Hemophilia pdf

Hemophilia

1. Hemophilia là gì :
Hemophilia là bệnh rối loạn đông máu di truyền còn goi là bệnh ưa chảy
máu.
Cơ thể tạo thành các cục máu đông để làm ngừng chảy máu khi bị thương và giúp
phục hồi tổn thương. Bình thường cục máu đông được hình thành làm ngừng chảy
máu trong cơ hoặc khớp sau những chấn thương nhỏ liên quan đến cuộc sống hàng
ngày. Đông máu phụ thuộc vào sự tương tác của nhiều thành phần trong máu. Một
vài trong số đó được gọi là yếu tố đông máu. Nếu một trong số các yếu tố đông
máu này không có hoặc bị thiếu thì chảy máu kéo dài có thể xảy ra. Một bệnh
nhân Hemophilia có ít yếu tố đông máu hơn bình thường. Hemophilia A là bệnh
hay gặp nhất do giảm yếu tố VIII. Hemophilia B do giảm yếu tố IX. Một người bị
Hemophilia không bị chảy máu nhanh hơn mà chảy máu lâu cầm hơn người bình
thường.
Tỷ lệ Hemophlia trong cộng đồng là 2/34830 người (tương đương 25 – 60 người 1
triệu dân) trong đó Hemophilia A là chủ yếu, H
emophilia B chỉ chiếm 13,16%, Hemophilia thể nặng chiếm 25 % tổng số. Ước
tính toàn quốc có khoản 5.000 bệnh nhân trong đó số được phát hiện và chăm sóc
chỉ chiếm khoảng 1/10.
Có 3 thể Hemophilia:
Hemophilia là một nhóm bệnh rối loạn đông máu di truyền do giảm yếu tố VIII,
yếu tố IX hoặc yếu tố XI và được đặt tên là Hemophilia A, Hemophilia B hoặc
Hemophilia C.
Dựa vào nồng độ yếu tố đông máu mà Hemophilia được phân thành 3 thể:
 Nhẹ (5 - 30 %)
 Trung bình (1 - 5 %)
 Nặng (< 1%)
2. Những người có khả năng mắc bệnh Hemophilia
Hemophilia A và Hemophilia B khá phổ biến. Tỷ lệ gặp khoảng 1 trong số 10.000
đàn ông. Bệnh di truyền lặn, liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X. Chủ yếu

bệnh nhân là đàn ông, 100 % con gái của người bệnh mang gen, cháu trai ngoại có
biểu hiện bệnh. Ở khoảng 1/3 bệnh nhân, người ta không xác định được tiền sử gia
đình. Nguyên nhân gây bệnh ở các bệnh nhân này được cho là đột biến gen. Tỷ lệ
Hemophilia A/Hemophilia B từ 5 - 7 : 1.
Bệnh nhân Hemophilia C hiếm gặp và có biểu hiện lâm sàng nhẹ. Bệnh di truyền
lặn, liên quan đến nhiễm sắc thể thường vì vậy cả nam và nữ đều có thể mắc bệnh.
3. Biểu hiện bệnh Hemophilia
Nhìn chung bệnh nhân Hemophilia càng nặng càng có biểu hiện bệnh sớm. Triệu
chứng thường xuất hiện khi trẻ bắt đầu tập đứng và lẫm chẫm tập đi. Sau những cú
ngã hoặc va chạm khi tập đi thường xuất hiện xuất huyết dưới da hoặc chảy máu
môi, lưỡi.
Ở trẻ 2- 3 tuổi chảy máu trong cơ khớp hay gặp với biểu hiện sưng đau, giảm vận
động của chân, tay. Tiêm vào cơ có thể gây chảy máu nặng hơn. Trong trường hợp
cần thiết (ví dụ như tiêm chủng), chúng ta nên tiêm dưới da để an toàn hơn cho
bệnh nhân.
Mặc dù các triệu chứng lâm sàng của chảy máu khó cầm và tiến sử gia đình có thể
gợi ý nghĩ đến bệnh Hemophilia nhưng để chẩn đoán xác định phải dựa vào nồng
độ yếu tố đông máu trong máu. Xét nghiệm máu nên được tiến hành tại phòng xét
nghiệm có kinh nghiệm và có khả năng làm xét nghiệm này.
1. Điều trị tại nhà
Điều trị tại nhà được khuyến cáo thực hiện càng sớm càng tốt khi có chảy máu sảy
ra. Nếu thực hiện được thì không chỉ tổn thương sẽ giảm mà chi phí điều trị cũng
giảm, hơn nữa còn tiết kiệm được thời gian vận chuyển bệnh nhân từ nhà đến bệnh
viện.
 Bệnh nhân và gia đình họ cần học cách bắt đầu điều trị tại nhà càng sớm
càng tốt.
 Liều điều trị cho mỗi vị trí chảy máu được chỉ ra ở trong tài liệu này. Nếu
chảy máu nặng xảy ra, bệnh nhân cần được bổ sung yếu tố đông máu thay thế
trước khi đưa đến bệnh viện.
 Để nâng cao tác dụng của điều trị tại nhà, bệnh nhân cần có sổ theo dõi

chảy máu và ghi chép đầy đủ mỗi khi tiến hành tiêm truyền thuốc. Bệnh nhân cần
mang sổ này khi trở lại bệnh viện.
 Bệnh nhân mới bắt đầu điều trị tại nhà cần đến trung tâm Hemophilia ít
nhất 2 tháng 1 lần. Thầy thuốc và y tá tại trung tâm sẽ giúp bệnh nhân xem xét lại
việc điều trị tại nhà và hướng dẫn bổ sung nếu thấy cần thiết.
 Việc tiêm truyền phải dừng lại ngay nếu bệnh nhân có biểu hiện dị ứng sau
khi tiêm yếu tố cô đặc tại nhà. Bệnh nhân hoặc gia đình cần hợp tác với thầy thuốc
hoặc y tá tại trung tâm Hemophilia.
Nếu biểu hiện nhẹ, bệnh nhân cần nghỉ ngơi và được theo dõi tại nhà trong một
thời gian.
Nếu biểu hiện nặng như thở nhanh, cảm giác thắt ngực, đau ngực, xanh tím, tái
hoặc vã mồ hôi thì bệnh nhân cần phải được đưa đến bệnh viện ngay.
 Tất cả các kim, xi lanh, lọ thuỷ tinh, bông băng bẩn phải được đưa đến
trung tâm để xử lý theo luật môi trường.
2. Điều trị dự phòng
Hệ thống cơ khớp bị phá huỷ là kết quả của chảy máu nhiều lần dẫn tới bệnh khớp
mạn tính. Để dự phòng bệnh khớp mạn tính, cứng khớp và teo cơ, điều cần thiết là
phải truyền yếu tố đông máu thiếu hụt định kỳ từ khi còn nhỏ. Điều này giúp cho
bệnh nhân có được cuộc sống bình thường như những người khác. Điều trị định kỳ
ngay cả khi không có chảy máu là một phương thức điều trị tối ưu cho bệnh nhân
Hemophilia.
a. Đối với bệnh nhân thể nặng hoặc thể trung bình, điều trị dự phòng được bắt đầu
từ khi bệnh nhân 1 đến 2 tuổi vào thời điểm tập đi, khi bệnh nhân chưa bị chảy
máu trong khớp.
b. Tác dụng của điều trị dự phòng không rõ ràng nếu bắt đầu điều trị khi bệnh
nhân đã bị chảy máu trong khớp và khớp đã bị phá huỷ và biến dạng.
c. Liều cho một lần truyền là 20 – 40 đơn vị/ kg cân nặng. Đối với bệnh nhân
Hemophilia A thì tiêm 3 lần/tuần còn bệnh nhân Hemophilia B thì 2 lần/ tuần. Nếu
duy trì được đúng theo liều trên thì nồng độ yếu tố VIII hoặc yếu tố IX luôn >1 %.
d. Việc tiêm tĩnh mạch đối với trẻ nhỏ nhiều khi là một khó khăn. Để tiện cho việc

tiêm truyền có thể cấy catheter Port-A.
e. Định kỳ kiểm tra chất ức chế là điều cần làm. Liệu trình điều trị sẽ thay đổi nếu
bệnh nhân xuất hiện chất ức chế.
3. Phục hồi chức năng
Chảy máu khớp tái phát nhiều lần ở bệnh nhân Hemophilia có thể gây ra nhiêu rắc
rối cho khớp, cơ, dây chằng và gân. Những rắc rối này bao gồm đau, tụ máu, biến
dạng khớp, yếu cơ, dính khớp. Những tổn thương này cần được kiểm soát khác
nhau trong những hoàn cảnh khác nhau.
Giai đoạn cấp tính:
 Đây là giai đoạn đầu tiên (kéo dài khoảng 48 đến 72 giờ) sau khi bị chấn
thương hoặc chảy máu với biểu hiện sưng đau.
 Ngay lập tức chườm lạnh tại vị trí tổn thương bằng túi nước đá, băng ép vết
thương bằng băng chun, nâng cao vị trí tổn thương.
 Đối với những bệnh nhân được điều trị tại nhà cần truyền yếu tố đông máu
ngay lập tức sau chấn thương. Những bệnh nhân khác cần được đưa đến trung tâm
Hemophilia hoặc đến bệnh viện càng sớm càng tốt để được truyền yếu tố đông
máu. Bổ sung sớm yếu tố đông máu không những giúp cầm máu mà còn làm giảm
sưng và đau ở nơi tổn thương.
 Không nên chườm nóng, massage hoặc uống thuốc đông y vì vừa không có
hiệu quả cầm máu vừa có thể gây ra các phản ứng không có lợi.
Giai đoạn bán cấp:
Giai đoạn này bắt đầu từ khi máu ngừng chảy với biểu hiện sưng nề, kéo dài từ 3
đến 7 ngày sau chảy máu.
 Điều quan trọng là làm giảm sưng bằng thuỷ trị liệu (cả bằng nước nóng và
nước lạnh). Nên tiến hành 2 lần/ngày, 30 phút/lần.
 Đầu tiên ngâm vị trí tổn thương vào nước lạnh (10 - 150C) hoặc chườm túi
đá trong 1 - 2 phút sau đó ngâm vào nước ấm (38 - 420C) trong 4 - 5 phút, luân
phiên nhau.
 Trong thời gian ngâm, massage nhẹ nhàng tổn thương từ ngoài vào trong
trong 5 phút.

 Tiếp tục băng ép và nâng cao tổn thương sau khi ngừng thuỷ trị liệu.
Giai đoạn phục hồi:
Giai đoạn này bắt đầu khi hết sưng và tập phục hồi chức năng.
 Điều quan trọng nhất để phục hồi chức năng là ngâm tổn thương vào nước
ấm (38 - 42 0C) hoặc túi chườm ấm 30 phút trước khi tập cử động khớp, cơ và
gân. Bệnh nhân nên tiếp tục mỗi bài tập 20 - 30 giây và nên nghỉ ngắn giữa 20 lần
tập.
 Bước tiếp theo là tập khỏe cơ. Cả tập tĩnh và động đều có hiệu quả như
nhau. Bệnh nhân nên tập co cơ 5 - 6 giây giữa mỗi bài tập giãn cơ tĩnh. Đối với bài
tập giãn cơ tĩnh, 10- 20 lần là đủ.
 Chườm lạnh 5 - 10 phút sau khi kết thúc bài tập giúp cho việc dự phòng
chảy máu lại và giảm viêm hoặc mỏi cơ.
4. Chăm sóc răng miệng
Chảy máu niêm mạc miệng, lợi, lưỡi, môi thường xảy ra ở bệnh nhân Hemophilia.
Vệ sinh răng miệng và điều trị sâu răng rất quan trọng đối với bệnh nhân
Hemophilia.
 Chảy máu là vấn đề không nghiêm trọng nếu chỉ can thiệp vào tổ chức
cứng của răng như hàn răng. Cần lưu ý là chảy máu có thể sảy ra khi can thiệp vào
phần mềm của răng trong khi điều trị sâu răng.
 Truyền yếu tố đông máu không cần thiết nếu chảy máu lưỡi hoặc chảy máu
răng bị sâu. Chú ý bổ sung yếu tố đông máu khi phải nhổ răng, lấy cao răng. Cần
lưu ý khi dùng đầu dò kiểm tra răng sâu.
 Nếu cần thiết bổ sung yếu tố đông máu lên 50 % trước khi nhổ răng. Sau
khi nhổ không nhất thiết phải truyền yếu tố đông máu mà chỉ cần thuốc ức chế tiêu
Fibrin là đủ. Tuy nhiên một vài trường hợp cũng cần phải bổ sung yếu tố đông
máu.
 Bệnh nhân Hemophilia cần tránh ăn các thức ăn cứng có thể gây chảy máu
răng miệng và dạ dày. Nếu cần thiết nên tách xương, vỏ, càng, vảy cho bệnh nhân
trước khi ăn cua, tôm, cá.
5. Các thuốc cần thận trọng khi dùng

Thuốc hạ sốt, giảm đau hoặc những thuốc khác cần thận trọng, trước khi dùng
phải hỏi ý kiến bác sỹ. Đặc biệt là các thuốc có chứa aspirin thì không được dùng.
Các thuốc chống dị ứng cũng làm ức chế chức năng của tiểu cầu vì vậy chỉ khi nào
thật cần thiết mới dùng các thuốc này. Không được dùng các thuốc chống đông.
6. Xác định tổn thương di truyền và chẩn đoán trước sinh
Hemophilia di truyền theo kiểu lặn, liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X. Phụ
nữ là người mang gen. Gen bệnh có thể truyền từ người mẹ mang gen đến con trai
của họ. Hầu hết bệnh nhân là nam giới. Những thành viên nữ trong gia đình hoặc
những người liên quan thường sợ mình mang gen và muốn được xác định xem họ
có mang gen bệnh hay không. Đối với một người mẹ mang gen có thai, chị ta
thường muốn biết xem thai nhi có bị bệnh hay không.
a. 1 người mang gen có thể xác định được bằng cách phân tích phả hệ di truyền.
b. Người mẹ của 2 đứa con trai Hemophilia là người mang gen. Người mẹ chỉ có 1
con trai bị Hemophilia cũng có thể mang gen nếu trong gia đình chị ta có người bị
Hemophlia.
b. Đối với những trường hợp trên, việc xét nghiệm để xác định mang gen là không
cần thiết. Đối với những trường hợp khác, để xác định người mang gen cần phải
làm xét nghiệm.
d. Để xác định người mang gen cần làm các xét nghiệm đông máu thường quy và
phân tích AND. Để làm xét nghiệm đông máu chỉ phải lấy máu của người có xác
xuất mang gen, còn để phân tích AND, cần phải lấy máu của tất cả các thành viên
trong gia đình.
e. Ở người mẹ mang gen, đầu tiên nên xác định giới tính của thai nhi. Nếu thai nhi
là trai, lấy tế bào rau thai vào thời điểm tuần lễ thứ 5 để xác định mẫu AND, hoặc
lấy máu dây rốn vào tuần lễ thứ 18 đến 22 để lấy máu thai nhi làm xét nghiệm
đông máu nhằm xác định thai có bị Hemophilia hay không.
7. Thế nào là chăm sóc Hemophilia toàn diện
Chăm sóc Hemophilia là một vấn đề đa dạng và phức tạp đòi hỏi sự hợp tác của
bệnh nhân, gia đình và cộng đồng. Hơn nữa nó đòi hỏi một đơn vị đặc biệt là trung
tâm Hemophilia, nơi cung cấp tất cả dịch vụ thuộc lĩnh vực y tế và cả lĩnh vực

khác. Vai trò của trung tâm là giải quyết tất cả các vấn đề liên quan đến
Hemophilia, giảm thiệt hại cho bệnh nhân, gia đình và xã hội, duy trì và nâng cao
chất lượng sống để bệnh nhân có cuộc sống gần như người bình thường.
Mỗi bệnh nhân và gia đình cần sắp xếp công việc để đến trung tâm 1 năm 1 lần
tham gia vào chương trình chăm sóc bệnh nhân Hemophilia toàn diện. Chương
trình bao gồm các công việc sau:
 Khám lâm sàng chung, chụp phim XQ, làm xét nghiệm kiểm tra: chức năng
gan thận, công thức máu, virus viêm gan, HIV, định lượng yếu tố đông máu, tìm
chất ức chế lưu hành.
 Khám nội chung và khám nhi.
 Khám chuyên khoa phục hồi chức năng.
 Khám chuyên khoa răng hàm mặt.
 Tư vấn cách chăm sóc tại nhà.
 Xác định gen di truyền, chẩn đoán trước sinh, tư vấn di truyền.
 Những vấn đề khác.