Bài 1. Gen, mã di truyền và quá trình tự nhân đôi ADN

PHẦN NĂM: DI TRUYỀN HỌC
PHẦN NĂM: DI TRUYỀN HỌC
Chương I. Cơ chế di truyền và biến dị
Chương I. Cơ chế di truyền và biến dị
10 bài
6 bài lý thuyết 1 bài thực hành

Bài 1: GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ
TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN
I. GEN
1. Khái niệm
-
Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông
tin mã
hóa một chuỗi polipeptit hay một phân tử ARN.
- VD:gen Hb α  mã hóa polipeptit α Hb/Tế
bào hồng cầu

2. Cấu trúc chung của một gen cấu trúc
-
Mỗi gen cấu trúc gồm 3 vùng trình tự nuclêôtit.
Vùng điều hòa
Vùng mã hóa Vùng kết thúc
Mạch mã gốc 3’
Mạch bổ sung 5’
5’
3’
ARN polimeraza
Trình tự nu
đặc biệt

Nhân
biết và
liên kết
Khởi động và
điều hòa quá
trình phiên mã

Vùng điều hòa
Vùng mã hóa Vùng kết thúc
Mạch mã gốc 3’
Mạch bổ sung 5’
5’
3’
Vùng khởi động
intron intron
êxôn êxôn
êxôn
SV nhân sơ SV nhân thực
Vùng mã hóa liên tục
(gen không phân mảnh)
Mã hóa
a.a
Không
M.Ha.a
Vùng mã hóa không liên tục
(gen phân mảnh)
M.H
a.a
Không
M.H

Vùng điều hòa
Vùng mã hóa Vùng kết thúc
Mạch mã gốc 3’
Mạch bổ sung 5’
3’
Mạch mã gốc 5’
Mang tín
hiệu kết thúc
phiên mã

Vùng điều hòa:
-Nằm ở đầu 3’của mạch mã gốc của gen,
-
Có trình tự Nu đặc biệt giúp ARN polimeraza nhận biết
và liên kết để khởi động quá trình phiên mã đồng thời
chứa trình tự Nu điều hòa quá trình phiên mã.
Vùng mã hóa: mang thông tin mã hóa các axit amin.
+ Gen ở sinh vật nhân sơ có vùng mã hóa liên tục
(gen không phân mảnh).
+ Gen ở sinh vật nhân thực có vùng mã hóa không liên tục
(gen phân mảnh).
Bao gồm đoạn mã hóa axit amin (exon) và
các đoạn không mã hóa axit amin (intron).
Vùng kết thúc:
-Nằm ở cuối gen, mang trình tự kết thúc quá trình phiên mã .

triplet
codon
NTBS

64 bộ ba

Mã mở đầu
Foocmin
mêtionin
Mã kết thúc
Không mã hóa a.a

II. MÃ DI TRUYỀN
-
64 bộ ba trên mARN (côđon) tương ứng với 64 bộ ba
trên ADN(triplet) mã hóa 20 loại a.a.
-
3 nu đứng liền nhau mã hóa 1 a.a.
-
Bộ AUG: mã mở đầu →khởi đầu dịch mã và mã hóa a.a
mêtiôin (SVnhân sơ foocmin mêtiôin).
-
3 bộ ba không mã hóa cho a.a nào/64 bộ ba: UAA,
UAG, UGA=bộ ba kết thúc→ tín hiệu kết thúc quá trình
dịch mã.

2. Đặc điểm:
-
Mã di truyền được đọc từ 1 điểm xác định và liên tục
từng bộ ba Nu (không gối đầu lên nhau).
-
Mã di truyền có tính đặc hiệu: 1 bộ ba → mã hóa 1 loại
a.a

-
Mã di truyền có tính phổ biến: tất cả các loài đều có
chung 1 bộ mã di truyền, trừ 1 vài ngoại lệ.
-
Mã di truyền có tính thoái hóa: nhiều bộ ba khác nhau
→ cùng xác định 1 loại a.a, trừ AUG, UGG.

III. Cơ chế nhân đôi của ADN
1. Nguyên tắc:
-
Quá trình nhân đôi ADN ở tế bào sinh vật nhân sơ,
nhân thực và ADN của virut (dạng sợi kép) đều
theo nguyên tắc bổ sung và bán bảo tồn → 2 phân
tử AND con được tạo ra hoàn toàn giống nhau và
giống với phân tử ADN mẹ.
-
Quá trình nhân đôi AND diễn ra trước khi TB vào
giai đoạn phân chia.Giúp tạo 2 crômatic/NST kép
→ chuẩn bị phân chia TB

2. Cơ chế
a. Nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ (E. coli)
ADN mẹ
ADN polimeraza
ARN
polimeraza
tổng hợp mồi
Đoạn Okazaki
Mạch mới tổng hợp
Enzim nối

ligaza
ADN polimeraza
Đoạn mồi
Enzim mở xoắn


2. Cơ chế:
Bước 1: Tháo xoắn pt ADN
2 mạch
tách ra
Chạc hình chữ Y
và lộ ra 2 mạch
khuôn
Enzim tháo
xoắn
2 mạch đơn
của pt ADN
xoắn nhau

Bước 2: tổng hợp các mạch AND mới
-Enzim ADN-polimeraza sử dụng 1 mạch làm
khuôn tổng hợp nên mạch mới theo NTBS
(A=T, G=X)
-ADN-polimeraza chỉ tổng hợp mạch mới theo
chiều 5’ → 3’nên:
+ mạch khuôn 3’ → 5’ → mạch bổ sung được
tổng hợp liên tục
+ mạch khuôn 5’ → 3’ → mạch bổ sung được
tổng hợp ngắt quảng →tạo đoạn Okazaki →
enzim nối các đoạn lại với nhau.

Bước 3: 2 pt AND được tạo thành
Trong mỗi pt ADN được tạo thành có: 1 mạch mới tổng
hợp và 1 mạch ban đầu (NT bán bảo tồn)
* Hiện nay người ta có thể nhân 1 đoạn ADN nào đó
trong ống nghiệm → vô số bản sao trong thời gian
ngắn → phục vụ nghiên cứu & ứng dụng thực tiễn.