Di truyền học hoá sinh pot

DI TRUYỀN HỌC HÓA SINH
> 350 LOẠI BỆNH CHUYỂN HÓA
TỶ LỆ MẮC 1/2500 LẦN SINH
DI TRUYỀN KIỂU GENE LẶN NST THƯỜNG
 NGUỒN GỐC CÂC CHẤT DINH DƯỠNG TRONG
DỊCH NGOẠI BĂO
Hệ hô hấp: cung cấp oxygen
Hệ tiêu hóa : carbonhydrate, acid béo, acid amin
Gan và các cơ quan thực hiện chức năng chuyển
hóa chính (tế bào mỡ, niêm mạc dạ dày ruột, thận,
các tuyến nội tiết)
Hệ cơ xương: vận động
 ĐÀO THẢI CÁC SẢN PHẨM CHUYỂN HÓA
Phổi: CO2
Thận
 SƠ LƯỢC VỀ QUÁ TRÌNH CHUYỂN HÓA
 CÁC KHUYẾT TẬT CỦA QUÁ TRÌNH CHUYỂN
HÓA
A
B
C
D
E1
E1
E1
W
 Chuyển Hóa Carbonhydrate
GLUCOSE
ATP
Glycogenesis
GLYCOGEN

CARBONHYDRATE
FRUCTOSE
GALACTOSE
GLUCOSE
GLUCOSE
GLUCOSE
Glucolysis
GLYCOGEN
galactose kinase
Uridyl
diphosphate
glucose
GALACTOSE
GLUCOSE
Glucolysis
Galactose 1
phosphate
GAL 1P uridyl
transferase
Glucose 1
phosphate
Glucose 6
phosphate
glucose kinase
phosphorylase
GALACTITOL
GALACTONATE
aldolase / reductase
oxidase

Bệnh tăng galactose máu do thiếu enzyme
transferase
Rối loạn đơn gene phổ biến nhất của quá trình chuyển
hóa carbonhydrate
tỷ lệ 1/55.000 trẻ sơ sinh
Đột biến trên gene mã hóa cho enzyme galactose 1 -
phosphate uridyl transferase
(GAL-1-P uridyl transferase)
Lâm sàng: suy gan, đục thủy tinh thể và chậm phát triển.
Lâu dài sẽ dẫn đến chậm phát triển trí tuệ, phát triển kém
và suy giảm buồng trứng ở ngừơi nữ.
 Chuyển Hóa Amino Acid
Sơ đồ tóm tắt quá
trình chuyển hóa
phenylalanin
Bệnh phenyketone niệu (phenylketonuria)
Rối loạn chuyển hóa phenylalanine do đột biến đơn
gene được nghiên cứu đầy đủ nhất
1/10.000 (da trắng) – 1/90.000 (người Châu Phi)
400 đột biến khác nhau trên gene mã hóa cho enzyme
phenylalanine hydroxylase (PAH)
Lâm sàng: da tóc sáng màu do thiếu melanine, chậm phát
triển trí tuê nặûng.
Sàng lọc PKU bằng cách lấy máu gót chân của trẻ sơ sinh thấm trên
giấy thấm đặc biệt để đánh giá nồng độ phenylalanine

Hội chứng mẹ mắc
PKU
Mom with PKU
Mẹ mắc PKU
children with Phe
embryopathy
Con bị bệnh lý Phe
bào thai
 Chuyển Hóa Lipid
Gia tăng nồng độ lipid trong huyết tương
Khiếm khuyết trong các cơ chế vận chuyển lipid
Các sai sót trong chuyển hóa acid béo
PHỔ BIẾN
ÍT GẶP
Khiếm khuyết MCAD, 1/12.000
Thiếu enzyme acyl CoA dehydrogenase chuỗi trung
bình (medium- chain acyl CoA dehydrogenase:
MCAD)
Lâm sàng:
Cơn giảm glucose máu, dễ xảy ra khi ăn kiêng.
Trẻ mắc có biểu hiện nôn mữa và hôn mê sau một thời gian
ăn uống kém do mắc một bệnh thông thường như viêm
đường hô hấp trên, viêm dạ dày ruột
Qúa trình giáng hóa và tổng hợp lipid