Đột biến gen là gì và nó xảy ra như thế nào? pdf

Đột biến gen là gì và
nó xảy ra như thế nào?



Khái niệm đột biến gen dùng để chỉ
những biến đổi trong trình tự DNA
làm nên một gen. Phạm vi tác động
của đột biến rất rộng từ một cặp
base của DNA đến một đoạn lớn
của NST.
Đột biến gen xảy ra theo hai
phương thức: chúng có thể được di
truyền từ bố mẹ hoặc nhiễm trong
đời sống cá thể. Những đột biến
được truyền từ bố mẹ cho con cháu
gọi là đột biến di truyền hay đột
biến giao tử ( vì nó đại diện cho
trứng và tinh trùng, còn gọi là tế
bào giao tử). Đột biến mà chỉ xảy
ra trong trứng hoặc tinh trùng gọi là
đột biến de novo. Đột biến de novo
có thể giải thích những di tật di
truyền mà một đứa trẻ mắc phải
trong khi tiền sử gia đình không ai
mắc bệnh.
Đột biến mắc phải (đột biến soma )
xảy ra trong DNA của tế bào vào
một số thời điểm trong suốt chu

trình sống. Nguyên nhân gây nên
những đột biến này có thể là các tác
nhân của môi trường như tia tử
ngoại, hoặc những lỗi sao chép ở
các bản sao DNA trong phân bào.
Đột biến soma xảy ra ở tế bào soma
( những tế bào không phải tế bào
trứng và tinh trùng ) không thể
truyền lại cho thế hệ kế tiếp.
Đột biến cũng có thể xảy ra tại một
tế bào đơn độc trong giai đoạn tiền
phôi. Khi tất cả tế bào phân chia để
sinh trưởng và phát triển, mỗi cá
thể sẽ có một số tế bào mang đột
biến và một số tế bào không mang
đột biến. Trường hợp này gọi là thể
khảm.
Một số biến đổi di truyền là khá
hiếm, số khác thì phổ biến trong
quần thể. Những biến đổi di truyền
mà xảy ra trên 1 % của quần thể
gọi là tính đa hình. Chúng phổ biến
đến mức được coi như biến đổi
bình thường trong DNA. Tính đa
hình chịu trách nhiệm cho nhiều
điểm khác nhau bình thường giữa
người với người như màu mắt,màu
tóc, nhóm máu. Mặc dù tính đa
hình không có tác động nào tới sức
khỏe con người, nhưng những biến

đổi đó chắc chắn có thể làm tăng
nguy cơ phát triển bệnh tật.