Khi nào cần chẩn đoán dị tật thai nhi ppt

Khi nào cần chẩn đoán dị tật thai nhi


Nhiều phụ nữ mang thai lo sợ em bé của mình bị các dị tật bẩm sinh mà quá trình
khám thai thông thường không thể phát hiện được. Để phát hiện sớm dị tật của
thai nhi, các bà mẹ cần tuân thủ quy trình khám bệnh như thế nào ?
Chính vì thế, việc phát hiện sớm các dị tật của thai trước khi sinh là vô cùng quan
trọng. Vì vậy, việc quản lý thai nghén tốt là một trong những yêu cầu cần thiết của
chẩn đoán trước sinh.
Hiện nay nhờ những tiến bộ y học như siêu âm, sinh hóa máu xét nghiệm nhiễm
sắc thể, thậm chí là xét nghiệm gen từ khi còn phôi dâu mà rất nhiều bệnh tật được
chẩn đoán sớm trong đó có chẩn đoán sớm về các di tật của thai nhi. Chẩn đoán
trước sinh giúp các bác sĩ phát hiện và xử trí kịp thời một số bất thường về mặt
hình thái (thai vô sọ, thai thiếu chi, não trước không phân chia, dị dạng tim, khuyết
hàm ) và những dị dạng mang tính di truyền (tế bào không trưởng thành, bất
thường về nhiễm sắc thể ).
Còn chẩn đoán sau sinh là sau khi đẻ ra trẻ được lấy máu ở gót chân để làm xét
nghiệm. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh này sẽ giúp chẩn đoán sớm các trường hợp
như hạ đường huyết, bệnh về chuyển hóa như khuyết men G6PD để được điều trị
kịp thời, nếu không trẻ sẽ tử vong.
Do phần lớn các cơ sở khám chữa bệnh đã được trang bị máy siêu âm. Tuy nhiên
không nhất thiết lần nào khám thai cũng phải làm những xét nghiệm này mà chỉ
cần siêu âm đa chiều (màu). Bình thường thời điểm bắt đầu khám sàng lọc trước
sinh từ khi thai 12 tuần. Các thời điểm tiếp theo sẽ là 20 - 22 tuần; 30 - 32 tuần
Nếu có nghi ngờ thì bác sỹ sẽ hẹn siêu âm lại sau đó. Như vậy phụ nữ mang thai
rất cần được chẩn đoán trước sinh và sau sinh. Đặc biệt những phụ nữ có nguy cơ
như bị cúm, rubela, sởi, đái tháo đường, thừa cân, phụ nữ mang thai trên 35 tuổi
Nếu thai phụ không thể khám, siêu âm, kiểm tra nhiễm sắc thể đồ từ tuần thứ 12
thì vẫn có thể làm trong suốt thời kỳ mang thai. Tất cả mọi phụ nữ mang thai đều
cần được chẩn đoán trước sinh bởi vì ở mỗi người phụ nữ đều có thể tiềm ẩn
những nguy cơ gây dị dạng thai nhi. Đặc biệt tỷ lệ thai nhi bị bệnh Down tăng gấp

hàng chục lần ở các bà mẹ sinh con lúc trên 35 tuổi
Theo các bác sĩ trung tâm Mai Việt, mọi phụ nữ đều cần được chẩn đoán trước
sinh, tuy nhiên tỷ lệ phụ nữ mang thai có con bị dị tật thường nằm trong một nhóm
nhất định.
Đó là những phụ nữ bị các bệnh mạn tính và cấp tính như tiểu đường, tim mạch,
những người phải thường xuyên tiếp xúc với các chất độc hại như tia X, phóng xạ,
nạn nhân chất độc da cam, phụ nữ mang thai sau tuổi 35. Những phụ nữ có tiền sử
gia đình hoặc bản thân đã từng có thai dị dạng.
Cũng theo các bác sĩ nếu bệnh nhân có nhu cầu muốn chẩn đoán xác định trước
sinh sau khi chẩn đoán nghi ngờ dị tật có thể tới 1 số địa chỉ ở Hà Nội như: Bệnh
viện phụ sản trung ương, Bệnh viện phụ sản Hà Nội.