Giáo án tham khảo Bệnh tật di truyền ở người





Nghiên cứu phả hệ là gì?
Ý nghĩa của việc nghiên cứu trẻ đồng sinh ở
người?





Tại sao người ta phải dùng các phương pháp trên để
nghiên cứu di truyền ở người?

Ô nhiễm môi trường nước
Máy bay Mỹ rãi chất độc màu
da cam
Nổ bom nguyên tử Phun thuốc diệt cỏ
Hãy cho biết ảnh hưởng của các tác nhân
vật lí, hóa học, ô nhiễm môi trường
đến sức khỏe con người như thế nào?



NỘI DUNG
I. Một vài bệnh di truyền ở người
II. Một số tật di truyền ở người
BỆNH VÀ TẬT
DI TRUYỀN

Ở NGƯỜI
III. Các biện pháp hạn chế phát sinh tật,
bệnh di truyền

Hãy nêu một số bệnh di
truyền ở người mà em
biết?
I. Một vài bệnh di truyền ở người

I. Một vài bệnh di truyền ở người
1. Bệnh Đao (Down)
Quan sát hình 29.1 SGK:
Bộ NST của nam giới
bình thường
Bộ NST của nam giới
bị bệnh Đao
Điểm khác nhau giữa bộ NST
của bệnh nhân Đao và bộ NST
của người bình thường?
    Ở NST
thứ 21 có 3 NST
  Ở NST
thứ 21 có 2 NST
 Nguyên nhân: ở NST thứ
21 có NST

Quan sát tranh sau:
Em có thể nhận biết bệnh nhân
Đao qua những đặc điểm bên
ngoài nào?

Bệnh nhân Đao
 Biểu hiện: bé, lùn, cổ rụt, má
phệ, miệng hơi há, lưỡi hơi thè,
mắt hơi sâu và một mí, khoảng
cách giữa hai mắt xa nhau, ngón
tay ngắn.
 Sinh lí: Si đần bẩm
sinh, vô sinh
 Xuất hiện ở cả nam
và nữ
I. Một vài bệnh di truyền ở người
1. Bệnh Đao (Down)

Cơ chế phát sinh thể dị bội có (2n + 1) NST
(Rối loạn trong giảm phân ở cặp NST 21)
!"#
$
%
%
%
%
%
&%
'(%#)*+ %
'(% '(%

,
$
($

Quan sát hình 29.2 SGK:
2. Bệnh Tơcnơ (Turner) - OX
Bộ NST của nữ giới
bình thường
Bộ NST của nữ giới
bị bệnh Tơcnơ
Điểm khác nhau giữa bộ NST của
bệnh nhân Tơcnơ và bộ NST của
người bình thường?
 Nguyên nhân: ở NST giới
tính chỉ có 1 NST X
I. Một vài bệnh di truyền ở người
1. Bệnh Đao (Down)

Quan sát tranh sau:
Em có thể nhận biết bệnh nhân
Tơcnơ qua những đặc điểm bên
ngoài nào?
 Biểu hiện: lùn, cổ ngắn, tuyến
vú không phát triển.
 Sinh lí: không có kinh nguyệt,
tử cung nhỏ, thường mất trí và
không có con.
 Chỉ xuất hiện ở nữ
giới
Bệnh nhân Tơcnơ
2. Bệnh Tơcnơ (Turner) - OX
I. Một vài bệnh di truyền ở người
1. Bệnh Đao (Down)

Rối loạn trong giảm phân ở cặp NST giới tính
Cơ chế phát sinh thể dị bội có (2n - 1) NST
/
0
10
1
00
000/
) 2
,
3*3
4
($

3. Bệnh bạch tạng và bệnh câm
điếc bẩm sinh
Em có thể nhận biết bệnh nhân
bạch tạng qua những đặc điểm
bên ngoài nào?
Quan sát tranh sau, tìm hiểu thông
tin SGK
Nguyên nhân?
 Nguyên nhân: do đột biến gen
lặn gây nên
 Biểu hiện: da và tóc màu
trắng, mắt màu hồng.
a. Bệnh bạch tạng
2. Bệnh Tơcnơ (Turner) - OX
I. Một vài bệnh di truyền ở người
1. Bệnh Đao (Down)

5-67879,78:;<-
=-=,->,?
91>,=-=,,0@AB>1,
7CD-E1,1FGHIJ

-EK,BB=-=,

9-E-LMB=-=,NO
7;-%1A%%56

9P=-=,5Q/

Em có thể nhận biết bệnh nhân câm
điếc bẩm sinh qua những đặc điểm
bên ngoài nào?
Quan sát tranh sau, tìm hiểu thông
tin SGK
Nguyên nhân?
*H
R!*SH#
b. Bệnh câm điếc bẩm sinh
 Nguyên nhân: do đột biến gen
lặn gây nên
 Biểu hiện: không nghe được
âm thanh, không nói được như
người bình thường
Các bệnh di truyền kể trên liên
quan đến sinh lí hay hình thái?
Liên quan đến rối loạn về

sinh lí
3. Bệnh bạch tạng và bệnh câm
điếc bẩm sinh
a. Bệnh bạch tạng
2. Bệnh Tơcnơ (Turner) - OX
I. Một vài bệnh di truyền ở người
1. Bệnh Đao (Down)

Quan sát tranh sau, tìm hiểu thông
tin SGK
II. Một vài tật di truyền ở người
"**+T+U
V%W*'( XYXZ
[\]WH^_"H "`HaHb#)+
"*Ha+c"
Ud+
"`T+
03*e
Nguyên nhân gây nên các tật
di truyền ở người nói trên?
 - Do đột biến NST:
+ Tật khe hở môi - hàm
+ Bàn tay mất một số ngón
+ Bàn chân mất ngón và dính
ngón
+ Bàn tay nhiều ngón
 - Do đột biến gen trội:
+ Xương chi ngắn
+ Bàn chân có nhiều ngón
Các tật di truyền kể trên liên

quan đến sinh lí hay hình
thái?
Liên quan đến hình thái (sự
khiếm khuyết)

I. Một vài bệnh di truyền ở người
II. Một vài tật di truyền ở người
Phân biệt bệnh và tật di truyền?
Khái niệm: Bệnh di truyền là
các rối loạn sinh lí bẩm sinh
Khái niệm: Tật di truyền là các
khiếm khuyết về hình thái bẩm sinh
III. Các biện pháp hạn chế phát
sinh tật, bệnh di truyền

$X(+fG$ "Hg`h
QUAN SÁT MỘT SỐ HÌNH ẢNH SAU

>iH\^\dc"jk*

g``lmn*aRb*H"U*HW7H

h*aRb*H"U*H

4)*nco*c[