bệnh lý do loạn sản hệ xương

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC
Bệnh lý do loạn sản
hệ xương
(Skeletal dysplasia)
BS Nguyễn văn Công. TTYK MEDIC.

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC
Đại cương
Lý do phát hiện:
–
Rối loạn tăng trưởng xương (chậm phát triển)
–
Biến dạng xương + chậm phát triển tâm thần-vận động
(psychomotor).
–
Đậm độ xương bất thường: ↑ hoặc ↓.
Chẩn đoán: nhờ XQ & lâm sàng + xét nghiệm :
–
Tỷ lệ chiều dài các phần thân thể: chi so với thân, phần
chi gần (rhizomelic) – giữa (mesomelic) – xa (acromelic)
–
Kích thước & dạng các xương.
–
Đậm độ & cấu trúc xương.
–
Vò trí các tổn thương.
–
Tuổi xuất hiện & biến mất dấu bệnh

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC

Phân loại.
Rất nhiều nhưng chia làm 5 loại lớn:
1. Loạn sản sụn xương (Osteochondrodysplasia)
2. Loạn sản 1 số xương riêng (dysostosis)
3. Tiêu xương vô căn (Idiopathic osteolysis)
4. Bệnh lý do sai lạc nhiễm sắc thể (chromosomic
abberration)
5. Rối loạn biến dưỡng nguyên phát:
•
Calcium/phosphorus: hypophosphatasia
•
Complex carbohydrate:mucopolysaccharidosis.

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC
Một số đònh nghóa
•
Dysplasia (LS) từ thay cho dwarfism (lùn) khi có thay
đổi toàn thân.
•
Dwarfism (lùn) giảm chiều cao hơn 10%. Chia ra lùn
cân đối (midget) và mất cân đối: ngắn thân hoặc ngắn
chi (short trunk or limb)
•
Dysostosis khi chỉ LS ảnh hưởng 1 hay ít xương.
•
Malformation khi có phát triển bất thường nguyên phát.
•
Deformity là sự biến dạng 1 xương bình thường.

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC
Ý nghóa một số từ
•
Micromelia: chi nhỏ toàn bộ.
•
Rhizomelia: chi ngắn đoạn gần (cánh tay).
•
Mesomelia: chi ngắn đoạn giữa (cẳng
tay).
•
Acromelia: ngắn đầu chi (bàn tay)
•
Acheiria: không có bàn tay.
•
Apodia: không bàn chân.

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC
Vài thí dụ
•
BN có đậm độ xương tăng, loe rộng hành
xương, nên nghó đến bệnh xương đá.
(Osteopetrosis).
•
BN loãng xương nhiều, biến dạng xương,
xẹp dẹt đốt sống, nên nghó đến Sinh
xương bất toàn (Osteogenesis imperfecta).
•
BN có chân tay ngắn thông thường nhất là
bệnh Bất sản sụn (Achondroplasia)

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC
Siêu âm tiền sản
Thấy xương đùi thai nhi ngắn, các bệnh
chính phải nghó đến:
-
Bất sản sụn
-
Ngắn chi, ngắn xương sườn.
-
Sinh xương bất toàn.
-
Lùn thanatophore (thai nhi thường chết)
-
Hypophosphatasia

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC
Vài bệnh lý khác
•
Bệnh lý gây ngắn thân:
–
Loạn sản đầu xương-cột sống (spondylo-
epiphyseal dysplasia)
–
HC Kniest
•
Bệnh lý gây ngắn chi:
–
Bệnh đầu xương lấm chấm (Stippled epiphysis)
–

Loạn sản xương sọ-đòn (Cleidocranial dysostosis)

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC
XQ là căn bản chẩn đoán
Đứng trước 1 bé chậm phát triển xương, các
phim chủ yếu phải có:
–
Cột sống thẳng/nghiêng.
–
Khung chậu.
–
Khảo sát các hành xương ½ thân

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC
Các bệnh kết hợp với LS hệ xương.
•
Bệnh thận:
–
HC xương sườn ngắn, đa chỉ (short ribs & poly-
dactily)
–
Loạn dưỡng lồng ngực gây ngộp.
–
Loạn sản xương-móng tay.
–
Loạn sản đầu chi kèm viêm võng mạc sắc tố.
•
Bệnh gan:
–
Bênh xương đá (Osteopetrosis)

–
Bệnh Jeune
–
Mucopolysaccharidosis.
–
Mucolipidosis

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC
Các bệnh kết hợp với LS hệ xương.
•
Bệnh tim:
–
Đầu-chi dính ngón (acrocephalosyndactily)
–
Loạn sản sụn lấm chấm ()
–
Loạn sản xương cánh tay-cột sống.
–
HC Ellis Van Creveld
–
Bệnh Hurler
–
HC Holt Oram
•
Suy giãm miển dòch:
–
HC Mc Kusik.
–
Thymo-lymphopenia.
–

HC Scwachman.

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC
1. Achondroplasia
2. Cleidocranial dysostosis
3. Dactyly
-Brachydactyly
-Camptodactyly
-Polydactyly
-Syndactyly
4. Enchondromatosis (Ollier)
5. Fibrous dysplasia
-usual form (Jaffe-Lichtenstein)
-with skin pigmentation and precocious puberty (McCune-Albright)
6. Gaucher's
7. Hypophosphatemic rickets
8. Marfan's
9. Multiple hereditary exostoses
10. Neurofibromatosis
11. Osteogenesis imperfecta
12. Osteopetrosis
(with osteopetrosis, you get pyknodysostosis for free)
13. Osteopoikilosis

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC
Multiple hereditary exostosis

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC

Osteopikilosis
Osteopetrosis

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC
Vaứi beọnh lyự loaùn saỷn heọ xửụng

Achondroplasia

Oteopetrosis

Osteogenesis imperfecta

Cleidocranial dysostosis

Thantophore dwarfism

Morqio

Apert syndrome

Radial aplasia

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC
Bất sản sụn xương Achondroplasia
Lâm sàng:
•
Đầu to.
•
Chi ngắn
•

Bàn tay & chân ngắn và
hẹp.
•
Di truyền trội.
•
Tâm thần bình thường.
•
Lùn xiếc. 1: 22,-66,000
•
Rhizomelic dwarf.
X quang:
•
Vòm sọ to, đáy sọ hẹp.
•
Hẹp ống sống & khoảng
gian chân cung.
•
Cánh chậu nhỏ.
•
Nóc ổ cối ngang.
•
Ngắn xương chi nhiều.
•
Phình hành xương.
•
Khuyết cùng-chậu.

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC
Achondroplasia

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC
Lùn thanatophore: bé thường chết sớm, X
quang có sọ hình cánh chuồn ((clover leaf),
lồng ngực hẹp với xương sườn ngắn, đốt sống
dẹp (platyspondyly)

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC
Chondrodysplasia
punctata.

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC
Beänh xöông ñaù (Osteopetrosis)

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC
Osteogenesis imperfecta: sinh xöông baát toaøn.

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC
Cleidocranial dysplasia.

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC
Còi xương (Rickets)
hành xương loe
rộng và te tua kèm
với loãng xương
nhiều

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC
Rối loạn tăng trưởng do
sai loạn nhiễm sắc;
a)Bình thường

b) Rối loạn bất sản sinh
dục: ngón 2,3 ngắn
a) Bình thường b) bất sản sinh dục