giáo trình ôn thi đại học sinh học

Trờng THPT Kĩ Thuật GV: Nguyễn Thị Thu Hiếu

Phần 1:Di truyền học
Chơng I: cơ chế di truyền và biến dị
Bài 1: Các cơ chế di truyền
(AND (gen) -> ARN -> Protein)
I.ADN, gen, ARN
1. Cu trỳc AND
- ADN cu to t cỏc nguyờn t C, H, O, N, P
- ADN l 1 i phõn t, cu trỳc theo nguyờn tc a phõn gm nhiu n phõn l cỏc Nucleotit
(vit tt l Nu)
- ADN cú cu trỳc 2 mch (chui poliNU) b sung,
xon phi (theo mụ hỡnh ca J.Oat xn v F Crick),
2 mch ngc chiu nhau,
a. Cu trỳc c th 1 Nu: n phõn ca ADN l Nucleotit, cu trỳc gm 3 thnh phn:
- ng eoxiriboz:C
5
H
10
O
4

- Nhúm Photphat PO
4

- Bazo nito: + Purin: Nucleotit cú kớch thc ln hn: A (Adenin) v G (Guanin)
+ Pirimidin: Nucleotit cú kớch thc nh hn: T (Timin) v X (Xitozin)
Vỡ cỏc thnh phn ng v photphat l chung cho cỏc Nu khỏc nhau thnh phn baznit, nờn
ngi ta vn gi tờn Nu bng tờn bazo nito l Nu: Nu loi A, G, T, X
Bazo nito liờn kt vi ng tai v trớ C th 1; nhúm photphat liờn kt vi ng ti v trớ C th 5
to thnh cu trỳc 1 Nucleotit

b. lien ket trong AND:Khi to mch, nhúm photphat ca Nu ng trc s to liờn kt vi nhúm
OH ca Nu ng sau (ti v trớ C s 3). Liờn kt ny l liờn kt photphodieste (liờn kt hoỏ tr)
Gia 2 mch, cỏc Nu liờn kt vi nhau theo nguyờn tc b sung. A liờn kt vi T bng 2 liờn kt
Hidro; G liờn kt vi X bng 3 liờn kt Hidro. Do liờn kt Hidro l liờn kt yu, nờn nú cú th
b phỏ v d dng trong quỏ trỡnh nhõn ụi ADN v phiờn mó gen.

1
Trờng THPT Kĩ Thuật GV: Nguyễn Thị Thu Hiếu

2. Gen:
Khỏi nim: Gen l 1 on ca phõn t ADN mang thụng tin mó húa cho 1 sn phm xỏc nh
(sn phm ú cú th l chui polipeptit hay ARN)
Cu trỳc chung:
1 gen mó húa protein cú cu trỳc in hỡnh gm 3 vựng:
- Vựng iu ho: Mang tớn hiu khi ng v kim soỏt quỏ trỡnh phiờn mó.
- Vựng mó húa: Mang thụng tin mó húa cỏc a.a
- Vựng kt thỳc: Mang tớn hiu kt thỳc phiờn mó.
Vựng iu hũa Vựng mó húa Vựng kt thỳc (nhõn s)
Vựng iu hũa exon intron exon intron exon Vựng kt thỳc (nhõn thc)
Trong vựng mó húa cú nhng on thc s mang thụng tin mó húa a.a (gi l on exon) v
nhng on khụng mang thụng tin mó húa a.a (intron). Gen cú c exon v intron gi l gen phõn
mnh(vựng mó hoỏ liờn tc); gen ch cú exon l gen khụng phõn mnh(vựng mó húa khụng
liờn tc). nhõn s có gen khụng phõn mnh; nhõn thc phần lớn các gen phõn mnh.Cỏc
on exon luụn m u v kt thỳc cho 1 gen. Nh vy cú ngha l, khụng phi tt c cỏc on
ADN u l gen. Thc t, ngi ta nhn thy s lng gen/tng s ADN l rt nh, c bit l
sinh vt nhõn thc.
3. ARN
a. Cu trỳc chung
- ARN (axit ribonucleic) l 1 loi axit nucleic (nh ADN), cu to t cỏc nguyờn t C, H, O, N,
P. ARN l 1 i phõn t, cu to theo nguyờn tc a phõn m cỏc n phõn l cỏc ribonucleotit

(riboNu).
b. Cu trỳc c th 1 riboNu:
Gm 3 thnh phn:
- ng riboz C
5
H
10
O
5
.
- Nhúm photphat
- Baz nit gm 4 loi A, U, G, X (khỏc vi ADN)
-Liờn kt to mch ARN : ch gm 1 chui poliNu, Cỏc Nu trong mch liờn kt vi nhau ging
AND.
c. Cỏc loi ARN:
- mARN: ARN thụng tin: mang thụng tin mó húa cho a.a
- tARN: ARN vn chuyn: mang a.a tham gia quỏ trỡnh dch mó (ngan nhat)
- rARN: ARN riboxom: tham gia cu trỳc ribxom. (dai nhat)
Mi loi ARN cú cu trỳc, thi gian tn ti trong t bo khỏc nhau phự hp vi chc nng.
II: QU TRèNH NHN ễI AND (t sao)
1. Thi im, vị trí
ADN c nhõn ụi vo giai on S thuc kỡ trung gian ca chu kỡ t bo. (Kỡ trung gian cú
3 giai on chớnh: G1, S, G2. .). Quá trình này xảy ra ở trong nhân TB
2. Nguyờn tc:
B sung, bán bảo toàn, ( Ngoài ra: nửa gián đoạn, mạch mới luôn đợc tổng hợp theo chiều 5-3)
4: Khi u:
- Dón mch ADN nh enzim girase
- enzim helicase s ct liờn kt Hidro bt u ti v trớ khi u sao chộp (ori) tỏch 2 mch
ca ADN, to chc sao chộp.Gồm 2 mạch ngợc chiều nhau: mạch 5-P và 3- OH
5. Hỡnh thnh mch:

a. Xột sinh vt nhõn s:

2
Trờng THPT Kĩ Thuật GV: Nguyễn Thị Thu Hiếu

- ADN polimeraza (liờn kt cỏc Nu t do vi mch gc theo nguyờn tc b sung) ch cú th tng
hp mch mi theo chiu 5'-3'. Do vy, trờn mch khuụn chiu 3'-5' s c tng hp liờn tc;
cũn mch 5'-3' s c tng hp giỏn on thnh cỏc on ADN ngn khong 1000 Nu (gi l
on Okazaki). Enzim ligaza s ni cỏc on ADN ri li vi nhau
b. ở sinh vt nhõn thc.
S nhõn ụi sinh vt nhõn thc nhỡn chung l ging sinh vt nhõn s. Tuy nhiờn, cú 1 vi im
khỏc ỏng lu ý:
- sinh vt nhõn s ch cú 1 im khi u sao chộp (Ori C), nhng sinh vt nhõn thc, do h
gen ln, nờn cú rt nhiu im khi u tỏi bn.(Nhiều vòng sao chép)
- sinh vt nhõn thc, h enzim tham gia phc tp hn so vi nhõn s. H enzim ADN pol cú
nhiu loi alpha, beta, gama v c ch hot ng phc tp hn.
- Nhỡn chung, tc nhõn ụi sinh vt nhõn s ln hn sinh vt nhõn thc.

6. Hon thin:
c sinh vt nhõn s v nhõn thc luụn cú quỏ trỡnh sa sai nh h thng enzim sa sai luụn r
soỏt trờn phõn t ADN.
Phõn t ADN sau khi tng hp xong s hỡnh thnh cu trỳc n nh .Quỏ trỡnh nhõn ụi ADN kt
thỳc thng dn ti quỏ trỡnh phõn chia t bo.
* CC S LIU CN NH.
- 1 ồngstrửm () = 0,1 (nm) = 0,0001Mm = 0,000001mm = 0,00000001m
- ng kớnh ca ADN l 20
- Chiu di 1 chu kỡ xon (10 cp bazo): 34
- Chiu di 1 Nu 3,4. Khối lợng của một Nu = 300 đv.C
- A = T; G = X (A, T, G, X l s lng cỏcNu tng ng trờn c on ADN ang xột)
- A1 = T2; A2 =T1; G1 =X2; G2 = X1 (A1, A2 l cỏc Nu tng loi trờn mch 1, mch 2)

3
Trờng THPT Kĩ Thuật GV: Nguyễn Thị Thu Hiếu

- A liờn kt vi T bng 2 liờn kt Hidro; G liờn kt vi X bng 3 liờn kt Hidro => S liờn kt
Hidro c tớnh: H = 2A+3G
- 1 ln nhõn ụi, 1 phõn t ADN to ra 2 phõn t ADN con. Do vy
sau k ln nhõn ụi, 1 phõn t ADN to ra 2
k
phõn t ADN con;
n phõn t ADN ban u, sau k ln nhõn ụi s to ra n x 2
k
phõn t ADN con.
- (S Nu mụi trng cung cp cho quỏ trỡnh nhõn ụi ADN) = (s Nu cú trong tng phõn t con)
- (s Nu cú trong ADN ban u)
III. QU TRèNH PHIấN M
1. Khỏi nim: L quỏ trỡnh truyn thụng tin di truyn t phõn t ADN mch kộp sang ARN mch
n (sgk Sinh 12 nõng cao).
Quỏ trỡnh ny cú nhiu tờn gi: phiờn mó, tng hp ARN, sao mó Phiên mã tổng hợp mARN,
tARN, rARN là nh nhau
.Chỉ 1 đoạn AND tơng đơng với 1 gen đợc dùng làm khuân mẫu tổng hợp ARN
Quỏ trỡnh phiờn mó ch xy ra trờn 1 mch ca gen, mch ny c gi l mch gc.
2. Yu t tham gia
- Enzim: cn nhiu enzim khỏc nhau, v cỏc yu t tr giỳp. Vai trũ chớnh l ca ARN
polimeraza (ARN pol)
- Khuụn: 1 mch ca AND (Chiều 3- 5). Chiu tng hp mch mi t 5'-3'.
- Nguyờn liu: Cỏc riboNu v ngun cung cp nng lng (ATP, UTP, GTP )
3. Din bin

a. M u:

- ARN pol nhn bit im khi u phiờn mó.
- ADN thỏo xon, tỏch mch ti v trớ khi u phiờn mó.
- Cỏc riboNu ti v trớ ADN tỏch mch, liờn kt vi ADN mch khuụn theo nguyờn tc b sung,
c th:
A (ADN) liờn kt vi U mụi trng (mt)
T (ADN) liờn kt vi A mt
G (ADN) liờn kt vi X mt
X (ADN) liờn kt vi G mt
- Hỡnh thnh liờn kt photphoieste (liên kết hoá trị) gia cỏc riboNu -> to mch.
b. Kộo di:
- ARN pol di chuyn trờn mch gc theo chiu 3'-5', c nh th, cỏc riboNu liờn kt to thnh

4
Trờng THPT Kĩ Thuật GV: Nguyễn Thị Thu Hiếu

phõn t ARN.
- ARN tỏch dn khi mch ADN, 2 mch ADN sau khi ARN pol i qua li liờn kt tr li.
c. Kt thỳc:
Nh tớn hiu kt thỳc, ARN pol kt thỳc vic tng hp ARN, ri khi AND
Phõn t ARN c to ra sinh vt nhõn s, qua 1 vi s ch nh cú th lm khuụn tng hp
protein. Trờn thc t, sinh vt nhõn s, quỏ trỡnh phiờn mó (tng hp mARN) v quỏ
trỡnh dch mó (tng hp protein) gn nh xy ra ng thi.
Cũn sinh vt nhõn thc, do gen l gen phõn mnh (cú xen k exon v intron), nờn phõn t
ARN c to ra cú c on tng ng intron, exon. Phõn t ny c gi l tin mARN.
Tin mARN s c ct b cỏc intron to thnh phõn t mARN trng thnh. Phõn t
mARN trng thnh ny mi lm khuụn tng hp protein.
ARN sau khi đợc tổng hợp sẽ từ nhân ra TBC để thực hiện quá trình giải mã
*Lu ý: L
mARN
= L

gen
tổng hợp ra nó, trong ARN không có liên kết hiđro vì vậy không có nguyên
tắc bổ sung
IV. Mó di truyn
1. Gii thiu
Trỡnh t cỏc Nu trờn gen, tng ng vi trỡnh t cỏc ribụNu trờn mARN quy nh trỡnh t cỏc a.a
trong chui polipeptit c gi l mó di truyn. (3 Nu trên gen tơng ứng 3riboNu trên
mARN Quy định 1 aa)
2.c im ca mó di truyn:
-Mó di truyn l mó b ba, ngha l c 3 Nu k tip mó hoỏ cho 1 a.a.
-Mó di truyn c c t 1 im xỏc nh v liờn tc theo chiều 5- 3(khụng chng gi lờn
nhau)
-Mó di truyn cú tớnh c hiu, tc l 1 b ba ch mó hoỏ cho 1 a.a
-Mó di truyn cú tớnh thoỏi hoỏ (d tha còn gọi là tính linh động) ngha l cú nhiu b ba khỏc
nhau cú th cựng mó hoỏ cho 1 a.a.
-Mó di truyn cú tớnh ph bin, tr 1 vi ngoi l, hu ht cỏc loi u dựng chung 1 b mó di
truyn. Trong 64 b ba, cú 3 b ba khụng mó hoỏ a.a: UAA, UAG, UGA - b ba kt thỳc. B ba
m u l AUG, quy nh axit amin metionin (Met) sinh vt nhõn thc (Vậy còn 61 bộ 3 quy
định aa)
V. Protein:
- L thnh phn cu trỳc bt buc ca t bo, gồm nguyờn t: C,H,O,N,P, S
- L i phõn t cu to theo nguyờn tc a phõn gm nhiu n phõn l cỏc Acid amin. Cú 20
loi acid amin khỏc nhau. T 20 loi ny cú th cu to nờn vụ s cỏc protein khỏc nhau v thnh
phn, s lng, v trỡnh t cỏc acid amin, m bo tớnh a dng v c thự ca tng loi
protein.
- Cu to mi n phõn gm cú3 thnh phn chớnh: Nhúm COOH, nhúm NH2 v gc R liờn kt
vi cacbon trung tõm
Cu trỳc 4 bc ca phõn t Protein:
Bc 1: Cỏc n phõn acid amin ca protein liờn kt vi nhau bng liờn kt peptit loi mt nc,
to thnh chui polipeptit mch thng.

5
Trờng THPT Kĩ Thuật GV: Nguyễn Thị Thu Hiếu

Bc 2: Cu trỳc bc 2 l cu trỳc vũng xon lũ xo u n hoc gp np beta, cỏc np gp v
vũng xon c c nh bi cỏc liờn kt hidro gia cỏc acid amin gn nhau.
Bc 3: Chui xon cun xp to thnh cu trỳc c thự trong khụng gian 3 chiu, to nờn tớnh c
trng cho tng loi protein
Bc 4: 2 hay nhiu chui cun xp bc 3 liờn kt vi nhau to thnh phn phõn t protein hon
chnh, cú cu hỡnh khụng gian c trng cho tng loi protein
VI. Dch mó :(Giải mã)
Đc thc hin ngoi t bo cht, giỳp t bo tng hp nờn cỏc loi protein khỏc nhau tham gia
vo chc nng v cu trỳc t bo
Giai on 1 : Tng hp ARN chuyn thụng tin di truyn t gen sang sn phm prụtờin (xem
phn tng hp ARN)
Giai on 2: Tng hp prụtờin t bo cht gm 4 bc c bn
+ Bc 1: Hot hoỏ axit amin. aa + ATP -> aa hoạt hoá -> aa hoạt hoá + tARN -> phức aa-
tARN
+ Bc 2: M u chui pụlipeptit cú s tham gia ca ribụxụm , b ba m u AUG(GUG
sinh vt nhõn s), tARN axit amin m u tin vo ribụxụm i mó ca nú khp vi mó m u
trờn mARN theo NTBS. Kt thỳc giai on m u
+ Bc 3: Kộo di chui pụlipeptit, tARN vn chuyn axit amin th nht tin vo ribụxụm i
mó ca nú khp vi mó m u ca mARN theo nguyờn tc b sung. aa1 tARN ti v trớ bờn
cnh, i mó ca nú khp vi mó ca axit amin th nht trờn mARN theo nguyờn tc b sung.
Enzim xỳc tỏc to thnh liờn kt peptit gia axit amin m u v axit amin th nht. Ribụxụm
dch chuyn i mt b ba trờn mARN (s chuyn v) lm cho tARN m u ri khi ribụxụm.
Tip ú, aa2 tARN tin vo ribụxụm, i mó ca nú khp vi mó ca axit amin th hai trờn
mARN theo nguyờn tc b sung.
Liờn kt peptit gia aa1 v aa2 c to thnh. S chuyn v li xy ra, v c tip tc nh vy
cho n khi ribụxụm tip xỳc vi b ba tip giỏp vi b ba kt thỳc phõn t chui polipeptit lỳc

ny cú cu trỳc
aaM aa1 aa2 aan vn cũn gn vi tARN axit amin th n.
+ Bc 4: Kt thỳc chui pụlipeptit, Ribụxụm chuyn dch sang b ba kt thỳc lỳc ny ngng
quỏ trỡnh dch mó 2 tiu phn ca ribụxụm tỏch nhau ra tARN, axit amin cui cựng c tỏch
khi chui polipeptit. Mt enzim khỏc loi b axit amin m u gii phúng chui pụlipeptit.
Cn lu ý trờn mi mARN cựng lỳc cú th cú nhiu ribụxụm trt qua(5->20) (gọi là
polixom) vi khong cỏch l 51 102. Ngha l trờn mi mARN cú th tng hp nhiu
prụtờin cựng loi.
Nhng im cn lu ý:
-aa mở đầu rời khỏi chuỗi poli peptit hoàn chỉnh

6
Trờng THPT Kĩ Thuật GV: Nguyễn Thị Thu Hiếu

-bộ 3 kết thúc không tổng hợp aa
-> trong chuỗi poli peptit hoàn chỉnh có số aa = (Nu mARN : 3) -2
VII.Cơ chế điều hoà hoạt động của gen
*K/N: là điều hoà lợng sản phẩm của gen (protein) đợc tạo ra
Điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực có thể xảy ra ở trớc phiên mã, phiên mã,dịch mã
hoặc sau dịch mã. ở SV nhân sơ chủ yếu xảy ra ở phiên mã
-ở sinh vật nhân chuẩn hoạt động điều hoà của gen chịu sự kiểm soát của cơ chế điều hoà cùng
gen tăng cờng và gen bất hoạt . ở sinh vật nhân sơ thì chịu sự kiểm soát của cơ chế điều hoà, ức
chế và cảm ứng
-Operon: Trên AND của vi khuẩn Các gen cấu trúc có liên quan về chức năng thờng đợc phân bố
liền nhau thành 1 cụm có chung 1 cơ chế điều hoà đợc gọi là operon
-Operon gồm: vùng khởi động,vùng vận hành (gen chi huy), và các gen cấu trúc. Ngoài operon
còn có gen điều hoà có khả năng tổng hợp protein ức chế liên kết vi vùng vận hành để dừng quá
trình phiên mã.
-Hoạt động của opron-Lac: tổng hợp enzim phân giải đờng Lactozơ
Môi trờng không có lactozơ thì gen điều hoà tổng hợp protein ức chế gắn vào vùng vân hành làm

dừng phiên mã.
Môi trờng có Lactozơ: sẽ liên kết với protein ức chế làm chúng không gắn đợc vào vùng vận hành
-> Enzim phân giải đờng lactozơ đợc tổng hợp để phân giả đờng lactozơ. Khi đờng hết thì
proteina ức chế lại đợc gắn vào vùng vận hành làm dừng phiên mã (để tổng hợp enzim phân giải
đờng lactozơ)

******************************************************************************
Bài 2: Biến dị
sơ đồ tóm tắt biến dị
Biến dị

Di truyền Không di truyền

Biến dị tổ hợp
Đột biến gen Đột biến NST Thờng biến

Thay thế
đảo vị trí thêm mất Cấu trúc số lợng

Dị bội (lệch bội)

7
Trờng THPT Kĩ Thuật GV: Nguyễn Thị Thu Hiếu

mất đoạn
lặp đoạn Đa bội 4N
đảo đoạn chuyển đoạn 1 N
0 nhiễm 3N
tơng hỗ 0 tơng hỗ
cùng nguồn Khác nguồn(dị đa bội)

chẵn lẻ
(4n, 6n,) ( 3n, 5n,)
A.Biến dị di truyền
I.Biến dị tổ hợp
a.Khái niệm : Là sự tổ hợp lại vật chất di truyền vốn có ở bố mẹ
b.Cơ chế phát sinh
-Do sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của các NST dẫn đến sự PLĐL và THTD của các gen trong
giảm phân và thụ tinh
-Do sự trao đổi chéo giữa các cromatit khác nguồn trong cặp NST kép tơng đồng khi chúng tiếp
hợp và xoắn vặn với nhau ở kì đầu giảm phân I, dẫn tới sự tổng hợp lại các gen của chúng
-Do sự tơng tác giữa các gen không alen trong các tổ hợp gen khác nhau
-Do kĩ thuật cấy gen tạo AND tái tổ hợp
c.Đặc điểm biểu hiện
-Xuất hiện các tổ hợp tính trạng khác bố mẹ
-Tơng tác của các gen trong tổ hợp có thể làm xuất hiện tính trạng mới
d.Vai trò của biến dị tổ hợp
-Trong chọn giống
+Cung cấp nguyên liệu cho quá trình chọn giống
+Chủ động chọn cặp lai để tạo ra tổ hợp tính trạng mong muốn
-Trong tiến hoá:
+Tạo nguồn nguyên liệu thứ cấp cho quá trình tiến hoá
+Tăng tính đa dạng của sinh giới
II.Đột biến
*.Khái niệm về đột biến và thể đột biến
-Đột biến là những biến đổi trong vật chất di truyền ở cấp độ phân tử (gen) hoặc cấp độ TB (NST)
-Thể đột biến: là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể
1. t bin gen:
a, nh ngha: t bin gen l nhng bin i nh trong cu trỳc ca gen thng liờn
quan ti mt hay mt s cp nucleotit. (t bớờn xy ra 1 cp nu gi chung l t bin im).

b, Cỏc dng t bin gen :
- Thay th mt cp nucleotit:
Gen:
ATGXATGX t bin ATGAATGX
TAXGTAXG > TAXTTAXG

- Đảo vị trí mt cp nucleotit:
Gen:
ATGXATGX t bin XTGAATGX
TAXGTAXG > GAXTTAXG
- Mt mt cp nucleotit:
Gen:
ATGXATGX t bin ATG_ATGX
TAXGTAXG > TAX_TAXG

- Thờm mt cp nucleotit:
Gen:
ATGXATGX t bin ATGXAATGX
TAXGTAXG > TAXGTTAXG

8
Trờng THPT Kĩ Thuật GV: Nguyễn Thị Thu Hiếu

c, Nguyờn nhõn v c ch phỏt sinh t bin gen:
+ Do cỏc bazơ dng him (dng h bin) kt cp sai trong nhõn ụi ADN.
VD: G-X -> G-T ->A-T (trong đó G là dạng hiếm)
+ Do ADN b tỏc ng bi cỏc tỏc nhõn vt lớ, hoỏ hc, sinh hc ca mt trng lm thay
i cu trỳc ca nú (nh cỏc loi tia phúng x, tia t ngoi, cỏc hoỏ cht gõy t bin hoc do mt
s loi virut gõy ri lon trong quỏ trỡnh nhõn ụi ADN )
VD:do chất 5-BU: A-T -> A-5BU -> G-5BU -> G-X

Xử lí AND bằng acridin làm thêm (nếu chất này chèn vào mạch khuân cũ) hoặc mất (nếu chất
này chèn vào mạch mới) 1 cặp Nu trên ADN
+Đột biến gen phụ thuộc cờng độ, liều lợng, loại tác nhân gây đột biến và cấu trúc của
gen
d.Biểu hiện
-Nếu đột biến phát sinh trong giảm phân (gọi là đột biến giao tử) ở Tb sinh dục qua thụ tinh sẽ
xuất hiện ở hợp tử , nếu là đột biến gen trội sẽ biểu hiện ngay ra kiểu hình , đột biến thành gen lặn
có thể biểu hiện thành kiểu hình khi ở trạng thái đồng hợp tử lặn
-Đột biến phát sinh trong nguyên phân ở TB sinh dỡng , nếu là đột biến gen trội sẽ đợc nhân lên ở
1 mô biểu hiện ở 1 phần cơ thể (thể khảm): gọi là đột biến xô ma, là loại đột biến không di truyền
qua sinh sản hữu tính, mà di truyền qua sinh sản sinh dỡng
-Nếu phát sinh ở lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử (giai đoạn từ 2 -8 phôi bào gọi là đột biến
tiền phôi)sẽ di truyền cho thế hệ sau qua sinh sản hữu tính và đợc xác định ở một số dị hình bẩm
sinh
Vậy đột biến gen đòi hỏi 1 số điều kiện mới biểu hiện thành kiểu hình
e. Hậu quả
Đột biến gen thờng có hại vì làm sai lệch thông tin di truyền dẫn tới làm rối loạn quá trình sinh
tổng hợp protein , đôi khi vô hại (trung tính) hoặc có lợi làm sinh vật ngày càng đa dạng và phong
phú
Nhìn chung mức độ gây hại phụ thuộc vào điều kiện môi trờng , phụ thuộc tổ hợp gen
g.ý nghĩa:
-Đối với tiến hoá:là nguyên liệu sơ cấp cho tiến hoá , là nguồn biến dị di truyền chủ yếu cho tiến
hoá -Thực tiễn: cung cấp nguyên liệu cho quá trình tạo giống
2 Nhim sc th - NST
Mỗi loài sinh vật có bộ NST đặc trng bởi : số lợng, hình dạng, cấu trúc NST.s lng NST
trong b NST khụng phn ỏnh mc tin húa ca loi.
-vi rút NST chỉ là 1 phân tử AND trần mạch kép hay mạch đơn hoặc ARN
-ở vi khuẩn (nhân sơ): là AND trần, kép dạng vòng
-ở SV nhân thực NST: đợc tạo bởi AND liên kết với proteinhiston
- SV lng bi ( 2n) b NST luụn tn ti thnh cp tng ng: ging nhau v hỡnh dng, cu

trỳc v trt t xp xp cỏc gen. Gen nm v trớ tng ng trờn cp NST tng ng gi l gen
alen (cựng locỳt)
-Trong b NST 2n ca loi thỡ cú n-1 cp NST thng v 1 cp NST gii tớnh
a. Cu trỳc hin vi ca NST
Cu trỳc hin vi c hiểu l cu trỳc quan sỏt c di kớnh hin vi thụng thng. Cu trỳc
ny c nhỡn rừ nht khi lm tiờu bn NST ca t bo trong kỡ gia ca chu kỡ t bo. Khi ú
NST co ngắn cực đại tn ti di dng si kộp vi 2 cỏnh l 2 cromatit.
Mi NST cha 3 trỡnh t nucleotit c bit:
+ Tõm ng: v trớ liờn kt vi thoi phõn bo (v cng l v trớ c nhõn ụi sau cựng)
+ Trỡnh t u mỳt: trỡnh t lp li c bit giỳp bo v NST
+ Trỡnh t khi u tỏi bn: trỡnh t m ti ú ADN c bt u nhõn ụi
b. Cu trỳc siờu hin vi ca NST
-Một phân tử AND có đờng kính 2nm
-AND quấn quanh 1 Nucleoxom (8 protein histon) 1 3/4 vòng (146 cạp Nu), giữa 2 Nucleoxom là
1 đoạn AND ->sợi cơ bản (đờng kính 11nm hoặc 10nm) -> sợi nhiễm sắc (30nm) -> vúng xếp
cuộn, còn gọi là siêu xoắn (300nm) -> cromatit (700nm); NST kép gồm 2 cromatit (1400nm)
Với cấu trúc nh vậy NST có thể đợc rút ngắn 15.000 -> 20.000 lần so với chiều dài của ADN
c. Chc nng ca NST:
- Lu tr, bo qun v truyn t thụng tin di truyn:

9
Trờng THPT Kĩ Thuật GV: Nguyễn Thị Thu Hiếu

- iu hũa hot ng ca cỏc gen thụng qua mc cun xon ca NST.
- Giỳp t bo phõn chia u vt cht di truyn vo t bo con pha phõn bo.
3. t bin NST
t bin NST cú 2 dng: t bin cu trỳc NST v t bin s lng NST
a.t bin cu trỳc NST:
*K/N:L nhng bin i trong cu trỳc ca NST.
t bin ny thc cht l s sp xp li gen trên NST .

*Nguyên nhân:Cỏc tỏc nhõn vt lý nh cỏc tia phúng x, tỏc nhõn húa hc v cỏc tỏc nhõn
sinh hc nh virus, hoặc do biến đổi sinh lí hoá sinh nội bào cú th gõy ra t bin dng ny.
*Cơ chế phát sinh: do đứt gãy NST, làm ảnh hởng tới quá trình nhân đôi AND, tiếp hợp hoặc
trao đổi chéo không đều giữa các cromatit
Gm 4 dng:
*Mt on :gây hậu quả lớn nhất
Mt on lm gim s lng gen trờn NST. Mt on thng gõy cht v gim sc sng
hoc mt cỏc tớnh trng tng ng. Do ú ngi ta ng dng t bin mt on loi khi
NST nhng gen khụng mong mun hoc xỏc nh v trớ ca gen trờn NST -> lp bn gen.
*Lp on
Lp on lm gia tng s lng gen trờn NST. Lp on thng khụng gõy hu qu nghiờm
trng nh mt on, thng tng cng hoc gim mc biu hin ca tớnh trng.
*o on : Hậu quả nhẹ nhất
o on, nhỡn chung, khụng lm thay i s lng gen trờn NST m ch lm thay i trỡnh
t phõn b gen, do. C th d hp t mang t bin o on nu cú trao i chộo xy ra
trong vựng o on -> gim phõn khụng bỡnh thng, gõy bỏn bt th. Tuy nhiờn, c th
ng hp v t bin ny vn sinh sn bỡnh thng. (hỡnh nh NST o on tip hp -> cỏch
nhn bit t bin o on)
Chuyn on :Chuyển đoạn lớn gây hậu quả nghiêm trọng: chết hoặc mất khả năng sinh sản
Cú th chuyn on t NST ny sang NST khỏc hoc chuyn on cựng NST
Chuyn on tng h l 1 on ca NST ny chuyn dang 1 NST khỏc v ngc li.
Chuyn on khụng tng h l trng hp 1 on ca NST hoc c 1 NST ny sỏp nhp
vo NST. Chuyn on thng gim kh nng sinh sn (bỏn bt th), sc sng cú th gim,
thay i nhúm liờn kt gen (cú th ng dng trong chn ging). Chuyn on cú vai trũ quan
trng trong quỏ trỡnh hỡnh thnh loi mi.
b. t bin s lng NST
*K/N;L nhng t bin lm thay i v s lng NST trong t bo có liên quan tới 1 hoặc 1 số
NST (Di bội) hoăc toàn bộ bộ NST ( đa bội).
*Cơ chế: sự phân li bất thờng của 1 hay nhiều cặp NST tại kì sau của quá trình phân bào
*.D bi (lch bi)

L nhng bin i lm thay i s lng ca 1 hay 1 s cp NST. Thng gp: th
khụng (2n -2), th mt (2n-1), thể 1 kép (2n -1 -1), th ba (2n+1), th bn (2n+2), thể 4 kép
(2n +2 +2)
t bin lch bi cung cp nguyờn liu cho quỏ trỡnh tin húa. Trong chn ging, cú th s
dng t bin lch bi a NST mong mun vo c th khỏc. Ngoi ra ngi ta cũn s
dung lch bi xỏc nh v trớ ca gen trờn NST.
*a bi
L nhng bin i lm thay i s lng ton b b NST, lm tng 1 s nguyờn ln (>2) b
NST n bi ca loi. Cú 2 dng:
-T a bi (a bi cựng ngun)
Gm a bi chn (4n, 6n,) v a bi l (3n, 5n,)
-D a bi
Khi c 2 b NST ca 2 loi khỏc nhau cựng tn ti trong 1 t bo (lai xa)
a bi thng gp thc vt. ng vt, a bi lm ri lon quỏ trỡnh xỏc nh gii tớnh,cơ
quan sinh sản nằm sâu trong cơ thể, hệ thần kinh phát triển -> thng khụng tn ti. a bi

10
Trờng THPT Kĩ Thuật GV: Nguyễn Thị Thu Hiếu

thc vt lm tng hm lng gen, t bo ca c th a bi thng cú kớch thc ln, sinh
trng mnh, chng chu tt. Th a bi thng gp nhng vựng lnh.
a bi chn thng cú kh nng sinh sn hu tớnh, a bi l thng khụng gim phõn bỡnh
thng, cú th dn n bt th hon ton hoc khụng hon ton.
* Các bệnh và dị tật do đột biến gen và đột biến NST
-Đột biến gen:
+gen quy định cấu trúc hemoglobin (HbA) bị đột biến thay thế cặp A-T bằng cặp G-X -> làm
HbA thành HbS ( hồng cầu tròn thành hình liềm) -> vận chuyển O2 kém -> thiếu máu, hồmg
cầu dễ vỡ gây nhồi máu. Ngời mang đột biến ở trạng thái đồng hợp thiếu máu nặng, chết sớm
+Bệnh pheninketo niệu do gen lặn nằm trên NST thờng quy định: thiểu năng chí tuệ(phát hiện
sớm ở trẻ cho an thức an ít thức ăn chứa pheninalanin

+Đột biến gen lặn trên NST X ở ruồi giấm : xuất hiện mắt trắng
+Bệnh bạch tạng do đột biến gen lặn trên NST thờng
+Đột biến gen lặn trên NST X ở ngời : bệnh mù màu, máu khó đông
+Đột biến gen trên NST Y : tật dính ngón 2,3, có túm lông ở tai, ngón ngắn
+ở gà tạo đột biến gen trội A trên NST X xác định lông vằn để phân biệt trống mái từ khi mới
nở. Gà trống con mang 2 gen AA trên cặp NST XX có khoang vằn ở đầu rõ hơn gà mái con
chỉ có 1 gen A trên cặp XY
-Đột biến NST
+Lặp đoạn NST ở ruồi dấm làm mắt lồi thành mắt dẹt
+Đột biến mất đoạn NST 21 hoặc 22 gây bệnh bạch cầu ác tính (ung th máu)
+Mất đoạn NST số 5 gây hội chứng mèo kêu
+Đột biến mất đoạn NST mang gen tơng ứng ở chuột có hiện tợng nhảy van
+3 NST 16 -> 18 ngón trỏ dài hơn ngón giữa, tai thấp , hàm bé
+3 NST 13 -> 15 : sứt môi, thừa ngón, chết yểu
+3NST 21 gây hội chứng đao: cổ ngắn, mắt 1 mí, 2 mắt cách xa nhau, lỡi dài, ngón tay
ngắn,si đần, vô sinh (mẹ40 tuổi trở lên:1%; 45 trở lên:2%)
+XXX (hội chứng 3X, siêu nữ) nữ, buồng trứng và dạ con không phát triển , rối loạn kinh
nguyệt không có con
+OX: (tơc nơ) nữ, lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, vú không phát triển, âm đạo hẹp, dạ
con nhỏ, trí tuệ chậm phát triển
+XXY: ( Claiphentơ): nam, mù màu, thân cao, chân tay dài, tinh hoàn nhỏ, si đần , vô sinh
+OY không gặp ở ngời có lẽ hợp tử bị chết ngay sau khi thụ tinh
+3NST số 13 : hội chứng patau: đầu nhở, sứt môi tới 75% , tai thấp biến dạng,
+3NST số 18: hội chứng Edwards : trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay
B.Biến dị không di truyền
1.Thờng biến
*Định nghĩa:Thờng biến là những biến đổi kiểu hình của cùng 1 kiểu gen phát sinh trong quá
trình phát triển cá thể dới ảnh hởng của môi trờng
*nguyên nhân cơ chế phát sinh : do ảnh hởng của môi trờng lên sự biểu hiện của cùng một kiểu
gen

*Đặc điểm biểu hiện
-Biến đổi liên tục, đồng loạt, theo hớng xác định, tơng ứng với điều kiện môi trờng
-Không làm thay đổi vật chất di truyền nên không di truyền đợc
-ý nghĩa: Boả đảm sự thích nghi của cơ thể trớc sự biến đổi của môi trờng
2.Mức phản ứng
*Định nghĩa: là giới hạn thờng biến của một kiểu gen trớc những điều kiện môi trờng khác nhau
*Tính chất:
-Do kiểu gen quy định nên di truyền đợc
-Mức phản ứng khác nhau tuỳ tính trạng
+Tính trạng số lợng thờng có mức phản ứng rộng, do nhiều gen chi phối , biểu hiện liên tục
+Tính trạng chất lợng thờng có mức phản ứng hẹp, do ít gen chi phối ,biểu hiện không liên tục
*ý nghĩa: mức phản ứng càng rộng, SV càng rễ thích nghi với sự thay đổi của môi trờng
******************************************************************************
**
Bài 3: phân bào

-ở TB NST tồn tại thành từng cặp tơng đồng:giống nhau về hình dạng, kích thớc
và trật tự sắp xếp các gen
-Số NST trong TB của loài là 2n đặc trng cho mỗi loài
I. Nguyên phân :xảy ra ở TB sinh dỡng và TB sinh dục sơ khai
1.Kì trung gian

11
Trờng THPT Kĩ Thuật GV: Nguyễn Thị Thu Hiếu

-Pha G1: chuẩn bị vật chất
-Pha S : NST nhân đôi
-Pha G2: hoàn thiện
2.Kì đầu : NST kép bắt đầu co ngắn, màng nhân và nhân con biến mất. Trung tử tách nhau ra đi về
2 cực của TB hình thành thoi phân bào

3.Kì giữa: NST kép co ngắn cực đại , trợt trên thoi vô sắc tập chung về mặt phẳng xích đạo xếp
thành 1 hàng
4.Kì sau: NST kép tách nhau ra ở tâm động tạo thành NST đơn trợt trên thoi vô sắc chia đều về 2
cực TB
5.Kì cuối: tại mỗi cực TB NST dãn soắn, màng nhân và nhân con xuất hiện. TBC chia đều cho 2
TB con (TV: hình thành vách ngắn, ĐV: TBC thắt lại ở giữa)
Nguyên phân
*Kết quả: TB mẹ (2n) 2TB con giống nhau và giống hệt mẹ (2n)

II.Giảm phân :xảy ra ở TB sinh dục chín: Gồm 2 lần phân bào
*Kì trung gian (giai đoạn chuẩn bị)
-Pha G1: chuẩn bị vật chất
-Pha S : NST nhân đôi
-Pha G2: hoàn thiện
Tb bắt đầu bớc vào phân bào
*Phân bào I:
1.Kì đầu (kì trớc) : NST kép bắt đầu co ngắn, màng nhân và nhân con biến mất. Trung tử tách
nhau ra đi về 2 cực của TB hình thành thoi phân bào
ở kì này diễn ra sự tiếp hợp giữa 2 trong 4 cromatít của cặp NST kép tơng đồng, có thể xảy ra trao
đổi chéo
2.Kì giữa: NST kép co ngắn cực đại , trợt trên thoi vô sắc tập chung về mặt phẳng xích đạo xếp
thành 2 hàng
3.Kì sau: NST kép trợt trên thoi vô sắc chia đều về 2 cực TB
4.Kì cuối: tại mỗi cực TB NST kép dãn soắn, màng nhân và nhân con xuất hiện. TBC chia đều cho
2 TB con (TV: hình thành vách ngắn, ĐV: TBC thắt lại ở giữa)
Nguyên phân
*Kết quả: TB mẹ (2n đơn) 2TB con giống nhau (n kép)
*Phân bào II:
1.Kì đầu : NST kép bắt đầu co ngắn, màng nhân và nhân con biến mất. Trung tử tách nhau ra đi về
2 cực của TB hình thành thoi phân bào

2.Kì giữa: NST kép co ngắn cực đại , trợt trên thoi vô sắc tập chung về mặt phẳng xích đạo xếp
thành 1 hàng
3.Kì sau: NST kép tách nhau ra ở tâm động tạo thành NST đơn trợt trên thoi vô sắc chia đều về 2
cực TB
4.Kì cuối: tại mỗi cực TB NST dãn soắn, màng nhân và nhân con xuất hiện. TBC chia đều cho 2
TB con (TV: hình thành vách ngắn, ĐV: TBC thắt lại ở giữa)
Nguyên phân
*Kết quả: 2TB mẹ (n kép) 4TB con (n đơn), hình thành giao tử
******************************************************************************
**
Chơng II: Tính quy luật của hiện tợng di truyền
Bài 1: Các quy luật của men Đen
*Phơng pháp ngiên cứu di truyền của Men Đen
Tạo dòng thuần chủng ; lai các dòng thuần với nhau rồi phân tích (bằng toán thống kê) kết quả lai
đời F1, F2, F3 ; đa ra giả thuyết giải thích kết quả ; tiến hành thí nghiệm chứng minh giả thuyết đ-
a ra là đúng
1.Quy luật phân li
*TN: Ptc: hoa đỏ x hoa trắng
F1: toàn hoa đỏ
F1 x F1
F2: 3 đỏ : 1 trắng
*Nội dung quy luật
Mỗi tính trạng do 1 cặp alen quy định , 1 có nguồn gốc từ bố, 1 có nguồn gốc từ mẹ . các alen của
bố và của mẹ tồn tại trong TB của cơ thể con một cách riêng rẽ không hoà trộn vào nhau. Khi
hình thành giao tử các thành viên của 1 cặp alen phân li đồng đều về các giao tử , 50% số giao tử
chứa alen này còn 50% số giao tử chứa alen kia

12
Trờng THPT Kĩ Thuật GV: Nguyễn Thị Thu Hiếu

*Cơ sở TB học : sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của các NST trong giảm phân và thụ tinh dẫn
đến sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của các gen tơng ứng
-Sơ đồ lai:
Ptc: hoa đỏ x hoa trắng
AA aa
G: A a
F1: Aa toàn hoa đỏ
F1 hoa đỏ x F1 hoa đỏ
Aa Aa
GF1 A , a
F2: 1 AA : 2 Aa : 1 aa
3 đỏ : 1 trắng
*Điều kiện nghiệm đúng
-Ptc về cặp tính trạng đem lai (chủ yếu)
-Số lợng cá thể thu đợc ở phép lai phải đủ lớn
-TT do 1 gen quy định, gen trội phải là trội hoàn toàn
2.Quy luật phân li độc lập
*TN:
Ptc: vàng trơn x xanh nhăn
F1: toàn vàng trơn
F1 x F1
F2: 9 vàng trơn : 3 vàng nhăn : 3 xanh trơn : 1 xanh nhăn
*Nội dung quy luật
Các cặp nhân tố di truyền quy định các tính trạng khác nhau phân li độc lập trong quá trình hình
thành giao tử
*Sơ đồ lai
Ptc: vàng trơn x xanh nhăn
AA BB aabb
G: AB ab
F1: AaBb toàn vàng trơn

F1 x F1
AaBb AaBb
GF1 AB , Ab , aB , ab
F2: 9 A-B- : 3 A-bb : 3 aaB- : 1 aabb
9 vàng trơn : 3 vàng nhăn : 3 xanh trơn : 1 xanh nhăn
*Cơ sở TB học
sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của các NST trong giảm phân và thụ tinh dẫn đến sự phân li độc
lập và tổ hợp tự do của các gen tơng ứng
*ý nghĩa: tạo ra số lợng rất lớn biến dị tổ hợp là nguyên liệu cho tiến hoá và chọn giống
*Điều kiện nghiệm đúng
-Giống QL phân li
-Các gen quy định các cặp tính trạng phải nằm thên các cặp NST tơng đồng khác nhau (chủ yếu)
*Công thức tổng quát cho các phép lai nhiều tính trạng
-căn cứ vào phép lai dị hợp 1 cặp tính trạng ta có cơ số

F1 hoa đỏ x F1 hoa đỏ
Aa Aa
GF1 A , a
F2: 1 AA : 2 Aa : 1 aa
3 đỏ : 1 trắng
-Số cặp gen dị hợp là số mũ
Số cặp gen
dị hợp
tử(F1)
Số loại giao tử
của F1
Tỉ lệ phân li
kiểu gen ở F2
Số loại kiểu
gen ở F2

Số loại kiểu
hình ở F2
Tỉ lệ kiểu
hình ở F2
1 2 1 : 2 : 1 3 2 3 : 1
n 2
n
(1 : 2 : 1)
n
3
n
2
n
(3 : 1)
n

13
Trờng THPT Kĩ Thuật GV: Nguyễn Thị Thu Hiếu

*Cách lấy giao tử:
-số gen trong G bằng 1/2 số gen của P
-Chỉ đợc lấy 1 gen trong cặp gen alen
-Trờng hợp bất quy tắc:
AAA : 3AA , 3A
AAa: 1AA, 2Aa, 2a, 1A
Aaa : 1 A, 2a, 2Aa, 1aa
aaa: 3aa, 3a
AAAA: 1 AA
AAAa: 3AA , 3Aa
AAaa: 1AA , 4AA, 1aa

Aaaa: 3Aa , 3aa
aaaa: 1aa
****************************************************************************
Bài 2: tơng tác gen và tác động đa hiệu của gen
I.T ơng tác gen
là sự tác động qua lại giữa các gen trong quá trình hình thành 1 kiểu hình (sự tơng tác giữa các
gen khác locut, hay còn gọi là gen không alen. Trờng hợp giữa các gen alen đã đề cập trong các
quy luật của Men Đen
1.T ơng tác bổ sung (t ơng tác bổ trợ)
*Thí nghiệm: ở đậu thơm (hoặc ở bí quả tròn, dẹt , dài)
Ptc: hoa đỏ x hoa trắng
F1: toàn hoa đỏ
F1 x F1
F2: 9 hoa đỏ : 7 hoa trắng

*Giải thích:
F2 có : 9 + 7 = 16 tổ hợp gen vì vậy F1 phải dị hợp 2 cặp Gen nằm trên 2 cặp NST tơng đồng
khác nhau
F1 có kiểu gen: AaBb cho 4 loại giao tử AB, Ab, aB, ab
F2 có kiểu gen :9A-B- : 3A-bb : 3aaB- : 1aabb vậy
9 A-B- : 3 A-bb : 3 aaB- : 1 aabb
9 hoa đỏ : 7 hoa trắng
Sơ đồ lai
Ptc: hoa đỏ x hoa trắng
AA BB aabb
G: AB ab
F1: AaBb toàn hoa đỏ
F1 x F1
AaBb AaBb
GF1 AB , Ab , aB , ab

F2: 9 A-B- : 3 A-bb : 3 aaB- : 1 aabb
9 hoa đỏ : 7 hoa trắng
2.T ơng tác cộng gộp
Khi các alen trội thuộc 2 hay nhiều locut tơng tác theo kiểu mỗi alen trội đều làm tăng sự biểu
hiện của kiểu hình gọi là kiểu tơng tác cộng gộp
VD: AABBCC : da đen; aabbcc : da trắng
3.T ơng tác ất chế:
Khi các alen trội át chế lẫn nhau
VD: ở hành
Ptc : củ trắng x củ vàng
F1 : toàn củ trắng
F2 : 12 củ trắng : 3 củ đỏ : 1 củ vàng
II.Tác động đa hiệu của gen
Một gen cũng có thể tác động đến sự biểu hiện của nhiều tính trạng khác nhau gen nh vậy đợc gọi
là gen đa hiệu .Nếu xảy ra đột biến sẽ gây ra biến dị tơng quan,

14
Trờng THPT Kĩ Thuật GV: Nguyễn Thị Thu Hiếu

-ở đậu Hà Lan gen quy định hoa tím đồng thời quy định hạt mầu nâu, nách lá có chấm đen
gen quy định hoa trắng , hạt nhạt, nách lá không có chấm đen
-Ruồi giấm: gen quyđịnh cánh ngắn đồng thời quy định đốt thân ngắn, lông cứng, đẻ ít trứng và
ngợc lại
- Cách quy ớc gen tơng ứng với các loại tỷ lệ phân ly kiểu hình và kiểu t-
ơng tác nh sau:

9 A

B

3 A

bb 3 aa B

1 aabb
Menđen 9 3 3 1
Tơng tác
bổ sung
9 3 3 1
9 6 1
9 7
Tơng tác
át chế
12 3 1
12 3 1
Cộng gộp 15 1
****************************************************************************
Bài 3: di truyền liên kết
I.Di truyền liên kết trên NST th ờng
1. liên kết hoàn toàn
Ruồi giấm A: thân xám > a: thân đen
B: cánh dài > b: cánh cụt
TN1:
Ptc : xám dài x đen cụt
F1 : toàn xám dài
TN2:
Lai phân tích ruồi đực F1
P : Đực F1 xám dài x cái đen cụt
F
a

: 1 xám dài : 1 đen cụt
*Giải thích :
xám (A) luôn đi với dài (B) tạo thành nhóm gen liên kết AB
Đen (a) luôn đi với cụt (b) tạo thành nhóm gen liên kết ab
*Quy luật: Nhóm gen trên cùng một NST di truyền cùng nhau đợc gọi là nhóm gen liên kết
Số nhóm gen liên kết bằng số NST đơn bội (n) của loài . Tuy nhiên gen trên cùng 1 NST không
phải lúc nào cũng di truyền cùng nhau
*Sơ đồ lai:
TN1
Ptc : xám dài x đen cụt
AB ab
AB ab
G: AB ab
F1 : AB toàn xám dài
ab
TN2: lai phân tích ruồi đực F1
P : Đực F1 xám dài x cái đen cụt
AB ab
ab ab
G: AB , ab ab
F
a
: AB 1xám dài : ab 1đen cụt
ab ab
*Lai phân tích là phép lai giữa cơ thể mang tính trạng trội với cơ thể màng tính trạng lặn , căn cứ
vào kết quả phép lai F
a
để xác định kiểu gen của cơ thể mang tính trạng trội
VD: AA lai phân tích cho tỉ lệ 100%
Aa 1 : 1

AaBb 1 : 1 : 1 : 1
2.Liên kết không hoàn toàn( hoán vị gen)
TN3: lai phân tích ruồi cái F1
P : Cái F1 xám dài x đực đen cụt
F
a
: 0,415 xám dài : 0,415 đen cụt : 0,085 xám cụt : 0,085 đen dài
*Giải thích : con đực chỉ cho 1 loại G vậy con cái F1 cho 4 loại G với tỉ lệ: 0,415: 0,415: 0,085:
0,085 khác với tỉ lệ 1: 1: 1 : 1 theo quy luật phân li độc lập của Men Đen -> hoán vị gen

15
Trờng THPT Kĩ Thuật GV: Nguyễn Thị Thu Hiếu

*Cơ sở TBH: HVG xảy ra do sự trao đổi chéo ở từng đoạn tơng ứng giữa 2 NStử không phải là chị
em trong cặp NST kép tơng đồng ở lì đầu phân boà I giảm phân
*Sơ đồ lai:
TN2: lai phân tích ruồi đực F1
P : Cái F1 xám dài x đực đen cụt
AB ab
ab ab
G: 0,415AB , 0,415ab , 0,085Ab , 0,085aB
F
a
0,415 AB xám dài : 0,415 ab đen cụt : 0,085 Ab xám cụt : 0,085 aB đen dài
ab ab ab ab
*Tần số hoán vị gen = % số cá thể có tái tổ hợp gen (trong phép lai phân tích)
f = 0,085 + 0,085 = 0,17 = 17%
- f thể hiện khoảng cách tơng đối giữa 2 gen trên cùng 1 NST . 1% hoán vị gen đợc gọi là 1
centimoocgan (cM). f không vợt quá 50% (tại sao)
-HVG chỉ có ý nghĩa với sự tổ hợp lại các gen không tơng ứng , không có ý nghĩa với trạng thái

đồng hợp , hoặc 1 cạp dị hợp
-Tỉ lệ giao tử mang gen liên kết bằng nhau, tỉ lệ giao tử mang gen hoán vị bằng nhau
*ý nghĩa:
-LKG hạn chế biến dị tổ hợp , chọn lọc đợc tính trạng tốt luôn di truyền với nhau
-HVG làm tăng biến dị tổ hợp , tạo nhóm gen liên kết mới
-Dựa vào f lập bản đồ di truyền
-ở tằm hoán vị gen chỉ xảy ra ở giới đực, ruồi giấm hoán vi gen chỉ xảy ra ở giới cái. Đậu hà lan
và ngời hoán vị gen xảy ra ở cả 2 giới
II.Di truyền liên kết với giới tính
1. NST giới tính
Trong bộ NST 2n của loài có 1 cặp NST giới tính chứa gen quy định giới tính và gen quy định
tính trạng thờng liên kết với giới tính
Trong cặp NST giới tính ở ngời XY có những đoạn không tơng đồng thì các gen tồn tại trên đoạn
này không alen với nhau, có đoạn tơng đồng thì các gen locut giống nhau
*Cặp NST giới tính
-XX: con cái, XY: con đực : ngời, động vật có vú,ruồi rấm
-XX: con đực ,XY: con cái : chim, ếch nhái, bớm, bò sát, dâu tây
-OX: con đực, XX: con cái : châu chấu, rệp, bọ xít
-OX: con cái, XX: con đực : bọ nhậy
2.Gen trên NST X
A: mắt đỏ > a: mắt trắng nàm trên NST giới tính X
TN:
Lai thuận: Ptc : cái mắt đỏ x đực mắt trắng
A A a
X X X Y
A a
G: X X , Y
A a A
F1: X X cái đỏ X Y đực trắng

A a A
G: X , X X , Y
A A A A a a
F2: X X cái đỏ , X Y đc đỏ , XX cái đỏ, X Y đực trắng
Lai nghịch: Ptc : cái mắt trắng x đực mắt đỏ
a a A
X X X Y
a A
G: X X , Y
A a a
F1: X X cái đỏ X Y đực trắng

A a a
G: X , X X , Y
A a A a a a
F2: X X cái đỏ , X Y đc đỏ , XX cái trắng, X Y đực trắng
*Nhận xét :
-Kết quả phép lai thuận nghịch là khác nhau
-gen trên NST X di truyền chéo

16
Trờng THPT Kĩ Thuật GV: Nguyễn Thị Thu Hiếu

-Ruồi đực mắt trắng thờng gặp hơn ruồi cái mắt trắng (giải thích?)
-Bệnh trên NST X ở ngời? gặp ở nam hay ở nữ nhều hơn?
3.Gen trên NST Y
-NST Y chứa ít gen và di truyền thẳng , di truyền 100% cho cơ thể dị giao tử
-Tật bệnh? chỉ có ở nam
Trên NST Y ở ngời chứa 78 gen
4.ý nghĩa:

-sớm biết đợc cơ chế di truyền bệnh do gen nằm trên NST giới tính quy định
-Sớm phân biệt đực cái ,điều khiển tỉ lệ đực cái theo ý muốn -> có ý nghĩa kinh tế
III.Di truyền ngoài nhân
*TN: của Coren ở cây hoa phấn
Lai thuận: P: mẹ cây lá đốm x bố cây lá xanh
F1 100% cây lá đốm
Lai nghịch: P: mẹ cây lá xanh x bố cây lá đốm
F1 100% cây lá xanh
*ND: Di truyền theo dòng mẹ là hiện tợng con sinh ra mang đặc điểm giống mẹ ( còn gọi là di
truyền TBC, di truyền ngoài nhân hay di truyền theo dòng mẹ ) do gen nằm ở TBC quy định
-Các gen này là AND trần , xoắn kép dạng vòng, có trong ti thể lạp thể của động thực vật. Có
trong plasmit của vi khuẩn .Có số lợng và kích thớc ít hơn nhiều so với gen trong nhân (NST)
-Nó cũng có khả năng gây đột biến
VD: tính kháng thuốc ở sinh vật là do gen ở ti thể , đột biến về mầu sắc ở lá vạn niên thanh và ở lá
ngô là do đột biến gen lạp thể
chứng động kinh ở ngời là do đột biến điểm ở 1 gen nằm trong ti thể -> không sản sinh đủ ATP ->
Tb bị chết -> mô bị thoái hoá, đặc biệt là mô thần kinh: luôn đợc di truyền từ mẹ sang con
*Nguyên nhân : giao tử đực chỉ truyền nhân , hợp tử phát triển trong TBC của giao tử cái
*Đặc điểm:
-Kết quả lai thuận và lai nghịch là khác nhau , con lai thờng mang tính trạng của mẹ
-Không tuân theo quy luật di truyền NST
-TT do gen TBC quy đinh không thay đổ khi thay đổi nhân
sơ đồ tóm tắt các quy luật di truyền
các ql di truyền

Di truyênNST (nhân) TBC

Các gen nằm trên các cặp NST gen nằm trên cùng NST ti thể, lạp thể
tơng đồng khác nhau plasmit (VK)

Quy luật của Men Đen QL di truyền hiện đại Gen trên NST Gen trên NST
thờng giới tính

QL phân li QL phânli tơng tác gen tính đa hiệu LKG HVG
độc lập của gen quy định TT quy định
(BD tơng quan) thờng giới tính
át chế Bổ trợ cộng gộp
gen trênX gen trênY
(dt chéo) (dt thẳng)

17
Trờng THPT Kĩ Thuật GV: Nguyễn Thị Thu Hiếu


Chơng III: Di truyền học quần thể
I.KN quần thể: SGK
* c trng ca QT: vn gen l ton b alen ca qun th
Vn gen c trng bi tn s alen v tn s kiu gen
Gồm quần thể giao phối và quần thể tự phối
-Quần thể giao phối gồm :
+ngẫu nhiên : -> quần thể cân bằng
+Bắt buộc
+chọn lọc
-Quần thể tự phối : tăng đồng hợp, giảm dị hợp
*vi P 100% AaCụng thc tng quỏt cho tn s kiu gen th h th n ca qun th t th phn
l:
Tn sKG AA=(
1
1

2
n


ữ

)/2

Tn s KG Aa =
1
2
n

ữ


Tn sKG aa = (
1
1
2
n


ữ

)/2
sau mỗi lần tự phối tỉ lệ dị hợp giảm 1/2 -> sau n lần tự phối tỉ lệ dị hợp giảm 1/2
n
*Vi qun th cú dAA + hAa + r aa =1 sau n th h t th
Tn sKG AA=d + ( h - h

1
2
n

ữ

)/2

Tn s KG Aa = h
1
2
n

ữ

Tn sKG aa = r + ( h - h
1
2
n

ữ

)/2
II.Tần số alen và tần số kiểu gen
*Tần số alen đợc tính bằng tỉ lệ % số giao tử mang alen đó trong quần thể
*Tần số kiểu gen đợc tính bằng : tỉ lệ số cá thể có kiểu gen đó
tổng số cá thể trong quần thể
VD: một quần thể có kiểu gen a và a thì trong quần thể có các kiểu gen: AA , Aa , aa
Quy ớc tần số tơng đối của alen A là p ; a là q
Tần số tơng đối của các kiểu gen AA : d ; Aa : h ; aa : r

tính p, q theo d , h, r
Vậy cấu trúc của quần thể là d AA + h Aa + r aa = 1
ta có d + h + r = 1
p + q = 1
p = d + h/2
q = r + h/2
III.Trang thái di truyền của quần thể giao phối
*ĐL HacĐi-Van Béc
Trong 1 quần thể lớn, ngẫu
phối, nếu không có các yếu tố làm thay đổi tần số alen thì thành phần kiểu gen của quần thể sẽ
duy trì không đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác theo đẳng thức :

18
Trờng THPT Kĩ Thuật GV: Nguyễn Thị Thu Hiếu

p
2
+ 2 pq + q
2
= 1 ( cân bằng)
III.Các b ớc làm bài toán quần thể
-Quần thể ban đầu d AA + h Aa + r aa = 1
-Quần thể cân bằng thì các hệ số phải bằng
p
2
+ 2 pq + q
2
= 1
-Để quần thể cân bằng chỉ cần ngẫu phối qua 1 thế hệ
-Để kiểm tra quần thể có cân bằng hay không .

-Nếu quần thể cha cân bằng , để cân bằng chúng ta tìm p = d + h/2
q = r + h/2
ta sẽ có cấu trúc quần thể cân bằng
p
2
+ 2 pq + q
2
= 1
Kim tra qun th cú cõn bng hay khụng: h
2
= 4dr
Chơng IV: ứng dụng di truyền học
I.Một số khái niệm cơ bản
1.Hiện tợng thoái hóa giống : do giao phối gầnẩơ ĐV và tự thụ phấn ở thực vật
Là hiện tợng vật nuôi cây trồng có sức sống kém dần: sinh trởng và phát triển chậm , chống chịu
kém , bộc lộ các tính trạng xấu , năng suất giảm , nhiều cơ thể bị chết
2.Hiện tợng u thế lai
-Là hiện tợng các cơ thể lai có sức ống hơn hẳn bố mẹ : sinh trởng nhanh , phát triển mạnh ,
chống chịu tốt , năng suất cao phẩm chất tốt
-Ưu thế lai biểu hiện rõ nhất trong lai khác dòng , u thế lai biểu hiện rõ nhất ở F1 sau đó giảm
dần qua các thế hệ
*Các phơng pháp tạo u thế lai
-ở TV: lai khác dòng đơn, lai khác dòng kép , lai thuận, lai nghịch
-ở ĐV: lai kinh tế
3.Hệ số di truyền ( h
2
) : là tỉ số giữa biến dị kiểu gen với biến dị kiểu hình
HSDT = 0 -> 1
- Nếu hệ số di truyền cao : tính trạng đó phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen
-Nếu hệ số di truyền thấp : tính trạng đó phụ thuộc chủ yếu vào môi trờng

II.ứng dụng di truyền học trong chọn giống truyền thống
1.Đột biến nhân tạo
a.Bằng tác nhân vật lí :tia X, tia ga ma, tia bêta, chùm nơtơron
-Chiếu tia phóng xạ:kích thích và ion hoá các nguyên tử khi chúng đi qua các mô sống, với cờng
độ, liều lợng thích hợp , trên hạt khô, hạt nảy mầm hoặc đỉnh sinh trởng của thân,cành hoặc hạt
phấn , bầu nhuỵ để gây các đột biến gen hay đột biến NST
-Chiếu tia tử ngoaị (có bớc sóng từ 1000 -> 4000 ) lên các TB VSV hoặc bào tử , hạt phấn của
thực vật
-Bằng hiện tợng sốc nhiệt : tăng giảm nhiệt độ môi trờng đột ngột gây chấn thơng bộ máy di
truyền
b.Bằng tác nhân hoá học

19
Trờng THPT Kĩ Thuật GV: Nguyễn Thị Thu Hiếu

Ngâm hạt khô hoăch hạt nảy mầm trong dung dịch hoá chất có nồng độ thích hợp , hoặc tiêm hoá
chất vào bầu nhuỵ , hoặc quấn bông tẩm dung dich hoá chất vào đỉnh sinh trởng của thân hay chồi
để toạ đột biến gen hay đột biến NST
đối với vật nuôi cho tác động lên tinh hoàn hoặc buồng trứng
Gây đột biến đa bội bàng consixin
2.lai giống
-Lai gần: là phép lai các cá thể của cùng 1 cặp bố mẹ hoặc giữa con với bố hoặc mẹ
-Lai khác dòng : là phép lai giữa các cá thể của các dòng với nhau ( lai đơn hoặc lai kép)
-Lai khác thứ: là phép lai giữa các cá thể của các thứ với nhau
-Lai xa: là phép lai giữa các cá thể của các loài khác nhau . Khi lai xa con lai thờng bất thụ do bộ
NST có nguồn gốc khác nhau , để khắc phục hiện tợng này ngời ta thờng cho đa bội hoá
-Lai kinh tế: là phép lai khác dòng nhằm để thu sản phẩm (con lai không làm giống)
III.ứng dụng di truyền học trong chọn giống hiện đại
1.Lai TB
*Cách tiến hành:

-Tạo TB trần : dùng en zim thích hợp loại bỏ lớp màng cứng bao ngoài , TB chỉ còn lại lớp màng
sinh chất
-Trộn 2 TB trần trong môi trờng thích hợp .Để tăng tỉ lệ kết dính giữa 2 TB ngời ta có thể bổ sung
vào môi trờng vi rút XenĐe (đã giảm hoạt tính) hoặc bổ sung keo hữu cơ poli etilen glicol, hoặc
dùnh sumg điện cao áp
-Kích thích TB lai phát triển thành cây lai : dùng hooc mon kích thích
2.Kĩ thuật di truyền
a.KN:Kĩ thuật chuyển gen: là kĩ thuật chuyển 1 đoạn ADN từ TB cho sang TB nhận bằng cách
dùng thể truyền (plasmit hoặc thể thực khuẩn) và các en zim đặc hiệu
b.Enzim sử dụng trong kĩ thuật di truyền
-Enzim cắt (cắt giới hạn): restrictaza
-Enzim nối: ligaza
c.Gen đợc chuyển qua véctơ truyền gen (Thể truyền) từ cơ thể cho đến cơ thể nhận : 2 loại
vectơ thờng dùng là
-Vi rút: thể thực khuẩn lam đa
-AND plasmit
d.Các bớc trong công nghệ chuyển gen
**.Dùng ADNplasmit làm vec tơ
*Tạo AND tái tổ hợp
-tách ADNplasmit từ vi khuẩn, tách gen cần chuyển từ TB cho
-Cắt mở vòng ADNplasmit = enzim cắt
-Trộn ADNplasmit và gen cần chuyển để bắt cặp bổ sung, cho vào môi trờng enzim nối -> AND
tái tổ hợp
*Chuyển AND tái tổ hợp vào TB vi khuẩn nhận (thờng là VK Ecoli)
*Phân lập dòng TB chứa AND tái tổ hợp
**.Dùng phagơ lamđa thì quá trình tạo AND tái tổ hợp đợc thực hiện nh sau
-tách AND của thực khuẩn thể ( nhận) , tách AND của cơ thể cho (hoặc đợc tổng hợp nhân tạo)
-Dùng enzim cắt AND thành 2 đoạn
-Nối AND cho với AND nhân -> AND tái tổ hợp
-Lắp vào đầu thể thực khuẩn rồi chuyển vào TB chủ

e.ứng dụng
-Tái tổ hợp thông tin di truyền giữa các loài đứng xa nhau trong mà lai hữu tính không thể thực
hiện đợc -> tạo ra các sinh vật chuyển gen
+Tạo động vật chuyển gen
+tạo giống cây trồng biến đổi gen
-Tạo dòng vi sinh vật biến đổi gen: sản xuất trên quy mô công nghiệp : aa, protein, vitamin,
hoocmon, kháng sinh(VD: dòng vi khuẩn mang gen insulin của ngời)
Chơng V: Di truyền học ngời
I.di truyền y học
Chuyên nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân , cơ chế gây bệnh di truyền ở ngời và đề xuất các
biện pháp phòng ngừa , chữa trị bệnh di truyền ở ngời
II.Bảo vệ vốn gen của loài ng ời
-Tạo môi trờng sạch tránh phát sinh đột biến
-Tránh và hạn chế tác hại của các tác nhân gây đột biến
-Sử dụng liệu pháp gen để chữa trị các bệnh di truyền
-Sử dụng di truyền y học t vấn
III.Ngiên cứu di truyền học ng ời

20
Trờng THPT Kĩ Thuật GV: Nguyễn Thị Thu Hiếu

1.Khó khăn:
-Thời gian thế hệ dài , số lợng con ít
-Số lợng NST lớn , khó phân biệt đợc chúng với nhau
-Không thể tiến hành các TN (lai tạo, gây đột bíên, ) trên cơ thể ngời
2.Các phơng pháp nghiên cứu di truyền học ngời
a.Phơng pháp phả hệ
-Nghiên cứu sự biểu hiện kiểu hình của 1 tính trạng nào đó trên các cá thể của 1 dòng họ qua
nhiều thế hệ
-Hiệu quả: xác định đợc tính trạng đó là trội hay lặn , do 1 gen hay nhiều gen chi phối , nằm trên

NST thờng hay NST giới tính
b.Phơng pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng
-Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng trong những hoà cảnh giống nhau và khác nhau
-Hiệu quả: xác định đợc vai trò của kiểu gen và của môi trờng trong sự biểu hiện của tính trạng
c.Phơng pháp di truyền TB
-Nghiên cứu cấu trúc hiển vi của bộ NST trong TB những ngời mắc các tật bệnh di truyền
-Hiệu quả: Phát hiện đợc nguyên nhân của 1 số tật bệnh di truyền liên quan tới đột biến cấu trúc
và số lợng NST : bệnh ung th máu, hội chứng đao
***Lu ý ở ngời
-Bệnh tật do đột biến gen phát hiện bằng nghiên cứu phả hệ
cấu trúc và số lợng NST phát hiện bằng nghiên cứu TB
-Nghiên cứu sự phụ thuộc kiểu gen vào điều kiện môi trờng là ngiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng
Phần II: Tiến hoá
1. Các nhân tố tiến hoá
CLTN, Đột biến, giao phối không ngẫu nhiên, ngoài ra còn di nhập gen và các yếu tố ngẫu nhiên
(biến động di truyền)
Trong đó nhân tố cơ bản nhất là CLTN
Câc nhân tố trên đều làm thay đổi tần số alen và tần số kiểu gen, riêng giao phối không
ngẫu nhiên (tự thụ phán, giao phối gàn, giao phối có chọn lọc) làm thay đổ thành phần kiểu
gen không làm thay đổ tần số alen
2.Loài đ ợc phân hoá thành những nòi
sinh thái , địa lí, sinh học
3.Những cơ chế cách li trong sự hình thành loài mới
sinh thái , địa lí, sinh sản, di truyền
Trong đó cách li di truyền đánh dấu sự xuất hiện loài mới
4.Quá trình hình thành đặc điểm thích nghi chịu sự tác động của 3 nhân tố chủ yếu:
CLTN , đột biến, giao phối
5.Các ph ơng thức hình thành loài mới
Cách li Địa lí, cách li tập tính và cách li sinh thái, lai xa và đa bội hoá
Con đờng hình thành loài nhanh nhất là lai xa và đa bội hoá

6.Tiêu chuẩn phân biệt 2 loài thân thuộc gồm
hình thái, địa lí- sinh thái , địa lí -hoá sinh , di truyền
Tiêu chuẩn di truyền đợc xem là chủ yếu
7.Thực chất của CLTN
-Theo Đacuyn: phân hoá khẳ năng sống sót giữa các cá thể trong loài
-Phân hoá khả năng sinh sản của các cá thể trong quần thể
8.V ợn ng ời giống ng ời hơn cả : có 1 loại vợn ngời cỡ bé và 3 loại vợn ngời cỡ lớn: đời ơi, gôria
(khỉ đột, còn gọi là khỉ dã nhân) và tinh tinh. Trong đó tinh tinh có quan hệ họ hàng gần với
ngời nhất

21