Thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể có ảnh hưởng tới sức khỏe và sự phát triển? pptx

Thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể có
ảnh hưởng tới sức khỏe và sự phát
triển?
Sự thay đổi cấu trúc NST có thể
gây ra những vấn đề đối với sức
khỏe, phát triển và chức năng của
hệ thống cơ quan trong cơ thể.
Những thay đổi này ảnh hưởng tới
nhiều gen nằm dọc theo NST và
phá vỡ protein hình thành từ gen
đó.
Biến đổi cấu trúc có thể xảy ra
trong suốt thời kì sinh sản của
trứng hoặc tinh trùng, vào giai đoạn
phát triển sớm của phôi bào, hoặc
bất kì tế bào nào sau khi sinh. Các
đoạn DNA có thể được sắp xếp lại
(tái tổ hợp) bên trong một NST hay
truyền tải giữa hai hay nhiều NST.
Hiệu ứng của biến đổi cấu trúc tùy
thuộc kích thước và vị trí của đoạn
DNA, dù cho nguyên liệu di truyền

tăng lên hay mất đi. Một số thay
đổi gây ra những vấn đế về lâm
sàng, trong khi những cái khác
không ảnh hưởng gì tới sức khỏe
con người.
Biến đổi cấu trúc NST gồm:
Chuyển đoạn (Translocation)
Chuyển đoạn xảy ra khi một
phần NST tách ra và gắn vào
NST khác. Loại tái tổ hợp này
được mô tả như một sự cân bằng
nếu không có nguyên liệu di
truyền nào tăng lên hay mất đi
trong tế bào. Nếu có sự tăng lên
hay mất đi nguyên liệu di
truyền, chuyển đoạn được mô tả
như một sự không cân bằng.
Mất đoạn (Deletion)
Mất đoạn xảy ra khi một NST
tách ra và một ít nguyên liệu di
truyền bị mất đi. Mất đoạn có
thể rộng hay hẹp và có thể xả ra
ở bất kì đâu dọc theo NST.
Thêm đoạn (Duplication)
Thêm đoạn xảy ra khi một phần
NST được sao chép (nhân lên)
nhiều lần. Loại biến đổi NST
này dẫn tới thêm nhiều bản sao
nguyên liệu di truyền từ trình tự
được nhân lên.

Đảo đoạn (Inversion)
Đảo đoạn liên quan tới sự vỡ
NST ra thành hai vùng; kết quả
là đoạn DNA bị đảo ngược và
chèn lại vào NST. Nguyên liệu
di truyền có thể mất hoặc không
mất như là kết quả của sự vỡ
NST. Một phiên bản đảo đoạn
liên quan tới điểm co thắt của
NST (tâm động) gọi là đảo đoạn
gồm tâm động. Phiên bản đảo
đoạn mà xảy ra tại cánh dài (q)
và cánh ngắn (p) của NST và
không liên quan gì tới tâm động
gọi là đảo đoạn không chứa tâm
động
Nhiễm sắc thể đơn
cánh (Isochromosomes)
Một nhiễm sắc thể đơn
cánh là một NST với hai
cánh giống hệt nhau. Thay
vì một cánh dài (q) và một
cánh ngắn (p) như NST
bình thường,
isochromosome có hai cánh
cùng loại hoặc dài hoặc
ngắn. Kết quả là, những
NST bất thường này có
thêm một bản sao gồm một
số gen ở cánh có và mất đi

bản sao của một số gen
khác ở cánh không có.
NST hai tâm
động (Dicentric
chromosome)
Không giống NST bình thường,
mỗi NST có duy nhất một điểm
co thắt (tâm động ), NST hai
tâm chứa hai tâm động. NST hai
tâm là kết quả từ sự kết hợp bất
thường của hai đoạn NST, mà
mỗi đoạn chứa một tâm động.
Những cấu trúc này không ổn
định (không bền) và thường
dính dáng tới sự mất một số
nguyên liệu di truyền.
NST vòng tròn (Ring
chromosome)
Thường NST vòng tròn xảy ra
khi một NST gãy ra thành hai
vùng và đầu cuối của cánh NST
nối lại với nhau thành một cấu
trúc dạng hình tròn. Vòng tròn
không thể hoặc có thể bao gồm
điểm co thắt của NST (tâm
động). Trong nhiều trường hợp,
nguyên liệu di truyền ở đầu cuối
NST bị mất đi.
Nhiều tế bào ung thư
cũng có biến đổi cấu

trúc NST. Những biến
đổi này không di
truyền; chúng xảy ra ở
tế bào soma (tế bào
không phải trứng hoặc
tinh trùng) trong suốt
thời kì hình thành và
phát triển của khối u
ung thư.