Một bước tiến mới chẩn đoán bào thai pps

Một bước tiến mới chẩn đoán bào thai


Vài năm tới, phụ nữ mang thai có thể dùng một thử nghiệm đơn giản
để kiểm tra xem đứa con của mình có mang một số rối loạn di truyền quan
trọng như hội chứng Down, xơ vữa nang (cystic fibrosis) hay không.

Hội chứng Down
Hiện tại, những phụ nữ mang thai có thể làm thử nghiệm hội chứng Down
trong 3 tháng đầu, bằng cách siêu âm và một thử nghiệm máu đo lường các
hormon đặc thù liên hệ tới hội chứng Down. Các thử nghiệm không chẩn đoán
bệnh rối loạn di truyền này, mà chỉ cho biết là có khả năng lớn vì rối loạn. Phối
hợp hiện tại giữa thử máu và siêu âm cho ra xác suất 5% kết quả dương không
chính xác, có nghĩa là thử nghiệm gợi ý rằng có hội chứng Down, trong khi thật sự
rối loạn này không hiện diện. Thử nghiệm cũng không chẩn đoán được khoảng
10% số ca hội chứng Down. Nếu kết quả là dương tính, người mẹ được khuyên
hai lựa chọn: hoặc nên thử nước ối hoặc làm thêm một thử nghiệm khác. Cả hai
cách thử này đều cần kim chích vào dạ con, để lấy ra DNA bào thai đem thử. Các
thử nghiệm vừa kể được xem là chính xác 100%, nhưng lại có một trong 200 - 500
người bị sẩy thai.
Theo BS. Dahllan Maryland, dù cho có xác suất 5% dương tính cho kết quả
sai, ở Hoa Kỳ mỗi năm có 150.000 phụ nữ mang thai được cho biết là họ có kết
quả dương tính. Điều này tạo ra khá nhiều hoảng sợ, họ phải đối diện với quyết
định rất thực tế, là có nên làm thử nghiệm xâm phạm hay không? Không có một
thử nghiệm không xâm phạm nào dò tìm được hội chứng Down.
Thế nhưng, theo dự tính trong vòng 3 - 5 năm tới, sẽ có một kỹ thuật mới
được nghiên cứu để thử nghiệm một cách an toàn hơn. Và một khi độ chính xác
được cải thiện, kỹ thuật này có thể trở thành mẫu mực tiêu chuẩn để chẩn đoán hội
chứng Down và các rối loạn bào thai khác.
Dò tìm bệnh Rh
Dự tính của hãng Sequenom (San Diego)

muốn thử nghiệm máu người mẹ để dò tìm bệnh
Rhesus (hay Rh) ở bào thai. Bệnh Rhesus xảy ra
khi máu mẹ không hợp với máu bào thai. Em bé
với bệnh Rh có thể chết yểu hay bị nhiều ảnh
hưởng sức khỏe nặng nề, chẳng hạn như thiếu máu.
Phụ nữ mang thai có con bị nghi Rh thường đi làm thử nước ối, để xác định loại
máu của em bé. Leslie Williamson đã mang thai con thứ tư và đã phải làm thử
nước ối 20 lần về bệnh Rh. Bà nói: “Tôi đã làm thử nước ối quá nhiều lần, đến nỗi
tôi có thể tự thử lấy được, nhưng cứ mỗi lần thử là mỗi lần tôi lo lắng vô cùng”.
Thử máu sẽ phân tích loại máu bào thai trước thử nước ối hay bất cứ chữa
trị nào, theo GS. Moise, một cố vấn cho Sequenom. Có khi một thử nghiệm máu là
đủ để chẩn đoán nhiều rối loạn di truyền, như tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
(congenital adrenal hyperplasia), một khiếm khuyết di truyền của tuyến thượng
thận làm bớt đi sản xuất hormon cực trọng; hay bệnh thiếu máu cooley - beta
thalassemia (nhiều người ở Trung Quốc, Việt Nam, Indonesia… mắc phải) gây ra
thiếu máu nặng nề; hoặc bệnh loạn dưỡng cơ bắp (muscular dystrophy) và nhiều
bệnh khác. Các nhà nghiên cứu cho biết, mục tiêu là xác định sớm các bệnh rối
loạn và tìm ra các phương pháp chữa trị em bé ngay khi còn ở dạ con. Harry Styli,
chủ tịch và tổng giám đốc điều hành Sequenom nói: “Chẩn đoán sớm là chìa khóa
tiến tới chữa trị các bệnh rối loạn di truyền”. O
Hỏi - đáp về sức khỏe
Thứ tư, 25/07/2007, 06:39 GMT+7

Dị ứng có thể gây ra nhức đầu? Sai. Nhức đầu và dị ứng quá thông
thường, nên vài người mắc hai chứng bệnh này cùng một lúc. Đây chỉ là một
trùng hợp, vì chúng không cùng một cơ chế như nhau. Nhức đầu được xem là
do thay đổi hóa học trong não gây ra. Dị ứng là hệ quả rối loạn của hệ thống
miễn nhiễm.

Điện thoại di động làm cản trở các thiết bị trong bệnh viện?

Sai. Đa số bệnh viện không cho phép dùng điện thoại di động ở một vài
vùng, vì sợ chúng có thể ảnh hưởng đến chức năng các thiết bị săn sóc bệnh nhân.
Nhưng các nhà khoa học ở Bệnh viện Mayo Clinic, Hoa Kỳ, lại cho biết là các
điện thoại này không có ảnh hưởng đến 192 linh kiện y khoa, kết quả khi nghiên
cứu ở bệnh viện này. Họ khuyến cáo các bệnh viện nên thay đổi lệnh cấm dùng
điện thoại di động, ngoại trừ các phòng mổ. Nhưng nếu nói chuyện bằng điện
thoại gần vài bệnh nhân, đặc biệt ở các phòng chăm sóc liên tục người bệnh nặng,
có thể làm phiền họ và nên tiếp tục cấm dùng.
Tuổi cộng thêm 100 là giới hạn cao nhất của huyết áp bình thường?
Sai. Chúng ta thường tin rằng áp huyết tâm trương - diastolic pressure (con
số thấp trong hai số đo được) là quan trọng và con số cao áp huyết tâm thu -
systolic pressure không mấy quan hệ. Nhưng tin như vậy là sai lầm, có thể nguy
hiểm. Huyết áp tâm thu của bạn phải dưới 140. Cao hơn con số này là nên nghĩ
đến một bệnh tim mạch: đứt mạch máu não, đứng tim và ngừng tim xung huyết
(congestive heart failure).
Mụn rộp sinh dục (genital herpes) có thể làm không có con?
Không đúng. Nhưng nếu bạn vừa có chlamydia lẫn herpes, một phối hợp
khá thông thường, chính bệnh chlamydia có cơ làm bạn không có con. Vì vậy, khi
khám bác sĩ thử nghiệm xem có bị mụn rộp sinh dục, bạn yêu cầu bác sĩ khám
xem có chlamydia hay không.
Bệnh mất trí nhớ Alzheimer luôn luôn là di truyền?
Không đúng. Một gen đã được liên kết với khởi sự chậm (late - onset
Alzheimer) là dạng phổ biến nhất của bệnh. Tuy nhiên, có gen này không đương
nhiên có nghĩa là bạn sẽ mắc bệnh, và không có gen cũng không bảo đảm là bạn sẽ
không mắc bệnh. Các nhà nghiên cứu ước lượng chỉ có 20% các trường hợp bị
Alzheimer là liên quan đến gen này mà thôi.
Các viên thuốc ngừa thai mới, nồng độ thấp ít hữu hiệu hơn thuốc cũ
nồng độ cao?
Các thuốc uống ngừa thai mới, nồng độ estrogen và progestin cũng hữu
hiệu như các thuốc chế tạo theo công thức cũ và lại ít ảnh hưởng, biến chứng hơn.

Tuy nhiên có vài lo ngại là các viên thuốc mới có thể ít hữu hiệu hơn cho người
nặng ký.
Đứng lâu dưới ánh nắng gây rụng tóc?
Sai. Quá nhiều ánh nắng có thể làm tóc khô đi và giòn hơn, nhưng không
làm tóc rụng. Tóc rụng là do những vấn đề sâu hơn, nơi túi nang (follicule), ánh
nắng không chiếu đến được. O