Hội chứng Landau-Kleffner - Phần 1 ppsx

Hội chứng Landau-Kleffner
Phần 1

Tổng Quát
Hội chứng Landau-Kleffner (Landau-Kleffner Syndrome LKS) là
bệnh tuổi thơ, xẩy ra ở trẻ em mạnh khỏe phát triển bình thường về cử động
và ngôn ngữ; em biết nói và nói được ít nhiều rồi tự nhiên mất đi khả năng
này đột ngột hay từ từ, có khi mất cả hai khả năng nghe hiểu ngôn ngữ và
nói (hay ngôn ngữ biểu lộ là nói và ngôn ngữ tiếp nhận là hiểu lời nói và làm
theo yêu cầu), đi cùng lúc với việc bị động kinh và não điện đồ (electro-
encephalogram EEG) thay đổi. Vì có sự kết nối giữa việc mất ngôn ngữ và
chứng động kinh, bệnh LKS còn được gọi là AEA (acquired epileptic
aphasia). Hai bác sĩ William M. Landau và Frank R. Kleffner là người đầu
tiên mô tả bệnh này vào năm 1957.
Tất cả những trẻ có LKS đều có não phát ra sóng điện bất thường ghi
lại trên EEG, khoảng 80% trẻ bị động kinh một hay nhiều lần và thường xẩy
ra trong lúc ngủ. LKS khác với chứng tự kỷ (autism) và cần phân biệt bệnh
này với chứng tự kỷ loại mất ngôn ngữ chút ít. Đi kèm với bệnh có thể có
hành vi trục trặc như hiếu động, hung hăng và trầm cảm.
Người ta chưa biết vì sao có bệnh hay điều gì sinh ra bệnh, hay nói
chung là biết rất ít về chứng này, trong đa số trường hợp bệnh tự nhiên phát
mà không có lý do. Ta cũng không biết là việc động kinh có dẫn tới hay có
liên hệ gì đến việc mất ngôn ngữ, ngoài ra không thấy có trường hợp nào
trong dòng họ có thân nhân bị LKS, vì vậy đây không phải là bệnh di truyền.
Bệnh ảnh hưởng khả năng hiểu lời nói nhiều nhất và thường gây hư hại cho
việc nói và hiểu lời nói, hay có khi chỉ ảnh hưởng khả năng nói mà thôi.
Người ta chia bệnh LKS thành hai loại:
– Một loại gồm trẻ ban đầu phát triển ngôn ngữ chậm mà về sau có
triệu chứng của LKS.
– Trẻ thuộc loại thứ hai có não điện đồ bất thường và phát triển bệnh
theo cách đã biết.

Đây là bệnh rất hiếm, ta không có con số chính xác về bệnh mà chỉ có
ghi nhận dè dặt là trên khắp thế giới mỗi năm có hơn 10 trường hợp được
khám phá ghi trong tạp chí y khoa, có nghĩa còn có những trường hợp không
được biết tới. Tài liệu khác viết rằng trong thành phố Seattle, Hoa Kỳ lớn
khoảng vài triệu dân cư, bệnh viện nhi đồng mỗi năm gặp một hay hai
trường hợp bệnh.
Nói về tỉ lệ bệnh do khác biệt phái tính thì phái nam dễ có bệnh hơn
phái nữ với tỉ lệ nam nữ là 1.7/1.
Vì có thể có định bệnh lầm, những bệnh sau cần phân biệt với LKS và
cần có chẩn đoán kỹ để tránh lầm lộn:
– Tự kỷ (Autism) - Trẻ LKS có những tật giống như tự kỷ là tránh né
không muốn tiếp xúc với người khác, hành vi kỳ lạ, điệu bộ khác thường.
Người ta cần biết rõ về diễn tiến đã qua của bệnh để phân biệt, và khi cần thì
làm thử nghiệm não điện đồ EEG lúc ngủ để biết chắc là có LKS hay không.
Có sự lẫn lộn giữa hai chứng vì không phải tất cả trẻ LKS đều bị động
kinh, và một số trẻ tự kỷ có thể bị động kinh, có não điện đồ bất thường hay
cả hai. Như đã ghi, gia đình có thể ban đầu nghĩ là trẻ bị tự kỷ rồi về sau đổi
ý tin rằng trẻ có LKS. Gặp trường hợp đó ta cần xem hồ sơ bệnh lý trước kia
để có thông tin đúng đắn. Lại nữa, có tới 39% trẻ tự kỷ hay PDD ban đầu
biết nói rồi sau đó không nói được nữa giống như chứng LKS, dù có hay
không có động kinh, và triệu chứng xẩy ra trước hay sau 2 tuổi.
Việc định bệnh LKS không gồm trẻ nhỏ hơn hai tuổi mà bị động kinh
và thoái hóa thành chứng tự kỷ, vì kinh nghiệm thấy là các em phát triển
thành tự kỷ mà không giống theo cách thức phát bệnh LKS.
– Hiếu động, thiếu sức chú ý (ADHD).
– Hung hăng, bệnh tâm thần. Ai có tật này cần được chẩn đoán xem
có bị trục trặc về ngôn ngữ, vì đây là triệu chứng của LKS.
– Cũng cần phân biệt giữa trẻ không hề biết nói hay chỉ biết nói rất ít
với trẻ bị hư hại thính giác và trí não chậm chạp. Ta phân biệt trẻ có LKS
với trẻ mà trí não kém phát triển dựa theo quá trình của bệnh trong mỗi

trường hợp, thử nghiệm thần kinh và não điện đồ. Trẻ có LKS nói chung khi
thử nghiệm có thính giác bình thường.
I. TRIỆU CHỨNG
LKS xẩy ra thường nhất ở trẻ phát triển bình thường về các mặt kể cả
ngôn ngữ từ 3 đến 9 tuổi, tuy rằng có trường hợp bệnh xẩy ra lúc trẻ 18
tháng hay lớn nhất lúc trẻ 13 tuổi. Tự nhiên không vì lý do rõ ràng nào các
em bắt đầu có trục trặc không hiểu lời người khác nói với mình. Giai đoạn
này có thể xẩy ra chậm chạp hay rất mau lẹ, trong vài tuần hay vài tháng.
Cha mẹ thường nghĩ là con bị trục trặc thính giác hay đột nhiên hóa điếc
nhưng khi có thử tai thì kết quả là thính giác bình thường. Trẻ có thể có vẻ
như bị tự kỷ hay phát triển chậm.
Việc không hiểu được lời nói sau cùng ảnh hưởng đến khả năng nói
của trẻ, và có thể đi tới mức trẻ không nói được nữa. Em nào đã học đọc và
viết trước khi mất khả năng hiểu lời nói có thể tiếp tục liên lạc bằng chữ viết.
Một số trẻ học ra dấu và nói bằng cách ra dấu. Trở ngại trong việc liên lạc tỏ
ý có thể dẫn đến trục trặc về hành vi hay tâm lý, ngoài ra thì người ta thấy óc
thông minh thường không bị ảnh hưởng.
Trẻ hay bị động kinh trước khi mất ngôn ngữ, và việc động kinh hay
có vào ban đêm, tuy nhiên khi tới tuổi thiếu niên thì thường là hết động kinh.
Tật khác là trẻ cử động vụng về, cà giựt, đi đứng loạng choạng. Bởi người ta
chưa biết nhiều về hội chứng và bởi bệnh cho ảnh hưởng phức tạp đối với
ngôn ngữ và có khi luôn cả hành vi, có thể phải mất một thời gian cha mẹ và
chuyên viên mới nhận ra vấn đề, thế nên có thể phải một lúc lâu mới chẩn
đoán ra bệnh.
1. Ngôn Ngữ - Triệu chứng đầu tiên về ngôn ngữ là thường khi trẻ
nghe mà không hiểu người khác muốn nói gì. Trong nhiều trường hợp nó có
thể gồm luôn cả việc không hiểu những tiếng động quen thuộc nghĩa là gì,
tuy nhiên khi thử tai thì kết quả bình thường. Ngôn ngữ tiếp nhận bị ảnh
hưởng nặng nề hay bị hư hại sâu đậm, do kết quả của việc không hiểu âm
phát ra. Vì hư hại xẩy ra trong giai đoạn tối quan trọng của việc phát triển

ngôn ngữ, khả năng nói có thể bị ảnh hưởng tệ như hoặc tệ hơn khả năng
hiểu lời nói, và thường đây là trường hợp ta gặp khi bệnh tiến triển về sau.
Khả năng đọc (bằng mắt) và viết có thể vẫn còn giữ được ở trẻ không
nói được hoặc nghe mà không hiểu, những em này có thể dạy cách đọc môi
và dạy viết. Rối loạn về ngôn ngữ có thể có dạng là trẻ nào còn nói được
chút ít thì nói lộn xộn không đầu đuôi, dùng những chữ hay câu nghe trong
quảng cáo, phim ảnh, hay lúc chuyện trò thông thường. Mới nhìn thì các rối
loạn này hơi giống chứng tự kỷ và do đó trẻ LKS thường hay có định bệnh
là tự kỷ.
Triệu chứng thường phát ra sau khi trẻ 4 tuổi và trước khi 7 tuổi, và
việc mất ngôn ngữ xẩy ra trong vài tuần hay vài tháng mà cũng có trường
hợp xẩy ra chỉ sau một lần động kinh. Có quan sát là ghi nhận của cha mẹ
đôi khi không chính xác, do việc chứng tự kỷ là bệnh cả đời còn chứng LKS
có thể chữa phần nào. Điều này khiến cha mẹ có thể giữ chặt niềm tin là con
bị LKS mà không phải tự kỷ và nhìn vấn đề khác đi.
Nhiều trẻ bù đắp cho việc mất ngôn ngữ bằng cách nhìn cử chỉ, dáng
điệu để đoán và ban đầu có thể tìm cách dấu sự khó khăn mà em gặp phải.
Trẻ có vẻ như đi thụt lui trong việc phát triển, là như em trở ngược về giai
đoạn ban đầu chưa biết nói, chưa hiểu được lời nói, có hành vi của trẻ nhỏ
tuổi hơn
2. Động Kinh - Động kinh thường xẩy ra trong lúc ngủ và người
ngoài không thấy nhưng ghi lại được là các sóng trong não điện đồ. Tuy
nhiên cũng có động kinh thấy được ban đêm lẫn ban ngày. Tỉ lệ bị động kinh
nơi trẻ LKS là 75 - 80%. Trong số này 1/3 trường hợp chỉ bị động kinh một
lần duy nhất, ngoài ra cho khoảng 1/2 các em thì động kinh là triệu chứng
khởi đầu của bệnh. Một số khác thì vài năm sau khi động kinh trẻ mới có
trục trặc về lời nói; em khác nữa thì ngược lại, em chỉ bị động kinh sau khi
mất khả năng nói được vài năm. Động kinh thường thấy trong khoảng 4 - 10
tuổi, và luật chung là động kinh chấm dứt trước khi em tới 15 tuổi.
Não điện đồ nhiều khi là manh mối của việc định bệnh. Ta không thể

dựa vào việc có não điện đồ bình thường, nhất là khi đo lúc trẻ tỉnh thức, để
nói rằng trẻ không có bệnh mà cần dựa vào não điện đồ đo lúc ngủ. Đây là
điểm hết sức quan trọng vì đôi khi sự bất thường chỉ lộ ra trong lúc ngủ. Xác
định rõ ràng hội chứng KLS là việc khó, vì có trẻ trước tiên bị chậm ngôn
ngữ rồi sau đó bị mất ngôn ngữ; sự liên hệ giữa việc động kinh và bệnh về
ngôn ngữ thường không chính xác, tuy trong một số trường hợp việc động
kinh có thể góp phần gây ra trục trặc về ngôn ngữ.
Khi trẻ được 10 tuổi thì chỉ còn khoảng 20% là vẫn bị động kinh. Sau
đó nó trồi sụt bất thường và thỉnh thoảng động kinh mất hẳn khi tới tuổi
thiếu niên.