Bài 6 : Đột biến số lượng nhiễm sắc thể

KIỂM TRA BÀI CŨ
Câu 1 : Hãy mô tả cấu trúc siêu hiển vi của NST ở sinh
vật nhân thực.
Câu 2 : Thế nào là đột biến cấu trúc NST? Trình bày các
dạng đột biến NST.
Cấu trúc siêu hiển vi của NST
Thành phần: ADN và prôtêin histôn
•
NST được cấu tạo từ chất nhiễm sắc
(chứa 1 phân tử ADN mạch kép quấn
quanh khối prôtêin tạo nên các
nuclêôxôm)
•
Mỗi nuclêôxôm gồm có 1đoạn ADN
chứa 146 cặp nuclêôtit quấn quanh 8
phân tử histôn
•
Chuỗi nuclêôxôm tạo thành sợi cơ
bản có đường kính 11nm
•
Sợi cơ bản cuộn xoắn bậc 2 tạo
thành sợi nhiễm sắc có đường kính
khoảng 30 nm
•
Sợi cơ bản được xếp cuộn lần nữa
tạo nên vùng xếp cuộn( sợi selennoid)
300nm
•
Sợi 300nm lại cuộn xoắn lần cuối tạo
thành crômatit đường kính khoảng
700nm

A. ADN mạch
xoắn kép
B. Sợi cơ bản
C. Sợi nhiễm
sắc
D. Vùng xếp
cuộn
E. Crômatit
F. NST ở kì
giữa
* Các dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn
* Khái niệm: Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong
cấu trúc NST
BÀI 6:
ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ

Khái niệm đột biến số lượng NST:
•
Là đột biến làm thay đổi về số lượng NST trong tế
bào.

Phân loại đột biến số lượng NST :

Đột biến lệch bội

Đột biến đa bội
I. ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI
Đột biến lệch bội
Thể không ( 2n -2)

Thể một ( 2n -1)
Thể một kép
( 2n - 1 - 1)
Thế nào là đột
biến lệch bội?
Thế nào là đột
biến lệch bội?
ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
1. Khái niệm và phân loại:

Khái niệm: đột biến lệch bội là đột biến làm thay đổi số lượng
NST ở 1 hay 1 số cặp NST tương đồng.
ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
I. ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI
Thể bốn (2n+2)
Thể bốn kép (2n+2+2)
Thể không (2n-2)
Thể một (2n-1)
Thể lưỡng bội bình thường (2n)
Thể một kép (2n-1-1)
Thể ba (2n+1)

Phân loại :
P
P
2n
2n
n - 1
n + 1
n

n
2n + 1
2n - 1
P
P
2n
2n
n - 1
n + 1
n - 1
n + 1
2n + 2
2n - 2
2. Cơ chế phát sinh:
Thể ba
Thể một
Thể bốn
Thể không
I. ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI
GIẢM PHÂN
Nguyên phân
2. Cơ chế phát sinh:
I. ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI
NGUYÊN PHÂN
ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
1. Khái niệm và phân loại:
Thể khảm
Trong giảm phân: Do thoi vô sắc không hình thành,
nên 1 hoặc 1 vài cặp NST không thể phân li trong quá trình
giảm phân tạo thành giao tử bất thường.

Giao tử bất thường kết hợp với các giao tử bình
thường hoặc không bình thường khác trong thụ tinh sẽ tạo
thành các thể lệch bội.
Sự không phân li có thể xảy ra ở cặp NST thường hay
cặp NST giới tính.
Trong nguyên phân : Lệch bội cũng có thể xảy ra
trong nguyên phân ở các tế bào sinh dưỡng làm cho một
phần cơ thể mang đột biến lệch bội và hình thành thể khảm.
ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
I. ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI
2. Cơ chế phát sinh:
1. Khái niệm và phân loại:
•
Mất cân bằng toàn bộ hệ gen, thường giảm sức sống, giảm khả
năng sinh sản hoặc chết.
ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
I. ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI
2. Cơ chế phát sinh:
1. Khái niệm và phân loại:
3. Hậu quả :
X
P
XY
XX
G
XY
O
X
F
1

XXY
(Claiphentơ)
(Tớcnơ)
XO
•
Ở người :
Bộ nhiễm sắc thể của người bị hội
chứng Tocnơ
ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
3. Hậu quả :
I. ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI
Bộ nhiễm sắc thể của người bị hội
chứng Claiphentơ
ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
3. Hậu quả :
I. ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI
X
P
XY
XX
G
X
Y
XX
F
1
XXX
(Siêu nữ)
(Tớcnơ)

XO
O
ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
3. Hậu quả :
•
Ở người :
I. ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI
Giảm phân
Bố Mẹ
Giao tử
Thụ tinh
3 NST 21
Hợp tử
Không phân li cặp NST 21
21
21
21
( Hội chứng Đao)
ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
3. Hậu quả :
•
Ở người :
I. ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI
Trẻ bị Đao
Bàn tay trẻ bị Đao
Lưỡi trẻ bị Đao
4. Ý nghĩa:

Đối với tiến hóa: Cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá.


Đối với nghiên cứu di truyền học: Sử dụng lệch bội để xác
định vị trí của gen trên NST.
ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
I. ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI
2. Cơ chế phát sinh:
1. Khái niệm và phân loại:
3. Hậu quả :
1. Thể tự đa bội:
Đột biến tự đa
bội
Thể tam bội
Thể tứ bội
ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
II. ĐỘT BIẾN ĐA BỘI
a. Khái niệm:
•
Đột biến tự đa bội là dạng đột biến làm tăng một số
nguyên lần bộ nhiễm sắc thể đơn bội của loài và lớn hơn 2n.
1. Thể tự đa bội:
ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
II. ĐỘT BIẾN ĐA BỘI
b. Phân loại:
Đa bội lẻ: 3n, 5n, 7n…
Đa bội chẳn: 4n, 6n,8n…
1. Thể tự đa bội:
ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
II. ĐỘT BIẾN ĐA BỘI
•
Thể tam bội: sự kết hợp
của giao tử n và giao tử

2n trong thụ tinh.
•
Thể tứ bội: sự kết hợp
giữa 2 giao tử 2n hoặc cả
bộ NST không phân li
trong lần nguyên phân
đầu tiên của hợp tử.
c. Cơ chế phát sinh
a. Khái niệm:
•
Dị đa bội là hiện tượng làm gia tăng số bộ NST đơn bội của hai loài
khác nhau trong một tế bào.
1. Thể tự đa bội:
ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
II. ĐỘT BIẾN ĐA BỘI
2. Thể dị đa bội:
b. Cơ chế phát sinh:
•
Phát sinh ở con lai khác loài (lai xa). Con lai tạo ra bất thụ, gây đột
biến đa bội làm tăng gấp đôi số lượng cả 2 bộ NST cùa loài khác
nhau sẽ tạo ra thể dị đa bội.
P
P
2n = 18 (BB)
G n = 9 (B)
2n = 18 (RR)
Cải củ (Raphanus)
n = 9 (R)
F
1

n + n = 9B + 9R
2n = 18(bất thụ)
n + n = 9B + 9R
2n = 18(bất thụ)
2n + 2n = 18B + 18R
4n = 36 (hữu thụ)
2n + 2n = 18B + 18R
4n = 36 (hữu thụ)
Đa bội hóa
(Thể song nhị bội)
G
1
2n = 9B + 9R
2n = 9B + 9R
2n + 2n = 18B + 18R
4n = 36 (hữu thụ)
2n + 2n = 18B + 18R
4n = 36 (hữu thụ)
x
Cải bắp (Brassica)
Lai xa
1. Thể tự đa bội:
ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
II. ĐỘT BIẾN ĐA BỘI
2. Thể dị đa bội:
3. Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội:
•
Tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, phát triển khoẻ, chống chịu tốt.
•
Các thể tự đa bội lẻ không sinh giao tử bình thường.

•
Khá phổ biến ở thực vật, ít gặp ở động vật.
•
Đóng vai trò quan trọng trong quá trình tiến hóa vì góp phần hình
thành nên loài mới, chủ yếu là các loài thực vật có hoa.
Tại sao đột biến lệch bội thường gây
hậu quả nặng nề cho thể đột biến hơn
là đột biến đa bội?
Dưa hấu 3n
Thể lệch bội là gì?
Toàn bộ các cặp NST không phân ly.
A
Thừa hoặc thiếu NST trong một cặp đồng dạng.
B
Một hay vài cặp NST không phân ly bình thường
C
Cả 2 câu B và C.
D
Thể đa bội là do:
Một hay vài cặp NST không phân ly bình thường.
A
Thừa hoặc thiếu NST trong cặp đồng dạng.
B
Toàn bộ các cặp NST không phân ly.
C
Cả 2 câu B và C.
D