Bài 21. Di truyền y học

Chương V:
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
II. HỘI CHỨNG LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT
BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
III. BỆNH UNG THƯ

Là một bộ phận của di truyền học người, chuyên nghiên
cứu phát hiện các cơ chế gây bệnh di truyền và đề xuất các
biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở
người.
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
Di truyền y học
nghiên cứu vấn đề gì?
ứng dụng?
Nguyên nhân gây ra bệnh di
truyền phân tử là gì?
Lấy một số ví dụ?

Bệnh di truyền phân tử là những
bệnh di truyền được nghiên cứu cơ
chế gây bệnh ở mức phân tử. Phần
lớn đều do đột biến gen gây nên
Ví dụ : bệnh phêninkêtô niệu
Cơ chế gây bệnh và hậu quả
của bệnh ?


Chữa bệnh: phát hiện sớm ở trẻ → cho ăn kiêng

+ Người bình thường : gen tổng hợp enzim chuyển
hoá phêninalanin→ tirôzin
+Người bị bệnh : gen bị đột biến không tổng hợp
được enzim này nên phêninalanin tích tụ trong máu đi
lên não đầu độc tế bào thần kinh gây thiểu năng trí
tuệ và mất trí

Tật 6 ngón tay do đột biến gen trội
MỘT SỐ BỆNH KHÁC DO ĐB GEN GÂY RA

Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường
Người đồng hợp về gen này không có khả năng tổng hợp enzym tirôzinaza
MỘT SỐ BỆNH KHÁC DO ĐB GEN GÂY RA

II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN
ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
Các đột biến NST thường liên quan đến rất
nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương
nên nó thường gây ra những hậu quả
nghiêm trọng gọi là hội chứng bệnh
Ví dụ: Hội chứng Đao
Bệnh liên quan đến đột biến NST
hay bệnh dt phân tử gây hậu quả
nghiêm trọng hơn? Vì sao?