Sàng lọc trước sinh và sơ sinh: Thai phụ cần có kiến thức docx

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh: Thai phụ
cần có kiến thức

Được bác sỹ Trung tâm Chẩn đoán trước sinh,
Bệnh viện Phụ sản Tư cho biết thai nhi ở tuần 28
bị dị dạng nhiễm sắc thể (NST), gia đình chị Trần
Thu Ph thực sự bị sốc vì trong các lần siêu âm
trước ở nơi khác đều cho kết quả là không có vấn
đề gì.

Khó khăn do nhận thức kém

TS.BS Trần Danh Cường, Phó Giám đốc Trung tâm
Chẩn đoán trước sinh cho hay, trước thông tin về tình
hình dị tật của thai nhi, thái độ của các sản phụ rất
khác nhau. Có người cảm thấy rất bất ngờ vì khi siêu
âm ở nơi khác không có vấn đề gì, nhưng đến đây lại
được chẩn đoán là dị dạng NST. Khi biết về tình hình
thai nhi bị dị tật, mỗi người có một thái độ và quyết
định khác nhau, người quyết định rất nhanh, người thì
hẹn đi hẹn lại.
TS Cường cho biết thêm, mỗi tuần, Hội đồng Chẩn
đoán trước sinh của BV Phụ sản Tư hội chẩn khoảng
20 ca. “Sau khi có kết quả cụ thể, chúng tôi tiến hành
tư vấn với từng trường hợp cụ thể và cả gia đình,
người chồng; đưa ra tất cả các khả năng có thể xảy
ra. Việc tiếp tục giữ thai hay ngừng thai nghén hoàn
toàn do sản phụ và gia đình lựa chọn, quyết định”, TS
Cường nói.

Theo các bác sĩ tại đây, trình độ và sự nhận thức của
người mẹ là yếu tố quan trọng quyết định đến thái độ
và hiểu biết về mức độ, nguy cơ của thai nhi bị dị tật.
Có những trường hợp dù được bác sĩ tư vấn, nói đi
nói lại rất nhiều lần nhưng vẫn không hiểu gì và đặt
rất nhiều câu hỏi “không thể trả lời nổi”. Một người
phụ nữ hơn 40 tuổi đến siêu âm, với kết quả khoảng
sáng sau gáy thai nhi dầy, có dị dạng hình thái, chọc
ối có hội chứng Edwards (thường gây tử vong sau
sinh) nhưng chị vẫn nhất định giữ thai. Đây là lần
mang thai thứ 4 của chị trong nỗ lực nhằm cố sinh
được “một thằng cu chống gậy”.

TS Lê Anh Tuấn, Phó Giám đốc BV Phụ sản Tư cho
biết, SLSS là sàng lọc trên những trẻ hoàn toàn bình
thường về mặt hình thái nên cảm nhận ban đầu của
gia đình không nghĩ là con mình bị bệnh. Vì vậy,
nhiều người không muốn ai đụng đến con mình dù là
chích một giọt máu ở gót chân để xét nghiệm. Nếu
ngay sau khi đứa trẻ sinh ra được SLSS, sẽ phát hiện
một số bệnh về rối loạn chuyển hóa cơ bản cũng như
rối loạn về gene, rối loạn NST. Từ đó, các bác sĩ có
thể điều trị và can thiệp sớm. Theo TS Tuấn, thời gian
lấy mẫu máu gót chân của trẻ lý tưởng nhất là từ 24 –
36 tiếng sau sinh, đối đa là 48 tiếng.

Tăng cường truyền thông

Tại một khảo sát vừa được nghiệm thu của Tổng cục
DS-KHHGĐ về thực trạng dị tật bẩm sinh và các yếu

tố nguy cơ tới phụ nữ khi mang thai tại 4 tỉnh Tiền
Giang, Phú Thọ, Hà Nam và Quảng Trị với 607 bà mẹ
có con từ 0 – 5 tuổi cho thấy, có 2/3 số bà mẹ trả lời
tốt kiến thức về dấu hiệu nguy cơ gặp phải khi mang
thai ảnh hưởng tới tình trạng sinh con bị dị tật bẩm
sinh.

Tuy nhiên, phần lớn các bà mẹ sinh con không có dị
tật trả lời tốt hơn nhóm sinh con có dị tật. Một số nhỏ
vẫn có tâm lý lo ngại khi vấp phải dư luận như “đời
cha ăn mặn đời con khát nước”. Tại phần đánh giá
hồi quy các yếu tố nguy cơ, khảo sát cho thấy, tại độ
tin cậy 99%, nhóm các bà mẹ bị bệnh trong quá trình
mang thai có nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh cao
hơn 177,8% so với nhóm bà mẹ không bị bệnh; nhóm
bà mẹ có nhận thức kém có tỷ lệ sinh con dị tật bẩm
sinh cao hơn 190,8%.
Tại độ tin cậy 95%, nhóm bà mẹ có mức chăm sóc
dinh dưỡng kém có nguy cơ cao hơn 9 lần (945,5%)
so với nhóm bà mẹ ghi nhận được chăm sóc dinh
dưỡng đầy đủ; gia đình có con bị dị tật bẩm sinh có
nguy cơ sinh con thứ 2 bị dị tật bẩm sinh cao hơn
473,3% so với các gia đình khác Các phần trả lời về
độ tuổi sinh con sớm hoặc muộn, ảnh hưởng của tình
trạng nạo phá thai của các bà mẹ cũng thấp, ở mức
60 – 70%.

Để các bậc cha mẹ và người thân hiểu được tầm
quan trọng của SLTS & SS, theo TS Lê Anh Tuấn cần
nhất là vấn đề tuyên truyền, tư vấn cho tất cả người

dân trong cộng đồng để mọi người chấp nhận việc
này cũng giống như một chương trình tiêm chủng mở
rộng. Bên cạnh đó, cũng cần truyền thông cho tất cả
nhân viên y tế và cho cả những người hoạch định
chính sách. Việc SLTS & SS sẽ giúp giảm bớt gánh
nặng cho gia đình và xã hội.