Loạn sản tủy hay thiếu máu kháng điều trị? doc

Loạn sản tủy hay thiếu máu kháng điều trị?
Loạn sản tủy là một hội chứng mắc phải của clon tế bào
gốc tạo huyết, đặc trưng bởi giảm tế bào ngoại biên, tủy
giàu tế bào và nhiều bất thường về tạo tế bào. Bệnh
thường không có nguyên nhân nhưng cũng có thể gặp
sau hóa trị liệu độc tế bào, đặc biệt procarbazin cho
bệnh Hodgkin và melphan cho bệnh đa u tủy xương hay
carinom buồng trứng.
Loạn sản tủy là gì?
Tuy có đầy đủ tế bào tiền thân tạo
huyết, nhưng sự tạo huyết lại
không hiệu quả dẫn đến giảm các
loại tế bào. Sau đó bệnh tiến triển
thành bệnh bạch cầu cấp thể tủy,
hay còn gọi là "tiền bệnh bạch
cầu". Dù không thấy bất thường
đặc biệt về nhiễm sắc thể trong loạn sản tủy, vẫn rất hay có
những bất thường ở cánh tay dài của nhiễm sắc thể số 5 là
nơi có chứa một số gen ghi mã của cả yếu tố tăng trưởng và

Tiêu bản tế b
ào máu
trong loạn sản tủy.
thụ thể có liên quan đến sinh tủy, cũng như những khuyết
tật của nhiễm sắc thể 5 và 7.
Loạn sản tủy bao gồm nhiều hội chứng không thuần nhất.
Các loạn sản tủy không có tăng nguyên bào trong tủy được
gọi là "thiếu máu kháng điều trị" có hoặc không có hồng
cầu non chứa sắt. Còn những loạn sản tủy có tăng nguyên
bào được chẩn đoán là "thiếu máu kháng điều trị có tăng
nguyên bào" từ 5 - 19% nguyên bào và "thiếu máu kháng

điều trị có tăng nguyên bào chuyển tiếp" từ 20 - 29%
nguyên bào. Loạn sản tủy có hội chứng tăng sinh gồm cả
tăng bạch cầu đơn nhân máu ngoại biên hơn 1000/microL
được gọi là bệnh bạch cầu mạn thể bạch cầu đơn nhân tủy.
Dấu hiệu để phát hiện bệnh
Thường gặp bệnh nhân trên 60 tuổi, có các biểu hiện mệt
mỏi, nhiễm khuẩn hay chảy máu do suy tủy xương. Diễn
biến bệnh có thể không đau, chỉ thấy người yếu mệt, suy
kiệt, sốt, sút cân và toàn thân suy sụp. Thăm khám bệnh
nhân có thể thấy lách to, da xanh xao, chảy máu và những
dấu hiệu nhiễm khuẩn. Tuy nhiên cũng có nhiều người
được chẩn đoán mà không có triệu chứng gì vì phát hiện
thấy số lượng máu bất thường.
Xét nghiệm thấy thiếu máu nặng có thể phải truyền máu hỗ
trợ. Khối lượng trung bình của hồng cầu (MCV) bình
thường hoặc tăng, có thể thấy trên phiến kính máu ngoại
biên hồng cầu to hình elip. Số lượng hồng cầu lưới thường
giảm. Số lượng bạch cầu bình thường hoặc giảm và thường
là giảm bạch cầu trung tính. Bạch cầu trung tính có thể có
những bất thường về hình thái như giảm số lượng các hạt
hay nhân có hai múi (Pelger - Huet). Dòng tủy có thể bị
chuyển trái và có thể thấy một số nhỏ tiền tủy bào hay
nguyên bào. Số lượng tiểu cầu bình thường hoặc giảm, các
tiểu cầu ít hạt. Đặc biệt tủy xương rất giàu tế bào, bao giờ
cũng có tăng sinh dòng hồng cầu và những dấu hiệu bất
thường tạo hồng cầu là những dấu hiệu đặc trưng nguyên
hồng cầu khổng lồ, bắt đầu nảy nở nhân hoặc các tiền thân
hồng cầu nhiều nhân. Với kỹ thuật nhuộm xanh Prussian,
có thể thấy các hồng cầu non chứa sắt có vòng. Dòng tủy
thường chuyển trái với các mức độ tăng nguyên bào khác

nhau. Các bạch cầu hạt bất thường đặc trưng là các đám
nguyên bào nhân khổng lồ có nhân một múi.
Bệnh cần chẩn đoán phân biệt với các nguyên nhân khác
của giảm tế bào. Vì tăng nguyên bào trong tủy xương nên
loạn sản tủy được hoàn toàn tách ra khỏi bệnh bạch cầu cấp
thể tủy bởi có dưới 30% nguyên bào.
Chữa trị và tiên lượng
Đối với những bệnh nhân bị thiếu máu, trước tiên chịu
đựng rất tốt với truyền hồng cầu. Những bệnh nhân bị giảm
rõ rệt bạch cầu trung tính hay tiểu cầu hoặc các bệnh nhân
có triệu chứng thể trạng đặc biệt có thể được điều trị bằng
hóa trị liệu liều thấp. Erythropoietin (epoetin alfa) làm bớt
nhu cầu truyền hồng cầu ở một số bệnh nhân. Yếu tố tăng
trưởng tủy C - CSF (filgastrium) và GM- CSF
(sargramostim) làm tăng chắc chắn số lượng bạch cầu trung
tính và giảm các tai biến do nhiễm khuẩn. Tuy nhiên chúng
thường không có ích gì cho các loại tế bào khác và không
làm thay đổi tiến trình của bệnh. Phương pháp điều trị bằng
hóa trị liệu và ghép tủy khác gen đồng loài có những người
cho là anh em ruột phù hợp, có hiệu quả đối với những
bệnh nhân trẻ dưới 55 tuổi, tỷ lệ khỏi bệnh khoảng 30 -
50%.
Loạn sản tủy là một bệnh nặng, hầu hết bệnh nhân tử vong
do nhiễm khuẩn hay chảy máu. Nguy cơ chuyển thành bệnh
bạch cầu cấp thể tủy tùy thuộc vào tỷ lệ nguyên bào trong
tủy xương. Bệnh nhân bị thiếu máu kháng điều trị có thể
sống thêm được nhiều năm và nguy cơ bị bệnh bạch cầu
thấp chỉ dưới 10%. Những bệnh nhân bị thiếu máu kháng
điều trị mà có nhiều nguyên bào sẽ sống thêm được dưới 2
năm và có nguy cơ cao từ 20 - 50% bị chuyển thành bệnh

bạch cầu cấp. Những bệnh nhân có tổn thương ở nhiễm sắc
thể 5 và 7 thường có tiên lượng xấu. Điều trị bằng cách
ghép tủy khác gen đồng loài là quyết định duy nhất.
ThS. Bùi thị Hoa