Chẩn đoán trước sinh: Khi nào tốt nhất? potx

Chẩn đoán trước sinh: Khi nào
tốt nhất?

Khoảng 1-2 % thai nhi có thể mắc
các bệnh bất thường bẩm sinh. Với
sự tiến bộ của y học, chẩn đoán
trước sinh đã có thể phát hiện sớm
những bất thường này, từ đó đưa ra
những chỉ định can thiệp kịp thời.
Thai phụ nào nên thực hiện?
Chẩn đoán trước sinh (CĐTS) là sử
dụng những phương pháp thăm dò
trong thời kỳ thai nghén nhằm phát hiện những bất thường
về hình thái, bất thường về nhiễm sắc thể của thai. Hiện
nay, các phương pháp cơ bản được ứng dụng cho chẩn
đoán sớm gồm: siêu âm chọc hút nước ối, lấy máu tĩnh
mạch rốn, sinh thiết bánh nhau.


Theo Trung tâm CĐTS (BV Phụ sản T.Ư), đa số các trung
tâm tại các nước đều sử dụng kết hợp siêu âm đo khoảng
sáng sau gáy, định lượng các chất đánh dấu trong huyết
thanh, sinh thiết bánh nhau để chẩn đoán dị tật thai nhi.
Theo các chuyên gia, tùy thuộc vào bệnh lý cần sàng lọc,
tuổi thực hiện có thể khác nhau. Giai đoạn lý tưởng nhất để
chẩn đoán trước sinh khi thai từ 16-19 tuần 6 ngày. Bởi vì,
giai đoạn này cho phép thực hiện lấy mẫu bệnh phẩm tốt
nhất, cho phép xác định, chẩn
đoán và can thiệp.
* Chọc hút nước ối
làm xét nghiệm

nhiễm sắc thể đồ
thai nhi nhằm phát
hiện sớm dị tật
nhiễm sắc thể.
Lượng nước ối được
lấy khoảng 20ml,
thời gian chọc ối
trong 5-10 phút. Tuy
nhiên, có thể xảy ra
biến chứng do chọc
ối (rỉ ối, sảy thai
<5%). Kết quả xét
nghiệm có sau 2-3
tuần.
* Trong quá trình
mang thai, tốt nhất
nên siêu âm 3 lần
vào các thời điểm: 3
tháng đầu (12-14
tuần); 3 tháng giữa
(21-22 tuần) và 3
tháng cuối (30-32
tuần) để xác định
tình trạng thai nhi.
* Khi thai được 11-
13 tuần 6 ngày, các
phương pháp chẩn
Tiến sĩ Trần Danh Cường, Phó
giám đốc Trung tâm CĐTS (BV
Phụ sản T.Ư) cho biết: "Hiện có

thể phát hiện được nhiều dị tật:
thần kinh, não, gan, tim, thận, cột
sống, chân tay, hàm mặt Với một
số bệnh lý di truyền, các dị tật bẩm
sinh quá nặng nề không thể khắc
phục, đình thai có thể là một biện
pháp được thực hiện. Bởi trẻ sinh
ra không thể phát triển bình
thường, tàn phế suốt đời". Những
trường hợp được khuyến cáo nên
thực hiện CĐTS: thai phụ sau 35
tuổi; thai phụ có sử dụng thuốc không theo chỉ định hoặc bị
sốt, cúm trong 3 tháng đầu của thai kỳ. Thai phụ có tiền sử
sinh con dị dạng, thai chết lưu, sảy thai nhiều lần. Vợ hoặc
chồng làm việc trong môi trường hóa chất, phóng xạ, thai
đa ối
Thực hiện như thế nào?
đoán được thực hiện
nhằm sàng lọc sớm
hội chứng Down và
một số dị tật ống
thần kinh, dị dạng
chi hay thành bụng.
* Thực hiện chẩn
đoán trước sinh tại
Trung tâm Chẩn
đoán trước sinh: nhà
H, Bệnh viện Phụ
sản T.Ư (Hà Nội).
Một số các phương pháp được thực hiện kết hợp để cho kết

quả chẩn đoán chính xác. Siêu âm chẩn đoán là kỹ thuật
dùng sóng siêu âm để chụp và nghiên cứu các cấu trúc thai
nhi. Siêu âm cho phép chụp với hình ảnh chính xác. Hiện
tại, đã có các máy siêu âm 2 chiều, 3 chiều và 4 chiều. Siêu
âm còn cho phép đạt được các thông tin về thai: tuổi thai,
số lượng thai, sự phát triển của thai, chất lượng của sự trao
đổi giữa mẹ và con và đặc biệt là hình thái học của thai nhi.
Cùng với siêu âm, xét nghiệm định lượng các chất đánh
dấu sẽ hỗ trợ thêm cho xác định nguy cơ dị tật ở thai nhi từ
máu tĩnh mạch của thai phụ. Các xét nghiệm này thực hiện
trong các thời điểm thai được 11-13 tuần 6 ngày tuổi; 14-14
tuần 6 ngày tuổi. Khi kết quả dương tính, có nghĩa là những
trường hợp đó thuộc nhóm có nguy cơ bị dị dạng.
Chọc hút nước ối được coi là phương pháp chính lấy bệnh
phẩm thai nhi, xét nghiệm xác định bất thườngå nhiễm sắc
thể. Tuổi thai tốt nhất để thực hiện khi 17-18 tuần, vì lúc
này tỷ lệ gây biến chứng cho mẹ và thai thấp nhất.