chương 5 di truyền học người bài 21 di truyền y học

GV: Thái Thị Giang
2
Ví dụ
Claiphentơ
Bộ NST 44AA + XXY(CC)
Đột biến NST(NN)
Sàng lọc trước khi
sinh( PN)
Di truyền y học là:
Một bộ phận của di truyền người.
Nghiên cứu, phát hiện nguyên nhân, cơ chế gây bệnh =>
biện pháp phòng ngừa, chữa trị
Đựơc chia thành 2 nhóm lớn:
+ Bệnh di truyền phân tử
+ Các hội chứng bệnh di truyền liên quan đến đột biến
NST
Có thể chia các bệnh di truyền ở người
thành mấy nhóm lớn xét ở cấp độ
nghiên cứu?
4
1. Khái niệm:
Là những bệnh di truyền
ở mức độ phân tử( AND)
2. Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh
Do đột biến gen gây nên
Không tổng hợp Prôtêin
Tổng hợp prôtêin có chức năng bị thay đổi
Dối loạn sự chuyển hóa
Bệnh
Bệnh di truyền phân tử là
gì ? Nguyên nhân và cơ

chế gây bệnh di truyền
phân tử?
1) Bệnh mù màu: Đột biến gen lặn, trên NST giới tính X
2) Bệnh máu khó đông: Đột biến gen lặn, trên NST giới tính
X
3) Bệnh hồng cầu lưỡi liềm: do đột biến thay thế một cặp T-
A thành một cặp A-T
4) Tật dính ngón tay: do gen gây bệnh nằm trên NST giới
tính Y
5) Bệnh túm lông ở tai: do gen gây bệnh nằm trên NST giới
tính Y
6) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm:do đột biến gen, di truyền theo
hiện tượng Trội không hoàn toàn
7) Bệnh phêninkêto liệu: đột biến gen trên NST thường
8) Bệnh bạch tạng, tiểu đường, điếc di truyền, câm điếc bẩm sinh:
do đột biến gen lặn trên NST thường
Hãy nêu một số bệnh liên quan đến
Hãy nêu một số bệnh liên quan đến
đột biến gen?
đột biến gen?
3. Một số bệnh di truyền phân tử (bệnh liên quan đến
đột biến gen)
6
 ộ

 ườ


  ứ ọ



 ộ
! "
#$ở
4.Bệnh pheninketo niệu: Đây là một bệnh do
rối loạn chuyển hóa các chất trong cơ thể.
Thiểu năng trí tuệ, mất trí
Pheninketo niệuPheninketo niệu

? Nguyên nhân, cơ chế, hậu
quả của bệnh phêninkêtô
niệu.
? Phòng, chữa bệnh
Phêninkêtô niệu bằng cách
nào?
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do
đột biến
đột biến
gen trội gây ra. Tần số xuất hiện bệnh 1/600.
gen trội gây ra. Tần số xuất hiện bệnh 1/600.
Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen
lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường
11
12
1. Khái niệm
2. Nguyên nhân
Do đột biến cấu trúc hay số lượng

NST.
Liên quan đến nhiều gen
3. Đặc điểm
Gây tổn thương nhiều hệ cơ
quan của người bệnh
Hội chứng bệnh
Là những bệnh di truyền ở mức
độ tế bào.
- Nêu khái niệm, nguyên nhân của
Hội chứng bệnh liên quan đến đột
biến NST
- Tại sao gọi là hội chứng bệnh
NST?
- Nêu 1 số hội chứng bệnh liên
quan đến đột biến NST?
4. Một số hội chứng bệnh liên quan đến đột biến
NST:
+ Xảy ra trên NST thường
-Hội chứng Đao:3 nhiễm sắc thể số 21 -> Thể
ba 47 NST
+ Xảy ra trên NST giới tính
-
Hội Chứng Siêu nữ: XXX -> Thể ba 47 NST
- HC Claiphentơ: XXY -> Thể ba 47 NST
-
HC tơcnơ: OX -> Thể khuyết 45 NST
Bộ NST bình thường
Bộ NST của người
bị HC Down
Quan sát hình ảnh( Bộ NST

của người bình thường và
người bị hội chứng đao có gì
giống và khác
?
?
5: Hội chứng Đao (Down):
Lµ héi chøng bÖnh do thõa 1 NST sè 21 trong
TB( Người bệnh có tới 3 NST 21)
HC đao là gì?
Giao tử
Con
Giảm phân
Thụ tinh
Bố
Mẹ
3NST số 21  DOWN
Không phân li cặp NST 2121
21
21
21
Quan sát hình ảnh
Trình bày cơ chế phát sinh hội chứng
Trình bày cơ chế phát sinh hội chứng
đao?
đao?
Quan sát
hình ảnh
và nêu
đặc điểm
của

người
mắc hội
chứng
Đao?
. Tuổi mẹ càng cao thì tỷ lệ sinh con mắc hội chứng
Down càng lớn.
Tuæi của
các bà mẹ
Tỷ lệ
20 – 25
30 – 35
35 – 40
Trên 40
1: 1600
1: 880
1: 290
1: 46
Vì sao người mẹ
tuổi cao sinh
con thì tỷ lệ
con mắc HCđao
cao, nhất là sinh
con đầu
Hãy nêu cách phòng
Hãy nêu cách phòng
Hội chứng Đao ?
Hội chứng Đao ?
? Tại sao trẻ bị Down vẫn sống được thời gian dài?
( Khoảng 50% chết trong khoảng 5 năm đầu, 50% còn
lại thì sống lâu hơn)

Y
Hội chứng Tecnơ (cặp NST giới tính có 1 chiếc XO)
Hội chứng Claiphentơ (♂ cặp NST giới tính có 3 chiếc:
XXY)
Nhóm 1: Ung thư là gì? Phân biệt u lành
tính, u ác tính?
Nhóm 2: Nguyên nhân
Nhóm 3: Cơ chế gây bệnh- một số bệnh ung
thư ở người Việt nam
Nhóm 4: Cách phòng và điều trị bệnh ung
thư?
Tế bào tăng sinh
1. Khái niệm:
- Ung thư là một loại bệnh được đặc trưng
bởi sự tăng sinh không kiểm soát được
của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến
hình thành các khối u chèn ép các cơ
quan trong cơ thể.
+ Khối u ác tính: TB khối u có khả
năng tách khỏi mô ban đầu và di
chuyển vào máutạo khối u ở nhiều
nơi gây chết cho bệnh nhân(ung thư
di căn).
+ Khối u lành tính: Tb khối u không
có khả năng di chuyển vào máu để đi
tới các vị trí khác nhau của cơ thể.
23
U ác tính ở gan
U ác tính ở gan
Nội dung U lành tính U ác tính

Vỏ bọc
Tốc độ phát triển
Tái phát, di căn
Chậm Nhanh
Có
Không
CóKhông
U lành tính ở gan
U lành tính ở gan
2. Nguyên nhân
+ Do tiếp xúc các tác nhân đột biến (vật lí, hoá học,
virut)  đột biến gen, đột biến NST  tế bào bị đột
biến ,TB mất khả năng kiểm soát phân bào nên nó phân
chia liên tục tạo thành khối u  ung thư.