Hướng dẫn ôn thi lớp 12 môn sinh học pps

Trường THPT Nguyễn Du

Download eBook, Tài liệu học tập nhiều hơn
Hãy vào Onbai.Org

1

HƯỚNG DẪN ÔN TẬP LỚP 12 MÔN SINH HỌC
Năm học 2007 – 2008

I. NHỮNG KIẾN THỨC CƠ BẢN
Chương 1: Biến dị

1. Thường biến. Mức phản ứng.
2. Đột biến. Nguyên nhân chung của các dạng đột biến. Cơ chế phát sinh từng dạng đột biến
Loại đột biến gen nào không di truyền qua thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính? Bộ ba nào có thể đột biến
trở thành bộ ba vô nghĩa bằng ácch chỉ thay thế một bazơ?
3. Phân biệt thường biến và mức phản ứng cho ví dụ minh hoạ.
4. Đột biến gen. Hậu quả của đột biến gen cấu trúc. Hãy nêu những hậu quả khác nhau có thể có được
của một đột biến gen đối với một prôtêin. Cho ví dụ minh hoạ?
5. Các dạng đột biến cấu trúc NST. Cơ chế phát sinh và hậu quả của từng dạng.
6. Cơ chế phát sinh thể dị bội. Hậu qủa thể dị bội ở NST giới tính của người. Đặc điểm của người bị hội
chứng Đao. Cơ chế phát sinh và đặc điểm thể đa bội chẵn, thể đa bội lẻ.
7. So sánh thường biến với đột biến. Vai trò của thường biến và đột biến trong chọn giống và trong tiến
hoá.
8. Bài tập.

Chương 2: Ứng dụng di truyền học vào chọn giống

1. Kỹ thuật di truyền. Trình bày sơ đồ kĩ thuật cấy gen và nêu vài ứng dụng trong việc sản xuất các sản
phẩm sinh học.

2. Phương pháp tạo các đột biến thực nghiệm bằng các tác nhân vật lí, hoá học, hướng sử dụng các đột
biến thực nghiệm trong chọn giống vi sinh vật và thực vật.
3. Vì sao tự thụ phấn bắt buộc và giao phối cận huyết qua nhiều thế hệ sẽ dẫn tới thoái hoá giống? Kiểu
gen như thế nào thì tự thụ phấn sẽ không gây thoái hoá? Trong chọn giống người ta dùng phương pháp
tự thụ phấn bắt buộc và giao phối cận huyết vào mục đích gì?
4. Ưu thế lai. Phương pháp tạo ưu thế lai, vì sao ưu thế lai biểu hiện rõ nhất trong lai khác dòng? Vì sao
ưu thế lai giảm dần qua các thế hệ?
5. Lai kinh tế. Nêu vài thành tựu lai kinh tế ở nước ta. Vì sao không nên dùng con lai kinh tế để nhân
giống?
6. Phân biệt lai cải tiến giống với lai tạo giống mới. Cho ví dụ.
7. Lai xa là gì? Vì sao cơ thể lai xa thường bất thụ? Phương pháp khắc phục hiện tượng bất tụ ở con lai
xa. Hướng ứng dụng lai xa trong chọn giống động vật và thực vật?
8. Chọn lọc hàng loạt với chọn lọc cá thể (cách tiến hành, phạm vi ứng dụng, ưu nhược điểm).
9. Phương pháp lai tế bào. ứng dụng và triển vọng.
10. Bài tập.

Chương 3. Di truyền học người

1. Nêu những ví dụ để chứng minh loài người cũng tuân theo các quy luật di truyền, biến dị như
ở các loài sinh vật.
2. Phương pháp nghiên cứu phả hệ. Cho ví dụ vận dụng phương pháp này trong nghiên cứu di truyền
người.
3. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh. Cho ví dụ vận dụng phương pháp này trong nghiên cứu di
truyền người.
4. Phương pháp nghiên cứu tế bào. Cho ví dụ.
5. Vì sao trong nghiên cứu di truyền phải áp dụng nhiều phương pháp khác nhau? Tại sao không thể áp
dụng các phương pháp lai giống, gây đột biến đối với người? Khả năng phòng và chữa các tật và bệnh di
truyền.
6.Bài tập.
Trường THPT Nguyễn Du

Download eBook, Tài liệu học tập nhiều hơn
Hãy vào Onbai.Org

2

Chương 4: Sự phát sinh sự sống

1. Quan niệm hiện đại về cơ sở vật chất chủ yếu của sự sống và những dấu hiệu cơ bản của hiện tượng
sống.
2. Quan niệm hiện đại về các giai đoạn chính trong quá trình phát sinh sự sống.

Chương 5: Sự phát triển của sinh vật

1. Nêu rõ đặc điểm của sinh giới ở các đại Nguyên sinh. Cổ sinh, Trung sinh và Tân sinh. Qua đó rút ra
những nhận xét về sự phát triển của sinh giới.
2. Hãy phân tích các sự kiện sau:
a. Lí do khiến bò sát khổng lồ bị tuyệt diệt ở kỉ thứ ba
b. Sự di cư từ nước lên cạn của động vật, thực vật ở kỷ thứ tư
c. Sự xuất hiện và phát triển của thực vật hạt kín
d. Sự xuất hiện và phát triển của thú có nhau thai
e. Sự xuất hiện và phát triển của các dạng vượn người

Chương 6: Nguyên nhân và cơ chế tiến hoá

1. Quan niệm của Lamac và của Đacuyn về nguyên nhân và cơ chế tiến hoá, về quá trình hình thành các
đặc điểm thích nghi và quá trình hình thành loài mới. Tồn tại chung của các quan niệm trên.
2. Quan niệm giữa học thuyết tiến hoá tổng hợp và thuyết tiến hoá bằng các đột biến trung tính về các
nhân tố tiến hoá và cơ chế của quá trình tiến hoá. Những đóng góp mới của hai thuyết tiến hoá này.
3. Quần thể là gì? Dấu hiệu đặc trưng của một quần thể giao phối.

Phát biểu nội dung định luật Hacđi - Vanbec và chứng minh xu hướng cân bằng thành phần các kiểu gen
trong một quần thể giao phối có tỉ lệ các kiểu gen ở thế hệ xuất phát là 0,64AA + 0,32 Aa + 0,04aa = 1.
Định luật Hacđi - Vanbec có ý nghĩa gì về mặt tiến hoá. Bài tập.
4. Vai trò của quá trình đột biến và quá trình giao phối trong tiến hoá.
5. Thuyết tiến hoá hiện đại đã phát triển quan niệm của Đacuyn về chọn lọc tự nhiên như thế nào? Vì
sao chọn lọc tự nhiên được xem là nhân tố tiến hoá cơ bản nhất? Quan niệm của M.Kimura về vai trò
của chọn lọc tự nhiên trong quá trình tiến hoá ở cấp phân tử?
6. Quá trình hình thành các đặc điểm thích nghi chịu sự chi phối của những nhân tố nào? Vai trò của
mỗi nhân tố đó? Phân tích một ví dụ.
Quan niệm hiện đại đã bác bỏ quan niệm thích nghi trực tiếp của Lamac, củng cố và phát triển quan
niệm của Đacuyn như thế nào?
7. Quan niệm hiện đại về loài và bản chất của quá trình hình thành loài mới. Trình bày phương thức hình
thành loài bằng con đường địa lí, con đường lai xa và đa bội hóa.
Phân tích vai trò của điều kiện địa lí của cách li địa lí và vai trò của quá trình đột biến và chọn lọc tự
nhiên trong phương thức hình thành loài bằng con đường địa lí. Minh hoạ bằng một ví dụ.
8. Quá trình phân li tính trạng đã giải thích sự hình thành các nhóm phân loại và nguồn gốc chung của
các loài như thế nào.
Các hướng tiến hoá chung của sinh giới. Vì sao ngày nay vẫn tồn tại những nhóm sinh vật có tổ chức
thấp bên cạnh những nhóm sinh vật có tổ chức cao?

Chương 7: Sự phát sinh loài người

1. Những bằng chứng về nguồn gốc của loài người từ động vật. Đặc điểm cơ bản phân biệt người với
động vật.
2. Những đặc điểm khác nhau giữa người với các vượn người ngày nay. Từ sự so sánh trên có thể rút ra
kết luận gì? Những biến đổi nổi bật trên cơ thể qua các dạng hoá thạch từ vượn người hoá thạch đến
người đương đại.
3. Những sự kiện quan trọng trong quá trình phát sinh loài người.
Vai trò của các nhân tố sinh học và các nhân tố xã hội trong quá trình đó.
Trường THPT Nguyễn Du

Download eBook, Tài liệu học tập nhiều hơn
Hãy vào Onbai.Org

3


II.NHỮNG KĨ NĂNG CƠ BẢN
1. Kỹ năng quan sát, mô tả các hiện tượng sinh học.
2. Kỹ năng thực hành sinh học.
3. Kỹ năng vận dụng vào thực tiễn
4. Kỹ năng học tập: HS thành thạo các kĩ năng học tập đặc biệt là kĩ năng tự học (biết thu thập, xử lí
thông tin, lập bảng biểu, vẽ đồ thị, làm việc cá nhân hay làm việc theo nhóm, làm báo cáo).


Căn cứ vào cấu trúc đề thi do Cục KT&KĐCLGD đề xuất
Đề thi tốt nghiệp THPT dành cho thí sinh chương trình không phân ban
1. Biến dị [11]
2. Ứng dụng di truyền học vào chọn giống [9]
3. Di truyền học người [2]
4. Sự phát sinh sự sống [2]
5. Sự phát triển của sinh vật [2]
6. Nguyên nhân và cơ chế tiến hoá [12]
7. Phát sinh loài người [2]

GỢI Ý ÔN TẬP
CHƯƠNG I - BIẾN DỊ
ĐỘT BIẾN GEN
I. Các khái niệm
a. Đột biến :

- Là những biến đổi trong vật chất di truyền, xảy ra ở cấp độ phân tử (ADN), hoặc cấp độ tế bào (NST)
- Nguyên nhân gây ra các dạng đột biến(ĐBG, ĐBNST) nói chung:
+ Bên ngoài:
Các tác nhân vật lý như tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt
Các tác nhân hóa học như các loại hóa chất độc hại.
+ Bên trong: Rối loạn trong các quá trình sinh lý, sinh hóa của tế bào.
- Cơ chế phát sinh chung các dạng đột biến :

Dạng đột biến
Cơ chế phát sinh đột biến
Đột biến gen
ADN bị chấn thương hoạc sai sót trong quá trình tự sao( mất,
thêm, thay thế, đảo vị trí các cặp nu).
Mất đoạn NST bị đứt một đoạn
Đảo đoạn NST bị đứt một đoạn . Đoạn bị đứt quay 180
0

rồi gắn vào NST.
Lặp đoạn NST tiếp hợp không bình thường, trao đỏi chéo không cân giữa
các crômatit.
Đột biến cấu
trúc NST
Chuyển
đoạn
Đứt một đoạn NST. Đoạn bị đứt được gắn vào một vị trí khác
trên NST hoặc các NST trao đổi đoạn bị đứt.
Thể đa bội Một hay một số cặp NST không phân li.
Đột biến số
lượng NST
Thể dị bội Toàn bộ các cặp NST không phân li.

b. Thể đột biến :
- Cá thể mang đột biến đã được biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể.
c. Biến dị tổ hợp:
- Sự tổ hợp lại vật chất di truyền vốn có ở bố và mẹ.
II. Đột biến gen
1. Định nghĩa
a. Là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan tới một hoặc một số cặp Nu, xảy ra tại
một điểm nào đó của phân tử ADN.
2. Các dạng ĐBG:
Trường THPT Nguyễn Du

Download eBook, Tài liệu học tập nhiều hơn
Hãy vào Onbai.Org

4

Thường gặp các dạng:
Mất 1 hoặc một số cặp Nu
Thêm 1 hoặc một số cặp Nu
Thay 1 hoặc một số cặp Nu
Đảo vị trí giữa 2 hay một số cặp Nucleotit.
3. Cơ chế phát sinh ĐBG:
+ Các tác nhân đột biến:
- gây rối loạn quá trình tự sao của ADN
- hoặc làm đứt ADN
- hoặc nối đoạn bị đứt vào ADN ở vị trí mới
+ Sự biến đổi lúc đầu xảy ra ở 1 nucleotit trên 1 mạch tiền đột biến.
- Nếu được enzim sửa chữa  trở lại trạng thái ban đầu  hồi biến
- Nếu không được sửa chữa, ở lần tự sao tiếp theo, Nucleotit lắp sai sẽ liên kết với Nu bổ sung
với nó  phát sinh đột biến gen.

A T
ADN ban
ñầu
Tự sao
lần 1
5- Brôm
Uraxin
A 5 - BU
A T
A T
A T
A 5 - BU
Tự sao
lần 3
Tự sao
lần 2
Có enzim
sửa chữa
Không có
enzim sửa
chữa
G 5 - BU
G 5 - BU
G X
ADN con bị ðB
Hồi biến
Tiền ðB
Cơ chế phát sinh ðB gen
thay thế cặp AT  cặp GX

Tần số ĐBG phụ thuộc vào:
+ Loại tác nhân đột biến, cường độ, liều lượng của tác nhân
+ Đặc điểm cấu trúc của gen:
• có gen với cấu trúc bền vững  ít bị đột biến
• có gen dễ bị đột biến  sinh ra nhiều alen.
III. CƠ CHẾ BIỂU HIỆN RA KIỂU HÌNH CỦA ĐBG:
- Đột biến gen khi đã phát sinh sẽ được "tái bản" qua cơ chế tự nhân đôi của ADN.
1. Đột biến giao tử:
- Là ĐB phát sinh trong giảm phân, xảy ra ở 1 tế bào sinh dục
, qua thụ tinh đi vào 1 hợp tử ,
truyền qua thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính:
▪ Đột biến trội  biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể.
▪ Đột biến lặn :
* Không biểu hiện  nằm trong cặp gen dị hợp  tồn tại trong quần thể
* Qua giao phối, gặp tổ hợp đồng hợp lặn  biểu hiện ra kiểu hình.
* Còn được biểu hiện ở thể đơn bội
* Hoặc gen liên kết với giới tính (X
a
Y hoặc XY
a
)
2. Đột biến xôma:
- Là đột biến xảy ra trong nguyên phân
, phát sinh ở 1 tế bào sinh dưỡng  nhân lên thành mô.
+ ĐB trội: biểu hiện ở một phần cơ thể  Thể khảm
VD: Ở cừu, những con lông trắng có chùm lông màu xám ở lưng hoặc ở bụng.
+ ĐB lặn: không biểu hiện  mất đi lúc cơ thể chết.
- Đb xôma duy trì bằng
sinh sản sinh dưỡng nhưng không thể truyền lại thế hệ sau bằng sinh sản

hữu tính.
Trường THPT Nguyễn Du

Download eBook, Tài liệu học tập nhiều hơn
Hãy vào Onbai.Org

5

3. Đột biến tiền phôi:
- Là đột biến xảy ra trong những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử trong giai đoạn từ 2 – 8 tế
bào.
- Đi vào quá trình hình thành giao tử
- Truyền qua thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính


IV. HẬU QUẢ CỦA ĐỘT BIẾN GEN

1. Làm biến đổi cấu trúc protein:
Biến đổi trong cấu trúc của gen biến đổi trong cấu trúc của mARN  biến đổi trong cấu trúc của
protein tương ứng .
2. Hậu quả ĐBG phụ thuộc vào dạng ĐBG:
- Nếu 1 cặp nucleotit bị thay thế hoặc bị đảo vị trí trong phạm vi 1 bộ ba  có thể chỉ gây biến
đổi một axit amin.
- Nếu mất hoặc thêm 1 cặp nucleotit  tất cả các bộ ba đều bị thay đổi kể từ vị trí bị đột biến
cho đến cuối gen.
- ĐB mất hoặc thêm cặp Nucleotit xảy ra ở cuối gen

gây hậu quả ít nhất
- Ngược lại, xảy ra ĐB càng ở phía đầu gen


gây hậu quả càng lớn.
- Lớn nhất, khi nucleotit bị mất hoặc thêm thuộc bộ ba đầu tiên.
- Nếu bộ ba qui định một axit amin nào đó bị biến thành bộ ba kết thúc thì chuỗi pôlipeptit bị
ngắn đi, do đó prôtêin sẽ bị mất chức năng khi đoạn bị mất đi khá dài.
3. ĐBG làm biến đổi tính trạng cơ thể:
Biểu hiện thành 1 biến ñổi ñột ngột, gián ñoạn về 1 hoặc một số tính trạng nào ñó, trên một
hoặc một số ít cá thể trong quần thể.
4. Đa số đột biến gen thường có hại, vì gây rối loạn trong quá trình tổng hợp protein (đặc biệt ở các gen
qui định cấu trúc các enzim).
- Một số đột biến gen là trung tính
- Một số ít có lợi.

ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

• Là những biến đổi về cấu trúc hoặc số lượng NST.
• Đây là hình thức biến đổi của vật chất di truyền ở cấp độ tế bào.

I. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC
1. Khái niệm:
Là những biến đổi trong cấu trúc NST gồm 4 dạng là:
Mất đoạn , lặp đoạn , đảo đoạn , chuyển đoạn
2. Các dạng và cơ chế, hậu quả của từng dạng
a) Mất đoạn:
- NST bị mất 1 đoạn, không có tâm động.
Có thể mất đoạn đầu hay mất đoạn giữa của NST.
Nếu đoạn NST bị đứt gãy không mang tâm động sẽ: tiêu biến trong quá trình phân bào
- Hậu quả:
+ Mất bớt vật chất di truyền :
Thường gây chết hoặc giảm sức sống.
VD: Ở người, cặp NST 21 bị mất đoạn gây ung thư máu.

+ Mất đoạn nhỏ : Loại bỏ khỏi NST những gen có hại
+ Hậu quả nghiêm trọng nhất vì mất bớt vật chất di truyền.
b) Lặp đoạn: NST có :
+ 1 đoạn NST lặp lại 1 lần hay nhiều lần
+ Do sự tiếp hợp hoặc trao đổi chéo không cân giữa các crômatit của cặp NST tương đồng .
Hậu quả:
Trường THPT Nguyễn Du

Download eBook, Tài liệu học tập nhiều hơn
Hãy vào Onbai.Org

6

- Làm tăng/ giảm cường độ biểu hiện của tính trạng.
Vd: + Ở ruồi giấm lặp đoạn 2 lần/NST giới tính X làm mắt lồi thành mắt dẹt.
+ Ở đại mạch, lặp đoạn  tăng hoạt tính của enzim amilaza  tăng hiệu quả sản xuất bia
c) Đảo đoạn:
- Đoạn NST bị đứt quay 180
0
rồi gắn vào NST cũ  thay đổi trật tự phân bố gen(có hoặc
không có tâm động).
- Hậu quả:
* Ít ảnh hưởng đến sức sống của cơ thể.
* Góp phần làm tăng tính đa dạng di truyền cho loài
d) Chuyển đoạn:
+ Chuyển đoạn trong một NST:
Đoạn NST bị đứt gắn vào 1 vị trí khác của NST đó
+ Chuyển đoạn trong hai NST :
- Chuyển đoạn tương hỗ
Hai NST không tương đồng cùng trao đổi đoạn bị đứt.

- Chuyển đoạn không tương hỗ:
Một đoạn của NST này đứt ra, chuyển sang gắn trên 1 NST khác không tương đồng
Hậu quả:
- Đột biến chuyển đoạn lớn thường gây chết
- Hoặc làm mất khả năng sinh sản của sinh vật (bất thụ)
- Chuyển những gen mong muốn Vật nuôi, cây trồng
Vd: Ở tằm, chuyển đoạn mang gen qui định màu đen của vỏ trứng từ NST thường lên NST X 
* Trứng mang X
a
Y (nở ra tằm cái) có màu đen.
* Trứng mang X
A
X
─
( nở ra tằm đực) có màu sáng.
Tóm lại :
- Các hội chứng được gây ra do ĐB cấu trúc NST là : ung thư máu, HC mèo kêu
- Những đột biến cấu trúc làm ảnh hưởng đến thành phần và cấu trúc của vật chất di truyền : mất đoạn,
lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn.
- Những ĐB cấu trúc NST làm thay đổi vị trí giữa 2 NST của cặp NST tương đồng : Lặp đoạn
- Những ĐB không làm mất hoặc thêm vật liệu di truyền : Đảo đoạn và chuyển đoạn trên cùng một
NST.
- Cách nhận biết :
+ Mất đoạn : Gen lặn biểu hiện ra kiểu hình ở trạng thái bán hợp tử ( cơ thể dị hợp tử mà NST
mang gen trội bị mất đoạn mang gen trội đó). Hoặc có thể quan sát tiêu bản NST dưới kinh shiển vi dựa
trên sự bắt cặp NST tương đồng hoặc dựa trên sự thay đổi kích thước NST ( NST bị ngắn đi)
+ Lặp đoạn : Có thể quan sát sự tiếp hợp các NST tương đồng trong những trường hợp nhất định
( tạo nên vòng NST) hoặc quan sát kích thước NST : NST dài ra nếu lặp đoạn khá lớn. tăng hoặc giảm
mức độ biểu hiện tính trạng.
+ Đảo đoạn : dựa trên mức độ bán bất thụ hoạc dựa trên sự bắt cặp NST tương đồng trong giảm

phân ở cá thể dị hợp tử.
Đảo đoạn mang tâm động có thể làm thay đổi vị trí tâm động trên NST (“ thay đỏi hình dạng NST)
+ Chuyển đoạn : Cá thể dị hợp tử về chuyển đoạn thường bán thụ một phần, chuyển đoạn NST
làm thay đổi nhóm gen liên kết.
Các NST tham gia vào chuyển đoạn ở cá thể dị hợp thường tiếp hợp với nhau trong giảm phân theo kiểu
hình chữ thập.

II. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST

Đột biến số lượng NST là sự biến đổi bất thường về số lượng NST, xảy ra ở một hay một số cặp NST
tạo nên thể dị bội, hoặc ở tất cả các cặp NST hình thành thể đa bội.
Cơ chế phát sinh đột biến số lượng NST là các tác nhân gây đột biến trong ngoại cảnh hoặc trong tế bào
đã ảnh hưởng tới sự không phân li của cặp NST ở kì sau của quá trình phân bào.

Trường THPT Nguyễn Du

Download eBook, Tài liệu học tập nhiều hơn
Hãy vào Onbai.Org

7


1. ĐỘT BIẾN DỊ BỘI
a.Khái niệm:

Bình thường trong tế bào sinh dưỡng, NST tồn tại thành từng cặp tương đồng, nhưng ở thể dị bội thì có
thể là:
- Một NST: thể một nhiễm : 2n - 1
- Ba NST: thể ba nhiễm : 2n + 1
- Không có NST: thể khuyết nhiễm (thể vô nhiễm): 2n - 2

- Nhiều NST: Thể đa nhiễm
b. Cơ chế phát sinh : Một hay một số cặp NST không phân li ở kì sau I của quá trình giảm phân
.
Trong giảm phân:

1 cặp NST nào đó đã tự nhân đôi nhưng không phân ly ở kỳ sau của giảm phân 2 loại giao tử
bất thường:
+ 1 loại giao tử mang 2 NST của cặp đó : (n+1)
+ 1 loại giao tử không mang NST của cặp : (giao tử khuyết nhiễm n – 1)
▪ Trong thụ tinh:

+ Giao tử (n + 1) × Giao tử (n)  Hợp tử 2n+1
+ Giao tử (n - 1) × Giao tử (n)  hợp tử 2n – 1
Sơ đồ : ( Bảng này có tính chất minh hoạ rõ thêm nội dung)
* Sơ ñồ
thụ tinh
của các
giao tử
bất
thường
trên với
các
giao tử
bình
thường
1. Một cặp NST thường không phân ly (chẳng hạn như NST số 21)
P:
Gp:
F:
2. Cặp NST giới tính không phân ly:

P:
Gp:
F:
P:
Gp:
F:
a. ðột biến xảy ra ở bố:
b. ðột biến xảy ra ở mẹ:
2n = 462n = 46
n = 23 (n = 22, -21) (n = 24, +21)
(2n = 45, -21) (2n = 47, +21)
XX
XXY O
OXY
X XXY XO
XY
X
XX
Y
XY
XX
X Y
XX
O
XXX
XO
O
XXY
YO
* Cơ

chế
phát
sinh
thể dị
bội
Tế bào
mẹ (2n)
Giảm phân I
bình thường Giảm phân II
1 cặp NST không
phân ly
(n + 1) NST ñơn
n NST kép
(n – 1)NST ñơn
Tế bào
mẹ (2n)
Giảm phân II
bình thường
Giảm phân I
1 cặp NST không
phân ly
(n + 1) NST kép
(n + 1) NST ñơn
(n - 1) NST kép (n – 1)NST ñơn
n NST kép
Giảm phân II
bình thường
n NST ñơn

c. Hậu quả:

* Thể dị bội ở cặp NST thường:
+ Hội chứng Down:
Cặp NST thứ 21 của người bệnh Down có 3 NST, của người bình thường là 2 NST.
Do 1 trứng mang 2 NST 21 x 1 t/trùng bình thường)
 là nam (nữ), cổ ngắn, gáy rộng và dẹt
 khe mắt xếch, lông mi ngắn và thưa
 các ngón tay ngắn, cơ thể chậm phát triển
 si đần, vô sinh.
Sự tăng tỉ lệ trẻ mới sinh mắc bệnh Down theo tuổi người mẹ
Phụ nữ không nên sinh con khi tuổi đã ngoài 40.
 Vì khi tuổi người mẹ càng cao, các tế bào bị lão hóa  cơ chế phân ly NST bị rối loạn
* Thể dị bội ở cặp NST giới tính:
- Sơ đồ hình thành: ( phần 2 trên bảng trên)
Trường THPT Nguyễn Du

Download eBook, Tài liệu học tập nhiều hơn
Hãy vào Onbai.Org

8

- Biểu hiện :
1. Hội chứng XXX - Cặp NST số 23 có 3NST X - Nữ, buồng trứng và dạ con không phát triển,
rối loạn kinh nguyệt, khó có con
2. H.C Tớcnơ (XO) : - Cặp NST số 23 chỉ có 1NST X - Nữ, lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt,
si đần.
3. H.C Klinefelter (XXY) : - Cặp NST 23 có 3 NST là XXY - Nam, bị bệnh mù màu, thân cao,
chân tay dài, si đần và thường vô sinh
2. ĐỘT BIẾN THỂ ĐA BỘI
a. Khái niệm
Cơ thể đa bội có bộ NST là bội số của bộ đơn bội và lớn hơn 2n. Người ta phân biệt các thể đa bội chẵn

và thể đa bội lẻ
Cơ chế phát sinh chung : Tất cả các cặp NST không phân li

b. Thể đa bội chẵn
* Định nghĩa : là cơ thể sinh vật mang bộ NST là bôi số chẵn của bộ đơn bội (4n, 6n…)
* Cơ chế phát sinh
- Các NST đã tự nhân đôi nhưng thoi vô sắc không hình thành, tất cả các cặp NST không phân li,
kết quả là NST trong tế bào tăng gấp đôi
Sự không phân li NST trong nguyên phân của tế bào 2n tạo ra tế bào 4n, điều này có thể xảy ra ở
lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử tạo nên thể 4n, hoặc ở đỉnh sinh trưởng của một cành cây 2n tạo
nên cành 4n( thể tứ bội trên cây lưỡng bội)
- Sự không phân li NST trong giảm phân tạo ra giao tử 2n, sự thụ tinh của hai giao tử này tạo ra
hợp tử 4n
Sự không phân li trong giảm phân ở cơ thể 4n tạo ra giao tử 4n và sự thụ tinh cuẢ 2 giao tử này atọ nên
hợp tử 8n.
- Lai các dạng đa bội : 4n x 8n  6n
* Đặc điểm:
- Hàm lượng ADN tăng  quá trìng tổng hợp các chất hữu cơ mạnh  tế bào to, cơ quan sinh dưỡng
to, kích thước lớn, cơ thể phát triển khoẻ, chống chịu tốt.
- Đa bội chẵn thường có khả năng sinh sản hữu tính vì các cặp NST có thể bắt đôi với nhau một cách
tương đối bình thường.
c. Thể đa bội lẻ
* Định nghĩa : là cơ thể sinh vật mang bộ NST là bôi số lẻ của bộ đơn bội ( 3n, 5n…)
* Cơ chế phát sinh:
- Không phân li NST trong giảm phân tạo ra giao tử không giảm nhiễm (2n) , giao tử này kết hợp với
một giao tử bình thường tạo ra hợp tử tam bội(3n) phat triển thành cơ thể tam bội.
- Do lai giữa dạng đa bội với đa bội hoặc với dạng lưỡng bội.
* Đặc điểm:
- Thể đa bội lẻ gặp trở ngại trong việc bắt đôi và phân li của các NST trong phát sinh giao tử nên hầu
như không có khả năng sinh sản hữu tính, ở thực vật các dạng đa bội lẻ thường không có hạt.

- Các tế bào và cơ quan sinh dưỡng thường to.
d. Thể đa bội ở động vật và thực vật:
- Thực vật có hoa đa số là lưỡng tính nên thể đa bội chẵn đợưc duy trì bằng sinh sản hữu tính, nhiêu loài
thực vật có khả năng sinh sản sinh dưỡng nên thể đa bội lẻ vẫn được nhân lên.
- Ở động vật, nhất là động vật giao phối, thường ít gặp thể đa bội, vì trường hợp này cơ chế xác định
giới tính bị rối loạn, ảnh hưởng tới quá trình sinh sản. đa số gặp ở một số loài động vật sinh sản theo
kiẻu trinh sản( không qua thụ tinh).

THƯỜNG BIẾN
1. Thường biến
* Định nghĩa:
Thường biến là những biến đổi ở kiểu hình của cùng một kiểu gen phát sinh trong quá trình phát
triển cá tể dưới ảnh hưởng của môi trường
* Nguyên nhân và cơ chế phát sinh:
Trường THPT Nguyễn Du

Download eBook, Tài liệu học tập nhiều hơn
Hãy vào Onbai.Org

9

Ảnh hưởng của môi trường lên sự biểu hiện kiểu hình của cùng mọt kiểu gen.
* Đặc điểm biểu hiện :
Biến dổi liên tục, đồng loạt, theo hướng xác định, tương ứng với điều kiện môi trường, bảo đảm
sự thích nghi của cơ thể trước sự thay đổi của môi trường.
* Vai trò :
- Thường biến không di truyền nên không phải là nguyên liệu của chọn giống
- Thường biến có ý nghĩa gián tiếp đối với quá trình tiến hoá, bảo đảm cơ thể phản ứng linh hoạt
về kiểu hình trước điều kiện môi trường thay đổi, do đó cơ thể tồn tại và phát sinh đột biến.
2. So sánh thường biến với đột biến? Vai trò của thường biến và đột biến trong chọn giốn và tiến hoá.

Làm thế nào để biết một biến dị nào đó là thường biến hay đột biến.
Chỉ tiêu so sánh Thường biến Đột biến
Nguyên nhân và cơ chế
phát sinh
ảnh hưởng của môi trường lên biểu hiện
kiểu hình của cùng một kiểu gen.
Các nhân tố lí hoá, sinh hoá
trong tế bào, trong cơ thể hoặc
của ngoại cảnh tác động tới cấu
trúc của ADN, kết hợp, trao đổi
chéo, phân li của các NST
Đặc điểm biểu hiện - Biến đổi liên tục, đồng loạt, theo hướng
xác định, tương ứng với điều kiện môi
trường, bảo đảm sự thích nghi của cơ thể
trước sự thay đổi của môi trường.
- Biến đổi đột ngột, riêng lẻ, vô
hướng và có hại cho cơ thể mang
chúng. Một số dột biến trung
tính hay có lợi cho cơ thể mang
chúng
Vai trò đối với tiến hoá
và chọn giống
- Không di truyền nên không phải là
nguyên liệu chọn giống.
- Có ý nghĩa gián tiếp đối với quá trình
tiến hoá, đảm bảo cho cơ thể phản ứng linh
hoạt về kiểu hình trước điều kiện môi
trường thay đổi, do đó cơ thể tồ tại và phát
sinh đột biến.
- Di truyền được nên là nguồn

nguyên liệu chọn giống và tiến
hoá.
- Đa số đột biến là lặn và có hại
nhưng khi gặp tổ hợpgen thích
nghhi hoặc điều kiện sống thuận
lợi nó có thể biểu hiện ra kiẻu
hình, có thể trở nên có lợi.
Nhận biết một biến dị
nào đó là thường biến
hay đột biến
- Thường biến không di truyền được, đột biến di truyền được nên có thể dùng
các phép lai để phân biệt.
- Thường biến xuất hiện đồng loạt (tần số cao), còn đột biến xuất hiện với tần
số rất thấp (10
-6
đối với đột biến gen)

3. Mức phản ứng? * Mối quan hệ kiểu gen, môi trường, kiểu hình trong quá trình phát triển cá thể. Vận
dụng mối quan hệ này để phân tích vai trò của giống và kĩ thuật canh tác trong việc tăng năng suất cây
trồng?

* Định nghĩa:
Mức phản ứng là giới hạn tường biến của một kiểu gen trước những điều kiện môi trường khác nhau.
* Mối quan hệ kiểu gen, môi trường, kiểu hình trong quá trình phát triển cá thể:
- Kiểu gen qui định khả năng phản ứng của cơ thể trước môi trường.
- Môi trường qui định kiểu hình cụ thể trong giới hạn mức phản ứng do kiểu gen qui định
- Kiểu hình là kết quả tương tác giữa kiểu gen với môi trường.
* Vai trò của giống, biện pháp kĩ thuật canh tác
- Giống ( kiểu gen) quy định giới hạn năng suất.
- KTSX ( môi trường) qui định năng suất cụ thể của một giống trong giới hạn của mức phản ứng do

giống (kiểu gen) qui định.
- Năng suất ( tổng hợp một số tính trạng chất lượng và số lượng) là kết quả tác động của cả giống và
biện pháp kĩ thuật.
Trong chỉ đạo nông nghiệp, tuùy điều kiện cụ thể từng nơi, trong từng giai đoạn mà người ta nhấn mạnh
vai trò của giống hay kĩ thuật nhưng không bao giờ quên một trong hai yếu tố đó.

Trường THPT Nguyễn Du

Download eBook, Tài liệu học tập nhiều hơn
Hãy vào Onbai.Org

10

4. Phân biệt biến dị di truyền và biến dị không di truyền

Biến dị di truyền Biến dị không di truyền
Biến đổi trong kiểu gen, ADN và NST Biến đổi kiểu hình không liên quan đến những
biến đổi trong kiểu gen
Gồm: BDTH, ĐBNST, ĐB gen Thường biến
Do tác động của các tác nhân lý hóa ,những rối
loạn sinh lý, sinh hóa nội bào
Do ảnh hưởng môi trường
Di truyền được Không di truyền được

CHƯƠNG II : ỨNG DỤNG DI TRUYỀN HỌC VÀO CHỌN GIỐNG

Khái niệm giống : Giống vật nuôi, cây trồng, vi sinh vật là những quần thể sinh vật do con người tạo ra,
có các đặc điểm di truyền nhất định, chất lượng tốt, năng suất cao và ổn định, có các phản ứng cùng
kiểu đối với điều kiện ngoại cảnh, thích hợp với các điều kiện khí hậu, sinh thái, dinh dưỡng và kĩ thuật
sản xuất nhất định

I. KĨ THUẬT DI TRUYỀN

1. Khái niệm: Kĩ thuật di truyền là kĩ thuật thao tác trên vật liệu di truyền dựa vào những hiểu biết về
cấu trúc hoá học của các axit nuclêic và di truyền vi sinh vật.
- Phương pháp được sử dụng phổ biến hiện nay là kĩ thuật cấy gen, tức là chuyển một đoạn ADN từ tế
bào cho sang tế bào nhận bằng cách dùng plasmit làm thể truyền.

Kĩ thuật cấy gen có 3 khâu chủ yếu:

+ Tách ADN nhiễm sắc thể của tế bào cho và tách plasmit ra khỏi tế bào.( trong trường hợp dùng
plasmit làm thể truyền)

+ Cắt và nối ADN của tế bào cho vào ADN plasmit ở những điểm xác định, tạo nên ADN tái tổ hợp.

Thao tác cắt tách đoạn ADN được thực hiện nhờ enzim cắt (restrictaza). Các phân tử enzim này nhận ra
và cắt đứt ADN ở những nuclêôtit xác định nhờ đó người ta có thể tách các gen mã hoá những prôtêin
nhất định. Việc cắt đứt ADN vòng của plasmit cũng được thực hiện do enzim cắt còn việc ghép đoạn
ADN của tế bào cho vào ADN plasmit thì do enzim nối (ligaza) đảm nhiệm.

+ Chuyển ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận, tạo điều kiện cho gen đã ghép được biểu hiện.
Vào tế bào nhận, nó tự nhân đôi, được truyền qua các thế hệ tế bào sau qua cơ chế phân bào và tổng hợp
loại prôtêin đã mã hoá trong đoạn ADN được ghép.

Tế bào nhận được dùng phổ biến là vi khuẩn đường ruột E.Coli. Tế bào E.Coli sau 30 phút lại tự nhân
đôi. Sau 12 giờ, 1 tế bào ban đầu sẽ sinh ra 16 triệu tế bào, qua đó các plasmit trong chúng cũng được
nhân lên rất nhanh và sản xuất ra một lượng lớn các chất tương ứng với các gen đã ghép vào plasmit.

Trong kĩ thuật cấy gen người ta còn dùng thể thực khuẩn làm thể truyền. Nó gắn đoạn ADN của tế bào
cho vào ADN của nó và trong khi xâm nhập vào tế bào nhận nó sẽ đem theo cả đoạn ADN này vào đó.

2. Ứng dụng
Kĩ thuật di truyền cho phép tạo ra các giống, chủng vi khuẩn có khả năng sản xuất trên quy mô
lớn tạo ra nhiều loại sản phẩm sinh học có giá trị như axit amin, prôtêin, vitamin, enzim, hoocmôn,
kháng sinh làm giảm giá thành chi phí sản xuất tới hàng vạn lần.
Trường THPT Nguyễn Du

Download eBook, Tài liệu học tập nhiều hơn
Hãy vào Onbai.Org

11

Đã có những thành tựu nổi bật như việc chuyển gen mã hóa hoocmôn Insulin ở người vào vi
khuẩn , nhờ đó giá thành insulin chữa bệnh đái tháo đường rẻ hơn hàng vạn lần, chuyển gen kháng thuốc
diệt cỏ từ loài thuốc lá cảnh Petunia vào cây bông và cây đậu tương (1989), cấy gen quy định khả năng
chống được một số chủng virut vào một giống khoai tây (1990).

II. ĐỘT BIẾN NHÂN TẠO

1. Phương pháp tạo đột biến thực nghiệm
a. Dùng các tác nhân vật lí
- Chiếu các phóng xạ với cường độ và liều lượng thích hợp trên hạt khô, hạt đang nảy mầm hặc đỉnh
sinh trưởng của thân, cành hoặc hạt phấn, bầu nhuỵ để gây đột biến gen hay đột biến NST.
- Chiếu tia tử ngoại lên các tế bào vi sinh vật hoặc bào tử, hạt phấn của thực vật.
- Tăng giảm nhiệt độ đột ngột ( sốc nhiệt) gây chấn thương bộ máy di truyền.
b. Dùng các tác nhân hoá học
- Ngâm hạt khô hoặc hạt đang nảy mầm trong dung dịch hoá chất( 5BU, EMS…) có nồng độ thích hợp,
hoặc tiêm dung dịch hoá chất vào bầu nhuỵ, hoặc cuốn bông có tẩm dung dịch hoá chất vào đỉnh sinh
trưởng thân hay chồi để tạo đột biến gen hay đột biến NST.
- Gây dột biến đa bội bằng consixin , khi thấm vào mô đang phân bào, cônsixin làm cản trở sự hình
thành thoi vô sắc, làm cho NST không phân li.

2. Hướng sử dụng đột biến thực nghiệm trong chọn giống vi sinh vật
+ Trong chọn giống vi sinh vật : phương pháp gây đột biến và chọn lọc đóng vai trò chủ yếu :
Đã tạo được những chủng penicilium có hoạt tính pênicilin rất cao, những thể đột biến sinh
trưởng nhanh để sản xuất sinh khối, những chủng vi sinh vật không gây bệnh đóng vai trò kháng nguyên
gây miễn dịch ỏn định.
+ Trong chọn giống cây trồng : những thể đột biến có lợi được chọn lọc và nhân thành giống mới hoặc
dùng làm dạng bố mẹ để lai tạo giống ( VD : MT
1
, DT
6
) , đối với những cây thu hoạch chủ yếu về cơ
quan sinh dưỡng, người ta chú trọng dùng thể đa bội ( dâu tằm tam bội, dương iễu 3n, dưa hấu 3n, rau
muống 4n…)

III. CÁC PHƯƠNG PHÁP LAI
1. Lai cùng dòng
* Nguyên nhân của hiện tượng thoái hoá giống do tự thụ phấn hoặc giao phối gần qua nhiều thế
hệ : Các cặp gen dị hợp đi dần vào trạng thái đồng hợp, trong đó gen lặn ( đa số có hại) được biểu hiện :
Aa x Aa  1AA : 2Aa : 1aa . Qua các thế hệ, tỉ lệ đồng hợp tử tăng dần, tỉ lệ dị hợp tử giảm dần.
* Nếu các cơ thể ban đầu không chớa hoặc ít chớa gen có hại hoặc có kiểu gen đồng hợp về các
gen trội có lợi thì tự thụ phấn hoặc giao phối gần qua nhiều thế hệ thì sẽ không dẫn đến thoái hoá.
AABB… x AABB… AABB…
* Ứng dụng tự thụ phấn và giao phối gần trong chọn giống:
Trong chọn giống người ta tiến hành tự thụ phấn bắt buộc đối với cây giao phấn, cho giao phối giữa các
vật nuôi là anh chị em ruột hoặc giữa bố mẹ với con cái nhằm mục đích tạo dòng thuần chủng ( đồng
hợp tử về các gen đang quan tâm) để củng cố một số tính trạng tôt, phát hiện và loại bỏ các tính trạng
xấu.
Đây là một bước trung gian cho lai khác dòng để tạo ưu thế lai
2. Ưu thế lai
* Khái niệm hiện tượng ưu thế lai:

ƯTL là hiện tượng cơ thể lai có sức sống cao hơn hẳn bố mẹ thuần chủng, sinh trưởng nhanh, phát triển
mạnh, chống chịu tốt, năng suất cao. VD : ngô lai khác dòng tăng năng suất 30%.
* Phương pháp tạo ưu thế lai
+ Lai khác dòng : tạo những dòng thuần ( bằng tự thụ phấn hoặc giao phối cận huyết) rồi lai khác dòng
đơn hoặc lai khác dòng kép. VD : Sử dụng lai khác dòng đã tăng sản lượng lúa mì 50%, tăng gấp đôi sản
lượng dầu trong hạt hướng dương.
+ Lai khác thứ : tổ hợp haoi hay nhiều thứ có nguồn gen khác nhau
Trường THPT Nguyễn Du

Download eBook, Tài liệu học tập nhiều hơn
Hãy vào Onbai.Org

12

Cơ thể lai khác thứ cũng có ưu thế lai nhưng thê shệ sau có hiện tượng phân tính. VD : giống láu VX-83
là kết quả chọn lọc từ giống lai khác thứ.
* Ưu thế lai biểu hiện rõ nhất trong lai khác dòng vì:
- Đại bộ phận các gen của cơ thể lai đều ở trạng thái dị hợp, trong đó chỉ các gen trội - phần lớn các gen
qui định đặc tính tốt - được biểu hiện.
- Cơ thể lai khác dòng có độ đồng đều cao về năng suất và phẩm chất.
* Ưu thế lai giảm dần qua các thế hệ vì: ở các thế hệ sau tỉ lệ dị hợp giảm dần, tỉ lệ đồng hợp
tăng dần, trong đó các gen lặn có hại được bểu hiện.
3. Lai kinh tế
* Khái niệm : lai kinh tê slà phép lai nhằm mục đích sử dụng ưu thê lai của con lai F
1
( thường
dùng đối vớ vật nuôi)
* Cách tiến hành: cho giao phối giữa bố, mẹ thuộc hai dòng thuần rồi dùng con lai F
1
làm sản

phẩm
* Thành tựu : phổ biến hiện nay là cho con cái thuộc giống trong nước cho giao phoói với con
đực cao sản thuộc giống thuần chủng ngoại nhập.
VD : lợn lai kinh tế là kết quả lai giữa lợn Móng cái với lợn đực Đại Bạch, cân nặng một tạ sau
10 tháng tuổi, tỉ lệ nạc trên 40%.
* Không dùng con lai F
1
đề nhân giống vì:
- Khi lai khác dòng,khác thứ, cơ thể lai F
1
có ưu thế lai cao nhất vì phần lớn các gen của F
1
đều ở trạng
thái dị hợp, các con lai F
1
đều tương đối đồng nhất.
- Đến cá thế hệ sau, tỉ lệ dị hợp giảm dần và có hiện tượng phân tính.
4. Lai cải tiến giống
* Mục đích : Dùng mọt giống cao sản để cải tiến một giống có năng suất thấp
* Cách tiến hành:
Trong chọn gióng vật nuôi, người ta chọn con đực thuộc giống cao sản ngoại nhập cho giao phối
với những con cái tốt nhất thuộc giống địa phương. Con đực giống đươc được sử dụng qua nhiều đời lai
nghĩa là con lai sinh ra lại được giao phối với con đực giống cao sản. Sau 4 -5 thế hệ, giống địa phương
đã được cải tạo gần như giống ngoại thuần chủng
Phương pháp này ban đầu làm tăng tỉ lệ dị hợp tử, sau đó làm tăng dần tỉ lệ đồng hợp tử.
VD : lai cải tiến đã làm giống lợn của ta tăng tầm vóc, khối lượng cơ thể, tăng tỉ lệ nạc trong thịt.
5. Lai tạo giống mới
* Mục đích : Tổ hợp hai hay nhiều thứ, kết hợp với chọn lọc để tạo giống mới
* Cách tiến hành : Lai hai thứ khác nhau hoặc lai tổng hợp có nhiều thứ có nguồn ggen khác
nhau để tạo ra nhiều biến dị tổ hợp. Phải kết hợp chọn lọc công phu vì các con lai có sự phân tính.

VD : Giống lúa X
1
(NS cao, chống bệnh bạc lá, không kháng rầy, chất lượng gạo trung bình) x Giống
lúa CN
2
,(NS trg /bình, ngắn ngày, kháng rầy, chất lượng gạo cao.)  VX – 83 (ngắn ngày, NS cao,
kháng rầy…
6. Lai xa
* Khái niệm : lai xa là lai giữa hai cơ thể bố, mẹ thuộc 2 loài khác nhau hoặc thuộc các chi, các
họ khác nhau.
VD : Lừa cái x Ngựa đực  Con la ( không sinh sản được)
* Nguyên nhân bất thụ của cơ thể lai xa:
Bộ NST của hai loài bố mẹ khác nhau về số lượng, hình dạng, cấu trúc, trở ngại cho sự liên kết các cặp
NST tương đồng trong kì đầu lần phân bào I của giảm phân, do đó cản trở sự hình thành giao tử.
* Phương pháp khắc phục : Đa bội hoá làm cho bộ NST của cơ thể lai xa tăng từ 2n lên 4n, trong đó
mỗi NST đề có một NST tương đồng, giảm phân được tiến hành bình thường.
V
V
D
D


:
:


K
K
a
a

c
c
p
p
ê
ê
s
s
e
e
n
n
k
k
ô
ô


l
l
a
a
i
i


c
c
ả
ả

i
i


b
b
ắ
ắ
p
p


v
v
ớ
ớ
i
i


c
c
ả
ả
i
i


c
c

ủ
ủ






c
c
â
â
y
y


l
l
a
a
i
i


b
b
ấ
ấ
t
t

t
t
h
h
ụ
ụ
.
.








K
K
h
h
i
i


t
t
ứ
ứ

b
b
ộ
ộ
i
i


h
h
ó
ó
a
a


F
F
1
1






h
h

ữ
ữ
u
u


t
t
h
h
ụ
ụ
.
.


*
*


Ứ
Ứ
n
n
g
g

d
d
ụ
ụ
n
n
g
g


:
:




-
-


T
T
r
r
o
o
n
n
g
g

c
c
h
h
ọ
ọ
n
n


g
g
i
i
ố
ố
n
n
g
g


t
t
h
h
ự
ự

c
c


v
v
ậ
ậ
t
t
,
,


d
d
ù
ù
n
n
g
g


l
l
a
a
i
i

x
x
a
a


v
v
à
à


đ
đ
a
a


b
b
ộ
ộ
i
i


h
h

o
o
á
á




đ
đ
ã
ã


t
t
ạ
ạ
o
o


đ
đ
ư
ư
ợ
ợ
c
c

n
n
h
h
ữ
ữ
n
n
g
g


g
g
i
i
ố
ố
n
n
g
g


l
l
á
á

u
u


m
m
ì
ì
,
,


k
k
h
h
o
o
a
a
i
i


t
t
â
â
y
y

đ
đ
a
a


b
b
ộ
ộ
i
i


c
c
ó
ó


s
s
ả
ả
n
n

l
l
ư
ư
ợ
ợ
n
n
g
g


c
c
a
a
o
o
,
,


n
n
g
g
ư
ư
ờ
ờ

i
i


t
t
a
a


đ
đ
a
a
n
n
g
g


q
q
u
u
a
a
n
n

t
t
â
â
m
m


l
l
a
a
i
i


g
g
i
i
ữ
ữ
a
a


c
c
â
â

y
y


d
d
ạ
ạ
i
i


c
c
h
h
ố
ố
n
n
g
g


c
c
h
h
ị
ị

u
u


t
t
ố
ố
t
t


v
v
ớ
ớ
i
i


c
c
â
â
y
y


t
t

r
r
ồ
ồ
n
n
g
g




c
c
h
h
o
o


n
n
ă
ă
n
n
g
g

s
s
u
u
ấ
ấ
t
t


c
c
a
a
o
o
,
,


p
p
h
h
ẩ
ẩ
m
m

c
c
h
h
ấ
ấ
t
t


t
t
ố
ố
t
t
.
.


Trường THPT Nguyễn Du

Download eBook, Tài liệu học tập nhiều hơn
Hãy vào Onbai.Org

13

-
-

T
T
r
r
o
o
n
n
g
g


c
c
h
h
ọ
ọ
n
n


g
g
i
i
ố
ố
n

n
g
g


v
v
ậ
ậ
t
t


n
n
u
u
ô
ô
i
i


c
c
ũ
ũ
n
n
g

g


đ
đ
ã
ã


t
t
ạ
ạ
o
o


đ
đ
ợ
ợ
ư
ư
c
c


g
g
i

i
ố
ố
n
n
g
g


m
m
ớ
ớ
i
i


d
d
o
o


l
l
a
a
i
i

k
k
h
h
á
á
c
c


l
l
o
o
à
à
i
i


ở
ở


t
t
ằ
ằ
m

m


d
d
â
â
u
u
,
,


c
c
á
á
…
…


t
t
u
u
y
y


n

n
h
h
i
i
ê
ê
n
n


đ
đ
ố
ố
i
i


v
v
ớ
ớ
i
i


v
v
ậ

ậ
t
t


n
n
u
u
ô
ô
i
i
,
,


l
l
a
a
i
i


x
x
a
a

b
b
ị
ị


h
h
ạ
ạ
n
n


c
c
h
h
ế
ế


v
v
ì
ì


đ

đ
a
a


s
s
ố
ố


l
l
à
à


n
n
h
h
ữ
ữ
n
n
g
g


đ

đ
ộ
ộ
n
n
g
g


v
v
ậ
ậ
t
t


c
c
ó
ó


h
h
ệ
ệ


t

t
h
h
ầ
ầ
n
n


k
k
i
i
n
n
h
h


p
p
h
h
á
á
t
t


t

t
r
r
i
i
ể
ể
n
n
,
,


k
k
i
i
ể
ể
m
m


s
s
o
o
á
á
t

t


t
t
ậ
ậ
p
p


t
t
í
í
n
n
h
h


g
g
i
i
a
a
o
o

p
p
h
h
ố
ố
i
i


v
v
à
à


d
d
ễ
ễ


b
b
ị
ị


r

r
ố
ố
i
i


l
l
o
o
ạ
ạ
n
n


N
N
S
S
T
T


g
g
i
i
ớ

ớ
i
i


t
t
í
í
n
n
h
h
.
.


7
7
.
.


L
L
a
a
i
i

t
t
ế
ế


b
b
à
à
o
o




*
*


K
K
h
h
á
á
i
i

n
n
i
i
ệ
ệ
m
m


:
:




L
L
a
a
i
i


t
t
ế
ế

b
b
à
à
o
o


s
s
i
i
n
n
h
h


d
d
ư
ư
ỡ
ỡ
n
n
g
g

l
l
à
à


s
s
ự
ự


d
d
u
u
n
n
g
g


h
h
ợ
ợ
p
p

2
2


t
t
ế
ế


b
b
à
à
o
o


t
t
r
r
ầ
ầ
n
n


k

k
h
h
á
á
c
c


l
l
o
o
à
à
i
i


t
t
ạ
ạ
o
o


r
r
a

a


t
t
ế
ế


b
b
à
à
o
o


l
l
a
a
i
i


c
c
h
h
ứ

ứ
a
a


b
b
ộ
ộ


N
N
S
S
T
T


c
c
ủ
ủ
a
a


h
h
a

a
i
i


t
t
ế
ế


b
b
à
à
o
o


g
g
ố
ố
c
c


*
*

C
C
á
á
c
c


k
k
h
h
â
â
u
u


c
c
h
h
í
í
n
n
h
h

:
:


-
-


T
T
á
á
c
c
h
h


m
m
à
à
n
n
g
g


t

t
ế
ế


b
b
à
à
o
o
,
,


n
n
u
u
ô
ô
i
i


c
c
á
á
c

c


t
t
ế
ế


b
b
à
à
o
o


t
t
r
r
ầ
ầ
n
n


k
k
h

h
á
á
c
c


l
l
o
o
à
à
i
i


t
t
r
r
o
o
n
n
g
g


m

m
ô
ô
i
i


t
t
r
r
ư
ư
ờ
ờ
n
n
g
g


n
n
u
u
ô
ô
i
i

d
d
ư
ư
ỡ
ỡ
n
n
g
g
.
.




T
T
ă
ă
n
n
g
g


t
t
ỉ

ỉ


l
l
ệ
ệ


d
d
u
u
n
n
g
g


h
h
ợ
ợ
p
p


t
t
ế

ế


b
b
à
à
o
o


b
b
ằ
ằ
n
n
g
g


m
m
ộ
ộ
t
t


s

s
ố
ố


t
t
á
á
c
c


n
n
h
h
â
â
n
n


n
n
h
h
ư
ư

v
v
i
i
r
r
u
u
t
t


X
X
e
e
n
n
đ
đ
ê
ê


đ
đ
ã
ã

b
b
ị
ị


g
g
i
i
ả
ả
m
m


h
h
ọ
ọ
a
a
t
t


t
t
í

í
n
n
h
h
,
,


x
x
u
u
n
n
g
g


đ
đ
i
i
ệ
ệ
n
n


c

c
a
a
o
o


á
á
p
p
,
,


p
p
ô
ô
l
l
i
i
ê
ê
t
t
i
i
l

l
e
e
n
n


g
g
l
l
i
i
c
c
o
o
l
l
.
.


D
D
ù
ù
n
n
g

g


c
c
á
á
c
c


m
m
ô
ô
i
i


t
t
r
r
ư
ư
ờ
ờ
n
n
g

g


c
c
h
h
ọ
ọ
n
n


l
l
ọ
ọ
c
c


đ
đ
ể
ể


p
p
h

h
â
â
n
n


l
l
ậ
ậ
p
p


n
n
h
h
ữ
ữ
n
n
g
g


d
d
ò

ò
n
n
g
g


t
t
ế
ế


b
b
à
à
o
o


l
l
a
a
i
i


p

p
h
h
á
á
t
t


t
t
r
r
i
i
ể
ể
n
n


b
b
ì
ì
n
n
h
h

t
t
h
h
ư
ư
ờ
ờ
n
n
g
g
.
.


D
D
ù
ù
n
n
g
g


c
c
á

á
c
c


h
h
o
o
o
o
c
c
m
m
o
o
n
n


p
p
h
h
ù
ù


h

h
ợ
ợ
p
p


đ
đ
ể
ể


k
k
í
í
c
c
h
h


t
t
h
h
í
í
c

c
h
h


t
t
ế
ế


b
b
à
à
o
o


l
l
a
a
i
i


t
t
h

h
à
à
n
n
h
h


c
c
ơ
ơ


t
t
h
h
ể
ể


l
l
a
a
i
i
.

.


*
*


Ứ
Ứ
n
n
g
g


d
d
ụ
ụ
n
n
g
g


v
v
à
à

t
t
r
r
i
i
ể
ể
n
n




v
v
ọ
ọ
n
n
g
g


:
:

Đ
Đ
ã
ã


t
t
ạ
ạ
o
o


đ
đ
ư
ư
ợ
ợ
c
c


c
c
â
â
y

y


l
l
a
a
i
i


g
g
i
i
ữ
ữ
a
a


k
k
h
h
o
o
a
a
i

i


t
t
â
â
y
y


v
v
à
à
c
c


c
c
à
à


c
c
h
h
u

u
a
a
.
.


T
T
r
r
o
o
n
n
g
g


t
t
ư
ư
ơ
ơ
n
n
g
g

l
l
a
a
i
i
,
,


c
c
ó
ó


t
t
h
h
ể
ể


t
t
ạ
ạ
o

o


r
r
a
a


n
n
h
h
ữ
ữ
n
n
g
g


c
c
ơ
ơ


t
t
h

h
ể
ể


l
l
a
a
i
i


c
c
ó
ó


n
n
g
g
u
u
ò
ò
n
n

g
g
r
r
n
n


k
k
h
h
á
á
c
c


x
x
a
a


n
n
h
h
a

a
u
u


m
m
à
à


l
l
a
a
i
i


h
h
ữ
ữ
u
u


t
t
í

í
n
n
h
h


k
k
h
h
ô
ô
n
n
g
g


t
t
h
h
ự
ự
c
c


h

h
i
i
ệ
ệ
n
n


đ
đ
ư
ư
ợ
ợ
c
c
,
,


c
c
ó
ó


t
t
h

h
ể
ể


t
t
ạ
ạ
o
o


r
r
a
a


n
n
h
h
ữ
ữ
n
n
g
g

c
c
ơ
ơ


t
t
h
h
ể
ể


k
k
h
h
ả
ả
m
m


m
m
a
a
n

n
g
g


đ
đ
ặ
ặ
c
c


t
t
í
í
n
n
h
h


n
n
h
h
ữ
ữ
n

n
g
g


l
l
o
o
à
à
i
i


r
r
ấ
ấ
t
t


k
k
h
h
á
á
c

c


n
n
h
h
a
a
u
u
.
.




I
I
V
V
.
.


C
C
Á
Á
C

C


P
P
H
H
Ư
Ư
Ơ
Ơ
N
N
G
G


P
P
H
H
Á
Á
P
P


C
C
H

H
Ọ
Ọ
N
N


L
L
Ọ
Ọ
C
C




C
C
h
h
ỉ
ỉ


t
t
i
i
ê

ê
u
u


C
C
h
h
ọ
ọ
n
n


l
l
ọ
ọ
c
c


h
h
à
à
n
n
g

g


l
l
o
o
ạ
ạ
t
t


C
C
h
h
ọ
ọ
n
n


l
l
ọ
ọ
c
c

c
c
á
á


t
t
h
h
ể
ể


C
C
á
á
c
c
h
h


t
t
i
i
ế

ế
n
n


h
h
à
à
n
n
h
h


-
-


D
D
ự
ự
a
a


v
v
à

à
o
o


k
k
i
i
ể
ể
u
u


h
h
ì
ì
n
n
h
h


c
c
h
h
ọ

ọ
n
n


r
r
a
a


m
m
ộ
ộ
t
t


n
n
h
h
ó
ó
m
m


c

c
á
á


t
t
h
h
ể
ể


p
p
h
h
ù
ù


h
h
ợ
ợ
p
p


v

v
ớ
ớ
i
i


m
m
ụ
ụ
c
c


t
t
i
i
ê
ê
u
u


c
c
h
h
ọ

ọ
n
n


l
l
ọ
ọ
c
c


đ
đ
ể
ể


l
l
à
à
m
m


g
g
i

i
ố
ố
n
n
g
g
.
.


-
-


Ở
Ở


c
c
â
â
y
y


t
t
r

r
ồ
ồ
n
n
g
g
,
,


h
h
ạ
ạ
t
t


c
c
ủ
ủ
a
a


n
n
h

h
ữ
ữ
n
n
g
g


c
c
â
â
y
y


đ
đ
ã
ã


c
c
h
h
ọ
ọ
n

n


đ
đ
ư
ư
ợ
ợ
c
c


t
t
r
r
ộ
ộ
n
n


l
l
ẫ
ẫ
n
n

v
v
ớ
ớ
i
i


n
n
h
h
a
a
u
u


đ
đ
ể
ể


l
l
à
à
m

m


g
g
i
i
ố
ố
n
n
g
g


c
c
h
h
o
o


v
v
ụ
ụ


s

s
a
a
u
u
.
.


-
-


Ở
Ở


v
v
ậ
ậ
t
t


n
n
u
u
ô

ô
i
i


,
,


n
n
h
h
ữ
ữ
n
n
g
g


c
c
á
á


t
t
h

h
ể
ể


đ
đ
ủ
ủ


t
t
i
i
ê
ê
u
u


c
c
h
h
u
u
ẩ
ẩ
n

n


đ
đ
ư
ư
ợ
ợ
c
c


c
c
h
h
ọ
ọ
n
n


r
r
a
a


đ

đ
ể
ể


n
n
h
h
â
â
n
n


g
g
i
i
ố
ố
n
n
g
g
.
.


-

-


C
C
h
h
ọ
ọ
n
n


n
n
h
h
n
n
g
g
x
x


c
c
á
á

t
t
h
h
ể
ể


t
t
ố
ố
t
t


n
n
h
h
ấ
ấ
t
t


p
p
h

h
ù
ù


h
h
ợ
ợ
p
p


v
v
ớ
ớ
i
i


m
m
ụ
ụ
c
c


t

t
i
i
ê
ê
u
u


c
c
h
h
ọ
ọ
n
n


l
l
ọ
ọ
c
c
.
.


-

-


M
M
ỗ
ỗ
i
i


c
c
á
á


t
t
h
h
ể
ể


đ
đ
ã
ã

c
c
h
h
ọ
ọ
n
n


l
l
ọ
ọ
c
c




đ
đ
ư
ư
ợ
ợ
c
c

n
n
h
h
â
â
n
n


t
t
h
h
à
à
n
n
h
h


m
m
ộ
ộ
t
t

d
d
ò
ò
n
n
g
g


-
-


S
S
o
o


s
s
á
á
n
n
h
h

c
c
á
á
c
c


d
d
ò
ò
n
n
g
g


v
v
à
à


c
c
h
h
ọ

ọ
n
n


r
r
a
a


d
d
ò
ò
n
n
g
g


t
t
ố
ố
t
t


n

n
h
h
ấ
ấ
t
t
.
.


P
P
h
h
ạ
ạ
m
m


v
v
i
i


ứ
ứ
n

n
g
g


d
d
ụ
ụ
n
n
g
g


-
-


C
C
â
â
y
y


t
t
ự

ự


t
t
h
h
ụ
ụ


p
p
h
h
ấ
ấ
n
n


:
:


c
c
h
h
ọ

ọ
n
n


l
l
ọ
ọ
c
c


h
h
à
à
n
n
g
g


l
l
o
o
ạ
ạ
t

t


m
m
ộ
ộ
t
t


l
l
ầ
ầ
n
n
.
.


-
-


C
C
â
â
y

y


g
g
i
i
a
a
o
o


p
p
h
h
ấ
ấ
n
n


:
:


c
c
h

h
ọ
ọ
n
n


l
l
ọ
ọ
c
c


h
h
à
à
n
n
g
g


l
l
o
o
ạ

ạ
t
t


n
n
h
h
i
i
ề
ề
u
u


l
l
ầ
ầ
n
n
.
.


-
-

V
V
ậ
ậ
t
t


n
n
u
u
ô
ô
i
i


:
:


c
c
h
h
ọ
ọ
n

n


l
l
ọ
ọ
c
c


h
h
à
à
n
n
g
g


l
l
o
o
ạ
ạ
t
t

n
n
h
h
i
i
ề
ề
u
u


l
l
ầ
ầ
n
n
.
.


C
C
â
â
y
y

t
t
ự
ự


p
p
h
h
ấ
ấ
n
n


c
c
h
h
ặ
ặ
t
t


c
c
h

h
ẽ
ẽ


h
h
o
o
ặ
ặ
c
c


n
n
h
h
â
â
n
n


g
g
ố
ố
n

n
g
g


v
v
ô
ô


t
t
í
í
n
n
h
h


:
:


c
c
h
h
ọ

ọ
n
n


l
l
ọ
ọ
c
c


c
c
á
á


t
t
h
h
ể
ể


m
m
ộ

ộ
t
t


l
l
ầ
ầ
n
n




-
-


V
V
ậ
ậ
t
t


n
n
u

u
ô
ô
i
i
:
:




+
+


K
K
i
i
ể
ể
m
m


t
t
r
r
a

a


đ
đ
ự
ự
c
c


g
g
i
i
ố
ố
n
n
g
g


q
q
u
u
a
a

đ
đ
ờ
ờ
i
i


c
c
o
o
n
n




+
+


K
K
i
i
ể
ể
m

m


t
t
r
r
a
a


k
k
i
i
ể
ể
u
u


g
g
e
e
n
n


c

c
ủ
ủ
a
a


m
m
ỗ
ỗ
i
i


c
c
á
á


t
t
h
h
ể
ể


q

q
u
u
a
a


c
c
h
h
ị
ị


e
e
m
m


r
r
u
u
ộ
ộ
t
t

c
c
ủ
ủ
a
a


n
n
ó
ó


+
+


T
T
r
r
ự
ự
c
c


t

t
i
i
ế
ế
p
p


k
k
i
i
ể
ể
m
m


t
t
r
r
a
a


k
k
i

i
ể
ể
u
u


g
g
e
e
n
n


c
c
ủ
ủ
a
a


m
m
ỗ
ỗ
i
i

c
c
á
á


t
t
h
h
ể
ể


b
b
ằ
ằ
n
n
g
g


c
c
á
á
c

c


c
c
h
h
ỉ
ỉ


t
t
i
i
ê
ê
u
u


d
d
i
i


t
t
r

r
u
u
y
y
ề
ề
n
n


t
t
ế
ế


b
b
à
à
o
o
,
,


d
d
i

i


t
t
r
r
u
u
y
y
ề
ề
n
n


h
h
o
o
á
á


s
s
i
i
n

n
h
h
,
,


d
d
i
i


t
t
r
r
u
u
y
y
ề
ề
n
n


m
m
i

i
ễ
ễ
n
n


d
d
ị
ị
c
c
h
h


Ư
Ư
u
u
,
,


n
n
h
h
ư

ư
ợ
ợ
c
c


đ
đ
i
i
ể
ể
m
m


-
-


Đ
Đ
ơ
ơ
n
n


g

g
i
i
ả
ả
n
n
,
,


d
d
ễ
ễ


l
l
à
à
m
m
,
,


c
c
ó

ó


t
t
h
h
ể
ể


á
á
p
p


d
d
ụ
ụ
n
n
g
g


r
r
ộ

ộ
n
n
g
g


r
r
ã
ã
i
i


-
-


K
K
h
h
ô
ô
n
n
g
g

k
k
ế
ế
t
t


h
h
ợ
ợ
p
p


đ
đ
ư
ư
ợ
ợ
c
c


c
c
h

h
ọ
ọ
n
n


l
l
ọ
ọ
c
c


t
t
r
r
ê
ê
n
n


k
k
i
i
ể

ể
u
u
h
h
ì
ì
n
n
h
h


v
v
ớ
ớ
i
i


k
k
i
i
ể
ể
m
m

t
t
r
r
a
a


k
k
i
i
ẻ
ẻ
u
u


g
g
e
e
n
n
.
.


-

-


C
C
h
h
ỉ
ỉ


c
c
ó
ó


h
h
i
i
ệ
ệ
u
u


q
q
u

u
ả
ả


r
r
õ
õ


đ
đ
ố
ố
i
i


v
v
ớ
ớ
i
i


t
t
í

í
n
n
h
h


t
t
r
r
ạ
ạ
n
n
g
g


c
c
ó
ó


h
h
ệ
ệ

s
s
ố
ố


d
d
i
i


t
t
r
r
u
u
y
y
ề
ề
n
n


c
c
a

a
o
o
.
.


-
-


Đ
Đ
ò
ò
i
i


h
h
ỏ
ỏ
i
i


c
c
ô

ô
n
n
g
g


p
p
h
h
u
u


t
t
h
h
e
e
o
o


d
d
õ
õ
i

i


c
c
h
h
ặ
ặ
t
t


c
c
h
h
ẽ
ẽ
,
,


k
k
h
h
ó
ó

á
á
p
p


d
d
ụ
ụ
n
n
g
g


r
r
ộ
ộ
n
n
g
g


r
r
ã

ã
i
i
.
.


-
-


K
K
ế
ế
t
t


h
h
ợ
ợ
p
p


đ
đ
á

á
n
n
h
h


g
g
i
i
á
á


d
d
ự
ự
a
a


v
v
à
à
o
o

k
k
i
i
ể
ể
u
u


h
h
ì
ì
n
n
h
h


k
k
i
i
ể
ể
m
m

t
t
r
r
a
a


k
k
i
i
ể
ể
u
u


g
g
e
e
n
n


.
.

-
-


C
C
ó
ó


h
h
i
i
ệ
ệ
u
u


q
q
u
u
ả
ả


c

c
a
a
o
o


đ
đ
ố
ố
i
i


v
v
ớ
ớ
i
i


c
c
á
á
c
c

t
t
í
í
n
n
h
h


t
t
r
r
ạ
ạ
n
n
g
g


c
c
ó
ó

h
h
ệ
ệ


s
s
ố
ố


d
d
i
i


t
t
r
r
u
u
y
y
ề
ề
n

n


t
t
h
h
ấ
ấ
p
p
.
.


CHƯƠNG III : DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

1. Nêu những ví dụ chứng minh di truyền ở người cũng tuân theo các qui luật di truyền, biến dị như ở
các loài sinh vật?
a. Ví dụ về sự biẻu hiện các qui luật di truyền ở người:
- Định luật đồng tính và phân tính : tóc quăn, môi dày, mũi conh là trội so với tóc thẳng, môi
mỏng, mũi thẳng. F
1
đồng tính trội , F
2
phân tính theo tỉ lệ 3 trội : 1 lặn
- Định luật phân li độc lập : Sự di truyền màu mắt là độc lập với hình dạng tóc.
Trường THPT Nguyễn Du

Download eBook, Tài liệu học tập nhiều hơn

Hãy vào Onbai.Org

14

- Định luật liên kết gen, hoán vị gen : tật thừa ngón tay và tậ đục thuỷ tinh thể do 2 gen trên
cùng một NST qui đinh nên thường di truyền cùng nhau nhưng cũng có khi không liên kết với nhau.
- Định luật tương tác gen : Chiều cao ở người chịu tác dụng cộng gộp của nhiều cặp gen cho nên
có một dãy tính trạng trung gian.
- Di truyền giới tính : tỉ lệ nam/nữ xấp xỉ bằng 1
- Di truyền liên kết với giới tính : Bệnh máu khó đông do gen lăn nằm trên NST X, không có
alen trên NST Y qui định, di truyền chéo.
b. Ví dụ về sự biểu hiện các qui luật biến dị :
- Ung thư máu do đột biến mất đoạn NST 21
- Hội chứng Đao do 3 NST 21
- Thường biến : thể trong tăng hoặc giảm tho chế độ dinh dưỡng.
2. Vì sao trong nghiên cứu di truyền ở người phải áp dụng nhiều phương pháp khác nhau ? Tại sao
không thể áp dụng các phương pháp lai giống, gây đột biến với người?
* Vì : Mỗi phương pháp có ưu điểm, nhược điểm riêng, phải phối hợp nhiề phương pháp để có
thể xác định chính xác đặc điểm di truyền của loài người trên cơ sở đó mới có thể phòng và chữa một số
bệnh di truyền ở người cũng như tư vấn di truyền y học.
VD : người ta thường sử dụng phương pháp phân tích tế bào hcọ bộ NST kết hợp với phân tích
phả hệ.
* Các phương pháp phân tích giống lai, gây dột biến không áp dụng được trên người vì gây nguy
hiểm đối với tính mạng, nòi giống, vi phạm các vấn đề ga đình và xã hội.
3. Các phương pháp nghiên cứu di truyền ở người
a. Phương pháp nghiên cứu phả hệ
* Khái niệm : phương pháp nghiên cứu phả hệ là theo dõi sự di truyền của một tính trnạg đặc
biệt trong một dòng họ qua nhiều thế hệ bằng cách lập sơ đồ, từ đó xác định đặc điểm di truyền của tính
trạng đó do một hay nhiều gen chi phối, có liên kết với giới tính hay không.
* Ví dụ ( sơ đồ SGK) :

b. Phương pháp nghiên cứu trẻ ñồng sinh? Cho ví dụ vận dụng phương pháp này trong nghiên
cứu di truyền người?
* Trẻ đồng sinh cùng trứng : thụ tinh giữa một trứng và một tinh trùng nhưng sau đó hợp tử tách
thành hai tế bào, mỗi tế bào sẽ phát triển thành một cơ thể
Những trẻ này có cùng giới tính, cùng kiểu gen
* Trẻ đồng sinh khác trứng : thụ tinh giữa hai trứng và hai tinh trùng tạo thành hai hợp tử, mỗi
hợp sẽ phát triển thành một cơ thể
Có cùng giới tính hoặc không, kiểu gen khác nhau
+ Khi so sánh các trẻ đồng sinh cùng trứng, sống trong cùng môi trường giống nhau và môi trường khác
nhau đã cho phép phát hiện ảnh hưởng của môi trường đối với kiểu gen đồng nhất.
+ So sánh trẻ đồng sinh cùng trứng với trẻ đồng sinh khác trứng có cùng môi trường sống, đã cho phép
xác định vai trò của di truyền trong sự phát triển các tính trạng.
VD : Nhóm máu, màu mắt, không chịu ảnh hưởng của môi trường, chiều cao ít chịu ảnh hưởng
của môi trường hơn trọng lượng.
c. Phương pháp nghiên cứu tế bào
+ Nội dung : Nghiên cứu bộ NST ( số lượng, cấu tạo hiển vi) của các tế bào cơ thể có thể phát hiện một
số tậ và bệnh di truyền bẩm sinh.
+ VD : Mất đoạn ở cặp NST số 21 hoặc 22 gây bệnh bạch cầu ác tính
3 NST số 13 – 15 : sứt môi, thừa ngón, chết yểu
3 NST số16 -18 : ngón trỏ dài hơn ngón giữa, tai thấp, hàm bé.
4. Làm thế nào để phòng và chữa các tật và bệnh di truyền?
+ Dự đoán khả năng xuất hiện các đị tật hoặc bệnh do rối loạn di truyền : Nghiên cứu sơ đồ phả
hệ có thể xác định tật, bệnh đó do gen trên NST thường hay NST giới tính, do gen trội hay lặn qui định.
Dựa vào ácc qui luật di truyền có thể dự đoán tần suất các bệnh đó. VD chứng bạch tạng.
+ Khả năng chữa trị các bệnh, tật di truyền:
VD : Tiêm chất sinh sợi huyết cho người bị bệnh máu khó đông, tiêm hoocmôn insulin cho người bệnh
bị đái tháo đường.
Trường THPT Nguyễn Du

Download eBook, Tài liệu học tập nhiều hơn

Hãy vào Onbai.Org

15

Nếu bệnh di truyền thuộc loại không chữa được thì phải ngăn ngừa hậu quả cho con cháu như cấm kết
hôn gần, hạn chế sinh con.

CHƯƠNG IV
SỰ PHÁT SINH SỰ SỐNG

1. Quan niệm hiện đại về sự cơ sở vật chất chủ yếu của sự sống và những dấu hiệu cơ bản của
hiện tượng sống? Vật chất vô cơ khác vật chất hữu cơ ở những điểm cơ bản nào? Ở những vật thể vô cơ
có các dấu hiệu tăng trưởng kích thước, trả lời kích thích, chuyển động hay không? Co ví dụ : những
dấu hiệu nào là độc đáo riêng của cơ thể sống?
a. Cơ sở vạt chất củ yếu của sự sống :
- Cơ sở vật chất chủ yếu gồm hai loại hợp chất hữu cơ là prôtêin và axit nuclêic.
- Prôtein là hợp phần cấu tạo chủ yếu của chẩt nguyên sinh, là thnàh phần chức năng trong cấu tạo của
các enzim đóng vai trò xúc tác và các hoocmon đóng vai trò điều hoà.
- Axit nuclêic ( ADN, ARN) là cơ sở chủ yếu của hiện tượng di truyền và biến dị.
b. Điểm khác nhau cơ bản giữa vật chất vô cơ và vật chất hữu cơ:
- Thống nhất từ cấp độ nguyên tử nhưng khác nhau từ cấp độ phân tử.
- Do cấu tạo đa phân, prôtêin và axit nuclêic vừa rất đa dạng lại vừa đặc thù. Càng lên cấp độ tổ chức
cao hơn, tính phức tạp, đa dạng, đặc thù càng thể hiện rõ.
c. So sánh điểm gióng nhau và khác nhau giữa vật thể vô cơ và cơ thể sống:
+ Những dáu hiệu cũng có ở giới vô cơ:
- Tăng trưởng kích thước ; tinh thể muối, đường.
- Trả lời kcíh thích : sắt bị nam châm hút, thanh kim loại dài ra khi bị đót nóng.
- Chuyển động : Trái Đất tự quay quanh trục của nó và chuyển động quanh Mặt Trời.
+ Những dấu hiệu riêng chỉ có ở cơ thể sống : trao đổi chất theo phương thức đồng hoá, dị hoá, sinh sản.
d. Những dấu hiệu độc đáo của hiện tượng sống :

- Thường xuyên tự đổi mới thông qua quá trình trao đổi chất và năng lượng với môi trường, từ đó có
hiện tượng sinh trưởng, cảm ứng.
- Tự sao chép của ADN là cơ sở phân tử của sự di truyền và sinh sản.
- Tự điều chỉnh, giữ vững ổn định về thành phần và tính chất.
- Tích luỹ thông tin di truyền : cấu trúc của ADN bị biến đổi dưới ảnh hưởng phức tạp của môi trường,
biến đổi này được sao chép lại. Đó là cơ sở phân tử của sự tiến hoá.
2. Quan niệm hiện đại về các giai đoạn chính trong sự phát sinh sự sống? Ngày nay sự sống có
tiếp tục được hình thành từ các vật chất vô cơ theo phương thức hoá học hay không? Vì sao?
a. Các giai đoạn chính trong sự phát sinh sự sống
Sự phát sinh sự sống là quá trình tiến hoá của cá hợp chất cácbon dãn tới sự hình thành hệ tương tác
giữa các đại phân tử prôtêin và axit nuclêic có khả năng tự nhân đôi, tự đổi mới, trải qua hai giai đoạn :
* Tiến hoá hoá học :
- Trong khí quyển nguyên thuỷ đx có những hợp chất đơn giản chứa các nguyên tố C, H, O, N.
- Dưới tác động của cáccnguồn năng lượng tự nhiên ( bức xạ mặt trời, tia tử ngoại, phóng điện trong khí
quyển…) đã hình thành những hợp chất 2 nguyên tố là C, H(cacbuahiđrô) rồi đến hợp chất 3 nguyên tố
là C, H, O ( saccarit, lipit…) và 4 nguyên tố C, H, O,N ( axit amin, nuclêôtit).
Từ các axit amin hình thành nên các prôtêin, từ các nuclêôtit hình thành nên các axit nuclêic. Các chất
hữu cơ có khối lượng phân tử cao rơi xuống biển. Đại dương nguyên thuỷ chứa đầy những chất hữu cơ
hoà tan, tổng hợp bằng con đường hoá học.
* Tiến hoá tiền sinh học
- Các chất hữu cơ hoà tan tập trung thành côaxecva có dấu hiệu nguyên thuỷ của trao đổi chát, sinh
trưởng, sinh sản. Do tác động của chọn lọc tự nhiên, cấu trúc và thể thức phát triển của côaxecva được
hoàn thiện dần.
- Sự xuất hiện các màng bán thấm giới hạn côaxecva với môi trường.
- Sự xuất hiện các prôtêin enzim xúc tác cho quá trình tổng hợp và phân giải các chất hữu cơ.
- Sự xuất hiện cơ chế tự sao chép nhờ đó các dạng sống đã sản sinh ra nhiều dạng giống chúng
Trường THPT Nguyễn Du

Download eBook, Tài liệu học tập nhiều hơn
Hãy vào Onbai.Org

16

- Sự hình thành cơ chế sinh sản và di truyền trên cơ sở hình thành hệ tương tác hệ tương tác giữa prôtêin
và axit nuclêic có khả năng tự đổi mới, tự nhân đôi.
- Sự xuất hiện các dạng sống đơn giản đầu tiên ( trước tế bào, đơn bào)
b. Ngày nay sự sống không tiếp tục hình thành từ những chất vô cơ theo con đường hoá học vì thiếu
hững điều kiện lịch sử cần thiết, chất hữu cơ được tổng hợp ngoài cơ thể sống ( nếu có) sẽ bị các vi
khuẩn phân huỷ.

CHƯƠNG V - SỰ PHÁT TRIỂN CỦA SINH VẬT
1. Hoá thạch
Để nghiên cứu lịch sử phát triển của sinh vật người ta dựa vào các hoá thạch. Hoá thạch là di tích của
sinh vật sống trong các thời đại trước đã để lại trong các lớp đất đá.
Từ chỗ xác định được các loài sinh vật hoá thạch chứa trong các lớp đất người ta có thể suy ra lịch sử
xuất hiện, phát triển, diệt vong của chúng. Căn cứ vào tuổi của các lớp đất chứa hoá thạch được tính
bằng các phương pháp địa tầng học, đo thời gian phóng xạ, có thể xác định được tuổi thọ của hoá thạch.
Ngược lại từ những sinh vật hoá thạch đã xác định tuổi có thể suy ra tuổi của lớp đất chứa chúng.


1. Nêu rõ đặc điểm sinh giới ở các đại Thái cổ, Nguyên sinh, Cổ sinh, Trung sinh, Tân sinh. Qua đó rút
ra nhận xét về sự phát triển của sinh giới.
a. ðại Thái cổ :
- Bắt đầu cách đây 3500 triệu năm, kéo dài khoảng 900 triệu năm.
- Vỏ quả đất chưa ổn định, nhiều lần tạo núi và phun lửa dữ dội
- Sự sống đã phát triển từ dạng chưa có cấu tạo tế bào đến đơn bào rồi đa bào, phân hoá thành 2 nhánh
thực vật va` động vật nhưng vẫn đang tập trung dưới nước.
b. ðại Nguyên sinh :
- Bắt đầu cách đây 2600 triệu năm, kéo dài 2038 triệu năm.
- Những đợt tạo núi lớn đã phân bố lại đại lục va` đại dương.

- Vi khuẩn và tảo đã phân bố rộng.
- Đã có đại diện hầu hết các ngành động vật không xương sống
Sự sống đã trở thành 1 nhân tố làm biến đổi mặt đất, biến đổi thành phần khí quyển, hình thành sinh
quyển.
c. ðại Cổ sinh :
Bắt đầu cách đây 570 triệu năm, kéo dài 340 triệu năm, được chia thành 5 kỷ:
+ KỉCambri
- Khí quyển nhiều CO2 vì núi lửa hoạt động mạnh.
- Sự sống vẫn tập trung ở biển vì lớp nước dày bảo vệ sinh vật chống tác dụng của tia tử ngoại.
- Tảo lục và tảo nâu ưu thế ở biển, trên đất liền có vi khuẩn và vi khuẩn lam (trước kia gọi là tảo lam).
- Động vật không xương sống đã có cả chân khớp và da gai, tôm ba lá
+Kỉ Xilua
- Bắt đầu cách đây 490 triệu năm.
- Ở đầu kỉ, đất liền bị lún, nhiều biển nhỏ được tạo thành, khí hậu ẩm.
- Cuối kỉ có 1 đợt tạo núi mạnh, làm nổi lên một đại lục lớn, khí hậu khô hơn.
- Xuất hiện những thực vật ở cạn ñầu tiên gọi là quyết trần chưa có lá nhưng có thân và rễ thô sơ
- Xuất hiện những ñại diện ñầu tiên của ñộng vật có xương sống gọi là cá giáp. Ở cạn các thực vật có
diệp lục đã thực hiện quang hợp tạo ra ôxi phân tử, từ đó hình thành lớp ôzôn làm thành màn chắn tia tử
ngoại, do đó sự sống mới có thể di cư lên đất liền.
+ Kỉ Đêvôn
- Bắt đầu cách đây 370 triệu năm.
- Địa thế thay đổi nhiều lần, biển tiến vào rồi lại rút ra, phân hoá khí hậu lục địa khô hanh và khí hậu
miền ven biển ẩm ướt.
- Thực vật di cư lên cạn hàng loạt lên cạn. Xuất hiện các quyết thực vật ñầu tiên, có rễ, thân có mạch
dẫn, biểu bì có lỗ khí. Quyết trần chỉ tồn tại đến cuối kỉ Đêvôn và bị thay thế bởi dương xỉ, thạch tùng,
mộc tặc.
Trường THPT Nguyễn Du

Download eBook, Tài liệu học tập nhiều hơn
Hãy vào Onbai.Org

17

- Cá giáp có hàm thay thế cá giáp không hàm và phát triển ưu thế, cá sụn va` đã có cá xương với hàm và
vây chẵn phát triển. Xuất hiện cá phổi và cá vây chân.
+ Kỉ Than đá
- Bắt đầu cách đây 325 triệu năm.
- Đầu kỉ khí hậu ẩm và nóng.Đến cuối kỉ biển rút lui nhiều, khí hậu khô hơn.
- Xuất hiện dương xỉ có hạt.
- Bò sát ñầu tiên xuất hiện, đẻ trứng có vỏ cứng, da có vảy xừng, chịu được khí hậu khô, phổi và tim
hoàn thiện hơn. Đã xuất hiện những sâu bọ bay.
+ Kỉ Pecmi
- Lục địa tiếp tục được nâng cao, khí hậu khô và lạnh hơn.
- Quyết khổng lồ bị tiêu diệt, xuất hiện những cây hạt trần đầu tiên. Chúng thụ tinh không lệ thuộc nước
nên thích ứng khí hậu khô. Bò sát phát triển nhanh, đa số ăn cây cỏ, một số ăn thịt. Xuất hiện bò sát răng
thú mình dài 4m có bộ răng phân hoá thành răng cửa, răng nanh, răng hàm.
Đáng chú ý nhất trong đại Cổ sinh là sự chinh phục đất liền của thực vật , động vật đã được vi khuẩn,
tảo xanh và địa y chuẩn bị trước. Điều kiện sống trên cạn phức tạp hơn dưới nước nên CLTN đã đảm
bảo sự phát triển ưu thế của những cơ thể phức tạp hơn về tổ chức, hoàn thiện hơn về cách sinh sản.
d. ðại Trung Sinh
Bắt đầu cách đây 220 triệu năm, kéo dài khoảng 150 triệu năm và chia làm 3 kỉ:
* Kỉ Tam Điệp
- Địa thế tương đối yên tĩnh, đại lục chiếm ưu thế, khí hậu khô.
- Quyết thực vật và lưỡng cư (ếch nhái) bị tiêu diệt dần.
- Cây hạt trần phát triển mạnh. Cá xương phát triển, cá sụn thu hẹp
- Cuối kỉ, biển tiến sâu vào lục địa. Cá và thân mềm phong phú làm cho một số bò sát quay lại sống ở
nước như : thằn lằn cá dài 13m, thằn lằn cổ rắn dài 55m. Xuất hiện những thú đầu tiên từ bò sát răng thú
tiến hoá lên, có lẽ mới chỉ là những loài thú đẻ trứng tương tự như thú mỏ vịt, thú lông nhím.
* Kỉ Giura
- Cách đây 175 triệu năm.

- Biển tiến vào lục địa, khí hậu ấm hơn.
- Cây hạt trần tiếp tục phát triển mạnh, là nguồn thức ăn phong phú cho động vật.
- Vì vậy, bò sát khổng lồ chiếm ưu thế tuyệt đối
Trên không có thằn lằn bay, cánh là nếp da dọc sườn, giăng ra bằng 4 ngón của chi trước. Sự phát triển
của sâu bọ bay tạo điều kiện cho sự xuất hiện các bò sát bay ăn sâu bọ. Xuất hiện những đại diện đầu
tiên của lớp chim.
* Kỉ Phấn Trắng
- Cách đây 120 triệu năm.
- Biển thu hẹp, khí hậu khô.
- Cây hạt kín xuất hiện và phát triển nhanh do thích nghi với không khí khô và ánh sáng gắt, và do có
hình thức sinh sản hoàn thiện hơn. Vào giữa kỉ, thực vật đã gần giống ngày nay, có các cây 1 lá mầm
(cọ, huệ) và 2 lá mầm nhóm thấp (mộc lan, long não).
- Bò sát tiếp tục thống trị, xuất hiện những loại mới
- Chim vẫn còn có răng nhưng đã gần giống chim ngày nay. Thú có nhau thai đã xuất hiện, cổ sơ là thú
có túi, con đẻ ra chưa phát triển đầy đủ phải nằm lại ít tháng trong túi ở bụng mẹ.
Nói chung, đại Trung sinh la` đại phát triển ưu thế của cây hạt trần và nhất là của bò sát.
e) ðại Tân Sinh
Bắt đầu cách đây 70 triệu năm, được chia thành 2 kỉ.
* Kỉ Thứ ba.
+ Ở đầu kỉ khí hậu ấm, giữa kỉ khí hậu khô và ôn hoà.
- Cây hạt kín phát triển đã làm tăng nguồn thức ăn của chim, thú.
Cũng trong kỉ này từ thú ăn sâu bọ đã tách thành bộ khỉ, tới giữa kỉ thì những dạng vượn người đã phân
bố rộng.
+ Vào cuối kỉ, khí hậu trở lạnh.
- Bò sát khổng lồ bị tiêu diệt nhanh chóng. Chim và thú thích nghi hơn với khí hậu lạnh và có cách sinh
sản hoàn thiện hơn đã thay thế địa vị của bò sát. Do diện tích rừng thu hẹp, 1 số vượn người rút vào
Trường THPT Nguyễn Du

Download eBook, Tài liệu học tập nhiều hơn
Hãy vào Onbai.Org

18

rừng, 1 số khác xuống đất và bắt đầu xâm chiếm các vùng đất trống, chúng là tổ tiên lồi người.

* Kỉ Thứ tư
- Đây là kỉ ngắn nhất (3 triệu năm), đặc trưng bởi sự xuất hiện lồi người.
- Trong kỉ này có những thời kì băng hà rất lạnh xen kẽ những thời kỳ khí hậu ấm áp.
Tóm lại, đại Tân sinh là` đại phồn thịnh của thực vật hạt kín, sâu bọ, chim và thú.
- Điểm qua lịch sử phát triển của sinh vật, chúng ta có thể rút ra mấy nhận xét:

* Lịch sử phát triển của sinh vật gắn liền với lịch sử phát triển của vỏ quả đất. Sự thay đổi các điều kiện
địa chất, khí hậu đã thúc đẩy sự phát triển của sinh giới

* Sự thay đổi điều kiện địa chất, khí hậu thường dẫn tới sự biến đổi trước hết ở thực vật và qua đó ảnh
hưởng tới động vật. Sự thay đổi đó có thể ảnh hưởng đến một số lồi rồi thơng qua những mối quan hệ
phức tạp giữa sinh vật với sinh vật trong hệ sinh thái mà ảnh hưởng dây chuyền đến nhiều lồi khác. Vì
vậy sự phát triển của sinh giới đã diễn ra nhanh hơn sự thay đổi chậm chạp của điều kiện khí hậu, địa
chất.

* Sinh giới đã phát triển theo hướng ngày càng đa dạng, tổ chức ngày càng cao, thích nghi ngày càng
hợp lý. Càng về sau sự tiến hố diễn ra với tốc độ càng nhanh do sinh vật đã đạt những trình độ thích
nghi hồn thiện hơn, bớt lệ thuộc vào mơi trường. Đặc biệt sự chuyển biến từ đời sống dưới nước lên
đời sống trên cạn đã đánh dấu một bước quan trọng trong q trình tiến hố.

CHƯƠNG VI - NGUN NHÂN VÀ CƠ CHẾ TIẾN HỐ
I. THUYẾT TIẾN HỐ CỔ ĐIỂN
1. So sánh quan niệm của Lamac và Đacuyn về ngun nhân và cơ chê tiến hố, q trình hình thành
các đặc điểm thích nghi và q trình hình thành lồi mới. Tồn tại chung của các quan niệm trên là gì?

Chỉ tiêu so sánh Lamac Đacuyn
1. Ngun nhân
tiến hố
- Ngoại cảnh thay đổi qua khơng gian và
thời gian.
- Thay đổi tạp qn hoạt động của động
vật.
CLTN tác động thơng qua đặc tính
biến dị và di truyền của sinh vật.
2. Cơ chế tiến
hố
Sự di truyền các đặc tính thu được trong
đời cá thể dưới tác dụng của ngoại cảnh
hay tập qn hoạt động của động vật.
Sự tích luỹ các biến dị có lợi, đào thải
các biến dị có hại dưới tác động của
CLTN.
3. Hình thành
đặc điểm thích
nghi
Ngoại cảnh thay đổi chậm, sinh vật có
khả năng phản ứng phù hợp nên khơng
bị đào thải.
Sự thích nghi hợp lí đạt được thơng
qua sự đào thải dạng kém thích nghi.
4. Hình thành
lồi mới
Lồi mới được hình thành từ từ qua
nhiều dạng trung gian, tương ứng với sự
thay đổi của ngoại cảnh.

Lồi mới được hình thành từ từ qua
nhiều dạng trung gian d\ưới tác dụng
của CLTN theo con đường phân li
tính trạng từ một nguồn gốc chung.
5. Tồn tại chung - Chưa phân biệt được biến dị di truyền và biến dị khơng di truyền.
- Chưa hiểu được ngun nhân phát sinh biến dị và cơ chế di truyền biến dị.
- Chưa thấy được vai trò của sự cách li đối với việc hình thành lồi.
2. So sánh CLTN và CLNT theo quan niệm của Đacuyn
* Giống nhau
- Đều dựa trên cơ sở tính biến dò và di truyền.
- Vừa tích lũy biến dò có lợi, vừa đào thải biến dò có hại.
- Đều hình thành nhiều dạng sinh vật mới từ một dạng ban đầu.
* Khác nhau
Vấn đề PB

Chọn lọc nhân tạo Chọn lọc tự nhiên
Trường THPT Nguyễn Du

Download eBook, Tài liệu học tập nhiều hơn
Hãy vào Onbai.Org

19

Nguyên
nhân
Do nhu cầu nhiều mặt của con
người.
Do tác động của điều kiện môi
trường sống.
Cơ chế

Tích lũy biến dò có lợi và đào
thải biến dò không có lợi cho con
người.
Tích lũy biến dò có lợi và đào
thải biến dò không có lợi cho
sinh vật.
Kết quả
Hình thành nhiều giống cây trồng,
vật nuôi thích nghi với nhu cầu
của con người.
Hình thành nhiều loài mới thích
nghi với môi trường sống.
Vai trò
Là nhân tố chính quy đònh chiều
hướng và nhòp độ biến đổi giống
cây trồng, vật nuôi.
Là nhân tố chính trong quá trình
hình thành các đặc điểm thích
nghi của sinh vật.

3. So sánh thuyết tiến hoá tổng hợp và thuyết tiến hoá bằng các đột biến trung tính về
các nhân tố tiến hoá và cơ chế của quá trình tiến hoá. Những đóng góp mới của hai
thuyết tiến hoá này?

Vấn đề
PB
Thuyết tiến hóa tổng hợp Thuyết tiến hóa của Kimura
Nhân
tố tiến
hóa

- Quá trình đột biến và giao phối cung
cấp nguồn nguyên liệu cho tiến hóa.
- Quá trình chọn lọc tự nhiên quy đònh
chiều hướng và nhòp độ tiến hóa.
- Các cơ chế cách ly thúc đẩy sự phân
hóa của quần thể gốc.
Đột biến ở cấp độ phân tử
làm phát sinh các đột biến
trung tính.
Cơ chế
tiến
hóa
Sự biến đổi thành phần kiểu gen của
quần thể dưới áp lực của CLTN được các
cơ chế cách ly thúc đẩy hệ gen kín, cách
ly di truyền với hệ gen của quần thể gốc.
Sự củng cố ngẫu nhiên các
đột biến trung tính, không
chòu tác dụng của chọn lọc
tự nhiên.
Đóng
góp
mới
- Làm sáng tỏ cơ chế tiến hóa nhỏ diễn
ra trong lòng quần thể.
- Bắt đầu làm rõ những nét riêng của
tiến hóa lớn.
Giải thích tiến hóa ở cấp
phân tử, sự đa dạng của
prôtêin, sự đa hình cân bằng

trong các quần thể.

4. Phân biệt tiến hoá lớn và tiến hoá nhỏ trong thuyết tiến hoá tổng hợp?

Vấn đề
PB
Tiến hóa nhỏ Tiến hóa lớn
Khái niệm

- Là quá trình biến đổi thành phần kiểu
gen của quần thể để hình thành loài
mới. - Quá trình này gồm có:
+ Sự phát sinh đột biến.
+ Sự phát tán đột biến qua giao phối.
+ Sự chọn lọc các đột biến có lợi.
+ Sự cách ly sinh sản giữa quần thể
biến đổi với quần thể gốc.
Là quá trình hình thành
các nhóm phân loại trên
loài như: Chi, Họ, Bộ,
Lớp, Ngành.
Quy mô
Diễn ra trong phạm vi hẹp (tiến hóa vi
mô): ở cấp độ cá thể, quần thể, loài,
thời gian lòch sử ngắn.
Diễn ra trên qui mô lớn
(tiến hóa vó mô), thời
gian lòch sử rất dài.
Trường THPT Nguyễn Du

Download eBook, Tài liệu học tập nhiều hơn
Hãy vào Onbai.Org

20

Phương
pháp
nghiên cứu

Có thể nghiên cứu trực tiếp bằng thực
nghiệm.
Chỉ có thể nghiên cứu
gián tiếp qua tài liệu cổ
sinh vật học, giải phẫu so
sánh.

SỰ CÂN BẰNG THÀNH PHẦN KIỂU GEN TRONG QUẦN THỂ GIAO PHỐI

1.Quần thể giao phối là gì? Dấu hiệu đặc trưng của một quần thể giao phối?
* Quần thể giao phối : là một nhóm cá thể cùng lồi, trải qua nhiều thế hệ cùng chung sống
trong một khoảng khơng gian xác định, giữa các cá tơáic sự giao phối tự do với nhau và được cách li ở
một mức độ nhất định với các nhóm cá thể lân cận cũng thuộc lồi đó.
* Dấu hiệu đặc trưng của một quần thể giao phối:
- Ở QTGP, các cá thể giao phối tự do ngẫu nhiên với nhau( các cá thể thuộc những quần thể khác nhau
trong cùng một lồi thường khơng giao phối vơi nhau do cách li bở những điều kiện sống thiếu thuận lợi
khi tiếp xúc chúng vẫn giao phối được với nhau hoặc giao phối được nhưng khơng kết quả)
- Đa dạng về kiểu gen và kiểu hình.
- Mỗi quần thể xác định được phân biệt với các quần thể khác cùng lồi về tần số alen, tần số kiểu gen
và vốn gen.
- Tần số tương đối của các alen về một hoặc vài gen điển hình nào đó là dấu hiệu đặc trưng cho sự phân

bố về kiểu gen và kiểu hình trong quần thể đó.
- Vốn gen là tổng hợp tâta cả các gen có trong giao tử ở một thế hệ hoặc một giai đoạn nhất định.
2. Nội dung định luật Hacdy – Vanbec và cứng minh xu hướng cân bằng thành phần các kiểu gen trong
một QTGP có tỉ lệ kiểu gen ở thế hệ xuất phát là : 0,64AA + 0,32Aa + 0,04aa = 1. Định luật Hacdy –
Vanbec có ý nghĩâ gì về mặt tiến hố?
* Nội dung : Trong những điều kiện nhất định thì trong lòng một QTGP tần số tương đối của
các alen ở mỗi gen có khuynh hướng duy trì khơng đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác.
Điều kiện cơ bản nhất là quần thể phải đủ lớn, trong đó các cá thể giao phối ngẫu nhiên với
nhau, khơng có đột biến, chọn lọc và giao tử phải được cách li hồn tồn với các giao tử khác…
* Chứng minh :
- Phân bố kiểu gen ở thế hệ xuất phát :
0,64AA + 0,32Aa + 0,04aa = 1
Tần số tươg đối của alen A = 0,64 + 0,32/2 = 0,08 A
0,08
Tần số tươg đối của alen a = 0,04 + 0,32/2 = 0,02 a 0,02
Phân bố kiểu gen ở thế hệ tiếp theo :
Trường THPT Nguyễn Du

Download eBook, Tài liệu học tập nhiều hơn
Hãy vào Onbai.Org

21


♀
♂
0,8A 0,2a
0,8A 0,64AA 0,16Aa
0,2a 0,16Aa 0,04aa
Theo cách tính tương tự ở phần trên, tần số tương đối của các alen :

A
0,08 ( giống thế hệ xuất phát)
a 0,02
Tương tự , tần số tương đối của alen A
vẫn khơng thay đổi.
a
* Ý nghĩa: Giải thích được vì sao trong thiên nhiên có những quần thể được duy trì ổn định qua
thời gian dài
- Trong tiến hố mặt ổn định cũng có ý nghĩa quan trọng khơng kém mặt biến đổi, cũng gải
thích hiện trạng đa dạng của sinh giới.
- Về mặt thực tiễn : Từ tỉ lệ các loại kiểu hình có thể suy ra tỉ lệ các loại kiểu gen và tấn số tương
đối của các alen, ngược lại từ tần số tương đối của các alen đã biết có thể dự đốn được tỉ lệ các loại
kiểu gen và kiểu hình trong quần thể.

CÁC NHÂN TỐ TIẾN HỐ

Có 4 nhân tố tiến hố làm biến đổi thành phần kiểu gen của quần thể : Q trình đột biến, q trình
giao phối, q trình chọn lọc tự nhiên, các cơ chế cách li.

1. Vai trò của q trình đột biến và q trình giao phối trong tiến hố? Vì sao đa số đột biến là có hại
cho cơ thể mang chúng nhưng lại được xem là nguồn ngun liệu của tiến hố? Vì sao đột biến gen là
nguồn ngun liệu chủ yếu?

* Vai trò của q trình đột biến :
Gây ra những biến đổi trong vật chất di truyền (ADN, NST) tạo nên các đột biến là nguồn ngun liệu
tiến hố sơ cấp.
* Vai trò của q trình giao phối :
- Phát tán đột biến trong quần thể.
- Trung hồ tính có hại của đột biến ( đột biến lặn đi vào trạngn thái dị hợp)
- Tạo ra các biến dị tổ hợp là nguồn ngun liệu tiến hố thứ cấp. Q trình đột biến kết hợp với q

trình giao phối làm cho mỗi quần thể là một kho dự trữ biến dị đến mức bão hồ, trong đó có những biến
dị có tiềm năng thích nghi với sự thay đổi của điều kiện sống.
- Giao phối khơng ngẫu nhiên ( giao phối cận huyết) làm thay đỏi thành phàn kháng ngun của QT
theo hướng tăng tỉ lệ đồng hợp tử và giảm tỉ lệ dị hợp tử.
* Ý nghĩa của đột biến :
- Đa số đột biến là có hại cho cơ thể mang chúng, tuy nhiên đa số là đột biến lặn, tiềm ẩn trong thể dị
hợp, qua giao phối, gặp tổ hợp gen thích hợp hoặc khi gặp hồn cảnh thuận lợi, đột biến biểu hiện ở kiểu
hình và có thể tỏ ra có lợi.
- ĐBG là nguồn nguyên liệu chủ yếu và so với đột biến NST vì xảy ra phổ biến hơn và
ít ảnh hưởng đến sức sống và sự sinh sản của sinh vật hơn .
2. So sánh quan niệm của Đacuyn và quan niệm hiện đại về chọn lọc tự nhiên ? Vì sao CLTN được xem
là nhân tố tiến hố cơ bản nhất? Hãy cho biết quan niệm của Kimura về vai trò của chịn lọc tự nhiên
trong q trình tiến hố ở cấp phân tử?

* So sánh quan niệm của Đacuyn và quan niệm hiện đại về chọn lọc tự nhiên :

Quan niệm của Đacuyn Quan niệm hiện đại
Trường THPT Nguyễn Du

Download eBook, Tài liệu học tập nhiều hơn
Hãy vào Onbai.Org

22

1. Nguyên liệu
của CLTN
- Chủ yếu là biến dò cá thể
phát sinh trong quá trình sinh
sản.
- Biến đổi cá thể do điều kiện

sống hay tập quán hoạt động ít
có ý nghóa.
- Đột biến và biến dò tổ hợp.
- Thường biến chỉ có ý nghóa
gián tiếp.
2. Đối tượng
tác động của
CLTN
Cá thể. Đối tượng chủ yếu là cá thể
Ởû loài giao phối : quần thể
3. Thực chất
của CLTN
Phân hóa khả năng sống sót
giữa các cá thể trong loài.
Phân hóa khả năng sinh sản
của các cá thể (kiểu gen) trong
quần thể.
4. Kết quả
của CLTN
Sự sống sót của những cá thể
thích nghi hơn.
Sự phát triển và sinh sản ưu thế
của những kiểu gen thích nghi hơn.


* Vai trò của CLTN :
- Thuyết tiến hố hiện đại củng cố quan niệm của Đacuyn xem CLTN là nhân tố tiến hố cơ bản vì nó
định hướn q trình tích luỹ biến dị, qui định nhịp độ biến đổi thành phần kiểu gen của quần thể.
- Thuyết tiến hố của Kimura cho rằng đại đa số các đột biến ở cấp độ phân tử là trung tính ( khơng có
lợi khơng có hại) do đó khơng chịu tác dụng của CLTN. Tính đa hình trong quần thể ( VD tỉ lệ các

nhóm máu ở người A, B, AB, O) chứng tỏ khơng có sự thay thế một alen này bằng một alen khác dưới
tác dụng của CLTN.
3. Q trình chọn lọc tự nhiên

- Mặt chủ yếu của CLTN là sự phân hố khả năng sinh sản của những kiểu gen khác nhau trong quần
thể (kết đơi giao phối, khả năng đẻ con, độ mắn đẻ).

- CLTN khơng chỉ tác động vào cá thể mà còn phát huy tác dụng ở cả các cấp độ dưới cá thể (phân tử,
NST, giao tử) và trên cá thể (quần thể, quần xã ), trong đó quan trọng nhất là sự chọn lọc ở cấp độ cá
thể và quần thể.

- CLTN tác động trên kiểu hình của cá thể qua nhiều thế hệ sẽ dẫn tới hệ quả là chọn lọc kiểu gen. Điều
này cho thấy ý nghĩa của kiểu hình, vai trò của thường biến trong q trình tiến hố.

- Dưới tác dụng của CLTN các quần thể có vốn gen thích nghi hơn sẽ thay thế những quần thể kém
thích nghi. Quần thể la` đối tượng chọn lọc.

- Chọn lọc quần thể hình thành những đặc điểm thích nghi tương quan giữa các cá thể về các mặt kiếm
ăn, tự vệ, sinh sản, đảm bảo sự tồn tại phát triển của những quần thể thích nghi nhất, qui định sự phân bố
của chúng trong thiên nhiên. Chọn lọc cá thể làm tăng tỉ lệ những cá thể thích nghi nhất trong nội bộ
quần thể. Chọn lọc cá thể và chọn lọc quần thể song song diễn ra.

Tóm lại, chọn lọc tự nhiên khơng tác động đối với từng gen riêng rẽ ma` đối với tồn bộ kiểu gen,
khơng chỉ tác động đối với từng cá thể riêng rẽ ma` đối với cả quần thể. CLTN là nhân tố qui định chiều
hướng và nhịp điệu biến đổi thành phần kiểu gen của quần thể, là nhân tố định hướng q trình tiến hố.
4. Các cơ chế phân li.

CLTN tiến hành theo những hướng khác nhau sẽ dẫn tới sự phân li tính trạng (PLTT). Q trình PLTT
sẽ được thúc đẩy do các cơ chế cách li. Sự cách li ngăn ngừa sự giao phối tự do, do đó củng cố tăng
cường sự phân hố kiểu gen trong quần thể gốc.

Có thể phân biệt 4 hình thức cách li: Cách li địa lý, cách li sinh thái, cách li sinh sản, cách li di truyền.
Cách li địa lý la` điều kiện cần thiết để các nhóm cá thể đã phân hố tích luỹ các đột biến theo hướng
Trường THPT Nguyễn Du

Download eBook, Tài liệu học tập nhiều hơn
Hãy vào Onbai.Org

23

khác nhau, làm cho kiểu gen sai khác nhau ngày càng nhiều. Cách li địa lý và cách li sinh thái kéo dài sẽ
dẫn tới cách li sinh sản và cách li di truyền, đánh dấu sự xuất hiện loài mới.

QUÁ TRÌNH HÌNH THÀNH CÁC ĐẶC ĐIỂM THÍCH NGHI

1. Quá trình hình thành các đặc điểm thích nghi chịu sự chi phối của những nhân tố nào? Vai trò của
mỗi nhân tố đó? Cho một ví dụ minh hoạ?
Quan niệm hiện đại đã bác bỏ quan niệm thích nghi trực tiếp của Lamac, củng cố và phát triển quan
niệm của Đacuyn như thế nào?
* Quan niệm hiện đại về quá trình hình thành các đặc điểm thích nghi : Đây là một quá trình lịch
sử chịu sợ chi phối của 3 nhân tố chủ yếu: Quá trình đột biến, quá trình giao phối, quá trình chọn lọc tự
nhiên.
* Vai trò của mỗi nhân tố trong sự hình thành các đặc điểm thích nghi :
+ Quá trình đột biến làm cho một gen bíen đổi thành nhiều gen. Đột biến phát sinh vô hướng,
không tương ứng với ngoại cảnh.
+ Quá trình giao phối tạo ra những tổ hợp alen mới, trong đó có những tổ hợp có tiềm năng thích
nghi với những điều kiện mới.
+ Quá trình CLTN đào thải các kiểu gen bất lợi, làm tăng tần số tương đối của các alen và tổ hợp
alen có giá trị thích nghi.
* Ví dụ : Xét ví dụ về sự hình thành màu xanh ở sâu ăn lá

+ Theo Lamác:
 Sinh vật biến đổi từ từ phù hợp với sự biến đổi của điều kiện sống.
 Do ảnh hưởng trực tiếp của thức ăn là lá cây.
 Bị bác bỏ  vì không di truyền được
+ Theo Darwin:
Nền xanh lá rau
Chim ăn sâu
Biến
dị
màu
sắc
sâu
ăn
rau
- Xanh lục
- Xanh nhạt
- Xám
- Nâu
- Trắng
Biến dị có lợi
Biến dị bất lợi
Sống sót,
sinh sản
ưu thế,
con cháu
ngày càng
đông
Sinh sản
kém, con
cháu giảm

dần và bị
tiêu diệt
Sâu
có
màu
xanh
Nguyên nhân CLTN
Nội dung CLTN
Kết quả
CLTN

+ Ý nghĩa : nếu quần thể không có vốn gen đa hình hoàn cảnh sống thay đổi sinh vật sẽ không có
tiềm năng thích ứng kịp và sẽ bị tiêu diệt hàng loạt.
Đó là điểm mà thuyết thích nghi trự tiếp với sự thay đổi của ngoại cảnh của Lamac chưa hình dung
được.
Quan niệm về tính đa hình của QTGP cho thấy CLTN có một nguồn nguyên liệu phong phú, CLTN có
một phổ rộng rãi, càng củng cố học thuyết Đacuyn về vai trò của CLTN.

LOÀI VÀ QUÁ TRÌNH HÌNH THÀNH LOÀI

1. Nêu quan niệm hiện đại về loài và bản chất của quá trình hình thành loài mới. Trình bày phương tức
hình thành loài bằng con đường địa lí.
Trường THPT Nguyễn Du

Download eBook, Tài liệu học tập nhiều hơn
Hãy vào Onbai.Org

24

Phân tích vai trò của điều kiện địa lí và cách li địa lí, vai trò của qúa trình đột biến và CLTN. Minh hoạ

bằng một ví dụ?
* Loài :
Loài giao phối là một nhóm quần thể : có những tính trạng chung về hình thái, sinh lí, có khu phân bố
xác định, trong đó các quần thể giao phối tự do với nhau và được cách li sinh sản với những nhóm quần
thể khác loài.
Ở các sinh vật sinh sản vô tính và đơn tính sinh, tự phối thì loài chỉ mang đặc điểm: có những tính trạng
chung về hình thái, sinh lí, có khu phân bố xác định.
* Bản chất của quá trình hình thành loài mới là một quá trình lịch sử, cải biến thành phần kiểu
gen của quần thể ban đầu theo hướng thích nghi tạo ra kiểu gen mới cách li sinh sản với quần thể gốc.
* Hình thành loài mới bằng con đường địa lí:
Ví dụ : Sự phân hoá của nòi chim sẻ ngô.
- Đặc điểm khác nhau giữa 3 nòi trong loài này :
Có dạng lai tự nhiên tại nơi tiếp giáp giữa nòi châu Âu và nòi Ấn Độ, giữa nòi Ấn Độ và nòi Trung
Quốc.
Song song tồn tại của nòi châu Âu và nòi Trung Quốc tại nơi tiếp giáp mà không có dạng lai báo hiệu
chuyển từ nòi địa lí sang loài mới.
Phân tích :
- Điều kiện địa lí khác nhau không phải là nguyên nhân trực tiếp gây ra những biến đổi hình thái
trên cơ thể chim.
- Cách li địa lí tạo điều kiện thúc đẩy sự phân hoá trong loài.
Trong mỗi khu vực địa lí , CLTN dã tích luỹ các đột biến theo những hướng khác nhau.

2. Tiêu chuẩn để phân biệt các loài thân thuộc
Có 4 tiêu chuẩn:
- Tiêu chuẩn hình thái
Giữa 2 loài khác nhau có sự gián đoạn về hình thái, nghĩa là sự đứt quãng về một tính trạng nào đó.

- Tiêu chuẩn địa lý – sinh thái

Trường hợp đơn giản là 2 loài thân thuộc chiếm 2 khu phân bố riêng biệt. Trường hợp phức tạp hơn là 2

loài thân thuộc có khu phân bố trùng nhau một phần hoặc trùng nhau hoàn toàn, trong đó mỗi loài thích
nghi với những điều kiện sinh thái nhất định.

- Tiêu chuẩn sinh lý – hoá sinh

Dựa vào khả năng chịu nhiệt của prôtêin của các loài, trình tự phân bố các axit amin trong prôtêin.

- Tiêu chuẩn di truyền

Giữa 2 loài có sự cách li sinh sản, cách li di truyền, biểu hiện ở nhiều mức độ.

Mỗi tiêu chuẩn nói trên chỉ có giá trị tương đối. Tuỳ mỗi nhóm sinh vật mà người ta vận dụng tiêu
chuẩn này hay tiêu chuẩn kia là chủ yếu để phân biệt. Đối với vi khuẩn, tiêu chuẩn hoá sinh có ý nghĩa
hàng đầu. Ở một số nhóm thực vật, động vật có thể dùng tiêu chuẩn hình thái là chính hoặc kết hợp tiêu
chuẩn sinh lý tế bào, hoá sinh. Đối với các loài thực vật, động vật bậc cao phải đặc biệt chú ý tiêu chuẩn
di truyền. Trong nhiều trường hợp phải phối hợp nhiều tiêu chuẩn mới có thể xác định các loài thân
thuộc một cách chính xác.
3. Cấu trúc của loài

- Loài tồn tại như một hệ thống quần thể. Quần thể la` đơn vị cơ bản trong cấu trúc của loài.

- Các quần thể hay nhóm quần thể có thể phân bố gián đoạn hoặc liên tục, tạo thành các nòi. Các cá thể
Trường THPT Nguyễn Du

Download eBook, Tài liệu học tập nhiều hơn
Hãy vào Onbai.Org

25

thuộc các nòi khác nhau trong một loài vẫn có thể giao phối với nhau.

- Nòi địa lý là nhóm quần thể phân bố trong một khu vực địa lý xác định, hai nòi địa lý khác nhau có
khu phân bố không trùm lên nhau. Nòi sinh thái là nhóm quần thể thích nghi với những điều kiện sinh
thái xác định, trong cùng một khu vực địa lý có thể tồn tại nhiều nòi sinh thái, mỗi nòi chiếm một sinh
cảnh phù hợp. Nòi sinh học là nhóm quần thể kí sinh trên loài vật chủ xác định hoặc trên những phần
khác nhau trên cơ thể vật chủ.
4. Sự hình thành loài

Hình thành loài mới là một quá trình lịch sử, cải biến thành phần kiểu gen của quần thể ban đầu theo
hướng thích nghi, tạo ra kiểu gen mới, cách li sinh sản với quần thể gốc. Có 3 phương thức hình thành
loài chủ yếu:

a) Hình thành loài bằng con đường địa lý

Loài mở rộng khu vực phân bố của nó, chiếm thêm những vùng lãnh thổ mới, có điều kiện khí hậu, địa
chất khác nhau, hoặc khu phân bố của loài bị chia nhỏ do các vật chướng ngại địa lý (sông, núi, dải đất
liền) làm cho các quần thể trong loài bị cách li nhau. Trong những điều kiện địa lý khác nhau, CLTN đã
tích luỹ các đột biến và biến dị tổ hợp theo những hướng khác nhau, dần dần tạo thành nòi địa lý rồi tới
các loài mới.

Hình thành loài bằng con đường địa lý là phương thức có cả ở thực vật và động vật. Trong phương thức
này cách li địa lý là nhân tố tạo điều kiện cho sự phân hoá trong loài. Cần chú ý rằng ở đây điều kiện địa
lý không phải là nguyên nhân trực tiếp gây ra những biến đổi tương ứng trên cơ thể sinh vật mà là nhân
tố chọn lọc những kiểu gen thích nghi.

b) Hình thành loài bằng con đường sinh thái

Phương thức này thường gặp ở thực vật và những động vật ít di động xa như thân mềm, sâu bọ. Trong
cùng một khu phân bố địa lý, các quần thể của loài được chọn lọc theo hướng thích nghi với những điều
kiện sinh thái khác nhau, hình thành các nòi sinh thái rồi đến loài mới.

c) Hình thành loài bằng con đường lai xa và đa bội hoá.

Lai xa và đa bội hoá là con đường hình thành loài phổ biến ở thực vật, rất ít gặp ở động vật vì ở động vật
cơ chế cách li sinh sản giữa 2 loài rất phức tạp, nhất là ở nhóm có hệ thần kinh phát triển, sự đa bội hoá
lại thường gây nên những rối loạn về giới tính.

Ngoài 3 phương thức phổ biến đã trình bày ở trên còn nhiều con đường hình thành loài khác nữa. Dù
theo phương thức nào thì nói chung loài mới không xuất hiện với một đột biến mà thường là có sự tích
luỹ một tổ hợp nhiều đột biến, loài mới không xuất hiện với một cá thể duy nhất mà phải là một quần
thể hay một nhóm quần thể tồn tại phát triển như là một khâu trong hệ sinh thái, đứng vững qua thời
gian dưới tác dụng của CLTN.

NGUỒN GỐC CHUNG VÀ CHIỀU HƯỚNG TIẾN HOÁ CỦA SINH GIỚI.

Quá trình phân li tính trạng đã giải thích sự hình thành các nhóm phân laọi và nguồn gốc chung của
các loài như thế nào?
Các hướng tiến hoá chung của sinh giới. Vì sao ngày nay vẫn còn tồn tại những nhóm sinh vật có tổ
chức thấp bên cạnh những nhóm sinh vật có tổ chức cao?
* Sự hình thành các nhóm phân loại và nguồn gốc chung của các loài:
+ Sơ đồ : SGK
+ Cơ chế cách li là nguyên nhân dẫn đến sự phân li tính trạng và hình thành loài mới.