊN CỨU LÂM SÀNG k

cótỷ lệ VLT/TSTT>1,3; 30,8% có dấu hiệu SAM;38,5%cóhẹp đường ra thất trái.

Từ khóa: Bệnh cơtim phì đại, thành viên bậcmột/hoặc người thầntrực hệ trong gia đình bệnh nhân bệnh cơ tim phìđại, đặcđiểm cấu trúc và chức

năng tim trên siêu âm.

ĐẶT VẤN ĐỂ

Bệnhcơ tim phiđại (BCTPĐ) làmột bệnh lýtim mạch như trướcđầy mọingườivẫnnghĩ.Bệnh

cơ timphì đại gây rabởi một số gen đột biến di

truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, tuân theo quy luậtdi truyềncủa Mendel. Bệnh mang tính di truyển trội. Cho đến nay người ta đã biết có hơn10 gen hênquantới bệnh cơ tim phì đại, đột biến bấtcứ

gen nàotrong10 gen này đểucóthê’dẫn tới nhữngrối loạntrongcấu trúc cơ tim.Bệnh đặc trưng bởi sự

phì đạicơ tim, cóthể gâycảntrởđường ra của dòngmáutừ tâm thấttrái, suy tim,các rốiloạnnhịp tim trầm trọng, và thậm chí đột tử... Các nghiêncứu cho

thấy,bệnhcơtim phì đại là cănnguyênhàng đấugâyđột tử do tim mạch ở người trẻ dưới 35tuổi. Mặc

dù nhiểutrườnghợpbệnh nhân vẫncóthểchungsống hịa bìnhvới bệnh mà khơng cần địi hỏi các

phương pháp điểutrị đặcbiệt. Tuy nhiên,cácdấu hiệu suy tim có thể diễn biến tăng dán sau 35 - 40 tuổi. Các bệnh nhânlớntuổi có thểcó biểu hiện suy tim nặng sau một giai đoạn hoàn tồn khơng có

triệuchứng lâm sàng. Một số ít các bệnhnhân trẻ

tuổiphảinhậpviện nhiều lần vìcáccơn nhịp nhanh

thất tái phát.

Ở Việt Namchưa cóthốngkênàovề tỷ lệ mắc bệnh nhưng trênthê' giới ở Mỹ vàchâu Âu đã có một

sốnghiên cứu chỉ rarằng tỷ lệ mắc bệnh là 1/500 ởnam và nữ là nhưnhau, khơngcó sự khác biệt vểtỷlệ mắc bệnh giữacácquốc gia, vùng miền trên thê'giới.Trong thực tế,đại đa số bệnhnhân (trên 90%)cóbệnhmàkhơngcó biểu hiện gì nên khơng pháthiện đượcsớm. Do vậy, việcphát hiện sớm bệnh

đặc biệt ở nhữngngườithần bệnh nhân bị bệnh cơtimphì đạicóý nghĩa quan trọnggiúp điểu trị kịp

thời, ngăn ngừa biến chứng, tiến triển bệnh vàtư

vấn ditruyển. Ngày nay, với sựtiến bộ của khoa học

kỹthuật, đặc biệt trong lĩnh vựcsiêu âm timvà sinhhọc phân tử đã giúp đã giúp chắn đốn bệnh cơ tim phì đại sớm, nhiều khíacạnh vế theo dõi lâm sàng

BCTPĐvẫn phảiđượcdựa vào việc phân tích câyphả hệ giađình,điều này đã được nêurõ trong cácguidelines. Trong khi đó nghiên cứuvể đặc điểmlâm sàngvà cấu trúc chức năng tim ở các thành viên trong giađình bệnh nhản BCTPĐ trên thê'giới cịn

ít, và chưa có nghiêncứu nào được tiếnhành ở ViệtNam. Vì vậy chúng tôitiếnhành nghiêncứu đề tài:

“Một số đặc điểm cấu trúc và chức năng tim trên siêu âm ở các thành viên bậc một trong gia đình bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại" nhằmmục tiêu:

1. Đặcđiểmlâmsàng,cậnlâmsàngở các thành

viên bậc một trong giađình bệnhnhân 4 bệnh cơtimphì đại.

2. Một số đặc điểm cấutrúcvà chức năng tim

trên siêu ầmở các đối tượng nghiêncứu.

ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CƯU

Đối tượng nghiên cứu

Nghiên cứuđược tiếnhành trên các đối tượng là

các ngườinhà (bố mẹđẻ,anhchịemruột, các conđẻ-mối quan hệ huyết thống)của bệnhnhân được

chẩn đoán bịbệnhcơ timphìđại vào khámvà điều

trịtạiViệnTim mạchViệt Nam- Bệnh việnBạchMai từ tháng 7/2019 đến tháng7/2020.

Bệnh nhân được chẩn đoánBệnh cơ tim phìđạiTheokhuncáocủa Hội Timmạchchâu Âunăm

- Phảicóbằngchứngcủaphìđạicơtim (cơ tim

dày từ 15mmtrởlên ở người bệnh bấtkỳ hoặc từ

13mm trởlênở ngườinhà bệnh nhân có bệnh cơtim phì đại) trên cácbiện phápchẩnđốn hình ảnh

như siêu âm tim hoặcchụp cộng hưởng từ cơ tim, và

TẠP CHÍ TIM MẠCH HỌC VIỆT NAM - sổ 96.20211 33

</div>Trang 3<div class="page_container" data-page="3">

A NGHIÊN CỨU LÂM SÀNG

- Khơng có các ngun nhân khác gâyra phìđạicơ tim như tànghuyết áp, hẹp vanĐMC, hẹp eo

ĐMC, bệnh chuyển hóa...

Thiết kê nghiên cứu

Nghiên cứumôtả cắtngang.

Phương pháp thu thập số liệu:

Kỹ thuật thu thập số liệu:Thu thập thông tin

qua bệnh án, phỏng vấn trực tiếp, thu thập kếtquả

siêu âmtim.

- Thu thậpcácdữ liệu cậnlâm sàng.

- Làmsiêu âm Doppler tim 2Dqua thành ngực.- Xử lý số liệuvàphân tích.

Phương tiện: Chúng tơi sử dụng máysiêu âmAffinity50Gcủa hãng Phillip 2018, Mỹ.Với đầu dị

3.5MHzcóthê’ thăm dị SAtimTM, 2D,Dopplerxung, Dopplerhên tục, Doppler màu và Dopplermơ cơ tim. Trên máy có đường ghi điện tâm đồ đổngthời với hình ảnh siêuầm.

Quytrình làm siêu âmtim theo khuyếncáocủa

Hội Siêuâm Tim Hoa Kỳ (ASE).

Bảng 1. Triệu chứngcơ năng củanhóm nghiên cứu

Xử lý thống kê số liệu nghiên cứu

Bằng phần mềm Stata 14.2.

KẾT QUẢ

Nghiên cứu được tiến hành trên 65 đối tượng (là bố mẹ đẻ, anh chị em ruột, con đẻ - mối quan hệ huyết thống) thuộc 21 gia đình bệnh nhân có bệnh cơ tim phì đại. Trong nghiên

cứu của chúng tơi, tuổi trung bình của nhóm

nghiêncứu là 38,2 ± 19,7 trong đó nhỏ nhấtlà 2 tuổivà lớn nhấtlà 90tuổi. Tỷ lệ các nhómtuổi< 20, 20-40 và > 40 lẩn lượt là 21,5%; 36,9% và

41,5%. Trong đó có 37 nữ chiếm 56,9%; và 28nam chiếm 43,1%. Chiềucao trung bìnhlà159,1± 12,3,càn nặng trung bình là 53,7 ± 11,7 vàBMItrung bình là 20,9±3,1. Tiền sửhút thuốclálà18,5%; tiếpđến tiềnsửgia đình có người bị độttử chiếmtỷ lệ: 15,4%; tiền sử RLLPchiếm tỷlệ13,8%,tiền sửtănghuyết áplà3,1%,tiền sử CAD

là3,1%. Tiến sử cấymáytạo nhịptim/ máy khử

rung tim (ICD) là 0%. Tiền sửgia đình có người bị BCTPĐ là 100%.Trong nghiên cứu, bằng siêuâm đã phát hiện được 13/65 bệnh nhânchiếmtỷ

lệ 20,0%.

Đặc điểm lâm sàng và cận ỉâm sàng

Triệu chứng

Có bệnh(n=13)

34 ITẠP CHÍ TIM MẠCH HỌC VIỆT NAM - số 96.2021

</div>Trang 4<div class="page_container" data-page="4">

NGHIÊN CỨU LÂM SÀNG k

Bảng 2. Phânđộ khó thở theo NYHA

Độ khó thở

Cóbệnh (n=13)

Khơng bệnh (n=52)

Nhận xét:Tỷlệkhóthở NYHAIIở nhóm có bệnh là 44,4%cao hơn ở nhómkhơngbệnh là 35,7%,

tuy nhiênsự khác biệt khơng cóýnghĩathốngkê với p >0,05.

Bảng 3. Phânđộđau ngực theo CCS

Đau ngực CCS

Nhận xét: Ởnhóm có bệnhthì tỷlệđau ngực mứcđộ II là42,9%và mứcđộ IIIlà14,3%cao hơnhẳn so

với nhóm khơngbệnh chủ yếu ởmức độ I (p<0,05).

Bảng 4. So sánh vềhuyếtáp vàtẩnsố tim của hainhóm

Cóbệnh(n=13)

</div>Trang 5<div class="page_container" data-page="5">

Á NGHIÊN CỨU LÂM SÀNG

BảngS. Điệntâmđồ của nhóm nghiên cứu

Điện tâm đơCó bệnh (n= 13)Khơng bệnh (n= 52)Chung(n=65)

Có bệnh (n=13)

Khơngbệnh

Nhận xét:Trung bình đường kính nhĩtrái là31,6± 5,4 mm trong đó nhóm có bệnh là34,9± 6,5 mm cao

hơnhẳn nhómkhơng có bệnh là 30,7 ± 4,8 mm. Sự khác biệt có ý nghĩa thốngkê với p<0,05. Trungbình

đường kínhđộng mạch chủnhóm nghiên cứu là 25,9 ± 4,6 mm trong đó nhóm có bệnh là26,1 ± 4,7 mmcao hơn nhóm khơng bệnhlà 25,9 ± 4,6mm. Tuynhiên sự khác biệt khơng có ý nghĩa thống kê với p > 0,05.

Bảng7. Trungbìnhkích thước thất trái

Cóbệnh (n=13)

mm. Khơngcó sự khác biệtgiữahai nhóm vớip> 0,05. Chỉ số vd vàVscủa nhómchung là 75,61±19,16

ml và21,82±7,72ml, của nhómbệnh là74,00+16,37mlvà 21,01 ±7,56 ml; có xu hướng nhỏ hơn sovớinhóm khơng bệnh là 76,02± 19,93 ml và 22,02±7,83ml. Tuy nhiên, sự khác biệt chưacó ý nghĩa thống kêgiữa hainhóm với p > 0,05.

36 ITẠP CHÍ TIM MẠCH HỌC VIỆT NAM-số 96.2021

</div>Trang 6<div class="page_container" data-page="6">

NGHIÊN CỨU LÂM SÀNG k

Bảng 8.Chứcnăngtâm thu thất trái (%D, EF)

Thơng số

Cóbệnh (n=13)

Nhận xét:Trung bình%Dcủa nhóm chung là38,2±4,9, củanhómbệnhlà 39,516,9 và nhóm khơng

bệnh là 37,8±4,2. Sự khác biệt khơngcó ý nghĩa thống kê vớip > 0,05. Trungbình EFcủa nhóm chunglà

69,3±5,7, của nhóm bệnhlà70,2±8,4; của nhóm bệnhlà 69,5±4,9. Sựkhác biệtkhơng có ý nghĩa thống kê

1,93-33,60 <0,05

Nhận xét:Tỷ lệcóchỉ số VLT/TSTT> 1,3 là 16,9%,trong đó gặpở nhómbệnh là6/13 (46,2%)trường hợp và ở nhómkhơng bệnh là 5/52 trường hợp (9,6%). Bệnh nhâncó chỉ só VLT/TSTT> 1,3thì nguy cơ mắc BCTPĐ khơng đốixứng cao gấp 8,06lầnso với nhómcó chỉ sốVLT/TSTT < 1,3với 95%CIlà 1,93-33,60.

TẠP CHÍ TIM MẠCH HỌC VIỆT NAM - SÔ 96.20211 37

</div>Trang 7<div class="page_container" data-page="7">

^NGHIÊN CỨU LÂM SÀNG

Bảng 11. Khối lượng cơ thấttráivà chỉ sỗkhối lượngcơthất trái

LVM/BSA(g/m2) 76,37+50,25 125,28+79,33 59,25+16,70 <0,01

Nhận xét: Khối cơ thất trái của nhóm chung là 119,22±86,09g trong đó nhóm có bệnh là204,57±132,34gcao hơncó ý nghĩathốngkê so với nhóm khơng bệnhlà 89,35±31,43 với p < 0,01. LVM/BSA của nhóm chung là 76,37±50,25 g/m2 trong đó nhóm có bệnh là 125,28±79,33g/nr cao hơn nhóm khơng có bệnh là59,25+16,70 g/m2. Sự khác biệtcó ý nghĩa thốngkê vớip< 0,01.

Bảng 12. Sự hiện diệncủadấuhiệuSAM

Dắu hiệu SAMChung(n=65)Có bệnh(n=13)Khơngbệnh(n=52)p

4 30,8%

0 0,0%

9 69,2%

Nhận xét: Có4 người có dấuhiệuSAM chiếm 6,3%. Nhóm có bệnh có tỷ lệSAM cao hơn cóý nghĩa

thốngkê so với nhómkhơng bệnh với p < 0,05.

Bảng 13.Tỷ lệbệnhnhânhởhai lá trên siêu âm

Hở hai láChung(n=6s)Có bệnh(n=13)Khơng bệnh(n=52)p

Nhận xét: Tỷ lệ hở hailácủa nhóm nghiên cứu là12,3%trongđó nhóm cóbệnh gặp 5/13 bệnh nhân chiếm38,5%cao hơn nhóm khơng cóbệnh là3/52chiếm5,8%.Sự khác biệt có ý nghĩathống kê với p < 0,05.

Bảng 14. Sự hiệndiện của dấuhiệuchênh áp đường ra thất trái

8 61,5%

Nhận xét:Có 6 người cóchênhápĐRTT chiếm 9,2% trong đó nhóm bệnhlà38,5% cao hơn nhóm

khơngbệnh là 1,9%. Sựkhácbiệtcóýnghĩa thống kêso với p< 0,05.Trong5 bệnh nhâncó bệnh thi có 1

trường hợp chênh ápĐRTTcaonhất là70/32 mmHg.

38 ITẠP CHÍ TIM MẠCH HỌC VIỆT NAM - sô 96.2021

</div>Trang 8<div class="page_container" data-page="8">

NGHIÊN CỨU LÂM SÀNG k

Bảng IS. So sánhchỉ sô' siêuâm trên29 bệnh nhân được xét nghiệm đột biến gen

MYH7 đột biến lần lượt là 202,33+104,43 và

120,68±59,15, cao hơn hẳn nhóm khơng có gen

MYH7 đột biến là 117,57±17,57và 73,50±12,70.Sự khác biệt cóý nghĩathống kê với p< 0,05.

52/65 đối tượng, chiếm 80%. Đây là một trong

những nghiên cứu đẩu tiên vềđỗi tượngnày tại ViệtNamvà vì vậy chúng tơichưa tìm thấy số liệu nghiên cứu của cáctác giả khác nên chưathể sosánh được.

2. Phìđại vách liên thất khơngđối xứng: Phiđại

vách liên thất không đối xứnglàhiện tượng vách liên thất dày ưu thê'hơn so với thành thất trái trongtâm

trương với tỷ lệ chiều dày vách, thành sauthất trái

> 1,3. Khitỷlệ VLT/TSTT > 1,3 gọi là bệnh cơ tim phì đạilệch tâm, tỷ lệ VLT/TSTT<1,3 gọi là bệnhcơ tim phì đại đổng tâm 37,38. Theo KluesHG,

Schiffersa, MaronBJ nghiên cứutrên 600 bệnh nhân

bị BCTPĐ thì tỷlệBCTPĐ lệch tâm chiếm70%.Trongnghiên cứu củachúng tơi: nhóm cóbệnh có

6trường hợp VLT/TSTT> 1,3 chiếm 46,27% còn

lại7 trường hợpVLT/TSTT < 1,3 chiếm 53,8%.Những đốitượng có chỉ số VLT/TSTT > 1,3 thìnguycơmắcBCTPĐ khơng đốixứng cao gấp 8,06lần so với nhóm cóchỉ số VLT/TSTT < 1,3 với 95%

CI là 1,93 - 33,60. Khối lượngcơ thất trái (LVM) cũng tăng lên trong bệnh cơ tim phì đại làm cho các thành tim dày lênbất thườnglàmthểtích thất trái nhỏlại cung lượng tim sụt giảm.Khichúng tôi so sánh LVM ởnhóm cóbệnh lớn hơn hẳn nhómkhơng bệnh:(204,57 ± 132,34)và (89,35 ± 31,43),

TẠP CH í TIM MẠCH HỌC VIỆT NAM - sô 96.20211 39

</div>Trang 9<div class="page_container" data-page="9">

Á NGHIÊN CỨU LÂM SÀNG

LVM/BSA nhóm bệnh cũng lớn hơn hẳn nhómkhơng bệnh: (125,28 ± 79,33) và(59,25 ± 16,70).Sự khác biệt có ý nghĩathống kê với p < 0,001. LVM

nhóm bệnh thấp nhất là86g; cao nhất 454g. Trong đó có 1 trường hợp (chiếm 7,7%) có LVM >293g (mứcđộ nặng theo ASE 2005).

3. Đặc điểm bề dàycác thành thất trái trên TM:

Trong bệnhcơtimphì đại các thành thất trái cũng dày lêntrên mức bình thường kíchthước các thành thấttrái được đo trên siêu âm TM. Ở nhóm có

bệnh, bểdày vách liên thất cuối tầm trương (13,36± 3,83), thành sau thất trái cuối tâmtrương (9,82

± 3,06) tăng hơn rõ rệt so với nhómkhơng bệnh, sự khácbiệt này có ý nghĩa thốngkê với p < 0,001

váchHên thất cuối tâm thu (15,82 ± 3,64),thành sau thất trái cuối tầm thu(14,03 ± 2,92) cũng tăng

hơnrõrệtso vớinhóm khôngbệnh (9,81 ± 2,38) và(10,65± 2,18), sự khác biệt này cóý nghĩa thống kê

vớip < 0,001. Trong đó có 4 trường hợp(6,2%)có

dày váchhên thất tâm thu mức độnặng (> 17mm theo ASE 2005). Theo Bruno Pinamonti, nghiên cứu600bệnh nhânbị BCTPĐ bằngsiêu âm TMvà2D, kết quả bềdày VLT tâm thu (28,51 ± 5,12)thấpnhấtlà 15mm, cao nhất là 52mm. Thành sau thất trái tầm thu (17,67± 4,43). Kết quảcủa chúng tôiso với kếtquả này cóthấp hơn vìđốitượng nghiên cứu củachúng tơi có bềdàyVLT tâm thu caonhấtlà

22mm.TheoBraunwald nghiên cứu kíchthước thất trái của 135 bệnh nhân bị bệnh cơtimphì đại,kếtquả bế dày VLTtâm thu (30,12 ±6,12) thấpnhất

là 17mm cao nhất là48mm, thành sau thất trái tầm

thu(18,17 ± 3,44). Kết quả của chúng tơisovới kếtquả nàycó thấphơn vìcùng lý do ở trên.

4. Đặc điểm kích thước buồngthấttrái: Bởi vì các thành tim dày lên bất thường nên làm giảm kíchthước buổng thất trái. Trong nghiên cứucủachúng

tơi: Chỉsố Dd vàDs củanhóm nghiên cứu lần lượtlà

(41,02 ±5,38)và(23,58±4,12) mm. Chỉsố vd vàVs của nhóm nghiên cứu lẩn lượt là (75,61 ± 19,16)

ml và (21,82 ±7,72)ml. Khơng có sự khác biệt về 4

chi số này giữa nhóm có bệnh và nhóm khơng bệnh với p > 0,05. Bởi vìđối tượngcủa nghiên cứunày

làngườinhà bệnhnhân(chưa từng phát hiện bệnh

trướcđầy),qua nghiên cứuphát hiệnđược 13 đối

tượngbị BCTPĐ nhưng cácthành tim dày lên chưanhiều vi vậy thể tíchbuồng thất tráichưa bị giảmnhư các nghiên cứu khác có đối tượng nghiên cứu là

bệnh nhânđã được chấn đoánbị BCTPĐ.

5. So sánhchỉ sỗ siêu âm tim trên05 gia đình

bệnh nhân được xét nghiệm đột biên gen: Khối

lượng cơ thất trái (LVM) và chỉ số khối lượng cơ

thất trái (LVM/BSA) cao hơn có ý nghĩa thống kêở nhóm cóđột biếngen MYH7 so với nhóm khơng

có độtbiến genMYH7: (202,33 ± 104,43) sovới

(117.57 ±17.57) và (120,68 ± 59,15) so với (73,50± 12,7) với p < 0,05. Nghiên cứunày được thiếtkế

để tìm hiểu về đặc điểm của siêu âm 2D và Doppler,

điện tâm đổ ở những ngườithân trong gia đình

bệnh nhân mắc BCTPĐ vàtìm hiểu mốihênquan

giữasuy giảm chức nàng cơ tim, điện thế hoạt động

và các đột biến. Chúng tôi tìm thấy đột biến MYH7làm tăng khốicơthấttrái, tăng áp lực đầy thất trái vàlàmbiến dạng cơ tim. Đặc biệt người mang đột biến

MYH7làm tăng kíchthước theo chiều dài và đường

kính của tim.Theo một số nghiên cứu, đã cơng bố 4đột biến liên quan tớisiêuâmtim và điện tim ở cácthành viên trong gia đìnhbệnhnhânmắc BCTPĐ. Chúng tơi thấyrằngMYH7là gen bệnh lý thường

gặp củaBCTPĐ,mãhóa beta-cardiac myosin heavychain (MHC-ịỉ) ở tim. Trong gia đinh có độtbiếnMYH7, gây tăng chỉ số khóicơ tâm thất trái,tăngchỉsó E/e’. Do vậy, chúng tơi thấyrằngMYH7 làm

phì đạithấttrái, suy giảm chức năng tâm thuvàcơ

chê'hoạtđộng cơ tim.

KẾT LUẬN

1. Đặc điểm LS,CLSở các thành viênbậcmộttronggiađìnhBNBCTPĐ: Siêu âmpháthiện được

40 TẠP CHÍ TIM MẠCH HỌC VIỆT NAM - sổ96.2021

</div>Trang 10<div class="page_container" data-page="10">

1,6%. Trong29 đối tượng đượcxétnghiệmgencó

4 ngườicó đột biến genMYH7 chiếm tỷ lệ 13,8%.2. Một sổ đặcđiểmcấu trúc và chức năng tim

trên siêu âm ở các đối tượngnghiên cứu: Trung

bình bể dàyVLT tâm thuvà tâm trương của nhóm chung là ll,04±3,60 mm và 8,51±3,34 mm; của

nhóm bệnh là 15,82±3,64 mm, 13,36±3,83 cao

hơnhẳn sovới nhóm khơng bệnh. Sựkhác biệt

cóý nghĩa thốngkê vớip< 0,001. Trung bình bểdày TSTT tâm thu và tâm trươngcủanhómchunglà ll,34±2,70 mm và 7,57±2,24 mm; của nhóm

bệnh là 14,03±2,92 mm, 9,82±3,06 cao hơn hẳn

so với nhóm khơng bệnh. Sự khác biệt có ý nghĩathốngkê với p < 0,001. Tỷ lệ VLT/TSTT> 1,3 là16,9%, trongđó gặpở nhóm bệnhlà46,2%và ở

nhóm khơng bệnh là 9,6%. Khối cơthất trái của

nhóm chung là 119,22±86,09g; nhóm bệnh là

204,57±132,34glớnhơn có ýnghĩa thốngkê so với nhóm khơng bệnhvới p< 0,01.ChỉsốLVM/BSAcủanhóm chung là 76,37±50,25g/m2; nhóm bệnh

Some structural and functional characteristics of heart on ultrasound in first-line members of the family of patients with hypertrophic cardiomyopathy

Background: Hypertrophic cardiomyopathy(HCM) is a predominantgenetic diseaseaccording to

Mendel sLawis caused bymutationsinsome genes related to the heart muscle, causing theenlargementof theheart muscle. The disease canleadto dengerous symptoms such as suddendeath, heart failure,andarrhythmia....The vast majority of patients with thedisease have no symptoms,sothey cannotbe detected

early. There fore, early detection ofthe disease, especially in relatives and patientswith hypertrophic

cardiomyopathy, has important implications fortimelytreatment,prevention ofcomplications, disease

progression,and geneticcounseling.In Vietnam, there areno studieson the structural characteristic and

heart funtion ofthe familymembers ofpatients with hypertrophic cardiomyopathy.

Objectives: (1) Clinical and subclinical characteristics in first-fine members of a familyofpatients with

hypertrophic cardiomyopathy. (2)Somestructural andfuntionalcharacteristics ofthe heart on ultrasound in studysubjects.

Methods: The chronological cross-sectional descriptive study was conducted on 65 subjects who were immediate relatives inthe familyof 21 cases indicated bypatients with an opoioid disease at the

Vietnam Heart Institute (Bach MaiHospital). Thepatients and family members were interviewed, linked tomedicalexaminationat theHeart Institute to determine ifthey hada HCMor not.Allsubjects were

also examined, tested andechocardiography; 29 subjects from 05 families ofpatients with mutation genes

TẠP CHÍ TIM MẠCH HỌC VIỆT NAM - số 96.20211 41

</div>