giáo trình cao học - Di truyền số lượng chương 8

Chương 8
TÍNH TRẠNG SỐ LƯỢNG TRONG
CHỌN LỌC TỰ NHIÊN
8-1. CHỌN LỌC TỰ NHIÊN
Tính thích nghi (fitness) và biểu hiện của nó
Tính trạng được chọn lọc một cách tự nhiên trong một thời gian dài
được gọi là hiện tượng thích nghi. Thuật ngữ quốc tế gọi hiện tượng này
là “fitness”. Hiện tượng thích nghi của một cá thể là sự đóng góp của
những gen tạo ra thế hệ kế tiếp, hoặc tạo ra một số lớn con
lai của nó trong thế hệ kế tiếp (Falconer 1991). Trong nghiên cứu về dòng
chãy của gen (gene flow) từ cây trồng (thường là cây transgenic) sang loài
cây hoang dại có quan hệ huyết thống gần gũi, người ta phải tính giá trị
“fitness”
Hiện tượng thích nghi tương đối (relative fitness) được định nghĩa là
hiện tượng thích nghi của một cá thể ứng với trung bình của quần thể, W /
W, với W là “fitness” của cá thể.
Nếu một quần thể vừa không thể phát triển, vừa không tương thích
về số lượng đo đếm, giá trị thích nghi trung bình của những cá thể như
vậy sẽ bằng 1, và giá trị thích nghi tuyệt đối, giá trị thích nghi tương đối
sẽ bằng nhau. Như vậy, chúng sẽ vô cùng khó khăn khi định nghĩa
“fitness” một cách rõ ràng
Giá trị fitness trung bình của một quần thể là một khái niệm phải được
sử dụng với sự
thận trọng đặc biệt, nếu toàn bộ cá thể của một quần thể nào đó có giá trị
fitness trung bình bằng 1, trong trường hợp quần thể không có tính chất
gia tăng thêm, cũng như không giảm, xét về số lượng
Thoạt nhìn, nó có vẻ đơn giản, nhưng trong trường hợp quần thể
tăng, hoặc giảm, hoặc duy trì bằng hằng số, xét về số lượng, chúng hoàn
toàn phụ thuộc vào sự thay đổi to lớn của môi trường tương ứng với
chúng.
Sự chọn lọc trong tự nhiên giữa những cá thể của một quần thể có

thể làm thay đổi kiến trúc di truyền của quần thể đó, nhưng giá trị fitness
trung bình thì không thay đổi, nếu quần thể này thoả mãn ở một mức giới
hạn về khả năng hoạt động trong môi trường mà nó sinh sống.
Khi giá trị fitness trung bình được xem xét với góc độ như vậy, người
ta sẽ giả định
rằng quần thể không bị hạn chế bởi yếu tố môi trường
Giá trị fitness của một cá thể là kết qủa cuối cùng của tất cả các tiến
trình sinh trưởng
và phát triển về sinh lý học. Khác biệt giữa những cá thể trong tiến trình
này được quan sát thông qua biến dị của những thuộc tính có thể đo đếm
được, và người ta có thể nghiên cứu chúng như những tính trạng số lượng.
Do đó, biên thiên của mỗi tính trạng số lượng đều phản ảnh hiện tượng
tăng thêm, hoặc giảm đi mức độ biến thiên của giá trị fitness và biến thiên
của
giá trị fitness có thể bị phá vở, xét về lý thuyết, trở thành biến thiên của tính
trạng số lượng
(Falconer 1989).
Thí dụ trên loài chuột trong hình 8-1 cho thấy tính chất phân hạng
(hierarchy) của những tính trạng đóng góp vào giá trị fitness của chuột
cái. Hầu như tất cả tính trạng đã được nghiên cứu về di truyền số lượng.
Giá trị fitness có thể bị chuyển thành hai thành phần chính, tổng số chuột
con được sinh ra và chất lượng của chuột con được thể hiện thông qua
trọng lượng của từng con.
1 2 3 4
Tổng số
chuột con
sinh ra
(hiệu qủa
thụ tinh)
Khả năng

sống sót
Thành
công
giao
phối
Qui mô
một lần
đẻ
Tần suất
đẻ
Số lần đẻ
Kháng bệnh
Khả năng
trốn thoát kẻ
thù
Mức độ phát
triển tế bào
trứng
Khả năng
sống của
phôi
Fitne
ss
Chất lượng
chuột con
(hiệu qủa
chuột mẹ)
Năng
suất sữa
Tập

tính
chuột
mẹ
Độ lớn tuyến
sữa
Hình 8-1: Một vài thành phần của giá trị thích nghi (fitness) của
chuột, với sự sắp xếp
theo trình tự trên cơ sở nguồn gốc của biến dị. Biến thiên
của mỗi tính trạng số lượng được kết hợp lại với nhau
thành giá trị to hơn, hoặc nhỏ hơn, với sự biến thiên của
giá
trị fitness (Falconer 1989)
Biến thiên của các thành phần chính sẽ đóng góp vào biến thiên chung
trong biến thiên
gía trị fitness. Biến thiên của các thành phần chính có thể làm đảo ngược
thành giá trị đóng góp vào các tính trạng khác (xem cột thứ ba, hình 8-1).
Những thành phần này bị ảnh hưởng bởi thành phần khác (cột thứ tư).
Những tính trạng trong cột thứ tư bản thân nó bị ảnh hưởng bởi nhiều tính
trạng khác. Trong nhóm này, chúng biểu hiện chức năng sinh lý, thí dụ
như sản phẩm của nhiều dạng hormone như “gonadotrophic” ảnh hưởng
đến mứcđộ phát triển tế bào trứng, mức độ sống sót của phôi, và năng
suất sữa. Do đó, những tính trạng ảnh hưởng đến
giá trị fitness ít thể hiện một cách trực tiếp, và không thể hiện rõ ràng cho
chúng ta thấy, nhưng chúng có tương quan khá chặt chẽ với thành phần
của giá trị “fitness”. Thí dụ, độ lớn của cơ thể tương quan với nhiều tính
trạng trong cột thứ tư (hình 8-1). Vấn đề mà chúng ta quan tâm là: làm thế
nào biết được cách thứchoạt động trong chọn lọc tự nhiên tương ứng với
từng vị trí trong hệ thống sắp xếp một cách có trình tự như vậy.
Đo lường giá trị thích nghi
Đo lường giá trị thích nghi một cách trực tiếp là công việc vô cùng

khó khăn, đặc biệt
là giá trị fitness của những cá thể. Đo lường giá trị thích nghị theo
phương pháp tách rời những thành phần chính là công việc tương đối dễ
dàng hơn. Giá trị thích nghi tổng quát có thể được dự đoán sau đó bằng
cách phối hợp lại những giá trị của các thành phần. Thí dụ tính
giá trị trung bình fitness của một dòng (strain) thông qua hiện tượng cạnh
tranh với một tester
mà tester này đã được đánh dấu về mặt di truyền sao cho thế hệ con lai có
thể được ghi nhận. Nhưng số liệu tương quan của con lai giữa hai dòng sẽ
cho chúng ta kết qủa “chỉ số cạnh tranh” (competitive index) của dòng
đang nghiên cứu trong điều kiện xét nghiệm
8-2. TƯƠNG QUAN GIỮA TÍNH TRẠNG SỐ LƯỢNG VÀ GIÁ TRỊ
THÍCH NGHI
8-2-1 . Quần thể cân bằng
Một quần thể được gọi là cân bằng (equilibrium) khi các tần suất
gen không thay đổi ở bất cứ mọi loci. Do vậy, giá trị trung bình của
những tính trạng số lượng luôn duy trì ở trạng thái hằng số (constant), cho
dù sự chọn lọc tự nhiên vẫn được tiếp tục, nhưng gía trị fitness không
tăng (Falconer 1989).
Nói cách khác, quần thể cân bằng đã đạt đến giới hạn của sự chọn lọc
đối với giá trị
thích nghi. Có thể có rất ít quần thể thực sự ở trạng thái cân bằng tại giới
hạn chọn lọc, vì tiếp cận mức giới hạn này sẽ yêu cầu một điều kiện môi
trường không được thay đổi trong một thời gian dài. Tuy nhiên, hầu hết
các quần thể được nghiên cứu đều biểu hiện gần như trạng thái cân bằng
với những đặc điểm di truyền của một quần thể cân bằng.
Minh chứng về hiện tượng này rất phong phú, tất cả tính trạng số
lượng trong quần thể biến đổi vô cùng theo xu hướng nhiều hơn, hoặc kém
hơn xét theo trạng thái cân bằng, trong
đó bao gồm những tính trạng là thuộc tính của ảnh hưởng “fitness”. Do đó,

người ta phải biết
rõ phương sai của giá trị thích nghi. Vì chọn lọc cho giá trị thích nghi
thường không có hiệu qủa (no response), do đó, có thể không có phương sai
di truyền về tính cộng, tất cả phương sai
di truyền của fitness là phương sai của tính trội và phương sai
của tương tác theo kiểu epistasis. Số liệu sắp xếp theo thứ tự của những
tần suất gen trong một quần thể cân bằng ở mọi loci, trong mọi điều kiện,
được xem như tốt nhất để tối đa hóa giá trị thích nghi (Falconer
1989).
Nếu chọn lọc được thực hiện trên một tính trạng số lượng nào đó mà
chúng không có giá trị thích nghi, tần suất gen ở mọi loci ảnh hưởng đến
tính trạng này sẽ thay đổi khi có một phản ứng nhất định nào đó xảy ra. Bấy
giờ, giá trị thích nghi phải được giảm như một đáp ứng có tính chất tương
quan (correlated response), trừ phi tính trạng chọn lọc này được điều khiển
hoàn toàn bởi gen mà không có ảnh hưởng fitness. Giả định này xuất
phát từ kinh nghiệm, từ thí nghiệm chọn lọc các tính trạng số lượng, chúng
thường cho kết qủa giảm đi
một hoặc nhiều thành phần chính của giá trị thích nghi.
Trong trường hợp chọn lọc do nhà chọn giống thực hiện
(không phải chọn lọc tự nhiên), chúng ta nghi ngờ rằng có thể nhiều
biến dị di truyền bị mất do hiện tượng cố định (fixation). Chọn lọc tự
nhiên phải có xu hướng tạo ra lại các tần suất gen ở trạng thái quần thể
cân bằng. Trung bình của tính trạng số lượng trong chọn lọc nhân tạo
được dự đoán là số liệu ngược so với giá trị gốc. Xu thế chọn lọc tự nhiên
để chống lại hiện tượng thay đổi tần suất gen được gọi là hiện tượng
“homeostasis” (Lerner 1954)
8-2-2. Phổ giá trị thích nghi
Phổ giá trị thích nghi là thuật ngữ được tạm dịch từ chữ “fitness
profile”. Câu hỏi đặt
ra là (1) làm thế nào để biết một tính trạng số lượng có liên quan đến giá trị

thích nghi, (2)
trường hợp hai cá thể khác nhau về giá trị kiểu gen đối với tính trạng số
lượng mục tiêu, làm thế nào để chúng biểu hiện khác nhau về giá trị thích
nghi?
Thí dụ, chúng ta có thể đo lường giá trị thích nghi và giá trị kiểu
hình của mỗi cá thể. Nếu như chúng ta thiết lập được lô số liệu “fitness”
tương phản với tính trạng số lượng này, chúng ta có thể nói rằng đó chính
là “fitness profile”. Trong hình 8-2, Robertson (1955) đã chứng minh có
3 “profile” đại diện cho tính trạng có mối quan hệ khác nhau với giá trị
thích nghi
Đường thẳng chấm chấm ở trục giữa biểu thị tính trạng số lượng được
đo lường như
giá trị thích nghi.
Đường biểu diễn (1) là “profile” của một thành phần chính của giá trị
thích nghi, thí
dụ như tổng số con được sinh ra. Vì đường biểu diễn tăng từ giá trị thấp
nhất, nên “fitness” tăng theo một cách tuyến tính, tương đương với giá trị
thích nghi của chính bản thân nó. Ở điểm kết thúc phía trên cùng, chúng
ta thấy có một chấm biểu hiện bên trên, đó là giá trị của tính trạng tăng
lên, làm kéo theo sự giảm đi của giá trị thích nghi. Đường cong đi xuống
của “profile” ở đỉnh cực parabol là kết qủa của những tương tác với
những thành phần khác.
Đường biểu diễn (2) là “profile” của các cá thể có mức độ tương ứng
cao nhất, trong
đó giá trị biểu hiện của tính trạng gần với giá trị trung bình. Kích thước
cơ thể của nhiều sinh vật là xác suất của loại hình này. Tại sao các tính
trạng đều đạt giá trị tối hảo trung bình là một nội dung sẽ được thảo luận.
Nhiều tính trạng cần được dự đoán có “profile” rơi vào giữa hai đường
biểu diễn (1) và (2)
Giá trị

thíc
h
ngh
i
Tính trạng số lượng
Hình 8-2: Phổ giá trị thích nghi (fitness profile) với đơn vị trên hai
trục là độ lệch
chuẩn SD so với trung bình (Robertson 1955)
Đường biểu diễn (3) là “profile” đại diện cho tính trạng có
tính chất trung gian (neutral), hoặc rất gần với giá trị thích nghi. Nhìn
chung, không có sự khác biệt về giá trị thích nghi trong các cá thể. Thí dụ
tính trạng hình dáng bụng của ruồi Drosophila là tính trạng thuộc về dạng
này
8-2-3. Thành phần chính
Đặc điểm quan trọng của tính trạng số lượng xem xét trên đường cong
số (1) của phổ giá trị thích nghi là giá trị trung bình của quần thể, giá trị này
thường thấp hơn giá trị tối hảo của “fitness”: những cá thể ở phía trên
giá trị trung bình đối với tính trạng mục tiêu là
“fitness” có giá trị lớn hơn trung bình mẫu
Chọn lọc tự nhiên làm tốt hơn sự phát triển của những cá thể, mặc
dù có sự khác biệt trên tính trạng, nhưng trung bình của tính trạng thì
không hề thay đổi. Tình trạng này có thể sẽ dẫn đến hai nội dung về di
truyền: (1) cả trong trường hợp tần suất gen cao hay thấp đều mang tính
chất siêu trội (overdominant) so với giá trị thích nghi, (2) tần suất thấp
của alen lặn
do hiện tượng đột biến sẽ làm cân bằng sự chọn lọc (Falconer 1989)