Loạn sản tủy hay thiếu máu kháng điều trị? pps

Loạn sản tủy hay thiếu máu kháng
điều trị?

Loạn sản tủy là một hội chứng mắc phải của clon tế
bào gốc tạo huyết, đặc trưng bởi giảm tế bào ngoại
biên, tủy giàu tế bào và nhiều bất thường về tạo tế
bào. Bệnh thường không có nguyên nhân nhưng
cũng có thể gặp sau hóa trị liệu độc tế bào, đặc biệt
procarbazin cho bệnh Hodgkin và melphan cho bệnh
đa u tủy xương hay carinom buồng trứng.
Loạn sản tủy là gì?
Tuy có đầy đủ tế bào tiền thân
tạo huyết, nhưng sự tạo huyết lại
không hiệu quả dẫn đến giảm các
loại tế bào. Sau đó bệnh tiến triển
thành bệnh bạch cầu cấp thể tủy,
hay còn gọi là "tiền bệnh bạch cầu". Dù không thấy bất
thường đặc biệt về nhiễm sắc thể trong loạn sản tủy, vẫn

Tiêu bản tế bào máu
trong loạn sản tủy.
rất hay có những bất thường ở cánh tay dài của nhiễm
sắc thể số 5 là nơi có chứa một số gen ghi mã của cả yếu
tố tăng trưởng và thụ thể có liên quan đến sinh tủy, cũng
như những khuyết tật của nhiễm sắc thể 5 và 7.
Loạn sản tủy bao gồm nhiều hội chứng không thuần nhất.
Các loạn sản tủy không có tăng nguyên bào trong tủy
được gọi là "thiếu máu kháng điều trị" có hoặc không có
hồng cầu non chứa sắt. Còn những loạn sản tủy có tăng
nguyên bào được chẩn đoán là "thiếu máu kháng điều trị
có tăng nguyên bào" từ 5 - 19% nguyên bào và "thiếu máu

kháng điều trị có tăng nguyên bào chuyển tiếp" từ 20 -
29% nguyên bào. Loạn sản tủy có hội chứng tăng sinh
gồm cả tăng bạch cầu đơn nhân máu ngoại biên hơn
1000/microL được gọi là bệnh bạch cầu mạn thể bạch cầu
đơn nhân tủy.
Dấu hiệu để phát hiện bệnh
Thường gặp bệnh nhân trên 60 tuổi, có các biểu hiện mệt
mỏi, nhiễm khuẩn hay chảy máu do suy tủy xương. Diễn
biến bệnh có thể không đau, chỉ thấy người yếu mệt, suy
kiệt, sốt, sút cân và toàn thân suy sụp. Thăm khám bệnh
nhân có thể thấy lách to, da xanh xao, chảy máu và
những dấu hiệu nhiễm khuẩn. Tuy nhiên cũng có nhiều
người được chẩn đoán mà không có triệu chứng gì vì
phát hiện thấy số lượng máu bất thường.
Xét nghiệm thấy thiếu máu nặng có thể phải truyền máu
hỗ trợ. Khối lượng trung bình của hồng cầu (MCV) bình
thường hoặc tăng, có thể thấy trên phiến kính máu ngoại
biên hồng cầu to hình elip. Số lượng hồng cầu lưới
thường giảm. Số lượng bạch cầu bình thường hoặc giảm
và thường là giảm bạch cầu trung tính. Bạch cầu trung
tính có thể có những bất thường về hình thái như giảm số
lượng các hạt hay nhân có hai múi (Pelger - Huet). Dòng
tủy có thể bị chuyển trái và có thể thấy một số nhỏ tiền tủy
bào hay nguyên bào. Số lượng tiểu cầu bình thường hoặc
giảm, các tiểu cầu ít hạt. Đặc biệt tủy xương rất giàu tế
bào, bao giờ cũng có tăng sinh dòng hồng cầu và những
dấu hiệu bất thường tạo hồng cầu là những dấu hiệu đặc
trưng nguyên hồng cầu khổng lồ, bắt đầu nảy nở nhân
hoặc các tiền thân hồng cầu nhiều nhân. Với kỹ thuật
nhuộm xanh Prussian, có thể thấy các hồng cầu non chứa

sắt có vòng. Dòng tủy thường chuyển trái với các mức độ
tăng nguyên bào khác nhau. Các bạch cầu hạt bất thường
đặc trưng là các đám nguyên bào nhân khổng lồ có nhân
một múi.
Bệnh cần chẩn đoán phân biệt với các nguyên nhân khác
của giảm tế bào. Vì tăng nguyên bào trong tủy xương nên
loạn sản tủy được hoàn toàn tách ra khỏi bệnh bạch cầu
cấp thể tủy bởi có dưới 30% nguyên bào.
Chữa trị và tiên lượng
Đối với những bệnh nhân bị thiếu máu, trước tiên chịu
đựng rất tốt với truyền hồng cầu. Những bệnh nhân bị
giảm rõ rệt bạch cầu trung tính hay tiểu cầu hoặc các
bệnh nhân có triệu chứng thể trạng đặc biệt có thể được
điều trị bằng hóa trị liệu liều thấp. Erythropoietin (epoetin
alfa) làm bớt nhu cầu truyền hồng cầu ở một số bệnh
nhân. Yếu tố tăng trưởng tủy C - CSF (filgastrium) và GM-
CSF (sargramostim) làm tăng chắc chắn số lượng bạch
cầu trung tính và giảm các tai biến do nhiễm khuẩn. Tuy
nhiên chúng thường không có ích gì cho các loại tế bào
khác và không làm thay đổi tiến trình của bệnh. Phương
pháp điều trị bằng hóa trị liệu và ghép tủy khác gen đồng
loài có những người cho là anh em ruột phù hợp, có hiệu
quả đối với những bệnh nhân trẻ dưới 55 tuổi, tỷ lệ khỏi
bệnh khoảng 30 - 50%.
Loạn sản tủy là một bệnh nặng, hầu hết bệnh nhân tử
vong do nhiễm khuẩn hay chảy máu. Nguy cơ chuyển
thành bệnh bạch cầu cấp thể tủy tùy thuộc vào tỷ lệ
nguyên bào trong tủy xương. Bệnh nhân bị thiếu máu
kháng điều trị có thể sống thêm được nhiều năm và nguy
cơ bị bệnh bạch cầu thấp chỉ dưới 10%. Những bệnh

nhân bị thiếu máu kháng điều trị mà có nhiều nguyên bào
sẽ sống thêm được dưới 2 năm và có nguy cơ cao từ 20 -
50% bị chuyển thành bệnh bạch cầu cấp. Những bệnh
nhân có tổn thương ở nhiễm sắc thể 5 và 7 thường có tiên
lượng xấu. Điều trị bằng cách ghép tủy khác gen đồng loài
là quyết định duy nhất.