Bệnh và tật di truyền ở người(Kèm phim)

Text
Text
Giáo viên: Trương Thị Lan
Trường THCS Xuân Phong – Thọ Xuân – Thanh Hoá

KIỂM TRA BÀI CŨ
KIỂM TRA BÀI CŨ
Câu 1/- Thế nào là nghiên cứu phả hệ, ý nghĩa của nghiên cứu
phả hệ ?
Câu 2/- Thế nào là nghiên cứu trẻ đồng sinh, ý nghĩa của
nghiên cứu trẻ đồng sinh?


I/-MỘT VÀI BỆNH DI TRUYỀN Ở NGƯỜI:
Các đột biến gen đột biến NST xảy ra ở người do tác nhân vật
lý và hóa học trong tự nhiên và do rối loạn quá trình trao đổi
chất trong tế bào gây ra bệnh và tật di truyền.
1/ Bệnh Đao:
Ảnh
chụp
người
bị
bệnh
Đao
Tay của bệnh nhân Đao

NST của nam giới
bình thường
NST của nam giới bị
bệnh Đao

Ảnh chụp bệnh
nhân Đao
Thảo luận nhóm
- Đặc điểm khác nhau giữa bộ NST của bệnh nhân Đao và bộ NST của
người bình thường?
- Em có thể nhận biết bệnh nhân Đao qua những đặc điểm nào bên
ngoài?

Cơ chế phát sinh thể dị bội có (2n + 1) NST
Bố hoặc
mẹ
Mẹ
hoặc bố
n
n
n + 1
2n 2n
n - 1
2n + 1
NST 21 NST 21
Bệnh
Đao
Rối loạn giảm phân ở cặp NST 21

I/-MỘT VÀI BỆNH DI TRUYỀN Ở NGƯỜI:
1/ Bệnh Đao:
- Đặc điểm di truyền: Cặp NST thứ 21 có 3NST
- Biểu hiện bên ngoài: Bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi
há lưỡi hơi thè, mắt hơi sâu, một mí khoảng cách giữa hai mắt
xa nhau, ngón tay ngắn.

I/-MỘT VÀI BỆNH DI TRUYỀN Ở NGƯỜI:
1/ Bệnh Đao:
2/ Bệnh Tơcnơ :
Ảnh chụp bệnh nhân Tơcnơ
Bộ NST nữ giới bình thường
Bộ NST của bệnh nhân
Tơcnơ
- Đặc điểm khác nhau giữa bộ NST của bệnh nhân Tơcnơ và bộ NST của
người bình thường?
- Em có thể nhận biết bệnh nhân Tơcnơ qua những đặc điểm nào bên
ngoài?

XY
O
OX
X
X
XXXY
Bố
Mẹ
Giao
tử
Bệnh Tơcnơ
Rối loạn giảm phân ở cặp NST giới tính
XXY
Bệnh
Claiphentơ
Cơ chế phát sinh thể dị bội Bệnh Tơcnơ và bệnh Claiphentơ