chẩn đoán và điều trị bệnh hemophillia

HEMOPHILIA
HEMOPHILIA
(Bệnh ưa chảy máu)
(Bệnh ưa chảy máu)

ĐẠI CƯƠNG
ĐẠI CƯƠNG

Mục tiêu:
Mục tiêu:
–
TB KN và CĐ xác định Hemophilia
TB KN và CĐ xác định Hemophilia
–
TB điều trị và chăm sóc BN Hemophilia
TB điều trị và chăm sóc BN Hemophilia
–
TB đặc điểm di truyền Hemophilia
TB đặc điểm di truyền Hemophilia

Định nghĩa:
Định nghĩa:
–
Hemophilia là bệnh rối loạn đôngmáu di
Hemophilia là bệnh rối loạn đôngmáu di
truyền gây ra do giảm hoặc bất thường các
truyền gây ra do giảm hoặc bất thường các

yếu tố tạo thành thromboplastin nội sinh (yếu
yếu tố tạo thành thromboplastin nội sinh (yếu
tố VIII, IX, XI)
tố VIII, IX, XI)

ĐẠI CƯƠNG
ĐẠI CƯƠNG

Bệnh di truyền lặn, liên quan đến giới do
Bệnh di truyền lặn, liên quan đến giới do
gen điều khiển tổng hợp yếu tố VIII, IX
gen điều khiển tổng hợp yếu tố VIII, IX
nằm trên NST X.
nằm trên NST X.

Tỷ lệ mắc bệnh:
Tỷ lệ mắc bệnh:
–
Khoảng: 50 – 60 / 1 triệu dân
Khoảng: 50 – 60 / 1 triệu dân
–
Viện HH – TM: hemophilia A chiếm 82,5%
Viện HH – TM: hemophilia A chiếm 82,5%

Hậu quả: điều trj khó khăn, đa phần
Hậu quả: điều trj khó khăn, đa phần
nặng, tỷ lệ tàn phế cao.
nặng, tỷ lệ tàn phế cao.

CHẨN ĐOÁN

CHẨN ĐOÁN

LÂM SÀNG: Chảy máu khó cầm ở nhiều bộ
LÂM SÀNG: Chảy máu khó cầm ở nhiều bộ
phận cơ thể
phận cơ thể
–
Vết thương: Đứt tay, nhổ răng.
Vết thương: Đứt tay, nhổ răng.
–
Khối tụ máu ở khớp, cơ nhiều lần tại một vị
Khối tụ máu ở khớp, cơ nhiều lần tại một vị
trí, hay gặp khớp gối.
trí, hay gặp khớp gối.
–
Chảy máu niêm mạc
Chảy máu niêm mạc
–
Mức độ chảy máu và độ tuổi xuất hiện phụ
Mức độ chảy máu và độ tuổi xuất hiện phụ
thuộc vào mức độ bệnh.
thuộc vào mức độ bệnh.
–
Biến dạng khớp
Biến dạng khớp

CHẨN ĐOÁN
CHẨN ĐOÁN

XÉT NGHIỆM

XÉT NGHIỆM
–
TG máu chảy, SL TC, PT bình thường
TG máu chảy, SL TC, PT bình thường
–
Thời gian máu đông, APTT kéo dài.
Thời gian máu đông, APTT kéo dài.
–
Định lượng yếu tố VIII, IX giảm (tùy thể
Định lượng yếu tố VIII, IX giảm (tùy thể
bệnh)
bệnh)

MỘT SỐ THỂ BỆNH
MỘT SỐ THỂ BỆNH

Dựa vào yếu tố đông máu bị thiếu:
Dựa vào yếu tố đông máu bị thiếu:
–
Hemophilia A thiếu yếu tố VIII, chiếm 85%
Hemophilia A thiếu yếu tố VIII, chiếm 85%
–
Hemophilia B thiếu yếu tố IX, chiếm 14%
Hemophilia B thiếu yếu tố IX, chiếm 14%
–
Hemophilia C thiếu yếu tố XI và thể khác 1%
Hemophilia C thiếu yếu tố XI và thể khác 1%

Mức độ giảm yếu tố: Hemophilia A
Mức độ giảm yếu tố: Hemophilia A

–
Thể nặng: NĐ yếu tố
Thể nặng: NĐ yếu tố
VIII < 1%
VIII < 1%
–
Thể TB:
Thể TB:
1 – 5%
1 – 5%
–
Thể nhẹ:
Thể nhẹ:
5 – 30%
5 – 30%

CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH
CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH

Trẻ trai
Trẻ trai

Tiến sử bản thân và gia đình
Tiến sử bản thân và gia đình

Chảy máu
Chảy máu

XN: TG máu đông, APTT kép dài
XN: TG máu đông, APTT kép dài


Định lượng VIII, IX giảm
Định lượng VIII, IX giảm

ĐIỀU TRỊ
ĐIỀU TRỊ

Nguyên tắc:
Nguyên tắc:
–
Tùy thể bệnh: Hemophilia A hay B
Tùy thể bệnh: Hemophilia A hay B
–
Tùy mức độ: nặng, TB hay nhẹ
Tùy mức độ: nặng, TB hay nhẹ
–
Tùy yêu cầu: Phẫu thuật
Tùy yêu cầu: Phẫu thuật
–
Điều trị sớm:
Điều trị sớm:

Thể nhẹ gặp chấn thương
Thể nhẹ gặp chấn thương

Thể nặng
Thể nặng

ĐIỀU TRỊ
ĐIỀU TRỊ


Điều trị thay thế:
Điều trị thay thế:
–
Các chế phẩm máu:
Các chế phẩm máu:

HTTĐL: HT lấy từ người cho máu trong vòng 6
HTTĐL: HT lấy từ người cho máu trong vòng 6
giờ, để lạnh – 30 độ C, nồng độ VIII, IX 0.6 – 0.8
giờ, để lạnh – 30 độ C, nồng độ VIII, IX 0.6 – 0.8
đơn vị/ ml.
đơn vị/ ml.

Tủa VIII: nồng độ VIII từ 2 – 5 đơn vị / ml.
Tủa VIII: nồng độ VIII từ 2 – 5 đơn vị / ml.

HTTĐL bỏ tủa: còn lại IX
HTTĐL bỏ tủa: còn lại IX

Yếu tố VIII: cô đặc
Yếu tố VIII: cô đặc

Yếu tố VIII xử lý nhiệt: Cô đặc và bất hoặ bằng
Yếu tố VIII xử lý nhiệt: Cô đặc và bất hoặ bằng
nhiệt.
nhiệt.

Yếu tố VIII tái tổ hợp
Yếu tố VIII tái tổ hợp

ĐIỀU TRỊ
ĐIỀU TRỊ

Điều trị thay thế
Điều trị thay thế
–
Theo thể bệnh
Theo thể bệnh

Hemophillia chưa rõ thể: CĐ HTTĐL nếu nguy cơ
Hemophillia chưa rõ thể: CĐ HTTĐL nếu nguy cơ
chảy máu nhiều
chảy máu nhiều

Hemophillia A: Tủa VIII, Yếu tố VIII cô đặc, yếu tố
Hemophillia A: Tủa VIII, Yếu tố VIII cô đặc, yếu tố
VIII tái tổ hợp, HTTĐL
VIII tái tổ hợp, HTTĐL

Hemophillia B: HTTĐL hay HTTĐL bỏ tủa
Hemophillia B: HTTĐL hay HTTĐL bỏ tủa

ĐIỀU TRỊ
ĐIỀU TRỊ

Điều trị Hemophillia A:
Điều trị Hemophillia A:
–
VIII

VIII


T = (VIII
T = (VIII
Đ
Đ
- VIII
- VIII


b) x Pv
b) x Pv

VIII
VIII


T
T
:
:
sè ®¬n vÞ VIII cÇn (®¬n vÞ yÕu tè VIII)
sè ®¬n vÞ VIII cÇn (®¬n vÞ yÕu tè VIII)

VIII
VIII
Đ
Đ

:
:
nång ®é VIII cÇn ®¹t (VIII/
nång ®é VIII cÇn ®¹t (VIII/


ml)
ml)

VIII
VIII


b
b
:
:
nång dé VIII tr$íc truyÒn (VIII/
nång dé VIII tr$íc truyÒn (VIII/


ml)
ml)

Pv
Pv
(
(
thÓ tÝch huyÕt t$¬ng

thÓ tÝch huyÕt t$¬ng
)
)
(ml)
(ml)
=
=
5% träng l$îng
5% träng l$îng
c¬ thÓ
c¬ thÓ

ĐIỀU TRỊ
ĐIỀU TRỊ
Tình trạng
Tình trạng
NĐ VIII cần
NĐ VIII cần
đạt
đạt
Tần số truyền
Tần số truyền
Chảy máu khớp, cơ
Chảy máu khớp, cơ
15 - 20
15 - 20
Hàng ngày
Hàng ngày
Chấn thương
Chấn thương

30 - 50
30 - 50
12 giờ
12 giờ
Phẫu thuật, CT nặng,
Phẫu thuật, CT nặng,
chảy máu não
chảy máu não
80 - 100
80 - 100
12 giờ
12 giờ
Một số trường hợp:
Một số trường hợp:
Trẻ em: Hemophillia thể nặng và TB: ĐT dự phòng,
thường truyền 3 lần một tuần

ĐIỀU TRỊ
ĐIỀU TRỊ

Điều trị hemophillia B
Điều trị hemophillia B
–
HTTĐL, HTTĐL bỏ tủa
HTTĐL, HTTĐL bỏ tủa
–
PPSB (phức hợp prothrombin)
PPSB (phức hợp prothrombin)

Chăm sóc bệnh nhân hemophillia:

Chăm sóc bệnh nhân hemophillia:
–
Chưa có di chứng: ĐK sống & làm việc thích hợp,
Chưa có di chứng: ĐK sống & làm việc thích hợp,
tránh chấn thương đồng thời kiểm tra, tư vấn, dự
tránh chấn thương đồng thời kiểm tra, tư vấn, dự
phòng định kỳ.
phòng định kỳ.
–
Di chứng biến dạng khớp: điều trị, dự phòng, tập
Di chứng biến dạng khớp: điều trị, dự phòng, tập
luyện tránh teo cơ
luyện tránh teo cơ
–
Điều trị ngoại khoa: di chứng nặng nề, gây đau đớn
Điều trị ngoại khoa: di chứng nặng nề, gây đau đớn
–
Vệ sinh răng miệng: tránh can thiệp gây chảy máu
Vệ sinh răng miệng: tránh can thiệp gây chảy máu
–
Sinh con: con trai bình thương, con gái mang gen
Sinh con: con trai bình thương, con gái mang gen
bệnh
bệnh

XIN TRÂN TRỌNG CẢM ƠN !
XIN TRÂN TRỌNG CẢM ƠN !