Tiết 3 điều hoà hoạt động gen đột biến gen

Tiết Lớp Ngày dạy
3
12A
12B
12C
Bài 3 + 4: ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG CỦA GEN. ĐỘT BIẾN GEN
(Cơ chế điều hòa biểu hiện ở cấp độ phân tử - Cơ chế biến dị ở cấp độ phân tử)
I. Mục tiêu:
1. Kiến thức: Sau khi học xong bài học sinh phải:
- Trình bày được cơ chế điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ (theo mô hình Mônô
và Jacôp).
- Nêu được nguyên nhân, cơ chế chung của các dạng đột biến gen.
- Nêu được hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen.
2. Kĩ năng: Rèn một số kĩ năng:
- Tăng cường khả năng quan sát hình và diễn tả hiện tượng diễn ra trên mô hình, hình vẽ.
- Rèn luyện khả năng suy luận về sự tối ưu trong hoạt động của thế giới sinh vật.
- Khái quát được nội dung cơ bản của bài.
- Trình bày được cơ chế điều hoà hoạt động của gene ở sinh vật nhân sơ.
- Xây dựng được mối liên hệ giữa các khái niệm cũ và mới.
- Kĩ năng sống: Kĩ năng tìm kiếm và xử lí thông tin về khái niệm và các dạng đột biến gen;
nguyên nhân, cơ chế phát sinh đột biến gen, hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen.
3. Thái độ:
- HS xây dựng và củng cố niềm tin vào khoa học sinh học, có ý thức bảo vệ môi trường,
ngăn ngừa, giảm thiểu việc sử dụng thuốc trừ sâu, thuốc hóa học , hạn chế những tác nhân gây
đột biến gen.
- Hứng thú với những nội dung kiến thức mới và một số vận dụng của nội dung đó trong
cuộc sống.
II. Chuẩn bị của GV và HS:
1. Chuẩn bị của GV và HS:
- Hình 3.1 - 3.2 SGK. Sơ đồ động sự điều hòa hoạt động của Operon - Lac trong môi trường
có và không có Lactose.

- Hình 4.1 - 4.2 SGK: Sơ đồ cơ chế biểu hiện đột biến gen.
- Tranh ảnh, tài liệu sưu tầm về đột biến gen ở động, thực vật và con người.
2. Chuẩn bị của HS: Học bài cũ và chuẩn bị ND bài mới.
III. Hoạt động dạy – học:
1. Ổn định tổ chức : Kiểm tra sĩ số - Chuẩn bị bài vở của HS.
2. Kiểm tra bài cũ:
- Cho biết trình tự các Codon/mARN: 5’ - AUG XXX UXG XGG UUU – 3’
→ Xác định các bộ ba mã gốc/ADN, các bộ ba đối mã/tARN và các aa tương ứng (sử dụng
bảng 1 - bảng mã di truyền).
3. Bài mới:
ĐVĐ: Trong mỗi TB của chúng ta có khoảng 25000 gen, giả sử 1 gen - 1 phân tử protein
thì khi đó nếu 25000 gen này cùng hoạt động sẽ tạo ra 25000 phân tử protein. Như vậy có cần thiết
không trong khi tùy thời điểm phát triển cơ thể chúng ta chỉ cần sự hoạt động của 1 số loại gen
nhất định để tạo ra những protein cần thiết. Vậy làm thế nào TB lại nhận biết được thời điểm nào
12
thì cho gen nào hoạt động, gen nào không hoạt động? Cơ chế của quá trình này là gì ta tìm hiểu ở
nội dung bài hôm nay.
Hoặc: Mỗi loài sinh vật có số lượng gen rất lớn và số lượng gen trong từng TB cũng rất
lớn. Cơ chế nào đảm bảo cho vào mỗi thời điểm nhất định, tùy theo nhu cầu của TB và cơ thể mà
chỉ có một số gen hoạt động, số gen còn lại không hoạt động? Chúng ta cùng tìm hiểu ở ND bài
hôm nay
Bài 3 + 4: ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG CỦA GEN. ĐỘT BIẾN GEN
Hoạt động 1: Tìm hiểu cơ chế điều hoà hoạt động gen ở sinh vật nhân sơ
Hoạt động của GV và HS Nội dung
GV: (Vẽ sơ đồ ADN  ARN  Protein  Tính
trạng).
+ Điều hòa hoạt động gene là điều hòa cái gì? Ý
nghĩa của sự điều hoà hoạt động gen là gì?
GV: Cung cấp: Trên sơ đồ cho thấy: Để điều hòa
lượng sản phẩm tạo ra có thể điều hòa ở các mức độ

như: Trước phiên mã, phiên mã, sau phiên mã,
trước dịch mã, dịch mã, sau dịch mã. Tuy nhiên Ở
sinh vật nhân sơ, điều hoà hoạt động gen gen chủ yếu
ở cấp độ phiên mã. Ở sinh vật nhân thực, sự điều hoà
phức tạp hơn ở nhiều cấp độ từ mức ADN (trước phiên
mã), đến mức phiên mã, dịch mã và sau dịch mã.
Ở đây chúng ta sẽ đi nghiên cức một mô hình điều
hòa hoạt động gen phân giải lactose được Jacob
và Monod phát hiện ra năm 1961.
GV: Yêu cầu HS: Nghiên cứu SGK và cho biết:
+ Operon là gì?
HS: trả lời
GV: Yêu cầu HS quan sát hình 3.1 SGK:
+ Mô tả cấu trúc của Operon -Lac ở E.Coli?
Vai trò của từng thành phần?
HS: trả lời.
I. Điều hoà hoạt động của gen
1. Khái quát về điều hoà hoạt động gen:
- Khái niệm: Điều hoà hoạt động gen là điều
hoà lượng sản phẩm của gen được tạo ra.
- Ý nghĩa: Giúp TB tổng hợp protein cần
thiết vào lúc cần thiết.
2. Cơ chế điều hoà hoạt động gen ở sinh
vật nhân sơ (theo mô hình Jacôp và
Mônô):
- Khái niệm Operon: là các gen cấu trúc
trên ADN của vi khuẩn có liên quan về
chức năng, thường phân bố liền nhau thành
từng cụm và có chung một cơ chế điều hoà.
2.1. Mô hình cấu trúc Operon – Lac:

- Một Operon Lac gồm:
+ Vùng khởi động P (Promoter): Nơi
ARN Polimeraza bám vào và khởi động
phiên mã.
+ Vùng vận hành O (Operator): Nơi
Protein ức chế bám vào cản trở ARN - pol
13
Hoạt động của GV và HS Nội dung
+ Vị trí và vai trò của gen điều hòa? Gen điều
hòa có thuộc cấu trúc của Operon không?
HS: trả lời.
GV: Mô tả hoạt động của gen trong Operon Lac khi
môi trường không có Lactose? (không cần tổng hợp
enzim)
HS: trả lời.
GV: Operon Lac hoạt động ra sao khi môi trường có
Lactose?
HS: trả lời

trượt tới nhóm gen cấu trúc để phiên mã →
làm ngăn cản phiên mã.
+ Các gen cấu trúc: Z, Y, A → Tổng
hợp các chuỗi PP hình thành enzim phân
giải đường lactose.
- Gen điều hoà (R): ∉ Operon Lac nhưng
điều hoà hoạt động của Operon qua tổng
hợp nên Pro ức chế.
2.2. Sự điều hoà hoạt động của Operon Lac:
a) Khi môi trường không có Lactose:

- Gen điều hòa tổng hợp Protein ức chế.
Protien này bám vào vùng vận hành (O) →
ngăn cản phiên mã → các gen cấu trúc
không hoạt động → enzim không được
tổng hợp.
b) Khi môi trường có Lactose:
- 1 số phân tử Lactose gắn vào protein ức
chế làm thay đổi cấu trúc không gian →
không thể bám vào vùng vận hành (O). Do
đó ARN polimeraza trượt qua vùng vận
hành đến nhóm gen cấu trúc để tiến hành
phiên mã tạo các mARN. Sau đó qua dịch
mã → các chuỗi PP hình thành các enzim
phân giải lactose.
- Khi đường lactose bị phân giải hết,
protein ức chế lại liên kết với vùng vận
hành (O), quá trình phiên mã lại dừng lại.
Hoạt động 2. Tìm hiểu về đột biến gen
Dẫn dắt: Nếu quá trình nhân đôi ADN xảy ra sai sót thì sẽ dẫn đến hậu quả gì?
14
Hoạt động của GV - HS Nội dung
GV: Yêu cầu HS nghiên cứu SGK và cho biết:
+ Đột biến gen là gì?
+ Đột biến gen có luôn được biểu hiện ra
kiểu hình hay không?
VD1: Bệnh bạch tạng do gen lặn a quy định
→ AA, Aa: bình thường.
aa: biểu hiện bạch tạng → thể đột biến.
VD2: Ruồi có gen kháng DDT chỉ trong môi
trường có DDT mới biểu hiện.

→ Thể đột biến là gì?
GV: Yêu cầu HS nghiên cứu SGK và cho biết:
+ Có mấy dạng đột biến điểm?
+ Điều gì xảy ra khi bộ ba mở đầu AUG
hoặc bộ ba kết thúc UGA bị mất 1 cặp Nu?

→
Trong 2 dạng đột biến trên thì dạng nào gây
hậu quả lớn hơn?
HS: Trả lời.
GV: Những nguyên nhân nào gây ra đột biến gen?
HS: Trả lời.
GV: Vậy đột biến gen phụ thuộc vào những yếu
tố nào?
HS: Trả lời.
GV cung cấp: Với 2 nguyên nhân chính gây ra
đột biến gen sẽ có 2 cơ chế chính
II. Khái niệm và các dạng đột biên gen.
1. Khái niệm:
- Đột biến gen là những biến đổi đột ngột trong
cấu trúc của gen liên quan tới 1 cặp Nu (gọi
là đột biến điểm) xảy ra tại một điểm nào đó
trên phân tử ADN.
- Thể đột biến: Cá thể mang đột biến đã biểu
hiện ra kiểu hình của cơ thể.
- Ví dụ: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do
đột biến thay thế cặp A=T bằng cặp T=A,
làm aa thứ 6 trong chuỗi Hbβ là axit glutamic
bị thay thế bằng valin.
2. Phân loại:

- Có 2 dạng đột biến điểm cơ bản là:
+ Thay thế 1 cặp Nu (thay thế cặp A= T bằng
cặp T=A hoặc A=T bằng cặp G≡X và ngược
lại)
+ Thêm hoặc mất một cặp Nu (hậu quả nghiêm
trọng hơn).
3. Nguyên nhân:
- Ngoại cảnh: Do tác động của các tác nhân gây
đột biến (lí, hoá, sinh)
- Trong TB, cơ thể: Do rối loạn các nhân tố sinh
lí, hoá sinh trong TB, cơ thể.
→ ĐB gene phụ thuộc vào tác nhân, liều lượng,
cường độ cũng như đặc điểm cấu trúc của
gene.
4. Cơ chế phát sinh đột biến gen:
a) Do sự kết cặp không đúng trong nhân đôi
ADN (Ngẫu nhiên).
- Do bazơ nitơ tồn tại ở 2 trạng thái:
+ Dạng thường chiếm chủ yếu (Gồm A, T, G, X)
15
GV cung cấp: Cơ chế tác động của các tác
nhân đột biến gây ĐBG
GV: Theo em điểm bị đột biến có thể sửa sai
được không?
HS: Trả lời.
GV: cung cấp cơ chế chung của các dạng đột biến
gen?
* Củng cố: trong tự nhiên tất cả các gen đều có
thể bị đột biến với tần số rất thấp (10
-6

- 10
-4
)
và phụ thuộc vào tác nhân ĐB.
GV: + Đột biến gen gây ra những hậu quả gì
cho thể đột biến?
+ Theo em có phải tất cả các đột biến gen
đều có hại không? Tính có hại hay có lợi của
đột biến gen phụ thuộc vào điều gì?
HS: Trả lời.
GV: Đột biến gen có ý nghĩa thế nào trong tiến
hóa và chọn giống?
HS: Trả lời.
+ Dạng hiếm chiếm tỉ lệ rất ít trong TB và cơ thể
(gồm A*, T*, G*, X*) bị biến đổi về cấu trúc
dẫn tới thay đổi khả năng tạo liên kết Hidro
Dạng thường  Dạng hiếm  Đột biến gen.
- Kết quả: Sự kết cặp không đúng qua các lần
nhân đôi của ADN làm phát sinh ĐBG.
- Ví dụ:
+ Guanin dạng hiếm gây thay thế cặp G-X
bằng cặp A-T → ĐBG.
+ Xitozin dạng hiếm gây thay thế cặp X-G
thành T-A.
b) Do tác động của các tác nhân gây đột biến
- Ví dụ:
+ Vật lí: Tia uv gây hiện tượng dimer Timin (2
bazơ Timin thuộc 2 Nu cạnh nhau trên 1
mạch ADN liên kết với nhau) → qua các lần
nhân đôi của ADN gây ĐBG

+ Hoá học: 5-BU là đồng đẳng của Timin, có
khả năng liên kết với A (dạng keto-phổ biến)
và G (dạng enol - ít)→ gây thay thế cặp A= T
bằng G ≡ X.
+ Sinh học: Virus chèn VCDT của nó vào hệ
gen của TB vật chủ có thể làm cho 1 gen nào
đó bị biến đổi về cấu trúc làm thay đổi TTDT
hoặc mất chức năng.
=> Cơ chế phát chung sinh đột biến gen:
Đột biến điểm thường xảy ra trên một mạch
dưới dạng tiền đột biến. Dưới tác dụng của
enzim sửa sai, nó có thể trở về dạng ban đầu
hoặc tạo thành đột biến qua các lần nhân đôi
tiếp theo.
Gen → tiền đột biến gen → đột biến gen.
5. Hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen:
a. Hậu quả:
- Đột biến gen có thể có lợi, có hại hoặc trung
tính tuỳ thuộc vào điều kiện môi trường cũng
như từng tổ hợp kiểu gene.
- Phần lớn đột biến điểm thường vô hại.
b. Ý nghĩa:
- Làm xuất hiện alen mới cung cấp nguồn
nguyên liệu sơ cấp cho quá trình tiến hoá và
chọn giống.
16
Cung cấp: từ 1 nòi gà tổ tiên ban đầu, nhờ quá
trình đột biến tạo ra các nòi gà ngày nay.
4. Củng cố:
- Phân biệt đột biến và thể đột biến.

- Khái niệm đột biến gen. Đột biến gen phát sinh do những nguyên nhân nào?
5. Dặn dò:
- Vẽ và mô tả cơ chế gây đột biến gen do hiện tượng hỗ biến đối với các bazơ nitơ T, G, X.
- Học bài và trả lời câu hỏi SGK.
- Sưu tầm tài liệu hoặc ví dụ về đột biến cấu trúc NST.
- Đọc trước nội dung bài 5. NST và đột biến cấu trúc NST.
THAM KH
17