Bài 28&29. DI TRUYỀN Y HỌC ppt

Bài 28&29. DI TRUYỀN Y HỌC .

I. Mục tiêu:
1. Kiến thức:
- Giải thích được khái niệm biệnh, tật di truyền là gì? phân loại và nguyên
nhân biệnh, tật di truyền.
- Nêu được khái niệm, cơ chế gây bệnh và một số loại bệnh DT phân tử.
- Chỉ ra phương pháp điều trị các bệnh DT phân tử.
2. Kĩ năng:
- Có nhận thức về một số môi trường trong sạch, giảm thiểu các tác nhân
gây đột biến gen, đột biến NST, tin tưởng vào khả năng di truyền Y học hiện
đại có thể điều trị và làm giảm hậu quả của một số biệnh di truyền ở người.
II. Phương tiện:
- Hình: 28.1-> 28.3.SGK
- Thiết bị dạy học: máy chiếu,tranh ảnh
III. Phương pháp:
- Vấn đáp
- Nghiên cứu SGK (kênh hình)
IV. Tiến trình:
1. ổ định tổ chức:
- Kiểm tra sĩ số và nhắc nhở giữ trật tự:
2. KTBC:- Tại sao trong nghiên cứu di truyền người lại phải sử
dụng các phương pháp khác với nghiên cứu di truyền ở động vật?
3. Bài mới :
Phương pháp Nội dung
GV: Di truyền y học là gì?
GV: : Di truyền y học có độc lập
với di truyền học và di truyền
học người không? Tại sao?
HS: Di truyền học và di truyền
học người nhằm giải quyết các

vấn đề của y học( cả lâm sàng và
lí thuyết), vì vậy nó không thể
độc lập với các khoa học trên
được.
GV: Di truyền y học phát triển
mạnh nhờ ngành KH nào?
HS: Tế bào học và sinh học
phân tử tạo khả năng chuẩn đoán
chính xác, tìm ra nguyên nhân và
I. Khái niệm về di truyền y học.
- Là nghành khoa học vận dụng những
hiểu biết về di truyền người vào y học,
giúp việc giải thích , chuẩn đoán, phòng
ngừa, hạn chế các bệnh, tật DT và điều
trị trong 1 số trường hợp bệnh lí.






II. Bệnh, tật di truyền ở người.

1. Khái niệm bệnh, tật di truyền.
cơ chế phát sinh bệnh, tật di
truyền ở người.

GV:Thế nào là bệnh, tật DT ?
Gồm những dạng nào?
HS: ….Trước đây cho rằng

bệnh, tật di truyền là có di truyền
từ thế hệ này sang thế hệ khác,
nhưng những sai sót trong quá
trình hoạt độngcủa gen hoặc
những đột biến tế bào xô ma thì
không di truyền được.
GV: Nguyên nhân ?(Từ khi
trước sinh) VD?



GV: Thế nào là bệnh, tật di
truyền do sai sót trong gen quy
định?
- Là bệnh, tật của bộ máy di truyền ở
người gồm những bệnh, tật phát sinh do
sai khác trong cấu trúc hoặc số lượng
NST, bộ gen hoặc do sai khác trong quá
trình hoạt động của gen.
- Gồm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh,
các khối u bẩm sinh, phát triển trí tuệ
bẩm sinh,…
-VD: Hội chứng Đao, hội chứng tơcnơ,
,các tật khe hở môi - hàm, bàn tay bàn
chân mất 1 ngón bẩm sinh, bàn tay
nhiều ngón…

2. Bệnh, tật di truyền do đột biến gen.
- Do 1 gen chi phối là những bệnh,tật
xảy ra khi gen bị đột biến làm nhầm

nghĩa hoặc dịch khung, dẫn đấn sự thay
đổi tính chất prôtêin.
VD:SGK
- Do nhiều gen chi phối là bệnh do
VD: alen HbA B HbS, alen
B khụng phi l alen ln ca
HbA, nú l ng tri.S biu
hin ca bnh cú mc khỏc
nhau tựy thuc vo KG KG
HbA/HbS bnh nh
- KG HbS/HbS bnh nng
-> cht => biu hin theo kiu
ng hp t ln


GV: Nhúm bnh, tt liờn quan
th no vi nhng bin i trong
b NST ngi? Biu hin ca
cỏc th t bin ny nh th
no?




tng tỏc ca nhiu gen hoc ca cỏc
gen vi mụi trng.
VD: SGK

3. Bnh, tt di truyn do bin i s
lng, cu trỳc NST.

- Do thờm hoc bt ton b hoc 1 phn
ca NST. Thờng liên quan đế rất
nhiều gen, gây ra hàng loạt tổn thơng
ở các hệ cơ quan của ngời bệnh nên
thờng đợc gọi là hội chứng bệnh NST.

VD: ột biến số lợng NST :SGK:hi
chng Đao.
- C ch : NST 21 gim phõn khụng
bỡnh thng ( ngi m ) cho giao t
mang 2 NST 21, khi th tinh kt hp vi
giao t cú 1 NST 21 c th mang
3NST 21 (47, XY+NST 21 hoc 47, XX
+ NST 21)gõy nờn hi chng ao
- Cỏch phũng bnh : không nờn sinh con

GV:Cách phòng bệnh




GV: Con người có sự hiểu biết
về cơ chế hoạt động của bộ gen
tế bào người có các phương tiện
y học và kết hợp các môn khoa
học => con người trong tương
lai sẽ nghiên cứu di truyền y học
theo những hướng nào?

GV: Di truyền y học tư vấn là gì
? Nhiệm vụ?

khi tuổi cao.

III. Một vài hướng nghiên cứu ứng
dụng.
- Chuẩn đoán bệnh sớm và tiến tới dự
báo sớm bệnh di truyền.
- Điều chỉnh trao đổi chất của tế bào
người bằng cách sửa chữa các nguyên
nhân sai hỏng.
- Kìm hãm vi sinh vật gây bệnh bằng
nhiều biện pháp khác nhau ở mức độ
phân tử.
- Chế phẩm dược mới sẽ đa dạng hơn,
có cơ chế tác động chính xác hơn, ít
phản ứng phụ.

IV: Di truyền y học tư vấn.
1. Khái niệm:
- Là hình thức chuyên gia di truyền đưa
ra các tiên đoán vµ cung cấp thông tin



GV: Cơ sở khoa học của di
truyền y học tư vấn.

Tại sao cần phải xác minh đúng
bệnh di truyền để tư vấn có kết
quả?

GV: Bằng cách nào để xác minh
được đó là bệnh di truyền?



GV: Phương pháp tư vấn.
Xác định đây là bệnh di truyền,
phân tích hoạt động của gen gây
bệnh di truyền.


về khả năng mắc bệnh DT ở đời con để
có lêi khuyªn trong việc kết hôn, sinh đẻ
để tránh cho ra đời những đứa trẻ tật
nguyền.

2. Cơ sở khoa học của di truyền y học
tư vấn.
- Kỹ thuật : chuẩn đoán đúng bệnh,
nghiên cứu phả hệ người bệnh, phân tích
sinh hóa, xét nghiệm, kết hôn, chuẩn
đoán trước sinh tránh bệnh di truyền.
- Xét nghiệm trước sinh :Là xét nghiệm
phân tích NST,ADN xem thai nhi có bị
bệnh di truyền hay kh«ng.
Phương pháp : + Chọc dò dịch ối.

+ Sinh thiết tua nhau thai.

3. Phương pháp tư vấn.
- Xác định đây là một bệnh di truyền,
phân tích hoạt động của gen gây bệnh đề
suất các phương pháp phòng, tránh
GV: Liệu pháp gen là gì? Có
mấy cách thực hiện liệu pháp
gen?

GV: Mục đích của liệu pháp gen
là gì?


GV: Người ta đã tiến hành liệu
pháp gen mhư thế nào đối với
trường hợp ung thư da?


- Quy trình ở tế bào sinh dưỡng:
tách tế bào đột biến ra khỏi bệnh
nhân, các bản sao bình thường
của gen đột biến được gài vào vi
rút rồi đưa vào các tế bào đột
biến nói trên.
+ Chọn các tế bào có dòng gen
bệnh, tật di truyền ở người đề phòng và
hạn chế hậu quả sấu ở đời sau.
V. Liệu pháp gen.
1. Khái niệm.

- Là việc chữa trị các bệnh DT bằng
cách phục hồi chức năng của các gen bị
đột biến. Đưa bổ sung gen lành vào cơ
thể ng bệnh hoặc thay thế gen bệnh bằng
gen lành.
- Khó khăn: về mặt đạo lí, sinh lí,…

2. Một số ứng dụng bước đầu.
- Thành tựu : Bệnh ung thư da: Chuyển
gen TNF (nhân tố làm phá hủy khối u)
vào TB bạch cầu limphô có k/n xâm
nhập khối u để tiêu diệt khối u.
- Triển vọng :chữa trị các bệnh như
bệnh tim mạch, AIDS,…


bình thường lắp đúng thay thế
cho các gen đột biến rồi đưa trở
lại cơ thể người bệnh để sinh sản
các tế bào bình thường thay thế
các tế bào bệnh.
- Về nguyên tắc là kỹ thuật
chuyển gen.
- Một số khó khăn gặp
phải:chuyển gen tế bào sinh dục
dễ gây các đột biến cho đời sau.

GV: Chỉ số ADN là gì?

GV: Đặc điểm của chỉ số ADN

là gì?


GV: Chỉ số ADN dùng để làm
gì?







VI. Sử dụng chỉ số ADN.
1. Khái niệm.
- Chỉ số ADN là trình tự lặp lại của một
đoạn nuclêôtit trên ADN không chứa
mã di truyền.
- Đặc điểm của chỉ số ADN là tính
chuyên biệt cao theo từng cá thể, xác
suất chỉ số ADN của 2 người hoàn toàn
giống nhau là 1/1020.
2. Các ứng dụng.
- Chỉ số ADN nhằm chuẩn đoán phân
tích các bệnh di truyền, xác định cá thể
bị nạn hay tìm thủ phạm trong các vụ án.

GV: Nêu các ứng dụng chỉ số
ADN ? .

4. Củng cố.

- Quan niệm mới về bệnh tật di truyền như thế nào?
- Hãy giải thích tại sao không nên kết hôn giữa nhưng người trong phạm vi
3 đời?

5. HDBTVN.
- Học bài và trả lời câu hỏi cuối bài.
- Chuẩn bị bài 30. Bảo vệ vốn gen di truyền của loài người.