Giáo trình -Di truyền số lượng và chọn giống vật nuôi-chương 3 doc

Di truyền số lợng và chọn giống vật nuôi Quan hệ di truyền giữa các cá thể

29
Chơng 3
Quan hệ di truyền giữa các cá thể

Chỉ có dựa vào việc theo dõi hệ phổ vật nuôi ngời ta mới có thể xác định đợc mối
quan hệ di truyền giữa các cá thể, đánh giá đợc mức độ cận huyết của một cá thể, trên cơ sở
đó ngăn ngừa các khả năng giao phối cận huyết có thể xảy ra. Hiểu biết đầy đủ về mối quan
hệ di truyền giữa một số con vật họ hàng giúp chúng ta nắm vững đợc bản chất của các
phơng pháp xác định các tham số di truyền đợc đề cập tới trong chơng tiếp theo.

1. Hệ phổ
Hệ phổ, còn gọi là hệ phả (Pedigree) là sơ đồ về nguồn gốc huyết thống của con vật.
Để ghi chép hệ phổ, ngời ta có thể sử dụng một vài phơng pháp khác nhau, do đó
hình thành một số loại hệ phổ khác nhau:
- Hệ phổ dọc: Đợc ghi theo nguyên tắc mỗi hàng là một thế hệ, thế hệ trớc ghi ở
hàng dới, thế hệ sau ghi ở hàng trên; trong cùng một hàng, con đực đợc ghi ở bên phải, con
cái đợc ghi ở bên trái.
Ví dụ: Hệ phổ của cá thể X có thế hệ trớc của X là bố mẹ (thế hệ I) có bố (B), mẹ
(M). Thế hệ trớc bố mẹ là ông bà (thế hệ II) có bố của bố tức ông nội (BB), mẹ của bố tức bà
nội (MB), bố của mẹ tức ông ngoại (BM), mẹ của mẹ tức bà ngoại (MM). Thế hệ trớc ông bà
(cụ, thế hệ III) cũng theo nguyên tắc nh vậy. Sơ đồ nh sau:
X
I
M B
II
MM BM MB BB
III
MMM BMM MBM BBM MMB BMB MBB BBB

- Hệ phổ ngang: Đợc ghi theo nguyên tắc mỗi cột là một thế hệ, thế hệ trớc ghi ở cột
bên phải, thế hệ sau sau ghi ở cột bên trái; trong cùng một cột, con đực ghi ở hàng trên, con
cái ghi ở hàng dới.
Ví dụ: Cũng hệ phổ của cá thể X và các ký hiệu các cá thể có quan hệ họ hàng nh
trên, sơ đồ nh sau:
I II III

BBB
BB
MBB
B
BMB
MB
MMB
X
BBM
BM
MBM
M
BMM
MM
MMM
Tại các vị trí của các con vật có họ hàng trong hệ phổ, ngời ta ghi lại số hiệu hoặc tên
của con vật. Mỗi cá thể đợc đánh số theo các phơng pháp quy định nh: cắt số tai (đối với

Giáo trình sau đại học Trờng Đại học Nông nghiệp I Hà Nội
Di truyền số lợng và chọn giống vật nuôi Quan hệ di truyền giữa các cá thể

30
lợn), xăm số vào tai hoặc đeo biển nhựa (trên đó có ghi số) vào tai (đối với lợn hoặc bò), đeo

biển nhôm (trên đó có ghi số) ở gốc cánh hoặc ở chân (đối với gia cầm)

- Trong thực tế, hệ phổ thờng đợc ghi theo kiểu hệ phổ ngang, nhng không hoàn
toàn tuân thủ theo các nguyên tắc ghi của hệ phổ này. Ví dụ:

1 1 2 3 4
S
2 S D
X
1 X
D
3


Có thể có 3 dạng hệ phổ sau:
+ Hệ phổ đầy đủ: Ghi chép toàn bộ các con vật ở các thế hệ khác nhau
+ Hệ phổ tóm tắt: Chỉ ghi chép lại những con vật có liên quan huyết thống trực tiếp với một tổ
tiên nhất định
+ Hệ phổ thu gọn: Tơng tự nh hệ phổ tóm tắt, nhng mỗi con vật chỉ xuất hiện 1 lần duy
nhất trong hệ phổ.
Ví dụ về 3 dạng hệ phổ:
S
1
S S 1 X S S
2
X X D S X 1
1
D D 2 1 D
2
2

2. Quan hệ di truyền
Để mô tả mối quan hệ di truyền giữa 2 cá thể nhng chỉ xem xét về tác động cộng gộp
của các gen, ngời ta sử dụng khái niệm hệ số thân thuộc và quan hệ di truyền cộng gộp.

2.1. Hệ số thân thuộc
Khái niệm này do Malécôt (1948) đề xuất. Hệ số thân thuộc giữa 2 cá thể là xác suất 1
gen rút ngẫu nhiên từ 1 locus bất kỳ của cá thể này là cùng nguồn gốc (cùng là bản sao chép
hoá học từ 1 gen gốc, không do đột biến gây nên) với 1 gen rút ngẫu nhiên từ locus tơng ứng
của cá thể kia.
Giả sử, 2 cá thể X và Y tại một locus bất kỳ chúng có các gen tơng ứng nh sau:
X Y
A
i
A
j
A
í'
A
j'

Từ locus của X rút ngẫu nhiên đợc gen A
i
, còn từ Y rút ngẫu nhiên đợc gen A
j
. Xác
suất để 2 gen A
i
và A
j

cùng nguồn gốc (đều đợc sao chép từ 1 gen gốc, không phải do đột
biến gây nên) đợc ký hiệu là: P(A
i
=A
j
).
Hệ số thân thuộc giữa X và Y, ký hiệu là f
XY
:

f
XY
= 1/4 [P(A
i
=A
i'
) + P(A
i
=A
j'
) + P(A
j
=A
i'
) + P(A
j
=A
j'
) ]

Giáo trình sau đại học Trờng Đại học Nông nghiệp I Hà Nội
Di truyền số lợng và chọn giống vật nuôi Quan hệ di truyền giữa các cá thể

31

Nếu X và Y là 2 anh chị em ruột, bố mẹ chúng không cận huyết thì xác suất mỗi
trờng hợp đều là 1/4. Vậy:
f
XY
= 1/4 (1/4 + 1/4 + 1/4 + 1/4) = 1/4

Hệ số thân thuộc của chính bản thân con vật sẽ đợc tính trên cơ sở hệ số thân thuộc
của X với chính X:

X X
A
i
A
j
A
í
A
j


f
XY
= 1/4 [P(A
i
=A

i
) + P(A
i
=A
j
) + P(A
j
=A
j
) + P(A
j
=A
i
) ]
f
XY
= 1/4 (1 + 0 + 1 + 0) = 1/2

2.2. Quan hệ di truyền cộng gộp
Quan hệ di truyền cộng gộp giữa hai cá thể là hai lần xác suất rút ngẫu nhiên 1 gen từ
1 locus của cá thể này là cùng nguồn gốc (cùng là bản sao chép hoá học từ 1 gen gốc, không
do đột biến gây nên) với 1 gen rút ngẫu nhiên từ locus tơng ứng của cá thể kia. Nh vậy,
quan hệ di truyền cộng gộp bằng hai lần hệ số thân thuộc, quan hệ di truyền cộng gộp giữa X
và Y đợc ký hiệu là a
XY
:
a
XY
= 2 f
XY

Có thể sử dụng phép tính xác suất để tính quan hệ di truyền cộng gộp của một số quan
hệ họ hàng. Sau đây là một vài ví dụ:

- Tính quan hệ di truyền cộng gộp giữa bố (hoặc mẹ) với con:
Giả sử tại 1 locus bất kỳ, bố (X) và mẹ (Y) có các gen tơng ứng là i,j và k,l. Do đó
con có thể có các gen i, k hoặc i, l hoặc j, k hoặc j, l:

Bố - Mẹ X
ij
Y
kl


Con Z
ik
il
jk
jl


Xác suất các gen rút ngẫu nhiên từ locus này của bố và của con nh sau:
Gen rút ngẫu nhiên từ Z
(xác suất mỗi sự kiện bằng 1/4)
i j k l
Gen rút ngẫu nhiên từ X i 1/8 1/8 1/8 1/8
(xác suất mỗi sự kiện bằng 1/2) j 1/8 1/8 1/8 1/8

Trong bảng trên, chỉ có 2 trờng hợp các gen rút đợc là cùng nguồn gốc (i=i và j=j),
do vậy:

1/8 + 1/8
f
XZ
= = 1/4
1/8 + 1/8 + 1/8 + 1/8 + 1/8 + 1/8 + 1/8 + 1/8
Do đó:
a
XZ
= 2 f
XZ
= 2 x 1/4 = 1/2


Giáo trình sau đại học Trờng Đại học Nông nghiệp I Hà Nội
Di truyền số lợng và chọn giống vật nuôi Quan hệ di truyền giữa các cá thể

32

- Tính quan hệ di truyền cộng gộp giữa 2 anh chị em ruột (cùng bố cùng mẹ):
Giả sử tại 1 locus bất kỳ, bố (X) và mẹ (Y) có các gen tơng ứng là i,j và k,l. Do đó
hai anh chị em ruột Z và W đều có thể có các gen i, k hoặc i, l hoặc j, k hoặc j, l:

Bố - Mẹ X
ij
Y
kl


Anh chị em ruột Z
i k

W
i k
i l i l
j,k j k
j l j,l


Xác suất rút ngẫu nhiên các gen từ locus này của Z và W nh sau:
Genotyp của Z
i k i l j k j l
i k 1/2 1/4 1/4 0
Genotyp i l 1/4 1/2 0 1/4
của W j k 1/4 0 1/2 1/4
j l 0 1/4 1/4 1/2
Xác suất trung bình của các trờng hợp trên là:
(4 x 1/2 + 4 x 0 + 8 x 1/4) : 16 = 1/4
Do đó : f
ZW =
1/4
a
ZW
= 2 f
ZW
= 2 x 1/4 = 1/2
Tơng tự nh vậy, có thể tính đợc quan hệ di truyền cộng gộp giữa một số quan hệ họ
hàng nh sau:
Quan hệ họ hàng
Quan hệ di truyền cộng gộp(a
XY
)

Bố hoặc mẹ Con 1/2
Ông hoặc bà - Cháu 1/4
Đời trớc - Đời sau (cách nhau n thế hệ) (1/2)
n

Anh chị em ruột 1/2
Anh chị em nửa ruột thịt 1/4
(cùng bố khác mẹ hoặc cùng mẹ khác bố)

2.3. Hệ số cận huyết
Hệ số cận huyết của một cá thể là xác suất mà 2 gen rút ngẫu nhiên tại một locus bất
kỳ của cá thể đó cùng nguồn gốc với nhau (cùng là bản sao chép hoá học từ một gen gốc,
không phải là giống nhau do đột biến).
Xét cá thể X, bố và mẹ của X là S và D, quan hệ di truyền cộng gộp giữa S và D là a
SD
.
Hệ số cận huyết của cá thể X đợc ký hiệu là F
X
, do đó:
F
X
= 1/2 a
SD


2.4. Cách tính toán quan hệ di truyền cộng gộp và hệ số cận huyết
Có thể sử dụng một trong 2 cách sau đây để tính toán quan hệ di truyền cộng gộp và hệ
số cận huyết.

2.4.1. Sử dụng công thức (Wright, 1922)

Xét hệ phổ của cá thể V nh sau:




Giáo trình sau đại học Trờng Đại học Nông nghiệp I Hà Nội
Di truyền số lợng và chọn giống vật nuôi Quan hệ di truyền giữa các cá thể

33
W

Z


X Y

V

X và Y có tổ tiên chung là W.
Rút ngẫu nhiên 1 gen từ X, gọi gen này là i
Rút ngẫu nhiên 1 gen từ Y, gọi gen này là j
Theo định nghĩa quan hệ di truyền cộng gộp giữa X và Y, ta có:
a
XY
= 2 P(i=j)
Tổ tiên chung W truyền ngẫu nhiên 1 gen cho Z, truyền ngẫu nhiên 1 gen cho Y. Nếu
W không cận huyết thì xác suất 2 gen này cùng nguồn gốc (giả sử đều là i) sẽ bằng 1/2. Nếu
W cận huyết với hệ số cận huyết là F
W
thì xác suất này sẽ bằng 1/2 + F

W
/2 = (1 + F
W
)/2.
Cho rằng 2 gen này cùng nguồn gốc và đều là i, xác suất Z truyền gen i cho X bằng
1/2. Cho rằng X nhận đợc gen i, xác suất rút ngẫu nhiên đợc gen i từ X bằng 1/2, xác suất
rút ngẫu nhiên đợc gen i từ Y cũng bằng 1/2.
Tất cả các sự kiện trên độc lập với nhau, do đó xác suất gen i và j cùng nguồn gốc nh
sau:
P(i=j) = (1 + F
W
)/2 . 1/2 . 1/2 . 1/2
Nếu:
n là số thế hệ (số đờng nối) từ tổ tiên chung W tới X (bố của V), xác suất W truyền
gen i cho X sẽ là (1/2)
n

p là số thế hệ (số đờng nối) từ tổ tiên chung W tới Y (mẹ của V), xác suất W truyền
gen i cho Y sẽ là (1/2)
p

Do đó:
P(i=j) = (1 + F
W
)/2 . (1/2)
n
. (1/2)
p

P(i=j) = (1/2)

n+p
(1 + F
W
)/2
và:
aXY = 2 P(i=j) = (1/2)
n+p
(1 + FW)
FV = 1/2 aXY = (1/2)
n+p
(1 + FW)/2
= (1/2)
n+p+1
(1 + FW) hoặc:
= 1/2 [(1/2)
n+p
(1 + FW)]
Nếu Z có nhiều tổ tiên chung, hoặc một tổ tiên chung có nhiều đờng nối khác nhau
tới bố và mẹ của Z thì:
Quan hệ di truyền cộng gộp giữa X và Y đợc tính theo công thức:

a
XY
= (1/2)
n
k
+p
k
(1 + F
k

) [3.1]

k

trong đó: n
k
, p
k
là số thế hệ (số đờng nối) từ tổ tiên chung tới X và Y
F
k
là hệ số cận huyết của tổ tiên chung

Hệ số cận huyết của cá thể V đợc tính theo công thức:


Giáo trình sau đại học Trờng Đại học Nông nghiệp I Hà Nội
Di truyền số lợng và chọn giống vật nuôi Quan hệ di truyền giữa các cá thể

34
F
v
= 1/2 (1/2)
n
k
+p
k
(1 + F
k
) [3.2]

k

trong đó: n
k
, p
k
là số thế hệ (số đờng nối) từ tổ tiên chung tới bố và mẹ của V
F
k
là hệ số cận huyết của tổ tiên chung

Ví dụ về cách tính quan hệ di truyền cộng gộp và hệ số cận huyết:
Cho hệ phổ của cá thể X, tính quan hệ di truyền cộng gộp giữa G và F, hệ số cận huyết của X.

A B


D
C

E


G F
X

G và F có 4 tổ tiên chung: A, B, C và E. E cận huyết vì có tổ tiên chung là A.
Hệ số cận huyết của E đợc tính nh sau:
Số đờng nối từ A tới bố và mẹ của E là 1, do đó:

F
E
= 1/2 (1/2)
1
= 1/4

Để tính a
GF
, ta lập bảng mô tả các tổ tiên chung, hệ số cận huyết của tổ tiên chung,
đờng nối từ tổ tiên chung tới G và F nh sau:

Tổ tiên chung

(k)
Hệsố cận huyết của k

(F
k
)
Các

đờng nối

n
k
+p
k
Đóng góp
cho a

GF

C 0 G-C-F 1 1 (1/2)
2
= 1/4
E 1/4 G-E-F 1 1 (1/2)
2
(5/4) = 5/16
A 0 G-C-A-E-F 2 2 (1/2)
4
= 1/16
A 0 G-C-A-D-E-F 2 3 (1/2)
5
= 1/32
A 0 G-E-A-C-F 2 2 (1/2)
4
= 1/16
A 0 G-E-D-A-C-F 2 3 (1/2)
5
= 1/32
B 0 G-C-B-D-E-F 2 3 (1/2)
5
= 1/32
B 0 G-E-D-B-C-F 3 2 (1/2)
5
= 1/32
Cộng: 13/16 = 0,8125
Vậy: a
GF
= 0,8125

F
X
= 1/2 . 0,8125 = 0,40625

2.4.2. Lập bảng (Henderson, 1958)
Phơng pháp lập bảng cho phép cùng một lúc có thể tính đợc quan hệ di truyền cộng
gộp cũng nh hệ số cận huyết giữa tất cả các con vật có trong hệ phổ.
Phơng pháp này dựa trên cơ sở:
Xét 2 cá thể X và Y, Y có bố và mẹ là V và W, tại 1 locus nhất định, chúng có các gen
tơng ứng sau:


Giáo trình sau đại học Trờng Đại học Nông nghiệp I Hà Nội
Di truyền số lợng và chọn giống vật nuôi Quan hệ di truyền giữa các cá thể

35
V
i j
W
k l


X
mn
Y
i k
i l
j k
j l
Gen rút ngẫu nhiên từ Y

(xác suất mỗi sự kiện bằng nhau)
i j k l
Gen rút ngẫu nhiên từ X m P(m=i) P(m=j) P(m=k) P(m=l)
(xác suất mỗi sự kiện bằng nhau) n P(n=i) P(n=j) P(n=k) P(n=l)

Hệ số thân thuộc giữa X và Y sẽ bằng:
f
XY
= 1/8[P(m=i)+P(m=j)+P(m=k)+P(m=l)+P(n=i)+P(n=j)+P(n=k)+P(n=l)]
=1/2[1/4[P(m=i)+P(m=j)+P(n=i)+P(n=j)]+1/4[P(m=k)+P(m=l)+P(n=k)+P(n=l)]}
= 1/2(f
XV
+ f
XW
)
Do đó:
a
XY
= 1/2(a
XV
+ a
XW
)
Từ biểu thức trên ta rút ra nguyên tắc sau:
Quan hệ di truyền cộng gộp giữa X và Y bằng trung bình cộng của quan hệ di truyền cộng gộp
giữa X với bố và mẹ của Y.
Nguyên tắc này đợc ứng dụng để lập bảng tính toán, các bớc lập bảng bao gồm:
1/ Sắp xếp các con vật trong hệ phổ theo thứ tự tuổi giảm dần;
2/ Lập bảng với các cột và hàng tơng ứng với các con vật trong hệ phổ. Ghi số hiệu từng con
vật vào tiêu đề của các cột và các hàng theo thứ tự đã sắp xếp ở bớc một. Ghi lại số hiệu của

bố mẹ con vật (nếu biết) trên tiêu đề các cột;
3/ Ghi các số 1 vào các phần tử trên đờng chéo trái (phần tử có hàng và cột của cùng một con
vật) của bảng;
4/ Trên các phần tử ngoài đờng chéo hàng thứ nhất, ghi giá trị trung bình của bố và mẹ đã
tính đợc trên hàng này. Giá trị này chính là quan hệ di truyền cộng gộp của con vật (ứng với
số hiệu con vật trên tiêu đề cột) tính theo nguyên tắc đã nêu trên. Sao chép các số liệu từ hàng
này sang cột tơng ứng;
5/ Trên phần tử nằm trên đờng chéo trái thuộc hàng thứ hai tơng ứng với con vật có số hiệu
ghi trên tiêu đề hàng và cột đó (đã có sẵn số 1), cộng thêm 1/2 giá trị của ô ứng với hàng là bố,
cột là mẹ của con vật (hoặc ngợc lại hàng là mẹ, cột là bố của con vật). Tiếp tục thực hiện
bớc 4 đối với các phần tử nằm ngoài đờng chéo trái thuộc hàng này;
6/ Tiếp tục thực hiện các bớc 5 và 4 cho tới khi hoàn thành bảng.
Cách sử dụng các số liệu trong bảng để xác định hệ số cận huyết và quan hệ di truyền
cộng gộp nh sau:
- Hệ số cận huyết của cá thể i
F
i
= (Phần tử trên hàng i, cột i) - 1.
- Quan hệ di truyền cộng gộp giữa cá thể i và cá thể j
a
ij
= Phần tử trên hàng i, cột j; hoặc hàng j, cột i

Ví dụ: Cho hệ phổ của cá thể số 7, lập bảng tính quan hệ di truyền cộng gộp và hệ số
cận huyết của tất cả các cá thể trong hệ phổ.


Giáo trình sau đại học Trờng Đại học Nông nghiệp I Hà Nội
Di truyền số lợng và chọn giống vật nuôi Quan hệ di truyền giữa các cá thể

36
1
3
2
5
1
4 5 3 1
2
7 7
1
3 6 4 2
2
6
1
4
2

Thứ tự sắp xếp theo tuổi của các con vật trong hệ phổ nh sau: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7

Bảng đợc lập nh sau:





1

2
1 2
3

1 2
4
3 4
5
3 4
6
5 6
7
1 1 0 1/2 1/2 1/2 1/2 1/2
2 0 1 1/2 1/2 1/2 1/2 1/2
3 1/2 1/2 1 1/2 3/4 3/4 3/4
4 1/2 1/2 1/2 1 3/4 3/4 3/4
5 1/2 1/2 3/4 3/4 1+1/4 3/4 1
6 1/2 1/2 3/4 3/4 3/4 1+1/4 1
7 1/2 1/2 3/4 3/4 1 1 1+3/8

Hệ số cận huyết của các cá thể trong hệ phổ:
F
1
= F
2
= F
3
= F
4
= (1) - 1 = 0
F
5
= (1+1/4) - 1 = 1/4
F

6
= (1+1/4) - 1 = 1/4
F
7
= (1+3/8) - 1 = 3/8

Quan hệ di truyền cộng gộp giữa các cá thể trong hệ phổ:
a
12
= 0
a
13
= a
14
= a
15
= a
16
= a
17
= 1/2
a
23
= a
24
= a
25
= a
26
= a

27
= 1/2
a
34
= 1/2; a
35
= a
36
= a
37
= 3/4
a
45
= a
46
= a
47
= 3/4
a
56
= 3/4; a
57
= 1
a
67
= 1.


Giáo trình sau đại học Trờng Đại học Nông nghiệp I Hà Nội
Di truyền số lợng và chọn giống vật nuôi Quan hệ di truyền giữa các cá thể

37
Chú ý: Wright (1922) đa ra công thức tính hệ số quan hệ di truyền cộng gộp nh sau:
a
XY

r
XY
= [3.3]
a
XX
a
YY

Nếu X và Y không cận huyết thì a
XX
= a
YY
= 1, do đó r
XY
= a
XY
.

2.4.3. Tính hệ số cận huyết căn cứ vào quy mô và cấu trúc quần thể
Trớc hết, để đơn giản ta hãy xem xét một quần thể lý tởng với N cá thể. Quần thể lý
tởng là quần thể mà toàn bộ đực và cái đều không cận huyết và đều có cơ hội nh nhau đối
với việc hình thành thế hệ sau. Cũng để đơn giản, ta chỉ xem xét tại 1 locus với 2 allen, do vậy
quần thể này có 2N allen. Xác suất rút ngẫu nhiên đợc 1 allen từ tất cả các cá thể hoặc từ tất
cả các allen trong quần thể bằng 1/2N. Xác suất rút ngẫu nhiên đợc 2 allen cùng nguồn gốc

(cùng là bản sao chép hoá học từ một gen gốc, không phải là giống nhau do đột biến) sẽ bằng:
1/2N x 1/2N. Do quần thể có 2N allen nên ở thế hệ sau, xác suất rút ngẫu nhiên đợc 2 allen
cùng nguồn gốc sẽ bằng:
2N x 1/2N x 1/2N = 1/2N.
Giả sử thế hệ khởi đầu của quần thể lý tởng này không bị cận huyết, ta có F
0
= 0.
Hệ số cận huyết ở thế hệ thứ nhất sẽ bằng xác suất rút ngẫu nhiên đợc 2 allen cùng
nguồn gốc, do vậy bằng 1/2N, ta có F
1
= 1/2N.
Hệ số cận huyết của các thế hệ tiếp theo sẽ gồm 2 phần:
- Phần xác suất rút ngẫu nhiên đợc 2 allen cùng nguồn gốc (phần tăng thêm, ký hiệu là F),
phần này luôn luôn bằng 1/2N, ta có F = 1/2N;
- Phần do cận huyết từ thế hệ trớc, phần này bằng xác suất rút ngẫu nhiên các allen còn lại
(1-1/2N) nhân với hệ số cận huyết của thế hệ trớc (F
thế hệ trớc
). Ta có:
(1 - 1/2N)Fthế hệ trớc = (1 - F) Fthế hệ trớc
Tơng tự nh vậy, hệ số cận huyết ở thế hệ thứ hai sẽ bằng: F
2
= 1/2N + (1 - F) F
1

Hệ số cận huyết ở thế hệ thứ t sẽ là : F
t
= 1/2N + (1 - F) F
t-1
, công thức này đợc
biến đổi thành:

Ft = 1 - (1 - F)t

Bây giờ, ta xem xét một quần thể vật nuôi. Quần thể vật nuôi khác với quần thể lý
tởng ở chỗ số lợng con đực thờng ít hơn số lợng con cái. Cũng lý luận nh trên, ta có:
F = 1/2N
e
, ở đây N
e
là số vật nuôi (gồm cả đực và cái) thực sự tham gia vào quá trình sinh
sản tạo ra thế hệ sau.
Với số lợng con đực là N
m
và số lợng con cái là N
f
ở thế hệ khởi đầu, ta có thể tính
toán F và N
e
. Do các cá thể I nhận đợc gen giống hoàn toàn gen ở thế hệ khởi đầu với xác
suất bằng (1/2)
3
= 1/8.
Xác suất gen giống hoàn toàn mà I nhận đợc từ phía bố bằng:
Nm x 1/Nm x 1/Nm x 1/8 = 1/8Nm
Xác suất gen giống hoàn toàn mà I nhận đợc từ phía mẹ bằng:
Nf x 1/Nf x 1/Nf x 1/8 = 1/8Nf
F = 1/8Nm + 1/8Nf
Do đó:

Giáo trình sau đại học Trờng Đại học Nông nghiệp I Hà Nội
Di truyền số lợng và chọn giống vật nuôi Quan hệ di truyền giữa các cá thể

38
Do F = 1/2N
e

nên: N
e
= 2F = 2(1/8N
m
+ 1/8N
f
)
N
e
= 4N
m
N
f
/(N
m
+ N
f
)
Ta đã có: F
t
= 1 - (1 - F)
t

nên: F
t

= 1 - (1 - 1/2N
e
)
t

Nh vậy, trong quần thể vật nuôi, ta có thể ớc tính hệ số cận huyết của quần thể sau
một thời gian t bằng công thức sau:
F
t
= 1 - (1 - 1/2N
e
)
t
[3.4]
trong đó: N
e
= 4N
m
N
f
/(N
m
+ N
f
) [3.5]

Ví dụ: Trong một trại chăn nuôi gồm 2 lợn đực giống, 100 nái sinh sản có cấu trúc tuổi
nh bảng sau:
Tuổi (năm) 2 3 4 5
Đực giống 1 1

Nái sinh sản 25 25 25 25

Hàng năm, trại không nhập đực cái giống từ bên ngoài vào, để duy trì quy mô đàn,
ngời ta lựa chọn các đực, cái giống từ trong đàn con sinh ra để thay thế cho bố mẹ đã tới tuổi
thải loại. Với quy mô và cấu trúc quần thể này, sau 20 năm đàn gia súc của trại sẽ có hệ số cận
huyết là bao nhiêu?
Giải:
Khoảng cách thế hệ của lợn đực giống là:
(1x2+1x3)/2 = 2,5 năm
Khoảng cách thế hệ của lợn nái sinh sản là:
(25x2+25x3+25x4+25x5)/100 = 3,5 năm
Khoảng cách thế hệ trung bình của lợn đực giống và nái sinh sản là:
(2,5+3,5)/2 = 3 năm
Số đực giống ở mỗi thế hệ: N
m
= 1x 3 = 3
Số nái sinh sản ở mỗi thế hệ: N
f
= 25x 3 = 75
N
e
= 4N
m
N
f
/(N
m
+ N
f
) = (4x3x75)/(3+75) = 900/78 = 11,54

F
20năm
= 1 - [1 - 1/(2 x 11,54)]
20
= 0,22
Sau 4 thế hệ, nghĩa là sau 4 x 3,5 = 14 năm, hệ số cận huyết sẽ là:
F
14
= 1 - [1 - 1/(2 x 11,54)]
14
= 0,16

Giáo trình sau đại học Trờng Đại học Nông nghiệp I Hà Nội
Di truyền số lợng và chọn giống vật nuôi Quan hệ di truyền giữa các cá thể

39

2.5. Suy hoá cận huyết
Trong thực tiễn sản xuất cũng nh trong các thực nghiệm, ngời ta đã ghi nhận rằng hậu
quả của việc giao phối cận huyết là sự giảm sút giá trị kiểu hình của những tính trạng liên
quan tới khả năng sinh sản hoặc hiệu quả của các quá trình sinh lý. Hiện tợng này đợc gọi
là suy hoá cận huyết.
Cơ sở lý thuyết của suy hoá cận huyết dựa trên việc tính toán sự chênh lệch giữa giá trị
trung bình của quần thể không cận huyết và quần thể cận huyết nh sau:
Ta biết rằng, trong một quần thể vật nuôi, giao phối cận huyết không làm thay đổi tần số
gen mà chỉ làm tăng tần số genotyp các thể đồng hợp, giảm tần số genotyp các thể dị hợp. Do
đó sự thay đổi giá trị trung bình của quần thể cận huyết so với quần thể không cận huyết là do
sự khác biệt giữa giá trị genotyp của thể dị hợp và giá trị genotyp của thể đồng hợp gây ra.
Xét một locus với 2 allen A
1

và A
2
, tần số tơng ứng của chúng là p và q, các giá trị
genotyp A
1
A
1
, A
2
A
2
và A
1
A
2
là +a, -a và d, trong trờng hợp quần thể không cận huyết, giá trị
trung bình của quần thể theo công thức [2.1] là:
M = a(p-q) + 2dpq
Giả sử quần thể cận huyết với hệ số cận huyết là F, do cận huyết nên tần số genotyp các
thể đồng hợp tăng lên là pqF, tần số genotyp thể dị hợp giảm đi pqF:

Genotyp Tần số Giá trị Tần số x Giá trị

A
1
A
1
p
2
+ pqF +a p

2
a + pqaF
A
1
A
2
2pq - 2pqF d 2pqd - 2pqdF
A
2
A
2
q
2
+ pqF -a -q
2
a - pqaF

Cộng : a(p-q) + 2dpq - 2dpqF
= a(p-q) + 2dpq(1-F)

Nh vậy, trung bình quần thể cận huyết với hệ số cận huyết F sẽ là:
M
F
= a(p-q) + 2dpq(1-F) [3.6]
Nếu gọi trung bình quần thể không cận huyết là M
0
:
M
0
= a(p-q) + 2dpq

Do đó:
M
F
= M
0
- 2dpqF [3.7]
Công thức này chứng tỏ, sự khác biệt về giá trị trung bình giữa quần thể không cận
huyết và cận huyết là -2dpqF, nếu d=0 thì M
F
= M
0
.
Từ [3.7] suy ra trờng hợp nhiều locus:
M
F
= a(p-q) + 2(dpq)(1-F) [3.8]
M
F
= M
0
- 2Fdpq [3.9]

Nh vậy, sự khác biệt về giá trị trung bình giữa quần thể không cận huyết và cận huyết
là -2Fdpq.



Giáo trình sau đại học Trờng Đại học Nông nghiệp I Hà Nội
Di truyền số lợng và chọn giống vật nuôi Quan hệ di truyền giữa các cá thể

40
Bảng 3.1. Mức suy giảm năng suất trung bình do suy hoá cận huyết
khi mức độ cận huyết tăng lên 10%
Loại
vật
Tính trạng
[Nguồn tài liệu]
Số giảm
tuyệt đối
% giảm so với
không cận huyết
Bò Sản lợng sữa (kg) [Robertson, 1954] 13,5 3,2
Sản lợng sữa (kg) [Hudson và Van Vleck, 1984] 14,8
Hàm lợng vật chất khô của sữa (%) [Hudson, 1984] 0,011
Khối lợng bê sơ sinh (kg) [Brinks, 1975] 2-5
Lợn Số con đẻ ra còn sống [Bereskin, 1968] 0,24 3,1
Khối lợng lúc 154 ngày (kg) [Bereskin, 1968] 2,6 4,3

Theo Abplanalp (1974), với hệ số cận huyết 25% mức suy giảm năng suất so với không
cận huyết của gà và gà tây nh sau:
Tính trạng
Gà Gà tây
Tuổi đẻ quả trứng đầu tiên 100 95,9
Khối lợng trứng 100 100
Sản lợng trứng 90,4 89,5
Tỷ lệ ấp nở 90,9 83,4
Tăng trởng của gà thịt 95,0 89,9

Chúng ta dễ dàng nhận thấy: ghi chép và quản lý hệ phổ kém, ghép đôi giao phối không
đợc tổ chức một cách chặt chẽ, quy mô đàn gia súc nhỏ đều là những nguyên nhân chủ yếu

gây ra giao phối cận huyết.
Các tính toán cho thấy, một đàn gia súc chỉ giao phối trong nội bộ, sau 25 thế hệ mặc dù
hết sức tránh giao phối cận huyết, nhng nếu quy mô là 10 đực và 200 cái thì hệ số cận huyết
sẽ là 23,8%, quy mô 30 đực và 600 cái hệ số cận huyết là 7,9%, còn quy mô 100 đực và 200
cái sẽ có hệ số cận huyết 2,4%.
Nguyên tắc chung là không để xẩy ra giao phối cận huyết và nếu có giao phối cận huyết
thì không để hệ số cận huyết vợt quá 0,05 hoặc 5% (Leroy, 1996).
Các sơ đồ sau cho thấy, trong thực tế, một số cặp giao phối cận huyết gây ra các hệ số
cận huyết nh sau:

S S S B S 1

X X A X A X A

D D D D 2
Giao phối Giao phối Giao phối bố (mẹ)-con Giao phối giữa 2 con vật
bố (mẹ)-con ông-cháu của anh em nửa ruột thịt có 1 tổ tiên chung ở thế hệ
F
X
= 0,25 F
X
= 0,125 F
X
= 0,0625 thứ hai: F
X
= 0,03125

Nh vậy, nếu ghép đôi giao phối giữa hai con vật có 1 tổ tiên chung ở thế hệ thứ hai (tổ
tiên chung đó là ông hoặc bà nội cũng nh ngoại), hay nói cách khác nếu ghép đôi giao phối
giữa hai con vật mà chúng có chung một ông hoặc một bà sẽ làm cho thế hệ sau có hệ số cận

huyết là: (1/2)
5
= 0,03125 hoặc 3,125%.
ứng dụng nguyên tắc trên, để tránh giao phối cận huyết ở mức độ hệ số cận huyết vợt
quá 0,03125 ta cần áp dụng các bớc sau:
- Theo dõi ghi chép hệ phổ của gia súc cái hiện có trong đàn: ghi lại số hiệu của bố, ông ngoại,
ông nội của từng gia súc cái;
- Kiểm tra số hiệu của gia súc đực sẽ phối giống với gia súc cái;

Giáo trình sau đại học Trờng Đại học Nông nghiệp I Hà Nội
Di truyền số lợng và chọn giống vật nuôi Quan hệ di truyền giữa các cá thể

41
- Không sử dụng gia súc đực phối giống với gia súc cái khi phát hiện thấy số hiệu của gia súc
đực này trùng lặp với một trong các số hiệu của bố, ông nội, ông ngoại của gia súc cái đó.
Việc sử dụng các chơng trình máy tính nhằm lựa chọn đực giống phối giống với các
gia súc cái trong đàn đảm bảo hệ số cận huyết dới mức 0,03125 đã đợc ứng dụng rộng rãi
trong chăn nuôi bò thịt, bò sữa ở nhiều nớc.

2.6. Quan hệ di truyền trội
Quan hệ di truyền trội giữa 2 cá thể X và Y là xác suất 2 gen tại 1 locus bất kỳ của X là
cùng nguồn gốc (cùng là bản sao chép hoá học từ 1 gen gốc, không do đột biến gây nên) với 2
gen tại locus tơng ứng của Y.

Giả sử X và Y là 2 cá thể, tại 1 locus nào đó, chúng có các gen nh sau:
X
i j
Y
k l
Quan hệ di truyền trội giữa X và Y, ký hiệu là d

XY
, đợc tính nh sau:
d
XY
= P{[(i=k) và (j=l)] hoặc [(j=k) và (i=l)]}
= P(i=k).P(j=l) + P(j=k).P(i=l)

Quan hệ di truyền trội có thể đợc tính toán trên cơ sở quan hệ di truyền cộng gộp. Để
tính toán ta xét 2 cá thể X và Y có các gen i, j và k, l cùng với U, V và W, Z là các bố mẹ của
chúng mang các gen này.

U
i 0
V
j 0
W
k 0
Z
l 0



X
i j
Y
k l

Xác suất rút ngẫu nhiên 1 gen của X và gen kia của Y để hai gen này cùng nguồn gốc
(cùng là bản sao chép hoá học từ 1 gen gốc, không do đột biến gây nên) chính bằng hệ số thân
thuộc giữa các cặp bố mẹ mang 2 gen đó:

P(i=k) = f
UW
= 1/2 a
UW
P(i=l) = f
UZ
= 1/2 a
UZ
P(j=k) = f
VW
= 1/2 a
VW
P(j=l) = f
VZ
= 1/2 a
VZ


Thay các biểu thức này vào công thức tính d
XY
ta có:
d
XY
= 1/2 a
UW
. 1/2 a
VZ
+ 1/2 a
VW

. 1/2 a
UZ

d
XY
= 1/4 (a
UW
a
VZ
+ a
UZ
a
VW
) [3.10]

áp dụng công thức trên, tính quan hệ di truyền trội của một số họ hàng thân thuộc nh
sau:
- Quan hệ di truyền trội giữa bố X (hoặc mẹ X) và con Y:

U V

X
i j
Z

Y
k l

Giáo trình sau đại học Trờng Đại học Nông nghiệp I Hà Nội
Di truyền số lợng và chọn giống vật nuôi Quan hệ di truyền giữa các cá thể

42

d
XY
= 1/4 (a
UX
a
VZ
+ a
UZ
a
VX
)
= 1/4 (1/2 . 0 + 0 . 1/2) = 0

- Quan hệ di truyền trội giữa 2 anh chị em ruột X và Y:
U V

X
i j
Y
k l


d
XY
= 1/4 (a

UU
a
VV
+ a
UV
a
VU
)
= 1/4 (1 . 1 + 0 . 0) = 1/4
Tơng tự nh vậy, có thể tính đợc các quan hệ di truyền trội giữa các con vật có họ
hàng khác nhau.
Quan hệ họ hàng
Quan hệ di truyền trội(d
XY
)
Bố hoặc mẹ - Con 0
Ông hoặc bà - Cháu 0
Đời trớc - Đời sau (cách nhau n thế hệ) 0
Anh chị em ruột 1/4
Anh chị em nửa ruột thịt 0
(cùng bố khác mẹ hoặc cùng mẹ khác bố)

3. Hiệp phơng sai di truyền
Hiệp phơng sai di truyền giữa 2 cá thể là tham số mô tả mối quan hệ giữa 2 cá thể về
mặt di truyền.
Ta hãy xem xét hiệp phơng sai di truyền giữa hai cá thể từ mô hình đơn giản nhất là 1
locus với 2 allen.
- Hiệp phơng sai di truyền giữa bố (hoặc mẹ) và con (ký hiệu: Cov
OP
)

Xuất phát từ định nghĩa thống kê giá trị của hiệp phơng sai, ta có hiệp phơng sai di
truyền là tổng của tích giữa tần số, giá trị genotyp của bố (hoặc mẹ) và genotyp của con. Vì
vậy:

Bố (hoặc mẹ)
Con
Genotyp Tần số Giá trị genotyp Giá trị genotyp
A
1
A
1
p
2

2q( - qd) q
A
1
A
2
2pq
(q - p) + 2pqd 1/2(q - p)
A
2
A
2
q
2

- 2p( + pd) - p
Cov

OP
= p
2
2q( - qd)q + 2pq[(q - p) + 2pqd] 1/2(q - p) + q
2
2p( + pd) p
= 2p
2
q
2
( - qd) + pq(q - p)[(q-p) + 2pqd] + 2q
2
p
2
( + pd)
= 2p
2
q
2
( - qd + + pd) + pq
2
(q - p)
2
+ 2q
2
p
2
d(q-p)
= 2p
2

q
2
( - qd + +pd + qd - pd) + pq
3
- 2q
2
p
2

2
+ p
3
q
2

= 4p
2
q
2

2
+ pq
3

2
- 2p
2
q
2

2
+ p
3
q
2

= pq
2
(2pq + q
2
+ p
2
)
= pq
2


Giáo trình sau đại học Trờng Đại học Nông nghiệp I Hà Nội
Di truyền số lợng và chọn giống vật nuôi Quan hệ di truyền giữa các cá thể

43
Do V
A
= 2pq
2

nên: Cov
OP
= 1/2V
A

Tơng tự nh vậy, ta cũng tính đợc các hiệp phơng sai di truyền sau:
- Hiệp phơng sai di truyền giữa trung bình bố mẹ và con:
Cov
OP
= 1/2 V
A

- Hiệp phơng sai di truyền giữa anh em nửa ruột thịt (cùng bố khác mẹ hoặc cùng mẹ khác
bố):
Cov
HS
= 1/4 V
A
- Hiệp phơng sai di truyền giữa anh em ruột:
Cov
FS
= 1/2 V
A
+ 1/4 V
D


Sau đây là bảng tổng kết giá trị các hiệp phơng sai di truyền của một số họ hàng thờng gặp:
Quan hệ họ hàng
Hiệp phơng sai di truyền (V
A
+

V
D
)

Bố hoặc mẹ - Con 1/2V
A

Ông hoặc bà - Cháu 1/4V
A

Đời trớc - Đời sau (cách nhau n thế hệ) (1/2)
n
V
A

Anh chị em ruột 1/2V
A
+ 1/4V
D

Anh chị em nửa ruột thịt 1/4V
A

Anh chị em sinh đôi cùng trứng V
A
+ V
D


Bây giờ, ta xem xét hiệp phơng sai di truyền giữa 2 cá thể X và Y nhng trong trờng

hợp nhiều locus. Kempthorne (1955) đã xây dựng công thức tính các hiệp phơng sai di truyền
này nh sau:
n n
Cov
XY
= a
i
XY
d
j
XY
V
i
A
i
D
j
[3.11]
i=0 j=a
trong đó, Cov
XY
: Hiệp phơng sai di truyền giữa X và Y
a
XY
: Quan hệ di truyền cộng gộp giữa X và Y
d
XY
: Quan hệ di truyền trội giữa X và Y
V
ij

: Phơng sai di truyền (cộng, trội hoặc tơng tác)
n : số locus
1 i + j n
Công thức trên đợc khai triển lần lợt với các locus từ 1 đến n, trong mỗi trờng hợp
lại có i và j khác nhau, kết quả thu đợc nh sau:

Cov
XY
= a
XY
V
A
+ d
XY
V
D
+ a
XY
d
XY
V
AD
+ a
2
XY
V
AA
+ d
2
XY

V
DD
+

Hiệp phơng sai di truyền giữa một số họ hàng trong trờng hợp nhiều locus đợc tính
trên cơ sở thay các giá trị di truyền cộng gộp, di truyền trội tơng ứng vào công thức trên:

- Hiệp phơng sai di truyền giữa bố (hoặc mẹ) và con:
Do a
OP
= 1/2 ; d
OP
= 0 nên:
Cov
op
= 1/2V
A
+ 0 + 0 + (1/2)
2
V
AA
+ 0 +
= 1/2V
A
+ 1/4V
AA
+

Giáo trình sau đại học Trờng Đại học Nông nghiệp I Hà Nội
Di truyền số lợng và chọn giống vật nuôi Quan hệ di truyền giữa các cá thể

44

- Hiệp phơng sai di truyền giữa anh chị em ruột:
Do a

= 1/2 ; d

= 1/4 nên:
Cov

= 1/2V
A
+ 1/4V
D
+ 1/2.1/4V
AD
+ (1/2)
2
V
AA
+ (1/4)
2
V
DD
+
= 1/2V
A
+ 1/4V
D

+ 1/8V
AD
+ 1/4V
AA
+ 1/16V
DD
+

- Hiệp phơng sai di truyền giữa anh chị em nửa ruột thịt:
Do a
HS
= 1/4 ; d
HS
= 0 nên:
Cov
op
= 1/4V
A
+ 0 + 0 + (1/4)
2
V
AA
+ 0 +
= 1/4V
A
+ 1/16V
AA
+

- Hiệp phơng sai di truyền giữa anh chị sinh đôi cùng trứng:

Do a
T
= 1 ; d
T
= 1 nên:

Cov

= 1V
A
+ 1V
D
+ 1.1V
AD
+ (1)
2
V
AA
+ (1)
2
V
DD
+
= V
A
+ V
D
+ V
AD

+ V
AA
+ V
DD
+

Giáo trình sau đại học Trờng Đại học Nông nghiệp I Hà Nội
Di truyền số lợng và chọn giống vật nuôi Quan hệ di truyền giữa các cá thể

45








Bảng 3.1. Quan hệ di truyền và hiệp phơng sai di truyền giữa một số họ hàng thân thuộc

Các quan hệ Quan hệ di truyền Hiệp phơng sai di truyền
họ hàng a d V
A
V V V V V VV
AA AAA D
V
DD DDD AD ADD AAD

Bố (Mẹ) - Con 1/2 0 1/2 1/4 1/8 0 0 0 0 0 0
Ông (Bà) - Cháu 1/4 0 1/4 1/16 1/64 0 0 0 0 0 0
Đời trớc - Đời sau (n thế hệ) (1/2)
n
0 (1/2)
n

(1/2)
2n
(1/2)
3n
0 0 0 0 0 0
Anh chị em ruột 1/2 1/4 1/2 1/4 1/8 1/4 1/16 1/64 1/8 1/32 1/16
Anh chị em nửa ruột thịt 1/4 0 1/4 1/16 1/64 0 0 0 0 0 0
Anh chị em sinh đôi cùng trứng 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1



Giáo trình sau đại học Trờng Đại học Nông nghiệp I Hà Nội