Làm sao để giảm nguy cơ sinh con bị bệnh lý di truyền ppt

Làm sao để giảm
nguy cơ sinh con bị
bệnh lý di truyền và
dị tật bẩm sinh?

Sàng lọc trước sinh
(SLTS) là gì?
SLTS là chương trình thực hiện xét nghiệm bao
gồm sinh hoá máu và siêu âm cho phụ nữ mang
thai 3 tháng đầu và 3 tháng giữa để phát hiện
sớm các thai kỳ có nguy cơ về bệnh Down,
Trisomy 18, Dị tật ống thần kinh và các dị tật
bẩm sinh khác.
Mục đích của chương trình sàng lọc trước sinh
Sàng lọc để phát hiện, chẩn đoán sớm các thai kỳ có
nguy cơ cao về bệnh Down (Trisomy 21), Trisomy
18, Dị tật ống thần kinh và các dị tật bẩm sinh
khác…
Từ đó tham vấn cho gia đình chọn hướng xử trí thích
hợp chấm dứt thai kỳ với mục đích không cho ra đời
các trẻ bị bệnh, bị dị tật bẩm sinh, về sau sẽ là gánh
nặng cho gia đình và xã hội.

Bệnh Down là gì?
Bệnh Down là bệnh bẩm sinh nặng, xuất hiện từ
1/700 – 1/1000 lần sinh. Bệnh này do các tế bào của
thai nhi có 3 nhiểm sắc thể (NST) 21 (thừa 1 NST so
với bình thường). Trẻ bị bệnh Down sau khi sinh ra
chậm phát triển về tâm thần, trí tuệ kém phát triển,
chi số thông minh thấp và gần như không có khả
năng học tập. Bệnh Down không thể chữa khỏi.

Người bị bệnh Down có tuổi thọ trung bình rất thấp
49 tuổi.

Hơn 50% trẻ bị bệnh Down thường mắc các dị tật
bẩm sinh khác kèm theo như: tim mạch, tiêu hoá và
các cơ quan khác trong cơ thể. Các dị tật bẩm sinh
này có thể chữa bằng phẩu thuật nhưng tình trạng
chậm phát triển tâm thần, trí tuệ không bao giờ chữa
khỏi được.

Thai phụ lớn tuổi(>35 tuổi) có nguy cơ sinh con mắc
bệnh Down cao.

Dị tật ống thần kinh (DTOTK) là gì?
DTOTK là sự phát triển khiếm khuyết hoặc bất
thường về cấu trúc của ống thần kinh trong thời kỳ
phôi thai. Hậu quả thai nhi bị các dị tật rất nặng như:
thai vô sọ, thoát vị não-màng não, nứt đốt sống…

DTOTK gây sẩy thai hoặc làm cho bé tử vong ngay
sau khi sinh ra. Các bé nứt đốt sống có khả năng bị
yếu hoặc liệt hoàn toàn 2 chi dưới, rối loạn tiểu tiện.
Ngoài ra khi sinh ra bé có thể bị hở thành bụng kèm
theo, một phần ruột nằm ở ngoài bụng.

Hội chứng Edward (Trisomy 18)?
Là một dị tật bẩm sinh nặng do các tế bào trong cơ
thể thai nhi có 3 NST 18 (thừa 1 so với bình thường)
gây sẩy thai và tử vong sau sinh.

Trẻ bị bệnh sinh ra không sống được quá 1 tuổi và
mắc các dị tật bẩm sinh khác như: tim, hệ tiêu hoá.
Trẻ bị bệnh chậm phát triển trí tuệ và thể chất.

Khi nào cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước
sinh?
Nếu bạn có một trong các tiền căn sau:
- Sẩy thai trong những lần mang thai trước.
- Thai lưu trong những lần mang thai trước.
- Trước đây sinh con dị tật bầm sinh và các rối loạn
di truyền: bệnh Down…
- Gia đình có người thân bị dị tật bầm sinh và bệnh lý
di truyền.
- Tiếp xúc với hoá chất độc hại, tia xạ…
- Thai phụ lớn tuổi (>35 tuổi).
Ngoài ra nếu không thuộc nhóm tiền căn trên, bạn
cũng có thể yêu cầu được thực hiện sàng lọc trước
sinh khi đi khám thai.

Như vậy để cho ra đời các em bé khoẻ mạnh khi
mang thai:
• Bạn nên đi khám thai định kỳ trước sinh.
• Bác sĩ khám thai sẽ tư vấn cho bạn biết các bước
cần thiết để sàng lọc và chẩn đoán bệnh lý thai nhi
trước sinh.
• Bạn sẽ được siêu âm nếu đang mang thai 3 tháng
đầu để sàng lọc bệnh Down. Ngoài ra bạn có thể
được làm thêm xét nghiệm máu.
• Bạn sẽ được làm xét nghiệm máu Triple Test đề
sàng lọc bệnh Down, Trisomy 18 và dị tật ống thần

kinh và được siêu âm đề phát hiện các dị tật bẩm
sinh khác.
• Kết quả xét nghiệm máu sẽ cho bạn biết thi nhi
có nhiều nguy cơ hay ít nguy cơ mắc bệnh Down,
Trisomy 18 và DTOTK.
• Nếu kết quả thai nhi có nhiều nguy cơ(nguy cơ
cao) mắc các bệnh lý nêu trên, bạn sẽ được làm xét
nghiệm nước ối đề xác định thai nhi bị bệnh.
• Bạn sẽ được tư vấn di truyền sau khi có kết quả
xét nghiệm nước ối. Bs sẽ tư vấn cho bạn nên phải
làm gì tiếp theo.