đột biến số lượng nhiễm sắc thể

ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG
NHIỄM SẮC THỂ
GVHD: LÊ THỊ PHƯƠNG HỒNG
NHÓM: HÀ THU THỦY
TRƯƠNG LÊ LỆ CHI

NỘI DUNG CHÍNH
1. KHÁI NIỆM
2. PHÂN LOẠI
3. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH
4. HẬU QUẢ
5. Ý NGHĨA VÀ VAI TRÒ
6. ỨNG DỤNG

1. KHÁI NIỆM
Nhiễm sắc thể là những cấu trúc nằm trong
nhân tế bào:

có khả năng nhuộm màu đặc trưng
bằng thuốc nhuộm kiềm tính,

được tập trung lại thành những sợi
ngắn,

có số lượng, hình dạng, kích
thước, cấu trúc đặc trưng cho mỗi
loài.


Đột biến là những biến đổi về vật

chất di truyền, xảy ra ở mức phân
tử (DNA) hoặc ở mức tế bào
(nhiễm sắc thể).


Đột biến số lượng nhiễm sắc
thể là đột biến làm thay đổi về số
lượng nhiễm sắc thể trong tế bào

2. PHÂN LOẠI
Có hai loại:
–
Lệch bội
–
Đa bội

3. LỆCH BỘI
(ANEUPLOIDE)

3.1. KHÁI NIỆM
•
Đột biến lệch bội là đột biến làm thay đổi
số lượng nhiễm sắc thể ở một hay một số
cặp nhiễm sắc thể tương đồng.
•
Những cá thể mất một nhiễm sắc thể
thường được gọi là monosomics.
•
Những cá thể nhận thêm một nhiễm sắc
thể được gọi là trisomics.

3.2. PHÂN LOẠI
•
Thể không (2n-2)
•
Thể một (2n-1)
•
Thể một kép (2n-1-1)
•
Thể ba (2n+1)
•
Thể bốn (2n+2)
•
Thể bốn kép (2n+2+2)

3.3. NGUYÊN NHÂN
Do các tác nhân vật lý, hóa học,…,
hoặc do rối loạn môi trường nội bào
làm cho một hay một số cặp nhiễm
sắc thể tương đồng không phân ly.

• Trong nguyên phân: do sự trục trặc nào
đó trong phân ly nhiễm sắc thể.
VD: sự đào thải của nhiễm sắc tử khi
không phân ly và như vậy nhiễm sắc tử đó
không được chuyển về hai cực.
• Lệch bội ở các tế bào sinh dưỡng (2n)
làm hình thành nên thể khảm.
3.4. CƠ CHẾ PHÁT SINH

•
Trong giảm phân:

Do rối loạn phân bào làm cho một hay
một số cặp nhiễm sắc thể tương đồng
không phân ly.

P: 2n x 2n
G:

F1:
n+1
n-1
n
n
(2n+1)
(2n-1)

•
Sự không phân li còn có thể xảy ra ở cặp
nhiễm sắc thể giới tính gây ra các dạng:
Trứng
Tinh trùng
XX O
X XXX XO
Y XXY YO

3.4. HẬU QUẢ
•
Sự thay đổi về số lượng của một hay vài

cặp nhiễm sắc thể đã làm mất cân bằng
của toàn hệ gen nên các thể dị bội thường
không sống được hay giảm sức sống,
giảm khả năng sinh sản tùy loài.

Kiểu nhân Công thức
NST
Hội chứng
lâm sàng
Tần số
gặp
Kiểu hình
47,+21 2n+1 Down 1/700
Tay ngắn với bàn tay to, khớp
lỏng,trí khôn đần, đầu to, mặt
tròn, mồm loe lưỡi dài.
47,+13 2n+1 Pattau 1/200000
Đần, điếc , teo cơ, sứt môi, tim
dị dạng gót lồi to.
47,+18 2n+1 Edward 1/8000
Dị dạng bẩm sinh ở nhiều cơ
quan, đần, 90% chết từ tháng
thứ 6 sau khi sinh.
45,X 2n-1 Turner 1/2500
Nữ vô sinh, cơ quan sinh dục
chậm phát triển , lùn, da cổ
nhăn nheo, dị dạng tim mạch,
đần độn.
47,XXY
48,XXXY

48,XXYY
49,XXXXY
50,XXXXXY
2n+1
2n+2
2n+2
2n+3
2n+4
Klinefelter 1/500
Nam vô sinh, tinh hoàn bé,
mang nhiều đặc tính của cơ thể
nữ.
47,XXX 2n+1 Siêu nữ 1/700
Nữ vô sinh, bình thường về các
đặc tính khác.





Đối với thực vật, các hạt phấn mang
bộ nhiễm sắc thể không cân bằng thì
xảy ra 2 trường hợp:
•
không tham gia vào quá trình thụ phấn
vì không mọc ống phấn;
•
ống phấn mọc chậm nên không thể
cạnh tranh với các ống phấn khác.

•
Đối với cây ngô, chỉ có khoảng 1-2% hạt
phấn mang nhiễm sắc thể ba cho ra thế hệ
con nhưng đối với tế bào noãn thì số lượng
đạt tới 20 – 25%.
•
Các dạng thể ba ở cà độc dược có ý nghĩa
đặc biệt. Cà độc dược Datura (2n =12) có
thể có đến 12 dạng thể ba, với mỗi dạng có
kiểu hình đặc trưng cho phép phân biệt dễ
dàng chúng với nhau.


Ngoài các dạng đột biến lệch bội trên, còn
có một dạng lệch bội khác là sự xuất hiện
thêm các nhiễm sắc thể phụ trong bộ
nhiễm sắc thể.
Nghiên cứu về sự có mặt của nhiễm sắc
thể phụ ở cây mã đề Plantago coronapus
gây nên những hậu quả di truyền nghiêm
trọng: tất cả các cây mang nhiễm sắc thể
phụ đều có tính bất thụ đực.

3.5. Ý NGHĨA VÀ ỨNG DỤNG

Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến
hóa.

Trong thực tiễn chọn giống có thể sử
dụng thể dị bội để xác định vị trí của gen

trên nhiễm sắc thể.