Tiết 4 NST và đột biến cấu trúc NST

Tiết Lớp Ngày dạy
4
12A
12B
12C
BÀI 5: NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST
(Vật chất di truyền ở cấp độ TB - NST và Cơ chế biến dị ở cấp độ TB)
I. Mục tiêu.
1. Kiến thức:
- Mô tả được cấu trúc siêu hiển vi của NST.
- Kể tên các dạng đột biến cấu trúc NST (mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn)
- Nêu được nguyên nhân và cơ chế chung của các dạng đột biến cấu trúc NST.
2. Kĩ năng:
- Rèn luyện kỹ năng phân tích, khái quát thông qua phân tích nguyên nhân, ý nghĩa của đột biến
cấu trúc NST.
- Khái quát được nội dung cơ bản của bài. Xây dựng được mối liên hệ giữa các khái niệm cũ và
khái niệm mới.
- Kĩ năng sống: Kĩ năng tìm kiếm và xử lí thông tin về hình thái cấu trúc NST và đột biến cấu
trúc NST. Kĩ năng quản lí thời gian và đảm nhận trách nhiệm trong hoạt động nhóm.
3. Thái dộ:
- Vận dụng hiểu biết về đột biến NST từ đó có ý thức xây dựng môi trường sống an toàn tránh
các đột biến.
II. Chuẩn bị của GV và HS:
1. Giáo viên: Ảnh bộ NST của người. H 5.1, 5.2 SGK; Phiếu học tập
2. Học sinh: Học bài cũ và chuẩn bị nội dung bài mới.
III. Hoạt động dạy học:
1. Ổn định tổ chức lớp: Kiểm tra sĩ số lớp.
2. Kiểm tra bài cũ:
- Đột biến gen là gì? Đột biến gen được phát sinh như thế nào? Hậu quả của đột biến gen?
Dạng đột biến gen nào nguy hiểm nhất?
3. Bài mới:

ĐVĐ: Ở sinh vật có nhân chính thức, vật chất di truyền ở cấp độ tế bào là NST. Sinh vật nhân sơ,
vật chất di truyền chỉ là một phân tử ADN dạng vòng không liên kết với protein histon.
Hoạt động của GV và HS Nội dung
HĐ 1: tìm hiểu hình thái, cấu trúc NST
GV cung cấp: ở sinh vật có nhân chính thức,
VCDT ở cấp độ tế bào là NST
ND đã học ở lớp 9
+ NST là gì? NST thường có hình dạng và kích
thước như thế nào?
+ NST được nhìn rõ nhất ở kì nào của phân bào?
→ NST là cấu trúc mang gen nằm trong nhân TB
và chỉ quan sát thấy dưới kính hiển vi ở kì giữa
I. Nhiễm sắc thể:
1. hình thái và cấu trúc của NST:
18
Hoạt động của GV và HS Nội dung
của phân bào.
GV: VCDT ở vi rut và SV nhân sơ có đặc điểm
hình thái ntn?
→ Ở vr là ADN kép hoặc đơn hoặc ARN. Ở
SVNS là ADN mạch kép dạng vòng.
GV: Ở sinh vật nhân thực NST có đặc điểm gì?
GV: Yêu cầu HS tái hiện lại kiến thức đã học lớp 10:
+ Hình thái NST qua các kì phân bào như thế
nào? NST được thấy rõ nhất ở kì nào?
HS: Trả lời.
GV: Bổ sung
GV yêu cầu HS nghiên cứu mục I.1 SGK và cho
biết:
+ Một NST điển hình có cấu trúc như thế nào?

Chúng có những hình dạng nào?
+ Các loài khác nhau có bộ NST giống nhau hay
không?
+ Ở TB sinh dưỡng và TB sinh dục số lượng NST
có bằng nhau hay không?
VD: Gà: 2n = 76.
Người: 2n = 46.
Ruồi giấm: 2n = 8.
Dẫn dắt: Trong nhân mỗi tế bào đơn bội ADN có
thường rất dài (khoảng 1m). Vậy bằng cách
nào lượng ADN khổng lồ này có thể xếp gọn
trong nhân?
GV yêu cầu HS nghiên cứu mục I.2, hình 5.2
SGK → Thảo luận.
- Khái niệm: Ở sinh vật nhân thực NST là vật
chất di truyền ở cấp độ TB, nằm trong nhân TB,
có khả năng nhuộm màu bằng thuốc nhuộm kiềm
tính (Do phân tử ADN liên kết với các loại
Protein khác nhau (chủ yếu là histon) tạo nên).
NST là cấu trúc mang gen của tế bào.
* Ở SVNS: NST là phân tử ADN kép, vòng
không liên kết với Protein histôn.
* Ở SVNT:
1.1. Cấu trúc hiển vi: Hình thái NST biến đổi
qua các kì phân bào và được nhìn rõ nhất vào kì
giữa phân bào.
- Kì trung gian: NST ở dạng sợi mảnh, khó
quan sát. Ở pha S NST nhân đôi.
- Kì đầu: NST kép dần co xoắn (Chiều dài
giảm)

- Kì giữa: NST xoắn cực đại, có hình thái đặc
trưng, gồm:
+ Tâm động: Trình tự Nu đặc biệt, giúp liên
kết với tơ vô sắc của thoi vô sắc.
+ Đầu mút: Là trình tự Nu ở 2 đầu cùng của
NST, có tác dụng bảo vệ các NST, làm cho các
NST không dính vào nhau.
+ Cromatid: Là thành phần chính chứa ADN,
gồm 2 cromatit đính nhau ở tâm động (NST kép)
- Kì sau: NST đơn (các NST kép tách nhau ra)
- Kì cuối: NST duỗi xoắn trở về dạng sợi đơn
mảnh .
* Hình dạng: hình que, hình hạt, hình chữ V,
hình dấu chấm,
- Mỗi loài có một bộ NST đặc trưng về số
lượng, hình thái và cấu trúc NST.
- Bộ NST trong TB sinh dưỡng tồn tại thành
từng cặp tương đồng → Bộ NST lưỡng bội (2n).
- Bộ NST trong giao tử tồn tại từng chiếc (của
bố hoặc mẹ) → Bộ NST đơn bội (n).
1.2. Cấu trúc siêu hiển vi:
19
Hoạt động của GV và HS Nội dung
+ NST được cấu tạo từ những thành phần nào?
Cấu tạo của 1 Nucleosom? Đường kính của sợi
cơ bản, sợi nhiễm sắc, cromatid?
+ NST có các mức cấu trúc (mức xoắn nào)?
GV biểu diễn cấu trúc NST dưới dạng sơ đồ theo
cấu tạo từ mức thấp đến cao.
GV có thể giải thích các mức cấu trúc NST bằng

cách sử dụng một đoạn dây bất kì sau đó cuộn
xoắn dần → chiều dài giảm dần.
Hoạt động II: Tìm hiểu về đột biến cấu trúc NST:
GV yêu cầu hs đọc thông tin SGK:
+ Khái niệm đột biến cấu trúc NST?
+ Có mấy dạng đột biến cấu trúc NST?
GV: Để tìm hiểu về các dạng đột biến cấu trúc
NST và hậu quả của chúng → hoàn thành
phiếu học tập sau:
Dạng ĐB
Khái
niệm
Hậu
quả
Ý
nghĩa
Ví dụ
Mất đoạn
Lặp đoạn
Đảo đoạn
Chuyển đoạn
GV: Chia lớp làm 4 nhóm, mỗi nhóm hoàn thành
một dạng đột biến cấu trúc NST.
→ HS thảo luận và hoàn thành phiếu học tập.
GV: + Tại sao dang đột biến đảo đoạn ít hoặc ko
ảnh hưởng đến sức sống? (ko tăng, giảm
VCDT, chỉ làm tăng sự sai khác giữa các NST)
+ tại sao dạng đột biến chuyển đoạn thường gây
hậu quả nghiêm trọng?
(do sự chuyển đoạn có thay đổi lớn trong cấu trúc,

khiến cho các NST trong cặp mất trạng thái
tương đồng → khó khăn trong phát sinh giao tử
)
GV: Nhận xét phần trả lời của các nhóm → củng
cố và đưa ra đáp án phiếu học tập
a) Thành phần: ADN và prôtêin (histon và phi
histôn)
b) các mức cấu trúc:
+ Đơn vị cơ bản: Nucleosome = 8 phân tử
protein histon được cuộn quanh bởi 146 cặp
nucleotide cuộn 1¾ vòng.
+ Sợi cơ bản: 11 nm
+ Sợi (chất) nhiễm sắc: 25 - 30 nm
+ Sợi Siêu xoắn: 300 nm
+ Chromatide: 700nm
+ Nhiễm sắc thể (1400nm)
 NST thu gọn cấu trúc không gian, thuận tiện
cho quá trình phân ly, tổ hợp tự do trong nguyên
phân, giảm phân và thụ tinh.
II. Đột biến cấu trúc NST.
1. Khái niệm:
- Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi
trong cấu trúc của NST.
2. Các dạng đột biến cấu trúc NST và hậu
quả của đột biến cấu trúc NST:
(Nội dung trong phiếu học tập)
20
Hoạt động của GV và HS Nội dung
GV: Nguyên nhân gây đột biến cấu trúc NST?
GV: Cung cấp cho HS cơ chế chung gây đột

biến cấu trúc NST.
GV: Đột biến cấu trúc NST có ý nghĩa như thế
nào đối với quá trình chọn giống và tiến hoá?
Đột biến cấu trúc NST có giúp hình thành loài
mới không?
3. Nguyên nhân, cơ chế chung.
* nguyên nhân:
- tác nhân vật lí, hoá học, sinh học, hoặc rối
loạn sinh lý sinh hóa trong tế bào.
* Cơ chế chung:
- Các tác nhân đột biến ảnh hưởng đến quá
trình tiếp hợp, TĐC … hoặc trực tiếp gây đứt gãy
NST → làm phá vỡ cấu trúc NST.
- Các đột biến cấu trúc NST dẫn đến sự thay
đổi trình tự và số lượng các gen, làm thay đổi hình
dạng NST.
4. Ý nghĩa của các đột biến cấu trúc NST.
* Ý nghĩa: Tạo nguyên liệu cho quá trình chọn
giống và tiến hoá.
4. Củng cố:
- Mô tả cấu trúc hiển vi và siêu hiển vi của NST?
- Một NST bị đứt thành nhiều đoạn sau đó nối lại nhưng ko giống cấu trúc cũ, đó có thể là dạng
đột biến nào?
- Trong 1 quần thể ruồi giấm, người ta phát hiện NST số III có các gen phân bố theo những
trình tự khác nhau như sau: 1. ABCGFEDHI 2. ABCGFIHDE 3. ABHIFGCDE
Cho biết đây là những đột biến đảo đoạn NST. Hãy gạch dưới những đoạn bị đảo và xác định
mối liên hệ trong quá trình phát sinh các dạng đột biến đó.
5. Dặn dò:
- Đọc mục kết luận SGK.
- Chuẩn bị nội dung bài mới.

21
ĐÁP ÁN PHIẾU HỌC TẬP
Dạng
ĐB
Khái niệm Hậu quả Ý nghĩa Ví dụ
Mất
đoạn
- Là dạng đột biến
làm mất đi một đoạn
nào đó của NST
- Giảm số lượng gen
/NST, mất cân bằng hệ
gen → thường gây chết
hoặc giảm sức sống.
Dùng để loại bỏ
khỏi NST những
gene không
mong muốn.
- Người: Mất đoạn
ở vai dài NST 22
gây ung thư máu
ác tính.
- Mất đoạn 1 phần
vai ngắn NST số 5
gây hội chứng
tiếng mèo kêu.
Lặp
đoạn
- Là dạng đột biến
làm cho một đoạn

NST nào đó bị lặp lại
1 hay nhiều lần .
- Làm tăng số lượng
gen/NST → làm tăng
cường hoặc giảm sự biểu
hiện của tính trạng
- Làm mất cân bằng gen
trong hệ gen → có thể có
hại cho thể đột biến.
Làm tăng cường
độ biểu hiện của
tính trạng.
- Có ý nghĩa
trong CN sản
xuất bia
- Ruồi giấm: Lặp
đoạn 16A hai lần/
NST X làm mắt lồi
→ mắt dẹt; lặp 3
lần làm mắt dẹt
hơn.
- Đại mạch: lặp
đoạn làm tăng hoạt
tính của enzim
amilaza
Đảo
đoạn
- Là dạng đột biến
làm cho một đoạn
NST nào đó bị đứt

ra, quay ngược 180
0
và nối lại.
- Ít ảnh hưởng đến sức
sống của cá thể do VCDT
không bị mất mát.
- Làm thay đổi vị trí gen
→ thay đổi mức độ hoạt
động của gen → có thể
gây hại cho thể đột biến.
- Sắp xếp lại các
gene góp phần tạo
ra nguồn nguyên
liệu cho quá trình
tiến hóa.
- Ruồi giấm: phát
hiện 12 dạng đảo
đoạn/NST số 3 liên
quan đến khả năng
thích ứng t
0
.
Chuyển
đoạn
- Là đột biến dẫn
đến một đoạn của
NST chuyển sang vị
trí khác trên cùng
NST, hoặc trao đổi
đoạn giữa các NST

không tương đồng.
- Chuyển đoạn lớn: gây
chết hoặc giảm khả năng
sinh sản.
- Chuyển đoạn nhỏ ít ảnh
hưởng.
- Vai trò quan
trọng trong quá
trình hình thành
loài mới.
- Xây dựng biện
pháp di truyền sử
dụng các dòng
côn trùng mang
chuyển đoạn làm
công cụ phòng
trừ sâu hại.
- Chuyển đoạn
không cân giữa
NST số 9 và số 22
tạo nên NST 22
ngắn hơn bình
thường -> Gây
bệnh ung thư máu
ác tính
22