Một số hội chứng phổ biến liên quan đến đột biến số lượng NST ppt

MỘT SỐ HỘI CHỨNG PHỔ BIẾN
LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST
ĐỘT BIẾN LIÊN QUAN NST THƯỜNG
95% : Trisomy 21
4% : Chuyển đoạn không cân bằng (NST 13, 14, 15, 22).
1 - 3% : Dạng khảm
HỘI CHỨNG DOWN (tỷ lệ 1/1000 trẻ sinh sống)
Child with Down
syndrome
47,XY,+21
Meiosis I Meiosis II
Trisomy 21
47, +21
Chuyển đoạn Robertson không cân bằng
46, XX,-14,+t(14q;21q)
3/4 trẻ Down được sinh
bởi các bà mẹ dưới 35 tuổi
Chẩn đoán trước sinh cho
các sản phụ trên 35 tuổi.
Edwards Syndrome (Trisomy 18)
•
Incidence: 1/6000 live births
•
Clinical features:
Prenatal growth deficiency
Unique facial features
Distinctive hand abnormality

Congenital heart disease
Diaphragmatic hernia
Severe MR
•
Survival: ~50% mortality by 1 month
~10% alive by 1 year
Trisomy 18
The hand in Trisomy 18
clenched fist
The leg in Trisomy 18
rocker-bottom feet
47,XX,+18
Karyotype of a child with trisomy 18
Patau Syndrome (Trisomy 13)
•
Incidence: 1/10,000 live births
•
Clinical features:
CNS malformations (holoprosencephaly)
Cleft lip/palate
Microphthalmia
Polydactyly
Cutis aplasia
•
Survival: Similar to trisomy 18
Trisomy 13
cleft lip
The hand in Trisomy 13
Polydactyly—6 fingers
The feet in Trisomy 13

The Head in Trisomy 13
Cutis aplasia—scalp defect
47,XX,+13
ĐỘT BIẾN LIÊN QUAN NST GIỚI TÍNH
Tại sao những người nữ chỉ có 1 NST X lại mắc hội chứng
Turner, trong khi bình thường chỉ có 1 NST X hoạt động
trong các tế bào sinh dưỡng của người nữ ?
VẬT THỂ BARR