ĐẶC ĐIỂM VỀ DINH DƯỠNG VÀ TIÊU HOÁ CỦA HỘI CHỨNG BÓNG NƯỚC PHÂN LY TRONG BIỂU BÌ pptx

ĐẶC ĐIỂM VỀ DINH DƯỠNG VÀ TIÊU HOÁ
CỦA HỘI CHỨNG BÓNG NƯỚC PHÂN LY TRONG BIỂU BÌ

TÓM TẮT
Mục tiêu: Khảo sát tỉ lệ các biểu hiện tại đường tiêu hoá và các rối loạn dinh
dưỡng, các biện pháp can thiệp dinh dưỡng ở nhóm bệnh nhân (BN) được chẩn đoán và
điều trị hội chứng bóng nước phân ly trong biểu bì ở trẻ em.
Phương pháp nghiên cứu: Mô tả hàng loạt ca.
Kết quả và kết luận: tại bệnh viện HUDERF, Brusel, Bỉ từ 1997-2008, có
6 trường hợp được chẩn đoán và điều trị hội chứng bóng nước phân ly trong biểu
bì. 100% có các sang thương ở miệng gây đau làm cản trở ăn uống, nôn trớ, và cần
dùng bình Heaberman hoặc nuôi qua sonde. 100% thể SEB type Dowling –Meara
bị khó nuốt do phù thanh thiệt và họng. Biểu hiện thường gặp nhất ở đường tiêu
hóa dưới là táo bón và đau khi đi cầu. Suy dinh dưỡng, thiếu máu, giảm đạm máu,
giảm albumin máu thường thấy trong thời gian đầu sau sinh dù có chế độ ăn giàu
đạm và calori (5/6). Trẻ lớn ít bị các biến chứng này, tuy nhiên thường chậm phát
triển thể chất và tâm thần . 5/6 cần bổ sung kẽm và truyền hồng cầu. Cần theo dõi
BNlâu dài và có kế hoạch can thiệp dinh dưỡng sớm và tích cực hơn.
SUMMARY
GASTROENTEROLOGY AND NUTRITIONAL MANIFESTATIONS OF
EPIDERMOLYSIS BULLOSA SYNDROME
Nguyen Thi Thu Hau, Philippe Goyens
* Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 12 – Supplement of No 4 – 2008: 165 – 170
Objectives: investigate the rates of gastroenterology and nutritional
manifestations, nutritional interventions of epidermolysis bullosa in HUDERF.
Methods: case series study.
Results and Conclusions : 6 children are diagnosed as epidermolysis
bullosa and are treated in HUDERF, Brusel, Bỉ from 1997-2008. 100% of them
encountered painful lesions in oral cavity that can disturb the suckling,
regurgitation and vomiting. So they need the special milk bottle Heaberman or
enteral feeding. Constipation and painful defecation is the most common

complaint in the lower GI tract. All patients of SEB type Dowling –Meara have
dysphasia with oedema at the glottis and pharynx. Almost patients have
malnutrition, anemia, hypoproteinemia and hypoalbuminemia in the early time of
life despite of receive hypercaloric and hyperprotein diet (5/6). When the patient
growing up, these risks were less but often got growth retardation and failure to
thrive. 5/6 needed zinc supplementation and red blood cells transfusion. We need
more time for surveillance the EB patient, and more active and early conventional
nutritional plans.
ĐẶT VẤN ĐỀ
Hội chứng bóng nước phân ly trong biểu bì epidermolysis bullosa (EB) là một nhóm
gồm trên 23 bệnh lý da di truyền với đặc điểm chung là tạo thành bóng nước dù ít
hoặc không có chấn thương. Độ nặng, tiên lượng, đặc điểm lâm sàng và mô học, kiểu
di truyền khác nhau giữa các thể bệnh. Người ta thường phân thành 3 nhóm tuỳ theo
vị trí phân ly: EB simplex, junctional EB, dystrophic EB khi sự phân ly ở trong biểu
mô, trong lớp lamina lucida hoặc dưới lớp lamina lucida. Ngoài ra các phân type nhỏ
hơn được dựa trên kiểu di truyền, mức độ khu trú hay toàn thân, biểu hiện kết hợp và
biến đổi về gen.
Một trong những nơi có biểu hiện thường gặp nhất là tại đường tiêu hoá. Các
bóng nước gây loét và đau, khi lành có thể để lại sẹo gây chít hẹp đường tiêu hoá. Các
BNnặng thường bị suy dinh dưỡng. Việc chăm sóc dinh dưỡng và can thiệp hỗ trợ
sớm giúp BN tránh được nhiều biến chứng của bệnh. Tuy nhiên, các nghiên cứu về
biểu hiện tại đường tiêu hóa và tình trạng dinh dưỡng của bệnh lý này còn ít, nhất là ở
trẻ em. Từ đó, có thể có hướng tiên lượng và kiểm soát các biến chứng xảy ra ngay
trong những năm đầu đời của trẻ.
Mục tiêu nghiên cứu
Khảo sát tỉ lệ các biểu hiện tại đường tiêu hoá và các rối loạn dinh dưỡng,
các biện pháp can thiệp dinh dưỡng ở nhóm bệnh nhi được chẩn đoán và điều trị
hội chứng bóng nước phân ly trong biểu bì tại bệnh viện HUDERF (Hopital
Universitaire des Enfants Reine Fabiola), Brusel, Bỉ.
ĐỐI TƯỢNG - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

Đối tượng nghiên cứu
Tất cả các BN được chẩn đoán và điều trị hội chứng bóng nước phân ly trong
biểu bì tại bệnh viện HUDERF, Brusel, Bỉ từ 1997-2008.
Tiêu chuẩn nhận bệnh
Các BN được chẩn đoán hội chứng bóng nước phân ly trong biểu bì, có kết
quả sinh thiết da xác định bệnh (+) và Netherton phân type bằng kính hiển vi điện
tử hoặc miễn dịch huỳnh quang.
Phương pháp nghiên cứu
Mô tả hàng loạt ca.
KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
Chúng tôi ghi nhận 6 trường hợp được chẩn đoán và điều trị hội chứng bóng
nước phân ly trong biểu bì tại bệnh viện HUDERF, Brusel, Bỉ từ 1997-2008.
-2 ca DEB (dystrophic EB), trong đó 1 ca là thể di truyền trội DDEB
(dominant DEB)
-2 ca SEB (simplex EB) type Dowling-Meara
-1 ca SEB (simplex EB) type Koebner
-1 ca JEB (junctional EB) type Hezlit (lethal)
Đa số đều sinh đủ tháng (39-40 tuần tuổi thai) và thai kỳ bình thường. APGAR
10/10/10. Cân nặng, chiều cao, vòng đầu lúc sinh ở percentile 10
th
. Chỉ có 1 BN JEB
type Hezlit có cân nặng, chiều cao, vòng đầu lúc sinh ở percentile giữa 3
rd
and 10
th
và
có mẹ phát hiện nhiễm CMV lúc thai 22 tuần. Tất cả là nam, 2 BN DEB có cha mẹ
cùng huyết thống.
Tất cả đều có sang thương dạng bóng nước trên da bẩm sinh ở chi, thân và
mông. Ngoài ra có ở miệng, khẩu cái. 2 BN DEB có thiểu sản da chân (hội chứng

Bart).
Ngay sau sinh, các BN được chuyển ngay vào khoa sơ sinh để điều trị hội
chứng bóng nước phân ly trong biểu bì.
Các biến chứng tại đường tiêu hoá trên
Tên
BN
GM WG DL AM KG OTT

Thể
bệnh
DDEB

SEB

(type
DM)
SBE
(type
Koener)
DEB

SEB
(type
DM)
JEB
(type
Herlizt)
Khó
nuốt
+ +

Sang
thương
/miệng
+ + + + + +
Tr
ớ /
Ói
+ ++ ++ - + +
Bi
ếng
ăn
Trong
đợt cấp
Trong
đợt cấp
Trong
đợt cấp
Trong
đợt cấp
Trong
đợt cấp
Trong
đợt cấp
Bảng 1: Các biến chứng tại đường tiêu hoá trên
Khó nuốt: 2 ca SEB type Dowling –Meara (100%) có biểu hiện khó nuốt với
phù họng và thanh thiệt. Đồng thời bị suy hô hấp và có thiểu sản móng tay.
-6/6 có lở trong miệng, khẩu cái, lưỡi và môi  đau , khó bú , cần dùng bình
sữa đặc biệt Haeberman
-Trớ và ói: 5/6 , không thường xuyên và không nặng.
-Biếng ăn: chỉ trong thời gian ngắn, khi có đợt bùng phát cấp.

-Dị ứng: 1/6 có dị ứng protein sữa bò nhưng bilan dị ứng âm tính(DEB)
Biến chứng tại đường tiêu hoá dưới
Bảng 2: Biến chứng tại đường tiêu hoá dưới
- - - - -
Dị
ứng thức ăn
+
(protein s
ữa
bò)

Tên
BN
GM WG

DL

AM

KG

OTT

Th
ể
bệnh
DDEB

SEB
(type DM)

SBE (type
Koener)

DEB
SEB
(type DM)

JEB(
type
Herlizt)
Táo
bón
- - +++

+ - -
Đau
khi đi cầu
- - - - - +
Tiêu
chảy mạn
- - - - - -
Tiêu
chảy cấp
- - + - - +
-Táo bón: 2/6 (1 DEB và 1 SEB type Koebner)
-Tiêu chảy: hiếm gặp, không BN nào bị tiêu chảy mạn.
-Đau khi đi cầu: 1/6 , JEB type Hezlit.
Dinh dưỡng

Bảng 3: phân bố các đặc điểm dinh dưỡng và can thiệp dinh dưỡng
Tên BN G
M
W
G
DL

A
M
KG O
TT
Thể
bệnh
DD
EB
SE
B (type
DM)

SBE (type
Koener)

DEB
SEB
(type DM)
JE
B( type
Herlizt)
Nuôi
tĩnh mạch hỗ trợ

- + + - - +
Nuôi qua
sone hỗ trợ
- - + - + +
Ch
ế độ
cao năng lượng
+ + + + + +
Tên BN G
M
W
G
DL

A
M
KG O
TT
Thể
bệnh
DD
EB
SE
B (type
DM)

SBE (type
Koener)

DEB
SEB
(type DM)
JE
B( type
Herlizt)
Ch
ế độ
protein cao
+ + + + + +
Bi
ểu đồ
tăng trưởng
W:
P25
H:P
75
W:
P<3
H:
P<3
W:
P=3
H:
P=3
W:
P=3
H:
P=3
+600g

/1m
+1
0g /2m
Thiếu
máu
Hb (g%)

+
10.
5
+
8.9

+
?
+
7.9

+
10.6
H
b S
15
.3
Tên BN G
M
W
G
DL

A
M
KG O
TT
Thể
bệnh
DD
EB
SE
B (type
DM)

SBE (type
Koener)

DEB
SEB
(type DM)
JE
B( type
Herlizt)
Truyền
máu
+
+ ++

+ - -
Giảm
protein máu
Proteine

mia (g%)
+
5.4

+
6.0

? +
6.9

? +
5.
3
Giảm
albumin máu
Albumin
emia (g%)
+
3.3

? +
1.9

+
3.9

? +
3.
45
Tên BN G

M
W
G
DL

A
M
KG O
TT
Thể
bệnh
DD
EB
SE
B (type
DM)

SBE (type
Koener)

DEB
SEB
(type DM)
JE
B( type
Herlizt)
Thiếu
kẽm
N
ồng độ

kẽm
+
41
lim
it
72
?
(b
ổ
sung Zn)
+
59
? +
22

- Nuôi tĩnh mạch hỗ trợ: 3/6 cần trong vài ngày.
- Nuôi qua sone hỗ trợ: 3/6 cần trong vài ngày
- Chế độ cao năng lượng: tất cả, 130-200 kcal/kg/ngày, thể tích 160-
200ml/kg/ngày.
- Chế độ protein cao: lượng protein cung cấp khoảng 3.7-5.6g/kg/ngày với trẻ
< 12 tháng tuổi và 3g/kg/ngày cho trẻ lớn.
- Biểu đồ tăng trưởng: 1 BN DDEB có biểu đồ cân nặng ở mức percentile
25
th
, chiều cao ở percentile 75
th
, 1 BN JEB type Hezlit tăng 600g trong 1 tháng,
còn các BN khác đều tăng trưởng kém.
-Thiếu máu: trừ 1 ca JEB type Hezlit có hemoglobin 15.3g% (nhưng bị
heterozygote S), các BN khác đều có thiếu máu và 5/6 BN cần truyền hồng cầu.

-Hypoproteinemia và hypoalbuminemia: gặp ở hầu hết bệnh nhân.
-Hầu hết có nồng độ kẽm thấp hoặc ở giới hạn dưới.
BÀN LUẬN
So sánh với nghiên cứu của JD Fine và cộng sự, đăng tại tạp chí Journal of
Pediatric Gastroenterology and Nutrition 02/2008, tiến hành trên người lớn và trong
khoảng 1986-2007, kết quả của chúng tôi có một số khác biệt. Trong nghiên cứu đó,
khó nuốt là triệu chứng thường gặp nhất, trong khi chúng tôi thường gặp nhất là trớ và
nôn, chỉ có thể SEB type Dowling- Meara (100%) bị khó nuốt do phù họng, thanh
thiệt. Thời gian theo dõi của chúng tôi có lẽ chưa đủ dài để có biến chứng muộn sẹo
chít hẹp gây khó nuốt và đa số BN của chúng tôi nhập viện ngay từ giai đoạn sơ sinh,
do đó tỉ lệ nôn trớ cao hơn.
Một vấn đề thường gặp nhất là các sang thương trong khoang miệng gây đau
đớn và cản trở việc bú của trẻ. Để khắc phục, trẻ cần dùng bình Heaberman hoặc nuôi
hỗ trợ qua sonde.
Táo bón là triệu chứng thường gặp nhất ở đường tiêu hóa dưới, tương tự kết
quả của các nghiên cứu trước đây, thường gặp nhất là ở các thể DEB và SEB type
Dowling-Meara.
Hầu hết các BN bị suy dinh dưỡng, thiếu máu, giảm đạm máu, giảm albumin
máu dù đã được nhận chế độ ăn cao năng lượng và protein. Đó là do hậu quả của
nhiều yếu tố phối hợp, như các bệnh lý ở khoang miệng và đường tiêu hóa làm khó ăn
uống, tăng nhu cầu năng lượng tiêu hao energy expenditure, kém hấp thu hoặc mất
chất dinh dưỡng qua đường tiêu hóa và qua da. Chúng tôi chưa tiến hành đo lượng
protein và các chất dinh dưỡng mất qua dịch tiết ở da và phân, do đó có thể lượng
cung cấp và bù lại chưa tối ưu.

Ảnh: epidermolysis bullosa SBE type Koener
KẾT LUẬN
Biểu hiện thường gặp nhất ở đường tiêu hóa trên là các sang thương ở miệng
gây đau làm cản trở ăn uống, nôn trớ, và khó nuốt do phù thanh thiệt và họng.
Biểu hiện thường gặp nhất ở đường tiêu hóa dưới là táo bón và đau khi đi cầu.
Suy dinh dưỡng, thiếu máu, giảm đạm máu, giảm albumin máu thường thấy
trong thời gian đầu sau sinh dù có chế độ ăn giàu đạm và calori. Trẻ lớn ít bị các biến
chứng này, tuy nhiên chậm phát triển thể chất và tâm thần vẫn còn là thách thức lớn
cho các nhà điều trị. Chúng ta cần thêm thời gian theo dõi và có kế hoạch can thiệp
dinh dưỡng và tiêu hóa sớm, tích cực hơn.