Các thí nghiệm của Mendel và các quy luật di truyền pps

Các thí nghiệm của Mendel
và các quy luật di truyền




Nhờ có cách xây dựng và thiết kế
thí nghiệm đúng đắn mà Mendel có
thể khám phá những cơ sở lý thuyết
của mình trước cả khi người ta phát
hiện ra cơ chế giảm phân. Nghiên
cứu của Mendel bao gồm các bước
chuẩn bị mẫu thí nghiệm, chọn vật
liệu thí nghiệm, tiến hành thí
nghiệm và cuối cùng là giải thích
các thí nghiệm. Dưới đây là chi tiết
của các công việc này
Mendel vạch ra một kế hoạch
nghiên cứu cẩn thận
Mendel đã chọn cây đậu Hà Lan
làm đối tượng nghiên cứu của
mình, bởi các đặc tính dễ nuôi
trồng, tính khả thi trong việc kiểm
soát hiện tượng thụ phấn, và các
đặc tính tiêu biểu khác của loại cây
này. Ông đã kiểm soát được quá
trình thụ phấn của cây, bằng cách
chủ động đem phấn hoa từ cây này
đến thụ phấn cho cây khác. Do ông

đã biết rõ ràng nguồn gốc của thế
hệ cha mẹ trong các thí nghiệm của
mình. Cây đậu mà Mendel chọn
làm đối tượng nghiên cứu là loại
cây lưỡng tính, nó mang cả cơ quan
sinh sản đực và cái trên cùng một
hoa. Do đó nếu không có sự can
thiệp từ bên ngoài thì sẽ xẩy ra quá
trình tự thụ phấn. Mendel đã lấy
phấn hoa ở cây này đem đến thụ
phấn cho hoa ở cây khác, cây được
thụ phấn đã được cắt bộ phận sinh
sản đực. Đây chính là cách mà
Mendel đã sử dụng trong một số thí
nghiệm của ông.
Mendel bắt đầu kiểm tra sự khác
nhau đa dạng của cây đậu Hà Lan
trong những nghiên cứu của mình,
về đặc tính di truyền và những tính
trạng phù hợp cho các nghiên cứu
của ông như:
 Một tính trạng là một nét tiêu
biểu ví dụ như màu hoa
 Một đặc tính là một kiểu hình
đơn lẻ của tính trạng như hoa màu
trắng
 Một đặc tính hay tính chất di
truyền được truyền từ thế hệ cha
mẹ cho con cái.
Mendel đã tìm ra những tính chất

để có những định nghĩa đúng. Các
tính trạng đặc trưng được lựa chọn
tương phản nhau, như hoa màu đỏ
tía với hoa màu trắng. Hơn nữa các
đặc tính này phải là các đặc tính
thuần chủng, nghĩa là chúng xuất
hiện trong kiểu hình ổn định trong
nhiều thế hệ. Cây đậu với hoa màu
trắng khi mà chúng kết hợp với
nhau chỉ cho ra đời những cây hoa
mày trắng ổn định qua nhiều thế hệ,
hay giống cây thân cao chỉ sinh ra
thế hệ con cháu là những cây thân
cao.
Mendel đã tách các giống thuần
chủng bằng cách thực hiện lặp đi
lặp lại nhiều lần quá trình lai cùng
dòng và tiến hành chọn lọc.
Các cặp tính trạng tương phản mà
mendel tìm được đã đựoc chỉ ra
trong (bảng10.1).


Bảng 10.1: Kết quả lai đơn tính của
Melden
Trước khi thực hiện các quá trình
tạp giao, Mendel phải bảo đảm mỗi
cặp bố mẹ đem lai đều là một dòng
thuần. Mendel đã chọn lọc phấn
hoa từ một giống bố mẹ và đưa vào

cơ quan sinh dục cái của hoa khác.
Thế hệ đem lai đựoc gọi là thế hệ
bố mẹ kí hiệu là P, các thế hệ tiếp
theo kí hiệu F1, F2 Ông tiến hành
ghi chép và xử lí các số liệu một
cách cẩn thận.
Thí nhiệm 1 của Mendel đánh giá
một phép lai đơn tính


Hình 10.2: Hạt trơn và hạt nhăn
"Thí nhiệm 1" của Mendel trong
bài báo của ông là về một phép lai
đơn tính, một thí nghiệm liên quan
đến thế hệ con của một phép lai
trong đó mỗi cá thể của thế hệ P
thuần chủng về một tính trạng khác
nhau. Ông lấy hạt phấn của một cây
đậu thuần chủng có tính trạng hạt
nhăn và đặt nó lên bầu nhụy hoa
của cây đậu thuần chủng có hạt
trơn (Hình 10.2). Ông cũng cho lai
ngược lại là lấy phấn hoa của cây
hạt hình cầu đem thụ phấn cho hoa
của cây hạt nhăn.
Trong cả hai trường hợp tất cả các
hạt ở F
1
sinh ra đều trơn, như thử
các hạt nhăn đều biến mất hòan

toàn. Đến mùa xuân năm sau
Mendel trồng 253 cây từ những hạt
đậu F1 trơn này. Mỗi cây được cho
tự thụ phấn để tạo ra các hạt F
2
.
Tổng cộng có 7324 hạt F
2
trong đó
có 5474 hạt trơn, 1850 hạt nhăn
(xem hình 10.3 và bảng 10.1)
Mendel thấy rằng tính trạng hạt
nhăn là không bao giờ biểu hiện ở
thế hệ F1 mặc dù nó tái xuất hiện
trong thế hệ F
2
. Ông đã kết luận
rằng tính trạng hạt trơn là ttrội so
với tính trạng hạt nhăn mà ông gọi
là lặn. Mỗi trong sáu cặp tính trạng
mà Mendel nghiên cứu đều cho
thấy có một tính trạng là trội so với
tính trạng còn lại.
Điều quan trọng nhất là tỉ lệ của hai
tính trạng ở thế hệ F2 luôn luôn
giống nhau - xấp xỉ 3:1, tức 3/4 thế
hệ F
2
biểu hiện tính trạng trội và
1/4 biểu hiện tính trạng lặn (xem

bảng 10.1). . Trong thí nhiệm 1 của
Mendel tỉ lệ này là 5474 : 1850 =
2.96 : 1. Các phép lai nghịch ở thế
hệ bố mẹ đều cho kết quả như nhau
ở thế hệ F
2
; bất kể bố hay mẹ đóng
góp hạt phấn.
Tự bản thân các kết quả của thí
nhiệm một đã bác bỏ quan điểm
phổ biến lúc đó cho rằng các di
truyền chẳng qua là sự trộn lẫn.
Theo thuyết trộn lẫn thì các hạt
F
1
của Mendel đều phải có hình
dạng trung gian giữa các hình dạng
của bố mẹ - nói cách khác chúng
phải hơi nhăn. Hơn nữa thuyết trộn
lẫn không đưa ra được giải thích
cho sự tái xuất hiện tính trạng nhăn
ở các hạt F
2
sau khi nó rõ ràng
không có mặt ở các hạt F
1
.
Mendel đề xuất rằng các đơn vị
đảm nhận sự di truyền của các tính
trạng nào đó hiện hiện theo từng

hạt riêng rẽ và tồn tại thành từng
cặp và tách rời nhau trong quá trình
tạo giao tử. Theo thuyết này các
đơn vị di truyền giữ tính nguyên
vẹn của nó trong sự hiện diện của
các đơn vị khác. Thuyết các hạt này
đối lập hoàn toàn với thuyết trộn
lẫn cho rằng các đơn vị di truyền
mất đi đặc điểm của chúng khi
được trộn với nhau.
Khi xử lý bằng toán học các số liệu
của mình, Mendel tiến đến một kết
luận tạm thời rằng mỗi cây đâu có
hai đơn vị di truyền cho mỗi đặc
điểm, mỗi đơn vị có nguồn gốc từ
bố hoặc mẹ. Trong quá trình tạo ra
giao tử chỉ mỗi một trong cặp đơn
vị này được giao cho một giao tử.
Vì vậy môi giao tử chỉ chứa một
đơn vị và hợp tử tạo thành chứa hai
vì nó được tạo thành từ sự hợp nhất
của hai giao tử. Kết luận này là cốt
lõi của mô hình di truyền của
Mendel. Đơn vị di truyền của
Mendel ngày nay được giọi là gene.
Mendel lập luận rằng trong thí
nghiệm 1, hai cây bố mẹ thuần
chủng có dạng gene chi phối hình
dạng hạt khác nhau. Cây bố mẹ hạt
tròn có hai gene giống nhau mà

chúng ta gọi là S và cây bố mẹ hạt
nhăn có hai gene s. Cây bố mẹ SS
tạo ra giao tử mà mỗi giao tử chứa
một gene S, và cây bố mẹ ss cho ra
giao tử chứa một gene s. Mỗi cá thể
của thế hệ F
1
có một S và một s từ
bố mẹ và F
1
có thể được mô tả dưới
dạng Ss. Chúng ta nói S trội so với
s vì tính trạng do s quy định không
thể hiện rõ ra khi cả hai gene trên
có mặt.
Các dạng khác nhau của một gene
(trong trường hợp này là S và s)
được gọi là các alleles. Các cá thể
thuần chủng về một tính trạng chứa
hai bản của cùng một allele. Ví dụ
tất cả các cá thể trong tập hợp một
dòng thuần đậu hạt nhăn phải có
cặp allele ss; nếu S có mặt cây đậu
sẽ tạo ra hạt trơn.
Chúng ta nói rằng mỗi cá thể tạo ra
hạt nhăn là đồng hợp tử đối với
allele s, nghĩa là chúng có hai bản
của cùng một allele (ss). Một số
cây đậu có hạt trơn - những cây có
kiểu gene SS - cũng là đồng hợp

tử. Tuy nhiên không phải tất cả cây
có hạt trơn đều có kiểu gene SS.
Một số cây hạt trơn, như ở thế hệ
F
1
của Mendel là dị hợp tử. Chúng
có hai allele khác nhau của gene
đang nghiên cứu (trong trường hợp
này là Ss).
Để minh họa những thuật ngữ này
bằng một ví dụ phức tạp hơn, một
ví dụ trong đó có ba cặp gene, một
cá thể có kiểu gene AABbcc sẽ
đồng hợp tử đối với gene A và C vì
nó có hai allele A và hai allele c,
nhưng dị hợp tử đối với gene B vì
nó chứa một allele B và một allele
b. Một cá thể đồng hợp tử về một
đặc điểm nào đó đôi khi được gọi
là đồng hợp tử; dị hợp tử là cá thể
dị hợp tử về tính trạng đang nghiên
cứu.
Biểu hiện vật chất bên ngoài của
một sinh vật được gọi là kiểu
hình của nó. Mendel đã giả sử
đúng rằng kiểu hình là kết quả của
kiểu gene, hay cấu trúc di truyền
của sinh vật có kiểu hình đó. Trong
thí nghiệm 1 chúng ta xem xét hai
kiểu hình (hạt tròn và hạt nhăn).

Thế hế F
2
chứa hai kiểu hình này
nhưng chúng được tạo ra từ ba kiểu
gene. Kiểu hình hạt nhăn chỉ được
tạo ra từ kiểu gene ss còn kiểu hình
hạt trơn có thể được tạo ra từ kiểu
gene SS hoặc Ss.